Especialistas Seniores em Covid-19 com atuação no Brasil

Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Pesquisadora 1C do CNPq, professora, médica, cientista e mãe da Rosa, nascida em 2009 de parto prematuro. Além da licença maternidade em 2010, a Profa. Ida permaneceu em repouso absoluto da décima até a vigésima quarta semana da gestação. Possui graduação em Medicina pela UFRGS (1994). É professora associada do Departamento de Genética da UFRGS, professora dos cursos de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular e de Ciências Médicas da Faculdade de Medicina da UFRGS, e líder do grupo de pesquisa "Avaliação de Tecnologias em Saúde para Genética Clínica". Em 2007, obteve o Prêmio Programa de Bolsa-Auxílio Grant para Mulheres na Ciência da LÓREAL - UNESCO - Academia Brasileira de Ciências. Publicou mais de 200 artigos indexados, e tem Índice H (Web of Science)= 30, Índice H (Scopus)= 27. Atualmente, é chefe do Serviço de Genética Médica/Serviço de Referencia em Doenças Raras do HCPA. ORCID 0000-0002-7933-6687 (Texto informado pelo autor)

https://lattes.cnpq.br/3850836744210522 (26/10/2021)

Rótulo/Grupo:

Bolsa CNPq: Nível 1C

Período de análise:

Endereço: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica. Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bom Fim 90035903 - Porto Alegre, RS - Brasil Telefone: (51) 33598011 Fax: (51) 33598010 URL da Homepage: https://https://www.hcpa.ufrgs.br/

Grande área: Ciências da Saúde

Área: Medicina

Citações: Google Acadêmico

Produção bibliográfica

Artigos completos publicados em periódicos (212)
1. TRESBACH, RAFAEL HENCKE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; LIGABUE-BRAUN, RODRIGO ; TONON, TÁSSIA ; DE OLIVEIRA CARDOSO, MARIA TERESINHA ; HEREDIA, ROMINA SOLEDAD ; DA SILVA ROSA, MARIA TERESA ALVES ; MARTINS, BÁRBARA CÁTIA ; POUBEL, MONIQUE OLIVEIRA ; DA SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA ; MAILLOT, FRANÇOIS ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Phenylketonuria Diagnosis by Massive Parallel Sequencing and Genotype-Phenotype Association in Brazilian Patients. Genes. v. 12, p. 20, issn: 2073-4425, 2021.
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2. STAROSTA, RODRIGO TZOVENOS ; BOYER, SUZANNE ; TAHATA, SHAWN ; RAYMOND, KIMIYO ; LEE, HEE EUN ; WOLFE, LYNNE A. ; LAM, CHRISTINA ; EDMONDSON, ANDREW C. ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; MORAVA, EVA. Liver manifestations in a cohort of 39 patients with congenital disorders of glycosylation: pin-pointing the characteristics of liver injury and proposing recommendations for follow-up. Orphanet Journal of Rare Diseases. v. 16, p. 20, issn: 1750-1172, 2021.
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3. SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN; RANDON, DÉVORA NATALIA ; MONSORES, NATAN ; MOURA DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER ; HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; WILKE, MATHEUS VERNET MACHADO BRESSAN ; BRUNONI, DECIO. ¿2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: A patient reported survey. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS. v. 2021, p. 1-11, issn: 1552-4868, 2021.
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4. STANISCUASKI, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; REICHERT, FERNANDA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; OLIVEIRA, LETICIA DE ; RICACHENEVSKY, FELIPE K. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S.K. ; KMETZSCH, LIVIA ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; WERNECK, FERNANDA P. ; LUDWIG, ZELIA M.C ; LIMA, ELIADE F. ; INFANGER, CAMILA ; NEUMANN, ADRIANA ; BRANDÃO, ALESSANDRA ; WIGGERS, GIULIA A. ; SEIXAS, ADRIANA ; MELLO-CARPES, PAMELA B.. Maternity in the Brazilian CV Lattes: when will it become a reality?. ANAIS DA ACADEMIA BRASILEIRA DE CIÊNCIAS (ONLINE). v. 93, p. e20201370, issn: 1678-2690, 2021.
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5. TERUYA, KATIA IRIE ; REMOR, EDUARDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Factors that increase risk for poor adherence to phenylketonuria treatment in Brazilian patients. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. v. 185, p. 1991-2002, issn: 1552-4825, 2021.
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6. LUDWIG, NATANIEL ; LUDWIG, FERNANDA S. ; RANDON, DÉVORA N. ; GIUGLIANI, L. ; MORENO, CAROLINA A. ; CAVALCANTTI, D. P. ; SILVA, L. C. S. ; Schwartz, I. V. D.. A decade of molecular diagnosis of Mucolipidosis II and III in Brazil: a pooled analysis of 32 patients. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. v. 9, p. e20200029, issn: 2326-4594, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
7. SCHWARTZ, IDA V.D.; RANDON, DÉVORA N. ; FERRARO, LETHICIA C. ; DE SOUZA, CAROLINA F.M. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; DE SÁ, NATAN M. ; BRUNONI, DECIO. COVID-19 pandemic impact on Brazilian patients with lysosomal diseases: A patient's perspective. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. v. 132, p. S97-S98, issn: 1096-7192, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
8. JUNGES, ANA PAULA PEDROSO ; DORNELLES, ALÍCIA DORNELES ; DA VEIGA PEREIRA, TIAGO ; KRUG, BARBARA ; GONÇALVES, CANDICE ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. A meta-analysis of enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. v. 132, p. S84, issn: 1096-7192, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
9. TURRA, GIOVANA SASSO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; ALMEIDA, SHEILA TAMANINI DE ; MARTINEZ, CHENIA CALDEIRA ; BRIDI, MARISTELA ; BARRETO, SÉRGIO SALDANHA MENNA. Efficacy of speech therapy in post-intubation patients with oropharyngeal dysphagia: a randomized controlled trial. CODAS. v. 33, p. e20190246, issn: 2317-1782, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
10. CAMPANHOLI, D. ; MARGUTTI, ANA VITORIA BARBAN ; SILVA JR, W. ; GARCIA, D. F. ; DE MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI ; SILVA, A. M. M. ; Schwartz, I. V. D. ; CORNEJO, V. ; HAMILTON, V. ; CASTRO, G. ; SPERB-LUDWIG, F. ; BORGES, E. S. ; CAMELO JUNIOR, JOSÉ SIMON. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. v. 00, p. e1616, issn: 2324-9269, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
11. STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; REICHERT, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; LUDWIG, ZELIA M. C. ; LIMA, ELIADE F. ; NEUMANN, ADRIANA ; Schwartz, Ida V. D. ; MELLO-CARPES, PAMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S. K. ; WERNECK, FERNANDA P. ; RICACHENEVSKY, FELIPE K. ; INFANGER, CAMILA ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, CHARLEY C. ; DE OLIVEIRA, LETICIA. Gender, Race and Parenthood Impact Academic Productivity During the COVID-19 Pandemic: From Survey to Action. Frontiers in Psychology. v. 12, p. 1640, issn: 1664-1078, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
12. PINHEIRO, FRANCIELE CABRAL ; LIGABUE-BRAUN, RODRIGO ; SIQUEIRA, ANA CECÍLIA MENEZES DE ; MATUELLA, CAMILA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; MONTEIRO, FABÍOLA PAOLI ; KOK, Fernando ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA. The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. 44, p. e20200281, issn: 1678-4685, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
13. MONTEIRO, VANEISSE C. L. ; DE OLIVEIRA, BIBIANA M. ; DOS SANTOS, BRUNA B. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; REFOSCO, LILIA F. ; NALIN, TATIELE ; DERKS, TERRY G. J. ; MOURA DE SOUZA, CAROLINA F. ; Schwartz, Ida V. D.. A triple-blinded crossover study to evaluate the short-term safety of sweet manioc starch for the treatment of glycogen storage disease type Ia. Orphanet Journal of Rare Diseases. v. 16, p. 254, issn: 1750-1172, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
14. BASGALUPP, SUELEN PORTO ; DONIS, KARINA CARVALHO ; SIEBERT, Marina ; E VAIRO, FILIPPO PINTO ; ARTIGALAS, OSVALDO ; CAMARGO PINTO, LOUISE L. ; BEHRINGER, SIDNEY ; SPIEKERKOETTER, UTE ; HANNIBAL, LUCIANA ; Schwartz, Ida Vanessa D.. Elevated holo¿ transcobalamin in Gaucher disease type II : A case report. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. v. 185, p. 2471-2476, issn: 1552-4825, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
15. PASKULIN, LIVIA D'ÁVILA ; STAROSTA, RODRIGO TZOVENOS ; BERTHOLDO, DÉBORA ; VAIRO, FILIPPO PINTO ; VEDOLIN, LEONARDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Bone marrow burden score is not useful as a follow-up parameter in stable patients with type 1 Gaucher disease after 5 years of treatment. BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES. v. 90, p. 102591, issn: 1079-9796, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
16. ELSTEIN, DEBORAH ; Giugliani, Roberto ; Muenzer, Joseph ; SCHENK, JÖRN ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; ANAGNOSTOPOULOU, CHRISTINA. Impact of the COVID-19 pandemic on the standard of care for patients with lysosomal storage diseases: A survey of healthcare professionals in the Fabry, Gaucher, and Hunter Outcome Survey registries. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. Aug4, p. 100788, issn: 2214-4269, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
17. SOUZA, CAROLINA F. MOURA DE ; OLIVEIRA, BIBIANA M. DE ; SCHWARTZ, IDA V D. ; DERKS, TERRY. Website www.emergencyprotocol.net to Support Prevention of Metabolic Emergencies in Patients with Hepatic Glycogen Storage Diseases and Fatty Acid Oxidation Disorders. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. v. 9, p. 1, issn: 2326-4594, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
18. POLONI, SORAIA DOS SANTOS, BRUNA BENTO CHIESA, ANA SPECOLA, NORMA PEREYRA, MARCELA SABORÍO-ROCAFORT, MANUEL SALAZAR, MARÍA FLORENCIA LEAL-WITT, MARÍA JESÚS CASTRO, GABRIELA PEÑALOZA, FELIPE WONG, SUNLING PALMA PORRAS, RAMSÉS BADILLA PARANZA, LOURDES ORTIZ SANABRIA, MARTA CRISTINA AMIEVA, MARCELA VELA MORALES, MARCO NARANJO, AMANDA ROCÍO CARO MAHFOUD, ANTONIETA COLMENARES, ANA ROSA LEMES, AIDA SOTILLO-LINDO, JOSÉ FERNANDO PEREZ, CEILA REY, LARITZA MARTÍNEZ TORRIENTE, GEORGINA MARÍA ZAYAS REFOSCO, LILIA FARRET , et al.SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN CORNEJO, VERONICA ; Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey. Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey. Nutrients. v. 13, p. 2566, issn: 2072-6643, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
19. DORNELLES, ALÍCIA DORNELES ; JUNGES, ANA PAULA PEDROSO ; PEREIRA, TIAGO VEIGA ; KRUG, BÁRBARA CORRÊA ; GONÇALVES, CANDICE BEATRIZ TRETER ; LLERENA, JUAN CLINTON ; KISHNANI, PRIYA SUNIL ; DE OLIVEIRA, HALITON ALVES ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease. Journal of Clinical Medicine. v. 10, p. 4828, issn: 2077-0383, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
20. JACOBY, JÉSICA TAMARA ; BENTO DOS SANTOS, BRUNA ; NALIN, TATIELE ; COLONETTI, KARINA ; FARRET REFOSCO, LÍLIA ; F. M. DE SOUZA, CAROLINA ; SPRITZER, POLI MARA ; POLONI, SORAIA ; HACK-MENDES, ROBERTA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Bone Mineral Density in Patients with Hepatic Glycogen Storage Diseases. Nutrients. v. 13, p. 2987, issn: 2072-6643, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
21. STAROSTA, RODRIGO TZOVENOS ; SIEBERT, Marina ; VAIRO, FILIPPO PINTO E ; COSTA, BRUNO LAFAIETE DE LIMA ; PONZONI, CHRISTIANO TOMASO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; CERSKI, CARLOS THADEU SCHMIDT. Histomorphometric analysis of liver biopsies of treated patients with Gaucher disease type 1. AUTOPSY AND CASE REPORTS. v. 11, p. e2021306, issn: 2236-1960, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
22. DANYUKOVA, TATYANA ; LUDWIG, NATANIEL F. ; VELHO, RENATA VOLTOLINI ; HARMS, FREDERIKE L. ; GÜNE', NILAY ; TIDOW, HENNING ; SCHWARTZ, IDA V. ; TÜYSÜZ, BEYHAN ; POHL, SANDRA. Combined and analyses of missense mutations in provide new insights into the molecular bases of mucolipidosis II and III alpha/beta. HUMAN MUTATION. v. 41, p. 133-139, issn: 1059-7794, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
23. STAROSTA, RODRIGO TZOVENOS ; SCHWARTZ, I.V.D.. Liver involvement in patients with Gaucher disease types I and III. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. 22, p. 100564, issn: 2214-4269, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
24. BASGALUPP, SUÉLEN ; SIEBERT, M. ; FERREIRA, C. ; BEHRINGER, S. ; SPIEKERKOETTER, U. ; HANNIBAL, L. ; Schwartz, I. V. D.. Assessment of cellular cobalamin metabolism in Gaucher disease. BMC Medical Genetics. v. 21, p. 12, issn: 1471-2350, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
25. SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; BITENCOURT, F. H. ; BURIN, MAIRA ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; WAJNER, M. ; VARGAS, CARMEN REGLA ; Schwartz, I. V. D.. Monitoring of Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria Using Dried Blood Spots: a Comparison of Two Methods. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. v. 8, p. e20190011, issn: 2326-4594, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
26. RIZOWY, GUSTAVO M. ; POLONI, SORAIA ; COLONETTI, KARINA ; DONIS, KARINA C. ; DOBBLER, PRISCILA T. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ROESCH, LUIZ FERNANDO W. ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D.. Is the gut microbiota dysbiotic in patients with classical homocystinuria?. BIOCHIMIE. v. 173, p. 3-11, issn: 0300-9084, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
27. WEBER, G. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; BLOM, HENK J. ; Schwartz, I. V. D.. 'Classical homocystinuria: a common inborn error of metabolism? An epidemiological study based on genetic databases. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. v. 8, p. e1214, issn: 2324-9269, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
28. TERUYA, KATIA IRIE ; REMOR, EDUARDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Development of an inventory to assess perceived barriers related to PKU treatment. Journal of Patient-Reported Outcomes. v. 4, p. 29, issn: 2509-8020, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
29. STANISCUASKI, FERNANDA ; REICHERT, FERNANDA ; WERNECK, FERNANDA P. ; DE OLIVEIRA, LETÍCIA ; MELLO-CARPES, PÂMELA B. ; SOLETTI, ROSSANA C. ; ALMEIDA, CAMILA INFANGER ; ZANDONA, EUGENIA ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; SEIXAS, ADRIANA ; KMETZSCH, LIVIA. Impact of COVID-19 on academic mothers. SCIENCE. v. 368, p. 724.1-724, issn: 0036-8075, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
30. PINHEIRO, FRANCIELE CABRAL ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. KHK inhibition for the treatment of hereditary fructose intolerance and nonalcoholic fatty liver disease: a double-edged sword. CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES. v. 77, p. 3465-3466, issn: 1420-682X, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
31. SACHS, WIEBKE ; SACHS, MARLIES ; KRÜGER, ELKE ; ZIELINSKI, STEPHANIE ; KRETZ, OLIVER ; HUBER, TOBIAS B. ; BARANOWSKY, ANKE ; WESTERMANN, LENA MARIE ; VOLTOLINI VELHO, RENATA ; LUDWIG, NATANIEL FLORIANO ; YORGAN, TIMUR ALEXANDER ; DI LORENZO, GIORGIA ; KOLLMANN, KATRIN ; BRAULKE, THOMAS ; SCHWARTZ, IDA VANESSA ; SCHINKE, THORSTEN ; DANYUKOVA, TATYANA ; POHL, SANDRA ; MEYER-SCHWESINGER, CATHERINE. Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria. JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY. v. 31, p. 1796-1814, issn: 1046-6673, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
32. RANDON, DÉVORA N. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; VIANNA, FERNANDA S. L. ; BECKER, ANA P. P. ; VARGAS, CARMEN R. ; SITTA, ANGELA ; SANT?ANA, ALEXIA N. ; Schwartz, Ida V. D. ; BITENCOURT, FERNANDA H. DE. Prevalence of the most common pathogenic variants in three genes for inborn errors of metabolism associated with sudden unexpected death in infancy: a population-based study in south Brazil. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. 43, p. 20190298, issn: 1678-4685, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
33. RIZZI, LIARA ; MISSIAGGIA, LUCIANE ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; RORIZ-CRUZ, MATHEUS. Value of CSF Biomarkers in Predicting Risk of Progression from aMCI to ADD in a 5-Year Follow-Up Cohort. SN Comprehensive Clinical Medicine. v. 2020, p. 1, issn: 2523-8973, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
34. ADANG, LAURA A. ; SCHLOTAWA, LARS ; GROESCHEL, SAMUEL ; KEHRER, CHRISTIANE ; HARZER, KLAUS ; STARETZ'CHACHAM, ORNA ; SILVA, THIAGO OLIVEIRA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; GÄRTNER, JUTTA ; DE CASTRO, MAURICIO ; COSTIN, CARRIE ; MONTGOMERY, ESPERANZA FONT ; DIERKS, THOMAS ; RADHAKRISHNAN, KARTHIKEYAN ; AHRENS'NICKLAS, REBECCA C.. Natural history of multiple sulfatase deficiency: retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra¿rare disease. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. v. 43, p. 1298-1309, issn: 0141-8955, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
35. BÖSCH, FLORIN ; LANDOLT, MARKUS A. ; BAUMGARTNER, MATTHIAS R. ; ZELTNER, NINA ; KÖLKER, STEFAN ; GLEICH, FLORIAN ; BURLINA, ALBERTO ; CAZZORLA, CHIARA ; PACKMAN, WENDY ; SCHWARTZ, IDA V. ; NETO, E. VIEIRA ; RIBEIRO, MÁRCIA G. ; MARTINELLI, DIEGO ; OLIVIERI, GIORGIA ; HUEMER, MARTINA. Health¿related quality of life in paediatric patients with intoxication type inborn errors of metabolism: analysis of an international dataset. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. v. 44, p. 215-225, issn: 0141-8955, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
36. GUS, PATRÍCIA IOSCHPE ; DONIS, KARINA CARVALHO ; MARINHO, DIANE ; MARTINS, TIAGO FRANCO ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; CARLOTO, RAFAEL BARBOZA ; LEIVAS, GABRIEL ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Ocular manifestations in classic homocystinuria. OPHTHALMIC GENETICS. v. 17, p. 1-4, issn: 1381-6810, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
37. PINHEIRO, F. C. ; SPERB, F. ; Schwartz, I. V. D.. The rs2229611 (G6PC:c.*23 T>C) is associated with glycogen storage disease type Ia in Brazilian patients. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. 25, p. 100659, issn: 2214-4269, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
38. WESTERMANN, LENA M. ; FLEISCHHAUER, LUTZ ; VOGEL, JONAS ; JENEI-LANZL, ZSUZSA ; FLORIANO LUDWIG, NATANIEL ; SCHAU, LYNN ; MORELLINI, FABIO ; BARANOWSKY, ANKE ; YORGAN, TIMUR A. ; DI LORENZO, GIORGIA ; SCHWEIZER, MICHAELA ; DE SOUZA PINHEIRO, BRUNA ; GUARANY, NICOLE RUAS ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; VISIOLI, FERNANDA ; OLIVEIRA SILVA, THIAGO ; SOUL, JAMIE ; HENDRICKX, GRETL ; WIEGERT, J. SIMON ; Schwartz, Ida V. D. ; CLAUSEN-SCHAUMANN, HAUKE ; ZAUCKE, FRANK ; SCHINKE, THORSTEN ; POHL, SANDRA ; DANYUKOVA, TATYANA. Imbalanced cellular metabolism compromises cartilage homeostasis and joint function in a mouse model of mucolipidosis type III gamma. Disease Models & Mechanisms. v. 6, p. dmm.046425, issn: 1754-8403, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
39. MARGUTTI, ANA VITORIA BARBAN ; SILVA, WILSON ARAÚJO ; GARCIA, DANIEL FANTOZZI ; DE MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI ; MARQUES, ADRIANA APARECIDA ; AMORIM, TATIANA ; PRAZERES, VÂNIA MESQUITA GADELHA ; BOY DA SILVA, RAQUEL TAVARES ; MIURA, IRENE KAZUE ; SEDA NETO, JOÃO ; SANTOS, EMERSON DE SANTANA ; SANTOS, MARA LÚCIA SCHMITZ FERREIRA ; Lourenço, Charles Marques ; TONON, TÁSSIA ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DÖEDERLEIN ; CAMELO, JOSÉ SIMON. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity. Orphanet Journal of Rare Diseases. v. 15, p. 309, issn: 1750-1172, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
40. ZIZEMER, VITÓRIA S. ; NALIN, TATIELE ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; VANZ, ANA PAULA. Assessment of quality of life in Gaucher disease: A methodological approach. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. v. 00, p. e1549, issn: 2324-9269, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
41. ABELL, KATHERINE ; CHADWELL, SARAH E. ; BURROW, THOMAS ANDREW ; BECKER, ANA PAULA PIZZIO ; BAILEY, LAURIE ; STEELE, PAUL ; ZHANG, XUE ; ISLAS'OHLMAYER, MIGUEL ; BITTENCOURT, ROSANE ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; PRADA, CARLOS E.. Outcomes of screening for gammopathies in children and adults with Gaucher disease type 1 in a cohort from Brazil and the United States. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS. v. 184, p. 1052-1059, issn: 1552-4868, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
42. TZOVENOS STAROSTA, RODRIGO ; REIS ÁLVARES'DA'SILVA, MÁRIO ; VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ, IDA. Concerning ¿Liver steatosis is highly prevalent and is associated with metabolic risk factors and liver fibrosis in adult patients with type 1 Gaucher disease¿ by Nascimbeni et al.. LIVER INTERNATIONAL. v. 41, p. 226-226, issn: 1478-3223, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
43. KALIL, MARCO ANTÔNIO BAPTISTA ; DONIS, KARINA CARVALHO ; POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA ; DOS SANTOS, BRUNA BENTO ; SANTOS, ÂNGELA BARRETO SANTIAGO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Cardiovascular findings in classic homocystinuria. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. 25, p. 100693, issn: 2214-4269, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
44. KO'ICH, VIKTOR SOKOLOVÁ, JITKA MORRIS, ANDREW A. Cystathionine ?-synthase deficiency in the E-HOD registry-Part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. v. 9, p. jimd.12338, issn: 0141-8955, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
45. PRADA, C. E. ; CAVALCANTI, D. ; Schwartz, I. V. D. ; ZARATE, Y. A.. Introduction to the special issue on Clinical Genetics in Latin America. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. v. 184, p. 873-875, issn: 1552-4876, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
46. GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; LIN, SHUAN-PEI ; Scarpa, Maurizio. Assessing the impact of the five senses on quality of life in mucopolysaccharidoses. Orphanet Journal of Rare Diseases. v. 15, p. 97, issn: 1750-1172, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
47. SEBASTIÃO, FERNANDA ; BURIN, M. ; CIVALLERO, G. ; MICHELIN-TIRELLI, Kristiane ; SITTA, Angela ; COELHO, D. ; VARGAS, C. R. ; WAJNER, Moacir ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Monitoring of Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria Using Dried Blood Spots: a Comparison of Two Methods. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. v. 8, p. e20190011, issn: 0141-8955, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
48. VAN DER LEE, JOHANNA H. ; MORTON, JONATHAN ; ADAMS, HEATHER R. ; Clarke, Lorne ; EISENGART, JULIE B. ; ESCOLAR, MARIA L. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; HOGAN, MELISSA ; KEARNEY, SHAUNA ; Muenzer, Joseph ; MUSCHOL, NICOLE ; RUST, STEWART ; SAVILLE, BENJAMIN R. ; SEMRUD-CLIKEMAN, MARGARET ; WANG, RAYMOND ; SHAPIRO, ELSA. Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. v. 131, p. 181-196, issn: 1096-7192, 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
49. STAROSTA, RODRIGO TZOVENOS ; PINTO E VAIRO, FILIPPO ; DORNELLES, ALÍCIA DORNELES ; CERSKI, CARLOS THADEU SCHMIDT ; ÁLVARES-DA-SILVA, MARIO REIS ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: Reinforcing the proposed guidelines. BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES. v. 74, p. 34-36, issn: 1079-9796, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
50. PASKULIN, LIVIA ; DORNELES, ALICIA ; QUEVEDO, A. ; NALIN, T. ; TIRELLI, K. M. ; VAIRO, FILIPPO ; SCHWARTZ, I.V.D.. Breastfeeding in patients with Gaucher disease: Is taliglucerase alfa safe?. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. 18, p. 30-31, issn: 2214-4269, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
51. BITTENCOURT, F. ; Schwartz, I. V. D. ; VIANNA, F. L. S.. Infant mortality in Brazil attributable to inborn errors of metabolism associated with sudden death: a time-series study (2002-2014). BMC Pediatrics. v. 19, p. 52, issn: 1471-2431, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
52. VOLTOLINI, R. ; LUDWIG, N. ; Schwartz, I. V. D.. The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations. HUMAN MUTATION. v. ., p. ., issn: 1059-7794, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
53. MALAGA, D. R. ; BRUSIUS-FACCHIN, A. ; SIEBERT, M. ; PASQUALIM, G. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; Matte, U ; GIUGLIANI, R.. Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. ., p. ., issn: 1678-4685, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
54. COLONETTI, K. ; SANTOS, B. B. ; NALIN, T. ; SOUZA, C. F. M. ; TRIPLETT, E. W. ; Priscila Thiago Dobbler ; Schwartz, I. V. D. ; ROESCH, L. F. W.. Hepatic glycogen storage diseases are associated to microbial dysbiosis. PLoS One. v. 14, p. e0214582, issn: 1932-6203, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
55. TONON, T. ; NALIN, T. ; MARTINEZ, C. ; POLONI, S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Food Neophobia in Patients With Phenylketonuria. JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. v. 9, p. 108-112, issn: 1923-287X, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
56. HOWSON, C.P. ; CEDERGREN, B. ; GIUGLIANI, R. ; HUHTINEN, P. ; PADILLA, C.D. ; PALUBIAK, C.S. ; SANTOS, M.D. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; THERRELL, B.L. ; UMEMOTO, A. ; WANG, J. ; ZENG, X. ; ZHAO, X. ; ZHONG, N. ; MCCABE, E.R.B.. Corrigendum to Universal newborn screening: A roadmap for action molecular genetics and metabolism 124 (2018) 177-183. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. v. ., p. S1096-7192(19)3, issn: 1096-7192, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
57. VANZ, A. P. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; FELIX, T. M.. Commentary: Quality of life in caregivers of children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta. Journal of Rare Diseases Research & Treatment. v. 4, p. 1-2, issn: 2572-9411, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
58. PÉRSICO, RAQUEL STOCKER ; NALIN, TATIÉLE ; REFOSCO, LILIA FARRET ; VAIRO, FILIPPO PINTO E ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; SANTOS, BRUNA BENTO DOS ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais. CLINICAL AND BIOMEDICAL RESEARCH. v. 39, p. 24-31, issn: 2357-9730, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
59. SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; PINHEIRO, FRANCIELE CABRAL ; BETTIO SOARES, MALU ; NALIN, TATIELE ; Ribeiro, Erlane Marques ; Steiner, Carlos Eduardo ; RIBEIRO VALADARES, EUGÊNIA ; PORTA, GILDA ; FISHINGER MOURA DE SOUZA, CAROLINA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Glycogen storage diseases: Twenty¿seven new variants in a cohort of 125 patients. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. v. 00, p. e877, issn: 2324-9269, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
60. ALEGRA, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; GUARANY, NICOLE RUAS ; RIBEIRO, ERLANE M. ; LOURENÇO, CHARLES M. ; KIM, CHONG AE ; VALADARES, EUGÊNIA R. ; GALERA, MARCIAL FRANCIS ; ACOSTA, ANGELINA X. ; HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: A Multicenter Study. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS. v. 8, p. 198-204, issn: 2146-4596, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
61. MAGALHÃES, ANA PAULA PEREIRA SCHOLZ DE ; BURIN, Maira Graeff ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; BITENCOURT, FERNANDA HENDGES DE ; SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; SILVA, THIAGO OLIVEIRA ; VAIRO, FILIPPO PINTO E ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten-year experience in a Brazilian center. Jornal de Pediatria. v. 19, p. 30617-5, issn: 0021-7557, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
62. D'AVILA PASKULIN, LIVIA ; STAROSTA, RODRIGO TZOVENOS ; ZIZEMER, VITÓRIA SCHÜTT ; BASGALUPP, SUÉLEN ; BERTHOLDO, DÉBORA ; VAIRO, FILIPPO PINTO E ; SIEBERT, Marina ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Rare GBA1 genotype associated with severe bone disease in Gaucher disease type 1. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. 21, p. 100544, issn: 2214-4269, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
63. SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; ALEGRA, TACIANE ; VELHO, RENATA VOLTOLINI ; LUDWIG, NATANIEL ; SIEBERT, Marina ; JOBIM, MARIANA ; VAIRO, FILIPPO ; Schwartz, Ida V. D.. [PROVISIONAL] Humoral immune response in adult Brazilian patients with Mucolipidosis III gamma. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. 42, p. 571-573, issn: 1678-4685, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
64. BORSATTO, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; BLOM, HENK J. ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Effect of BTD gene variants on in vitro biotinidase activity. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. v. 127, p. 361-367, issn: 1096-7192, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
65. WILKE, MATHEUS V. M. B. ; DORNELLES, ALÍCIA D. ; SCHUH, ARTUR S. ; VAIRO, FILIPPO P. ; BASGALUPP, SUELEN P. ; SIEBERT, Marina ; NALIN, TATIELE ; PILTCHER, OTAVIO B. ; Schwartz, Ida V. D.. Evaluation of the frequency of non-motor symptoms of Parkinson?s disease in adult patients with Gaucher disease type 1. Orphanet Journal of Rare Diseases. v. 14, p. 103, issn: 1750-1172, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
66. PINHEIRO, FRANCIELE CABRAL ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; LIGABUE-BRAUN, RODRIGO ; SCHÜLER-FACCINI, LAVÍNIA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; VAIRO, FILIPPO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Genetic analysis of patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency. GENE. v. 699, p. 102-109, issn: 0378-1119, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
67. VIEIRA, TAIANE ALVES ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; FACCINI, LAVÍNIA SCHULER ; JARDIM, LAURA BANNACH ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; RIEGEL, Mariluce ; VARGAS, CARMEN REGLA ; BURIN, Maira Graeff ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ASHTON-PROLLA, PATRÍCIA ; Giugliani, Roberto. Information and Diagnosis Networks ? tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. epub, p. ahead of print, issn: 1678-4685, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
68. SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; HEINECK, BIANCA LÚCIA ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; ALEGRA, TACIANE ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Chitotriosidase on treatment-naïve patients with Gaucher disease: A genotype vs phenotype study. CLINICA CHIMICA ACTA. v. 492, p. 1-6, issn: 0009-8981, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
69. AKYOL, MEHMET UMUT ALDEN, TORD D. Recommendations for the management of MPS VI: systematic evidence- and consensus-based guidance. Orphanet Journal of Rare Diseases. v. 14, p. 118, issn: 1750-1172, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
70. POLONI, S. ; SPERB, F. ; BORSATO, T. ; BLOM, HENK J. ; Schwartz, I. V. D.. mutations are good predictors for B6-responsiveness: A study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. v. ,, p. ,, issn: 2324-9269, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
71. NAPIER, L. ; DEEGAN, PATRICK ; ZIMRAN, A. ; KISHNANI, P. ; RENAULT, LYDIE ; BUYNITZKY, J. ; PANAHLOO, Z. ; Schwartz, I. V. D. ; GOKER-ALPAN, OZLEM. Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. 14, p. 73-79, issn: 2214-4269, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
72. VIEIRA NETO, E. ; MAIA FILHO, H. ; MONTEIRO, C. B. ; CARVALHO, L. M. ; TONON, TÁSSIA ; VANZ, ANA PAULA ; Schwartz, I. V. D. ; RIBEIRO, M. G.. Quality of life and adherence to treatment in early-treated Brazilian phenylketonuria pediatric patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research (on line). v. 51, p. e6709, issn: 1414-431X, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
73. COLONETTI, K. ; ROESCH, LUIZ FERNANDO WÜRDIG ; SCHWARTZ, I.V.D.. The microbiome and inborn errors of metabolism: Why we should look carefully at their interplay?. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. 41, p. 515-532, issn: 1678-4685, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
74. OLIVEIRA, M. R. ; SCHWARTZ, I. ; COSTA, L. S. ; MAIA, H. ; RIBEIRO, M. ; GUERREIRO, L. B. ; ACOSTA, A. ; ROCHA, N. S.. Quality of life in mucopolysaccharidoses: construction of a specific measure using the focus group technique. BMC RESEARCH NOTES. v. 11, p. 28, issn: 1756-0500, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
75. VANZ, ANA PAULA ; VAN DE SANDE LEE, JULIANA ; PINHEIRO, BRUNA ; ZAMBRANO, MARINA ; BRIZOLA, EVELISE ; DA ROCHA, NEUSA SICCA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; DE SOUZA PIRES, MARIA MARLENE ; FÉLIX, TÊMIS MARIA. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL-. BMC Pediatrics. v. 18, p. ., issn: 1471-2431, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
76. SCAINI, G. ; TONON, T. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHUCK, P. F. ; FERREIRA, G. C. ; SEDA NETO, J. ; AMORIN, T. ; CAMELO JUNIOR, JOSÉ SIMON ; MARGUTTI, A. V. B. ; TRESBACH, R. ; SPERB-LUDWIG, F. ; BOY, R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; STRECK, E. L.. Evaluation of plasma biomarkers of inflammation in patients with maple syrup urine disease. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. v. 1, p. 1, issn: 0141-8955, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
77. HOWSON, C.P. ; CEDERGREN, B. ; GIUGLIANI, R. ; HUHTINEN, P. ; PADILLA, C.D. ; PALUBIAK, C.S. ; SANTOS, M.D. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; THERRELL, B.L. ; UMEMOTO, A. ; WANG, J. ; ZENG, X. ; ZHAO, X. ; ZHONG, N. ; MCCABE, E.R.B.. Universal newborn screening: A roadmap for action. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. v. 1, p. ., issn: 1096-7192, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
78. ALEMAR, BÁRBARA ; GREGÓRIO, CLEANDRA ; HERZOG, JOSEF ; MATZENBACHER BITTAR, CAMILA ; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, CRISTINA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; Schwartz, Ida Vanessa D. ; COFFA, JORDY ; ALVES CAMEY, SUZI ; WEITZEL, JEFFREY ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. Correction: BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are international testing criteria appropriate for this specific population?. PLoS One. v. 13, p. e0197529, issn: 1932-6203, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
79. RODA, K. ; TONON, T. ; Schwartz, I. V. D.. Domino Liver Transplant in Maple Syrup Urine Disease. TRANSPLANTATION. v. ., p. 1, issn: 0041-1337, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
80. PALMERO, E. ; CARRARO, D. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports. v. 8, p. 9188, issn: 2045-2322, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
81. SILVA, F. G. S. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Attention-deficit hyperactivity disorder in Brazilian patients with phenylketonuria. ACTA NEUROLOGICA BELGICA. v. ., p. ., issn: 0300-9009, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
82. TONON, TÁSSIA ; SISTI, ELISA ; NALIN, TATIÉLE ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Assessment of newborn screening in the public health system of a municipality in northern Rio Grande do Sul. CLINICAL AND BIOMEDICAL RESEARCH. v. 38, p. 123-127, issn: 2357-9730, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
83. HERBER, SILVANI ; SILVA, ANDRÉ A. ; SANSEVERINO, MARIA TERESA V. ; FRIEDRICH, LUCIANA ; RANIERI, TANI M.S. ; FAVRETO, CATIA ; FRAGA, LUCAS R. ; TERRA, ANNA P. ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; SCHULER-FACCINI, LAVÍNIA. Prevalence and causes of congenital microcephaly in the absence of a Zika virus outbreak in southern Brazil. Jornal de Pediatria. v. Jul 4, p. S0021-7557(18)3, issn: 0021-7557, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
84. Schwartz, I. V. D. Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: data from the E-HOD registry. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. v. ., p. ., issn: 0141-8955, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
85. MARTINEZ, C. ; TONON, T. ; NALIN, T. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; Schwartz, Ida V. D.. Feeding difficulties and orofacial myofunctional disorder in patients with hepatic glycogen storage diseases. JIMD REPORTS. v. ,, p. ,, issn: 2192-8304, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
86. POLONI, SORAIA ; HOSS, GIOVANA W. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; BORSATTO, TACIANE ; DORIQUI, MARIA JULIANA R. ; LEÃO, EMÍLIA K.E.A ; BOA-SORTE, NEY ; LOURENÇO, CHARLES M. ; KIM, CHONG A. ; DE SOUZA, CAROLINA F. M. ; ROCHA, HELIO ; RIBEIRO, MARCIA ; STEINER, CARLOS E. ; MORENO, CAROLINA A. ; BERNARDI, PRICILA ; VALADARES, EUGENIA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; CARVALHO, GERSON ; WANDERLEY, HECTOR Y. C. ; D?ALMEIDA, VÂNIA ; SANTANA, LUIZ C. ; BLOM, HENK J. ; SCHWARTZ, IDA V. D.. Diagnosis and Management of Classical Homocystinuria in Brazil. JOURNAL OF INBORN ERRORS OF METABOLISM & SCREENING. v. 6, p. 232640981878890, issn: 2326-4098, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
87. POLONI, SORAIA ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; BORSATTO, TACIANE ; HOSS, GIOVANA W. ; DORIQUI, MARIA JULIANA R. ; EMBIRUCU, E. K. ; SCHWARTZ, I.V.D.. CORRIGENDUM - CBS mutations are good predictors for B6?responsiveness: A study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. v. ., p. ., issn: 2324-9269, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
88. POLONI, S. ; SIEBERT, M. ; DONIS, K. ; HOSS, GIOVANA W. ; BLOM, HENK J. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Cytokines levels in late-diagnosed Classical Homocystinuria patients. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. 17, p. 43-44, issn: 2214-4269, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
89. DAWSON, N. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Early Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative. INTERNAL MEDICINE JOURNAL. p. ., issn: 1444-0903, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
90. FERREIRA DOS REIS, MOEMA ; PINHEIRO, LUCAS RODRIGUES ; PINHEIRO, M. G. R. ; DE ALMEIDA, HAROLDO AMORIM ; FEIO, PATRÍCIA DO SOCORRO QUEIROZ ; DE ALMEIDA, SÂMIA CORDOVIL ; DE SOUZA, ISABEL CRISTINA NEVES ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHWARTZ, I.V.D. ; CAVALEIRO, ROSELY MARIA DOS SANTOS ; PINHEIRO, JOÃO DE JESUS VIANA ; DA SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA. Mucopolysaccharidosis VI and effects on growth of the apical bases: a case report. SPECIAL CARE IN DENTISTRY. v. 38, p. 176-184, issn: 0275-1879, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
91. LUDWIG, NATANIEL ; LUDWIG, FERNANDA S. ; VOLTOLINI, R. ; Schwartz, I. V. D.. Next-generation sequencing corroborates a probable de novo GNPTG variation previously detected by Sanger sequencing. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. v. 11, p. 92-93, issn: 2214-4269, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
92. BORSATO, T. ; SPERB, F. ; LIMA, S. E. ; CARVALHO, R. ; BLOM, H. J. ; Schwartz, I. V. D.. Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One. v. 12, p. e0177503, issn: 1932-6203, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
93. ZHANG, WUJUAN ; BYRD, MELISSA ; PRADA, CARLOS E. ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; CHUTIPONGTANATE, SOMCHAI ; WATTANASIRICHAIGOON, DUANGRURDEE ; INSKEEP, VENETTE ; DAI, MEI ; PAN, DAO ; SUN, YING ; SETCHELL, K. D. R.. A convenient approach to facilitate monitoring Gaucher disease progression and therapeutic response. ANALYST. v. ., p. ., issn: 0003-2654, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
94. POLONI, S. ; SPRITZER, POLI MARA ; MENDES, ROBERTA H. ; DALMEIDA, V. ; CASTRO, KAMILA ; LUDWIG, FERNANDA S. ; KULEGE, J. ; TUCCI, S. ; BLOM, HENK J. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Leptin concentrations and SCD-1 indices in classical homocystinuria: Evidence for the role of sulfur amino acids in the regulation of lipid metabolism. CLINICA CHIMICA ACTA. v. 473, p. 82, issn: 0009-8981, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
95. DORNELES, ALICIA ; ARTIGALÁS, O. ; SILVA, A. A. ; VALLEJO, D. A. ; ALEGRA, TACIANE ; PEREIRA, T. ; VAIRO, F. ; Schwartz, I. V. D.. Efficacy and safety of intravenous laronidase for mucopolysaccharidosis type I: A systematic review and meta-analysis. PLoS One. v. 12, p. e0184065, issn: 1932-6203, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
96. LUDWIG, NATANIEL ; VOLTOLINI, R. ; SPERB, F. ; ACOSTA, ANGELINA ; RIBEIRO, ERLANE M. ; KIM, CHONG A.E. ; HOROVITZ, DAFNE D. G. ; BOY, R. ; LOURENÇO, Charles Marques ; BRAULKE, T. ; POHL, S. ; Schwartz, I. V. D.. GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms. INTERNATIONAL JOURNAL OF BIOCHEMISTRY & CELL BIOLOGY. v. 92, p. 90-94, issn: 1357-2725, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
97. DOS SANTOS, BRUNA B. ; NALIN, TATIÉLE ; GROKOSKI, KAMILA C. ; PERRY, INGRID D. S. ; REFOSCO, LILIA F. ; VAIRO, FILIPPO P. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; Schwartz, Ida V. D.. Nutritional Status and Body Composition in Patients With Hepatic Glycogen Storage Diseases Treated With Uncooked Cornstarch-A Controlled Study. JOURNAL OF INBORN ERRORS OF METABOLISM & SCREENING. v. 5, p. 232640981773301, issn: 2326-4098, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
98. ZIMRAN, ARI ; BELMATOUG, NADIA ; BEMBI, BRUNO ; DEEGAN, PATRICK ; ELSTEIN, DEBORAH ; FERNANDEZ-SASSO, DIEGO ; GIRALDO, PILAR ; GOKER-ALPAN, OZLEM ; LAU, HEATHER ; LUKINA, ELENA ; PANAHLOO, ZOYA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D.. Demographics and patient characteristics of 1209 patients with Gaucher Disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS). AMERICAN JOURNAL OF HEMATOLOGY. v. ., p. ., issn: 0361-8609, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
99. ALEMAR, BÁRBARA ; GREGÓRIO, CLEANDRA ; HERZOG, JOSEF ; MATZENBACHER BITTAR, CAMILA ; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, CRISTINA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; D. SCHWARTZ, IDA VANESSA ; COFFA, JORDY ; ALVES CAMEY, SUZI ; WEITZEL, JEFFREY ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are international testing criteria appropriate for this specific population?. PLoS One. v. 12, p. e0187630, issn: 1932-6203, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
100. MEHTA, ATUL ; BELMATOUG, NADIA ; BEMBI, BRUNO ; DEEGAN, PATRICK ; ELSTEIN, DEBORAH ; GÖKER-ALPAN, ÖZLEM ; LUKINA, ELENA ; MENGEL, EUGEN ; NAKAMURA, KIMITOSHI ; Pastores, Gregory M. ; PÉREZ-LÓPEZ, JORDI ; Schwartz, Ida ; SERRATRICE, CHRISTINE ; SZER, JEFFREY ; ZIMRAN, ARI ; DI ROCCO, MAJA ; PANAHLOO, ZOYA ; KUTER, DAVID J. ; HUGHES, DERRALYNN. Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. v. 122, p. 122-129, issn: 1096-7192, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
101. VELHO, R.V. ; LUDWIG, NATANIEL ; ALEGRA, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; GUARANY, N. R. ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Enigmatic in vivo GlcNAc-1-phosphotransferase (GNPTG) transcript correction to wild type in two mucolipidosis III gamma siblings homozygous for nonsense mutations. Journal of Human Genetics (Print). v. 1, p. 1-6, issn: 1434-5161, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
102. MAZZOLA, P. N. ; NALIN, TATIÉLE ; CASTRO, K. ; RIJN, M. V. ; DERKS, TERRY G. J. ; PERRY, INGRID D. S. ; MAINIERI, A. S. ; Schwartz, I. V. D.. Analysis of body composition and nutritional status in Brazilian phenylketonuria patients. Molecular Genetics and Metabolism Reports. v. 6, p. 16-20, issn: 2214-4269, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
103. FEIER, F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; BENKERT, A ; SEDA NETO, J. ; MIURA, I. K. ; CHAPCHAP, P. ; FONSECA, E. A. ; VIEIRA, S. ; ZANOTELLI, M. L. ; VAIRO, F. P ; CAMELO, J. ; MARGUTTI, A. V. B. ; MAZARIEGOS, G. V. ; PUFFENBERGER, E. ; STRAUSS, K. A. Living related versus deceased donor liver transplantation for maple syrup urine disease. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 1, p. 1-8, issn: 1096-7192, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
104. DICK, J. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; VAIRO, FILIPPO ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Prevalence of thrombophilia and thrombotic events inpatients with Fabry disease in a reference center forlysosomal disorders in Southern Brazil. Clinical & Biomedical Research. v. 36, p. 23-26, issn: 2357-9730, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
105. WILKE, MATHEUS ; KLEINE, R. H. ; WIETASCH, J. ; AMERONGEN, C. C. A. V. ; BLOKZIJL, H. ; SPRONSEN, F. J. V. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; DERKS, TERRY G. J.. Orthotopic Liver Transplantation in Glycogen Storage Disease type 1a: Perioperative glucose and lactate homeostasis. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. v. 4, p. 1-5, issn: 2326-4594, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
106. VAIRO, F. ; RIEGEL, M ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; PENA, S. D. J. ; Giugliani, Roberto. Rare disease landscape in Brazil: report of a successful experience in inborn errors of metabolism. Orphanet Journal of Rare Diseases. v. 11, p. 1, issn: 1750-1172, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
107. ALEMAR, B. ; HERZOG, J. ; NETTO, CRISTINA ; ARTIGALÁS, O. ; SCHWARTZ, I. V. ; BITTAR, C. ; ASHTON-PROLLA, P. ; WEITZEL, J. N.. Prevalence of Hispanic BRCA1 and BRCA2 mutations among hereditary breast and ovarian cancer patients from Brazil reveals differences among Latin American populations. Cancer Genetics. v. 219, p. 417-422, issn: 2210-7762, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
108. MORAVA, EVA TIEMES, VERA TIEL, CHRISTIAN SETA, NATHALIE DE LONLAY, PASCALE DE KLERK, HANS MULDER, MARGOT RUBIO-GOZALBO, ESTELA VISSER, GEPKE VAN HASSELT, PETER HOROVITZ, DAFNE D. ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies. Journal of Inherited Metabolic Disease. v. 1, p. 1, issn: 0141-8955, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
109. MORAVA, EVA TIEMES, VERA THIEL, CHRISTIAN SETA, NATHALIE DE LONLAY, PASCALE DE KLERK, HANS MULDER, MARGOT RUBIO-GOZALBO, ESTELA VISSER, GEPKE VAN HASSELT, PETER HOROVITZ, DAFNE D. Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies. Journal of Inherited Metabolic Disease. v. 1, p. 1, issn: 0141-8955, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
110. SCAINI, G. ; TONON, T. ; SCHUK, P. F. ; COSTA, G. F. ; SEDA NETO, J. ; AMORIN, T. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; STRECK, E. L.. Serum Markers of Neurodegeneration in Maple Syrup Urine Disease. Molecular Neurobiology. v. 1, p. 1, issn: 0893-7648, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
111. PINHEIRO DE OLIVEIRA, FELIPE ; MENDES, ROBERTA HACK ; DOBBLER, PRISCILA THIAGO ; MAI, VOLKER ; PYLRO, VICTOR SALTER ; WAUGH, SHELDON G ; VAIRO, FILIPPO ; REFOSCO, LILIA FARRET ; ROESCH, LUIZ FERNANDO WÜRDIG ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Phenylketonuria and Gut Microbiota: A Controlled Study Based on Next-Generation Sequencing. Plos One. v. 11, p. e0157513, issn: 1932-6203, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
112. BASGALUPP, S. ; SIEBERT, M. ; VAIRO, FILIPPO ; CHAMI, A. M. ; PINTO, L. L. C. ; CARVALHO, G. ; Schwartz, I. V. D.. Use of a multiplex ligation-dependent probe amplification method for the detection of deletions/duplications in the GBA1 gene in Gaucher disease patients. Blood Cells, Molecules & Diseases (Print). v. ., p. ., issn: 1079-9796, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
113. LAU, HEATHER A. ; BELMATOUG, NADIA ; DEEGAN, PATRICK ; GOKER-ALPAN, OZLEM ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SHANKAR, S. P. ; PANAHLOO, Z. ; ZIMRAN, A.. Reported outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: An analysis from the Gaucher outcome survey. Blood Cells, Molecules & Diseases (Print). v. ., p. ., issn: 1079-9796, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
114. DA MATTA, MARINA CADENA ; VAIRO, FILIPPO ; TORRES, LEURIDAN CAVALCANTE ; Schwartz, Ida. Could enzyme replacement therapy promote immune tolerance in Gaucher disease type 1?. Blood Cells, Molecules & Diseases (Print). v. ., p. ., issn: 1079-9796, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
115. KOPPE, TIAGO ; DONEDA, DIVAIR ; SIEBERT, M. ; PASKULIN, LIVIA ; CAMARGO, MATHEUS ; TIRELLI, KRISTIANE MICHELIN ; VAIRO, FILIPPO ; DAUDT, LIANE ; SCHWARTZ, I.V.D.. The prognostic value of the serum ferritin in a southern Brazilian cohort of patients with Gaucher disease. Genetics and Molecular Biology (online version). v. 39, p. 30-34, issn: 1678-4685, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
116. VIEIRA, T. A. ; NALIN, T. ; KRUG, B. C. ; BITTAR, C. ; NETTO, C. B. O. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Adherence to treatment of phenylketonuria: a study in southern Brazilian patients. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. v. 3, p. 1-7, issn: 2326-4098, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
117. TREVISAN, L. M. ; NALIN, T. ; TONON, T. ; VEIGA, L. M. ; VARGAS, P. ; KRUG, B. C. ; LEIVAS, P. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Access to treatment for phenylketonuria by judicial means in Rio Grande do Sul, Brazil. Ciência & Saúde Coletiva (Online). v. 20, p. 1607-1616, issn: 1678-4561, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
118. SPERB-LUDWIG, F. ; ALEGRA, T. ; VELHO, R.V. ; LUDWIG, N. ; KIM, C.A. ; KOK, F. ; KITAJIMA, J.P. ; VAN MEEL, E. ; KORNFELD, S. ; BURIN, M.G. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Exome sequencing for mucolipidosis III: Detection of a novel GNPTAB gene mutation in a patient with a very mild phenotype. Molecular Genetics and Metabolism Reports. v. 2, p. 34-37, issn: 2214-4269, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
119. KOPPE, TIAGO ; VAIRO, FILIPPO ; CAMARGO, MATHEUS ; PASKULIN, LIVIA ; DAUDT, LIANE ; SCHWARTZ, IDA V.. Serum ?2-microglobulin is frequently elevated in type 1 Gaucher patients. Molecular Genetics and Metabolism Reports. v. 2, p. 38-40, issn: 2214-4269, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
120. VANZ, A. P. ; FELIX, T. ; ROCHA, N. S. ; Schwartz, I. V. D.. Quality of life in caregivers of children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta. Health and Quality of Life Outcomes. v. 13, p. 1, issn: 1477-7525, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
121. ALEGRA, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; DE CERQUEIRA, CAIO C.S. ; RIBEIRO, ERLANE M. ; LOURENÇO, CHARLES M. ; KIM, CHONG A.E. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; GALERA, MARCIAL F. ; ACOSTA, ANGELINA X. ; BORTOLINI, MARIA C. ; BAU, ANA E.K. ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Is melanogenesis disturbed in mucolipidosis II/III? A multicenter study based on clinical and genetic findings. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 114, p. S12-S13, issn: 1096-7192, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
122. BERTHOLDO, DEBORA ; VAIRO, FILIPPO ; VANZ, ANA PAULA ; VEDOLIN, LEONARDO ; Schwartz, Ida. Correlation between brain MR spectroscopy and BMB score in type 1 Gaucher disease: Is there any?. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 114, p. S22-S23, issn: 1096-7192, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
123. ELSTEIN, DEBORAH ; WEINREB, NEAL ; BELMATOUG, NADIA ; Schwartz, Ida ; DEEGAN, PATRICK ; SUPINA, DYLAN ; RENAULT, LYDIE ; GOKER-ALPAN, OZLEM. The need for disease-specific patient-reported outcome measures for lysosomal disorders. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 114, p. S41-S42, issn: 1096-7192, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
124. LUDWIG, FERNANDA S. ; ALEGRA, TACIANE ; LUDWIG, NATANIEL ; BURIN, MAIRA G. ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Updates in biochemical and molecular diagnosis of Brazilian patients with mucolipidosis II/III alpha/beta. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 114, p. S76, issn: 1096-7192, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
125. VAIRO, FILIPPO ; PASKULIN, LIVIA ; KOPPE, TIAGO ; CRUZ, CAROLINA ; DONEDA, DIVAIR ; SIEBERT, Marina ; SANTOS, LETÍCIA MAFFAZZIOLI ; DAUDT, LIANE ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Gastrointestinal disorders and miglustat therapy: A case report. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 114, p. S119-S120, issn: 1096-7192, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
126. VAIRO, FILIPPO ; PASKULIN, LIVIA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Inflammasome during pregnancy in a Gaucher disease patient. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 114, p. S120, issn: 1096-7192, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
127. VAIRO, FILIPPO ; MITTELSTADT, SUZANA DONEDA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Taliglucerase alfa to type 1 Gaucher disease: A south Brazilian experience. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 114, p. S121, issn: 1096-7192, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
128. VAIRO, F. P ; SPERB-LUDWIG, F. ; WILKE, M. V. M. B. ; MICHELLIN-TIRELLI, KRISTIANE ; NETTO, C. B. O. ; NETO, EURICO C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Osteopontin: a potential biomarker of Gaucher disease. Annals of Hematology (Print). v. 94, p. 1119-1125, issn: 0939-5555, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
129. VELHO, R. V. ; SPERB-LUDWIG, F. ; Schwartz, I. V. D.. New approaches to the treatment of orphan genetic disorders: Mitigating molecular pathologies using chemicals. Anais da Academia Brasileira de Ciências (Online). p. 00-00, issn: 1678-2690, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
130. NALIN, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; VENEMA, K. ; DERKS, T. G. J. ; Schwartz, I. V. D.. Determination of amylose/amylopectin ratio of starches. Journal of Inherited Metabolic Disease. v. 38, p. 985-986, issn: 0141-8955, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
131. POLONI, S. ; BLOM, H. J. ; Schwartz, I. V. D.. Stearoyl-CoA desaturase-1: Is it the link between sulfur amino acids and lipid metabolism?. Biology. v. 4, p. 383-396, issn: 2079-7737, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
132. ARTIGALÁS, O. ; VANNI, T. ; HUTZ, M. H. ; ASHTON-PROLLA, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine. v. 13, p. 1-10, issn: 1741-7015, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
133. VAIRO, FILIPPO ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; WILKE, MATHEUS ; MICHELLIN-TIRELLI, KRISTIANE ; NETTO, CRISTINA ; NETO, EURICO CAMARGO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Does enzyme replacement therapy enhance brain-derived neurotrophic factor expression in Gaucher disease?. Journal of Neuroimmunology (Print). v. 283, p. 63, issn: 0165-5728, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
134. VELHO, R. V. ; DE PACE, R. ; KLUNDER, S. ; SPERB-LUDWIG, F. ; LOURENCO, C. M. ; Schwartz, I. V. D. ; BRAULKE, T. ; POHL, S.. Analyses of disease-related GNPTABmutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site. Human Molecular Genetics (Print). v. 24, p. 3496-3505, issn: 0964-6906, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
135. DONEDA, DIVAIR ; LOPES, ANDRE L. ; TEIXEIRA, BRUNO C. ; MITTELSTADT, SUZANA D. ; MOULIN, CILEIDE C. ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Reply to Letter to the Editor - Leptin levels in Gaucher disease type I patients: A methodological approach. Clinical Nutrition (Edinburgh). v. 34, p. 329-329, issn: 0261-5614, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
136. GUARANY, N. R. ; VANZ, A. P. ; WILKE, M. V. M. B. ; BENDER, D. D. ; BORGES, M. D. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Mucopolysaccharidosis: Caregiver Quality of Life. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. v. 3, p. 1-7, issn: 2326-4594, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
137. BITTENCOURT, F. ; Vieira, TA ; CORREA NETO, J. ; BOY, R. ; Steiner, Carlos Eduardo ; SCHWARTZ, I.V.D.. Medical Costs Related to Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI in Brazil: A Multicenter Study. Value in Health Regional Issues. v. 8, p. 99-106, issn: 2212-1099, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
138. MAZZOLA, P. N. ; van SPRONSEN, F. J. ; TEIXEIRA, BRUNO C. ; DUTRA, C. ; DERKS, TERRY G. J. ; OLIVEIRA, A. R. ; SCHIRMBECK, G. H. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Acute exercise in treated phenylketonuria patients: physical activity and biochemical response. Molecular Genetics and Metabolism Reports. v. 5, p. 55-59, issn: 2214-4269, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
139. HERBER S. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; NALIN, TATIÉLE ; NETTO, CRISTINA BRINKMANN OLIVEIRA ; CAMELO JUNIOR, JOSÉ SIMON ; SANTOS, MARA LÚCIA ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; SCHÜLER'FACCINI, LAVINIA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE. Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades. Jornal de Pediatria (Versão em Português). v. 91, p. 292-298, issn: 2255-5536, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
140. BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SILVA, C. Z. ; RIBEIRO, M. ; ACOSTA, A.X. ; HOROVITZ, D. ; MONELLO, I. ; FONTES, M. ; FETT-CONTE, A. ; OLIVEIRA SOBRINHO, R. P. ; DUARTE, A. ; BOY, R. ; MABE, P. S. ; ASCURRA, M. ; MICHELENA, M. I. ; TYLEE, KAREN ; BESLEY, G. ; GARRETON, M. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. Mucopolysaccharidosis type II: Identification of 30 novel mutations among Latin American patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 111, p. 133-138, issn: 1096-7192, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
141. BOY, R. ; BRAZ, M. ; KRUG, B. C. ; MIRANDA, A. B. ; SARTORI JUNIOR, D. ; LEIVAS, P. C. ; Schwartz, I. V. D.. Judicialização da saúde e assistência farmacêutica a doenças raras: o exemplo da mucopolissacaridose tipo I no Brasil. Revista da Ajuris. v. 40, p. 271-283, issn: 1679-1363, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
142. DORNELLES, A. D. ; PINTO, L. L. C. ; PAULA, A. C. ; Steiner, Carlos Eduardo ; LOURENÇO, Charles Marques ; KIM, C.A. ; HOROVITZ, D. ; RIBEIRO, E.M. ; VALADARES, E.R. ; GOULART, I. M. B. ; SOUZA, I. C. N. ; NERI, J. I. C. F. ; SILVA, L. C. S. ; SILVA, L. R. ; RIBEIRO, M. ; OLIVEIRA SOBRINHO, R. P. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among Patients followed within the MPS Brazil Network. Genetics and Molecular Biology (Impresso). v. 37, p. 23-29, issn: 1415-4757, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
143. VELHO, R. V. ; ALEGRA, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, F. ; LUDWIG, N. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Matte, Ursula ; SCHWARTZ, I.V.D.. A de novo or germline mutation in a family with Mucolipidosis III gamma: Implications for molecular diagnosis and genetic counseling. Molecular Genetics and Metabolism Reports. v. 1, p. 98-102, issn: 2214-4269, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
144. SANTOS, BERENICE L. ; DE SOUZA, CAROLINA F.M. ; Schuler-Faccini, Lavinia ; REFOSCO, LILIA ; EPIFANIO, MATIAS ; NALIN, TATIELE ; GONÇALVES, SANDRA M.V. ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile. Jornal de Pediatria (Versão em Português). v. 90, p. pii: S0021-7557, issn: 2255-5536, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
145. FEIER, F. ; MIURA, I. K. ; FONSECA, E. A. ; PORTA, G. ; PUGLIESE, R. ; PORTA, A. ; Schwartz, Ida V. D. ; MARGUTTI, A. V. B. ; C. JUNIOR, J. S. ; YAMAGUCHI, S. N. ; TAVEIRA, A. T. ; CANDIDO, H. ; BENAVIDES, M. ; DANESI, V. ; GUIMARAES, T. ; KONDO, M. ; CHAPCHAP, P. ; SEDA NETO, J.. SUCCESSFUL DOMINO LIVER TRANSPLANTATION IN MAPLE SYRUP URINE DISEASE WITH A RELATED LIVING DONOR. Brazilian journal of medical and biological research. v. 47, p. 522-526, issn: 1414-431X, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
146. BITTENCOURT, F. ; AVILA, M. ; SOUZA, M. V. ; Vieira, TA ; SCHWARTZ, I.V.D.. A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? um estudo retrospectivo e exploratório. Revista HCPA (Online). v. 34, p. 11-22, issn: 1983-5485, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
147. SCHWARTZ, I.V.D.; SOUZA, M. V. ; LEIVAS, P. C. ; SCHULER-FACCIONI, L.. Clinical genetics and public policies: how should rare diseases be managed?. Clinical and Biomedical Research. v. 34, p. 122-131, issn: 2357-9730, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
148. POLONI, SORAIA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; BANDEIRA, ISABEL CRISTINA ; D'ALMEIDA, VÂNIA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; SPRITZER, POLI MARA ; CASTRO, KAMILA ; TONON, TÁSSIA ; NALIN, TATIÉLE ; IMBARD, APOLLINE ; BLOM, HENK J. ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Body composition in patients with classical homocystinuria: body mass relates to homocysteine and choline metabolism. Gene (Amsterdam). v. 546, p. 443-447, issn: 0378-1119, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
149. BORSATO, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; PINTO, L. L. C. ; LUCA, G. R. ; CARVALHO, F. L. C. ; SOUZA, C. F. M. ; MEDEIROS, P. F. V. ; LOURENÇO, Charles Marques ; OMENA FILHO, R. L. ; C NETO, E. ; BERNARDI, P. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Biotinidase deficiency: clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients. BMC Medical Genetics (Online). v. 15, p. 1, issn: 1471-2350, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
150. DORNELLES, ALÍCIA DORNELES ; DE OLIVEIRA NETTO, CRISTINA BRINCKMANN ; VAIRO, FILIPPO ; DE MARI, JUREMA FATÍMA ; TIRELLI, KRISTIANE MICHELIN ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D.. Breastfeeding in Gaucher Disease: Is Enzyme Replacement Therapy Safe?. Clinical Therapeutics. v. 36, p. 990-991, issn: 0149-2918, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
151. RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; DA SILVA, CARLOS ANTÔNIO BRUNO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA. Cardiac disease as the presenting feature of mucopolysaccharidosis type IIIA: A case report. Molecular Genetics and Metabolism Reports. v. 1, p. 422-424, issn: 2214-4269, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
152. ALEGRA, TACIANE ; KOPPE, TIAGO ; ACOSTA, ANGELINA ; SARNO, MANOEL ; Burin, Maira ; KESSLER, REJANE GUS ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; CURY, GABRIELA ; BALDO, GUILHERME ; MATTE, Ursula ; Giugliani, Roberto ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D.. Pitfalls in the prenatal diagnosis of mucolipidosis II alpha/beta: A case report. Meta Gene. v. 2, p. 403-406, issn: 2214-5400, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
153. VAIRO, FILIPPO ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; WILKE, MATHEUS ; MICHELLIN-TIRELLI, KRISTIANE ; NETTO, CRISTINA ; NETO, EURICO CAMARGO ; DOEDERLEIN SCHWARTZ, IDA VANESSA. Brain-derived neurotrophic factor expression increases after enzyme replacement therapy in Gaucher disease. Journal of Neuroimmunology (Print). v. 278, p. 190-193, issn: 0165-5728, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
154. DONEDA, DIVAIR ; LOPES, ANDRÉ L. ; TEIXEIRA, BRUNO C. ; MITTELSTADT, SUZANA D. ; MOULIN, CILEIDE C. ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Ghrelin, leptin and adiponectin levels in Gaucher disease type I patients on enzyme replacement therapy. Clinical Nutrition (Edinburgh). v. 34, p. 727-731, issn: 0261-5614, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
155. NALIN, TATIÉLE ; KOEN, VENEMA ; WEINSTEIN, DAVID A. ; DE SOUZA, CAROLINA F. M ; PERRY, INGRID D. S. ; VAN WANDELEN, MARIO T. R. ; VAN RIJN, MARGREET ; SMIT, G. PETER A. ; Schwartz, Ida V. D. ; DERKS, TERRY G. J.. In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize dietary management of patients with hepatic glycogen storage diseases. Journal of Inherited Metabolic Disease. v. 38, p. 526-536, issn: 0141-8955, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
156. HERBER, SILVANI ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; NALIN, TATIÉLE ; OLIVEIRA NETTO, CRISTINA BRINKMANN ; CAMELO JUNIOR, JOSÉ SIMON ; SANTOS, MARA LÚCIA ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; SCHÜLER-FACCINI, LAVINIA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA. Maple Syrup Urine Disease in Brazil: a panorama of the last two decades. Jornal de Pediatria (Impresso). v. 91, p. pii: S0021-7557, issn: 0021-7557, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
157. BITENCOURT, F. H. ; AVILA, M. Y. B. ; SOUZA, M V ; VIEIRA, T. A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? Um estudo retrospectivo e exploratório Can enzyme replacement therapy change the frequency of medical interventions in mucopolysaccharidosis type I? An exploratory retrospective study. CLINICAL AND BIOMEDICAL RESEARCH. v. 34, p. 11-20, issn: 2357-9730, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
158. OLIVEIRA, F. L. ; ALEGRA, T. ; DORNELLES, A. ; KRUG, B. C. ; NETTO, C. O. ; ROCHA, N. S. ; PICON, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Quality of Life of Brazilian Patients with Gaucher Disease and Fabry Disease. JIMD Reports. v. 7, p. 31-37, issn: 2192-8304, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
159. VAIRO, F. ; NETTO, C. C. B. ; DORNELLES, A. ; MITTELSTADT, S. D. ; WILKE, M. V. M. B. ; DONEDA, D. ; MICHELIN, K. ; RIBEIRO, C. B. ; QUEVEDO, A. ; LUESKA, S. ; NALIN, T. ; VIEIRA, T. ; Schwartz, Ida V. D.. Enzyme replacement therapy in a patient with Gaucher disease type III: a paradigmatic case showing severe adverse reactions started a long-time after the beginning of treatment. JIMD Reports. v. 1, p. 1, issn: 2192-8304, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
160. BRAUNLIN, E. ; ROSENFELD, H. ; KAMPMANN, C. ; JOHNSON, J. ; BECK, M. ; GIUGLIANI, R. ; GUFFON, N. ; KETTERIDGE, D. ; SÁ MIRANDA, C. M. ; SCARPA, M. ; SCHWARTZ, I. V. ; LEÃO TELES, E. ; WRAITH, J. E. ; BARRIOS, P. ; DIAS DA SILVA, E. ; KURIO, G. ; RICHARDSON, M. ; GILDENGORIN, G. ; HOPWOOD, J. J. ; IMPERIALE, M. ; SCHATZ, A. ; DECKER, C. ; HARMATZ, P.. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online). v. 36, p. 385-394, issn: 1573-2665, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
161. DONEDA, D. ; NETTO, C. C. B. ; MOULIN, C. C. ; Schwartz, I. V. D.. Effects of imiglucerase on the growth and metabolism of Gaucher disease type I patients: a systematic review. Nutrition & Metabolism. v. 10, p. 34, issn: 1743-7075, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
162. VAIRO, FILIPPO ; PORTELA, PÂMELA ; SALIM, PATRÍCIA H. ; JOBIM, MARIANA ; NETTO, CRISTINA ; DORNELES, ALICIA ; MITTLESTADT, SUZANA ; JOBIM, LUIZ FERNANDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D.. Human leukocyte antigens and Gaucher disease. Blood Cells, Molecules & Diseases (Print). v. 50, p. 202-205, issn: 1079-9796, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
163. CAVALEIRO, R. M. S. ; PINHEIRO, M. G. R. ; PINHEIRO, L. R. ; TUJI, F. M. ; FEIO, P. S. Q. ; SOUZA, I. C. N. ; FEIO, R. H. ; ALMEIDA, S. C. ; Schwartz, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; PINHEIRO, J. V. ; SILVA, L. C. S.. Dentomaxillofacial manifestations of mucopolysaccharidosis VI: Clinical and imaging findings from two cases, with an emphasis on the temporomandibular. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology and Endodontics. v. 116, p. 141-148, issn: 1079-2104, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
164. VAIRO, FILIPPO ; NETTO, CRISTINA ; TIRELLI, KRISTIANE MICHELIN ; SIEBERT, Marina ; BURIN, MAIRA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; BALREIRA, ANDREA ; SÁ MIRANDA, MARIA CLARA ; SCHWARTZ, I.V.D. ; LUKACS, ZOLTAN. Screening of high-risk Gaucher disease patients using dried blood spots techniques. Gene (Amsterdam). v. 38489, p. S0378-1119(13)0, issn: 0378-1119, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
165. ALEGRA, T. ; EIZERICK, D. ; CERQUEIRA, C. C. S. ; PEREIRA, T. V. ; DORNELLES, A. D. ; SCHWARTZ, I.V.D.. 'Eficácia e Segurança da Terapia com Idursulfase em Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo II com e sem Comparação com Placebo: Revisão Sistemática e Meta-análise. Cadernos de Saúde Pública (ENSP. Impresso). v. 29, p. S45-S58, issn: 0102-311X, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
166. Medeiros, Marcelo ; SCHWARTZ, I.V.D. ; DINIZ, Debora. A tese da judicialização da saúde pelas elites: os medicamentos para mucopolissacaridose. Ciência e Saúde Coletiva (Impresso). v. 18, p. 1089-1098, issn: 1413-8123, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
167. CURY, G.K. ; MATTE, U. ; ARTIGALÁS, O. ; ALEGRA, T. ; VELHO, R.V. ; SPERB, F. ; BURIN, M. ; RIBEIRO, E.M. ; LOURENÇO, C.M. ; KIM, C.A. ; VALADARES, E.R. ; GALERA, M.F. ; ACOSTA, A.X. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Mucolipidoses II and III alpha/beta in Brazil: Analysis of the GNPTAB gene. Gene (Amsterdam). v. 524, p. 59-64, issn: 0378-1119, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
168. ALEGRA, TACIANE ; CURY, GABRIELA ; TODESCHINI, LUIZ ALBERTO ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Should neonatal hyperparathyroidism associated with mucolipidosis II/III be treated pharmacologically?a. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. v. 1, p. 1-3, issn: 2191-0251, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
169. BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; ABRAHÃO, LUIZA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SANTOS, EMERSON SANTANA ; ZANETTI, ALESSANDRA ; TOMANIN, ROSELLA ; Scarpa, Maurizio ; Giugliani, Roberto ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA. Extension of the molecular analysis to the promoter region of the iduronate 2-sulfatase gene reveals genomic alterations in mucopolysaccharidosis type II patients with normal coding sequence. Gene (Amsterdam). v. 526, p. 150-154, issn: 0378-1119, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
170. DONEDA, D. ; VAIRO, F. P ; LOPES, A. L. ; OLIVEIRA, A. R. ; SCHESTATSKY, P. ; BIANCHIN, M. M. ; MOULIN, C. C. ; Schwartz, I. V. D.. Assessment of basal metabolic rate and nutritional status in patients with Gaucher disease type III. JIMD REPORTS. v. 14, p. 37-42, issn: 2192-8304, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
171. BRUSIUS, A. C. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; RIEGEL, M. ; MELARAGNO, MI ; LLERENA, J. ; CORREIA, P. ; MORAES, L. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. Severe Phenotype in MPS II Patients Associated with a Large Deletion Including Contiguous Genes. American Journal of Medical Genetics. Part A. v. 158A, p. 1055-1059, issn: 1552-4825, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
172. VAIRO, F. ; ALEGRA, T. ; DORNELLES, A. ; MITTELSTADT, S. D. ; NETTO, C. O. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hyperimmunoglobulinemia in Pediatric Gaucher Patients in Southern Brazil. Pediatric Blood & Cancer. v. 1, p. 1, issn: 1545-5009, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
173. ALMEIDA, A. C. ; PASQUALIM, G. ; MAYER, F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SOUZA, C. F. M. ; GIUGLIANI, R. ; MATTE, U.. Analysis of cDNA Molecules is not Suitable for the Molecular Diagnosis of Mucopolysaccharidosis Type I. Diagnostic Molecular Pathology (Print). v. 21, p. 53-55, issn: 1052-9551, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
174. CASTILHOS, R. M. ; BLANK, D. ; NETTO, C. O. ; SOUZA, C. F. M. ; FERNANDES, L. N. T. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; JARDIM, L.. Severity Score System for Progressive Myelopathy: Development and Validation of a New Clinical Scale. Brazilian Journal of Medical and Biological Research (Impresso). v. 45, p. 565-572, issn: 0100-879X, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
175. DINIZ, D. ; MEDEIROS, M. S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Consequências da Judicialização das Políticas de Saúde: Custos de Medicamentos para as Mucopolissacaridoses. Cadernos de Saúde Pública (ENSP. Impresso). v. 28, p. 479-489, issn: 0102-311X, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
176. GOMES, B. D. ; SOUZA, G. S. ; VIANA, G. M. ; SOUZA, I. C. N. ; FEIO, P. S. Q. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Visual Dysfunction of Type I and VI Mucopolysaccharidosis Patients Evaluated with Visual Evoked Cortical Potential. Case Reports in Ophthalmology. v. 3, p. 104-112, issn: 1663-2699, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
177. ALEGRA, T. ; VAIRO, F. ; SOUZA, M. V. ; KRUG, B. C. ; Schwartz, I. V. D.. Enzyme replacement therapy for Fabry disease: A systematic review and meta-analysis. Genetics and Molecular Biology (Impresso). v. 35, p. 947-954, issn: 1415-4757, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
178. GUARANY, N. R. ; Schwartz, I. V. D. ; GUARANI, F. C. ; GIUGLIANI, R.. Functional capacity evaluation of patients with mucopolysaccharidosis. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. v. 5, p. 37-46, issn: 1874-5393, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
179. Artigalás, Osvaldo; Paskulin, Giorgio ; Riegel, Mariluce ; Burin, Maira ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Maluf, Sharbel ; Kiss, Andrea ; Schwartz, Ida Vanessa D.. A patient presenting a 22q13 deletion associated with an apparently balanced translocation t(16;22): an illustrative case in the investigation of patients with low ARSA activity. Genetics and Molecular Biology (Impresso). v. 35, p. 424-427, issn: 1415-4757, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
180. POLONI, S. ; PERRY, I. D. S. ; DALMEIDA, V. P. ; Schwartz, I. V. D.. Does phase angle correlate with hyperhomocysteinemia? A study of patients with classical homocystinuria. Clinical Nutrition (Edinburgh). p. 479-480, issn: 0261-5614, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
181. SARTORI JUNIOR, D. ; LEIVAS, P. C. ; SOUZA, M. V. ; KRUG, B. C. ; BALBINOTTO NETO, G. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul. Ciência e Saúde Coletiva (Impresso). v. 17, p. 2717-2728, issn: 1413-8123, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
182. POLONI, SORAIA ; MENDES, ROBERTA H. ; BELLÓ-KLEIN, ADRIANE ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Is lipid metabolism altered in classical homocystinuria?. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 106, p. 382-383, issn: 1096-7192, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
183. AZEVEDO, ANA C. M. ; Artigalás, Osvaldo ; VEDOLIN, LEONARDO ; KOMLÓS, MÁRCIA ; PIRES, ADRIANA ; Giugliani, Roberto ; Schwartz, Ida Vanessa D.. Brain magnetic resonance imaging findings in patients with mucopolysaccharidosis VI. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online). v. 36, p. 357-362, issn: 1573-2665, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
184. VAIRO, FILIPPO ; PORTELA, PÂMELA ; SALIM, PATRÍCIA H. ; JOBIM, MARIANA ; NETTO, CRISTINA ; DORNELES, ALICIA ; MITTLESTADT, SUZANA ; JOBIM, LUIZ FERNANDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D.. KIR genes and HLA class I ligands in Gaucher disease. Gene (Amsterdam). v. 1, p. 53-57, issn: 0378-1119, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
185. MAYER, F. Q. ; ARTIGALÁS, O ; Lagranha, VL ; Baldo, G ; SCHWARTZ, I.V.D. ; Matte, U ; GIUGLIANI, R.. Chloramphenicol enhances IDUA activity on fibroblasts from Mucopolysaccharidosis I patients. Current Pharmaceutical Biotechnology (Print). v. Nov16, p. 111, issn: 1389-2010, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
186. DINIZ, Debora ; Medeiros, Marcelo ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D.. Consequências da judicialização das políticas de saúde: custos de medicamentos para as mucopolissacaridoses. Cadernos de Saúde Pública (ENSP. Impresso). v. 28, p. 479-489, issn: 0102-311X, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
187. Diniz, Debora ; Medeiros, Marcelo ; SCHWARTZ, I.V.D.. Consequências da judicialização das políticas de saúde: custos de medicamentos para as mucopolissacaridoses. Cadernos de Saude Publica. v. 28, p. 479-489, issn: 0102-311X, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
188. COUTINHO, M. F. ; ENCARNACAO, M. ; GOMES, R. ; SANTOS, L. S. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Origin and Spread of a Common Deletion Causing Mucolipidosis Type II: Insights from Patterns of Haplotypic Diversity. Clinical Genetics. v. 80, p. 273-280, issn: 0009-9163, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
189. BOY, R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; KRUG, B. C. ; SILVA, L. C. S. ; STEINER, C. ; ACOSTA, A. X. ; et al. Ethical Issues Related to the Access to Orphan Drugs in Brazil: the Case of Mucopolysaccharidosis Type I. Journal of Medical Ethics. v. 37, p. 233-239, issn: 0306-6800, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
190. DONEDA, D. ; LOPES, A. ; OLIVEIRA, A. R. ; NETTO, C. O. ; MOULIN, C. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Gaucher Disease Type I: Assessment of Basal Metabolic Rate in Patients from Southern Brazil. Blood Cells, Molecules & Diseases (Print). v. 46, p. 42-46, issn: 1079-9796, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
191. JOHN, A. B. ; FAGONDES, S. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; AZEVEDO, A. C. ; BARRIOS, P. ; DALCIN, P. ; BARRETO, S. M. ; GIUGLIANI, R.. Sleep Abnormalities in Untreated Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI. American Journal of Medical Genetics. Part A. v. 7, p. 1546-1551, issn: 1552-4825, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
192. SITTA, A. ; VANZIN, C. S. ; BIANCINI, G. B. ; MANFREDINI, V. ; OLIVEIRA, A. B. ; WAYHS, C. A. ; RIBAS, G. O. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Evidence that L: -Carnitine and Selenium Supplementation Reduces Oxidative Stress in Phenylketonuric Patients. Cellular and Molecular Neurobiology. v. 31, p. 429-436, issn: 0272-4340, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
193. PINTO, L. L. C. ; MALUF, S. W. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; SILVA, C. Z. ; BRUSTOLIN, S. ; LLERENA, J. ; MORAES, L. ; VEDOLIN, L. ; SCHUCH, A. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Are MPS II heterozygotes actually asymptomatic? A study on clinical and biochemical data, X-inactivation analysis and imaging evaluations. American Journal of Medical Genetics. Part A. v. 155A, p. 50-57, issn: 1552-4825, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
194. BRAGATTI, J. A. ; TORRES, C. M. ; NETTO, C. O. ; VEDOLIN, L. ; RIEDER, C. R. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Topiramate is Effective for Status Epilepticus and Seizure Control in Neuraminidase Deficiency. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso). v. 69, p. 565-566, issn: 0004-282X, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
195. FILIPPON, L. ; WAYHS, C. A. ; ATIK, D. M. ; MANFREDINI, V. ; HERBER, S. ; CARVALHO, C. G. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C. R.. DNA Damage in Leukocytes from Pretreatment Mucopolysaccharidosis Type II Patients; Protective Effect of Enzyme Replacement Therapy. Mutation Research. Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis. v. 721, p. 206-210, issn: 1383-5718, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
196. BALDO, G. ; MATTE, U. ; ARTIGALAS, O. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; BURIN, M. ; RIBEIRO, E. M. ; HOROVITZ, D. ; MAGALHAES, T. ; ELLEDER, M. ; GIUGLIANI, R.. Placenta Analysis of Prenatally Diagnosed Patients Reveals early GAG Storage in Mucopolyssacharidosis II and VI. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 103, p. 197-198, issn: 1096-7192, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
197. VIANA, G. M. ; LIMA, N. O. ; CAVALEIRO, R. M. S. ; ALVES, E. ; SOUZA, I. C. N. ; FEIO, R. H. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; SILVA, L. C. S.. Mucopolysaccharidosis in Northern Brazil: Targeted Mutation Screening and Urinary Glycosaminoglycan Excretion in Patients Undergoing Enzyme Replacement Therapy. Genetics and Molecular Biology (Impresso). v. 34, p. 410-415, issn: 1415-4757, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
198. FILIPPON, L. ; VANZIN, C. S. ; BIANCINI, G. B. ; PEREIRA, I. N. ; MANFREDINI, V. ; SITTA, A. ; PERAIBA, M. D. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C. R.. Oxidative Stress in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II before and during Enzyme Replacement Therapy. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 103, p. 121-127, issn: 1096-7192, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
199. GIUGLIANI, L. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; SILVA, L. C. S. ; NALIN, T. ; PEREIRA, M. I. ; PEREIRA, M. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Tetrahydrobiopterin Responsiveness of Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. Jornal de Pediatria (Impresso). v. 87, p. 245-251, issn: 0021-7557, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
200. VANZIN, C. S. ; BIANCINI, G. B. ; SITTA, A. ; WAYHS, C. A. ; PEREIRA, I. N. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D.. Experimental Evidence of Oxidative Stress in Plasma of Homocystinuric Patients: a Possible Role for Homocysteine. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 104, p. 112-117, issn: 1096-7192, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
201. BOY, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Aspectos Referentes às Doenças Lisossômicas e Tratamento das Mucopolissacaridoses. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto (Impresso). v. Ano 10, p. 61-72, issn: 1676-8280, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
202. COSTA-MOTTA, F. M. ; ACOSTA, A. X. ; ABE-SANDES, K. ; BENDER, F. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Genetic Studies in a Cluster of Mucopolysaccharidosis Type VI Patients in Northeast Brazil. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 104, p. 603-607, issn: 1096-7192, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
203. NALIN, T. ; PERRY, I. D. S. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; PEREIRA, M. ; GIUGLIANI, R. ; BLAU, N. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Optimized Loading Test to Evaluate Responsiveness to Tetrahydrobiopterin (BH4) in Brazilian Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. Molecular Genetics and Metabolism (Print). v. 104, p. S81-S85, issn: 1096-7192, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
204. SOUZA, M. V. ; KRUG, B. C. ; PICON, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Medicamentos de Alto Custo para Doenças Raras no Brasil: o Exemplo de Doenças Lisossômicas. Ciência e Saúde Coletiva (Impresso). v. 15, p. 3443-3554, issn: 1413-8123, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
205. BURIN, M. G. ; RIBEIRO, E. M. ; MARI, J. F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; MARTINS, M. ; GIUGLIANI, R.. Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis VI by enzyme assay in a dried spot of fetal blood: a pioneering case report. Prenatal Diagnosis (Print). v. 30, p. 89-90, issn: 0197-3851, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
206. PINTO, L. L. C. ; VIEIRA, T. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Expression of the Disease on Female Carriers of X-Linked Lysosomal Disorders: a Brief Review. Orphanet Journal of Rare Diseases. v. 2010, p. 5-14, issn: 1750-1172, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
207. ZEN, P. R. G. ; RIEGEL, M. ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; GRAZIADIO, C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; PASKULIN, G.. Esophageal Stenosis in a Child Presenting a de novo 7q Terminal Deletion. European Journal of Medical Genetics. v. 53, p. 333-336, issn: 1769-7212, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
208. DECKER, C. ; YU, Z. F. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GUFFON, N. ; TELES, E. ; et al. Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis VI: Growth and Pubertal Development in Patients Treated with Recombinant Human N-Acetylgalactosamine 4-Sulfatase. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. v. 3, p. 89-100, issn: 1874-5393, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
209. NALIN, T. ; PERRY, I. D. S. ; REFOSCO, L. ; NETTO, C. O. ; SOUZA, C. F. M. ; VIEIRA, T. A. ; PICON, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Fenilcetonúria no Sistema Único de Saúde: Avaliação de Adesão ao Tratamento em um Centro de Atendimento no Rio Grande do Sul. Revista HCPA (UFRGS. Impresso). v. 30, p. 225-232, issn: 0101-5575, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
210. Harmatz, Paul; Yu, Zi-Fan ; Giugliani, Roberto ; Schwartz, Ida Vanessa D. ; Guffon, Nathalie ; Teles, Elisa Leão ; Miranda, M. Clara Sá ; Wraith, J. Edmond ; Beck, Michael ; Arash, Laila ; Scarpa, Maurizio ; Ketteridge, David ; Hopwood, John J. ; Plecko, Barbara ; Steiner, Robert ; Whitley, Chester B ; Kaplan, Paige ; Swiedler, Stuart J. ; Hardy, Karen ; BERGER, K. I. ; DECKER, C.. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online). v. 33, p. 51-60, issn: 1573-2665, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
211. ARTIGALÁS, OSVALDO ; LAGRANHA, Valeska Lizzi ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BURIN, Maira Graeff ; LOURENÇO, Charles Marques ; LINDEN, Hélio ; Santos, Mara Lúcia Ferreira ; Rosemberg, Sergio ; Steiner, Carlos Eduardo ; KOK, Fernando ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; Jardim, Laura B. ; GIUGLIANI, Roberto ; SCHWARTZ, I.V.D.. Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. Journal of Inherited Metabolic Disease. v. 1, p. 1, issn: 0141-8955, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
212. Decker, C. ; Yu, Zi-Fan ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; Guffon, Nathalie ; Teles, Elisa Leão ; Sá Miranda, Maria Clara ; WRAITH, J. ; Beck, Michael ; Arash, Laira ; Scarpa, Maurício ; Ketteridge, David ; Hopwood, J.J ; Plecko, B ; Steiner, R. ; Whitley, J.C.B ; Kaplan, P ; Swiedler, S. J. ; CONRAD, S. ; HARMATZ, P. ; Santana da Silva, Luiz Carlos. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: Growth and pubertal development in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. v. 3, p. 89-100, issn: 1874-5393, 2010.
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Livros publicados/organizados ou edições (6)
1. GUARANY, N. R. ; BENDER, D. D. ; BORGES, M. D. ; Schwartz, I. V. D.. Beto vai ao Terapeuta Ocupacional. 1 ed. Porto Alegre: , 2012. v. 1, p. 19.
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2. SCHWARTZ, I.V.D.; EQUIPE DE MUCOPOLISSACARIDOSES DO SGM-HCPA. MPS I Mucopolissacaridose I: Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie. MPS I Mucopolissacaridose I: Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie. , 2011. p. 24.
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3. SCHWARTZ, I.V.D.; EQUIPE DE MUCOPOLISSACARIDOSES DO SGM-HCPA. MPS II Mucopolissacaridose II: Síndrome de Hunter. MPS II Mucopolissacaridose II: Síndrome de Hunter. , 2011. p. 24.
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4. SCHWARTZ, I.V.D.; EQUIPE DE MUCOPOLISSACARIDOSES DO SGM-HCPA. MPS III Mucopolissacaridose III: Síndrome de Sanfilippo. MPS III Mucopolissacaridose III: Síndrome de Sanfilippo. , 2011. p. 20.
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5. SCHWARTZ, I.V.D.; EQUIPE DE MUCOPOLISSACARIDOSES DO SGM-HCPA. MPS IVA Mucopolissacaridose IVA: Síndrome de Morquio. MPS IVA Mucopolissacaridose IVA: Síndrome de Morquio. , 2011. p. 20.
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6. SCHWARTZ, I.V.D.; EQUIPE DE MUCOPOLISSACARIDOSES DO SGM-HCPA. MPS VI Mucopolissacaridose VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy. MPS VI Mucopolissacaridose VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy. , 2011. p. 24.
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Capítulos de livros publicados (16)
1. DORNELLES, ALÍCIA D. ; KRUG, BARBARA ; MATTOS, B. A. ; SILVA, C. A. ; ?, C. F. T. C. ; ?, C. B. T. G. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. A. ; Schwartz, I. V. D. ; NUNES, J. O. ; PICON, P. D.. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA DOENÇA DE POMPE. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA DOENÇA DE POMPE. 2ed. Em: . 2021.v. 2, p. 1-27.
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2. DORNELLES, ALÍCIA D. ; SCHWARTZ, IDA V. ; DONIS, KARINA C. ; KALIL, MARCO ANTÔNIO BAPTISTA ; KRUG, BARBARA ; ?, C. B. T. G. ; PICON, P. D. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. A. ; SILVA, C. A. ; SCHERRER, D. Z. ; GOMES, D. F.. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA. 1ed. Em: . 2020.v. 1, p. 1-29.
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3. DORNELLES, ALÍCIA D. ; KRUG, BARBARA ; SILVA, C. A. ; ?, C. B. T. G. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. A. ; Schwartz, I. V. D. ; PICON, P. D. ; SCHEFFEL, R. S. ; DOMINGUES, R. A. S. ; SENA, R. R.. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI. 1ed. Em: . 2020.v. 1, p. 1-30.
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4. DORNELLES, ALÍCIA D. ; KRUG, BARBARA ; SILVA, C. A. ; ?, C. B. T. G. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. A. ; Schwartz, Ida V. D. ; PICON, P. D. ; SCHEFFEL, R. S. ; DOMINGUES, R. A. S. ; SENA, R. R.. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI. 1ed. Em: . 2020.v. 1, p. 1-27.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
5. KRUG, BARBARA ; ?, C. B. T. G. ; GOMES, D. F. ; SCHERRER, D. Z. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. A. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; PICON, P. D. ; NALIN, T.. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA FENILCETONÚRIA. PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA FENILCETONÚRIA. 1ed. Em: . 2020.v. 1, p. 1-42.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
6. SCHWARTZ, I.V.D.; ARTIGALAS, O. ; BORSATO, T.. Biotinidase. Compêndio de Doenças Raras. 1ed.São Paulo. Em: . 2017.v. 1, p. 22-23.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
7. SCHWARTZ, I.V.D.; VAIRO, F.. Gaucher. Compêndio de Doenças Raras. 1ed.São Paulo. Em: . 2017.v. 1, p. 88-89.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
8. VAIRO, F. P ; DORNELLES, A. D. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Alterações no teste de triagem neonatal. Em: LAGO, P. M.; FERREIRA, C. T; MELLO, E. D; PINTO, L. A; EPIFANIO, M.. (Org.). Pediatria baseada em evidências. 1ªed.Barueri. : Manole Ltda.. 2015.p. 647-654.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
9. LEIVAS, P. C. ; Schwartz, I. V. D.. 1900 Homo Sapiens: o espectro da eugenia e a barreira da dignidade humana. Em: Ana Carolina da Costa e Fonseca; Cora Efrom; Isabella Moreira dos Santos. (Org.). Cinema, ética e saúde. 1ed. 2014.v. 2, p. 301-305.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
10. BORSATO, T. ; ARTIGALAS, O. ; Schwartz, I. V. D.. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE. Doenças Raras de A a Z. 1ed. Em: . 2013.v. 1, p. 16-17.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
11. Vieira, TA ; Schwartz, I. V. D.. Genética e as doenças comuns do adulto. Em: Vieira, T; Giugliani, R. (Org.). Manual de Genética Médica para Atenção Primária à Saúde. 1ed. 2013.v. 1, p. 85-91.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
12. SCHWARTZ, I.V.D.; VAIRO, F.. Gaucher. Doenças Raras de A a Z. 1ed. Em: . 2013.v. 1, p. 50-51.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
13. ROJAS, M. V. M. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BURIN, M. G. ; VEDOLIN, L. ; TURRA, G. ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; CABELLO, J. F. ; GIUGLIANI, R.. Errores Innatos del Metabolismo Lisosomal. Em: Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B.. (Org.). Errores Innatos en el Metabolismo del Niño. 3ed.Santiago - Chile. : Editorial Universitária. 2010.p. 219-252.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
14. COELHO, J. ; SOUZA, C. M. ; NETTO, C. O. ; ARTIGALAS, O. ; MEDEIROS, M. S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Oligosacaridosis y Mucolipidosis. Em: Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B.. (Org.). Errores Innatos en el Metabolismo del Niño. 3ed.Chile. : Editorial Universitária. 2010.p. 271-287.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
15. SCHWARTZ, I.V.D.; GRUMACH, A. S. ; AMARAL, K. M. ; PICON, P. ; GADELHA, M. I. ; BELTRAME, A.. Angioedema. Em: Ministério da Saúde. (Org.). Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas. 2ed.Brasília-DF. 2010.v. 1, p. 93-108.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
16. SCHWARTZ, I.V.D.; ELNECAVE, R. H. ; KRUG, B. C. ; AMARAL, K. M. ; PICON, P. ; GADELHA, M. I. ; BELTRAME, A.. Síndrome de Turner. Em: Ministério da Saúde. (Org.). Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas. 2ed. 2010.v. 1, p. 563-576.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
Textos em jornais de notícias/revistas (7)
1. Schwartz, I. V. D. Pandemia afetou tratamentos da maioria dos pacientes raros. Jornal Folha de São Paulo, São Paulo, 27 fev. 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
2. Schwartz, I. V. D. Entenda oTeste do Pezinho. Caiu na Rede, Porto Alegre, p. 3-3, 01 jul. 2020.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
3. GODOY, A. L. ; Schwartz, I. V. D.. Especialistas destacam importância de ampliação do Teste do Pezinho. Site da Câmara Municipal de Porto Alegre, 27 jun. 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
4. Schwartz, I. V. D. Por que devemos aprender genética?. Caiu na rede - Informativo da Rede MPS Brasil, 01 ago. 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
5. SCHWARTZ, I.V.D. Why PKU? Ida Schwartz gives a personal view in 'Perspectives`. PKU Academy Newsletter June 2014, 02 jun. 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
6. Schwartz, I. V. D. MPF defende inclusão genética. Correio do POvo, Porto Alegre, 17 jul. 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
7. Schwartz, I. V. D. O que é a trimetilaminuria?. Caiu na rede - Informativo da Rede MPS Brasil, p. 3-3, .
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
Trabalhos completos publicados em anais de congressos (1)
1. LUDWIG, N. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; SCHWARTZ, I.V.D.. The genetic diagnosis: A long and complex case of mucolipidosis III in Brazil. Em: 5th Glycoproteinoses International Conference 2017, p. 50, 2017.
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Resumos expandidos publicados em anais de congressos (0)
Resumos publicados em anais de congressos (428)
1. JUNGES, A. P. ; DORNELLES, ALÍCIA DORNELES ; PEREIRA, T. V. ; KRUG, B. ; GONCALVES, C. ; Schwartz, I. V. D.. A meta-analysis of enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S84-S84, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
2. Schwartz, I. V. D.; FERRARO, L. ; STAROSTA, R. T. ; BECKER, ANA P. P. ; SILVA, M. A.. Phlebotomy in the treatment of hemosiderosis associated with Gaucher disease. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S96-S96, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
3. Schwartz, I. V. D.; LUDWIG, N. ; COLONETTI, K.. Metab-Latam, four months of experience in the email discussion group. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S96-S96, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
4. Schwartz, I. V. D.; LUDWIG, N. ; SPERB-LUDWIG, F. ; RANDON, D. N. ; BERNARDI, P. ; GIUGLIANI, L. ; MORENO, C. ; SILVA, L. R.. A decade of molecular diagnosis of mucolipidosis II and III in Brazil: A pooled analysis of 32 patients. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S97-S97, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
5. Schwartz, I. V. D.; PASQUALOTTO, A. ; ALTMANN, V. ; TRESBACH, RAFAEL HENCKE ; SPERB-LUDWIG, F. ; SIEBERT, M.. Brazilian patients with Gaucher disease: Haplotype analysis. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S97-S97, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
6. Schwartz, I. V. D.; RANDON, D. N. ; FERRARO, L. ; SOUZA, C. F. M. ; HOROVITZ, DAFNE D. G. ; MONSORES, N. ; BRUNONI, D.. COVID-19 pandemic impact on Brazilian patients with lysosomal diseases: A patient's perspective. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S97-S98, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
7. Schwartz, I. V. D.; OLIVEIRA SILVA, THIAGO ; POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA ; SOUZA, C. F. M. ; GIUGLIANI, R.. Impact of COVID-19 on treatment and follow-up in patients with selected lysosomal diseases in a Brazilian center. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S98-S98, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
8. WILKE, MATHEUS ; SOUZA, C. F. M. ; GIUGLIANI, R. ; Schwartz, I. V. D.. Informing patients with rare diseases about COVID-19: Creation of the ?Beto and the Coronavirus? booklet. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S112-S112, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
9. WILKE, M. V. M. B. ; KUBASKI, F. ; PASKULIN, L. D. ; GIUGLIANI, Roberto ; Schwartz, I. V. D.. Lyso-Gb1 levels in sisters with Gaucher disease type 1: A case report. Em: WORLDSymposium 2021, 2021. Abstracts for WORLDSymposium 2021, v. 132, p. S112-S112, 2021.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
10. KUBASKI, F. ; PEREIRA, D. ; SILVA, T. O. ; BURIN, MAIRA ; MASON, R. W. ; TOMATSU, S. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Quantification of glycosaminoglycan species in patients with multiple sulfatase deficiency by liquid chromatography tandem mass spectrometry: A potential biomarker for this condition. Em: 16th WORLDSymposium, 2020, Orlando. Anais do 16th WORLDSymposium - Molecular Genetics and Metabolism, v. 129, p. S166-S167, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
11. SCHWARTZ, I.V.D. Genetic approaches for diagnosis of two Brazilian patients with mucolipidosis II/III alpha/beta. Em: WORLDSymposium 2019, 2019, Orlando. Anais do WORLDSymposium 2019, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
12. PAGEL, G. ; TONON, T. ; POLONI, S. ; BITTENCOURT, F. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Avaliação da tensão arterial e de indicadores de função renal em pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo serviço de genética médica do hospital de clínicas de porto alegre. Em: XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador. Anais do XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, p. 182-182, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
13. SANTOS, B. B. ; TONON, T. ; OLIVEIRA, B. M. ; Schwartz, I. V. D.. Percepção e compreensão da tabela de conteúdo de fenilalanina em alimentos da Anvisa por profissionais de saúde, pacientes e responsáveis: projeto piloto. Em: CBGM 2019, 2019, Salvador. Anais do CBGM, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
14. POLONI, S. ; MONTEIRO, V. ; REFOSCO, L. F. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Growth patterns and its relation to metabolic control in early life of PKU patients. Em: SSIEM 2019, 2019, Rotterdam. Anais do SSIEM 2019, v. 42, p. 76-77, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
15. HOSS, GIOVANA W. ; TONON, T. ; POLONI, SORAIA ; BEHRINGER, S. ; BLOM, HENK J. ; Schwartz, I. V. D.. Homocysteine and phenylalanine in phenylketonurics pregnant patients. Em: SSIEM 2019, 2019, Rotterdam. Anais do SSIEM, v. 42, p. 105-106, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
16. RIZOWY, G. M. ; POLONI, SORAIA ; COLONETTI, K. ; DONIS, K. ; DOBBLER, P ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ROESCH, LUIZ FERNANDO WÜRDIG ; SCHWARTZ, I.V.D.. Does treatment affect the gut microbiota of classical homocystinuria patients?. Em: SSIEM 2019, 2019, Rotterdam. Anais do SSIEM 2019 - JIMD, v. 34, p. 132-132, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
17. BITENCOURT, F. H. ; VIANNA, F. L. S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Sudden unexpected death in infancy and fatty acid oxidation disorders in Brazil. Em: SSIEM 2019, 2019, Rotterdam. Anais do SSIEM - JIMD, v. 42, p. 187-188, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
18. OLIVEIRA, B. M. ; POSWAR, F. O. ; SANSEVERINO, MARIA TERESA V. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Fatty acid oxidation disorders: a multicentric case series study from Southern Brazil. Em: SSIEM 2019, 2019, Rotterdam. Anais do SSIEM - JIMD, v. 42, p. 194-195, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
19. PINHEIRO, FRANCIELE CABRAL ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; PEDROSO, M. L. A. ; ARTIGALÁS, O. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hereditary fructose intolerance: p.Ala150Pro is the pathogenic variant most frequent in Southern Brazil. Em: SSIEM 2019, 2019, Rotterdam. Anais do SSIEM 2019 - JIMD, v. 42, p. 345-345, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
20. RANDON, D. N. ; BITENCOURT, F. H. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; PAGEL, G. ; LOPES, M. ; SANTOS, B. B. ; VIANNA, F. S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Prevalence of c.1528GC for LCHAD deficiency and c.338CT for CPTII deficiency in a healthy population of Rio Grande do Sul, Brazil. Em: SSIEM 2019, 2019, Rotterdam. Anais do SSIEM 2019 - JIMD, v. 42, p. 192-192, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
21. WILKE, M. V. M. B. ; DORNELES, ALICIA ; SCHUH, ARTUR S. ; VAIRO, FILIPPO ; BASGALUPP, SUELEN P. ; SIEBERT, M. ; NALIN, TATIELE ; PILTCHER, OTAVIO B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Evaluation of the frequency of non-motor symptoms of Parkinson's Disease in adult patients with Gaucher type I. Em: SLEIMPN 2019, 2019, Buenos Aires. Anais do SLEIMPN 2019 - Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, p. 10-10, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
22. OLIVEIRA, B. M. ; TONON, T. ; SANTOS, BRUNA BENTO DOS ; REFOSCO, LILIA F. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; CORREIA, P. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Natural history of type IX glycogen storage disease: a Brazilian multicentric study. Em: SLEIMPN 2019, 2019, Buenos Aires. Anais do SLEIMPN 2019 - Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, p. 11-11, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
23. POLONI, SORAIA ; MONTEIRO, V. ; REFOSCO, LILIA F. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Growth patterns of PKU patients in the first year of life. Em: SLEIMPN 2019, 2019, Buenos Aires. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 12-12, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
24. RANDON, D. N. ; BORSATTO, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, F. ; ANDRADE, M. C. ; RIBEIRO, E.M. ; MEDEIROS, P. ; FÉLIX, TÊMIS MARIA ; PINTO, L. L. C. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Genetic diagnosis and genotype-phenotype association in 113 Brazilian individuals with reduced biotinidase actiity. Em: SLEIMPN 2019, 2019, Buenos Aires. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 13-14, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
25. TRESBACH, R. ; SPERB-LUDWIG, F. ; TONON, T. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Genetic hyperphenylalaninemia and Maple Syroup Urine Disease in Brazilian patients: development of diagnosis using gene panels and next-generation sequencing. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 21-21, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
26. PINHEIRO, FRANCIELE CABRAL ; SPERB-LUDWIG, F. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; LIMA, A. F. ; PEDROSO, M. L. A. ; FAGUNDES, E. D. T. ; ARTIGALÁS, O. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hereditary fructose intolerance: NGS approach to improve and confirm the genetic diagnosis of Brazilian patients. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 24-24, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
27. COLONETTI, K. ; SANTOS, BRUNA BENTO DOS ; NALIN, T. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; DOBBLER, PRISCILA THIAGO ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ROESCH, LUIZ FERNANDO WÜRDIG. Hepatic glycogen storage diseases are associated to microbial dysbiosis. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 25-26, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
28. OLIVEIRA, B. M. ; MONTEIRO, V. ; SANTOS, BRUNA BENTO DOS ; REFOSCO, LILIA F. ; DERKS, TERRY G. J. ; NALIN, TATIELE ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. A clinical trial evaluating the use of uncooked Brazilian sweet polvilho versus uncooked cornstarch in GSD IA: preliminary results. Em: SLEIMPN 2019, 2019, p. 26-26, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
29. OLIVEIRA, B. M. ; BOER, A. P. ; TENORIO, R. ; ANDRADE, A. K. M. ; REFOSCO, LILIA F. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. A case series of fatt acid oxidation disorders from a tertiary teaching hospital in Southern Brazil. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 31-32, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
30. BITENCOURT, F. H. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; VIANNA, F. L. S.. Infant mortality attribuitable to inborn errors of metabolism associated with sudden death in infancy: a Brazilian epidemiological study. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIMEMS, p. 33-33, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
31. SILVA, T. O. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; POSWAR, F. O. ; MICHELLIN-TIRELLI, KRISTIANE ; BURIN, M.G. ; Vieira, TA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Neurovisceral pain in erythropoietic protoporphyria-related hepathopathy: reprot of a Brazilian case. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 33-34, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
32. MAGALHAES, A. ; BURIN, MAIRA ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; BITENCOURT, F. H. ; SEBASTIAO, F. ; SILVA, T. O. ; VAIRO, FILIPPO ; Schwartz, I. V. D.. Isoeletric focusin of serum transferrin for investigation of congenital disease of glycosilation: analysis of the experience of ten years of a Brazilian referece center. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 35-35, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
33. SILVA, T. O. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; MICHELLIN-TIRELLI, KRISTIANE ; BURIN, MAIRA G. ; Giugliani, Roberto ; SCHLOTAWA, L. ; DIERKS, T. ; RADHAKRISHNAN, K. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Mild late infantile multiple sulfatase deficiency: clinical description and preliminary functional analysis of two Brazilian cases. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 57-57, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
34. STAROSTA, RODRIGO TZOVENOS ; PORTO, S. B. ; DORNELLES, ALÍCIA D. ; POSWAR, F. O. ; SIEBERT, M. ; VAIRO, FILIPPO ; SCHWARTZ, I.V.D.. The HFE1 p.His63Asp (RS1799945) mutation may act as modifier in Gaucher Disease. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 63-63, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
35. SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; LUDWIG, NATANIEL ; VOLTOLINI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Substrate reduction therapy in fibroblasts of mucolipidosis II an III patinets. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 67-67, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
36. TERUYA, K. I. ; REMOR, E. A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Perceived barriers related to PKU treatment in Brazil. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 97-98, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
37. RIZOWY, G. M. ; POLONI, S. ; COLONETTI, K. ; DONIS, K. ; DOBBLER, PRISCILA THIAGO ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ROESCH, LUIZ FERNANDO WÜRDIG ; SCHWARTZ, I.V.D.. Can the treatment of classical homocystinuria patients be associated with the diveristy of gut microbiota?. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 107-108, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
38. OLIVEIRA, B. M. ; GOMES, A. ; TONON, T. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; RIVERA, I. A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Classical galactosemia in two isolated native populations from Southern Brazil: phenotypical and genetic characterization. Em: SLEIMPN 2019, 2019, BUENOS AIRES. Anais do SLEIMPN 2019 - JIEMS, p. 129-129, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
39. SANTOS, B. B. ; COLONETTI, K. ; NALIN, T. ; OLIVEIRA, B. M. ; SOUZA, C. F. M. ; SPRITZER, P. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. MEASURING BODY COMPOSITION IN PATIENTS WITH HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES BY DUAL ENERGY X-RAY ABSORPTIOMETRY. Em: 5th International GSD Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supplement with the abstracts of IGSD 2019, p. 13-14, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
40. POLONI, S. ; VALLEJO, D. A. ; MONTEIRO, V. ; GRUNERT, S. ; TUCCI, S. ; WEINSTEIN, D. ; SOUZA, C. F. M. ; SANTOS, B. B. ; GROKOSKI, K. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. STEAROYL-COA DESATURASE INDICES AND BODY COMPOSITION OF BRAZILIAN PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASES. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 14-15, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
41. MARCHI, R. ; NALIN, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; PINHEIRO, F. C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; STEINER, C.. HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASE: DOES THE GENETIC DIAGNOSIS CONFIRM THE DIAGNOSIS BASED ON CLINICAL AND BIOCHEMICAL MANIFESTATIONS?. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 15-16, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
42. MARTINEZ, C. ; TONON, T. ; NALIN, T. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. OROFACIAL MYOFUNCTIONAL ASPECTS AND FEEDING DIFFICULTIES IN HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 16-16, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
43. PINHEIRO, F. C. ; SPERB-LUDWIG, F. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. FREQUENCY OF RS2229611 SNP IN 3?UTR OF G6PC IN BRAZILIAN PATIENTS WITH GLYCOGENOSIS TYPE IA. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 18-19, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
44. NALIN, T. ; OLIVEIRA, B. M. ; COLONETTI, K. ; MARCHI, R. ; MONTEIRO, V. ; MICHALCZUK, M. T. ; SOUZA, C. F. M. ; ÁLVARES-DA-SILVA, MARIO REIS ; SCHWARTZ, I.V.D.. LIVER TRANSPLANT FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IIIA: A CASE REPORT. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 20-21, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
45. COLONETTI, K. ; VAIRO, F. P ; SIEBERT, M. ; NALIN, T. ; POLONI, S. ; ROESCH, L. F. W. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. HEPATIC NON-GSD-IB: IS THE IMMUNE SYSTEM CHALLENGED BY THE METABOLIC DEFECT?. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 21-22, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
46. NALIN, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; SIEBERT, M. ; WEINSTEIN, D. ; DERKS, T. G. J. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. HEPCIDIN, INTERLEUKIN-6 LEVELS AND IRON METABOLISM PARAMETERS IN PATIENTS WITH HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 22-23, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
47. OLIVEIRA, B. M. ; MONTEIRO, V. ; SCORTEGAGNA, M. L. ; SPERB-LUDWIG, F. ; COLONETTI, K. ; SANTOS, B. B. ; REFOSCO, L. F. ; ARANTES, R. R. ; CAMELO JUNIOR, JOSÉ SIMON ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. iINFLAMMATORY BOWEL DISEASE IN NONIB HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES: A CASE SERIES. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 23-24, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
48. MONTEIRO, V. ; OLIVEIRA, B. M. ; SCORTEGAGNA, M. L. ; POLONI, S. ; SANTOS, B. B. ; SPERB-LUDWIG, F. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES: ANTHROPOMETRIC CHARACTERIZATION AT BIRTH AND AT THE BEGINNING OF TREATMENT. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 24-25, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
49. JACOBY, J. T. ; SANTOS, B. B. ; NALIN, T. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; SPRITZER, P. M. ; POLONI, S. ; MENDES, ROBERTA H. ; SCHWARTZ, I.V.D.. BONE MINERAL DENSITY AND BONE TURNOVER MARKERS IN PATIENTS WITH HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES. Em: rn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 25-26, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
50. MONTEIRO, V. ; OLIVEIRA, B. M. ; SCORTEGAGNA, M. L. ; POLONI, SORAIA ; SPERB-LUDWIG, F. ; SANTOS, B. B. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. - A RETROSPECTIVE COHORT STUDY ON B12 LEVELS IN HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 26-26, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
51. JUNGES, A. P. ; DORNELLES, A. D. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; OLIVEIRA, H. A. ; GONCALVES, C. ; RIZZON, L.. ALGLUCOSIDASE ALFA ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN EARLY AND LATEONSET POMPE DISEASE: A SYSTEMATIC LITERATURE REVIEW. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 28-28, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
52. SCORTEGAGNA, M. L. ; OLIVEIRA, B. M. ; MONTEIRO, V. ; SPERB-LUDWIG, F. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. GLIOMA IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IA: CORRELATION OR SPURIOUS ASSOCIATION?. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 27-28, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
53. PINTO, L. L. C. ; OBELAR, M. S. ; LUCA, G. R. ; CARVALHO, F. L. C. ; ZACARIAS, I. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SOUZA, C. F. M. ; SPERB-LUDWIG, F.. GLYCOGEN STORAGE DISEASE DIAGNOSIS OF TWO PATIENTS BY NEXT GENERATION SEQUENCING. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 28-28, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
54. SCORTEGAGNA, M. L. ; OLIVEIRA, B. M. ; MONTEIRO, V. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. LIVER TRANSPLANTATION IN HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES: CASE SERIES STUDY FROM A REFERENCE CENTRE FOR RARE DISEASES IN SOUTHERN BRAZIL. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 29-29, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
55. OLIVEIRA, B. M. ; SANTOS, B. B. ; REFOSCO, L. F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SOUZA, C. F. M.. LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE AS A DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF GLYCOGEN STORAGE DISEASES: AN ILLUSTRATIVE CASE REPORT. Em: 5th International GDS Conference, 2019, Porto Alegre. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - Special Supllement with the abstracts - 5th International GDS Conference, p. 29-30, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
56. BITENCOURT, F. H. ; VIANNA, F. L. S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. MORTE SÚBITA E INESPERADA NA INFÂNCIA ASSOCIADA A ERROS INATOS DO METABOLISMO: UM PANORAMA DO BRASIL E DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador. Anais do XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, p. 181-181, 2019.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
57. BASGALUPP, S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Biomarkers of vitamin B12 status respond to therapy in gaucher disease. Em: 14th annual Worldsymposium, 2018, San Diego. Anais do 14th annual Worldsymposium, p. .-, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
58. SANTOS, B. B. ; LOBATO, C. D. ; COLONETTI, K. ; NALIN, T. ; Schwartz, I. V. D.. Avaliação da composição corporal em pacientes com Glicogenoses Hepáticas. Em: Conbran 2018, 2018, Brasília. anais do Conbran 2018, v. 1, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
59. TRESBACH, R. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; TONON, T. ; SCHWARTZ, I.V.D.. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE HIPERFENILALANINEMIAS E DA DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO ATRAVÉS DO USO DE PAINEL DE GENES POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO. Em: XXX CBGM, 2018, Rio de Janeiro. Anais do CBGM, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
60. SILVA, G. C. V. ; SPERB-LUDWIG, F. ; BORSATO, T. ; SCHWARTZ, I.V.D.. INVESTIGAÇÃO IN SILICO DE MIRNAS ASSOCIADOS AO GENE BTD. Em: XXX CBGM, 2018, Rio de Janeiro. anais do XXX CBGM, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
61. BITTENCOURT, F. ; TONON, T. ; PORTELA, L. F. ; TRAPP, F. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. REDE DXB: UMA FERRAMENTA EFICIENTE NA IDENTIFICAÇÃO, TRATAMENTO E MONITORAMENTO DE PACIENTES COM DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO NO BRASIL. Em: XXX CBGM, 2018, Rio de Janeiro. Anais do CBGM, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
62. TONON, T. ; NALIN, T. ; GIUGLIANI, L. ; Schwartz, I. V. D.. TESTE DE RESPONSVIDADE À TETRAHIDROBIOPTERINA EM PACIENTES BRASILEIROS COM FENILCETONÚRIA. Em: XXX CBGM, 2018, Rio de Janeiro. Anais do CBGM, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
63. DORNELLES, A. ; KISAK, W. O. ; GERTSENCHTEIN, G. I. ; Schwartz, I. V. D.. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease: A systematic review. Em: 15th Annual WORLDSymposium, 2018, Orlando. Molecular Genetics and Metabolism, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
64. SPERB-LUDWIG, F. ; NALIN, T. ; BETTIO, M. S. ; PINHEIRO, F. C. ; VALADARES, EUGENIA ; STEINER, C. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Diagnosis of hepatic glycogen storage disease by next generation squencing in brazilian patients. Em: SSIEM 2018, 2018, Grécia. JIMD - annual symposium SSIEM 2018, v. 41, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
65. CARNEIRO, K. L. ; LOBATO, C. D. ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Characterization of tyrosinemia type I cases evaluated at a medical genetics service of a center of reference in southern Brazil. Em: SSIEM 2018, 2018, Atenas. JIMD - Annual symposium SSIEM 2018, v. 41, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
66. ROCHA, J. W. B. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; TIRELLI, K. M. ; BURIN, MAIRA ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; LEISTNER-SEGAL, S. ; TRAPP, F. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Multiple SulfataseD eficiencyi n Brazil: Report from a Brazilian referente laboratory. Em: 15th Annual International Symposium on MPS and Related Diseases, 2018, San diego. Anais do 15th Annual International Symposium on MPS and Related Diseases, v. 1, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
67. ROCHA, J. W. B. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; TIRELLI, KRISTIANE MICHELIN ; BURIN, MAIRA ; BRUSIUS-FACCHIN, A. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; Giugliani, Roberto ; SCHWARTZ, I.V.D.. Attenuated presentation of Multiple Sulfatase Deâciency: a diagnostic challenge. Em: 15th Annual International Symposium on MPS and Related Diseases, 2018, San diego. Anais do 15th Annual International Symposium on MPS and Related Diseases, v. 1, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
68. OLIVEIRA, B. M. ; DONIS, K. ; COELHO, D. M. ; SITTA, A. ; REFOSCO, L. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SOUZA, C. F. M.. INVESTIGAÇÃO DE QUADRO DE HEPATOESPLENOMEGALIA, RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO E DISLIPIDEMIA CONDUZ AO DIAGNÓSTICO CLÍNICO E GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A PROTEÍNA LISINÚRICA. Em: 38ª Semana Científica do HCPA, 2018, Porto Alegre. Anais da Semana Científica do HCPA, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
69. OLIVEIRA, B. M. ; NALIN, TATIÉLE ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; Schwartz, I. V. D.. Caracterização clínica dos casos de Glicogenose tipo IX atendidos em um centro de atenção terciária no sul do Brasil. Em: 38ª Semana Científica do HCPA, 2018, Porto Alegre. anais da 38ª Semana Científica do HCPA, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
70. TRESBACH, R. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; TONON, T. ; Schwartz, I. V. D.. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DIFERENCIAL DE HIPERFENILALANINEMIAS E DA DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO: ABORDAGEM UTILIZANDO PAINEL DE GENES NA PLATAFORMA ION TORRENT. Em: 38ª Semana Científica do HCPA, 2018, Porto Alegre. anais da Semana Científica do HCPA, 2018.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
71. ARDILA, D. V. ; BASTIANI, M. A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Regulatory units reconstruction approach identifies candidates for genetic risk of associated HCC in Gaucher disease. Em: WORDLSymposium 2017, 2017, San Diego. Anais WORDLSymposium 2017, v. 120, p. 133-134, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
72. Schwartz, I. V. D.; GOKER-ALPAN, OZLEM ; KISHNANI, P. ; ZIMRAN, A. ; RENAULT, LYDIE ; PANAHLOO, Z. ; DEEGAN, PATRICK. Characteristics of 27 patients with type 3 Gaucher disease: a descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. Em: WORLDSymposium 2017, 2017, San Diego. Anais do WORLDSymposium 2017, v. 120, p. 120-121, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
73. PASKULIN, LIVIA ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Taliglucerase alfa and type 1 Gaucher disease: a south Brazilian experience. Em: WORLDSymposium 2017, 2017, San Diego. anais do WORLDSymposium 2017, v. 120, p. 105-106, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
74. LAU, HEATHER A. ; BELMATOUG, NADIA ; DEEGAN, PATRICK ; GOKER-ALPAN, OZLEM ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SHANKAR, S. P. ; PANAHLOO, Z. ; ZIMRAN, A.. Reported outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: an analysis from the Gaucher Outcome Survey. Em: WORLDSymposium 2017, 2017, San Diego. Anais do WORLDSymposium 2017, v. 120, p. 80, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
75. KOPPE, T. ; SIEBERT, M. ; BASGALUPP, S. ; DAUDT, LIANE ; Schwartz, I. V. D.. Gaucher disease patients show increased levels of hepcidin; evidence for iron-mediated injury. Em: WORLDSymposium 2017, 2017, San diego. anais do WORLDSymposium 2017, v. 120, p. S76, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
76. BASGALUPP, S. ; SIEBERT, M. ; VAIRO, FILIPPO ; Schwartz, I. V. D.. Relation between homocysteine and vitamin B12 levels in Brazilian patients with Gaucher disease. Em: WORLDSymposium 2017, 2017, San Diego. anais do WORLDSymposium 2017, v. 120, p. S24-S25, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
77. PASKULIN, LIVIA ; DORNELES, ALICIA ; QUEVEDO, A. ; NALIN, T. ; WERNER, J. ; VAIRO, FILIPPO ; SCHWARTZ, I.V.D.. FIRST BRAZILIAN PATIENT WITH GAUCHER DISEASE TREATED WITH TALIGLUCERASE-ALPHA DURING PREGNANCY. Em: XXIX Congresso Brasileiro de genética médica, 2017, Bento Gonçalves. anais do XXIX Congresso Brasileiro de genética médica, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
78. NALIN, TATIÉLE ; SPERB-LUDWIG, F. ; SIEBERT, M. ; WEINSTEIN, D. ; DERKS, TERRY G. J. ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hepcidin, interleukin-6 levels and iron metabolism parameters in patients with hepatic glycogen storage d. Em: 4th international GSD conference, 2017, Groningen. anais da 4th international GSD conference, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
79. COLONETTI, K. ; SANTOS, B. B. ; NALIN, T. ; SOUZA, C. F. M. ; ROESCH, LUIZ FERNANDO WÜRDIG ; Schwartz, I. V. D.. MICROBIOME AND HEPATIC GLYCOGENOSIS: AN EXPLORATORY STUDY. Em: 4th international GSD conference, 2017, Groningen. anais da 4th international GSD conference, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
80. HERBER, S. ; ROCHA, A. G. ; SILVA, A. A. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; FRIEDRICH, L. ; FRAGA, L. R. ; TERRA, A. P. ; VIANNA, F. S. ; Schwartz, I. V. D. ; SCHULER-FACCINI, L.. AVALIAÇÃO DE MICROCEFALIA E/OU OUTRAS ALTERAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL EM RECÉM-NASCIDOS RIO GRANDE DO SUL DURANTE O SURTO DE ZIKA VÍRUS. Em: 37ª Semana Científica do HCPA, 2017, Porto alegre. anais da 37ª Semana Científica do HCPA, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
81. STAROSTA, R. T. ; BASGALUPP, S. ; SIEBERT, M. ; Schwartz, I. V. D.. GBA2, SCARB2 E PSAP NÃO SÃO MODIFICADORES DA DOENÇA DE GAUCHER. Em: 37ª Semana Científica do HCPA, 2017, Porto alegre. anais da 37ª Semana Científica do HCPA, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
82. MALAGA, D. E. R. ; SIEBERT, M. ; SOUZA, C. F. M. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; ACOSTA, A. X. ; Schwartz, I. V. D. ; MATTE, U. ; GIUGLIANI, R.. Sensitivity, Clinical Utility and Limitations of a Targeted Next-Generation Sequencing Panel for Diagnosis of Selected Lysosomal Diseases. Em: XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017, Bento Gonçalves. anais do XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, v. 1, p. 1, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
83. BURIN, MAIRA ; MICHELIN, K. ; MAGALHAES, A. ; MARI, J. ; SEBASTIAO, F. ; KESSLER, R. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; MAGALHAES, A. ; BRUSIUS-FACCHIN, A. ; TRAPP, F. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D. ; GIUGLIANI, R.. PRENATAL DIAGNOSIS FOR LYSOSOMAL DISORDERS: A REFERENCE CENTER EXPERIENCE. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. anais do ICIEM 2017, v. 1, p. 1, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
84. BETTIO, M. S. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Nonpathogenicvariants of the GNPTAB gene - A southern Brazil healthy population analysis. Em: 5th Glycoproteinoses International Conference, 2017, Rome. anais da 5th Glycoproteinoses International Conference, p. 52, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
85. SPERB-LUDWIG, F. ; BETTIO, M. S. ; Schwartz, I. V. D.. NAGPA gene in Brazilian Mucolipidosis II and III patients. Em: 5th Glycoproteinoses International Conference, 2017, Roma. anais da 5th Glycoproteinoses International Conference, p. 58, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
86. SCHWARTZ, I.V.D. From children to parents (reverse genetics): CBS deficiency, a miss and heterogeneous disease. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de janeiro. anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
87. SCHUK, P. F. ; MALGARIN, F. ; TONON, T. ; AGOSTINI, J. ; FERREIRA, G. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Brain-derived neurotrophic factor and platelet-derived growth factors levels are decreased in plasma of phenylketonuric. Em: ICIEM, 2017, Rio de Janeiro. anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
88. WEBER, G. ; TONON, TÁSSIA ; BEHRINGER, S. ; HANNIBAL, L. ; BLOM, H. J. ; Schwartz, I. V. D.. Treatment Decreases Homocysteine levels in PKU patients. Em: ICIEM 2017, 2017, Porto Alegre. anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
89. NALIN, TATIÉLE ; TONON, T. ; GIUGLIANI, L. ; Schwartz, I. V. D.. Experience with the use of tetrahydrobiopterin in the medical genetics service of the hospital de clínicas de porto alegre. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
90. POLONI, S. ; NALIN, T. ; SIEBERT, M. ; COLONETTI, K. ; WEBER, G. ; BLOM, H. J. ; Schwartz, I. V. D.. Inflammation in Classical Homocystinuria: Analysis of 20 cytokines in Brazilian Patients. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
91. HURTADO, G. L. P. ; CHICA, C. A. Z. ; CIFUENTES, D. M. B. ; BLOM, H. J. ; Schwartz, I. V. D.. Characterization of a series of patients with homocystinuria in the western center region of colombia. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
92. CAMPANHOLI, D. ; CAMELO, J. ; CORNEJO, V. ; Schwartz, I. V. D. ; BORGES, E. ; ARAUJO, W. ; CAMPO, K.. identification of six new mutation on chilean population with maple syrup urine disease. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. Anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
93. LOBATO, C. D. ; MAGALHÃES, C. C. C. ; REFOSCO, LILIA F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SOUZA, C. F. M.. Glycogen Storage Disease Patients Adherence to treatment followed in a Service of Excellence in Inborn Errors of metabolism. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. Anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
94. BURIN, MAIRA ; MICHELIN, K. ; MAGALHAES, A. ; MARI, J. ; SEBASTIAO, F. ; KESSLER, REJANE GUS ; SANSEVERINO, M. T. V. ; MAGALHAES, A. ; BRUSIUS-FACCHIN, A. ; TRAPP, F. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; Giugliani, Roberto. PRENATAL DIAGNOSIS FOR LYSOSOMAL DISORDERS: A REFERENCE CENTER EXPERIENCE. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
95. CALDEIRA, R. ; HEINECK, B. L. ; BASGALUPP, S. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; VAIRO, FILIPPO ; SIEBERT, M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Next-generation versus Sanger sequencing: Validation of NGS for genotyping CHITI alterations in gaucher disease patients. Em: ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. anais do ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
96. BORSATO, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; BLOM, HENK J. ; Schwartz, I. V. D.. Effect of BTD Gene Variants on in Vitro Biotinidase Activity. Em: anais do ICIEM 2017, 2017, Rio de Janeiro. ICIEM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
97. COLONETTI, K. ; NALIN, T. ; PENTEADO, L. P. ; SIEBERT, M. ; SOUZA, CAROLINA F. M. ; Schwartz, I. V. D.. CYTOKINES IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1 PATIENTS: A CONTROLLED CROSS-SECTIONAL STUDY. Em: CBGM 2017, 2017, Bento Gonçalves. anais do CBGM 2017, 2017.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
98. Schwartz, I. V. D.; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; VOLTOLINI, R. ; ACOSTA, ANGELINA ; RIBEIRO, E.M. ; KIM, C. ; HOROWITZ, D. ; BOY, R. ; PHOL, S. ; LUWIG, N.. Expanding the Genotypic Spectrum of Mucolipidosis II and III Alpha/Beta in Brazil. Em: 14th International Symposium on MPS and Related Disease, 2016, Bonn. Anais do 14th International Symposium on MPS and Related Disease, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
99. DALLA-CORTE, A. ; SILVA, A. A. ; SOUZA, C. ; Schwartz, I. V. D. ; HOROVITZ, D. ; BARTH, A. ; Giugliani, Roberto. Risk Factors Associated with Spontaneous Subdural Hematoma in Mucopolysaccharidosis Patients. Em: 14th International Symposium on MPS and Related Diseases, 2016, Bonn. Anais do 14th International Symposium on MPS and Related Diseases, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
100. DORNELES, ALICIA ; ARTIGALÁS, O. ; SILVA, A. A. ; ARDILA, D. V. ; PEREIRA, T. ; ALEGRA, TACIANE ; Schwartz, I. V. D.. Systematic Review and Metanalysis of Enzyme Replacement with Laronidase for MPS I patients. Em: 14th International Symposium on MPS and Related Diseases, 2016, Bonn. Anais do 14th International Symposium on MPS and Related Diseases, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
101. HERBER, SILVANI ; SANSEVERINO, M. T. V. ; MARQUES, G. ; FRIEDRICH, L. ; RANIERI, T. ; SILVA, E. A. ; VIANNA, F. L. S. ; Schwartz, I. V. D. ; SCHULER-FACCINI, L. ; SILVA, A. A.. Resultados preliminares sobre microcefalia associada ao Zika Vírus: Casos notificados pelo estado do Rio Grande do Sul. Em: XXVIII CBGM, 2016, Belém. Anais do CBGM, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
102. ALEMAR, B. ; HERZOG, J. ; NETTO, CRISTINA ; ARTIGALÁS, O. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; BITTAR, C. ; ASHTON-PROLLA, P. ; WEITZEL, J. N.. Prevalence BRCA1 and BRCA2 Mutations Identified by Hispanel Among Hereditary Breast and Ovarian Cancer Patients from Brazil. Em: XXVIII CBGM, 2016, Belém. Anais do XXVIII CBGM, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
103. OLIVEIRA, F. P. ; MENDES, R. H. ; DOBBLER, P ; DIAS, P. C. ; REFOSCO, L. F. ; ROESCH, L. F. W. ; Schwartz, I. V. D.. Será que a microbiota intestinal está associada com o fenótipo clínico nos pacientes com fenilcetonúria?. Em: 36ª Semana Cientifica do HCPA, 2016, Porto Alegre. anais da 36ª Semana Cientifica do HCPA, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
104. DIAS, P. C. ; CARRARO, C. C. ; COLONETTI, K. ; OLIVEIRA, F. P. ; NALIN, T. ; CASTRO, KAMILA ; MENDES, ROBERTA H. ; BELLO-KLEIN, A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Investigação Sobre o Papel do Estresse Oxidativo e Adipocinas na Fenilcetonúria. Em: 36ª Semana Científica do HCPA, 2016, Porto Alegre. Anais da 36ª Semana Científica do HCPA, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
105. MARTINEZ, C. ; TONON, T. ; SOUZA, C. F. M. ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Food neophobia, olfactory and gustatory functions in Brazilian patients with hepatic glycogen storage disease type I. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. Anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
106. MONTI, F. ; PIAZZON, F. ; MONTEIRO, F. ; COSTA, L. ; KITAJIMA, J.P. ; BUENO, C. ; PORTA, G. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; KOK, F.. Whole exome sequencing, consanguinity and inborn errors of metabolism: when you need more than one genetic disease to explain the phenotype. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. Anais do SSIEM, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
107. OLIVEIRA, F. P. ; MENDES, ROBERTA H. ; DOBBLER, P ; DIAS, P. C. ; VAIRO, FILIPPO ; REFOSCO, L. ; ROESCH, L. F. W. ; Schwartz, I. V. D.. Is the gut microbiota associated with clinical phenotype in phenylketonuria patients?. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. Anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
108. STRECK, E. L. ; SCAINI, G. ; TONON, T. ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; MARGUTTI, A. V. B. ; CAMELO JUNIOR, JOSÉ SIMON ; AMORIN, T. ; SEDA NETO, J. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Maple syrup urine disease as a neurodegenerative disease: pathophysiological mechanisms. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. Anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
109. NALIN, T. ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; SIEBERT, M. ; WEINSTEIN, DAVID A. ; DERKS, T. G. J. ; SOUZA, C. F. M. ; Schwartz, I. V. D.. Hepcidin, interleukin-6 levels and iron metabolism parameters in patients with hepatic glycogen storage diseases. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
110. ARDILA, D. V. ; GRUNERT, S. ; TUCCI, S. ; SOUZA, C. F. M. ; NALIN, T. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Free fatty acid composition in Brazilian patients with type IA glycogen storage disease. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. Anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
111. SIEBERT, M. ; BASGALUPP, S. ; VAIRO, FILIPPO ; SCHWARTZ, I.V.D.. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay: screening for deletions/duplications in the GBA1 gene in Gaucher disease patients. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. Anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
112. SCHWARTZ, I.V.D.; GOKER-ALPAN, OZLEM ; KISHNANI, P. ; ZIMRAN, A. ; RENAULT, LYDIE ; PANAHLOO, Z. ; DEEGAN, PATRICK. Characteristics of 27 patients with type 3 Gaucher disease: a descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
113. LAU, HEATHER A. ; BELMATOUG, NADIA ; DEEGAN, PATRICK ; GOKER-ALPAN, OZLEM ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SHANKAR, S. P. ; PANAHLOO, Z. ; ZIMRAN, A.. Outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: an analysis from the Gaucher Outcome Survey. Em: SSIEM 2016, 2016, ROMA. Anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
114. BORSATO, T. ; TUCCI, S. ; BLOM, HENK J. ; Schwartz, I. V. D.. Fatty acids evaluation in biotinidase deficiency. Em: SSIEM 2016, 2016, Roma. Anais do SSIEM 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
115. VAIRO, FILIPPO ; PASKULIN, LIVIA ; CADENA, M. ; TORRES, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. CCL22 chemokine and platelets in Gaucher disease. Em: WORLDSymposium 2016, 2016, San Diego. Anais do WORLDSymposium 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
116. MARTINS, V. C. ; SANTOS, A. K. C. R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. SCREENING FOR CFTR GENE VARIANTS IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS IN NORTHERN BRAZIL. Em: XI SOLANEP International Congress / XV Cystic Fibrosis Latinamerican Congress / XV Brazilian Congress of Pediatric Pulmonology, 2016, Florianópolis. Pediatric Pulmonology - Special Issue: XI SOLANEP International Congress / XV Cystic Fibrosis Latinamerican Congress / XV Brazilian Congress of Pediatric Pulmonology, v. 51, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
117. MARTINS, V. C. ; SANTOS, A. K. C. R. ; Schwartz, I. V. D.. CLINICAL AND EPIDEMIOLOGICAL ASPECTS OF PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS IN THE STATE OF PARA, BRAZIL. Em: XI SOLANEP International Congress / XV Cystic Fibrosis Latinamerican Congress / XV Brazilian Congress of Pediatric Pulmonology, 2016, Florianopolis. Pediatric Pulmonology - Special Issue: XI SOLANEP International Congress / XV Cystic Fibrosis Latinamerican Congress / XV Brazilian Congress of Pediatric Pulmonology, v. 51, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
118. BERTHOLDO, D. ; VAIRO, F. ; VANZ, A. P. ; MASSUDA, R. ; VEDOLIN, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Structural changes in the brain of patients with Gaucher disease. Em: WORLDSymposium 2016, 2016, Florianópolis. Anais do WORLDSymposium 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
119. ELSTEINA, D. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; DEEGAN, PATRICK ; LAU, HEATHER A. ; GOKER-ALPAN, OZLEM ; LUKINA, E. ; BEMBI, B. ; BELMATOUG, NADIA ; Fernandez-Sasso, D. ; GIRALDO, P. ; FABIEN, V. ; DINH, Q. ; ZIMRAN, A.. The Gaucher Disease Outcome Survey: Description of the population in an ongoing international observational disease registry. Em: WORLDSymposium 2016, 2016, San diego. anais do WORLDSymposium 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
120. PASKULIN, LIVIA ; BERTHOLDO, DEBORA ; VANZ, A. P. ; VAIRO, FILIPPO ; VEDOLIN, LEONARDO ; SCHWARTZ, I.V.D.. The impact of taliglucerase alfa in the bone of type I Gaucher disease. Em: WORLDSymposium 2016, 2016, San diego. anais do WORLDSymposium 2016, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
121. DICK, J. ; VAIRO, F. ; GIUGLIANI, R. ; KUBASKI, F. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Identificação da Prevalência das Mutações P.R506Q (Fator V Leiden) e C.G20210A (Protrombina) em Pacientes com Doença de Fabry e Gaucher no Sul do Brasil. Em: XXVIII CBGM, 2016, Belém. Anais do XXVIII CBGM, 2016.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
122. HEINECK, B. L. ; VAIRO, F. P ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; MICHELLIN-TIRELLI, KRISTIANE ; SIEBERT, Marina ; KOPPE, T. ; SCHWARTZ, I.V.D.. ANÁLISE DE POLIMORFISMOS NO GENE DA QUITOTRIOSIDASE EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
123. DONIS, K. ; LOREA, C. F. ; SILVA, A. A. ; SOUZA, C. F. M. ; VAIRO, F. P ; TONON, T. ; REFOSCO, L. ; ZANOTELLI, M. L. ; VIEIRA, S. M. G. ; SCHWARTZ, I.V.D.. TRANSPLANTE HEPÁTICO PARA DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO UTILIZANDO DOADOR HETEROZIGOTO ? RELATO DO PRIMEIRO PROCEDIMENTO REALIZADO NA REGIÃO SUL DO PAÍS. Em: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015. Anais do XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
124. POLONI, S. ; SPRITZER, P. M. ; MENDES, R. H. ; CASTRO, K. ; SPERB-LUDWIG, F. ; TUCCI, S. ; BLOM, H. J. ; Schwartz, I. V. D.. Body composition, lipid metabolism and SCD-1 activity in patients with classical homocystinuria. Em: 10th International Conference One Carbon Metabolism, Vitamins B and Homocysteine, 2015, Nancy. Anais do 10th International Conference One Carbon Metabolism, Vitamins B and Homocysteine, p. 23-24, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
125. Schwartz, I. V. D.; POLONI, S. ; BLOM, H. J. ; GIUGLIANI, R.. Classical homocystinuria: a comprehensive study in Brazil. Em: 10th International Conference One Carbon Metabolism, Vitamins B and Homocysteine, 2015, Nancy. Anais da 10th International Conference One Carbon Metabolism, Vitamins B and Homocysteine, p. 62-62, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
126. NALIN, T. ; CASTRO, K. ; SANTOS, B. B. ; PERRY, I. D. S. ; REFOSCO, L. ; VAIRO, F. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. ESTADO NUTRICIONAL E COMPOSIÇÃO CORPORAL DE PACIENTES COM GLICOGENOSES HEPÁTICAS. Em: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
127. PERSICO, R. S. ; NALIN, T. ; REFOSCO, L. F. ; VAIRO, F. P ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Classificação do tipo de fenilcetonúria de pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Em: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
128. LIMA, S. E. ; BORSATO, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; PINTO, L. L. C. ; SOUZA, C. F. M. ; LOURENÇO, CHARLES M. ; NETO, E. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; SCHWARTZ, I.V.D.. ABORDAGEM INÉDITA NA AVALIAÇÃO GENÉTICA DE BRASILEIROS COM DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: ANÁLISE DO PROMOTOR E ÉXON 1 DO GENE BTD. Em: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
129. OLIVEIRA, F. P. ; MENDES, R. H. ; SOUZA, C. F. M. ; VAIRO, F. P ; DOBBLER, P ; SPERB-LUDWIG, F. ; ROESCH, L. F. W. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Gut microbia in patients with phenylketonuria: a study using next-generation sequencing. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 103-103, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
130. POLONI, S. ; SPRITZER, P. M. ; MENDES, R. H. ; CASTRO, KAMILA ; SPERB-LUDWIG, F. ; TUCCI, S. ; BLOM, H. J. ; Schwartz, I. V. D.. Investigating the relationship between sulfur amino acids and lipid metabolism: classical homocystinuria as a model. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 129-130, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
131. DONIS, K. ; LOREA, C. F. ; SILVA, A. A. ; SOUZA, C. F. M. ; VAIRO, F. P ; TONON, T. ; REFOSCO, L. F. ; ZANOTELLI, M. L. ; VIEIRA, S. M. G. ; BENKERT, A ; STRAUSS, K. A ; SCHWARTZ, I.V.D.. Heterozygous donor liver transplantation in maple syrup urine disease - First procedure performed in the South of Brazil. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 142-142, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
132. CAMELO JUNIOR, JOSÉ SIMON ; MARGUTTI, A. V. B. ; Schwartz, I. V. D. ; SILVA JR., W. A.. Molecular genetics of maple syrup urine disease in brazillian patients. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 162-163, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
133. NALIN, T. ; GROKOSKI, K. C. ; SANTOS, B. B. ; PERRY, INGRID D. S. ; REFOSCO, L. F. ; VAIRO, F. P ; SOUZA, C. F. M. ; Schwartz, I. V. D.. Nutritional status and body composition of patients with hepatic Glycogen Storage Diseases treated at Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 178-179, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
134. DONIS, K. ; LOREA, C. F. ; SILVA, A. A. ; REFOSCO, L. F. ; VAIRO, F. P ; SOUZA, C. F. M. ; VILARINHO, L. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; Schwartz, I. V. D.. Late-onset of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) and rhabdomyolisis: A case report. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 199-199, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
135. LOREA, C. F. ; SITTA, A. ; YAMAMOTO, R. ; PAULO, P. A. F. ; VAIRO, F. P ; RIEDER, C. R. M. ; WAJNER, M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; JARDIM, L. B. ; SASS, J. O. ; SAUTE, J. A.. Case report: atypical juvenile parkinsonism and basal ganglia calcifications due to HSD10 disease. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 210-210, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
136. ELSTEIN, DEBORAH ; WEINREB, NEAL ; BELMATOUG, NADIA ; Schwartz, I. V. D. ; DEEGAN, PATRICK ; RENAULT, LYDIE ; GOKER-ALPAN, OZLEM. The need for disease-specific patient-reported outcome measures for lysosomal storage disorders. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 266-266, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
137. MEHTA, A. ; BELMATOUG, NADIA ; BEMBI, B. ; DEEGAN, PATRICK ; ELSTEIN, DEBORAH ; GOKER-ALPAN, OZLEM ; LUKINA, E. ; MENGEL, EUGEN ; NAKAMURA, K. ; Pastores, Gregory M. ; PÈRES LOPES, J ; Schwartz, I. V. D. ; SERRATRICE, C. ; SZER, J. ; ZIMRAN, A. ; PANAHLOO, Z. ; HUGHES, DERRALYNN. Insight into the pre-diagnosis period of patients with Gaucher disease: results of a physician survey. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 266-267, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
138. ELSTEIN, DEBORAH ; Schwartz, I. V. D. ; DEEGAN, PATRICK ; LAU, HEATHER A. ; GOKER-ALPAN, OZLEM ; LUKINA, E. ; BEMBI, B. ; BELMATOUG, NADIA ; Fernandez-Sasso, D. ; GIRALDO, P. ; FABIEN, V. ; DINH, Q. ; ZIMRAN, A.. The Gaucher Disease Outcome Survey: first description of the population in an ongoing international observational disease registry. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 273, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
139. SOUZA, C. F. M. ; POSWAR, F. O. ; REFOSCO, L. F. ; SITTA, A. ; WAJNER, M. ; JOBIM, M. S. L. ; TANIGUCHI, A. N. R. ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Propionic acidemia and humoral immune deficiency. Em: SSIEM, 2015, Lyon. Anais do SSIEM, v. 38, p. 353-353, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
140. ALEGRA, TACIANE ; Schwartz, I. V. D.. Humoral Immune Response is not altered in Brazilian patients with mucolipidosis III gamma. Em: 4th Glycoproteinoses International Conference, 2015. Anais da 4th Glycoproteinoses International Conference, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
141. POSWAR, F. O. ; REFOSCO, L. F. ; WAJNER, M. ; SITTA, A. ; TANIGUCHI, A. N. R. ; WILSON, M. S. L. J. ; SOUZA, C. F. M. ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Propionic acidemia and humoral immune deficiency. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 29-29, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
142. NALIN, T. ; SANTOS, B. B. ; CASTRO, KAMILA ; PERRY, I. D. S. ; REFOSCO, L. F. ; VAIRO, F. P ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Nutritional status and body composition of patients with hepatic Glycogen Storage Diseases. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN, p. 34-35, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
143. MENDES, ROBERTA H. ; CASTRO, KAMILA ; NALIN, T. ; TONON, T. ; SIEBERT, M. ; CHRISOSTOMO, P. ; POLONI, SORAIA ; OLIVEIRA, F. ; SOUZA, C. ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Phenylketonuria: Analysis of Adiponectin, Biomarkers and Anthropometric Parameters. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 41-41, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
144. OLIVEIRA, F. ; REFOSCO, L. F. ; DOBBLER, P ; VAIRO, FILIPPO ; MENDES, ROBERTA H. ; ROESCH, L. F. W. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Phenylketonuria: Analysis of Gut Microbiome Using Next-Generation Sequencing. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 41-41, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
145. LOREA, C. F. ; POSWAR, F. O. ; KONZEN, D. ; CARNEIRO, K. L. ; TONON, T. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Maternal Phenylketonuria: A Preventable Cause of Microcephaly. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 48-49, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
146. BASGALUPP, S. ; SIEBERT, M. ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Identification of Recombinant Alleles in GBA I Gene in Patients With Neuronopathic and Non-Neuronopathic Gaucher Disease. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 52-52, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
147. BITENCOURT, F. H. ; VIANNA, F. S. ; Schwartz, I. V. D.. Child Mortality in Brazil: An Epidemiological Study on Inborn MetabolicDisorders of Intermediary Metabolism. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN, p. 81-81, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
148. POLONI, S. ; SPRITZER, P. M. ; MENDES, R. H. ; DALMEIDA, V. ; CASTRO, KAMILA ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; TUCCI, S. ; BLOM, H. J. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Evidences of Lipid Metabolism Regulation by Sulfur Amino Acids in Classical Homocystinuria. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 97-97, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
149. ARDILA, D. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Systematic Review of liver cancer differential expression analysis using oncomine: genes causing hepatic Glycogenosis and its implication in Hepatocarcinogenesis. Em: SLEIMPN, 2015, santiago. Anais do SLEIMPN, p. 76-76, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
150. BESEN, A. ; VAIRO, F. P ; SOUZA, C. F. M. ; NALIN, T. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Is Alfa I Antitrypsin Heterozygosity A phenotype Modifier for Glycogen Storage Disorders?. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 78-78, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
151. FERREIRA, F. R. ; TONON, T. ; BITENCOURT, F. H. ; TEIXEIRA, A. A. ; SITTA, A. ; COELHO, D. M. ; BATISTA, C. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Panorama of the Last Year of Operation of MSUD Network. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 85-85, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
152. DALLA-CORTE, A. ; SILVA, A. A. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; HOROVITZ, D. ; BARTH, A. ; GIUGLIANI, R.. Spontaneous Subdural Hematoma in Mucopolysaccharidosis: Report of Five Cases and Literature Review. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 86-86, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
153. BORSATO, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; LIMA, S. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; PINTO, L. ; LUCA, G. ; CARVALHO, F. ; MEDEIROS, P. ; CAMELO, J. ; SOUZA, C. F. M. ; LOURENÇO, C.M. ; RIBEIRO, E.M. ; FELIX, T. ; BITTAR, C. ; BERNARDI, P. ; SILVA, R. ; FILHO, R. ; NETO, E. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Biotinidase Deficiency in Brazil: A Clinical, Biochemical and Genetic Study. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 99-99, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
154. POLONI, SORAIA ; BORSATO, T. ; WEBER, G. ; RODOVALHO-DORIQUI, M. J. ; LOURENÇO, CHARLES M. ; KIM, C. ; SOUZA, C. ; ROCHA, H. ; RIBEIRO, M. ; FONSECA, G. ; VALLADARES, E. ; BERNARDI, P. ; ARTIGALÁS, O. ; CARVALHO, G. ; STEINER, C. ; MORENO, C. A. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; SORTE, N. B. ; KYOSEN, S. ; MARTINS, A. ; DALMEIDA, V. ; BLOM, H. J. ; Giugliani, Roberto ; SCHWARTZ, I.V.D.. Classical Homocystinuria: a comprehensive study in Brazil - Oral Communications. Em: SLEIMPN, 2015, Santiago. Anais do SLEIMPN 2015, p. 108-109, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
155. LUDWIG, NATANIEL ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D.. Mucolipidose II e III alfa/beta no Brasil: atualizações nas análises em GNPTAB. Em: 35ª Semana Científica do HCPA, 2015, Porto Alegre. Anais da 35ª Semana Científica do HCPA, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
156. OLIVEIRA, F. P. ; MENDES, R. H. ; DOBBLER, P ; REFOSCO, L. ; VAIRO, FILIPPO ; ROESCH, L. F. W. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Caracterização do microbioma intestinal de pacientes com fenilcetonuria e sua relação com o tratamento. Em: 35ª Semana Científica do HCPA, 2015, Porto Alegre. Anais da 35ª Semana Científica do HCPA, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
157. BASGALUPP, S. ; SIEBERT, M. ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Identificação de alelos recombinantes no gene GBA1 em pacientes com doença de Gaucher. Em: 35ª Semana Científica do HCPA, 2015, Porto Alegre. Anais da 35ª Semana Científica do HCPA, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
158. PERSICO, R. S. ; NALIN, T. ; REFOSCO, L. F. ; VAIRO, F. P ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Níveis de fenilalanina sérica e classificação de densitometria óssea de indivíduos com fenilcetonúria. Em: 35ª Semana Científica do HCPA, 2015, Porto Alegre. Anais da 35ª Semana Científica do HCPA, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
159. LIMA, S. ; BORSATO, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; PINTO, L. L. C. ; SOUZA, C. F. M. ; LOURENÇO, C.M. ; CAMELO, J. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Pacientes brasileiros com deficiência de biotinidase apresentam variantes na região promotora do gene BTD. Em: 35ª Semana Científica do HCPA, 2015, Porto Alegre. Anais da 35ª Semana Científica do HCPA, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
160. MENDES, V. B. ; BETTIO, M. S. ; SPERB-LUDWIG, F. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Análise de mutações não patogênicas do gene GNPTAB na população do Brasil. Em: 35ª Semana Científica do HCPA, 2015, Porto Alegre. Anais da 35ª Semana Científica do HCPA, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
161. PASKULIN, L. D. ; CAMARGO, MATHEUS ; BERTHOLDO, D. ; VANZ, A. P. ; VAIRO, F. P ; VEDOLIN, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Acometimento ósseo na Doença de Gaucher avaliado pelo bone marrow burden escore: evolução em um ano de tratamento. Em: 35ª Semana Científica do HCPA, 2015, Porto Alegre. Anais da 35ª Semana Científica do HCPA, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
162. FERREIRA, F. R. ; TONON, TÁSSIA ; BITENCOURT, F. H. ; TEIXEIRA, A. A. ; COELHO, D. M. ; SITTA, A. ; BATISTA, C. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. PANORAMA DO PRIMEIRO ANO DE FUNCIONAMENTO DA REDE DXB. Em: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, 2015.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
163. BRUSIUS-FACCHIN, A. ; Schwartz, Ida V. D. ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA. Molecular characterization of 103 South American patients with mucopolysaccharidosis type II reveals 30 novel mutations. Em: World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, 2014, San Diego. Anais do World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, v. 111, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
164. SPERB-LUDWIG, F. ; CURY, GABRIELA ; VELHO, R.V. ; ALEGRA, TACIANE ; KIM, C. ; van MEEL, E. ; KORNFELD, S. ; Schwartz, I. V. D.. Difficulties in confirming the diagnosis of mucolipidosis II/III: case reports. Em: World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, 2014, San Diego. Abstracts World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, v. 111, p. S72-S72, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
165. SCHWARTZ, I.V.D.; VELHO, R.V. ; SPERB-LUDWIG, F. ; ALEGRA, TACIANE ; Matte, Ursula. Development of new treatment strategies for mucolipidosis types II and III: a study focusing on premature degradation. Em: World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, 2014, San Diego. Abstracts World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, v. 111, p. S94-S94, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
166. VAIRO, FILIPPO ; QUEVEDO, A. ; RIBEIRO, C. B. ; NETTO, C. B. O. ; WILKE, M. V. M. B. ; CAMARGO, M. ; PASKULIN, L. D. ; BITTENCOURT, R. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; DAUDT, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Proteosome inhibitor as an adjuvant treatment for Gaucher disease?. Em: World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, 2014, San Diego. Abstracts World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, v. 111, p. S107-S107, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
167. BERTHOLDO, D. ; VAIRO, FILIPPO ; VANZ, A. P. ; SALVI, L. ; NETTO, C. B. O. ; PASKULIN, L. D. ; CAMARGO, M. B. ; VEDOLIN, LEONARDO ; Schwartz, I. V. D.. Evaluation of bone infiltration of skull base in Gaucher disease. Em: World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, 2014, San Diego. Abstracts World Symposium 2014 Lysosomal Disease Network's 10th Annual Research Meeting, v. 111, p. S26-S26, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
168. DONEDA, D. ; LOPES, A. L. ; TEIXEIRA, B. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Assessment of Energy Homeostasis in Patients With Type I Gaucher Disease in Enzyme Replacement Therapy. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2014, Medellin. Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, v. 1, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
169. BORSATO, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; PINTO, L. L. C. ; LUCA, G. R. ; CARVALHO, L. F. ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; MEDEIROS, P. F. V. ; LOURENÇO, C.M. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Biotinidase Deficiency: Assessment of Clinical and Molecular Aspects in a Sample of Brazilian Patients. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2014, Medellin. Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, v. 1, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
170. POLONI, SORAIA ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; BERNARDI, P. ; LOURENÇO, C.M. ; RODOVALHO-DORIQUI, M. J. ; VALADARES, E. ; TORRALES, M. B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Clinical and Biochemical Profile of Brazilian Patients With Classical Homocystinuria. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2014, Medellin. Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, v. 1, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
171. VELHO, R.V. ; ALEGRA, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; ARTIGALÁS, O. ; CURY, G.K. ; MATTE, U. ; POHL, S. ; BRAULKE, T. B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. DNA and RNA Studies of the GNPTG Gene in Brazilian Patients With Mucolipidosis II/III: Report of 4 Novel Mutations and Description of Intriguing Cases. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2014, Medellin. Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, v. 1, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
172. BERTHOLDO, D. ; VAIRO, F. ; VANZ, A. P. ; SALVI, L. ; NETTO, C. B. O. ; WILKE, M. V. M. B. ; CAMARGO, M. B. ; VEDOLIN, LEONARDO ; SCHWARTZ, I.V.D.. Evaluation of Bone Manifestations of Gaucher Disease. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2014, Medellin. Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, v. 1, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
173. SPERB-LUDWIG, F. ; CURY, G.K. ; VELHO, R.V. ; FARENCENA, L. M. ; BURLAMAQUE NETO, A. C. ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Haplotype Analysis in Brazilian Patients With Mucolipidosis II and III ?/?. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2014, Medellin. Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, v. 1, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
174. KOPPE, T. ; DONEDA, D. ; VAIRO, F. ; NETTO, C. B. O. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hyperferritinemia in Gaucher Disease. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2014, Medellin. Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, v. 1, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
175. GIUGLIANI, R. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; RAFAELLI, C. ; BURIN, M. G. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; MATTE, U. ; BITTAR, C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; TORALLES, B. ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E.M. ; VALADARES, E.R. ; SILVA, L. C. S. ; KIM, C. ; LOURENCO, C. M. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; BOY, R. ; Steiner, Carlos Eduardo ; RIBEIRO, M. ; FEDERHEN, A.. Report of the First 1000 Patients Identified by the Mucopolysaccharidosis Brazil Network. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2014, Medellin. Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, v. 1, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
176. VAIRO, F. P ; QUEVEDO, A. ; RIBEIRO, C. B. ; NETTO, C. B. O. ; WILKE, M. V. M. B. ; BITTENCOURT, R. ; DAUDT, L. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; SCHWARTZ, I.V.D.. INIBIDOR DE PROTEOSSOMO COMO UM TRATAMENTO ADJUVANTE PARA DOENÇA DE GAUCHER?. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
177. DONIS, K. ; SILVA, A. A. ; VAIRO, F. P ; SOUZA, C. F. M. ; NETTO, C. B. O. ; Schwartz, I. V. D. ; GIUGLIANI, R.. RELATO DE UMA SÉRIE DE CASOS DE CISTINOSE E REVISÃO DA LITERATURA. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
178. BITTENCOURT, F. ; MITTELSTADT, S. D. ; ZIZEMER, V. ; BERNEIRA, E. F. ; ALEGRA, T. ; SCHWARTZ, I.V.D.. COMO TRATAR A DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO: TRATAMENTO DIETÉTICO OU TRANSPLANTE DE FÍGADO?. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
179. HEINECK, B. L. ; Schwartz, I. V. D. ; SPERB-LUDWIG, F. ; VAIRO, F. P ; KOPPE, T. ; TIRELLI, KRISTIANE MICHELIN. FREQUENCIA DA DUP24 NO GENE DA QUITOTRIOSIDASE (CHIT1) EM PACIENTES DO CENTRO DE REFERÊNCIA DA DOENÇA DE GAUCHER DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
180. KOPPE, T. ; HEINECK, B. L. ; PASKULIN, L. D. ; CAMARGO, M. ; VAIRO, F. P ; DONEDA, D. ; DAUDT, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. O VALOR PROGNÓSTICO DA REDUÇÃO DE FERRITINA SÉRICA NA DOENÇA DE GAUCHER. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
181. NALIN, T. ; SOUZA, C. F. M. ; PERRY, I. D. S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. CARACTERIZAÇÃO IN VITRO DE AMIDOS EM UM MODELO DINÂMICO GASTROINTESTINAL: UM ESTUDO INOVADOR VISANDO À OTIMIZAÇÃO DO TRATAMENTO DE PACIENTES COM GLICOGENOSES HEPÁTICAS. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
182. NALIN, T. ; MENDES, V. B. ; SPERB-LUDWIG, F. ; VELHO, R. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. ANÁLISE DE ALTERAÇÕES NÃO PATOGÊNICAS DO GENE GNPTAB NA POPULAÇÃO BRASILEIRA. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
183. KOPPE, T. ; HEINECK, B. L. ; PASKULIN, L. D. ; CAMARGO, M. ; DONEDA, D. ; DONIS, K. ; VAIRO, F. P ; DAUDT, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. EVOLUÇÃO DOS NÍVEIS SÉRICOS DE ?2-MICROGLOBULINA EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER SEGUIDOS NO CENTRO ESTADUAL DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
184. CAMARGO, M. ; Schwartz, I. V. D. ; VAIRO, F. P ; KOLADICZ, K. R. J. ; KOPPE, T. ; PASKULIN, L. D.. EVOLUÇÃO DA DENSIDADE MINERAL ÓSSEA COM O TRATAMENTO DA DOENÇA DE GAUCHER: AVALIAÇÃO DA COORTE DE PACIENTES DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
185. LOREA, C. F. ; LUDWIG, N. ; SPERB-LUDWIG, F. ; VELHO, R.V. ; CRUZ, C. M. ; Matte, U ; Schwartz, I. V. D.. CONSTRUÇÃO DE PROTOCOLO PARA PESQUISA DE MUTAÇÕES EM PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSE II E III ALFA/BETA. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
186. LOREA, C. F. ; PASKULIN, L. D. ; KOPPE, T. ; CAMARGO, M. ; VAIRO, F. P ; KOLADICZ, K. R. J. ; SCHWARTZ, I.V.D.. HISTÓRIA GINECO-OBSTÉTRICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER; RELATO DA EXPERIÊNCIA DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
187. VANZ, A. P. ; ROCHA, N. S. ; FELIX, T. ; SCHWARTZ, I.V.D.. AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: UM ESTUDO TRANSVERSAL UTILIZANDO PEDSQL. Em: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
188. BRUSIUS-FACCHIN, A. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; KUBASHI, F. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA. Idorunate-2-Sulfatase Gene: Molecular Characterization of 103 Latin American Patients. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 41-41, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
189. SCHWARTZ, I.V.D.; VELHO, R.V. ; SPERB-LUDWIG, F. ; PACE, R. ; ALEGRA, T. ; LUDWIG, N. ; LOURENÇO, C.M. ; BRAULKE, T. B. ; POHL, S.. Genotype-Phenotype correlation in Mucolipidosis III alfa-beta: A comprehensive study of brazilian patient exhibiting novel GNPTAB Mutations. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 45-45, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
190. Schwartz, I. V. D.; LUDWIG, N. ; SPERB-LUDWIG, F. ; VELHO, R.V. ; CRUZ, C. M. ; MATTE, U.. Development of a protocol for identification of mutatuions in Brazilian patients with Mucolipidosis II/III. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 47-47, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
191. SCHWARTZ, I.V.D.; SPERB-LUDWIG, F. ; ALEGRA, T. ; VELHO, R.V. ; LUDWIG, N. ; KIM, C. ; KOK, Fernando ; KITAJIMA, J. P. ; van MEEL, E. ; KORNFELD, S.. Whole-Exome sequencing for moleculr diagnosis of Mucolipidosis II/III alfa/beta. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 48-48, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
192. SCHWARTZ, I.V.D.; MENDES, V. B. ; SPERB-LUDWIG, F.. Analysis of nonpathogenic alterations of the GNPTAB gene in the Brazilian population. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 49-49, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
193. GUARANY, N. R. ; ROCHA, N. S. ; RIBEIRO, M. G. ; MAIA FILHO, H. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Development of a specific questionnaire for quality of life of patients with Mucopolysaccharidosis. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 51-51, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
194. GUARANY, N. R. ; WILKE, M. V. M. B. ; VANZ, A. P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Mucopolysaccharidosis: Quality of life of caregivers. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 52-52, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
195. RIBEIRO, E.M. ; BORGES, A. M. F. S. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SILVA, C. A. B.. Mucopolysaccharidoses: cardiac follow-up and effects of enzyme replacement therapy. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, p. 69-70, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
196. ALEGRA, T. ; DORNELLES, A. ; EIZERICK, D. ; ARTIGALÁS, O. ; PEREIRA, T. V. ; COSTA, A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Enzyme replacement with Laronidase for patients with MPS-I: A systemactic review and meta-analysis. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 71-71, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
197. SCHWARTZ, I.V.D.; VELHO, R.V. ; SPERB-LUDWIG, F. ; MATTE, U.. New treatment strategies for Mucolipidosis II and III: a study focusing on premature degradation of GNPTAB and GNPTG messenger RNA. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 86-86, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
198. ALEGRA, T. ; BURIN, M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Biochemical characterization of a sampe of Brazilian patients with Mucolipidosis II/III and a purpose of diagnostic protocol. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 90-90, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
199. ALEGRA, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; BAU, A. V. ; BORTOLINI, M. C. ; CERQUEIRA, C. C. S. ; Schwartz, I. V. D.. Phenotype versus genotype: are skin, hair, and eyes of patients with Mucolipidosis II/III lighter than expected?. Em: 13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 1, p. 92-92, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
200. PASKULIN, L. D. ; KOPPE, T. ; CRUZ, C. U. ; DONEDA, D. ; SIEBERT, M. ; SANTOS, M. ; VAIRO, F. P ; Schwartz, I. V. D.. Clinical context of the patient with gauche disease: nothing is unifactorial. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
201. PASKULIN, L. D. ; KOPPE, T. ; CRUZ, C. U. ; DONEDA, D. ; SIEBERT, M. ; SANTOS, M. ; VAIRO, F. P ; Schwartz, I. V. D.. Clinical context of the patient with gauche disease: nothing is unifactorial. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
202. KOPPE, T. ; HEINECK, B. L. ; PASKULIN, L. D. ; CAMARGO, M. B. ; DONEDA, D. ; DONIS, K. ; VAIRO, F. P ; DAUDT, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Brazilian patients with Gaucher disease present increased serum B2-microglobulin. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
203. KOPPE, T. ; HEINECK, B. L. ; PASKULIN, L. D. ; CAMARGO, M. B. ; DONEDA, D. ; DONIS, K. ; VAIRO, FILIPPO ; DAUDT, L. ; Schwartz, I. V. D.. The prognostic value of the serum ferritin levels in gaucher disease. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
204. VAIRO, F. P ; SPERB-LUDWIG, F. ; WILKE, M. V. M. B. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BURIN, M. ; NETTO, C. B. O. ; C NETO, E. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Brain-derived neurotrophic factor increases after enzyme replacemnt therapy in gaucher disease. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
205. BERTHOLDO, D. ; VAIRO, F. P ; VANZ, A. P. ; VEDOLIN, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Correlation between brain mr spectroscopy and BMB score in type 1 gaucher's disease: is there any?. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
206. BERTHOLDO, D. ; VAIRO, F. P ; CAMARGO, M. B. ; VANZ, A. P. ; VEDOLIN, LEONARDO ; SCHWARTZ, I.V.D.. Monitoring bone marrow involvement in gaucher disease using bone marrow burden score. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
207. DONEDA, D. ; LOPES, A. L. ; TEIXEIRA, B. C. ; MITTELSTADT, S. D. ; VAIRO, F. P ; SCHWARTZ, I.V.D.. Assement of ghrelin, leptin, adiponectin and insulin levels in gaucher disease type 1 patients in enzyme replacement therapy. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
208. MITTELSTADT, S. D. ; VAIRO, F. P ; BERTHOLDO, D. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Follow- up of adult patinets with type 1 gaucher disease on taliglucerase alfa: a study based on bone magnetic resonance. Em: 11th EWGGD, 2014, Haifa. Anais do 11th EWGGD, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
209. ALEGRA, T. ; BURIN, M.G. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Biochemical Characterization of a Sample of Brazilian Patients with Mucolipidosis II/ III and a Purpose of Diagnostic Protocol. Em: HTAI 2014, 2014, Washington. Anais do HTAI 2014, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
210. BITTENCOURT, F. ; ALEGRA, T. ; MITTELSTADT, S. D. ; BERNEIRA, E. F. ; ZIZEMER, V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Dietetic Treatment or Liver Transplantation? Which is the Best Treatment for MSUD. Em: HTAI 2014, 2014, Washington. Anais do HTAi 2014, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
211. TREVISAN, L. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; KRUG, B. C. ; LEIVAS, P. C. ; NALIN, T. ; TONON, T. ; VARGAS, P. ; VEIGA, L. M.. Access to Treatment for Phenylketonuria by Judicial Means in Rio Grande do Sul, Brazil. Em: HTAi, 2014, Washington. Anais do HTAi 2014, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
212. VAIRO, FILIPPO ; QUEVEDO, A. ; RIBEIRO, C. B. ; NETTO, CRISTINA ; WILKE, M. V. M. B. ; CAMARGO, MATHEUS ; PASKULIN, LIVIA ; BITTENCOURT, R. ; MICHELIN, K. ; DAUDT, LIANE ; SCHWARTZ, I.V.D.. Proteasome inhibitor as an adjuvant treatment for Gaucher disease?. Em: Lysosomal Disease Network's WORLD Symposium, 2014, 2014, San Diego. anais do Lysosomal Disease Network's WORLD Symposium, 2014, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
213. KOPPE, TIAGO ; VAIRO, F. ; DONEDA, D. ; NETTO, CRISTINA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Does hyperferritinemia reflect iron overload in Gaucher disease?. Em: Lysosomal Disease Network's WORLD Symposium, 2014, 2014, San Diego. anais do Lysosomal Disease Network's WORLD Symposium, 2014, 2014.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
214. VAIRO, F. ; DORNELLES, A. ; MITTELSTADT, S. D. ; WILKE, M. V. M. B. ; DONEDA, D. ; NETTO, C. C. B. ; Schwartz, Ida V. D.. Enzime replacement therapy in a Gaucher type 3 patient: Report of a paradigmatic case. Em: ASGH - Annual Meeting, 2013, San Franciso. Anais do ASGH - Annual Meeting, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
215. VELHO, R. V. ; ALEGRA, T. ; SPERB, F. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D.. A germline or de novo mutation in one family with ucolipidosis III Gama: implications for molecular diagnostics and genetic counseling. Em: 5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2013, Buenos Aires. Anais do COLATEL 2013, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
216. GUARANY, N. R. ; ALEGRA, T. ; SCHWARTZ, I. V.. Functional capacity and joint range of motion evaluation in brazilian patients with Mucolipidosis II and III. Em: 5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2013, Buenos Aires. Anais do COLATEL 2013, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
217. SPERB, F. ; CURY, G. K. ; VELHO, R. V. ; FARENCENA, L. M. ; BURLAMAQUE NETO, A. C. ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D.. Haplotype analysis in Brazilian Mucolipidosis II and III A/B patients. Em: 5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2013, Buenos Aires. Anais do COLATEL 2013, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
218. Schwartz, I. V. D.; BENDER, D. D. ; BORGES, M. D. ; ROCHA, N. S. ; GUARANY, N. R.. Mucopolisaccharidosis: quality of life of caregivers. Em: 5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2013, Buenos Aires. Anais do COLATEL 2013, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
219. VAIRO, F. ; NETTO, C. B. O. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; SIEBERT, M. ; GRAEFF, M. B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BALREIRA, A. ; MIRANDA, M. C. S. ; BECK, M ; DALMEIDA, V. ; Schwartz, I. V. D.. Pitfalls of the diagnosis of Gaucher Disease using miniaturezed dried blood spots assay. Em: 5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2013, Buenos Aires. Anais do COLATEL 2013, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
220. KOPPE, T. ; ALEGRA, T. ; ACOSTA, A. X. ; SARNO, M. ; BURIN, M. G. ; SPERB, F. ; CURY, G. K. ; BALDO, G. ; MATTE, U. ; GIUGLIANI, R. ; Schwartz, I. V. D.. Prenatal diagnosis of Mucolipidosis II A/B through biochemical and DNA tests: a feasible and accurate approach. Em: 5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2013, Buenos Aires. Anais do COLATEL 2013, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
221. BITTENCOURT, F. ; Vieira, TA ; STEINER, C. ; CORREA NETO, J. ; BOY, R. ; Schwartz, I. V. D.. Pharmacoeconomic aspects of enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis in Brazil: a multicenter, cross-sectional study based on medical interventions. Em: 5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2013, Buenos Aires. Anais do COLATEL 2013, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
222. GIUGLIANI, R. ; RIBEIRO, M. ; PAULA, A. C. ; FURQUIM, I. ; VALADARES, E. ; MARTINS, A. M. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; PADILHA, C. D. ; BITTAR, C. ; GIUGLIANI, L. ; Schwartz, I. V. D. ; LEISTNER-SEGAL, S.. Rapidly advancing phenotype consistetly identified in five Brazilian MPS VI patients homozygous for the R315Q mutation. Em: Lysosomal Disease Network's 9th Annual Research Meeting, 2013, Orlando. Anais do Lysosomal Disease Network's 9th Annual Research Meeting, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
223. LEISTNER-SEGAL, S. ; KUBASKI, F. ; VAIRO, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, A. ; DICK, J. ; DORNELLES, T. ; NETTO, C. B. O. ; GIUGLIANI, R. ; Schwartz, I. V. D.. The incidence of p.R506Q and c.G20210A mutations in South Brazilian patients with Fabry disease and with Gaucher disease. Em: Lysosomal Disease Network's 9th Annual Research Meeting, 2013, Orlando. Anais do Lysosomal Disease Network's 9th Annual Research Meeting, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
224. VAIRO, F. ; DORNELLES, A. ; MITTELSTADT, S. D. ; WILKE, M. V. M. B. ; DONEDA, D. ; NETTO, C. B. O. ; Schwartz, I. V. D.. Enzyme replacement therapy in a patient with Gaucher disease type III: report of a paradigmatic case. Em: Lysosomal Disease Network's 9th Annual Research Meeting, 2013, Orlando. Anais do Lysosomal Disease Network's 9th Annual Research Meeting, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
225. Schwartz, I. V. D.; NALIN, T. ; TONON, T. ; PERRY, I. D. S. ; REYES, A. P. ; CASTRO, K. ; BRANDORFF, T. I. ; BUSSCHERS, P. M. G. ; DERKS, T. G. J. ; van RIJN, M. ; van SPRONSEN, F. J.. Body composition and phase angle by bioeletrical impedance analysis in patients with phenylketonuria. Em: 5th European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium 'Advances and Challenges in PKU', 2013, Istambul. Anais do 5th European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium "Advances and Challenges in PKU", 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
226. KOPPE, T. ; ARTIGALAS, O. ; ALEGRA, T. ; ACOSTA, A.X. ; SARNO, M. ; GRAEFF, M. B. ; SPERB, F. ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D.. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE MUCOLIPIDOSE II A/B ATRAVÉS DE TESTES BIOQUÍMICOS E DE DNA: UMA ABORDAGEM VIÁVEL E PRECISA. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
227. SILVA, L. S. ; ESTANIESKI, I. I. ; GUARANY, N. R. ; Schwartz, I. V. D.. ACONDROPLASIA: UM ESTUDO DE CASO. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
228. GUARANY, N. R. ; BENDER, D. D. ; BORGES, M. D. ; Schwartz, I. V. D.. SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE E A INTERVENÇÃO DA TERAPIA OCUPACIONAL. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
229. PASKULIN, L. D. ; Riegel, Mariluce ; Schwartz, I. V. D.. SÍNDROME DO CROMOSSOMO 18 EM ANEL ? UM RELATO DE CASO. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
230. SILVA, A. A. ; DONIS, K. ; KOLADICZ, K. R. J. ; NETTO, C. B. O. ; SOUZA, C. F. M. ; LEITE, J. C. L. ; FELIX, T. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; ARTIGALAS, O. ; Schwartz, I. V. D.. ANÁLISE DAS AVALIAÇÕES GENÉTICO-CLÍNICAS REALIZADAS EM PACIENTES INTERNADOS EM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DO SUS. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
231. VAIRO, F. P ; BERTHOLDO, D. ; VANZ, A. P. ; SALVI, L. ; NETTO, C. B. O. ; WILKE, M. V. M. B. ; CAMARGO, M. B. ; VEDOLIN, L. ; Schwartz, I. V. D.. AVALIAÇÃO DAS MANIFESTAÇÕES ÓSSEAS DA DOENÇA DE GAUCHER. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
232. Schwartz, I. V. D.; NALIN, T. ; TONON, T. ; CASTRO, K. ; REYES, A. P. ; MAINIERI, A. S. ; PERRY, I. D. S.. AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL E ANÁLISE DO ÂNGULO DE FASE A PARTIR DA BIOIMPEDÂNCIA ELÉTRICA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
233. ALEGRA, T. ; BURIN, MAIRA ; Schwartz, I. V. D.. CARACTERIZAÇÃO BIOQUÍMICA DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSE II/III E PROPOSIÇÃO DE PROTOCOLO DIAGNÓSTICO. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
234. BORSATO, T. ; SPERB, F. ; PINTO, L. L. C. ; LUCA, G. R. ; CARVALHO, F. L. C. ; SOUZA, C. F. M. ; MEDEIROS, P. F. V. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; Schwartz, I. V. D.. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: AVALIAÇÃO DE ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES EM UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
235. WILKE, M. V. M. B. ; VAIRO, F. P ; PASKULIN, L. D. ; NETTO, C. B. O. ; Schwartz, I. V. D.. DIAGNÓSTICO PRECOCE DE DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
236. REFOSCO, L. ; SOUZA, C. F. M. ; NETTO, C. B. O. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; MAGALHÃES, J. A. A. ; TONON, T. ; PERRONE, S. G. P. ; HUSNY, A. S. E. ; Schwartz, I. V. D.. EMBRIOPATIA POR FENILCETONÚRIA ? MANEJO DE UM CASO EMBLEMÁTICO. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
237. BENDER, D. D. ; GUARANY, N. R. ; Schwartz, I. V. D.. FENILCETONÚRIA: UM ESTUDO DE CASO DE INTERVENÇÃO DE TERAPIA OCUPACIONAL COMO TERAPIA DE SUPORTE. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
238. VELHO, R.V. ; ALEGRA, T. ; SPERB, F. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; VAIRO, F. P ; Matte, U ; Schwartz, I. V. D.. MUTAÇÃO DE NOVO EM UMA FAMÍLIA COM MUCOLIPIDOSE III GAMA: IMPLICAÇÕES PARA O DIAGNÓSTICO MOLECULAR E ACONSELHAMENTO GENÉTICO. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
239. KOLADICZ, K. R. J. ; SILVA, A. A. ; NETTO, C. B. O. ; SOUZA, C. F. M. ; REFOSCO, L. ; Schwartz, I. V. D.. PACIENTES ADULTOS COM FENILCETONÚRIA E QUE OPTAM POR NÃO CONTINUAR O TRATAMENTO ? RELATO DE UM CASO COM EVOLUÇÃO INSATISFATÓRIA. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
240. POLONI, S. ; BORSATO, T. ; SOUZA, C. F. M. ; BERNARDI, P. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; RODOVALHO-DORIQUI, M. J. ; VALADARES, E.R. ; TORALLES, M. B. P. ; Schwartz, I. V. D.. PERFIL CLÍNICO E BIOQUÍMICO DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
241. NETTO, C. B. O. ; CAMARGO, M. B. ; WILKE, M. V. M. B. ; VAIRO, F. P ; Schwartz, I. V. D.. ALVOS TERAPÊUTICOS HEMATOPOIÉTICOS NA DOENÇA DE GAUCHER: AVALIAÇÃO DA COORTE DE PACIENTES DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
242. ARTIGALAS, O. ; SANGOI, A. P. A. ; SILVA, B. V. ; GIARETTA, V. ; LIEDKE, P. ; PEREIRA, R. P. ; HUTZ, M. H. ; ASHTON-PROLLA, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. ESTUDO FARMACOGENÉTICO EM PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA DO SUL DO BRASIL TRATADAS COM INIBIDORES DA AROMATASE. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
243. VANZ, A. P. ; FELIX, T. ; ROCHA, N. S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE CUIDADORES DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO I, III E IV. Em: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
244. HAMMERSCHMIDT, T. G. ; VANZIN, C. S. ; BIANCINI, G. B. ; SITTA, A. ; WAYHS, C. A. Y. ; PEREIRA, I. N. ; GARCIA, S. C. ; WYSE, A. ; Schwartz, I. V. D. ; WAJNER, M. ; COELHO, D. M. ; VARGAS, C. R.. EVIDÊNCIA EXPERIMENTAL DE ESTRESSE OXIDATIVO EM PLASMA DE PACIENTES COM HOMOCISTINÚRIA DEVIDO À DEFICIÊNCIA DE CISTATIONINA-?-SINTASE. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
245. OZORIO, F. M. ; ALEGRA, T. ; SCHWARTZ, I.V.D.. CARACTERIZAÇÃO BIOQUÍMICA DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSE II/III. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
246. KOPPE, T. ; DONEDA, D. ; VAIRO, F. P ; NETTO, C. B. O. ; SCHWARTZ, I.V.D.. A HIPERFERRITINEMIA NA DOENÇA DE GAUCHER SIGNIFICA SOBRECARGA DE FERRO?. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
247. SPERB, F. ; CURY, G.K. ; VELHO, R.V. ; FARENCENA, L. M. ; BURLAMAQUE NETO, A. C. ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D.. ANÁLISE DE HAPLÓTIPOS EM PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSES II E III ?/?. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
248. POLONI, S. ; BORSATO, T. ; SOUZA, C. F. M. ; BERNARDI, P. ; LOURENÇO, C.M. ; RODOVALHO-DORIQUI, M. J. ; VALADARES, E.R. ; TORALLES, M. B. P. ; Schwartz, I. V. D.. PERFIL CLÍNICO E BIOQUÍMICO DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
249. GROKOSKI, K. C. ; TONON, T. ; NALIN, T. ; REYES, A. P. ; MANIERI, A. ; PERRY, I. D. S. ; Schwartz, I. V. D.. AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL E ANÁLISE DO ÂNGULO DE FASE A PARTIR DA BIOIMPEDÂNCIA ELÉTRICA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
250. SANGOI, A. P. A. ; ARTIGALAS, O. ; GIARETTA, V. ; SILVA, B. V. ; LIEDKE, P. ; PEREIRA, R. P. ; HUTZ, M. H. ; SPERB, F. ; LIMA, S. E. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Schwartz, I. V. D.. ESTUDO FARMACOGENÉTICO EM PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA DO SUL DO BRASIL TRATADAS COM INIBIDORES DA AROMATASE. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
251. BORSATO, T. ; SPERB, F. ; PINTO, L. L. C. ; LUCA, G. R. ; CARVALHO, F. L. C. ; SOUZA, C. F. M. ; MEDEIROS, P. F. V. ; LOURENCO, C. M. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; Schwartz, I. V. D.. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: AVALIAÇÃO DE ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES EM UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
252. VAIRO, F. P ; BERTHOLDO, D. ; VANZ, A. P. ; SALVI, L. ; NETTO, C. B. O. ; WILKE, M. V. M. B. ; CAMARGO, M. ; VEDOLIN, L. ; Schwartz, I. V. D.. AVALIAÇÃO DAS MANIFESTAÇÕES ÓSSEAS DA DOENÇA DE GAUCHER. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
253. WILKE, M. V. M. B. ; VAIRO, F. P ; NETTO, C. B. O. ; Schwartz, I. V. D.. AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA EM JOVENS ADULTOS COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
254. SILVA, A. A. ; DONIS, K. ; KOLADICZ, K. R. J. ; NETTO, C. B. O. ; SOUZA, C. F. M. ; LEITE, J. C. L. ; FELIX, T. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; ARTIGALÁS, O. ; Schwartz, I. V. D.. ANÁLISE DAS AVALIAÇÕES GENÉTICO-CLÍNICAS REALIZADAS EM PACIENTES INTERNADOS EM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DO SUS. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
255. TREVISAN, L. M. ; VIEIRA, T. A. ; NALIN, T. ; FELL, N. ; KRUG, B. C. ; PICON, P. ; LEIVAS, P. C. ; TONON, T. ; Schwartz, I. V. D.. AVALIAÇÃO DO IMPACTO DA JUDICIALIZAÇÃO DA FENILCETONÚRIA PARA O SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE NO RIO GRANDE DO SUL. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
256. VANZ, A. P. ; FELIX, T. ; ROCHA, N. S. ; Schwartz, I. V. D.. AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE CUIDADORES DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM OI TIPO I, III E IV. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
257. VANZ, A. P. ; OZORIO, F. M. ; WILKE, M. V. M. B. ; GUARANY, N. R. ; ROCHA, N. S. ; Schwartz, I. V. D.. AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM FENILCETONÚRIA: UM ESTUDO TRANSVERSAL UTILIZANDO PEDSQLTM. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
258. VELHO, R.V. ; SPERB, F. ; CURY, GABRIELA ; ALEGRA, T. ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D.. ANÁLISE MOLECULAR DE GNPTG EM 17 PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSES II E III. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
259. CAMARGO, M. B. ; NETTO, C. B. O. ; Schwartz, I. V. D. ; VAIRO, F. P ; WILKE, M. V. M. B.. ALVOS TERAPÊUTICOS HEMATOPOIÉTICOS NA DOENÇA DE GAUCHER: AVALIAÇÃO DA COORTE DE PACIENTES DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
260. PEREIRA, C. R. W. ; KIELING, C. O. ; SOUZA, C. F. M. ; Schwartz, I. V. D. ; ROMANCZUK, S. N. ; ZANOTELLI, M. L. ; FEIER, F. ; VIEIRA, S. M. G.. TRANSPLANTE HEPÁTICO INFANTIL EM PACIENTES PEDIÁTRICOS PORTADORES DE DOENÇAS GENÉTICOMETABÓLICAS. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
261. SANTOS, B. L. ; Schwartz, I. V. D. ; SOUZA, C. F. M. ; REFOSCO, L. ; VIEIRA, S. M. G. ; SCHULER-FACCINI, L.. GLICOGENOSE TIPO I: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO - LABORATORIAL DE PACIENTES ATENDIDOS EM UM AMBULATÓRIO DE REFERÊNCIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO. Em: 33ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2013, Porto Alegre. Anais da 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
262. NALIN, T. ; TONON, T. ; PERRY, I. D. S. ; GROKOSKI, K. C. ; REYES, A. P. ; BRANDORFF, T. I. ; BUSSCHERS, P. M. G. ; MAINIERI, A. S. ; DERKS, T. G. J. ; van RIJN, M. ; van SPRONSEN, F. J. ; Schwartz, I. V. D.. Body composition and phase angle by bioelectrical impedance analysis in patients with phenylketonuria (PKU) treated at hospital de clmnicas de Porto Alegre, Brazil. Em: 12th Internacional Congress of Inborn Erros of Metabolism, 2013, Barcelona. Abstracts ICIEM 2013, v. 36, p. S130-S131, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
263. SPERB, F. ; CURY, G.K. ; VELHO, R.V. ; ALEGRA, T. ; MATTE, U. ; VAIRO, F. P ; AEKIM, C. ; van MEEL, E. ; KORNFELD, S. ; Schwartz, I. V. D.. Difficulties in confirming the diagnosis of Mucolipidosis II / III: case reports. Em: 12th Internacional Congress of Inborn Erros of Metabolism, 2013, Barcelona. Abstracts ICIEM 2013, v. 36, p. S269-S269, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
264. VELHO, R. V. ; ALEGRA, T. ; SPERB, F. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D.. A de novo or germline mutation in a family with Mucolipidosis III gamma: implications for molecular diagnostics and genetic counseling. Em: 12th Internacional Congress of Inborn Erros of Metabolism, 2013, Barcelona. Abstracts ICIEM 2013, v. 36, p. S271-S272, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
265. GIUGLIANI, R. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; BURIN, MAIRA ; MATTE, U. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; BITTAR, C. ; RAFAELLI, C. L. ; Schwartz, I. V. D. ; TORRALES, M. B. ; ACOSTA, A.X. ; RIBEIRO, E.M. ; VALADARES, E.R. ; SILVA, L. C. S. ; KIM, C.A. ; LOURENÇO, C.M. ; HOROVITZ, D. ; BOY, R. ; Steiner, Carlos Eduardo ; RIBEIRO, M. G. ; FEDERHEN, A.. Survey of the first 1000 patients identified by theMPS Brazil network. Em: 12th Internacional Congress of Inborn Erros of Metabolism, 2013, Barcelona. Abstracts ICIEM 2013, v. 36, p. S296-S296, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
266. MAZZOLA, P. N. ; TEIXEIRA, B. C. ; SCHIRMBEEK, G. H. ; REISCHAK-OLIVEIRA, A. ; Schwartz, I. V. D. ; DUTRA-FILHO, C. S. ; DERKS, T. G. J. ; van SPRONSEN, F. J.. Acute aerobic exercise effect on metabolic and hormonal parameters in adult PKU patients. Em: Annual ESPKU Conference 2013, 2013, Antuérpia. Programme and abstract book, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
267. SCHWARTZ, I.V.D.; CHERTKOFF, R.. Taliglucerase alfa long-term clinical safety and efficacy: interim results in patients from extension trial PB:06-003 who were previously treated with imiglucerase. Em: Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular - HEMO 2013, 2013, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 35, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
268. SCHWARTZ, I.V.D.; CHERTKOFF, R. ; PAZ, A. ; BRILL-ALMON, E. ; GOLEMBO, M.. Three-category efficacy response analysis of enzyme replacement therapy for gaucher disease: taliglucerase alfa and comparisons to imiglucerase and velaglucerase alfa. Em: Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular - HEMO 2013, 2013, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 35, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
269. BORSATO, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; PINTO, L. L. C. ; LUCA, G. R. ; CARVALHO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; MEDEIROS, P. F. V. ; LOURENÇO, C.M. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; OMENA FILHO, R. L. ; Schwartz, I. V. D.. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: AVALIAÇÃO DE ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES EM UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS. Em: IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2013, Belém. Anais do IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
270. POLONI, S. ; SILVA, A. A. ; VAIRO, F. P ; KOHEM, C. L. ; PAVAN, T. ; BORSATO, T. ; SOUZA, C. F. M. ; Schwartz, I. V. D.. Relato de caso: Diagnóstico de Homocistinúria Clássica em paciente adulto em tratamento para artrite reumatóide juvenil. Em: IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2013, Belém. Anais do IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
271. DONEDA, D. ; LOPES, A. L. ; TEIXEIRA, B. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Assessment of Energy Homeostasis in Patients With Type I Gaucher Disease in Enzyme Replacement Therapy. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2013, Medellin. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 1, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
272. BORSATO, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; PINTO, L. L. C. ; LUCA, G. R. ; CARVALHO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; MEDEIROS, P. F. V. ; LOURENÇO, C.M. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; SCHWARTZ, I.V.D.. Biotinidase Deficiency: Assessment of Clinical and Molecular Aspects in a Sample of Brazilian Patients. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2013, Medellin. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 1, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
273. POLONI, S. ; SOUZA, C. F. M. ; BERNARDI, P. ; LOURENÇO, C.M. ; RODOVALHO-DORIQUI, M. J. ; VALADARES, E. ; TORALLES, M. B. P. ; Schwartz, I. V. D.. Clinical and Biochemical Profile of Brazilian Patients With Classical Homocystinuria. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2013, Medellin. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 1, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
274. VELHO, R.V. ; ALEGRA, T. ; SPERB-LUDWIG, F. ; ARTIGALÁS, O. ; CURY, G. K. ; MATTE, U. ; POHL, S. ; BRAULKE, T. B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. DNA and RNA Studies of the GNPTG Gene in Brazilian Patients With Mucolipidosis II/III: Report of 4 Novel Mutations and Description of Intriguing Cases. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2013, Medellin. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 1, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
275. BERTHOLDO, D. ; VAIRO, F. P ; VANZ, A. P. ; SALVI, L. ; NETTO, C. B. O. ; WILKE, M. V. M. B. ; CAMARGO, M. ; VEDOLIN, L. ; Schwartz, I. V. D.. Evaluation of Bone Manifestations of Gaucher Disease. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2013, Medellin. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 1, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
276. SPERB-LUDWIG, F. ; CURY, G.K. ; VELHO, R.V. ; FARENCENA, L. M. ; BURLAMAQUE NETO, A. C. ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Haplotype Analysis in Brazilian Patients With Mucolipidosis II and III Alfa/Beta. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2013, Medellin. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 1, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
277. KOPPE, T. ; DONEDA, D. ; VAIRO, F. P ; NETTO, C. B. O. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hyperferritinemia in Gaucher Disease. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2013, Medellin. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 1, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
278. GIUGLIANI, R. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; RAFAELLI, C. L. ; BURIN, M. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; MATTE, U. ; BITTAR, C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; TORALLES, B. ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E.M. ; VALADARES, E.R. ; SILVA, L. C. S. ; KIM, C. A. ; LOURENCO, C. M. ; HOROVITZ, D. ; BOY, R. ; STEINER, C. ; RIBEIRO, M. ; FEDERHEN, A.. Report of the First 1000 Patients Identified by the Mucopolysaccharidosis Brazil Network. Em: IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, 2013, Medellin. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 1, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
279. DONEDA, DIVAIR ; MITTELSTADT, SUZANA D. ; VAIRO, FILIPPO ; NETTO, CRISTINA ; SCHWARTZ, I.V.D.. NUTRITIONAL STATUS AND LIPID PROFILE OF PATIENTS WITH TYPE I GAUCHER DISEASE FROM THE SOUTH F BRAZIL. Em: 20th International Congress of Nutrition, 2013, Granada. anais do 20th International Congress of Nutrition, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
280. DONEDA, DIVAIR ; MITTELSTADT, SUZANA D. ; VAIRO, FILIPPO ; NETTO, CRISTINA ; SCHWARTZ, I.V.D.. NUTRITIONAL STATUS AND HYPERFERRITINEMIA IN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE ON ENZYME REPLACEMENT THERAPY. Em: 20th International Congress of Nutrition, 2013, Granada. Anais do 20th International Congress of Nutrition, 2013.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
281. HERBER, S. ; DSCHWARTZ, I ; NALIN, T. ; NETTO, C. O. ; SIMON, J. ; SANTOS, M. L. ; RIBEIRO, E. M. ; VARGAS, C. R. ; WAJNER, M. ; SCHULER-FACCINI, L. ; SOUZA, C. F. M.. Doença da Urina do Xarope do Bordo no Brasil: um panorama das duas últimas décadas. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
282. WILKE, M. V. M. B. ; VAIRO, F. ; DORNELLES, A. ; MITTELSTADT, S. D. ; DONEDA, D. ; NETTO, C. O. ; Schwartz, I. V. D.. Avaliando a Doença de Gaucher: As manifestações clínicas e os exames laboratoriais refletem a percepção subjetiva do paciente à doença?. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
283. POLONI, S. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BANDEIRA, I. C. ; DALMEIDA, V. ; SOUZA, C. F. M. ; TORALLES, M. B. P. ; Schwartz, I. V. D.. Homocistinúria Clássica: Investigação de alterações na composição corporal e de mutações comuns no gene CBS e em dois possíveis genes modificadores. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
284. TONON, T. ; Schwartz, I. V. D. ; SISTI, E. ; CASTRO, S. M.. Avaliação da triagem neonatal realizada na rede publica do município de Carazinho, RS. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
285. BRANDORFF, T. I. ; BUSSCHERS, P. M. G. ; DERKS, T. G. J. ; van SPRONSEN, F. J. ; NALIN, T. ; van RIJN, M. ; PERRY, I. D. S. ; Schwartz, I. V. D.. Body Composition and Phase Angle by Bioelectrical Impedance in Patients with Phenylketonuria. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
286. HERRERA, M. ; FERREIRA, M. ; VIEIRA, T. A. ; NALIN, T. ; VARGAS, P. ; PETRYNA, A. ; BIHEL, J. ; Schwartz, I. V. D.. Judicialização da saúde e o acesso ao tratamento para Fenilcetonúria: um estudo antropológico sobre o itinerário terapêutico dos pacientes do Rio Grande do Sul. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
287. TREVISAN, L. M. ; NALIN, T. ; SARTORI JUNIOR, D. ; VIEIRA, T. A. ; KRUG, B. C. ; PICON, P. ; LEIVAS, P. C. ; VARGAS, P. ; Schwartz, I. V. D.. Judicialização da Fenilcetonúria no sistema única de saúde: o exemplo do Rio Grande do Sul. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
288. SALDANHA, J. ; NALIN, T. ; REFOSCO, L. ; VIEIRA, T. A. ; PERRONE, S. G. P. ; NETTO, C. C. B. ; SOUZA, C. M. ; Schwartz, I. V. D.. Análise de Heteroneidade Laboratorial e Clínica Apresentada por Pacientes com Fenilcetonúria de Mesma Irmandade Acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
289. SANTOS, M. O. ; SANTOS, M. F. ; MATZDORF, M. ; SOUZA, C. M. ; REFOSCO, L. ; NETTO, C. C. B. ; LEITE, J. C. L. ; Schwartz, I. V. D.. Síndrome da Fenilcetonúria Materna: uma epidemia prevenível de retardo mental?. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
290. NALIN, T. ; PERRY, I. D. S. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; GIUGLIANI, R. ; BLAU, N. ; Schwartz, I. V. D.. UTILIZAÇÃO DE UM TESTE INOVADOR PARA AVALIAR A RESPONSIVIDADE A TETRAHIDROBIOPTERINA EM PACIENTES BRASILEIROS COM FENILCETONÚRIA. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
291. KOTEKEWIS, K. ; PERRONE, S. G. P. ; ALEGRA, T. ; REFOSCO, L. ; NALIN, T. ; VIEIRA, T. A. ; SOUZA, C. F. M. ; NETTO, C. C. B. ; Schwartz, I. V. D.. Relato de experiência de grupo terapêutico no acompanhamento de pacientes com Fenilcetonúria. Em: 23ª Semana de Enfermagem, 2012, Porto Alegre. Anais da 23ª Semana de Enfermagem, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
292. VAIRO, F. ; PORTELA, P. ; PATRICIA, S. ; NETTO, C. O. ; MITTELSTADT, S. D. ; JOBIM, L. F. J. ; Schwartz, I. V. D.. HLA and KIR genes in Gaucher Disease. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Erros of Metabolism, 2012, Birmingham. Anais do SSIEM 2013, v. 35, p. S101-S101, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
293. VELHO, R. V. ; ARTIGALAS, O. ; CURY, G. K. ; ALEGRA, T. ; MATTE, U. ; BRAULKE, T. B. ; Schwartz, I. V. D.. GNPTG variation in ML II/III Brazilian Patients. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Erros of Metabolism, 2012, Birmingham. Anais do SSIEM 2013, v. 35, p. S105-S105, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
294. QUEVEDO, A. ; RIBEIRO, C. B. ; KRUG, B. C. ; VAIRO, F. ; NETTO, C. O. ; Schwartz, I. V. D. ; PICON, P.. Descrição da utilização de terapia de reposção enzimática no centro de referência para doença de Gaucher do RS. Em: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
295. VELHO, R. V. ; ARTIGALAS, O. ; CURY, G. K. ; ALEGRA, T. ; MATTE, U. ; LOURENCO, C. M. ; RIBEIRO, E. M. ; KIM, C. ; VALADARES, E. ; ACOSTA, A. X. ; GALERA, M. F. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Espectro de variantes de GNPTG no Brasil: uma nova abordagm das Mucolipidoses II e III. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
296. CURY, G. K. ; VELHO, R. V. ; ALEGRA, T. ; MATTE, U. ; ARTIGALAS, O. ; BURIN, M. ; RIBEIRO, M. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; VALADARES, E. ; ACOSTA, A. X. ; GALERA, M. F. ; Schwartz, I. V. D.. Mucolipidoses tipo II e III: Análise molecular dos genes GNPAB e GNPTG em 15 pacientes brasileiros. Em: VIII Congreso Latino americano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2012, Cusco. Anais do VIII Congreso Latino americano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
297. DONEDA, D. ; LOPES, A. L. ; VAIRO, F. ; MOULIN, C. C. ; Schwartz, I. V. D.. Hipermetabolismo em pacientes com Doença de Gaucher tipo III. Em: Conbran 2012 - XXII Congresso Brasileiro de Nutrição e III Congresso Ibero-Americano de Nutrição, 2012, Olinda. Anais do XXII Conbran, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
298. DONEDA, D. ; MITTELSTADT, S. D. ; VAIRO, F. ; MOULIN, C. C. ; Schwartz, I. V. D.. Estado nutricional dos pacientes com Doença de Gaucher tipo I do Rio Grande do Sul. Em: Conbran 2012 - XXII Congresso Brasileiro de Nutrição e III Congresso Ibero-Americano de Nutrição, 2012, Olinda. Anais do XXII Conbran, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
299. VAIRO, F. ; DORNELLES, A. ; MITTELSTADT, S. D. ; WILKE, M. V. M. B. ; DONEDA, D. ; NETTO, C. O. ; Schwartz, I. V. D.. Enzyme replacement therapy in a Gaucher type 3 patient: report of a paradigmatic case. Em: American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012, San Francisco. Anais do American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
300. DONEDA, D. ; MITTELSTADT, S. D. ; DORNELLES, A. ; NETTO, C. O. ; MOULIN, C. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. ESTADO NUTRICIONAL E GLICEMIA DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO I. Em: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
301. FARENCENA, L. M. ; VELHO, R. V. ; CURY, G. K. ; Matte, Ursula ; BURLAMAQUE NETO, A. C. ; Schwartz, I. V. D.. Análise da frequência das mutações C365+96_97DELGT no íntron 4 do gene GNPTAB na população do Rio Grande do Sul. Em: 32º Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais 32º Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
302. FARENCENA, L. M. ; VELHO, R. V. ; CURY, G. K. ; MATTE, Ursula ; BURLAMAQUE NETO, A. C. ; Schwartz, I. V. D.. ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO C.365+96_97DELGT NO ÍNTRON 4 DO GENE GNPTAB NA POPULAÇÃO DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
303. COSTA-MOTTA, F. M. ; ACOSTA, A. X. ; ABE-SANDES, K. ; BENDER, F. ; Schwartz, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE ARILSULFATASE B EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI DO BRASIL: DEFINIÇÃO DE UMA POSSÍVEL ORIGEM COMUM EM MONTE SANTO/BA. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
304. SANTOS, B. L. ; Schwartz, I. V. D. ; SOUZA, C. F. M. ; REFOSCO, L. ; SCHULER-FACCINI, L. ; DERKS, T. G. J.. AVALIAÇÃO ANTROPOMÉTRICA DE PACIENTES COM GLICOGENOSE 1 E 3 ? UM ESTUDO TRANSVERSAL. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
305. ALEGRA, T. ; KIM, C. A. ; RIBEIRO, E. M. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; PENATTI, D. ; Schwartz, I. V. D.. AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA EM PACIENTES COM MUCOLIPIDOSE II E III. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
306. SOUZA, M. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. AVALIAÇÃO DE TECNOLOGIAS DE SAÚDE (ATS), UMA FERRAMENTA AUXILIAR NA TOMADA DE DECISÕES EM DOENÇAS RARAS: A CARDIOMIOPATIA NA DOENÇA DE FABRY (DF) COMO EXEMPLO. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
307. BOY, R. ; Schwartz, I. V. D. ; BRAZ, A. B.. CONFLITOS BIOÉTICOS DECORRENTES DO ACESSO A MEDICAMENTOS ÓRFÃOS NO BRASIL: O EXEMPLO DA LARONIDASE PARA O TRATAMENTO DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I (MPSI). Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
308. MITTELSTADT, S. D. ; DORNELLES, A. ; VAIRO, F. ; DONEDA, D. ; WILKE, M. V. M. B. ; NETTO, C. C. B. ; Schwartz, I. V. D.. DOENÇA DE GAUCHER TIPO II: SÉRIE DE CASOS ACOMPANHADOS NO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
309. DONEDA, D. ; MITTELSTADT, S. D. ; DORNELLES, A. ; VAIRO, F. ; NETTO, C. C. B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. ESTADO NUTRICIONAL DOS PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
310. SIEBERT, M. ; BOCK, H. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; Schwartz, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza. INVESTIGAÇÃO ABRANGENTE DO GENE GBA PARA GENOTIPAGEM DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
311. BITTENCOURT, F. ; AVILA, M. ; SOUZA, M. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I (MPS I): TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA E ASPECTOS ECONÔMICOS. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
312. CARVALHO, A. ; BOCHERNITSAN, A. ; COSTA-MOTTA, F. M. ; BENDER, F. ; Schwartz, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI: ESPECTRO DE MUTAÇÕES RECORRENTES E DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA NOS PACIENTES DA REDE MPS BRASIL. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
313. MARASCA, G. S. ; GRAEFF, M. B. ; VARGAS, C. R. ; SITTA, A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. PADRONIZAÇÃO E VALIDAÇÃO DE UM KIT PARA DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DO AMBULATÓRIO DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
314. OLIVEIRA, F. P. ; FRANCO, F. T. C. ; AMARAL, C. E. M. ; ALVES, E. A. C. ; CISZ, M. ; FEIO, R. H. ; SOUZA, I. C. N. ; Schwartz, I. V. D. ; GRAEFF, M. B. ; GIUGLIANI, R. ; SILVA, L. C. S.. RELATO DE CASO: DIAGNOSTICO CLINICO E BIOQUÍMICO DO SEGUNDO CASO BRASILEIRO DE DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE SULFATASES. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
315. NEGRETTO, G. W. ; FILIPPON, L. ; WAYHS, C. A. Y. ; ATIK, D. M. ; MANFREDINI, V. ; HERBER, S. ; CARVALHO, C. G. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C. R.. TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA COMO PROTEÇÃO AO DANO AO DNA DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
316. DORNELLES, A. ; VAIRO, F. ; MITTELSTADT, S. D. ; WILKE, M. V. M. B. ; DONEDA, D. ; NETTO, C. B. O. ; Schwartz, I. V. D.. TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM DOENÇA DE GAUCHER: RELATO DE UM CASO PARADIGMÁTICO. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
317. DORNELLES, A. ; PINTO, L. L. C. ; PAULA, A. C. ; STEINER, C. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; SOUZA, I. C. N. ; OLIVEIRA SOBRINHO, R. P. ; NERI, J. I. C. F. ; GOULART, I. M. B. ; SILVA, L. R. ; KAHN, E. ; RIBEIRO, M. ; Schwartz, I. V. D.. TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: UM ESTUDO RETROSPECTIVO, LONGITUDINAL E CONTROLADO. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
318. DORNELLES, A. ; PINTO, L. L. C. ; PAULA, A. C. ; STEINER, C. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; SOUZA, I. C. N. ; OLIVEIRA SOBRINHO, R. P. ; NERI, J. I. C. F. ; GOULART, I. M. B. ; SILVA, L. R. ; KAHN, E. ; RIBEIRO, M. ; Schwartz, I. V. D.. TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: UM ESTUDO RETROSPECTIVO, LONGITUDINAL E CONTROLADO. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
319. HOROVITZ, DAFNE D.G. ; MAGALHAES, T. ; BONFIM, C. ; LOTH, G. ; RIBEIRO, L. L. ; MORANDO, J. ; OLIVEIRA, M. L. C. ; Scalco, F ; Schwartz, I. V. D. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; GRAEFF, M. B. ; GIUGLIANI, R. ; Reis, A.B ; MARTINS, A. M. ; Tavares, R.C ; LLERENA JR, J. C.. TRANSPLANTE DE CÉLULAS-TRONCO HEMATOPOIÉTICAS EM PACIENTE COM SÍNDROME DE HUNTER: 2 ANOS DE FOLLOW-UP. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
320. MITTELSTADT, S. D. ; DORNELLES, A. ; VAIRO, F. ; DONEDA, D. ; WILKE, M. V. M. B. ; NETTO, C. B. O. ; Schwartz, I. V. D.. TRATAMENTO COM A ENZIMA TALIGLUCERASE ALFA (TALI) EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO I PREVIAMENTE TRATADOS COM IMIGLUCERASE (IMI) NO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL (CRRS). Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
321. RIBEIRO, C. B. ; QUEVEDO, A. ; KRUG, B. C. ; PICON, P. ; VAIRO, F. ; NETTO, C. B. O. ; Schwartz, I. V. D.. UTILIZAÇÃO DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER ACOMPANHADOS NO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. Em: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
322. DORNELLES, A. ; VAIRO, F. ; PORTELA, PÂMELA ; SALIM, PATRÍCIA H. ; WILSON, M. S. L. J. ; NETTO, C. O. ; MITTELSTADT, S. D. ; JOBIM, LUIZ FERNANDO ; Schwartz, I. V. D.. GENES KIR E LIGANTES HLA DE CLASSE I EM DOENÇA DE GAUCHER. Em: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
323. DORNELLES, A. ; PINTO, L. L. C. ; Schwartz, I. V. D.. TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: UM ESTUDO RETROSPECTIVO, LONGITUDINAL E CONTROLADO. Em: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
324. TURRA, G. ; ALMEIDA, S. T. ; BRIDI, M. ; MARTINEZ, C. ; VIEIRA, S. ; FIALKOW, L. ; Schwartz, I. V. D. ; BARRETO, S. S. M.. PREVALÊNCIA DE DISFAGIA OROFARÍNGEA EM PACIENTES PÓS INTUBAÇÃO OROTRAQUEAL NO CENTRO DE TERAPIA INTENSIVA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. Em: 31ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
325. VELHO, R. V. ; ARTIGALAS, O. ; ALEGRA, T. ; CURY, G. K. ; MATTE, Ursula ; Schwartz, I. V. D.. ESPECTRO DE VARIANTES DE GNPTG NO BRASIL: UMA NOVA ABORDAGEM DAS MUCOLIPIDOSES II E III. Em: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
326. MITTELSTADT, S. D. ; VAIRO, F. ; PORTELA, PÂMELA ; SALIM, P. H. ; WILSON, M. S. L. J. ; NETTO, C. B. O. ; DORNELLES, A. ; JOBIM, L. F. J. ; Schwartz, I. V. D.. HUMAN LEUKOCYTE ANTIGENS AND GAUCHER DISEASE: IS THERE AN ASSOCIATION?. Em: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
327. KOTEKEWIS, K. ; PADILHA, C. D. ; FEDERHEN, A. ; BITTAR, C. ; Burin, Maira ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D. ; GIUGLIANI, R.. PROCEDÊNCIA MICRORREGIONAL DOS PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES IDENTIFICADOS PELA REDE MPS BRASIL NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL. Em: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
328. SIEBERT, M. ; BOCK, H. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; Schwartz, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza. INVESTIGAÇÃO ABRANGENTE DO GENE GBA PARA GENOTIPAGEM DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER. Em: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Anais da 32ª Semana Científica do HCPA, 2012.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
329. ALEGRA, T. ; VAIRO, F. ; KRUG, B. C. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. A Systematic Literature Review: Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 22-22, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
330. DONEDA, D. ; MOULIN, C. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Doença de Gaucher Tipo I: Uma Revisão sobre Aspectos Nutricionais e sua Relação com a Terapia de Reposição Enzimática. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 29-29, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
331. MAGALHAES, T. ; LLERENA, J. ; BONFIM, C. ; LOTH, G. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Enzyme Replacement Therapy (ERT) and Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) in a Very Young Child with Hunter Syndrome: One Year Follow-Up. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 29-30, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
332. ALEGRA, T. ; EIZERICK, D. ; CERQUEIRA, C. C. S. ; BAU, C. H. D. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type II: A Systematic Literature Review. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 30-30, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
333. DONEDA, D. ; DORNELLES, A. ; VAIRO, F. ; LOPES, A. ; OLIVEIRA, A. R. ; NETTO, C. C. B. ; MOULIN, C. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Follow-up on the Food Intake, Basal Metabolic Rate and Nutritional Status of Patients with Type III Gaucher Disease in Southern Brazil. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 32-32, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
334. ALEGRA, T. ; EIZERICK, D. ; CERQUEIRA, C. C. S. ; BAU, C. H. D. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Haematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type II: A Systematic Literature Review. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 32-33, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
335. SOUZA, M. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Health Technology Assessment for Rare Disorders: A Markov Model for Fabry Disease (FD), with Enzyme Replacement Therapy (ERT). Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 33-33, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
336. GIUGLIANI, R. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; BURIN, M. G. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; FEDERHEN, A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. MPS-Brazil Network International Program: Helping Latin American Countries to Identify MPS Patients. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 36-36, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
337. VALADARES, E. ; MARTINS, G. G. ; SILVA, J. S. ; KHOURY, J. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; OLIVEIRA, L. R.. Mucopolysaccharidoses in the State of Minas Gerais, Brazil. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 38-38, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
338. SOUZA, C. M. ; BRUSIUS-FACCHIN, A. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; CORREIA, P. ; MORAES, L. ; LLERENA, J. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. Severe Phenotype in MPS II Patients Associated with a Large Deletion Including Contiguous Genes. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 44-44, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
339. VAIRO, F. ; BITTAR, C. ; NETTO, C. C. B. ; LEAL, L. ; NALIN, T. ; VIEIRA, T. ; DORNELLES, A. ; DONEDA, D. ; KRUG, B. C. ; PICON, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Shortage of Imiglucerase: The Experience of the Reference Center for Gaucher Disease in Rio Grande do Sul, Brazil. Em: Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal - RN. Anais do Colatel, p. 44-45, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
340. ALEGRA, T. ; EIZERICK, D. ; CERQUEIRA, C. C. S. ; BAU, C. H. D. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type II: A Systematic Literature Review. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 109-109, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
341. ALEGRA, T. ; VAIRO, F. ; KRUG, B. C. ; SOUZA, M. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. A Systematic Literature Review: Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 162-162, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
342. ALEGRA, T. ; EIZERICK, D. ; CERQUEIRA, C. C. S. ; BAU, C. H. D. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Haematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type II: A Systematic Literature Review. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 163-163, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
343. BITTENCOURT, F. ; FEDERHEN, A. ; AVILA, M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; QUEVEDO, A.. Mucopolysaccharidoses Type I: Natural Hystory, Enyme Replacement Therapy and Economic Aspects. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 194-194, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
344. DORNELLES, A. ; PINTO, L. L. C. ; STEINER, C. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; HOROVITZ, D. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; SOUZA, I. C. N. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Evaluation of the Effect of ERT on the Natural History of MPS I. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 239-239, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
345. ARTIGALAS, O. ; ASHTON-PROLLA, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Pharmacogenetics and Helth Economics of CYP19A1 in Postmenopausal Bresat-Cancer Women Treated with Aromatase Inhibitors. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 289-289, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
346. SOUZA, M. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Health Technology Assessment for Rare Disorders: A Markov Model for Fabry Disease (FD), with Enzyme Replacement Therapy (ERT). Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 309-309, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
347. OLIVEIRA, M. R. ; GARCIA, M. R. ; RIBEIRO, M. ; MAIA FILHO, H. ; ACOSTA, A. X. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ROCHA, N. S.. Psychometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) ? the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Teen Version. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 311-311, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
348. OLIVEIRA, M. R. ; GARCIA, M. R. ; RIBEIRO, M. ; MAIA FILHO, H. ; ACOSTA, A. X. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ROCHA, N. S.. Psychometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) ? the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Child Version. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 311-312, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
349. GARCIA, M. R. ; OLIVEIRA, M. R. ; RIBEIRO, M. ; MAIA FILHO, H. ; ACOSTA, A. X. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ROCHA, N. S.. Psychometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) ? the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Adult Version. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, p. 312-312, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
350. SCHWARTZ, I.V.D.; RIBEIRO, M. ; MAIA FILHO, H. ; GUERREIRO, L. B. ; HOROVITZ, D. ; MAGALHAES, T. ; BOY, R. ; et al. Health Related Quality of Life (HRQOL) of Patients with Mucopolysaccharidosis: Assessment by Generic Instruments: CHAQ - Child Health Assessment Questionnaire and CHQ PF-50 - Child Care Health Questionnaire. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, Rio de Janeiro - RJ. Anais do 8th Annual Meeting HTAi, p. 317-317, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
351. BOY, R. ; KRUG, B. C. ; PICON, P. ; SARTORI JUNIOR, D. ; LEIVAS, P. C. ; BRAZ, A. B. ; BRAZ, M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Litigation and Health Technology Assesment: the Example of Laronidase for the Treatment of MPSI. Em: 8th Annual Meeting HTAi, 2011, Rio de Janeiro - RJ. Anais do 8th Annual Meeting HTAi, p. 417-417, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
352. NALIN, T. ; PERRY, I. D. S. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; PEREIRA, M. ; GIUGLIANI, R. ; BLAU, N. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hiperfenilalaninemia por Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase: Avaliação da Responsividade a Tetrahidrobiopterina em Pacientes Brasileiros. Em: VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2011, Cusco. Revista de Gastroenterologia del Peru, v. 31, p. 73-73, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
353. Souza, C.F.M. ; Herber, S. ; C NETTO, ; SCHWARTZ, I. V. D. ; Schüler, L ; Justim, N. ; GIUGLIANI, Roberto. Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) no Brasil: Estudo Piloto com 48 Pacientes. Em: VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2011, Cusco. Revista de Gastroenterologia del Peru, v. 31, p. 62-63, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
354. SOUZA, C. F. M. ; CARVALHO, G. S. ; TIMM, F. ; SEABRA, M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Niemann-Pick Tipo C: Heterogeneidade Fenotípica em uma Família com Genpotipos Diferentes e uma Nova Mutação. Em: VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2011, Cusco. Revista de Gastroenterologia del Peru, v. 31, p. 85-85, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
355. GIUGLIANI, R. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; BURIN, M. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; WILKE, M. V. M. B. ; FEDERHEN, A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. International Activity of the MPS Brazil Network. Em: 17th European Study Group on Lysosomal Diseases, 2011, Langwik. Anais do 18th ESGJD Workshop, p. 79-79, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
356. Souza, C.F.M. ; de Barba, M.L. ; Herber, S. ; Nalin, T. ; Justim, N. ; C NETTO, ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, Roberto ; Schueler, L ; Schüler, L. Maple Syrup Urine Disease in Brazil: A Cross-Sectional Study of 48 Patients. Em: Annual Symposium 2011, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S80-S80, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
357. SITTA, A. ; VAZIN, C. S. ; BIANCINI, G. B. ; MANFREDINI, V. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Beneficial Effect of L-Carnitine and Selenium Supplementation on Oxidative Stress in Phenylketonuric Patients. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S103-S103, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
358. NALIN, T. ; PERRY, I. D. S. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; PEREIRA, M. ; GIUGLIANI, R. ; BLAU, N. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hyperphenylalaninemia Due to Phenylalanine Hydroxylase Deficiency (HPA-PAH): Evaluation of Tetrahydrobiopterin (BH4) Responsiveness in Brazilian Patients. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S110-S110, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
359. SOUZA, C. F. M. ; CARVALHO, G. S. ; TIMM, F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; JARDIM, L. B. ; et al. Niemann-Pick Type C: Phenotype Heterogeneity in a Family with DIfferente Genotypes and a Novel Mutation. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S192-S192, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
360. SIEBERT, M. ; BOCK, H. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; COELHO, J. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; PEREIRA, M.. Spectrum of Mutations in the Glucocerebrosidase Gene of a Cohort of Brazilian Patients with Gaucher Disease. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S199-S199, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
361. CURY, G. K. ; VELHO, R. V. ; ALEGRA, T. ; MATTE, U. ; ARTIGALAS, O. ; BURIN, M. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Mucolipidoses Type II and III: Molecular Analysis of the GNPTAB and GNPTG Genes in 15 Brazilian Patients. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S206-S206, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
362. ALEGRA, T. ; NETTO, C. C. B. ; SOUZA, C. F. M. ; JOHN, A. B. ; FAGONDES, S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Mucolipidosis Type II and III: Echocardiographic Study of Brazilian Patients. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S206-S206, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
363. VALADARES, E. ; MARTINS, G. G. ; SILVA, J. S. ; KHOURY, J. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; OLIVEIRA, L. R.. Mucopolysaccharidoses in the State of Minas Gerais, Brazil. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S207-S207, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
364. OLIVEIRA, M. R. ; GARCIA, M. R. ; RIBEIRO, M. ; MAIA FILHO, H. ; ACOSTA, A. X. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ROCHA, N. S.. Psychometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S207-S207, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
365. MAYER, F. ; GIUGLIANI, R. ; ARTIGALAS, O. ; LAGRANHA, V. L. ; BALDO, G. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; MATTE, U.. Chloramphenicol Enhances Idua Activity on Fibroblasts from Mucopolysaccharidosis I Patients. Em: SSIEM, 2011, Gneneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S208-S208, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
366. DALMEIDA, V. ; BURIN, M. G. ; MULLER, K. B. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; MARI, J. F. ; MARTINS, A. M. ; GIUGLIANI, R.. High Correlation of ARSB Activity in DBS across Brazilian Laboratories Supports an Important role for this Measurement on the Detection of MPS VI. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S212-S212, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
367. ALEGRA, T. ; EIZERICK, D. ; CERQUEIRA, C. C. S. ; PEREIRA, T. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. A Systematic Literature Review: Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type II. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S230-S230, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
368. GARCIA, M. R. ; OLIVEIRA, M. R. ; RIBEIRO, M. ; MAIA FILHO, H. ; ACOSTA, A. X. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ROCHA, N. S.. How Can Socioeconomic Status Affect the Quality of Life of MPS Patients in a Developing Country? Preliminary Results of the Pilot Study of the MPS-QOL Children Version. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S219-S219, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
369. GIUGLIANI, R. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; BURIN, M. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; WILKE, M. V. M. B. ; FEDERHEN, A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. MPS-Brazil Network International Activity in Latin America. Em: SSIEM, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S217-S217, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
370. GIUGLIANI, R. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; BURIN, M. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; WILKE, M. V. M. B. ; FEDERHEN, A. ; SCHWARTZ, I.V.D.. MPS Brazil Network International Program: Helping to Identify MPS Patients around the World. Em: 12th International Congress of Human Genetics, 2011, Montreal. Anais do 12th International Congress of Human Genetics, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
371. BURIN, M. ; VALPIANA-CAMELIER, M. ; MARI, J. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; GUS, R. ; MAGALHÃES, J. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R.. Experience of a Latin American Reference Center on Prenatal Diagnosis of LSDs. Em: 18th European Study Group on Lysosomal Diseases, 2011, Langvik. Anais do 18th ESGJD Workshop, p. P13, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
372. VELHO, R. V. ; CURY, G. K. ; ALEGRA, T. ; MATTE, U. ; Schwartz, I. V. D.. Identificação de mutações no gene GNPTG em pacientes brasileiros com Mucolipidose II e III. Em: 31ª Semana Científica do HCPA, 2011, Porto Alegre. Anais da 31ª Semana Científica do HCPA, 2011.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
373. VAIRO, F. ; VILLANUEVA, M. ; ALEGRA, T. ; OLIVEIRA, F. L. ; BITTAR, C. ; NETTO, C. C. B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. The Association Between Gaucher Disease and Multiple Myeloma: a Case Report. Em: Frankfurt Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, v. 48, p. S65-S66, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
374. DONIS, K. ; ALEGRA, T. ; SOCAL, M. P. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; RIEDER, C. R. M. ; JARDIM, L.. The Prevalence of Parkinson's Disease is not Increased among Relatives of Patients with Gaucher Disease Who Are of Non-Ashkenazi Jewish Ancestry. Em: Frankfurt Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, v. 48, p. S66-S67, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
375. DONEDA, D. ; OLIVEIRA, F. L. ; VILLANUEVA, M. ; ALEGRA, T. ; MOULIN, C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Follow-Up of the Nutritional Status of Patients with Type 3 Gaucher Disease from Rio Grande do Sul, Brazil. Em: Frankfurt Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, v. 48, p. S67-S68, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
376. ALEGRA, T. ; PICON, P. ; VILLANUEVA, M. ; OLIVEIRA, F. L. ; NETTO, C. C. B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Cardiac Involvement in Gaucher DIsease: Findings in Patients from South Brazil. Em: Frankfurt Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, v. 48, p. S68-S68, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
377. ARTIGALAS, O. ; PASKULIN, G. ; RIEGEL, M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. 22q13 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome): Another Disorder Associated with Low Arylsulfatase A Activity. Em: Frankfurt Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, v. 48, p. S74-S74, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
378. ARTIGALAS, O. ; LAGRANHA, V. L. ; PEREIRA, M. I. ; BURIN, M. G. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES, C. L. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Clinical and Biochemical Study of 29 Brazilian Patients with Metachromatic Leukodystrophy. Em: Frankfurt Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, v. 48, p. S75-S75, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
379. RUAS, N. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GUARANI, F. C. ; ROJAS, M. V. M. ; SOUZA, C. M. ; PINTO, L. L. C. ; VIEIRA, T. ; GIUGLIANI, R.. The Impact of Enzyme Replacement Therapy in the Functionality of Children under 5 Years with Mucopolysaccharidosis I (MPS I) - Hurler. Em: HTAi 7th Annual Meeting Dublin 2010, 2010, Dublin. Anais do HTAi 7th Annual Meeting Dublin 2010, p. 210-210, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
380. KRUG, B. C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; LAPORTE, E. ; SACCILOTTO, I. C. ; GADELHA, M. I. ; PICON, P.. Treatment of Gaucher Disease in Brazil: Evidence for Waisy of Public Resources. Em: HTAi 7th Annual Meeting Dublin 2010, 2010, Dublin. Anais do HTAi 7th Annual Meeting Dublin 2010, p. 219-219, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
381. SCHWARTZ, I.V.D.; ROCHA, N. S. ; MAIA FILHO, H. ; RIBEIRO, M. ; COSTA, L. ; PROTAS, J. ; MARCHIOI, F. ; Brazilian Quality of Life on MPS Study Group. Dealing with Methodological Challenges of Constructing a Specific Quality of Life Measure for Rare Diseases: The Example of Mucopolysaccharidoses. Em: HTAi 7th Annual Meeting Dublin 2010, 2010, Dublin. Anais do HTAi 7th Annual Meeting Dublin 2010, p. 262-262, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
382. FEDERHEN, A. ; MARTINS, T. F. ; PINTO, L. L. C. ; BURIN, M. ; COELHO, J. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R.. Mucopolysaccharidosis-Brazil Network International Program: Helping to Identify Mucopolysaccharidosis Patients around the World. Em: 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2010, Adelaide. Anais do 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, p. 80-80, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
383. BRUSIUS, A. C. ; ABRAHAO, L. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ZANETTI, A. ; TOMANIN, R. ; SCARPA, M ; et al. Deletion in the Iduronate-2-Sulfatase Promoter Region in Two Brazilian Patients. Em: 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2010, Adelaide. Anais do 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, p. 90-90, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
384. VIEIRA, T. ; BRUSIUS, A. C. ; PINTO, L. L. C. ; SILVA, C. Z. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; GIUGLIANI, R.. Report of a Large Brazilian Mucopolysaccharidosis II Family with a very Attenuated Phenotype. Em: 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2010, Adelaide. Anais do 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, p. 90-91, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
385. COSTA-MOTTA, F. M. ; BENDER, F. ; MARSON, P. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. Mucopolysaccharidosis Type VI: Unusal Frequency of Recurrent Mutations in Brazul. Em: 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2010, Adelaide. Anais do 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, p. 91-91, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
386. COSTA-MOTTA, F. M. ; BENDER, F. ; BOMFIM, T. F. ; MACHADO, T. M. B. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; et al. Mucopolysaccharidosis Type VI Cluster in Northwest Brazil: Arylsulfatase B Gene Analysis Suggests Founder Effect. Em: 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2010, Adelaide. Anais do 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, p. 91-91, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
387. BRAUNLIN, E. ; ROSENFELD, H. ; KAMPMANN, C. ; JOHNSON, J. ; BECK, M. ; GIUGLIANI, R. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Long Term Cardiac Effects of Naglazyme (Galsulfase) Therapy (NRx). Em: 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2010, Adelaide. Anais do 11th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, p. 112-112, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
388. ZEN, P. R. G. ; RIEGEL, M. ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; GRAZIADIO, C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; PASKULIN, G. A.. Estenose Esofágica em uma Criança Apresentando uma Deleção de Novo 7q Terminal. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
389. NALIN, T. ; SCHWEIGERT, I. D. ; GIUGLIANI, L. ; VIEIRA, T. A. ; BURIN, M. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Compliance with Treatment of Patients with Phenylketonuria Treated at the Outpatients Clinics of Medical Genetics Service at Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, p. S110-S110, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
390. VAIRO, F. ; NETTO, C. O. ; DORNELLES, A. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BITTAR, C. ; VEDOLIN, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Femoral Head Avascular Necrosis and Stroke-Like Lesions in a Gaucher Type I Patient Heterozygous for Factor V Leyden: Just a Coincidence?. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, p. S149-S149, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
391. RUAS, N. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GUARANI, F. C. ; ROJAS, M. V. M. ; NETTO, C. O. ; PINTO, L. L. C. ; SOUZA, C. M. ; VIEIRA, T. ; GIUGLIANI, R.. Functional Profile of Brazilian Patients with Mucopolysaccharidosis Type II. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S132-S132, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
392. GIUGLIANI, R. ; FEDERHEN, A. ; MARTINS, T. F. ; PINTO, L. L. C. ; BURIN, M. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D.. International Expansion of the MPS-Brazil Network. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S152-S152, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
393. BOY, R. ; KRUG, B. C. ; PICON, C. ; SILVA, L. C. S. ; STEINER, C. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D.. Litigation in Health: The Example of Laronidase for the Treatment of MPSI in Brazil. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S184-S184, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
394. BRAUNLIN, E. ; ROSENFELD, H. ; KAMPMANN, C. ; JOHNSON, J. ; BECK, M. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Long Term Cardiac Effects of Naglazyme (Galsulfase) Therapy (NRx) in MPS VI Patients. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S154-S154, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
395. HERBER, S. ; BITTAR, C. ; NETTO, C. O. ; BARBA, M. L. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; SOUZA, C. F. M.. Maple Syrup Urine Disease (MSUD) in Brazil: A Cross-Sectional Study of 41 Patients. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S27-S27, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
396. SITTA, A. ; VANZIN, C. S. ; BIANCINI, G. B. ; MANFREDINI, V. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Oxidative Stress in PKU Patients: Effect of Supplementations with L-Carnitine and Selenium. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S103-S103, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
397. VAIRO, F. ; NETTO, C. O. ; BITTAR, C. ; SOUZA, C. M. ; JOHN, A. B. ; CURY, G. K. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Pharmacological Treatment for Pulmonary Hypertension in a Patient with Mucolipidosis III. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S139-S139, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
398. JOHN, A. B. ; FAGONDES, S. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; AZEVEDO, A. C. ; BARRIOS, P. ; DALCIN, P. ; BARRETO, S. M. ; GIUGLIANI, R.. Sleep Evaluation in Untreated MPS VI Patients. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S153-S153, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
399. GIUGLIANI, L. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; SILVA, L. C. S. ; NALIN, T. ; PEREIRA, L. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R.. Tetrahydrobiopterin Responsiveness in Brazilian Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S104-S104, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
400. VAIRO, F. ; NETTO, C. O. ; BITTAR, C. ; VIEIRA, S. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SOUZA, C. M.. Tyrosinemia Type I in Southern Brazil: Experience, Limitations and Outcomes. Em: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Error of Metabolism, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. S30-S30, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
401. DORNELLES, A. ; PICON, P. ; ALEGRA, T. ; ZANARDO, A. P. ; NETTO, C. C. B. ; VAIRO, F. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Envolvimento Cardíaco e Doença de Gaucher: Achados em Pacientes do Centro de Referência do Rio Grande do Sul. Em: XIV Salão de Iniciação Científica do Instituto de Cardiologia do RS / Fundação Universitária de Cardiologia, 2010, Porto Alegre. Resumos IC, p. 72-72, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
402. DORNELLES, A. ; PINTO, L. L. C. ; HOROVITZ, D. ; SOUZA, I. C. N. ; STEINER, C. ; RIBEIRO, E. M. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; PAULA, A. C. ; VALADARES, E. ; SCHWARTZ, I.V.D.. História Natural da Mucopolissacaridose Tipo I no Brasil: um Estudo de Casos. Em: XIV Salão de Iniciação Científica do Instituto de Cardiologia do RS / Fundação Universitária de Cardiologia, 2010, Porto Alegre-RS. Resumos IC, p. 138-138, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
403. COSTA-MOTTA, F. M. ; BENDER, F. ; MARSON, P. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. Análise Molecular de 111 Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo VI do Brasil. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
404. OLIVEIRA, F. L. ; DORNELLES, A. ; NETTO, C. O. ; KRUG, B. C. ; ROCHA, N. S. ; PICON, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Avaliação da Qualidade de Vida de Pacientes Brasileiros com Doença de Gaucher, Doença de Fabry e Mucopolissacaridoses. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
405. SOUZA, M. V. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Avaliação de Tecnologias de Saúde para as Doenças Raras: um Modelo Markoviano para Doença de Fabry (DF) considerando Terapia de Reposição Enzimátia (TRE). Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
406. ALEGRA, T. ; DORNELLES, A. ; PICON, P. ; DONEDA, D. ; NETTO, C. O. ; VAIRO, F. ; LEAL, L. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Colelitíase e Doença de Gaucher em Pacientes do Centro de Referência do Rio Grande do Sul. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
407. ROCHA, N. S. ; COSTA, L. ; PROTAS, J. ; MARCHIORI, F. ; MAIA FILHO, H. ; RIBEIRO, M. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D.. Construção de um Instrumento de Avaliação de Qualidade de Vida para as Mucopolissacaridoses: Descrição da Etapa dos Grupos Focais. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
408. HERBER, S. ; SCHULER-FACCINI, L. ; NETTO, C. O. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) no Brasil: Estudo Piloto com 41 Pacientes. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
409. KOTEKEWIS, K. ; FEDERHEN, A. ; BURIN, M. G. ; KESSLER, R. D. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R.. Análise dos Resultados de Diagnóstico Pré-Natal de Mucpolissacaridoses Realizados pela Rede MPS Brasil. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
410. CARVALHO, G. S. ; SOUZA, F. T. ; SOUZA, C. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; JARDIM, L. B.. Doença de Niemann-Pick Tipo C: um Caso de Heterogeneidade de Fenótipos Neuronais?. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
411. COSTA-MOTTA, F. M. ; BENDER, F. ; MARSON, P. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Efeito Fundador para Mucopolissacaridose Tipo VI em Monte Santo/BA. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
412. RIBEIRO, M. ; MAIA FILHO, H. ; GUERREIRO, L. B. ; COSTA, U. T. ; ACOSTA, A. X. ; COSTA, L. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ROCHA, N. S.. Grupo Focal referente à Percepção de Profissionais de Saúde sobre a Qualidade de Vida na Mucopolissacaridose. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
413. CURY, G. K. ; ARTIGALAS, O. ; MATTE, U. ; SOUZA, C. F. M. ; LOURENCO, C. M. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Identificação de Mutações no Gene GNPTAB em Pacientes Brasileiros com Mucolipidose II e III. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
414. RIBEIRO, E. M. ; RIBEIRO, K. ; ALBUQUERQUE, S. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SILVA, C. B.. Manifestações Clínicas de Pacientes com Mucopolissacaridoses no Ceará. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
415. ARTIGALAS, O. ; CURY, G. K. ; ALEGRA, T. ; NETTO, C. O. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Mucolipidose Tipo III Alfa/Beta: Aspectos Clínicos, Bioquímicos e Genéticos de um Paciente Adulto. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
416. RUAS, N. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GUARANI, F. C. ; ROJAS, M. V. M. ; et al. O Impacto da Terapia de Reposição Enzimática na Funcionalidade de Pacientes Menores de 7 Anos de Idade com Mucopolissacaridose I e II. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
417. VAIRO, F. ; ALEGRA, T. ; NETTO, C. O. ; BITTAR, C. ; SOUZA, C. M. ; JOHN, A. B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Pharmacological Treatment for Pulmonar Hypertension in a Patient with Mucolipidosis III. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
418. ALEGRA, T. ; VAIRO, F. ; SOUZA, M. V. ; KRUG, B. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry: uma Revisão Sistemática da Literatura. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
419. BITTAR, C. ; VAIRO, F. ; REFOSCO, L. ; NETTO, C. O. ; SOUZA, C. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Tirosinemia Tipo 1 no Sul do Brasil: Experiência do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
420. MARSON, P. ; COSTA-MOTTA, F. M. ; BENDER, F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. Triagem Molecular de Mutações Recorrentes em Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo VI. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
421. VIEIRA, T. ; NALIN, T. ; VAIRO, F. ; BITTAR, C. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Adesão ao Tratamento de Doenças Crônicas: Descrição da Implementação de Estratégias que Beneficiam à Adesão ao Tratamento de Fenilcetonúria no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
422. PINTO, L. L. C. ; DORNELLES, A. ; PAULA, A. C. ; STEINER, C. ; LOURENCO, C. M. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. A História Natural da Mucopolissacaridose Tipo I em uma Amostra de Pacientes Brasileiros. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
423. BOY, R. ; KRUG, B. C. ; SILVA, L. C. S. ; STEINER, C. ; ACOSTA, A. X. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Demandas Judiciais em Saúde: o Exemplo da Laronidase para o Tratamento da Mucopolissacaridose Tipo I. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
424. FEDERHEN, A. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; BURIN, M. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; TORALLES, M. B. P. ; ACOSTA, A. X. ; et al. Diagnóstico Diferencial das Mucopolissacaridoses: A Experiência da Rede MPS Brasil. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
425. DONEDA, D. ; DORNELLES, A. ; LEAL, L. ; VAIRO, F. ; NETTO, C. O. ; MOULIN, C. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Estado Nutricional dos Pacientes com Doença de Gaucher do Rio Grande do Sul. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
426. VIEIRA, T. ; NALIN, T. ; VAIRO, F. ; BITTAR, C. ; REFOSCO, L. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Fatores Associados à Adesão ao Tratamento de Pacientes com Fenilcetonúria: um Estudo no Sul do Brasil. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
427. DONEDA, D. ; LOPES, A. ; OLIVEIRA, A. R. ; MOULIN, C. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hipermetabolismo em Pacientes com Doença de Gaucher Tipo I, em TRE: Avaliação do Gasto Energético Basal por Calorimetria Indireta. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
428. MAIA FILHO, H. ; RIBEIRO, M. ; GUERREIRO, L. B. ; HOROVITZ, D. ; MAGALHAES, T. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Impacto na Qualidade de Vida de Crianças e Adolescentes com Doenças Crônicas que Afetam o Desenvolvimento: Mucopolissacaridoses, Epilepsia e TDAH. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
  [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
Artigos aceitos para publicação (3)
1. STANISCUASKI, FERNANDA ; REICHERT, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; SOLETTI, ROSSANA COLLA ; INFANGER, CAMILA ; MELLO-CARPES, PÂMELA BILLIG ; DA COSTA LUDWIG, ZÉLIA MARIA ; KMETZSCH, LÍVIA ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; WERNECK, FERNANDA P. ; WIGGERS, GIULIA ALESSANDRA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; LIMA, ELIADE F. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; NEUMANN, ADRIANA ; SEIXAS, ADRIANA ; BRANDAO, ALESSANDRA ; DE OLIVEIRA, LETICIA. Time to fight the pandemic setbacks for caregiver academics. Nature Human Behaviour. 2021.
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2. DI LORENZO, GIORGIA WESTERMANN, LENA M. YORGAN, TIMUR A. STÜRZNICKEL, JULIAN LUDWIG, NATANIEL F. AMMER, LUISE S. BARANOWSKY, ANKE AHMADI, SHIVA POURBARKHORDARIESFANDABADI, ELHAM BREYER, SANDRA R. BOARD, TIM N. FOSTER, ANNE MERCER, JEAN TYLEE, KAREN VELHO, RENATA VOLTOLINI SCHWEIZER, MICHAELA RENNÉ, THOMAS BRAULKE, THOMAS RANDON, DÉVORA N. SPERB-LUDWIG, FERNANDA DE CAMARGO PINTO, LOUISE LAPAGESSE MORENO, CAROLINA ARAUJO CAVALCANTI, DENISE P. AMLING, MICHAEL KUTSCHE, KERSTIN , et al.WINTER, DOMINIC MUSCHOL, NICOLE M. Schwartz, Ida V. D. ROLVIEN, TIM DANYUKOVA, TATYANA SCHINKE, THORSTEN POHL, SANDRA ; Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III. GENETICS IN MEDICINE. 2021.
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3. PINHEIRO, FRANCIELE C. ; SPERB'LUDWIG, FERNANDA ; Schwartz, Ida V. D.. Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. HUMAN MUTATION. 2021.
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Apresentações de trabalho (66)
1. Schwartz, I. V. D. Como Interpretar na Prática Clínica os Testes de Responsividade à Sapropterina no Tratamento da Fenilcetonúria. 2021. Apresentação de Trabalho/Outra
2. Schwartz, I. V. D. Grand round - Triagem neonatal ou para toda a vida?. 2021. Apresentação de Trabalho/Outra
3. Schwartz, I. V. D. Erros Inatos do Metabolismo. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
4. Schwartz, I. V. D. Avanços no tratamento da Fenilcetonúria. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
5. Schwartz, I. V. D. ?Tudo que você precisa saber sobre defeitos de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
6. Schwartz, I. V. D. Doenças Genéticas Raras na Atenção Primária à Saúde. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
7. Schwartz, I. V. D. Novas terapias em desenvolvimento para Glicogenoses Hepáticas. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
8. Schwartz, I. V. D.; BITENCOURT, F. H.. ¿Cómo afecta la COVID19 a la población infantil?. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
9. Schwartz, I. V. D. Mulheres na Ciência. 2020. Apresentação de Trabalho/Simpósio
10. Schwartz, I. V. D. Microbiome in CBS deficiency. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
11. SCHWARTZ, I.V.D. Desafios de conciliar maternidade e trabalho. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
12. SCHWARTZ, I.V.D. Teste De Triagem Neonatal (TTN) no Brasil: presente e futuro. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
13. SCHWARTZ, I.V.D. Genomic architecture of structural birth defects. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
14. SCHWARTZ, I.V.D. uma nova visão metabólica com o tema diagnóstico diferencial de hiperhomocisteinemia. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
15. SCHWARTZ, I.V.D. Is sweet polvilho an option for the treatment of GSD1a? Results from a phase I-II trial. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
16. SCHWARTZ, I.V.D. Aspectos gerais sobre genética, epigenética, desenvolvimento humano, comportamento e cognição. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
17. SCHWARTZ, I.V.D. Therapeutic management of Gaucher disease. 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
18. SCHWARTZ, I.V.D. Patient characteristics with Gaucher disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS). 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
19. Schwartz, I. V. D. Rare disease landscape in Brazil: report of a successful experience in inborn errors of metabolism. 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
20. Schwartz, I. V. D. Um tom de rosa na ciência: mulheres, maternidade e métricas. 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
21. Schwartz, I. V. D. Congenital Disorders of Glycosylation. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
22. Schwartz, I. V. D. Atuação da mulher na ciência. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
23. Schwartz, I. V. D. Inovação e Ética. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
24. SCHWARTZ, I.V.D. PKU ? the paradigm of a treatable inherited metabolic disease. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
25. SCHWARTZ, I.V.D. Pregnancy in IMDs. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
26. SCHWARTZ, I.V.D. Why enzyme replacement therapy does not always live up to expectations. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
27. SCHWARTZ, I.V.D. Mesa redonda - Hiperhomocisteinemia: diagnóstico e terapêutica. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
28. SCHWARTZ, I.V.D. Targeted or on-demand science - the example of a translational research group on inborn errors of metabolism. 2017. Apresentação de Trabalho/Seminário
29. SCHWARTZ, I.V.D. Voulez vous Gaucher avec moi?: from bench to bedside. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
30. SCHWARTZ, I.V.D. Aconselhamento Genético em erros inatos do metabolismo. 2017. Apresentação de Trabalho/Seminário
31. SCHWARTZ, I.V.D. Palestra sobre Ectopia Lentis. 2017. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
32. Schwartz, I. V. D. Overview/update: networking experiences/remote diagnosis & follow-up. 2017. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
33. Schwartz, I. V. D. Understanding Gut Flora and Impact in IMD Conditions. 2017. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
34. Schwartz, I. V. D. Doença de Gaucher. 2017. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
35. SCHWARTZ, I.V.D. Pesquisa Translacional em Genética Clinica. 2014. Apresentação de Trabalho/Seminário
36. Schwartz, Ida V. D. Palestra sobre Doença de Gaucher. 2014. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
37. KOPPE, T. ; ARTIGALAS, O. ; ALEGRA, T. ; ACOSTA, A.X. ; SARNO, M. ; GRAEFF, M. B. ; SPERB, F. ; Matte, U ; Schwartz, I. V. D.. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE MUCOLIPIDOSE II A/B ATRAVÉS DE TESTES BIOQUÍMICOS E DE DNA: UMA ABORDAGEM VIÁVEL E PRECISA. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
38. Schwartz, I. V. D.; NALIN, T. ; TONON, T. ; CASTRO, K. ; REYES, A. P. ; MAINIERI, A. S. ; PERRY, I. D. S.. AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL E ANÁLISE DO ÂNGULO DE FASE A PARTIR DA BIOIMPEDÂNCIA ELÉTRICA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
39. ALEGRA, T. ; BURIN, M. G. ; Schwartz, I. V. D.. CARACTERIZAÇÃO BIOQUÍMICA DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSE II/III E PROPOSIÇÃO DE PROTOCOLO DIAGNÓSTICO. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
40. HOROVITZ, D. ; MAGALHAES, T. ; BONFIM, C. ; Oliveira, M.L ; Scalco, F ; Martins, A.J ; Reis, A.B ; SCHWARTZ, IDA V. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BURIN, M. G. ; GIUGLIANI, R. ; Tavares, R.C ; LIERENA JR, J.. Enzyme replacement therapy (ERT) and hematopoietic stem cell transplatation (HSCT) in a very young child with Hubter Syndrome: two year follow-up. 2012. Apresentação de Trabalho/Simpósio
41. LEISTNER-SEGAL, S. ; BRUSIUS-FACCHIN, A. ; SOUZA, C. M. ; Schwartz, I. V. D. ; RIEGEL, M. ; MELARAGNO, MI ; CORREIA, P. ; MORAES, L. ; LIERENA JR, J. ; GIUGLIANI, R.. Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes. 2012. Apresentação de Trabalho/Simpósio
42. LEISTNER-SEGAL, S. ; COSTA-MOTTA, F. M. ; ACOSTA, A. X. ; ABE-SANDES, K. ; BENDER, F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R.. High prevalence of MPSVI in Northeast Brazil: evidence of a founder effect. 2012. Apresentação de Trabalho/Simpósio
43. HERRERA, M. ; FERREIRA, M. ; VIEIRA, T. A. ; NALIN, T. ; VARGAS, P. ; PETRYNA, A. ; BIHEL, J. ; Schwartz, I. V. D.. Judicialização da saúde e o acesso ao tratamento para Fenilcetonúria: um estudo antropológico sobre o itinerário terapêutico dos pacientes do Rio Grande do Sul. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
44. SANTOS, M. O. ; SANTOS, M. F. ; MATZDORF, M. ; SOUZA, C. M. ; REFOSCO, L. ; NETTO, C. C. B. ; LEITE, J. C. L. ; Schwartz, I. V. D.. Síndrome da Fenilcetonúria Materna: uma epidemia prevenível de retardo mental?. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
45. ALEGRA, T. ; NETTO, C. C. B. ; SOUZA, C. F. M. ; JOHN, A. B. ; FAGONDES, S. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Alterações Ecocardiográficas na Mucolipidose Tipos II e III: um Estudo Transversal de Pacientes Brasileiros. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
46. DONEDA, D. ; MITTELSTADT, S. D. ; DORNELLES, A. ; NALIN, T. ; VIEIRA, T. A. ; VAIRO, F. ; NETTO, C. C. B. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Baixos Níveis de HDL em Pacientes com Doença de Gaucher. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
47. BOY, R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; BRAZ, M.. Conflitos Médicos e de Pesquisa Associados ao Acesso a Medicamentos Órfãos: o Exemplo da Laronidase para o Tratamento da Mucopolissacaridose Tipo I. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
48. BURIN, M. ; VALPIANA-CAMELIER, M. ; MARI, J. F. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; GUS, R. ; MAGALHAES, A. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R.. Diagnóstico Pré-Natal para Doenças Lisossômicas de Depósito: Experiência de um Centro de Referência. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
49. PERRONE, S. G. P. ; REFOSCO, L. ; VIEIRA, T. A. ; NALIN, T. ; NETTO, C. C. B. ; SOUZA, C. M. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Experiência com Grupos de pacientes e Cuidadores em Ambulatório de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
50. NALIN, T. ; PERRY, I. D. S. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hiperfenilalaninemia por Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase~: Avaliação da Responsividade a Tetrahidrobioterina em Pacientes Brasileiros. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
51. TREVISAN, L. M. ; VIEIRA, T. A. ; NALIN, T. ; SARTORI JUNIOR, D. ; KRUG, B. C. ; PICON, P. ; LEIVAS, P. C. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D.. Intevenções Neurocirúrgicas em Pacientes com Mucopolissacaridoses Judicialização da Fenilcetonúria no Sistema Único de Saúde: o Exemplo do Rio Grande do Sul. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
52. BOY, R. ; BRAZ, M. ; LEIVAS, P. C. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Judicialização da Saúde: o Caso da Terapia de Reposição Enzimática para Tratamento das Mucopolissacaridoses no Brasil. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
53. ALEGRA, T. ; VELHO, R. V. ; CURY, G. K. ; MATTE, U. ; ARTIGALAS, O. ; BURIN, M. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D.. Mucolipidoses Tipo II e III: Análise dos Genes GNPTAB e GNPTG em 15 Pacientes Brasileiros. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
54. VALADARES, E. ; MARTINS, G. G. ; SILVA, J. S. ; KHOURY, J. M. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; OLIVEIRA, L. R.. Mucopolissacaridoses no Estado de Minas Gerais, Brasil. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
55. HERRERA, M. ; FERREIRA, M. ; VIEIRA, T. A. ; NALIN, T. ; et al and ; SCHWARTZ, I.V.D.. O Acesso ao Tratamento para Fenilcetonúria no Rio Grande do Sul. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
56. GIUGLIANI, L. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; SILVA, L. C. S. ; NALIN, T. ; PEREIRA, M. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Responsividade à Tetrahidrobiopterina em Pacientes Brasileiros com Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
57. COSTA-MOTTA, F. M. ; BENDER, F. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S.. Evolução da Análise Molecular dos Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo VI da Rede MPS Brasil. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
58. HERBER, S. ; SCHULER-FACCINI, L. ; NETTO, C. O. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Caracterização de 48 Pacientes com Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) no Brasil. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
59. VAIRO, F. ; MIGUEL, D. ; NETTO, C. O. ; VEDOLIN, L. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Adult-Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy in a Brazilian Patient. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
60. DORNELLES, A. ; VAIRO, F. ; MITTELSTADT, S. D. ; DONEDA, D. ; NETTO, C. O. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Amamentação e Doença de Gaucher: a Terapia de Reposição Enzimática é Segura?. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
61. MARASCA, G. S. ; DANI, C. ; BURIN, M. ; VALPIANA-CAMELIER, M. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Análise de Sensibilidade e da Taxa de Falso-negativos dos Testes Urinários para Triagem de Mucopolissacaridoses Utilizados pela Rede MPS Brasil. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
62. DORNELLES, A. ; MITTELSTADT, S. D. ; VAIRO, F. ; NETTO, C. O. ; DONEDA, D. ; SCHWARTZ, I.V.D.. As Mutações Fator V de Leiden e Protrombina G2010A em Pacientes com Doença de Gaucher no Rio Grande do Sul. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
63. RIBEIRO, E. M. ; HAGUETTE, R. ; SOUSA, M. A. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; SILVA, C. A. B.. Avaliação da Linguagem Oral em pacientes com Mucopolissacaridoses. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
64. GIUGLIANI, R. ; JESUINO, K. ; BRITES, A. ; BURIN, M. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Distribuição dos Diagnósticos Realizados pela Rede MPS Brasil de 2004 a 2011. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
65. MORENO, C. A. ; STEINER, C. ; BARINI, R. ; NOMURA, M. L. ; et al ; SCHWARTZ, I.V.D.. Hidropsia Fetal Não Imune: Importância de um Protocolo de Investigação Amplo na Identificação Etiológica. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
66. OLIVEIRA, M. R. ; GARCIA, M. R. ; RIBEIRO, M. ; MAIA FILHO, H. ; ACOSTA, A. X. ; GIULIANI, L. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; et al. Propriedades Psicométricas de uma Nova Medida de Qualidade de Vida para Pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS) - O MPS-QOL Brasileiro: Resultados da Fase Piloto. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
Demais tipos de produção bibliográfica (1)
1. STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; ZANDONA, EUGENIA ; REICHERT, FERNANDA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; LUDWIG, Z. ; LIMA, A. F. ; NEUMANN, ADRIANA ; Schwartz, I. V. D. ; MELLO-CARPES, PÂMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; WERNECK, FERNANDA P. ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; ALMEIDA, CAMILA INFANGER ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, C. ; Oliveira, M.L. Gender, race and parenthood impact academic productivity during the COVID-19 pandemic: from survey to action.. BioRxiv. 2020. Artigo publicado na internet
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Produção técnica

Programas de computador com registro de patente (0)
Programas de computador sem registro de patente (0)
Produtos tecnológicos (0)
Processos ou técnicas (0)
Trabalhos técnicos (0)
Demais tipos de produção técnica (1)
1. SCHWARTZ, I.V.D. Aspectos Éticos e Biomédicos da Utilização de Medicamentos de Alto Custo. 2011. Curso de curta duração ministrado/Outra
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Produção artística

Total de produção artística (0)

Orientações em andamento

Supervisão de pós-doutorado (2)
1. Fernanda Hendges de Bitencourt. . Universidade Federal do Rio Grande do Sul., . Início: 2021.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2. Tássia Tonon. . Universidade Federal do Rio Grande do Sul., . Início: 2019.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tese de doutorado (11)
1. Luzivan Costa Reis. Triagem neonatal expandida por espectrometria de massas em tandem no município de Porto Alegre: um estudo-piloto. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2021.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2. Matheus Vernet Machado Bressan Wilke. Evolução de sintomas pré motores e de biomarcadores da doença de Parkinson em uma coorte de pacientes adultos com doença de Gaucher tipo I. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2020.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
3. Dévora Natalia Randon. Avaliação metabólica em indivíduos com níveis reduzidos de atividade da biotinidase. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2020.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
4. Ana Paula Pereira Sholz de Magalhães. RESPOSTAS DOS PROGRAMAS DE REFERÊNCIA PARA ATENDIMENTO A POPULAÇÃO COM DOENÇAS GENÉTICAS RARAS DO RIO GRANDE DO SUL AO ENFRENTAMENTO DA PANDEMIA POR COVID-19. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2020.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
5. Gustavo Mottin Rizowy. Análise da variação do perfil metagenômico microbiótico de pacientes com homocistinúria clássica. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2019.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
6. Alicia Dornelles. Avaliação de Tecnologias em Saúde para Erros Inatos do Metabolismo: Revisão Sistemática e Meta-Análise sobre Terapia de Reposição Enzimática para Doença de Pompe. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2019.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
7. Amanda Pasqualotto. Avaliação de mutações em genes relacionados a doenças lisossômicas nos casos de parkinsonismo atípico. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2019.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
8. Bibiana Mello de Oliveira. Caracterização molecular das craniossinostoses sindrômicas e não sindrômicas. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2019.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
9. Vaneisse Cristina Lima Monteiro. Microbioma intestinal e fenilcetonúria. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Ciências Medicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2018.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
10. Bruna Bento dos Santos. Avaliação da adesão à tabela de quantidade de Fenilalanina em alimentos construída pela ANVISA: um estudo entre profissionais da saúde e pacientes brasileiros com Fenilcetonúria. Tese (Doutorado em Prog. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Ci. Início: 2018.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
11. Rafael Hencke tresbach. Desordens metabólicas de aminoácidos em pacientes brasileiros: correlação entre genótipo e fenótipo da doença da urina do xarope do bordo e da hiperfenilalaninemia. Tese (Doutorado em Prog. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2017.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Dissertação de mestrado (6)
1. EDUARDO MONTAGNER DIAS. PREVALÊNCIA E PREDITORES DE DOENÇA INFLAMATÓRIA INTESTINAL EM PACIENTES PEDIÁTRICOS PORTADORES DE GLICOGENOSE NÃO-TIPO IB. Dissertação (Mestrado profissional em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Coorientador)., . Início: 2021.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2. Lisiane da Gama. .. Dissertação (Mestrado profissional em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2021.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
3. Thiago Oliveira Silva. Caracterização clínica, bioquímica e molecular de pacientes brasileiros com Deficiência Múltipla de Sulfatases. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2020.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
4. Ana Jaquelline Bernardo Nunes. Comparação de três protocolos de avaliação à responsividade de tetraidrobiopterina (BH4) aplicados a pacientes com hiperfenilalaninemia no sul do Brasil. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2020.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
5. Mariana Lima Scortegagna. AVALIAÇÃO NUTRICIONAL PRÉ E PÓS-TRANSPLANTE HEPÁTICO EM PACIENTES COM ERROS INATOS DO METABOLISMO. Dissertação (Mestrado profissional em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2020.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
6. Jésica Tamara Jacoby. Análise da densidade mineral óssea e de marcadores de turnover ósseo de pacientes brasileiros com glicogenoses hepáticas. Dissertação (Mestrado em Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2019.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização (0)
Trabalho de conclusão de curso de graduação (0)
Iniciação científica (6)
1. JÚLIA CORDEIRO MILKE. Tratamento da Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase: avaliação da responsividade ao BH4 apresentada pelos pacientes do Ambulatório de Tratamento de Distúrbios Metabólicos. . Início: 2021.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2. NÁTHALI DA SILVA PAIVA. Caracterização genética e da associação genótipo-fenótipo nas Hiperfenilalaninemias:um estudo baseado no Sequenciamento de Nova Geração. . Início: 2021.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
3. ISABELLA BOMFIGLIO. Comprometimento ósseo na Doença de Gaucher: avaliação por meio de ressonância magnética de pacientes do Centro de Referência do Rio Grande do Sul. . Início: 2021.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
4. Ana Paula Pedroso Junges. ESTUDO ABRANGENTE SOBRE AS MUCOLIPIDOSES II E III NO BRASIL: UMA OPORTUNIDADE PARA A COMPREENSÃO DOS PROCESSOS GENÉTICOS QUE CONTROLAM O TRÁFEGO INTRACELULAR DE PROTEÍNAS. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2019.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
5. Camila Matuella Figueira da Silva. Abordagem inovadora no tratamento das Glicogenoses Hepáticas: um estudo baseado no uso de Polvilho Doce Cru. Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Bolsista de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Ci. Início: 2019.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
6. Lethicia Campos Ferraro. alidação de escores clínico-laboratoriais de fibrose hepática para pacientes com doença de Gaucher através do uso da elastografia transitória hepática. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2019.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Orientações de outra natureza (4)
1. JAIZA APARECIDA DIAS SILVA. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza. Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2021.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2. JAIZA APARECIDA DIAS SILVA. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza. Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2021.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
3. JAIZA APARECIDA DIAS SILVA. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza. Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2021.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
4. BRENDA MASSOCHIN MEDEIROS. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza. Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Início: 2020.
  Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.

Supervisões e orientações concluídas

Supervisão de pós-doutorado (6)
1. Vivian Altmann. . UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2019.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2. Tatiele Nalin. . UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
3. Fernanda Bitencourt. . Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2018.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
4. Tatiele Nalin. . (HCPA)Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2016.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
5. Roberta Hack Mendes. . Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2015.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
6. Taciane Alegra. . UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
  Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tese de doutorado (28)

Karina Colonetti. METAGENOMA MICROBIÓTICO COMO FATOR MODIFICADOR DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO: UM ESTUDO SOBRE GLICOGENOSES HEPÁTICAS. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tássia Tonon. Aspectos sensoriais e neofobia alimentar em pacientes com Fenilcetonúria. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Giovana Regina Weber Hoss. Suplementação por Creatina em Homocistinúria Clássica. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Suelen Basgalupp. O papel do depósito de ferro como fator modificador da Doença de Gaucher: um estudo clínico com foco no sequenciamento de nova geração. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Ciências Medicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fernanda Bitencourt. MORTE SÚBITA E INESPERADA NA INFÂNCIA ASSOCIADA A ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL: UMA ABORDAGEM EPIDEMIOLÓGICA E GENÉTICA. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Flávia Romariz. A influencia do aconselhamento genetico no processo saúde-doença nas familias de indivíduos com Fenilcetonuria.. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
CHENIA CALDEIRA MARTINEZ. Dificuldade alimentar, distúrbio miofuncional orofacial e sentidos químicos em pacientes com glicogenose hepática. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Taciane Borsatto. Estudo da associação entre genótipo e fenótipo na deficiência de biotinidase. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tiago Koppe. Identificação de novos biomarcadores e potenciais alvos terapêuticos para a Doença de Gaucher: um estudo com ênfase na beta2-microglobulina, ferritina e hepcidina. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Priscila Nicolao Mazzola. Exercício físico na fenilcetonúria : avaliação de marcadores metabólicos em pacientes e camundongos PAHenu2. Tese (Doutorado em PPG em Ciências Biológicas: Bioquímica) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2017.
Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Silvani Herber. Avaliação de crianças notificadas ao nascimento por microcefalia e/ou alterações do sistema nervoso central no estado do Rio Grande do Sul (2015-2016). Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Ciências Medicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Soraia Poloni. Homocistinúria clássica no Brasil : um estudo clínico e genético com foco na investigação da relação entre composição corporal e metabolismo lipídico em pacientes tratados.. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2016.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Nataniel Floriano Ludwig. O USO DE INIBIDORES DA VIA DE NONSENSE MEDIATED-DECAY E DE MOLÉCULAS DE READTHROUGH NO TRATAMENTO IN VITRO DE CÉLULAS DE PACIENTES COM MUCOLIPIDOSES II E III. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2016.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Rodrigo Tzovenos Starosta. Estudo da expressão dos transportadores ABC ABCB1 e ABCC1 e de sua responsividade ao extrato de erva de São João, da expressão de receptor de folato e da expressão de marcadores inflamatórios macrofágicos em cultura de macrófagos isolados de pacientes com doença de Gaucher. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2016.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Franciele Cabral Pinheiro. Perfil genético de pacientes brasileiros com Intolerância Hereditária à Frutose e Deficiência de frutose-1,6-bifosfatase determinado por Sequenciamento de Nova Geração.. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2016.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Renata Voltolini Velho. Estudo Abrangente sobre a Deficiência da GIcNAc-1-Fosfotransferase (Mucolipidoses II e III): do Diagnóstico Molecular a Propostas de Tratamento. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tatiéle Nalin. estudo do uso de diferentes amidos e caracterização do perfil de parâmetros do metabolismo do ferro.. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Nicole Ruas Guarany. Construção de um questionário específico para avaliação de qualidade de vida de pacientes brasileiros com mucopolissacaridose : fases piloto e validação. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Ciências Medicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Livia Davila Paskulin. Doença de Gaucher: caracterização do envolvimento ósseo e de fatores moduladores da doença óssea na coorte de pacientes acompanhada pelo Centro de Referência do Rio Grande do Sul. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Osvaldo Artigalás. Estudo Farmacogenético e farmaeconômico em pacientes brasileiras portadoras de ca mama tratadas com inibidores de aromatase. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Taciane Alegra. Estudo Abrangente sobre Aspectos Clínicos e Diagnósticos da Deficiência de GLC-NAC-Fosfotransferase (Mucolipidoses I e III). Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Filippo Vairo. Estudo Abrangente sobre o Envolvimento do Sistema Imune na Doença de Gaucher: Análise de Citocinas, de Variantes dos Genes HLA e KIK e de sua Associação com o Mieloma Múltiplo. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Valéria de Carvalho Martins. Biomoduladores da proteína CFTR e a morbidade por doença respiratória em pacientes com fibrose cística no estado do Pará. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Ciências Medicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Giovana Sasso Turra. Intervenção fonoaudiológica em pacientes com disfagia, pós intubados e sem morbidades neurologicas. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Ciências Medicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Taciane Borsatto. Novas abordagens na deficiência de biotinidase: haplótipos, epigenética e estudo funcional de variantes do gene BTD. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Mônica Vinhas de Souza. Mucopolissacaridose Tipo I e Doença de Fabry: Modelos para Avaliação de Tecnologias de Saúde e Construção de Políticas Envolvendo Doenças Órfãs e Tratamentos Inovadores no SUS. Pós-Graduação em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Divair Doneda. Avaliação do estado nutricional e de parâmetros da homeostase de energia em pacientes com doença de Gaucher. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Raquel Tavares Boy da Silva. Tratamento de Doenças Genéticas Raras no Brasil: o Exemplo das Mucopolissacaridoses como Modelo para Análise Bioética de Políticas Envolvendo Medicamentos Excepcionais no Sistema Único de Saúde. Pós-Graduação em Saúde Pública) - Fundação Oswaldo Cruz, . 2012.
Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Dissertação de mestrado (32)

Vitória Schutt Zizemer. AVALIAÇÃO DO IMPACTO DA MATERNIDADE/PATERNIDADE NA CARREIRA ACADÊMICA/CIENTÍFICA DOS PESQUISADORES BRASILEIROS EM DIFERENTES ETAPAS DA CARREIRA. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fernanda Gabriel Santos da silva. Prevalência de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e outras alterações neurológicas em fenilcetonúricos de um centro do sul do país. Dissertação (Mestrado em Mestrado Profissionalizante na Saúde da Criança e do Adolescente) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Raíssa Pereira Caldeira. Análise do gene GBA1 em pacientes com mieloma múltiplo. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Ci. 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Matheus Vernet Machado Bressan Wilke. Avaliação da frequência de sintomas pré motores da Doença de Parkinson em pacientes adultos com doença de Gaucher tipo 1.. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Gustavo Mottin Rizowy. Metagenoma Microbiotico como fator modificador da heterogeneidade clínica da homocistinuria classica. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Gerda Cristal Villalba Silva. Avaliação da metilação do promotor do gene BTD em indivíduos com níveis variados de atividade da biotinidase. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Bianca Heineck. Estudo de genes do metabolismo do ferro na Doença de Gaucher. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Alicia Dornelles. Avaliação de tecnologias em saúde para doenças raras: revisão sistemática e meta-analise sobre terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridose tipo I. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Bruna Bento dos Santos. Avaliação do estado nutricional e composição corporal de pacientes com glicogenoses hepáticas através de análise de bioimpedância elétrica e absorciometria por raios-x de dupla energia. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Ci. 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Amanda Quevedo. Adesão ao tratamento com terapia de reposição enzimática na coorte? de pacientes do Centro de Referência para Doença de Gaucher do Rio Grande do Sul. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2017.
Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Caroline de Cunha Campos Magalhães. Adesão ao tratamento de pacientes com glicogenose hepática tipo 1 acompanhados em um serviço de referência para distúrbios metabólicos. Dissertação (Mestrado em Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Viviane da Silva Machado. Protocolo de Avaliação em Terapia Ocupacional junto ao Serviço de Genética Médica HCPA: uma proposta de avaliação neuropsicológica e de investigação das AVDs- Atividades de Vida Diária de crianças diagnosticadas com doenças metabólicas hereditárias submetidas a tratamento dietético. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Devora Randon. Identificação de heterozigotos para a Erros Intatos do Metabolismo associados à morte súbita: investigação da prevalência de mutações em doadores de sangue voluntários no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Felipe Pinheiro de Oliveira. Caracterização da microbiota intestinal de pacientes com fenilcetonúria por sequenciamento de nova geração. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2016.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Nataniel Floriano Ludwig. Análise do gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II/III. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2016.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tássia Tonon. Estudo clínico sobre a relação entre fenilalanina, citocinas, tetraidrobiopterina e marcadores de estresse oxidativo usando como modelos a deficiência de fenilalanina hidroxilase e a deficiência de piruvoil tetraidropterina sintase. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Anderson Hei. Direito à prestação de alimentos para satisfação de necessidades alimentares especiais no Sistema Único de Saúde. Dissertação (Mestrado em Direito) - Centro Universitário Ritter dos Reis, . 2014.
Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fernanda Malgarin Silva. Avaliação de marcadores de neurodegeneração em plasma de pacientes fenilcetonúricos. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade do Extremo Sul Catarinense, Fundação de Amparo à Pesquisa e Inovação do Estado de Santa Catarina. 2014.
Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fernanda Hendges de Bitencourt. Avaliação de Tecnologias em Saúde: Um Estudo Multicêntrico e Multidisciplinar sobre Custo-Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Dissertação (Mestrado em Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Ana Paula Vanz. Avaliação da Qualidade de Vida de Cuidadores e Pacientes com Osteogênese Imperfeita. Dissertação (Mestrado em Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Luciano Mangueira Trevisan. Avaliação do uso da via judicial para a obtenção do tratamento da Fenilcetonúria no Rio Grande do Sul. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Berenice Lempek dos Santos. Glicogenose Tipo I: Caracterização Clínico - Laboratorial de Pacientes Atendidos em um Ambulatório de Referência em Erros Inatos do Metabolismo. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientadores: Lavinia Schüler Faccini, Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Taciane Borsatto. Deficiência de biotinidase: avaliação de uma amostra de pacientes brasileiros com atividade reduzida da biotinidase. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Soraia Poloni. Avaliação do Perfil Alimentar, Antropométrico e Bioquímico de Pacientes com Homocistinúria por Deficiência de Cistationina ?-Sintase. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2012.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Filippo Pinto e Vairo. Envolvimento do Sistema Imune na Doença de Gaucher: Análise de Variantes dos Genes HLA e KIR. Dissertação (Mestrado em Faculdade de Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2012.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Gabriela Kampf Cury. Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com Mucolipidose II e III. Pós-Graduação em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tatiele Nalin. Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase: avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresentam controle metabólico adequado. Pós-Graduação em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Nicole Ruas Guarany. Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose. Pós-Graduação Saúde Criança e Adolescente) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2011.
Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Luciana Giugliani. Hiperfenilalaninemia por Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase: Identificação de Indivíduos Responsivos à Administração de Tetrahidrobiopterina por Via Oral. Pós-Graduação em Ciências Médicas: Pediatria) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2010.
Supervisor: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tatiane Alves Vieira. Fatores associados a adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Divair Doneda. Doença de Gaucher: avaliação butricional e do gasto energético basal em pacientes com Doença de Gaucher do sul do Brasil. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fabiane Lopes de Oliveira. Avaliação da qualidade de vida de pacientes com Doença de Gaucher, Doença de Fabry e Mucopolissacaridoses. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina /UFRGS, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização (1)

Bibiana Mello de Oliveira. Caracterização molecular das craniossinostoses sindrômicas e não sindrômicas. (Aperfeiçoamento/Especialização em Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Trabalho de conclusão de curso de graduação (3)

Jéssica Dick. PREVALÊNCIA DAS MUTAÇÕES p.R506Q E c.G20210A EM PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY E DOENÇA DE GAUCHER ACOMPANHADOS NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Luciana Farencena. Frequência de variantes não-patogênicas do gene GNPTAB no sul do Brasil - Co-orientador. (Graduação em Biomedicina) - Centro Universitário Metodista, . 2012.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fernanda H. de Bitencourt, Andressa Federhen, Mayna Ávila. Mucopolissacaridose I: avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática. (Graduação em Faculdade de Farmácia) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Iniciação científica (41)

Cláudio Magalhães Dacier Lobato. Rede e registro Europeu de homocistinúrias e defeitos de metilação (E-HOD). (Graduando em Nutrição) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Ci. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Luiz Felipe Portela. Identificação de heterozigotos para a Erros Intatos do Metabolismo associados à morte súbita: investigação da prevalência de mutações em doadores de sangue voluntários no Hospital de Clínicas de Porto Alegre.. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Guilherme Meneguzzi Pagel. Metagenoma Microbiótico como fator modificador dos Erros Inatos do Metabolismo.. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Mariana Lima Scortegagna. Identificação de heterozigotos para a Erros Intatos do Metabolismo associados à morte súbita: investigação da prevalência de mutações em doadores de sangue voluntários no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. (Graduando em Nutrição) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, PROBITI FAPERGS-UFRGS. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Roberta Giacomini Pinheiro de Moraes. Identificação de heterozigotos para a Erros Intatos do Metabolismo associados à morte súbita: investigação da prevalência de mutações em doadores de sangue voluntários no Hospital de Clínicas de Porto. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Mariana Lopes. Identificação de heterozigotos para a Erros Intatos do Metabolismo associados à morte súbita: investigação da prevalência de mutações em doadores de sangue voluntários no Hospital de Clínicas de Porto. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado. 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Guilherme Meneguzzi Pagel. TRATAMENTO DA HIPERFENILALANINEMIA POR DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA HIDROXILASE: AVALIAÇÃO DA RESPONSIVIDADE AO BH4 APRESENTADA PELOS PACIENTES DO AMBULATÓRIO DE TRATAMENTO DE DISTÚRBIOS METABÓLICOS DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA. Iniciação Científica - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2019.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Malu Bettio Soares. BUSCA POR TERAPIAS INOVADORAS E VARIAÇÕES GENÔMICAS EM DOENÇAS GENÉTICAS DA INFÂNCIA: AVALIAÇÃO DO EFEITO DO MIGLUSTATE, GENISTEÍNA E SINVASTATINA NAS MUCOLIPIDOSES II ou III E SEQUENCIAMENTO DE GENES ENVOLVIDOS NA ROTA DE MARCAÇÃO DAS HIDROLASES LISOSSÔM. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Marco Antônio Baptista Kalil. Abordagem inovadora no tratamento das Glicogenoses Hepáticas: um estudo baseado no uso de Polvilho Doce Cru. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Alexia Nedel Sant Ana. Metagenoma Microbiótico como fator modificador dos Erros Inatos do Metabolismo. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, PBIC-CNPq. 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Guilherme Ismael Penteado Steagall Gertsenchtein. Análise do perfil de expressão de micrornas como biomarcadores de gravidade, de prognóstico e da eficácia do tratamento em pacientes com doença de gaucher acompanhados pelo centro de referência do estado do rio grande do sul. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS. 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Mariana Sbaraini da Silva. Doenças Raras no Sistema Único de Saúde: Caracterização e Avaliação de Estratégias Inovadoras para a Promoção da Adesão ao Tratamento das Glicogenoses Hepáticas. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Ci. 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Vitória Schütt Zizemer. Estudo das Glicogenoses Hepáticas: avaliação dos níveis de citocinas inflamatórias e de hepcidina e sua relação com variáveis clínicas, bioquímicas e nutricionais. (Graduando em Medicina) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Bolsista de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Ci. 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Louise Piva Penteado. Metagenoma Microbiótico como fator modificador dos Erros Inatos do Metabolismo.. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado. 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Ana Paula Pizzio Becker. Identificação de heterozigotos para a Erros Intatos do Metabolismo associados à morte súbita: investigação da prevalência de mutações em doadores de sangue voluntários no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2017.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Raquel Persico. Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais. (Graduando em Nutrição) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2016.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Matheus Camargo. ESTUDO ABRANGENTE SOBRE O ENVOLVIMENTO DO SISTEMA IMUNE NA DOENÇA DE GAUCHER: ANÁLISE DE CITOCINAS, DE VARIANTES DOS GENES HLA E KIR E DE SUA ASSOCIAÇÃO COM O MIELOMA MÚLTIPLO. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Luciana Roses Rizzon. Análise do Perfil de Expressão de Micrornas como Biomarcadores de Gravidade, de Prognóstico e da Eficácia do Tratamento em Pacientes com Doença de Gaucher Acompanhados pelo Centro de Referência do Estado do Rio Grande do Sul. Iniciação Científica - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica da Fundação de Amparo à Pesquisa do RS. 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Matheus Vernet Machado Bressan Wilke. Abordagem translacional do tratamento das glicogenoses hepáticas: avaliação dos níveis de citocinas inflamatórias, de hepcidina e de sua relação com variáveis clínicas, bioquímicas e nutricionais, e fundamentação da inclusão de nutracêuticos no SUS. Iniciação Científica - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica do Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado. 2015.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Mariana Mascarenhas. AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL E ANÁLISE DO ÂNGULO DE FASE A PARTIR DA BIOIMPEDÂNCIA ELÉTRICA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA ACOMPANHADOS NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Vitor Bertolozzi Mendes. Frequência de variantes não-patogênicas do gene GNPTAB no sul do Brasil. (Graduando em Ciências Biológicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Suzana Mittelstadt. Estudo farmacogenético e farmacoeconômico em pacientes brasileiras portadoras de câncer de mama tratadas com inibidores da aromatase. Início: 2013. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Sarah Wartena. AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL E ANÁLISE DO ÂNGULO DE FASE A PARTIR DA BIOIMPEDÂNCIA ELÉTRICA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA ACOMPANHADOS NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Ana Paula Sangoi. Estudo farmacogenético e farmacoeconômico em pacientes brasileiras portadoras de câncer de mama tratadas com inibidores da aromatase. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica do Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado. 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Matheus Wilke. Avaliação de tecnologias em saúde: um estudo multicêntrico e multidisciplinar sobre custo-efetividade dos tratamentos para MPSs no SUS.. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fernanda Ozório. Desenvolvimento de novas estratégias de tratamento para Mucolipidoses II e III: estudo da degradação prematura de RNAm de GNPTAB e GNPTG. (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2013.
Orientadores: Alessandro Comarú Pasqualotto, Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Bruno Vargas Silva. Estudo farmacogenético e farmacoeconômico em pacientes brasileiras portadoras de câncer de mama tratadas com inibidores da aromatase. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Vanessa Giaretta. Estudo farmacogenético e farmacoeconômico em pacientes brasileiras portadoras de câncer de mama tratadas com inibidores da aromatase. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fernanda Staub. Produção heteróloga da proteína de superfície B5R de Vaccinia virus em sistema procarioto: desenvolvimento de imunógenos contra a vaccínia bovina. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientadores: Jônatas Santos Abrahão, Thereza Cristina de Lacerda Paiva, Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Lívia Paskulin. Rede DXB: implantação de uma rede brasileira de assistência e pesquisa sobre Doença da Urina do Xarope do Bordo. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Samyra Espindola Lima. BUSCA POR TERAPIAS INOVADORAS E VARIAÇÕES GENÔMICAS EM DOENÇAS GENÉTICAS DA INFÂNCIA: AVALIAÇÃO DO EFEITO DO MIGLUSTATE, GENISTEÍNA E SINVASTATINA NAS MUCOLIPIDOSES II ou III E SEQUENCIAMENTO DE GENES ENVOLVIDOS NA ROTA DE MARCAÇÃO DAS HIDROLASES LISOSSÔMICAS.. (Graduando em Biomedicina) - Centro Universitário Ritter dos Reis, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Matheus Wilke. QUALIDADE DE VIDA RELACIONADA À SAÚDE DE PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOPOLISSACARIDOSE. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Bolsista de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Ci. 2012.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tiago Koppe. Desenvolvimento de novas estratégias de tratamento para Mucolipidoses II e III: estudo da degradação prematura de RNAm de GNPTAB e GNPTG. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2012.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Suzana Doneda Mittelstadt. ESTUDO ABRANGENTE SOBRE O ENVOLVIMENTO DO SISTEMA IMUNE NA DOENÇA DE GAUCHER: ANÁLISE DE CITOCINAS, DE VARIANTES DOS GENES HLA E KIR E DE SUA ASSOCIAÇÃO COM O MIELOMA MÚLTIPLO. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2012.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tiago Franco Martins. Projeto Rede MPS Brasil. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Betania Contini. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. (Graduando em Nutrição) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, PBIC-CNPq. 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Júlia Saldanha. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, PBIC-CNPq. 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Marcelo Rocha Garcia. Construção de um Novo Instrumento para Avaliação da Qualidade de Vida de Pacientes com Mucopolissacaridoses. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Suzana Doneda Mittelstadt. Baixos Níveis de HDL em Pacientes com Doença de Gaucher. Iniciação Científica - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Alícia Dorneles Dornelles. A História Natural da Mucpolissacaridose Tipo I em uma Amostra de Pacientes Brasileiros. Iniciação Científica - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Suzana Doneda Mittelstadt. Mucopolissacaridose Tipo I e Doença de Fabry: Modelos para Avaliação de Tecnologias de Saúde e Construção de Políticas Envolvendo Doenças Órfãs e Tratamentos Inovadores no SUS. (Graduando em Medicina) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, PBIC-FAPERGS. 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Orientações de outra natureza (64)

RAFAELA DI GIORGIO LEITE. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2020.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
ANDRE VICTOR NOGUEIRA NUNES. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
FERNANDA SCHARDONG. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
GIOVANNA RESMINI RAMALHO. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
JOAO PEDRO LOUZADA JACCOTTET. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
LAUREN HERBERTS SEHNEM. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
LEONARDO HEKMAN D'AVILA. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
LUIZ FELIPE DA SILVA PORTELA. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
GILBERTO PAZ DA SILVA CORREA. Disciplina: Genética Humana para Medicina - BIO 07025 - Monitoria. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2018.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Amanda Pasqualotto. Estágio Curricular Obrigatório. (Biomedicina) - Universidade do Vale do Rio dos Sinos, . 2016.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Carolina Uribe. BUSCA POR TERAPIAS INOVADORAS E VARIAÇÕES GENÔMICAS EM DOENÇAS GENÉTICAS DA INFÂNCIA: AVALIAÇÃO DO EFEITO DO MIGLUSTATE, GENISTEÍNA E SINVASTATINA NAS MUCOLIPIDOSES II ou III E SEQUENCIAMENTO DE GENES ENVOLVIDOS NA ROTA DE MARCAÇÃO DAS HIDROLASES LISOSSÔMICAS. Orientação de outra natureza - (HCPA)Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
CAROLINA ROOS MARIANO DA ROCHA. Monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
MARIANA CELIBERTO MASCARENHAS. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
LIVIA DAVILA PASKULIN. Monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
JOÃO PEDRO LOUZADA JACCOTTET. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
JOSÉ ALBERTO LORO PINZON. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
MARIANA CELIBERTO MASCARENHAS. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
CAROLINA ROOS MARIANO DA ROCHA. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
CAROLINA ROOS MARIANO DA ROCHA. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
MARINA HENKIN BEHAR. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
LAURA BERTOLDI PORCELLO. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2014.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Gabriela Cury. BUSCA POR TERAPIAS INOVADORAS E VARIAÇÕES GENÔMICAS EM DOENÇAS GENÉTICAS DA INFÂNCIA: AVALIAÇÃO DO EFEITO DO MIGLUSTATE, GENISTEÍNA E SINVASTATINA NAS MUCOLIPIDOSES II ou III E SEQUENCIAMENTO DE GENES ENVOLVIDOS NA ROTA DE MARCAÇÃO DAS HIDROLASES LISOSSÔMICAS. Orientação de outra natureza - Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientadores: Paulo Henrique Trombetta Zannin, Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
FRANCIELE PERONDI. Monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
FRANCIELE PERONDI. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
LIVIA DAVILA PASKULIN. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
JOÃO PEDRO LOUZADA JACCOTTET. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
JOSÉ ALBERTO LORO PINZON. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
JOÃO PEDRO LOUZADA JACCOTTET. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
LIVIA DAVILA PASKULIN. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
FRANCIELE PERONDI. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
MARINA COUTINHO AUGUSTIN. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
ROBERTO MOZZAQUATRO ZAGO. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
MATHEUS VERNET MACHADO BRESSAN WILKE. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
MARIANA CELIBERTO MASCARENHAS. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
FERNANDA LUIZA STAUB. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
CAROLINA ROOS MARIANO DA ROCHA. monitoria disciplina Genética-MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2013.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Gabriela Kampf Cury. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisciplinar sobre custo-Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Orientação de outra natureza - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Renata Voltolini Velho. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Orientação de outra natureza - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Camila Diehl Padilha. Rede MPS Brasil. (Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Matheus Vernet Machado Bressan Wilke. Rede MPS Brasil. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Gabriela Kampf Cury. Genética Humana - MED. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Eliandra da Silveira de Lima. Disciplina: Genética Humana para Medicina - Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Rosana de Nale. Disciplina: Genética Humana para Medicina - Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Conrado Menegola. Disciplina: Genética Humana para Medicina - Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Marcela Metzdorf. Disciplina: Genética Humana para Medicina ? Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Kalyanna Gil Portal. Disciplina: Genética Humana para Medicina ? Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Maiana Zanchetta Scherer. Disciplina: Genética Humana para Medicina ? Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Manoella Freitas Santos. Disciplina: Genética Humana para Medicina ? Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Amanda Rodrigues Fabbrin. Disciplina: Genética Humana para Medicina ? Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Marcele Oliveira dos Santos. Disciplina: Genética Humana para Medicina ? Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Lauro Brum Barbosa. Disciplina: Genética Humana para Medicina ? Monitoria. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Soraia Poloni. Dietoterapia I. Pós-Graduação Genética e Biologia Molecular) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Divair Doneda. Dietoterapia I. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tatiéle Nalin. Genética Humana - MED. Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Andressa Federhen. Rede MPS Brasil. Orientação de outra natureza - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Dauana Eizerick. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Orientação de outra natureza - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Dailor Sartori Júnior. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Luana Thomé. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Mayna Yaçanã Borges de Ávila. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. (Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Kamille Kotekevis. Rede MPS Brasil. (Enfermagem) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Daniela Nadler. Rede MPS Brasil. (Enfermagem) - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Tatiane Alves Vieira. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Orientação de outra natureza - UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Liciane Costa. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Orientação de outra natureza - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Fernanda Bittencourt. Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisiplinar sobre Custo- Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Orientação de outra natureza - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, . 2010.
Orientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.

Projetos de pesquisa

Total de projetos de pesquisa (106)

2021-Atual. Diagnostico molecular da Doenca da Urina do Xarope do Bordo: avaliacao das familias e determinacao da origem e fase das variantes presentes em pacientes analisados por sequenciamento massivo paralelo
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2021-Atual. Validacao experimental de alteracoes de mudanca de splicing preditas patogenicas identificadas em pacientes brasileiros com Mucolipidose II/III
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2021-Atual. Validacao experimental de alteracoes de mudanca de splicing preditas patogenicas identificadas em pacientes brasileiros com Mucolipidose II/III
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. Estudo de historia natural para pacientes pediatricos com inicio precoce degangliosidose GM1, gangliosidoses GM2 ou doenca de Gaucher tipo 2
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / Giugliani, Roberto - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. Caracterizacao molecular do gene PHOX2B em pacientes com suspeita clinica da Sindrome de Hipoventilacao Central Congenita
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. Rede Nacional de Doencas Raras (RARAS)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / Temis Maria Felix - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. CARACTERISTICAS DO SISTEMA SENSORIO-MOTOR ORAL E DIFICULDADES ALIMENTARES DE PACIENTES COM FENILCETONURIA
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. AVALIACAO DE TECNOLOGIAS EM SAUDE PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISAO SISTEMATICA E META-ANALISE SOBRE TERAPIA DE REPOSICAO ENZIMATICA PARA DOENCA DE POMPE
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. PROJETO GENOMAS RAROS: APLICACAO DA GENOMICA PARA O DIAGNOSTICO DE DOENCAS RARAS E DO RISCO HEREDITARIO DE CANCER NO BRASIL, EM SERVICOS PUBLICOS DE SAUDE
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. RESPOSTAS DOS PROGRAMAS DE REFERENCIA PARA ATENDIMENTO A POPULACAO COM DOENCAS GENETICAS RARAS DO RIO GRANDE DO SUL AO ENFRENTAMENTO DA PANDEMIA POR COVID-19
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador / SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE - Integrante / VIEIRA, TAIANE ALVES - Integrante.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. EVOLUCAO DE SINTOMAS PRE MOTORES E DE BIOMARCADORES DA DOENCA DE PARKINSON EM UMA COORTE DE PACIENTES ADULTOS COM DOENCA DE GAUCHER TIPO I
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. Rede Nacional de doencas raRAS (RARAS)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / FÉLIX, TÊMIS MARIA - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. Triagem neonatal expandida por espectrometria de massas em tandem no municipio de Porto Alegre: um estudo-piloto
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. Diagnostico molecular da Doenca da Urina do Xarope do Bordo: Investigacao de variantes nao detectadas pelo metodo de sequenciamento de nova geracao
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. Abordagem Orientada a Diretrizes para Reducao dos Niveis de Lipideos Iniciativa de Pesquisa para Aumento da Qualidade - (GOAL QuERI) International
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / PD Picon - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. Avaliacao da Saude Mental dos Profissionais de Saude na Pandemia do Coronavirus (COVID19)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador / SIMONE HAUCK - Integrante.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. AVALIACAO DA RELACAO COM O TRABALHO E DA INFLUENCIA DA PARENTALIDADE E OUTROS FATORES INDIVIDUAIS E FAMILIARES NO BEM-ESTAR DE TRABALHADORES EM TRABALHO REMOTO (HOME OFFICE)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador / SIMONE HAUCK - Integrante.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2020-Atual. CRIACAO DO CENTRO DE REFERENCIA (CR) ESTADUAL PARA AVALIACAO, TRATAMENTO E ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO 1 (CR AME) NO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / PD Picon - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-2020. ISOELETROFOCALIZACAO DA TRANSFERRINA EM SORO PARA INVESTIGACAO DAS DOENCAS CONGENITAS DA GLICOSILACAO: PERFIL DOS CASOS INVESTIGADOS PELO LABORATORIO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO SERVICO DE GENETICA MEDICA DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-2020. Consequencias funcionais de reducao da disponibilidade de glutationa e taurina induzida por acetaminofeno e o impacto do tratamento com N-acetilcisteina na Homocistinuria Classica
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Perfil de acidos graxos de cadeia curta em amostras fecais de pacientes com erros inatos do metabolismo.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Desenvolvimento de uma lista de e-mails para a disseminacao de conhecimento acerca dos erros inatos do metabolismo.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Analise do gene CBS e construcao de haplotipos para investigacao da origem comum de mutacoes frequentes em pacientes brasileiros com Homocistinuria Classica
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / POLONI, SORAIA - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Associacoes entre o microbioma oral, dieta, depressao e genotipo humano nos estudantes de graduacao, pos-graduacao e pacientes com glicogenoses hepaticas
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. ANALISE GENETICA EM PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSE II/III
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Do Laboratorio ao Manejo Clinico: A Patogenese da Hemocromatose.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / LEISTNER-SEGAL, SANDRA - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. AVALIACAO DE TERAPIA OCUPACIONAL: FUNCIONALIDADE E ATIVIDADES DE VIDA DIARIA EM PACIENTES COM FENILCETONURIA (PKU) E TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO (TEA)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Perfil de vitaminas do complexo B em pacientes com Glicogenoses Hepaticas e seus possiveis determinantes
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Analise de genes envolvidos na absorcao da frutose pelo enterocito em pacientes com suspeita clinica ou diagnostico de Intolerancia Hereditaria a Frutose
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Validacao de escores clinico-laboratoriais de fibrose hepatica para pacientes com doenca de Gaucher atraves do uso da elastografia transitoria hepatica
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Diagnostico da Doenca da Urina do Xarope do Bordo: Perfil genetico, molecular e a correlacao entre o genotipo e o fenotipo de pacientes brasileiros
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Avaliacao da adesao a Tabela de Conteudo de Fenilalanina em Alimentos construida pela ANVISA: um estudo entre profissionais da saude e pacientes brasileiros com Fenilcetonuria
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2019-Atual. Avaliacao de mutacoes em genes relacionados a doencas lisossomicas nos casos de parkinsonismo atipico
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador / ARTUR FRANCISCO SCHUMACHER SCHUH - Integrante.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-2020. Intolerancia Hereditaria a Frutose e Deficiencia de frutose-1,6-bifosfatase: validacao demutacoes encontradas por Sequenciamento de Nova Geracao em pacientes brasileiros
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-2020. Infusao Domiciliar para Doencas Lisossomicas no Brasil
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / VIEIRA, TAIANE ALVES - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-2020. SEQUENCIAMENTO DE RNA E EXPRESSAO GENICA PARA DIAGNOSTICO E CONFIRMACAO DE PATOGENICIDADE DE MUTACOES EM PACIENTES COM HOMOCISTINURIA
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-2020. Validacao do Neonatal Phenylalanine Kit e um metodo fluorimetrico para o acompanhamento de pacientes com Fenilcetonuria
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-2019. Perfil genetico de pacientes brasileiros com Intolerancia Hereditaria a Frutose e Deficiencia de frutose-1,6-bifosfatase determinado por Sequenciamento de Nova Geracao
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-2019. Enzimas lisossomais e receptores envolvidos no metabolismo de glicoesfingolipideos e vitamina B12: um estudo bioquimico baseado na doenca de Gaucher
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-Atual. REDE DXB: implantacao de uma rede brasileira de assistencia e pesquisa sobre Doenca da Urina do Xarope do Bordo
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-Atual. Analise funcional de mutacoes encontradas em pacientes brasileiros com deficiencia de frutose1,6-bifosfatase.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2018-Atual. Fatores percebidos pelos pacientes como barreiras a adesao ao tratamento da fenilcetonuria no Brasil.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2017-2019. Metabolismo de Um Carbono em Pacientes com Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilase
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2017-2018. DEFICIT DE ATENCAO E OUTRAS ALTERACOES NEUROLOGICAS EM PACIENTES COM FENILCETONURIA ACOMPANHADOS NO AMBULATORIO DE TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2017-Atual. Caracterizacao genetica e da associacao genotipo-fenotipo nas Hiperfenilalaninemias:um estudo baseado no Sequenciamento de Nova Geracao
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2017-Atual. Metabolismo de Um Carbono em Pacientes com Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilase
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2017-Atual. Caracterizacao dos casos de Tirosinemia tipo I avaliados pelo servico de Genetica Medica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2017-Atual. Identificacao de heterozigotos para a Erros Intatos do Metabolismo associados a morte subita: investigacao da prevalencia de mutacoes em doadores de sangue voluntarios no Hospital de Clinicas de Porto Alegre
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2017-Atual. AVALIACAO DA FREQUENCIA DE SINTOMAS PRE MOTORES DA DOENCA DE PARKINSON EM PACIENTES ADULTOS COM DOENCA DE GAUCHER TIPO 1
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2017-Atual. Avaliacao da Frequencia de Sintomas Pre-motores da doenca de parkinson em pacientes adultos com doenca de gaucher
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Adesao ao tratamento com terapia de reposicao enzimatica na coorte? de pacientes do Centro de Referencia para Doenca de Gaucher do Rio Grande do Sul
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Analise molecular do gene gba1 em pacientes brasileiros com doenca de gaucher
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Caracterizacao do fenotipo da sindrome congenita do zika virus
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. ANALISE DE ACHADOS DE DENSITOMETRIAS OSSEAS EM PACIENTES COM FENILCETONURIA E SUA CORRELACAO COM PARAMETROS NUTRICIONAIS
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Avaliacao metabolica em individuos com niveis reduzidos de atividade da biotinidase
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Investigacao de variantes na regiao 3UTR do gene BTD
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Mortalidade Infantil no Brasil Associada a Erros Inatos do Metabolismo com enfase em Morte Subita
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Abordagem inovadora no tratamento das Glicogenoses Hepaticas: um estudo baseado no uso de Polvilho Doce Cru
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Deficit de atencao e outras alteracoes neurologicas em pacientes com fenilcetonuria acompanhados no ambulatorio de tratamento de erros inatos do metabolismo do hospital de clinicas de porto alegre
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2016-Atual. Investigacao genetica de pacientes brasileiros com suspeita de homocistinuria por deficiencia de MTHFR
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Convivendo com erro inato do metabolismo: identificacao de estrategias de enfrentamento e auto percepcoes quanto a doenca, suporte familiar e social no processo saude-doenca
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Avaliacao da Metilacao do promotor do gene BTD em individuos com niveis variados de atividade da biotinidase
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Abordagem Inedita na Avaliacao Genetica de Brasileiros com Deficiencia de Biotinidase: Analise do Promotor e Exon 1 do Gene BTD
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Perfil Metabolico dos Pacientes com Fenilcetonuria Acompanhados pelo Servico de Genetica Medica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. DOENCAS RARAS NO SISTEMA UNICO DE SAUDE: CARACTERIZACAO E AVALIACAO DE ESTRATEGIAS INOVADORAS PARA A PROMOCAO DA ADESAO AO TRATAMENTO DAS GLICOGENOSES HEPATICAS
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Identificacao de alelos recombinantes no gene gba1 em pacientes brasileiros com doenca de gaucher
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Metagenoma Microbiotico como fator modificador dos Erros Inatos do Metabolismo.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador / L Refosco - Integrante / Tatiéle Nalin - Integrante / M Siebert - Integrante / K Michelin-Tirelli - Integrante / Roberta H Mendes - Integrante / Tássia Tonon - Integrante / Felipe Pinheiro de Oliveira - Integrante / Chenia Martinez - Integrante / POLONI, SORAIA - Integrante / ARTIGALÁS, O. - Integrante / Filippo Pinto Vairo - Integrante / Fernanda Sperb-Ludwig - Integrante / Poli Mara Spritzer - Integrante / Carolina Fischinger Moura de Souza - Integrante / Luiz Fernando Wurdig Roesch - Integrante / Acacio Aparecido Navarrete - Integrante / Bruna Bento dos Santos - Integrante / G Weber - Integrante / Karina Colonetti - Integrante / BORSATTO, TACIANE - Integrante / Sandra Leistner-Segal - Integrante / Gustavo Mottin Rizowy - Integrante / Victor Salter Pylro - Integrante. Financiador(es): FAPERGS/PRONEX - Auxílio financeiro / FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Aspectos Motores e Sensoriais das Estruturas e Funcoes Estomatognaticas de Pacientes com Glicogenose Hepatica
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Caracterizacao Genetica e da associacao genotipo-fenotipo nas hiperfenilalaninemias: Um estudo baseado no sequenciamento de nova geracao
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Protocolo do Registro Gaucher
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Creatina em Homocistinuria Classica: Suplementacao em Cultivo de Fibroblastos
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2015-Atual. Padronizacao da Medida da Atividade Enzimatica da Glcnac-1-Fosfotransferase
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-2018. Frequencia de Variantes do Gene BTD em Amostra da Populacao do Sul do Brasil
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Avaliacao da Composicao Corporal e Analise do Angulo de Fase a Partir da Bioimpedancia Eletrica em Pacientes com Glicogenose Hepatica
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Analise do Perfil de Expressao de Micrornas como Biomarcadores de Gravidade, de Prognostico e da Eficacia do Tratamento em Pacientes com Doenca de Gaucher Acompanhados pelo Centro de Referencia do Estado do Rio Grande do Sul
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Analise dos Genes Causadores das Glicogenoses Hepaticas em Pacientes Brasileiros Atraves de Sequenciamento de Nova Geracao Utilizado a Plataforma IonTorrent PGM
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Rede e Registro Europeu de Homocistinurias e Defeitos de Metilacao (E-HOD)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Metagenoma Microbiotico como Fator Modificador dos Erros Inatos do Metabolismo: Um Estudo Transversal Utilizando a Fenilcetonuria como Modelo.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador / L Refosco - Integrante / Tatiéle Nalin - Integrante / L. C. Santana da silva - Integrante / Roberta H Mendes - Integrante / Tássia Tonon - Integrante / Felipe Pinheiro de Oliveira - Integrante / Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Filippo Pinto Vairo - Integrante / GISELE ROZONE DE LUCA - Integrante / LUDWIG, FERNANDA S. - Integrante / Adriana Maria Rocha Bastos - Integrante / Carolina Fischinger Moura de Souza - Integrante / Luiz Fernando Wurdig Roesch - Integrante / PATRICIA BENTES MARQUES - Integrante / Victor Satler Pylro - Integrante / Acacio Aparecido Navarrete - Integrante. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Estudo de Expressao de Variantes do Gene BTD
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Pesquisa das Mutacoes mais Frequentes do Gene da Beta-Glicosidase Acida (GBA) e do Gene da Quitotriosidase (CHIT1) em Pacientes com Doenca de Gaucher do Centro de Referencia do Rio Grande do Sul
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Desenvolvimento e Implementacao de Exame Diagnostico Molecular para Pacientes com Deficiencia de Biotinidase
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. O Papel do Deposito de Ferro como Fator Modificador da Doenca de Gaucher: um Estudo Clinico com Foco nos Achados de Imagem e de Sequenciamento de Nova Geracao
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2014-Atual. Modelos de Prototipagem 3D a Partir de Arquivos de Imagens para Educacao e Informacao em Genetica Medica
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2013-Atual. Investigacao de Alteracoes na Composicao Corporal e no Metabolismo Lipidico em Pacientes com Homocistinuria Classica
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2013-Atual. Deteccao de Mutacoes nos Genes CBS, BHMT e CHDH em Pacientes Brasileiros com Homocistinuria Classicadeteccao de Mutacoes nos Genes CBS, BHMT e CHDH em Pacientes Brasileiros com Homocistinuria Classica
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-2018. Busca por Terapias Inovadoras e Variacoes Genomicas em Doencas Geneticas da Infancia: Avaliacao do Efeito do Miglustate, Genisteina e Sinvastatina nas Mucolipidoses II Ou III e Sequenciamento de Genes Envolvidos na Rota de Marcacao das Hidrolases Lisossom
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-2017. Avaliacao do Estado Nutricional e Analise do Angulo de Fase a Partir da Bioimpedancia Eletrica em Pacientes com Fenilcetonuria Acompanhados no Servico de Genetica Medica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-2016. Manifestacoes Dermatologicas em Pacientes com Mucolipidose Tipos II E III: um Estudo Controlado com Enfase no Fototipo e nas Alteracoes das Hastes Capilares
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-2016. Uso de Gentamicina e Cloranfenicol In Vitro como Estrategia de Tratamento para as Mucolipidoses II E III
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-2015. Efeito Agudo do Exercicio sobre Parametros Metabolicos, Hormonais e de Estresse Oxidativo em Pacientes Fenilcetonuricos
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-2014. Estudo do Gene GNPTG e sua Relacao com GNPTAB em Pacientes Brasileiros com Mucolipidoses II E III
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-Atual. Avaliacao Genetica e Aspectos Clinicos de Pacientes Brasileiros com Deficiencia de Biotinidase
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-Atual. Pesquisa de Resultados na Doenca de Gaucher (GOS). Diretriz Global para o GOS
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-Atual. Estudo das Glicogenoses Hepaticas: Avaliacao dos Niveis de Citocinas Inflamatorias e de Hepcidina e sua Relacao com Variaveis Clinicas, Bioquimicas e Nutricionais.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-Atual. Um Estudo Clinico sobre a Associacao entre administracao oral de Tetrahidrobiopterina e Niveis de Citocinas nas Hiperfenilalaninemias
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2012-Atual. Frequencia de Variantes Nao-patogenicas do Gene GNPTAB no Sul do Brasil
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-2018. Comprometimento Osseo na Doenca de Gaucher: Avaliacao por Meio de Ressonancia Magnetica de Pacientes do Centro de Referencia do Rio Grande do Sul
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-2017. Estudo Farmacogenetico e Farmacoeconomico em Pacientes Brasileiras Portadoras de Cancer de Mama Tratadas com Inibidores da Aromatase
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-2016. Avaliacao do Perfil Alimentar, Antropometrico e Bioquimico de Pacientes com Glicogenose Tipo 1a
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-2015. Avaliacao Clinica e Genetica de Pacientes com Homocistinuria Classica
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-2015. Doenca de Gaucher: Avaliacao dos Niveis de Hormonios Adiponectina, Grelina e Leptina dos Pacientes do Rio Grande do Sul
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-2015. Niveis de Citocinas Inflamatorias e do Metabolismo Osseo Basal na Doenca de Gaucher: um Estudo Transversal em Pacientes sem Tratamento Farmacologico.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-2015. Analise do Gene GNPTG em Pacientes Brasileiros com Mucolipidoses II E III
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-2012. Avaliacao da Qualidade de Vida em Cuidadores e Pacientes com Osteogenese Imperfeita
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2011-Atual. Rede DXB: Implantacao de uma Rede Brasileira de Assistencia e Pesquisa sobre Doenca da Urina do Xarope do Bordo
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador. Financiador(es): FIPE/HCPA - Auxílio financeiro.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2010-Atual. Tratamento da Hiperfenilalaninemia por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilase: Avaliacao da Responsividade ao BH4 Apresentada pelos Pacientes do Ambulatorio de Tratamento de Disturbios Metabolicos do Servico de Genetica Medica do HCPA.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.

Prêmios e títulos

Total de prêmios e títulos (22)

Melhor DMM Cover 2020, DMM Journal.. 2020.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Mejor comunicación oral (categoría clínicos) - Natural history of type IX Glycogen Storage Disease: A Brazilian multicentric study, Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.. 2019.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Prêmio Região Sul - Next-generation sequencing as an approach to the diagnosis of genetic hyperphenylalaninemia and maple syrup urine disease in Brazilian patients, Sociedade Brasileira de Genética.. 2018.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Distúrbio Miofuncional Orofacial, Aversão Alimentar e Sentidos Químicos em Pacientes com Glicogenose Hepática., Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.. 2017.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Prêmio Genética para Todos CBGM 2015 - Segundo Lugar - Farmacogenética dos inibidores da aromatase: uma ferramenta na personalização do tratamento do câncer de mama em mulheres brasileiras, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica.. 2015.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
1º Lugar com o trabalho - Avaliação das Características de 14 pacientes com Homocistinúria Clássica Investigados no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do Serviço de Genética Médica do HCPA., I Interligas de Genética Médica.. 2015.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
The MPS 2014 poster award - Development of a specific questionnaire for quality of life of patients with Mucopolysaccharidosis, 13th Internacional Symposium on MPS and related diseases.. 2014.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
2o Lugar com o trabalho científico ?Oropharyngeal Dysphagia in Adults after Tracheal Intubation and without Neurological Impairment?, 13o Congresso da Fundação Otorrinolaringologia.. 2014.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Premio de Honor ao trabalho "Mucopolysaccharidosis: quality of life of caregivers", COLATEL 2013.. 2013.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Indicação como uma das mais admiradas, pelos próprios médicos, na especialidade Genética Médica, Análise Editorial.. 2013.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Melhor apresentação de tema livre - Caracterização bioquímica de uma amostra de pacientes brasileiros com Mucolipidose II/III e proposição de protocolo diagnóstico, XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica.. 2013.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Prêmio melhor na categoria oral: DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: AVALIAÇÃO DE ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES EM UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS, IV Congresso Norte-Nordeste de Genética édica.. 2013.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Premio de mejor trabajo en la mencion de honor: Health Technology Assessment for Rare Disorders: A Markov Model for Fabry Disease (FD), with Enzyme Replacement Therapy (ERT), Colatel.. 2011.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Premio de mejor trabajo en la mención de honor: MPS-Brazil Network International Program Helping Latin American Countries to Identify MPS Patients, Colatel.. 2011.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Premio de mejor trabajo en la categoría investicación clínica para "Enzyme Replacement Therapy (ERT) and Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in a very young child with Hunter Syndrome", Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.. 2011.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Reconocimento por participación en el conocimento e propagación de las nuevas fronteras en PKU, II Latin American PKU from "New Frontiers in PKU".. 2011.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Melhor poster para "Hidropisia Fetal Não Imune: Importância de um Protocolo de Investigação Amplo na Identificação Etiológica", apresentado no XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.. 2011.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Prêmio melhor pôster "Análise de Heteroneidade Laboratorial e Clínica Apresentada por Pacientes com Fenilcetonúria de Mesma Irmandade", VIII Jornada Paraense sobre Doenças Metabólicas hereditárias.. 2011.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Homenagem de reconhecimento pela distinção na realização de seu trabalho em busca da excelência acadêmica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS.. 2011.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Melhor trabalho na área Médico-Epidemiológica, Colatel - 3er Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, Mexico.. 2010.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Prêmio Henri Nestlé, 2ª edição, ao trabalho ?Avaliação do Perfil Alimentar, Antropométrico e Bioquímico de Pacientes com Homocistinúria por Deficiência, de Cistationina ?eta-Sintase?, 2º lugar categoria I, área Nutrição Clínica, São Paulo, Brasil.. 2010.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Menção honrosa, triagem neonatal, trabalho Avaliação de Protocolos de Responsividade ao BH4 em Pacientes com Fenilcetonúria Acompanhados Ambulatório de Distúrbios Metabólicos do SGM do HCPA, VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica.. 2010.
Membro: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.

Participação em eventos

Total de participação em eventos (609)

5th World Conference CDG. 2021. (Congresso).
European Study Group on Lysosomal Diseases - 23rd Summer Meeting. 2021. (Outra).
II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA. PITFALLS NO DIAGNÓSTICO DE ERRO INATO DO METABOLISMO TRATÁVEL: A IMPORTÂNCIA DA MEDIDA DE GLICORRAQUIA NA DEFICIÊNCIA DE GLUT-1. 2021. (Congresso).
II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA. DEFEITOS CONGÊNITOS DA GLICOSILAÇÃO: DIAGNÓSTICO E NOVAS ABORDAGENS TERAPÊUTICAS À LUZ DE UM RELATO DE CASO. 2021. (Congresso).
II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA. TANGO2-RELATED DISORDER: A DIFFERENTIAL DIAGNOSIS FOR GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY, RECURRENT RHABDOMYLYSIS AND ARRHYTHMIAS. 2021. (Congresso).
II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA. QUANDO PENSAR EM PORFIRIA COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE NEUROPATIA AGUDA: DA CLÍNICA À ELETRONEUROFISIOLOGIA. 2021. (Congresso).
III Encontro de investigadores no Registry Brasil. 2021. (Encontro).
SSIEM Academy 2021. 2021. (Outra).
WORLDSymposium 2021. A meta-analysis of enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease. 2021. (Congresso).
WORLDSymposium 2021.Impact of COVID-19 on treatment and follow-up in patients with selected lysosomal diseases in a Brazilian center. 2021. (Simpósio).
WORLDSymposium 2021.COVID-19 pandemic impact on Brazilian patients with lysosomal diseases: A patient's perspective. 2021. (Simpósio).
WORLDSymposium 2021.Phlebotomy in the treatment of hemosiderosis associated with Gaucher disease. 2021. (Simpósio).
WORLDSymposium 2021.Brazilian patients with Gaucher disease: Haplotype analysis. 2021. (Simpósio).
WORLDSymposium 2021.A decade of molecular diagnosis of mucolipidosis II and III in Brazil: A pooled analysis of 32 patients. 2021. (Simpósio).
WORLDSymposium 2021.Metab-Latam, four months of experience in the email discussion group. 2021. (Simpósio).
WORLDSymposium 2021.Informing patients with rare diseases about COVID-19: Creation of the ?Beto and the Coronavirus? booklet. 2021. (Simpósio).
WORLDSymposium 2021.Lyso-Gb1 levels in sisters with Gaucher disease type 1: A case report. 2021. (Simpósio).
XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. : TIME OF VENTILATION IN LATE-ONSET POMPE DISEASE: PARTIAL RESULTS FROM A SYSTEMATIC REVIEW. 2021. (Congresso).
14th meeting of the European Working Group for Gaucher Disease. 2020. (Congresso).
40º Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.MEDIUM-CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY: PREVALENCE OF THE MUTATION C.985AG (ACADM) IN A HEALTHY POPULATION OF RIO GRANDE DO SUL, BRAZIL. 2020. (Outra).
49o. Congresso Brasileiro de Radiologia. DESCOMPLICANDO O BMB SCORE NA DOENÇA DE GAUCHER: O QUE O RADIOLOGISTA PRECISA SABER. 2020. (Congresso).
Congreso internacional sobre los efectos de la COVID19 en las personas con enfermedades poco frecuentes. ¿Cómo afecta la COVID19 a la población infantil?. 2020. (Congresso).
INFORM 2020. 2020. (Congresso).
PKU Masterclass 2020. 2020. (Outra).
Telessaúde RS.Curso EAD sobre doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde. 2020. (Outra).
THE 14th MEETING OF EUROPEAN WORKING GROUP ON GAUCHER DISEASE. The Impact Of Covid-19 Pandemic On Brazilian Patients With Gaucher Disease. 2020. (Congresso).
THE 14th MEETING OF EUROPEAN WORKING GROUP ON GAUCHER DISEASE. Haplotype analysis of Brazilian patients with Gaucher disease. 2020. (Congresso).
THE 14th MEETING OF EUROPEAN WORKING GROUP ON GAUCHER DISEASE. Impact of COVID-19 on follow-up and adherence to the treatment of Gaucher disease patients from a Brazilian center for 6 months. 2020. (Congresso).
THE 14th MEETING OF EUROPEAN WORKING GROUP ON GAUCHER DISEASE. Testing new Biomarkers for Gaucher disease diagnosis. 2020. (Congresso).
THE 14th MEETING OF EUROPEAN WORKING GROUP ON GAUCHER DISEASE. Phlebotomy in the treatment of hemosiderosis associated with Gaucher. 2020. (Congresso).
13º Workshop de enfermagem em doenças lisossômicas.Histórico da Terapia de Reposição Enzimática. 2019. (Outra).
13º Workshop de enfermagem em doenças lisossômicas.Doença de Gaucher. 2019. (Outra).
39ª Semana Científica do HCPA.Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: prevalence of the mutation c.338CT (CPTII) in a healthy population of Rio Grande do Sul, Brazil. 2019. (Outra).
39ª Semana Científica do HCPA.Ensaio clínico fase I/II, randomizado, triplo-cego, cruzado avaliando o uso de polvilho doce cru na Glicogenose tipo IA: resultados preliminares. 2019. (Outra).
39ª Semana Científica do HCPA.Oficina de culinária hipoproteica para erros inatos do metabolismo. 2019. (Outra).
39ª Semana Científica do HCPA.Transplante hepático na Glicogenose tipo IIIA: liçoes a partir de um estudo de caso. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.ALGLUCOSIDASE ALFA ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN EARLY AND LATEONSET POMPE DISEASE: A SYSTEMATIC LITERATURE REVIEW. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASE: DOES THE GENETIC DIAGNOSIS CONFIRM THE DIAGNOSIS BASED ON CLINICAL AND BIOCHEMICAL MANIFESTATIONS?. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.LIVER TRANSPLANT FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IIIA: A CASE REPORT. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.Glioma in Glycogen Storage Disease type IA: correlation or spurious association?. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.GLYCOGEN STORAGE DISEASE DIAGNOSIS OF TWO PATIENTS BY NEXT GENERATION SEQUENCING. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.STEAROYL-COA DESATURASE INDICES AND BODY COMPOSITION OF BRAZILIAN PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASES. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.OROFACIAL MYOFUNCTIONAL ASPECTS AND FEEDING DIFFICULTIES IN HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.MEASURING BODY COMPOSITION IN PATIENTS WITH HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES BY DUAL ENERGY X-RAY ABSORPTIOMETRY. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.LIVER TRANSPLANTATION IN HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES: CASE SERIES STUDY FROM A REFERENCE CENTRE FOR RARE DISEASES IN SOUTHERN BRAZIL. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.HEPATIC NON-GSD-IB: IS THE IMMUNE SYSTEM CHALLENGED BY THE METABOLIC DEFECT?. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.FREQUENCY OF RS2229611 SNP IN 3?UTR OF G6PC IN BRAZILIAN PATIENTS WITH GLYCOGENOSIS TYPE IA. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.HEPCIDIN, INTERLEUKIN-6 LEVELS AND IRON METABOLISM PARAMETERS IN PATIENTS WITH HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.BONE MINERAL DENSITY AND BONE TURNOVER MARKERS IN PATIENTS WITH HEPATIC GLYCOGEN STORAGE DISEASES. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.Hepatic glycogen storage disease: anthropometric caracterization at birth and at the beginning of treatment. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.Lysinuric protein intolerance as a differential diagnosis of glycogen storage diseases: an illustrative case report. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.A retrospective cohort study on B12 levels in hepatic glycogen storage diseases. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.Liver transplantation in hepatic glycogen storage diseases: case series sutdy from a reference centre for rare diseases in Southern Brazil. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.Alfaglucosidase alfa enzyme replacement therapyin early and late-onset pompe disease: a systematic iterature review. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.Is sweet polvilho an option for the treatment of GSD1a? Results from a phase I-II trial. 2019. (Outra).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference - IGSD2019.Inflammatory bowel disease in non-Ib Hepatic Glycogen Storage Diseases: a case series. 2019. (Outra).
CBGM 2019. 2019. (Congresso).
CBGM 2019. Avaliação da tensão arterial e de indicadores de função renal em pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo serviço de genética médica do hospital de clínicas de porto alegre. 2019. (Congresso).
CBGM 2019. Teste De Triagem Neonatal (TTN) no Brasil: presente e futuro. 2019. (Congresso).
CBGM 2019. Percepção e compreensão da tabela de conteúdo de fenilalanina em alimentos da Anvisa por profissionais de saúde, pacientes e responsáveis: projeto piloto. 2019. (Congresso).
EHOD Annual Members' Meeting. 2019. (Encontro).
INFORM 2019. 2019. (Simpósio).
Registry 2019 - Encontro Brasileiro de Investigadores de Registro de Doenças Raras.Encontro de Investigadores - Registry 2019 com foco Patologia Clínica e Atendimento Farmacêutico. 2019. (Encontro).
SLEIMPN 2019. Natural history of type IX Glycogen Storage Disease: A Brazilian multicentric study. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Hepatic glycogen storage diseases are associated to microbial dysbiosis. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Neurovisceral pain in erythropoietic protoporphyria-related hepathopathy: reprot of a Brazilian case. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. The HFE1 p.His63Asp (RS1799945) mutation may act as modifier in Gaucher Disease. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Lysinuric protein intolerance: investigative process and descriptiom of a novel variant in SLC7A7 gene. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Evaluation of the frequency of non-motor symptoms of Parkinson's Disease in adult patients with Gaucher type I. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Growth patterns of PKU patients in the first year of life. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Genetic hyperphenylalaninemia and Maple Syroup Urine Disease in Brazilian patients: development of diagnosis using gene panels and next-generation sequencing. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Hereditary fructose intolerance: NGS approach to improve and confirm the genetic diagnosis of Brazilian patients. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Mild late infantile multiple sulfatase deficiency: clinical description and preliminary functional analysis of two Brazilian cases. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Classical galactosemia in two isolated native populations from Southern Brazil: phenotypical and genetic characterization. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. A clinical trial evaluating the use of uncooked Brazilian sweet polvilho versus uncooked cornstarch in GSD IA: preliminary results. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. A case series of fatt acid oxidation disorders from a tertiary teaching hospital in Southern Brazil. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Infant mortality attribuitable to inborn errors of metabolism associated with sudden death in infancy: a Brazilian epidemiological study. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Isoeletric focusin of serum transferrin for investigation of congenital disease of glycosilation: analysis of the experience of ten years of a Brazilian referece center. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. A systematic literature review of enzyme replacement therapy in early-onset Pompe disease. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Perceived barriers related to PKU treatment in Brazil. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Can the treatment of classical homocystinuria patients be associated with the diveristy of gut microbiota?. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Genetic diagnosis and genotype-phenotype association in 113 Brazilian individuals with reduced biotinidase actiity. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. MSUD genotype and phenotype characterizatin in Chile. 2019. (Congresso).
SLEIMPN 2019. Substrate reduction therapy in fibroblasts of mucolipidosis II an III patinets. 2019. (Congresso).
SSIEM 2019.Fatty acid oxidation disorders: a multicentric case series study from Southern Brazil. 2019. (Simpósio).
SSIEM 2019.Hereditary fructose intolerance: p.Ala10Pro is the pathogenic variant most frequent in Southern Brazil. 2019. (Simpósio).
SSIEM 2019.Prevalence of c.1528GC for LCHAD deficiency and c.338CT for CPTII deficiency in a healthy population of Rio Grande do Sul, Brazil. 2019. (Simpósio).
SSIEM 2019.Growth patterns and its relation to metabolic control in early life of PKU patients. 2019. (Simpósio).
SSIEM 2019.Does treatment affect the gut microbiota of classical homocystinuria patients?. 2019. (Simpósio).
SSIEM 2019.Sudden unexpected death in infancy and fatty acid oxidation disorders in Brazil. 2019. (Simpósio).
SSIEM 2019.Hmocysteine and phenylalanine in phenylketonurics pregnant patients. 2019. (Simpósio).
SSIEM 2019 Academy. 2019. (Outra).
WORLDSymposium 2019. Genetic approaches for diagnosis of two Brazilian patients with mucolipidosis II/III alpha/beta. 2019. (Congresso).
XV Advanced course on diagnosis and treatment of metabolic diseases.Newborn Screening. 2019. (Outra).
XV Advanced course on diagnosis and treatment of metabolic diseases.What have we learned so far about Gaucher and Fabry Diseases?. 2019. (Outra).
?Modern management of Inherited Metabolic Disease?. 2018. (Simpósio).
15th Annual International Symposium on MPS and Related Diseases.. Multiple Sulfatase Deficiency in Brazil: Report from a brazilian reference laboratory. 2018. (Congresso).
38ª Semana Científica do HCPA.DIAGNÓSTICO GENÉTICO DIFERENCIAL DE HIPERFENILALANINEMIAS E DA DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO: ABORDAGEM UTILIZANDO PAINEL DE GENES NA PLATAFORMA ION TORRENT. 2018. (Outra).
38ª Semana Científica do HCPA.ACADEMIA BRASILEIRA DE CIÊNCIAS & PROJETO DE CIÊNCIA PARA O BRASIL: UMA CONVERSA SOBRE OS RUMOS DA CIÊNCIA NO PAÍS. 2018. (Outra).
38ª Semana Científica do HCPA.Caracterização clínica dos casos de Glicogenose tipo IX atendidos em um centro de atenção terciária no sul do Brasil. 2018. (Outra).
38ª Semana Científica do HCPA.INVESTIGAÇÃO DE QUADRO DE HEPATOESPLENOMEGALIA, RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO E DISLIPIDEMIA CONDUZ AO DIAGNÓSTICO CLÍNICO E GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A PROTEÍNA LISINÚRICA. 2018. (Outra).
Conbran 2018. Avaliação da composição corporal em pacientes com Glicogenoses Hepáticas. 2018. (Congresso).
ESPKU 2018. 2018. (Congresso).
II Fórum Nacional de Triagem Neonatal e Fenilcetonúria. 2018. (Outra).
IV Rare Symposium Anual de Expertos Mexicanos. 2018. (Simpósio).
MPSII Masterclass Traditional. 2018. (Encontro).
Mulheres na Ciência e na Gestão - UFCSPA.Painel. 2018. (Outra).
SSIEM 2018.Diagnosis of hepatic glycogen storage disease by next generation squencing in brazilian patients. 2018. (Simpósio).
SSIEM 2018.Characterization of tyrosinemia type I cases evaluated at a medical genetics service of a center of reference in southern Brazil. 2018. (Simpósio).
SSIEM 2018.Body composition in Hepatic Glycogen Storage Disease: relationship with uncooked cornstarch. 2018. (Simpósio).
XXII International Congress of Genetics (ICG). Next-generation sequencing as an approach to the diagnosis of genetic hyperphenylalaninemia and maple syrup urine disease in Brazilian patients. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. TESTE DE RESPONSVIDADE À TETRAHIDROBIOPTERINA EM PACIENTES BRASILEIROS COM FENILCETONÚRIA. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. REDE DXB: UMA FERRAMENTA EFICIENTE NA IDENTIFICAÇÃO, TRATAMENTO E MONITORAMENTO DE PACIENTES COM DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO NO BRASIL. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. Oftalmogenética. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. Microbioma em Erros Inatos do Metabolismo. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE HIPERFENILALANINEMIAS E DA DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO ATRAVÉS DO USO DE PAINEL DE GENES POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. Hiperhomocisteinemias: diagnóstico e terapêutica. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. INVESTIGAÇÃO IN SILICO DE MIRNAS ASSOCIADOS AO GENE BTD. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. Microbioma em EIM. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. Projeto ANVISA/CNPq - Tabela Brasileira de Conteúdo de Fenilalanina. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. Ética e Boas Praticas na Genética Médica. 2018. (Congresso).
XXX CBGM. 2018. (Congresso).
25 anos tratando pacientes de Gaucher. 2017. (Simpósio).
25 anos tratando pacientes de Gaucher.Biomarcadores na Doenca de Gaucher. 2017. (Simpósio).
2th International Patient-Expert meeting for homocystinuria.JOINT STREAM. 2017. (Encontro).
2th International Patient-Expert meeting for Homocystinuria.CBS deficiency Panel Discussion: Q & A. 2017. (Encontro).
2th International Patient-Expert meeting for Homocystinuria.Quality of Life in Homocystinuria patients. 2017. (Encontro).
2th International Patient-Expert meeting for Homocystinuria. 2017. (Encontro).
4th International Glycogen Storage Disease Conference. 2017. (Outra).
4th international GSD conference. MICROBIOME AND HEPATIC GLYCOGENOSIS: AN EXPLORATORY STUDY. 2017. (Congresso).
4th international GSD conference. Hepcidin, interleukin-6 levels and iron metabolism parameters in patients with hepatic glycogen storage d. 2017. (Congresso).
ICIEM 2017. PRENATAL DIAGNOSIS FOR LYSOSOMAL DISORDERS: A REFERENCE CENTER EXPERIENCE. 2017. (Congresso).
ICIEM 2017. Overview/Update: Networking Experiences/Remote Diagnosis & Follow-up. 2017. (Congresso).
ICIEM 2017. Understanding gut flora and impact in IMD conditions. 2017. (Congresso).
nternational Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management 2017. An Overview of FAODs and Unmet Needs in Latin America. 2017. (Congresso).
Recent Advances In Rare Diseases. 2017. (Congresso).
SIC UFRGS 2017.Adesão ao tratamento de pacientes com glicogenose hepática acompanhados em um serviço de referência em erros inatos do metabolismo. 2017. (Outra).
SIC UFRGS 2017.Adesão ao tratamento de pacientes com glicogenose hepática acompanhados em um serviço de referência em erros inatos do metabolismo. 2017. (Outra).
WORDLSymposium 2017.Reported outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: an analysis from the Gaucher Outcome Survey. 2017. (Simpósio).
WORDLSymposium 2017.Characteristics of 27 patients with type 3 Gaucher disease: a descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. 2017. (Simpósio).
WORDLSymposium 2017.Regulatory units reconstruction approach identifies candidates for genetic risk of associated HCC in Gaucher disease. 2017. (Simpósio).
WORLDSymposium? 2017. 2017. (Simpósio).
WORLDSymposium 2017.Gaucher disease patients show increased levels of hepcidin; evidence for iron-mediated injury. 2017. (Simpósio).
WORLDSymposium 2017.Taliglucerase alfa and type 1 Gaucher disease: a south Brazilian experience. 2017. (Simpósio).
WORLDSymposium 2017.Relation between homocysteine and vitamin B12 levels in Brazilian patients with Gaucher disease. 2017. (Simpósio).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Curso Pré-Congresso: Atualização no tratamento os erros inatos do metabolismo. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Simpósio Erros Inatos do Metabolismo. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Simpósio Erros Inatos do Metabolismo. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Report of a patient presenting Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 (CPS1) deficiency ? the first Brazilian case. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. FIRST BRAZILIAN PATIENT WITH GAUCHER DISEASE TREATED WITH TALIGLUCERASE-ALPHA DURING PREGNANCY. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Sensitivity, Clinical Utility and Limitations of a Targeted Next-Generation Sequencing Panel for Diagnosis of Selected Lysosomal Diseases. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. CYTOKINES IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1 PATIENTS: A CONTROLLED CROSS-SECTIONAL STUDY. 2017. (Congresso).
14th International Symposium on MPS and Related Disease.Risk Factors Associated with Spontaneous Subdural Hematoma in Mucopolysaccharidosis Patients. 2016. (Simpósio).
14th International Symposium on MPS and Related Disease.Expanding the Genotypic Spectrum of Mucolipidosis II and III Alpha/Beta in Brazil. 2016. (Simpósio).
14th International Symposium on MPS and Related Diseases.Systematic Review and Metanalysis of Enzyme Replacement with Laronidase for MPS I patients. 2016. (Simpósio).
2016 Multidisciplinary European Phenylketonuria Symposium. 2016. (Simpósio).
2ª interligas de Genética Médica.Qualidade de Vida na Doença de Gaucher: avaliação utilizando WHOQOL-abreviado. 2016. (Outra).
36ª Semana Científica do HCPA.Será que a microbiota intestinal está associada com o fenótipo clínico nos pacientes com fenilcetonúria?. 2016. (Outra).
36ª Semana Científica do HCPA.Investigação Sobre O Papel do Estresse Oxidativo e Adipocinas na Fenilcetonúria.. 2016. (Outra).
36ª Semana Científica do HCPA.Conversando com os pesquisadores - Uma roda genética. 2016. (Outra).
59º Congresso Português de Oftalmologia. Achados oftalmológicos na Homocistinúria clássica e na Síndrome de Marfan. 2016. (Congresso).
59º Congresso Português de Oftalmologia. Achados oftalmológicos na Doença de Gaucher. 2016. (Congresso).
Curso de Oftalmologia.Genética e Oftalmologia, alterações oftalmológicas de origem genética. 2016. (Outra).
Encontro de Residentes e Jovens Geneticistas... 2016. (Encontro).
I Encontro de Pacientes e Familiares com Homocistinúrias (Clássica; ou com Acidúria Metilmalônica; ou devido à deficiência de MTHFR).Mesa Redonda com Especialistas. 2016. (Encontro).
I Encontro de Pacientes e Familiares com Homocistinúrias (Clássica; ou com Acidúria Metilmalônica; ou devido à deficiência de MTHFR). 2016. (Encontro).
II Encontro de Residentes e Jovens Geneticistas... 2016. (Encontro).
Interligas de Genética Médica... 2016. (Outra).
Interligas de Genética Médica... 2016. (Outra).
Minicurso de Dismorfias da Liga de Genética Médica da UFRGS.Minicurso de Dismorfias. 2016. (Outra).
Patient-Expert Meeting - EACCME.Homocystinurias and defects of folate and methylation metabolism: practical approaches to diagnosis and treatment. 2016. (Encontro).
PKU America's Summit. 2016. (Encontro).
Salão UFRGS 2016: FEIRA DE INOVAÇÃO TECNOLÓGICA DA UFRGS ? FINOVA.ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE GBA1 EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER. 2016. (Outra).
SSIEM. Maple syrup urine disease as a neurodegenerative disease: pathophysiological mechanisms. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay: screening for deletions/duplications in the GBA1 gene in Gaucher disease patients.. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. Characteristics of 27 patients with type 3 Gaucher disease: a descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. Hepcidin, interleukin-6 levels and iron metabolism parameters in patients with hepatic glycogen storage diseases. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. Outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: an analysis from the Gaucher Outcome Survey. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. Food neophobia, olfactory and gustatory functions in Brazilian patients with hepatic glycogen storage disease type I. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. Whole exome sequencing, consanguinity and inborn errors of metabolism: when you need more than one genetic disease to explain the phenotype. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. Is the gut microbiota associated with clinical phenotype in phenylketonuria patients?. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. Free fatty acid composition in Brazilian patients with type IA glycogen storage disease. 2016. (Congresso).
SSIEM 2016. 2016. (Congresso).
The 13th International Congress of Human Genetics. 2016. (Congresso).
XII Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Short presentation on diagnosis and treatment of selected LSDs: Gaucher Disease. 2016. (Outra).
XII Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.interview with IEM patients to discuss diagnosis and management. 2016. (Outra).
XVII Salão de Iniciação cientifica da PUCRS.Qualidade de vida em pacientes com doença de Gaucher: análise utilizando Whoqol-abreviado. 2016. (Outra).
XXIV Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia. DISTÚRBIO MIOFUNCIONAL OROFACIAL E AVERSÃO ALIMENTAR EM PACIENTES COM GLICOGENOSE HEPÁTICA. 2016. (Congresso).
XXVIII CBGM. Descrição de uma nova mutação (p.D349E) associada ao fenótipo grave (Hurler) da Mucopolissacaridose I. 2016. (Congresso).
XXVIII CBGM. Resultados preliminares sobre microcefalia associada ao Zika Vírus: Casos notificados pelo estado do Rio Grande do Sul.. 2016. (Congresso).
XXVIII CBGM. Identificação da Prevalência das Mutações P.R506Q (Fator V Leiden) e C.G20210A (Protrombina) em Pacientes com Doença de Fabry E Gaucher no Sul do Brasil. 2016. (Congresso).
XXVIII CBGM. Prevalence BRCA1 and BRCA2 Mutations Identified by Hispanel Among Hereditary Breast and Ovarian Cancer Patients from Brazil. 2016. (Congresso).
XXVIII SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DA UFRG.MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS APRESENTADAS POR PACIENTES COM HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA: UM ESTUDO RETROSPECTIVO.. 2016. (Outra).
XXVIII SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DA UFRGS.FENILCETONÚRIA: INVESTIGAÇÃO SOBRE OS MARCADORES OXIDATIVOS E ADIPOCINAS.. 2016. (Outra).
XXVIII SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DA UFRGS.INGESTÃO ALIMENTAR E CLASSIFICAÇÃO DE DENSITOMETRIAS ÓSSEAS DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA. 2016. (Outra).
10th International conference One Carbon Metabolism and Homocysteine. 2015. (Outra).
10th International conference One Carbon Metabolism and Homocysteine.Body composition, lipid metabolism and SCD-1 activity in patients with classical homocystinuria. 2015. (Outra).
10th International conference One Carbon Metabolism and Homocysteine.Classical homocystinuria: a comprehensive study in Brazil.. 2015. (Outra).
11th Annual WORLDSymposium.Inflammasome during pregnancy in a Gaucher disease patient. 2015. (Simpósio).
11th Annual WORLDSymposium.Taliglucerase alfa to type 1 Gaucher disease: A south Brazilian experience. 2015. (Simpósio).
11th Annual WORLDSymposium.Is melanogenesis disturbed in mucolipidosis II/III? A multicenter study based on clinical and genetic findings. 2015. (Simpósio).
11th Annual WORLDSymposium.Correlation between brain MR spectroscopy and BMB score in type 1 Gaucher disease: Is there any?. 2015. (Simpósio).
11th Annual WORLDSymposium.Gastrointestinal disorders and miglustat therapy: A case report. 2015. (Simpósio).
11th Annual WORLDSymposium.The need for disease-specific patient-reported outcome measures for lysosomal disorders. 2015. (Simpósio).
11th Annual WORLDSymposium.Updates in biochemical and molecular diagnosis of Brazilian patients with mucolipidosis II/III alpha/beta. 2015. (Simpósio).
11th Annual WORLDSymposium.Osteopontin: A potential biomarker of Gaucher disease. 2015. (Simpósio).
20th Annual ESPKU Conference. 2015. (Outra).
20th ESGLD Workshop. 2015. (Outra).
35ª Semana Científica do HCPA.Caracterização do microbioma intestinal de pacientes com fenilcetonuria e sua relação com o tratamento. 2015. (Outra).
35ª Semana Científica do HCPA.Análise de mutações não patogênicas do gene GNPTAB na população do Brasil. 2015. (Outra).
35ª Semana Científica do HCPA.Níveis de fenilalanina sérica e classificação de densitometria óssea de indivíduos com fenilcetonúria. 2015. (Outra).
35ª Semana Científica do HCPA.Pacientes brasileiros com deficiência de biotinidase apresentam variantes na região promotora do gene BTD. 2015. (Outra).
35ª Semana Científica do HCPA.Acometimento ósseo na Doença de Gaucher avaliado pelo bone marrow burden escore: evolução em um ano de tratamento. 2015. (Outra).
35ª Semana Científica do HCPA.Identificação de alelos recombinantes no gene GBA1 em pacientes com doença de Gaucher. 2015. (Outra).
35ª Semana Científica do HCPA.Mucolipidose II e III alfa/beta no Brasil: atualizações nas análises em GNPTAB. 2015. (Outra).
35ª Semana Científica do HCPA.Estado nutricional e composição corporal de pacientes com Glicogenoses hepáticas.. 2015. (Outra).
4th Glycoproteinoses International Conference.Humoral Immune Response is not altered in Brazilian patients with mucolipidosis III gamma. 2015. (Outra).
6th COLATEL. Subdural Hematoma in Mucopolyssacharidoses. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. História gineco-obstétrica de pacientes com Doença de Gaucher: relato da experiência do centro de referência do Rio Grande do Sul. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. Efficacy and safety of laronidase therapy in patients with Mucopolysaccharidosis Type I with and without comparison to placebo: A novel way of evaluating orphan drug through systematic review and meta-analysis. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. Tomografia de coerência óptica em pacientes com Sialidose (deficiência de Neuraminidase). 2015. (Congresso).
6th COLATEL. The prognostic value of the serum ferritin in a southern Brazilian cohort of patients with Gaucher disease. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. Skin and ophthalmologic findings besides organomegaly as great clues for lysosomal storage diseases: example of Galactosialidosis. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. Perfil de Citocinas Inflamatórias Durante a Gestação de uma Paciente com Doença de Gaucher tipo 1. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. Acometimento ósseo da Doença de Gaucher avaliado pelo Bone Marrow Burden Escore: evolução em um ano de tratamento. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. Análise da Quitotriosidase em Pacientes com Doença de Gaucher no Estado do Rio Grande do Sul. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. Achados fundoscópicos e tomografia de coerência óptica em dois pacientes com Doença de Gaucher tipo III. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. First Case of Mucolipidosis III Gamma Diagnosed After Screening in Dried Blood Spots. 2015. (Congresso).
6th COLATEL. GBA2 and Gaucher disease. 2015. (Congresso).
9º Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Revisando Aspectos Clínicos: Doença de Gaucher. 2015. (Encontro).
Disciplina de Direitos Humanos da UFCSPA.Direitos das pessoas com doenças raras: A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.. 2015. (Outra).
HTAi 2015 Annual Meeting. 2015. (Outra).
HTAi 2015 Annual Meeting.Taliglucerase alfa for treatment of type 1 Gaucher Disease: a South Brazilian experience.. 2015. (Outra).
HTAi 2015 Annual Meeting.Access to Treatment for Phenylketonuria by Judicial Means in Rio Grande Do Sul, Brazil. 2015. (Outra).
I Interligas de Genética Médica.Revisão da Classificação de Responsividade à Piridoxina em Pacientes com Homocistinúria Clássica. 2015. (Outra).
I Interligas de Genética Médica.Avaliação das Características de 14 pacientes com Homocistinúria Clássica Investigados no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2015. (Outra).
NUTRISSOMA.INVESTIGAÇÃO SOBRE METABOLISMO DE LIPÍDIOS: USANDO A FENILCETONÚRIA COMO MODELO. 2015. (Encontro).
Oficina de Elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas... 2015. (Oficina).
Simpósio Internacional de Genética Médica. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Late-onset of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) and rhabdomyolisis: A case report. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Heterozygous donor liver transplantation in maple syrup urine disease - First procedure performed in the South of Brazil. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Case report: atypical juvenile parkinsonism and basal ganglia calcifications due to HSD10 disease. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Molecular genetics of maple syrup urine disease in brazillian patients. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.The need for disease-specific patient-reported outcome measures for lysosomal storage disorders. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Gut microbia in patients with phenylketonuria: a study using next-generation sequencing. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Investigating the relationship between sulfur amino acids and lipid metabolism: classical homocystinuria as a model. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Insight into the pre-diagnosis period of patients with Gaucher disease: results of a physician survey. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.The Gaucher Disease Outcome Survey: first description of the population in an ongoing international observational disease registry. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Propionic acidemia and humoral immune deficiency. 2015. (Simpósio).
SSIEM 2015 Annual Symposium.Nutritional status and body composition of patients with hepatic Glycogen Storage Diseases treated at Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. 2015. (Simpósio).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Propionic Acidemia and Humoral Immune Deficiency. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Is Alfa I Antitrypsin Heterozygosity A Phenotype Modifier for Glycogen Storage Disorders?. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Phenylketonuria: Analysis of Adiponectin, Biomarkers and Anthropometric Parameters. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Classical Homocystinuria: a comprehensive study in Brazil. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Spontaneous Subdural Hematoma in Mucopolysaccharidosis: Report of Five Cases and Literature Review. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Evidences of Lipid Metabolism Regulation by Sulfur Amino Acids in Classical Homocystinuria. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Biotinidase Deficiency in Brazil: A Clinical, Biochemical and Genetic Study. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Nutritional Status and Body Composition of Patients With Hepatic Glycogen Storage Diseases. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Grupo 2: Normas Seguimiento. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Phenylketonuria: Analysis of Gut Microbiome Using Next-Generation Sequencing. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Panorama of the Last Year of Operation of MSUD Network. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Maternal Phenylketonuria: A Preventable Cause of Microcephaly. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Identification of Recombinant Alleles in GBA I Gene in Patients With Neuronopathic and Non-Neuronopathic Gaucher Disease. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Systematic Review of Liver Cancer Differential Expression Analysis Using Oncomine: Genes Causing Hepatic Glycogenosis and its Implication in Hepatocarcinogenesis. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Conferencia Plenaria 3: La Farmacoeconomía como eje de los programas de pesquisa y las decisiones terapeúticas. 2015. (Congresso).
X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2015. Child Mortality in Brazil: An Epidemiological Study on Inborn MetabolicDisorders of Intermediary Metabolism. 2015. (Congresso).
XI Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases... 2015. (Outra).
XI Simpósio de Pesquisa em Ciências da Saúde - Doenças Crônico-Degenerativas: da origem ao tratamento.Avaliação de Marcadores de Neurodegeneração em Plasma de Pacientes Fenilcetonúricos. 2015. (Simpósio).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. ANÁLISE DE POLIMORFISMOS NO GENE DA QUITOTRIOSIDASE EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. ESTADO NUTRICIONAL E COMPOSIÇÃO CORPORAL DE PACIENTES COM GLICOGENOSES HEPÁTICAS. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. ABORDAGEM INÉDITA NA AVALIAÇÃO GENÉTICA DE BRASILEIROS COM DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: ANÁLISE DO PROMOTOR E ÉXON 1 DO GENE BTD. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Classificação do tipo de fenilcetonúria de pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Hiperhomocysteinemia: From rare inborn errors to common risk factor. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. TRANSPLANTE HEPÁTICO PARA DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO UTILIZANDO DOADOR HETEROZIGOTO ? RELATO DO PRIMEIRO PROCEDIMENTO REALIZADO NA REGIÃO SUL DO PAÍS. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica/VII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética MédicaVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. História Natural na mesa redonda: Homocistinúria e Doenças de Remetilação. 2015. (Congresso).
XXVII Salão de Iniciação Científica da UFRGS.NÍVEIS DE FENILALANINA SÉRICA E CLASSIFICAÇÃO DE DENSITOMETRIA ÓSSEA DE INDIVÍDUOS COM FENILCETONÚRIA. 2015. (Outra).
XXVII SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DA UFRGS.ANÁLISE DO PROMOTOR, 5?UTR E ÉXON 1 DO GENE BTD EM PACIENTES BRASILEIROS COM DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE.. 2015. (Outra).
10th Annual WORLDSymposium.Difficulties in confirming the diagnosis of mucolipidosis II/III: case reports. 2014. (Simpósio).
10th Annual WORLDSymposium.Development of new treatment strategies for mucolipidosis types II and III: a study focusing on premature degradation. 2014. (Simpósio).
10th Annual WORLDSymposium.Evaluation of bone infiltration of skull base in Gaucher disease. 2014. (Simpósio).
10th Annual WORLDSymposium.Proteosome inhibitor as an adjuvant treatment for Gaucher disease?. 2014. (Simpósio).
10th Annual WORLDSymposium.Molecular characterization of 103 South American patients with mucopolysaccharidosis type II reveals 30 novel mutations. 2014. (Simpósio).
11th EWGGD.Brazilian patients with Gaucher disease present increased serum B2-microglobulin. 2014. (Encontro).
11th EWGGD.Brain-derived neurotrophic factor increases after enzyme replacemnt therapy in gaucher disease. 2014. (Encontro).
11th EWGGD.The prognostic value of the serum ferritin levels in gaucher disease. 2014. (Encontro).
11th EWGGD.Clinical context of the patient with gauche disease: nothing is unifactorial. 2014. (Encontro).
11th EWGGD.Monitoring bone marrow involvement in gaucher disease using bone marrow burden score. 2014. (Encontro).
11th EWGGD.Assement of ghrelin, leptin, adiponectin and insulin levels in gaucher disease type 1 patients in enzyme replacement therapy. 2014. (Encontro).
11th EWGGD.Brain-derived neurotrophic factor increases after enzyme replacemnt therapy in gaucher disease. 2014. (Encontro).
11th EWGGD.Correlation between brain mr spectroscopy and BMB score in type 1 gaucher's disease: is there any?. 2014. (Encontro).
11th EWGGD.Follow- up of adult patinets with type 1 gaucher disease on taliglucerase alfa: a study based on bone magnetic resonance. 2014. (Encontro).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Scientific Symposium 4 - update about related diseases. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Development of a protocol for identification of mutatuions in Brazilian patients with Mucolipidosis II/III. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Mucopolysaccharidosis: Quality of life of caregivers. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Mucopolysaccharidoses: cardiac follow-up and effects of enzyme replacement therapy. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Phenotype versus genotype: are skin, hair, and eyes of patients with Mucolipidosis II/III lighter than expected?. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Development of a specific questionnaire for quality of life of patients with Mucopolysaccharidosis. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Enzyme replacement with Laronidase for patients with MPS-I: A systemactic review and meta-analysis. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Genotype-Phenotype correlation in Mucolipidosis III alfa-beta: A comprehensive study of brazilian patient exhibiting novel GNPTAB Mutations. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Analysis of nonpathogenic alterations of the GNPTAB gene in the Brazilian population. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.New treatment strategies for Mucolipidosis II and III: a study focusing on premature degradation of GNPTAB and GNPTG messenger RNA. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Idorunate-2-Sulfatase Gene: Molecular Characterization of 103 Latin American Patients. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Biochemical characterization of a sampe of Brazilian patients with Mucolipidosis II/III and a purpose of diagnostic protocol. 2014. (Simpósio).
13th Internacional Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases.Whole-Exome sequencing for moleculr diagnosis of Mucolipidosis II/III alfa/beta. 2014. (Simpósio).
46º Reunião Anual do ECLAMC. 2014. (Outra).
7º Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Doença de Gaucher. 2014. (Outra).
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Erros of Metabolism 2014. 2014. (Simpósio).
Curso Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.Investigação Clínico-laboratorial e EIM; Países do primeiro mundoXBrasil; TN no Brasil; Critérios Clínicos e Técnicos para a inclusão de doenças genéticas raras no âmbito do SUS; Aspectos éticos envolvidos no tratamento de doenças de depósito lisossômico. 2014. (Outra).
Gaucher Expert Summit 2014 - autumn. 2014. (Outra).
HTAi 2014 Annual Meeting.Access to Treatment for Phenylketonuria by Judicial Means in Rio Grande do Sul, Brazil. 2014. (Encontro).
HTAi 2014 Annual Meeting.Dietetic Treatment or Liver Transplantation? Which is the Best Treatment for MSUD. 2014. (Encontro).
HTAi 2014 Annual Meeting.Biochemical Characterization of a Sample of Brazilian Patients with Mucolipidosis II/ III and a Purpose of Diagnostic Protocol. 2014. (Encontro).
II Internacional Symposium of Pharmaeconomics in SUS: Dissemination of HTA for decision making.HTA, Clinical Protocols and Guidelines: how to engage health professional, patients, prescribers and community?. 2014. (Simpósio).
II Simpósio Internacional de Farmacoeconomia nos SUS: Disseminação da ATS para a tomada de decisão. 2014. (Simpósio).
I Workshop de Farmácia Universitária.Desafios no tratamento de Erros Inatos do Metabolismo - EIM. 2014. (Outra).
Lysosomal Biology Meeting. 2014. (Encontro).
Painel de Especialistas para Priorização de Protocolos Clínicas para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. 2014. (Outra).
Reunião de Reconsideração dos Resultados da Trienal 2013 de Medicina I. 2014. (Outra).
Seminário de Lançamento do Toolkit de Avaliação de Necessidades em Saúde. 2014. (Seminário).
X Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Interview with EIM patients to discuss diagnosis and management. 2014. (Outra).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. EVOLUÇÃO DA DENSIDADE MINERAL ÓSSEA COM O TRATAMENTO DA DOENÇA DE GAUCHER: AVALIAÇÃO DA COORTE DE PACIENTES DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. HISTÓRIA GINECO-OBSTÉTRICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER; RELATO DA EXPERIÊNCIA DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Oficina multidisciplinar - Reunião da REDE DXB. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Secretário da temática - Erros Inatos do Metabolismo: Leucinose. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Medicina Fetal e Genética Reprodutiva: Diagnóstico pré-natal de doenças metabólicas. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. EVOLUÇÃO DOS NÍVEIS SÉRICOS DE ?2-MICROGLOBULINA EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER SEGUIDOS NO CENTRO ESTADUAL DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL.. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Presidente da Temática - Erros Inatos do Metabolismo: Triagem neonatal para doenças de depósito lisossômico: já chegou a hora?. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Curso pré-congresso - Erros Inatos do Metabolismo: pequenas moléculas. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. INIBIDOR DE PROTEOSSOMO COMO UM TRATAMENTO ADJUVANTE PARA DOENÇA DE GAUCHER?. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. O VALOR PROGNÓSTICO DA REDUÇÃO DE FERRITINA SÉRICA NA DOENÇA DE GAUCHER. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação da Qualidade de Vida de Crianças e Adolescentes com Osteogênese Imperfeita: um Estudo Transversal Utilizando Pedsql. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. RELATO DE UMA SÉRIE DE CASOS DE CISTINOSE E REVISÃO DA LITERATURA. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. COMO TRATAR A DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO: TRATAMENTO DIETÉTICO OU TRANSPLANTE DE FÍGADO?. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. FREQUENCIA DA DUP24 NO GENE DA QUITOTRIOSIDASE (CHIT1) EM PACIENTES DO CENTRO DE REFERÊNCIA DA DOENÇA DE GAUCHER DO RIO GRANDE DO SUL. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. CARACTERIZAÇÃO IN VITRO DE AMIDOS EM UM MODELO DINÂMICO GASTROINTESTINAL: UM ESTUDO INOVADOR VISANDO À OTIMIZAÇÃO DO TRATAMENTO DE PACIENTES COM GLICOGENOSES HEPÁTICAS. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. ANÁLISE DE ALTERAÇÕES NÃO PATOGÊNICAS DO GENE GNPTAB NA POPULAÇÃO BRASILEIRA. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Construção de Protocolo para Pesquisa de Mutações em Pacientes Brasileiros com Mucolipidose II E III Alfa/Beta. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).
XXVI Salão de Iniciação Científica da UFRGS.Câncer de mama e inibidores da aromatase: um estudo farmacogenético em pacientes do sul do Brasil. 2014. (Outra).
12th International Congress of Inborn Erros of Metabolism. Survey of the first 1000 patients identified by theMPS Brazil network. 2013. (Congresso).
12th International Congress of Inborn Erros of Metabolism. 2013. (Congresso).
12th International Congress of Inborn Erros of Metabolism. Body composition and phase angle by bioelectrical impedance analysis in patients with phenylketonuria (PKU) treated at hospital de clmnicas de Porto Alegre, Brazil. 2013. (Congresso).
12th International Congress of Inborn Erros of Metabolism. Difficulties in confirming the diagnosis of Mucolipidosis II / III: case reports. 2013. (Congresso).
12th International Congress of Inborn Erros of Metabolism. A de novo or germline mutation in a family with Mucolipidosis III gamma: implications for molecular diagnostics and genetic counseling. 2013. (Congresso).
1 Fórum sobre a Residência Médica do HCPA. 2013. (Outra).
1st Internacional Gaucher Meeting on Bone Disease. 2013. (Encontro).
2ª Jornada de atualização clínica em MPS VI. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM FENILCETONÚRIA: UM ESTUDO TRANSVERSAL UTILIZANDO PEDSQLTM. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.GLICOGENOSE TIPO I: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO - LABORATORIAL DE PACIENTES ATENDIDOS EM UM AMBULATÓRIO DE REFERÊNCIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL E ANÁLISE DO ÂNGULO DE FASE A PARTIR DA BIOIMPEDÂNCIA ELÉTRICA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: AVALIAÇÃO DE ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES EM UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.ANÁLISE MOLECULAR DE GNPTG EM 17 PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSES II E III. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.TRANSPLANTE HEPÁTICO INFANTIL EM PACIENTES PEDIÁTRICOS PORTADORES DE DOENÇAS GENÉTICOMETABÓLICAS. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.ESTUDO FARMACOGENÉTICO EM PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA DO SUL DO BRASIL TRATADAS COM INIBIDORES DA AROMATASE. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.AVALIAÇÃO DAS MANIFESTAÇÕES ÓSSEAS DA DOENÇA DE GAUCHER. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA EM JOVENS ADULTOS COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.A HIPERFERRITINEMIA NA DOENÇA DE GAUCHER SIGNIFICA SOBRECARGA DE FERRO?. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.EVIDÊNCIA EXPERIMENTAL DE ESTRESSE OXIDATIVO EM PLASMA DE PACIENTES COM HOMOCISTINÚRIA DEVIDO À DEFICIÊNCIA DE CISTATIONINA-?-SINTASE. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.ANÁLISE DAS AVALIAÇÕES GENÉTICO-CLÍNICAS REALIZADAS EM PACIENTES INTERNADOS EM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DO SUS. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.PERFIL CLÍNICO E BIOQUÍMICO DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE CUIDADORES DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM OI TIPO I, III E IV. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.ALVOS TERAPÊUTICOS HEMATOPOIÉTICOS NA DOENÇA DE GAUCHER: AVALIAÇÃO DA COORTE DE PACIENTES DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.CARACTERIZAÇÃO BIOQUÍMICA DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSE II/III. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.ANÁLISE DE HAPLÓTIPOS EM PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSES II E III ?/?. 2013. (Outra).
33ª Semana Científica do HCPA.AVALIAÇÃO DO IMPACTO DA JUDICIALIZAÇÃO DA FENILCETONÚRIA PARA O SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE NO RIO GRANDE DO SUL. 2013. (Outra).
4° Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Doença de Gaucher. 2013. (Outra).
5th European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium "Advances and Challenges in PKU".Body composition and phase angle by bioeletrical impedance analysis in patients with phenylketonuria. 2013. (Simpósio).
5th European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium "Advances and Challenges in PKU". 2013. (Simpósio).
5th European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium "Advances and Challenges in PKU".Challenges and issues in dietary management in different countries: sharing experiences - Perspectives from Brasil. 2013. (Simpósio).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Pharmacoeconomic aspects of enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis in Brazil: a multicenter, cross-sectional study based on medical interventions. 2013. (Congresso).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Pharmacoeconomic aspects of enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis in Brazil: a multicenter, cross-sectional study based on medical interventions. 2013. (Congresso).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Impacto del origen celular (humano, animal, vegetal) en la terapia de reposioción enzimatica-ERT. 2013. (Congresso).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Mucopolisaccharidosis: quality of life of caregivers. 2013. (Congresso).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Pitfalls of the diagnosis of Gaucher Disease using miniaturezed dried blood spots assay. 2013. (Congresso).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 5º Functional capacity and joint range of motion evaluation in brazilian patients with Mucolipidosis II and III. 2013. (Congresso).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Haplotype analysis in Brazilian Mucolipidosis II and III A/B patients. 2013. (Congresso).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. A germline or de novo mutation in one family with ucolipidosis III Gama: implications for molecular diagnostics and genetic counseling. 2013. (Congresso).
5º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Prenatal diagnosis of Mucolipidosis II A/B through biochemical and DNA tests: a feasible and accurate approach. 2013. (Congresso).
5º Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Doença de Gaucher. 2013. (Outra).
Annual ESPKU Conference 2013.Acute aerobic exercise effect on metabolic and hormonal parameters in adult PKU patients. 2013. (Outra).
Annual ESPKU Conference 2013.Treating PKU in Brazil: a challenging task. 2013. (Outra).
A Saúde sob os cuidados do Direito.O papel do MPF na proteção do direito à saúde - Medicina Baseada em Evidências. 2013. (Outra).
Catalyzing new therapeutic approaches - 4th Internacional symposium on urea cycle disorders. 2013. (Simpósio).
Encontro de Especialistas em Doença de Gaucher.Mesa redonda: gravidez, lactação e uso de Imiglucerase. 2013. (Encontro).
I Fórum Brasileiro sobre Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia.Avaliação e Incorporação de Novas Tecnologias em Doenças Raras. 2013. (Outra).
II Congresso Brasileiro de Proteção Gestacional. Importância do diagnóstico precoce da fenilcetonúria na gestação. 2013. (Congresso).
IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Triagem Neonatal no Brasil. 2013. (Congresso).
IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: AVALIAÇÃO DE ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES EM UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS. 2013. (Congresso).
IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Ações Multi e Transprofissionais no Manejo das Mucopolissacaridoses no Brasil. 2013. (Congresso).
IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Redes de diagnóstico especializado em doenças genéticas. 2013. (Congresso).
IV Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Relato de caso: Diagnóstico de Homocistinúria Clássica em paciente adulto em tratamento para artrite reumatóide juvenil. 2013. (Congresso).
IX Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Interview with EIM patients to discuss diagnosis and management. 2013. (Outra).
IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2013. Report of the First 1000 Patients Identified by the Mucopolysaccharidosis Brazil Network. 2013. (Congresso).
IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2013. Ventajas y limitaciones en estudios enzimáticos y moleculares para el diagnóstico de EIM. 2013. (Congresso).
IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2013. DNA and RNA Studies of the GNPTG Gene in Brazilian Patients With Mucolipidosis II/III: Report of 4 Novel Mutations and Description of Intriguing Cases. 2013. (Congresso).
IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2013. Evaluation of Bone Manifestations of Gaucher Disease. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Hyperferritinemia in Gaucher Disease. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Biotinidase Deficiency: Assessment of Clinical and Molecular Aspects in a Sample of Brazilian Patients. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Clinical and Biochemical Profile of Brazilian Patients With Classical Homocystinuria. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Haplotype Analysis in Brazilian Patients With Mucolipidosis II and III Alfa/Beta. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Assessment of Energy Homeostasis in Patients With Type I Gaucher Disease in Enzyme Replacement Therapy. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Assessment of Energy Homeostasis in Patients With Type I Gaucher Disease in Enzyme Replacement Therapy. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Biotinidase Deficiency: Assessment of Clinical and Molecular Aspects in a Sample of Brazilian Patients. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Clinical and Biochemical Profile of Brazilian Patients With Classical Homocystinuria. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Hyperferritinemia in Gaucher Disease. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. DNA and RNA Studies of the GNPTG Gene in Brazilian Patients With Mucolipidosis II/III: Report of 4 Novel Mutations and Description of Intriguing Cases. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Haplotype Analysis in Brazilian Patients With Mucolipidosis II and III ?/?. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Evaluation of Bone Manifestations of Gaucher Disease. 2013. (Congresso).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Report of the First 1000 Patients Identified by the Mucopolysaccharidosis Brazil Network. 2013. (Congresso).
Jornada de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatria "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".Mucopolisacaridosis. Barrera Hematoencefálica. Perspectivas. 2013. (Outra).
Lysosomal Disease Network - 9th annual research meeting WORLDSymposium 2013.The incidence of p.R506Q and c.G20210A mutations in South Brazilian patients with Fabry disease and with Gaucher disease. 2013. (Encontro).
Lysosomal Disease Network - 9th annual research meeting WORLDSymposium 2013.Rapidly advancing phenotype consistetly identified in five Brazilian MPS VI patients homozygous for the R315Q mutation. 2013. (Encontro).
Lysosomal Disease Network - 9th annual research meeting WORLDSymposium 2013.Enzyme replacement therapy in a patient with Gaucher disease type III: report of a paradigmatic case. 2013. (Encontro).
Seminário dos Resultados do Diagnóstico Situacional do Programa Nacional de Triagem Neonatal. 2013. (Seminário).
Seminário Nacional sobre Tratamento da Doença de Gaucher no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). 2013. (Seminário).
VIII Simpósio Brasileiro de Motilidade Digestiva.A eficácia da fonoterapia em pacientes pós-intubados com disfagia orofaríngea. 2013. (Simpósio).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. ESTUDO FARMACOGENÉTICO EM PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA DO SUL DO BRASIL TRATADAS COM INIBIDORES DA AROMATASE.. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE E A INTERVENÇÃO DA TERAPIA OCUPACIONAL. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. FENILCETONÚRIA: UM ESTUDO DE CASO DE INTERVENÇÃO DE TERAPIA OCUPACIONAL COMO TERAPIA DE SUPORTE. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Erros Inatos do Metabolismo - Crianças e Adultos. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. ANÁLISE DAS AVALIAÇÕES GENÉTICO-CLÍNICAS REALIZADAS EM PACIENTES INTERNADOS EM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DO SUS. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE MUCOLIPIDOSE II A/B ATRAVÉS DE TESTES BIOQUÍMICOS E DE DNA: UMA ABORDAGEM VIÁVEL E PRECISA. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE CUIDADORES DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO I, III E IV. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. ACONDROPLASIA: UM ESTUDO DE CASO. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. SÍNDROME DO CROMOSSOMO 18 EM ANEL ? UM RELATO DE CASO. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL E ANÁLISE DO ÂNGULO DE FASE A PARTIR DA BIOIMPEDÂNCIA ELÉTRICA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: AVALIAÇÃO DE ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES EM UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. MUTAÇÃO DE NOVO EM UMA FAMÍLIA COM MUCOLIPIDOSE III GAMA: IMPLICAÇÕES PARA O DIAGNÓSTICO MOLECULAR E ACONSELHAMENTO GENÉTICO. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. PACIENTES ADULTOS COM FENILCETONÚRIA E QUE OPTAM POR NÃO CONTINUAR O TRATAMENTO ? RELATO DE UM CASO COM EVOLUÇÃO INSATISFATÓRIA. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. PERFIL CLÍNICO E BIOQUÍMICO DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. DIAGNÓSTICO PRECOCE DE DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. ALVOS TERAPÊUTICOS HEMATOPOIÉTICOS NA DOENÇA DE GAUCHER: AVALIAÇÃO DA COORTE DE PACIENTES DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Oficina de nutrição - Fenilcetonúria e Glicogenoses estão associadas à obesidade?. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. AVALIAÇÃO DAS MANIFESTAÇÕES ÓSSEAS DA DOENÇA DE GAUCHER. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. CARACTERIZAÇÃO BIOQUÍMICA DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSE II/III E PROPOSIÇÃO DE PROTOCOLO DIAGNÓSTICO. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. EMBRIOPATIA POR FENILCETONÚRIA ? MANEJO DE UM CASO EMBLEMÁTICO. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Experiência de Galactosemia no RS. 2013. (Congresso).
XXV Salão de Iniciação Científica da UFRGS.ESTUDO FARMACOGENÉTICO EM PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA DO SUL DO BRASIL TRATADAS COM INIBIDORES DA AROMATASE. 2013. (Outra).
23ª Semana de Enfermagem.Relato de experiência de grupo terapêutico no acompanhamento de pacientes com Fenilcetonúria. 2012. (Outra).
2º Dietitians Workshop on PKU. 2012. (Simpósio).
2º Encontro para atualização em Monitoramento por Imagem na Doença de de Gaucher e Workshop em Doença de Gaucher para Radiologistas. 2012. (Encontro).
32ª Semana Científica do HCPA.Descrição da utilização de terapia de reposção enzimática no centro de referência para doença de Gaucher do RS. 2012. (Outra).
32ª Semana Científica do HCPA.ESPECTRO DE VARIANTES DE GNPTG NO BRASIL: UMA NOVA ABORDAGEM DAS MUCOLIPIDOSES II E III. 2012. (Outra).
32ª Semana Científica do HCPA.TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: UM ESTUDO RETROSPECTIVO, LONGITUDINAL E CONTROLADO. 2012. (Outra).
32ª Semana Científica do HCPA.INVESTIGAÇÃO ABRANGENTE DO GENE GBA PARA GENOTIPAGEM DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER. 2012. (Outra).
32ª Semana Científica do HCPA.PROCEDÊNCIA MICRORREGIONAL DOS PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES IDENTIFICADOS PELA REDE MPS BRASIL NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL. 2012. (Outra).
32ª Semana Científica do HCPA.HUMAN LEUKOCYTE ANTIGENS AND GAUCHER DISEASE: IS THERE AN ASSOCIATION?. 2012. (Outra).
32ª Semana Científica do HCPA.PREVALÊNCIA DE DISFAGIA OROFARÍNGEA EM PACIENTES PÓS INTUBAÇÃO OROTRAQUEAL NO CENTRO DE TERAPIA INTENSIVA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. 2012. (Outra).
32ª Semana Científica do HCPA.GENES KIR E LIGANTES HLA DE CLASSE I EM DOENÇA DE GAUCHER. 2012. (Outra).
32ª Semana Científica do HCPA.ESTADO NUTRICIONAL E GLICEMIA DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO I. 2012. (Outra).
32º Semana Científica do HCPA.Análise da frequência das mutações C365+96_97DELGT no íntron 4 do gene GNPTAB na população do Rio Grande do Sul. 2012. (Outra).
3ª Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas. Doença de Gaucher. 2012. (Congresso).
4th European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium. 2012. (Simpósio).
American Society of Human Genetics (ASHG) 62nd Annual Meeting.Enzyme replacement therapy in a Gaucher type 3 patient: report of a paradigmatic case.. 2012. (Encontro).
American Society of Human Genetics (ASHG) 62nd Annual Meeting.Enzime replacement therapy in a Gaucher type 3 patient: Report of a paradigmatic case. 2012. (Encontro).
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Erros of Metabolism.GNPTG variation in ML II/III Brazilian Patients. 2012. (Simpósio).
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Erros of Metabolism.HLA and KIR genes in Gaucher Disease. 2012. (Simpósio).
Conferência Avanços e Perspectivas da Ciência no Brasil, América Latina e Caribe.Ciências da Saúde. 2012. (Outra).
Gaucher Expert Summit 2012: Optimising Therapeutic Approaches with Miglustat in Patients with CD1. 2012. (Outra).
HTAi 9th Annual Meeting.Health technology assessment, A tool for decision making in rare diseases: Fabry Disease (Fd) cardiomiophathy, as an example. 2012. (Encontro).
I Curso de inverno em Genética e Biologia Molecular Humana.Apresentação do grupo de pesquisa. 2012. (Outra).
I Encontro de Pacientes com Glicogenose.Abertura do encontro. 2012. (Encontro).
International Conference for Glycoprotein Storage Diseases 2012. Brazilian experience of mucolipidosis II and III. 2012. (Congresso).
I Simpósio Goiano sobre os Avanços e Perspectivas da Genética Clínica no SUS... 2012. (Simpósio).
Simpósio sobre Terapias Inovadoras.Terapia para doenças genéticas. 2012. (Simpósio).
VIII Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Member of the faculty. 2012. (Outra).
VIII Congreso Latinoamericano de Errostes Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Mucolipidoses tipo II e III: Análise molecular dos genes GNPAB e GNPTG em 15 pacientes brasileiros. 2012. (Congresso).
VII Salão de Iniciação Científica e Extensão e I Amostra da Pós-Graduação.Análise da frequência das mutações C365+96_97DELGT. C365+145CT e C1285-166GA no gene GNPTAB na população do Rio Grande do Sul. 2012. (Outra).
XXII Congresso Brasileiro de Nutrição (CONBRAN) e III Congresso Ibero-Americano de Nutrição. Estado nutricional dos pacientes com Doença de Gaucher tipo I do Rio Grande do Sul. 2012. (Congresso).
XXII Congresso Brasileiro de Nutrição (CONBRAN) e III Congresso Ibero-Americano de Nutrição. Hipermetabolismo em pacientes com Doença de Gaucher tipo III. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação da triagem neonatal realizada na rede publica do município de Carazinho, RS. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Homocistinúria Clássica: Investigação de alterações na composição corporal e de mutações comuns no gene CBS e em dois possíveis genes modificadores. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora da Reunião paralela - Projeto QV MPS. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Análise de Heteroneidade Laboratorial e Clínica Apresentada por Pacientes com Fenilcetonúria de Mesma Irmandade Acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. UTILIZAÇÃO DE UM TESTE INOVADOR PARA AVALIAR A RESPONSIVIDADE A TETRAHIDROBIOPTERINA EM PACIENTES BRASILEIROS COM FENILCETONÚRIA. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Judicialização da saúde e o acesso ao tratamento para Fenilcetonúria: um estudo antropológico sobre o itinerário terapêutico dos pacientes do Rio Grande do Sul. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. UTILIZAÇÃO DE UM TESTE INOVADOR PARA AVALIAR A RESPONSIVIDADE A TETRAHIDROBIOPTERINA EM PACIENTES BRASILEIROS COM FENILCETONÚRIA. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome da Fenilcetonúria Materna: uma epidemia prevenível de retardo mental?. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Judicialização da Fenilcetonúria no sistema única de saúde: o exemplo do Rio Grande do Sul. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Body Composition and Phase Angle by Bioelectrical Impedance in Patients with Phenylketonuria. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. AVALIAÇÃO DE TECNOLOGIAS DE SAÚDE (ATS) COMO UMA FERRAMENTA DE RACIONALIZAÇÃO PARA TRATAMENTOS DE ALTO CUSTO: A NEFROPATIA DA DOENÇA DE FABRY (DF) COMO EXEMPLO.. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. AVALIAÇÃO ANTROPOMÉTRICA DE PACIENTES COM GLICOGENOSE 1 E 3 ? UM ESTUDO TRANSVERSAL. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO C.365+96_97DELGT NO ÍNTRON 4 DO GENE GNPTAB NA POPULAÇÃO DO RIO GRANDE DO SUL. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. DOENÇA DE GAUCHER TIPO II: SÉRIE DE CASOS ACOMPANHADOS NO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL.. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA COMO PROTEÇÃO AO DANO AO DNA DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. UTILIZAÇÃO DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER ACOMPANHADOS NO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. CONFLITOS BIOÉTICOS DECORRENTES DO ACESSO A MEDICAMENTOS ÓRFÃOS NO BRASIL: O EXEMPLO DA LARONIDASE PARA O TRATAMENTO DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I (MPSI). 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM DOENÇA DE GAUCHER: RELATO DE UM CASO PARADIGMÁTICO. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. TRATAMENTO COM A ENZIMA TALIGLUCERASE ALFA (TALI) EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO I PREVIAMENTE TRATADOS COM IMIGLUCERASE (IMI) NO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL (CRRS). 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. PADRONIZAÇÃO E VALIDAÇÃO DE UM KIT PARA DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DO AMBULATÓRIO DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: UM ESTUDO RETROSPECTIVO, LONGITUDINAL E CONTROLADO. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE ARILSULFATASE B EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI DO BRASIL: DEFINIÇÃO DE UMA POSSÍVEL ORIGEM COMUM EM MONTE SANTO/BA. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI: ESPECTRO DE MUTAÇÕES RECORRENTES E DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA NOS PACIENTES DA REDE MPS BRASIL. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. TRANSPLANTE DE CÉLULAS-TRONCO HEMATOPOIÉTICAS EM PACIENTE COM SÍNDROME DE HUNTER: 2 ANOS DE FOLLOW-UP. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. INVESTIGAÇÃO ABRANGENTE DO GENE GBA PARA GENOTIPAGEM DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. ESTADO NUTRICIONAL DOS PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER DO RIO GRANDE DO SUL. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. RELATO DE CASO: DIAGNOSTICO CLINICO E BIOQUÍMICO DO SEGUNDO CASO BRASILEIRO DE DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE SULFATASES. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA EM PACIENTES COM MUCOLIPIDOSE II E III. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I (MPS I): TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA E ASPECTOS ECONÔMICOS. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Doença da Urina do Xarope do Bordo no Brasil: um panorama das duas últimas décadas. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora da Reunião paralela - Rede DXB. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora da Oficina 5 - Doença do Xarope do Bordo. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora Mesa Redonda - Doenças Congênitas de Glicosilação - Paradigma das doenças genéticas. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora Mesa Redonda - Acesso e regulamentação de doenças raras no SUS. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mesa Redonda - Qualidade de vida em doenças genéticas - a experiência Brasileira, tema: Mucopolissacaridoses. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliando a Doença de Gaucher: As manifestações clínicas e os exames laboratoriais refletem a percepção subjetiva do paciente à doença?. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Espectro de variantes de GNPTG no Brasil: uma nova abordagm das Mucolipidoses II e III. 2012. (Congresso).
31ª Semana Científica do HCPA.O Sistema Cardiopulmonar em Pacientes com Mucolipidose Tipois II e III: Um Estudo Ecocardiográfico Transversal. 2011. (Outra).
31ª Semana Científica do HCPA.Estado Nutricional de Pacientes com Doença de Gaucher Tipo I em Terapia de Reposição Enzimática: Uma Revisão. 2011. (Outra).
31ª Semana Científica do HCPA.A Experiência do Centro de Referência do Rio Grande do Sul com a Enzima Taliglucerase Alfa para Pacientes Adultos com Doença de Gaucher Tipo I. 2011. (Outra).
31ª Semana Científica do HCPA.Identificação de mutações no gene GNPTG em pacientes brasileiros com Mucolipidose II e III. 2011. (Outra).
3rd European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium "Advances and Challenges in PKU". 2011. (Simpósio).
49º Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Mucopolissacaridoses. 2011. (Congresso).
49º Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. O Impacto das Doenças Genéticas sobre a Saúde da Criança Atual. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type II: A Systematic Literature Review. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. Haematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type II: A Systematic Literature Review. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. A Systematic Literature Review: Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. Severe Phenotype in MPS II Patients Associated with a Large Deletion Including Contiguous Genes. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. Health Technology Assessment for Rare Disorders: A Markov Model for Fabry Disease (FD), with Enzyme Replacement Therapy (ERT). 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. Shortage of Imiglucerase: The Experience of the Reference Center for Gaucher Disease in Rio Grande do Sul, Brazil. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. Follow-up on the Food Intake, Basal Metabolic Rate and Nutritional Status of Patients with Type III Gaucher Disease in Southern Brazil. 2011. (Congresso).
Dietitian Workshop. 2011. (Outra).
Encontro para Atualização em Monitoramente por Imagem na Doernça de Gaucher. 2011. (Encontro).
HTAi 8th Annual Meeting.Mucopolysaccharidoses Type I: Natural History, Enzyme Replacement Therapy and Economic Aspects. 2011. (Encontro).
HTAi 8th Annual Meeting. 2011. (Encontro).
II Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Rede MPS - Redes Brasileiras para Diagnóstico de Doenças Genéticas. 2011. (Congresso).
II Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. 2011. (Congresso).
II Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Doenças por Erros Inatos do Metabolismo: da Teoria aos Casos Clínicos. 2011. (Congresso).
III Congresso de Pediatria da UFRJ. Acessibilidade ao Tratamento para Pacientes com Mucopolissacaridose em Três Hospitais de Referência. 2011. (Congresso).
SSIEM 2011 Annual Symposium. 2011. (Simpósio).
VII Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Brazilian Experience with Sapropterin. 2011. (Outra).
VII Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Interview with IEM Patients to Discuss Diagnosis and Management. 2011. (Outra).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del metabolismo y Pesquisa Neonatal. Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) no Brasil: Estudo Piloto com 48 Pacientes. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Adult-Onset Autosomal Dominant Leukodustrophy in a Brazilian Patient. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. HPA: Treat or not to Treat?. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Conflitos Médicos e de Pesquisa Associados ao Acesso a Medicamentos Órfãos: o Exemplo da Laronidase para o Tratamento da Mucopolissacaridose Tipo I. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Judicialização da Saúde: o Caso da Terapia de Reposzição Enzimática para Tratamento das Mucopolissacaridoses no Brasil. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Atividade de Alfa-Iduronidase Aumentada por Cloranpenicol em Fibroblastos de Pacientes com MPS I. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Atuação Internacional da Rede MPS Brasil na América Latina. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Diagnóstico Pré-Natal para Doenças Lisossômicas de Depósito: Experiência de um Centro de Referência Latino-Americano. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Propriedades Psicométricas de uma Nova Medida de Qualidade de Vida para Pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS) - O MPS-QOL Brasileiro: Resultados Preliminares da Fase Piloto. 2011. (Congresso).
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Estudo Ecocardiográfico de Pacientes Brasileiros com Mucolipidose Tipos II e III. 2011. (Congresso).
VIII Jornada Paraense sobre Doenças Hereditárias e III Simpósio Nacional sobre Atendimento em Genética Clínica e Laboratorial.State of the Art das Terapias para Doenças de Depósito Lisossômico. 2011. (Simpósio).
VIII Jornada Paraense sobre Doenças Hereditárias e III Simpósio Nacional sobre Atendimento em Genética Clínica e Laboratorial.Experiência do Serviço de Genética Médica (HCPA-RS). 2011. (Simpósio).
VIII Jornada Paraense sobre Doenças Hereditárias e III Simpósio Nacional sobre Atendimento em Genética Clínica e Laboratorial.Política de Drogas Órfãs para Doenças Genéticas Raras. 2011. (Simpósio).
VIII Jornada Paraense sobre Doenças Hereditárias e III Simpósio Nacional sobre Atendimento em Genética Clínica e Laboratorial.Avaliação de Parâmetros Nutricionais dos Pacientes com a Doença de Gaucher Atendidos no Centro de Referência Estadual do RS. 2011. (Simpósio).
VIII Jornada Paraense sobre Doenças Hereditárias e III Simpósio Nacional sobre Atendimento em Genética Clínica e Laboratorial.Hiperferritinemia em Pacientes com Doença de Gaucher. 2011. (Simpósio).
VIII Jornada Paraense sobre Doenças Hereditárias e III Simpósio Nacional sobre Atendimento em Genética Clínica e Laboratorial.Doença de Gaucher: Diferente Perfil Lipídico?. 2011. (Simpósio).
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2011. (Congresso).
XXIII Salão de Iniciação CIentífica da UFRGS. 2011. (Outra).
1° Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Doença de Gaucher. 2010. (Outra).
30ª Semana Científica do HCPA.Colelitíase e Doença de Gaucher em Pacientes do Centro de Referência do Rio Grande do Sul. 2010. (Outra).
30ª Semana Científica do HCPA.Adesão ao Tratamento de Doenças Crônicas: Descrição da Implementação de Estratégias que Beneficiam à Adesão ao Tratamento de Fenilcetonúria no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2010. (Outra).
30ª Semana Científica do HCPA.A História Natural da Mucopolissacaridose Tipo I em uma Amostra de Pacientes Brasileiros. 2010. (Outra).
30ª Semana Científica do HCPA.Doença de Gaucher Tipo III: Avaliação Nutricional e do Gasto Energético dos Pacientes do Rio Grande do Sul. 2010. (Outra).
COLATEL 2010. Mucopolysaccharidosis II in a State of Northeast Brazilian. 2010. (Congresso).
COLATEL 2010. Gaucher Disease and Multiple Myeloma. 2010. (Congresso).
COLATEL 2010. MPS-Brazil Network International Program: Helping Other Countries to Identify MPS Patients. 2010. (Congresso).
COLATEL 2010. Quality of Life in Brazilian Patients with Gaucher Disease and Mucopolysaccharidoses. 2010. (Congresso).
COLATEL 2010. Functional Profile of Brazilian Patients with Mucopolysaccharidosis Type II. 2010. (Congresso).
COLATEL 2010. Identification of Mutations in the GNPTAB Gene in Brazilian Patients with Mucolipidosis Alfa, Beta and Gama. 2010. (Congresso).
COLATEL 2010. Pharmacological Treatment for Pulmonar Hypertension in a Patient with Mucolipidosis III. 2010. (Congresso).
Congreso de Países del Mercosur sobre Políticas Públicas en Bioética y Derechos Humanos - El Derecho a la Salud. Investiga sobre enfermedades huérfanas en Brasil: a magnitud del problema. 2010. (Congresso).
Discussão de causo em atenção primária à saúde 2010.Discussão de causo em atenção primária à saúde 2010. 2010. (Outra).
HTAi 2010 Annual Meeting. 2010. (Encontro).
I Curso de Direito à Saúde da Consultoria Jurídica.Doenças Genéticas Raras e sua Abordagem nas Ações Judiciais. 2010. (Outra).
I Fórum Latino-Americano em Fenilcetonúria. 2010. (Outra).
IV Jornada Acadêmica de Nutrição da UFRGS.Avaliação a Adesão ao Tratamento em Irmãos com Fenilcetonúria. 2010. (Outra).
Oficina de Trabalho do Programa Diretrizes da AMB/CFM - Diretrizes Clínicas Baseadas em Evidência. 2010. (Oficina).
Palestra Doença de Gaucher - Perspectivas na Terapêutia de Gaucher. 2010. (Outra).
Simpósio sobre Terapias Inovadoras.Terapias Inovadoras em Doenças Genéticas. 2010. (Simpósio).
VI Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2010. (Outra).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Manifestações Clínicas de Pacientes com Mucopolissacaridoses no Ceará. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Análise dos Resultados de Diagnóstico Pré-Natal de Mucpolissacaridoses Realizados pela Rede MPS Brasil. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação de Protocolos de Responsividade ao BH4 em Pacientes com Fenilcetonúria Acompanhados Ambulatório de Distúrbios Metabólicos do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Estenose Esofágica em uma Criança Apresentando uma Deleção de Novo 7q Terminal. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mucolipidose Tipo III Alfa/Beta: Aspectos Clínicos, Bioquímicos e Genéticos de um Paciente Adulto. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Demandas Judiciais em Saúde: O Exemplo da Laronidase para o Tratamento da Mucopolissacaridose Tipo I. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Heterogeneidade da Prescrição de Imiglucerase no Brasil: Evidência de Desperdício de Recursos Públicos. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Construção de um Instrumento de Avaliação de Qualidade de Vida para as Mucopolissacaridoses: Descrição da Etapa dos Grupos Focais. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Pharmacological Treatment for Pulmonar Hypertension in a Patient with Mucolipidosis III. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry: uma Revisão Sistemática da Literatura. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Doença de Niemann-Pick Tipo C: um Caso de Heterogeneidade de Fenótipos Neuronais?. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. A História Natural da Mucopolissacaridose Tipo I em uma Amostra de Pacientes Brasileiros. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Colelitíase e Doença de Gaucher em Pacientes do Centro de Referência do Rio Grande do Sul. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação de Tecnologias de Saúde para as Doenças Raras: um Modelo Markoviano para Doença de Fabry (DF) considerando Terapia de Reposiçaõ Enzimátia (TRE). 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Análise Molecular de 111 Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo VI do Brasil. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Estado Nutricional dos Pacientes com Doença de Gaucher do Rio Grande do Sul. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação da Qualidade de Vida de Pacientes Brasileiros com DOença de Gaucher, Doença de Fabry e Mucopolissacaridoses. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. O Impacto da Terapia de Reposição Enzimática na Funcionalidade de Pacientes Menores de 7 Anos de Idade com Mucopolissacaridose I e II. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Impacto na Qualidade de Vida de Crianças e Adolescentes com Doenças Crônicas que Afetam o Desenvolvimento: Mucopolissacaridoses, Epilepsia e TDAH. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Triagem Molecular de Mutações Recorrentes em Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo VI. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) no Brasil: Estudo Piloto com 41 Pacientes. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Hipermetabolismo em Pacientes com Doença de Gaucher Tipo I, em TRE: Avaliação do Gasto Energético Basal por Calorimetria Indireta. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Grupo Focal referente à Percepção de Profissionais de Saúde sobre a Qualidade de Vida na Mucopolissacaridose. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Qualidade de Vida e Estado Funcional de Pacientes com Mucopolissacaridose em Terapia de Reposição Enzimática. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Tirosinemia Tipo 1 no Sul do Brasil: Experiência do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mucopolissacaridose Tipo I: Estudo da História Natural Baseado em Aspectos Econômicos. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry: uma Revisão Sistemática da Literatura. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Diagnóstico Diferencial das Mucopolissacaridoses: A Experiência da Rede MPS Brasil. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Fatores Associados à Adesão ao Tratamento de Pacientes com Fenilcetonúria: um Estudo no Sul do Brasil. 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação de Tecnologias em Saúde para as Doenças Raras: um Modelo Markoviano para Doença de Fabry (DF) considerando Terapia de Reposição Enzimática (TRE). 2010. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Efeito Fundador para Mucopolissacaridose Tipo VI em Monte Santo/BA. 2010. (Congresso).

Organização de eventos

Total de organização de eventos (36)

FISHINGER MOURA DE SOUZA, CAROLINA ; SCHWARTZ, I.V.D.. 5th International Glycogen Storage Diseases Conference. 2019. Outro
SCHWARTZ, I.V.D.. Modern management of inherited metabolic disease. 2018. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.; MORRISON, T. ; BLOM, H. J. ; SANTOS, B. B. ; NALIN, T. ; TONON, T.. 2th International Patient-Expert Meeting for Homocystinuria. 2017. Congresso
SCHWARTZ, I.V.D.. Encontro de pacientes com fenilcetonuria, seus familiares e amigos. 2017. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Medica. 2017. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.; TONON, T. ; SANTOS, B. B. ; NALIN, T. ; WEBER, G.. I Encontro de Pacientes e Familiares com Homocistinúrias (Clássica; ou com Acidúria Metilmalônica; ou devido à deficiência de MTHFR). 2016. Outro
SCHWARTZ, I.V.D.. II Encontro de pacientes com Glicogenose Hepática. 2014. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Encontro para pacientes com Fenilcetunúria, seus familiares e amigos. 2013. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. 33ª Semana Científica do HCPA - Coordenadora. 2013. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. I Encontro de pacientes com Glicogenose. 2012. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Organização do I Encontro de Adolescentes com Fenilcetonúria. 2012. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio MPS Sul. 2011. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Colatel - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 2011. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Coordenadora da mesa redonda Qualidade de Vida- Conceito e Aplicação na Genética Médica e na Triagem Neonatal. 2010. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Presidente de mesa, conferência Qualidade de Vida. 2010. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio MPS Sul 2010. 2010. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio MPS Sul 2009. 2009. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) na Área de Genética Médica - Curso Pré-Congresso. 2008. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Erros Inatos / Neurogenética / Oncogenética / Discussão de Casos Clínicos sem Diagnóstico 2 (CBGM). 2008. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. IV Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2008. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e Mercosul. 2008. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World: Inborn Errors of Metabolism in Developing Countries: Evidence, Access, Technologies - Introduction and Presentation of Speakers. 2007. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2007. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Gaucher's Disease: a Basket of Therapeutic Options?. 2007. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e Mercosul. 2007. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. II Advanced Course on Treatment of Genetic Diseases. 2006. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio sobre Mucopolisacaridoses do Sul do Brasil e Mercosul. 2006. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Curso Avançado sobre Tratamento de Doenças Genéticas. 2005. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Sessão de Temas Livres - Genética Bioquímica. 2005. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio sobre Mucopolisacaridoses do Sul do Brasil e Mercosul. 2005. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio: Homocisteína, Folatos e Doenças. 2004. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Curso Transcongresso: Erros Inatos do Metabolismo. 2004. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio sobre Mucopolisacaridoses do Sul do Brasil e Mercosul. 2004. (Outro).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Curso Terapia da Reposição Enzimática. 2003. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. International Symposium on Novel Therapies for Lysosomal Storage Disorders. 2001. (Congresso).. . 0.
SCHWARTZ, I.V.D.. Simpósio sobre Mucopolisacaridoses do Sul do Brasil e Mercosul. 2001. (Outro).. . 0.

Lista de colaborações

Colaborações endôgenas (14)

Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Lavinia Schüler Faccini (7.0)
VIEIRA, TAIANE ALVES ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; FACCINI, LAVÍNIA SCHULER ; JARDIM, LAURA BANNACH ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; RIEGEL, Mariluce ; VARGAS, CARMEN REGLA ; BURIN, Maira Graeff ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ASHTON-PROLLA, PATRÍCIA ; Giugliani, Roberto. Information and Diagnosis Networks ? tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. epub, p. ahead of print, issn: 1678-4685, 2019.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
PINHEIRO, FRANCIELE CABRAL ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; LIGABUE-BRAUN, RODRIGO ; SCHÜLER-FACCINI, LAVÍNIA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; VAIRO, FILIPPO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN. Genetic analysis of patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency. GENE. v. 699, p. 102-109, issn: 0378-1119, 2019.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
HERBER, SILVANI ; SILVA, ANDRÉ A. ; SANSEVERINO, MARIA TERESA V. ; FRIEDRICH, LUCIANA ; RANIERI, TANI M.S. ; FAVRETO, CATIA ; FRAGA, LUCAS R. ; TERRA, ANNA P. ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; SCHULER-FACCINI, LAVÍNIA. Prevalence and causes of congenital microcephaly in the absence of a Zika virus outbreak in southern Brazil. Jornal de Pediatria. v. Jul 4, p. S0021-7557(18)3, issn: 0021-7557, 2018.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
SANTOS, BERENICE L. ; DE SOUZA, CAROLINA F.M. ; Schuler-Faccini, Lavinia ; REFOSCO, LILIA ; EPIFANIO, MATIAS ; NALIN, TATIELE ; GONÇALVES, SANDRA M.V. ; SCHWARTZ, IDA V.D.. Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile. Jornal de Pediatria (Versão em Português). v. 90, p. pii: S0021-7557, issn: 2255-5536, 2014.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
HERBER, SILVANI ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; NALIN, TATIÉLE ; OLIVEIRA NETTO, CRISTINA BRINKMANN ; CAMELO JUNIOR, JOSÉ SIMON ; SANTOS, MARA LÚCIA ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; SCHÜLER-FACCINI, LAVINIA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA. Maple Syrup Urine Disease in Brazil: a panorama of the last two decades. Jornal de Pediatria (Impresso). v. 91, p. pii: S0021-7557, issn: 0021-7557, 2014.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
Souza, C.F.M. ; Herber, S. ; C NETTO, ; SCHWARTZ, I. V. D. ; Schüler, L ; Justim, N. ; GIUGLIANI, Roberto. Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) no Brasil: Estudo Piloto com 48 Pacientes. Em: VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2011, Cusco. Revista de Gastroenterologia del Peru, v. 31, p. 62-63, 2011.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
Souza, C.F.M. ; de Barba, M.L. ; Herber, S. ; Nalin, T. ; Justim, N. ; C NETTO, ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, Roberto ; Schueler, L ; Schüler, L. Maple Syrup Urine Disease in Brazil: A Cross-Sectional Study of 48 Patients. Em: Annual Symposium 2011, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. S80-S80, 2011.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]

Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Patricia Ashton Prolla (5.0)
VIEIRA, TAIANE ALVES ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; FACCINI, LAVÍNIA SCHULER ; JARDIM, LAURA BANNACH ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; RIEGEL, Mariluce ; VARGAS, CARMEN REGLA ; BURIN, Maira Graeff ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ASHTON-PROLLA, PATRÍCIA ; Giugliani, Roberto. Information and Diagnosis Networks ? tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. epub, p. ahead of print, issn: 1678-4685, 2019.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
PALMERO, EDENIR INÊZ CARRARO, DIRCE MARIA ALEMAR, BARBARA MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS Ribeiro-dos-Santos, Ândrea ABE-SANDES, KIYOKO GALVÃO, HENRIQUE CAMPOS REIS REIS, RUI MANUEL DE PÁDUA SOUZA, CRISTIANO CAMPACCI, NATALIA ACHATZ, MARIA ISABEL BRIANESE, RAFAEL CANFIELD DA CRUZ FORMIGA, MARIA NIRVANA MAKDISSI, FABIANA BARONI VARGAS, FERNANDO REGLA EVANGELISTA DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA SEUANEZ, HECTOR N. The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports. v. 8, p. (2018) 8:9188, issn: 2045-2322, 2018.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
ALEMAR, BÁRBARA ; GREGÓRIO, CLEANDRA ; HERZOG, JOSEF ; MATZENBACHER BITTAR, CAMILA ; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, CRISTINA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; D. SCHWARTZ, IDA VANESSA ; COFFA, JORDY ; ALVES CAMEY, SUZI ; WEITZEL, JEFFREY ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are international testing criteria appropriate for this specific population?. PLoS One. v. 12, p. e0187630, issn: 1932-6203, 2017.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
ALEMAR, B. ; HERZOG, J. ; NETTO, CRISTINA ; ARTIGALÁS, O. ; SCHWARTZ, I. V. ; BITTAR, C. ; ASHTON-PROLLA, P. ; WEITZEL, J. N.. Prevalence of Hispanic BRCA1 and BRCA2 mutations among hereditary breast and ovarian cancer patients from Brazil reveals differences among Latin American populations. Cancer Genetics. v. 219, p. 417-422, issn: 2210-7762, 2016.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
ARTIGALÁS, O. ; VANNI, T. ; HUTZ, M. H. ; ASHTON-PROLLA, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine. v. 13, p. 1-10, issn: 1741-7015, 2015.
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Pâmela Billig Mello Carpes (4.0)
STANISCUASKI, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; REICHERT, FERNANDA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; OLIVEIRA, LETICIA DE ; Ricachenevsky, Felipe K. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S.K. ; KMETZSCH, LIVIA ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; WERNECK, FERNANDA P. ; LUDWIG, ZELIA M.C ; LIMA, ELIADE F. ; INFANGER, CAMILA ; NEUMANN, ADRIANA ; BRANDÃO, ALESSANDRA ; WIGGERS, GIULIA A. ; SEIXAS, ADRIANA ; MELLO-CARPES, PAMELA B.. Maternity in the Brazilian CV Lattes: when will it become a reality?. ANAIS DA ACADEMIA BRASILEIRA DE CIÊNCIAS (ONLINE). v. 93, p. e20201370, issn: 1678-2690, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; REICHERT, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; LUDWIG, ZELIA M. C. ; LIMA, ELIADE F. ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; MELLO-CARPES, PAMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S. K. ; WERNECK, FERNANDA P. ; Ricachenevsky, Felipe K. ; INFANGER, CAMILA ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, CHARLEY C. ; DE OLIVEIRA, LETICIA. Gender, Race and Parenthood Impact Academic Productivity During the COVID-19 Pandemic: From Survey to Action. Frontiers in Psychology. v. 2021, p. 01/663252, issn: 1664-1078, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; REICHERT, FERNANDA ; WERNECK, FERNANDA P. ; DE OLIVEIRA, LETÍCIA ; MELLO-CARPES, PÂMELA B. ; SOLETTI, ROSSANA C. ; ALMEIDA, CAMILA INFANGER ; ZANDONA, EUGENIA ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; SEIXAS, ADRIANA ; KMETZSCH, LIVIA. Impact of COVID-19 on academic mothers. SCIENCE (NEW YORK, N.Y.: ONLINE). v. 368, p. 724.1-724, issn: 1095-9203, 2020.
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MELLO-CARPES, PÂMELA BILLIG. Mulheres na Ciência. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra

Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Lívia Kmetzsch Rosa e Silva (3.0)
STANISCUASKI, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; REICHERT, FERNANDA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; OLIVEIRA, LETICIA DE ; Ricachenevsky, Felipe K. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S.K. ; KMETZSCH, LIVIA ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; WERNECK, FERNANDA P. ; LUDWIG, ZELIA M.C ; LIMA, ELIADE F. ; INFANGER, CAMILA ; NEUMANN, ADRIANA ; BRANDÃO, ALESSANDRA ; WIGGERS, GIULIA A. ; SEIXAS, ADRIANA ; MELLO-CARPES, PAMELA B.. Maternity in the Brazilian CV Lattes: when will it become a reality?. ANAIS DA ACADEMIA BRASILEIRA DE CIÊNCIAS (ONLINE). v. 93, p. e20201370, issn: 1678-2690, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; REICHERT, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; LUDWIG, ZELIA M. C. ; LIMA, ELIADE F. ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; MELLO-CARPES, PAMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S. K. ; WERNECK, FERNANDA P. ; Ricachenevsky, Felipe K. ; INFANGER, CAMILA ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, CHARLEY C. ; DE OLIVEIRA, LETICIA. Gender, Race and Parenthood Impact Academic Productivity During the COVID-19 Pandemic: From Survey to Action. Frontiers in Psychology. v. 2021, p. 01/663252, issn: 1664-1078, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; REICHERT, FERNANDA ; WERNECK, FERNANDA P. ; DE OLIVEIRA, LETÍCIA ; MELLO-CARPES, PÂMELA B. ; SOLETTI, ROSSANA C. ; ALMEIDA, CAMILA INFANGER ; ZANDONA, EUGENIA ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; SEIXAS, ADRIANA ; KMETZSCH, LIVIA. Impact of COVID-19 on academic mothers. SCIENCE (NEW YORK, N.Y.: ONLINE). v. 368, p. 724.1-724, issn: 1095-9203, 2020.
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Neusa Sica da Rocha (3.0)
OLIVEIRA, M. R. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; COSTA, L. S. ; MAIA, H. ; RIBEIRO, M. ; GUERREIRO, L. B. ; ACOSTA, A. ; ROCHA, N. S.. Quality of life in mucopolysaccharidoses: construction of a specific measure using the focus group technique. BMC RESEARCH NOTES. v. 11, p. 28, issn: 1756-0500, 2018.
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VANZ, ANA PAULA ; VAN DE SANDE LEE, JULIANA ; PINHEIRO, BRUNA ; ZAMBRANO, MARINA ; BRIZOLA, EVELISE ; da Rocha, Neusa Sicca ; Schwartz, Ida Vanessa D. ; DE SOUZA PIRES, MARIA MARLENE ; FÉLIX, TÊMIS MARIA. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL-. BMC Pediatrics. v. 18, p. 95, issn: 1471-2431, 2018.
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VANZ, ANA PAULA ; FÉLIX, TÊMIS M ; DA ROCHA, NEUSA SICA ; SCHWARTZ, IDA V D. Quality of life in caregivers of children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta. Health and Quality of Life Outcomes. v. 13, p. 41-45, issn: 1477-7525, 2015.
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Fernanda de Pinho Werneck (3.0)
STANISCUASKI, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; REICHERT, FERNANDA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; OLIVEIRA, LETICIA DE ; Ricachenevsky, Felipe K. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S.K. ; KMETZSCH, LIVIA ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; WERNECK, FERNANDA P. ; LUDWIG, ZELIA M.C ; LIMA, ELIADE F. ; INFANGER, CAMILA ; NEUMANN, ADRIANA ; BRANDÃO, ALESSANDRA ; WIGGERS, GIULIA A. ; SEIXAS, ADRIANA ; MELLO-CARPES, PAMELA B.. Maternity in the Brazilian CV Lattes: when will it become a reality?. ANAIS DA ACADEMIA BRASILEIRA DE CIÊNCIAS (ONLINE). v. 93, p. e20201370, issn: 1678-2690, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; REICHERT, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; LUDWIG, ZELIA M. C. ; LIMA, ELIADE F. ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; MELLO-CARPES, PAMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S. K. ; WERNECK, FERNANDA P. ; Ricachenevsky, Felipe K. ; INFANGER, CAMILA ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, CHARLEY C. ; DE OLIVEIRA, LETICIA. Gender, Race and Parenthood Impact Academic Productivity During the COVID-19 Pandemic: From Survey to Action. Frontiers in Psychology. v. 2021, p. 01/663252, issn: 1664-1078, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; REICHERT, FERNANDA ; WERNECK, FERNANDA P. ; DE OLIVEIRA, LETÍCIA ; MELLO-CARPES, PÂMELA B. ; SOLETTI, ROSSANA C. ; ALMEIDA, CAMILA INFANGER ; ZANDONA, EUGENIA ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; SEIXAS, ADRIANA ; KMETZSCH, LIVIA. Impact of COVID-19 on academic mothers. SCIENCE (NEW YORK, N.Y.: ONLINE). v. 368, p. 724.1-724, issn: 1095-9203, 2020.
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Felipe Klein Ricachenevsky (3.0)
STANISCUASKI, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; REICHERT, FERNANDA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; OLIVEIRA, LETICIA DE ; Ricachenevsky, Felipe K. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S.K. ; KMETZSCH, LIVIA ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; WERNECK, FERNANDA P. ; LUDWIG, ZELIA M.C ; LIMA, ELIADE F. ; INFANGER, CAMILA ; NEUMANN, ADRIANA ; BRANDÃO, ALESSANDRA ; WIGGERS, GIULIA A. ; SEIXAS, ADRIANA ; MELLO-CARPES, PAMELA B.. Maternity in the Brazilian CV Lattes: when will it become a reality?. ANAIS DA ACADEMIA BRASILEIRA DE CIÊNCIAS (ONLINE). v. 93, p. e20201370, issn: 1678-2690, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; REICHERT, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; LUDWIG, ZELIA M. C. ; LIMA, ELIADE F. ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; MELLO-CARPES, PAMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S. K. ; WERNECK, FERNANDA P. ; Ricachenevsky, Felipe K. ; INFANGER, CAMILA ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, CHARLEY C. ; DE OLIVEIRA, LETICIA. Gender, Race and Parenthood Impact Academic Productivity During the COVID-19 Pandemic: From Survey to Action. Frontiers in Psychology. v. 2021, p. 01/663252, issn: 1664-1078, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; REICHERT, FERNANDA ; WERNECK, FERNANDA P. ; DE OLIVEIRA, LETÍCIA ; MELLO-CARPES, PÂMELA B. ; SOLETTI, ROSSANA C. ; ALMEIDA, CAMILA INFANGER ; ZANDONA, EUGENIA ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; SEIXAS, ADRIANA ; KMETZSCH, LIVIA. Impact of COVID-19 on academic mothers. SCIENCE (NEW YORK, N.Y.: ONLINE). v. 368, p. 724.1-724, issn: 1095-9203, 2020.
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Charley Christian Staats (2.0)
STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; REICHERT, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; LUDWIG, ZELIA M. C. ; LIMA, ELIADE F. ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; MELLO-CARPES, PAMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S. K. ; WERNECK, FERNANDA P. ; Ricachenevsky, Felipe K. ; INFANGER, CAMILA ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, CHARLEY C. ; DE OLIVEIRA, LETICIA. Gender, Race and Parenthood Impact Academic Productivity During the COVID-19 Pandemic: From Survey to Action. Frontiers in Psychology. v. 2021, p. 01/663252, issn: 1664-1078, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; ZANDONA, EUGENIA ; REICHERT, FERNANDA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; LUDWIG, Z. ; LIMA, A. F. ; NEUMANN, ADRIANA ; Schwartz, I. V. D. ; MELLO-CARPES, PÂMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; WERNECK, FERNANDA P. ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; ALMEIDA, CAMILA INFANGER ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, C. ; Oliveira, M.L. Gender, race and parenthood impact academic productivity during the COVID-19 pandemic: from survey to action.. BioRxiv. 2020. Artigo publicado na internet
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Adriana Neumann de Oliveira (2.0)
STANISCUASKI, FERNANDA ; KMETZSCH, LIVIA ; SOLETTI, ROSSANA C. ; REICHERT, FERNANDA ; ZANDONÀ, EUGENIA ; LUDWIG, ZELIA M. C. ; LIMA, ELIADE F. ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; MELLO-CARPES, PAMELA B. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA S. K. ; WERNECK, FERNANDA P. ; Ricachenevsky, Felipe K. ; INFANGER, CAMILA ; SEIXAS, ADRIANA ; STAATS, CHARLEY C. ; DE OLIVEIRA, LETICIA. Gender, Race and Parenthood Impact Academic Productivity During the COVID-19 Pandemic: From Survey to Action. Frontiers in Psychology. v. 2021, p. 01/663252, issn: 1664-1078, 2021.
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STANISCUASKI, FERNANDA ; REICHERT, FERNANDA ; WERNECK, FERNANDA P. ; DE OLIVEIRA, LETÍCIA ; MELLO-CARPES, PÂMELA B. ; SOLETTI, ROSSANA C. ; ALMEIDA, CAMILA INFANGER ; ZANDONA, EUGENIA ; RICACHENEVSKY, FELIPE KLEIN ; NEUMANN, ADRIANA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; TAMAJUSUKU, ALESSANDRA SAYURI KIKUCHI ; SEIXAS, ADRIANA ; KMETZSCH, LIVIA. Impact of COVID-19 on academic mothers. SCIENCE (NEW YORK, N.Y.: ONLINE). v. 368, p. 724.1-724, issn: 1095-9203, 2020.
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Paulo Ricardo Gazzola Zen (2.0)
Zen, P. R. G.; Riegel, Mariluce ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; GRAZIADIO, C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A.. Esophageal stenosis in a child presenting a de novo 7q terminal deletion.. European Journal of Medical Genetics. v. 53, p. 333-336, issn: 1769-7212, 2010.
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Zen, P. R. G.; RIEGEL, M. ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; GRAZIADIO, C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A.. Estenose esofágica em uma criança apresentando uma deleção de novo 7q terminal. Em: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador - BA. CD-ROM do VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, v. 1, p. ---, 2010.
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Rommel Mario Rodríguez Burbano (1.0)
PALMERO, EDENIR INÊZ CARRARO, DIRCE MARIA ALEMAR, BARBARA MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS Ribeiro-dos-Santos, Ândrea ABE-SANDES, KIYOKO GALVÃO, HENRIQUE CAMPOS REIS REIS, RUI MANUEL DE PÁDUA SOUZA, CRISTIANO CAMPACCI, NATALIA ACHATZ, MARIA ISABEL BRIANESE, RAFAEL CANFIELD DA CRUZ FORMIGA, MARIA NIRVANA MAKDISSI, FABIANA BARONI VARGAS, FERNANDO REGLA EVANGELISTA DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA SEUANEZ, HECTOR N. The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports. v. 8, p. (2018) 8:9188, issn: 2045-2322, 2018.
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Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Fernanda Ferreira Cruz (1.0)
MELLO-CARPES, PÂMELA BILLIG. Mulheres na Ciência. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra

Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Camila Silveira da Silva (1.0)
MELLO-CARPES, PÂMELA BILLIG. Mulheres na Ciência. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra

Ida Vanessa Doederlein Schwartz ⇔ Andrea Kely Campos Ribeiro dos Santos (1.0)
PALMERO, EDENIR INÊZ CARRARO, DIRCE MARIA ALEMAR, BARBARA MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS Ribeiro-dos-Santos, Ândrea ABE-SANDES, KIYOKO GALVÃO, HENRIQUE CAMPOS REIS REIS, RUI MANUEL DE PÁDUA SOUZA, CRISTIANO CAMPACCI, NATALIA ACHATZ, MARIA ISABEL BRIANESE, RAFAEL CANFIELD DA CRUZ FORMIGA, MARIA NIRVANA MAKDISSI, FABIANA BARONI VARGAS, FERNANDO REGLA EVANGELISTA DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA SEUANEZ, HECTOR N. The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports. v. 8, p. (2018) 8:9188, issn: 2045-2322, 2018.
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(*) Relatório criado com produções desde 2010 até 2021
Data de processamento: 06/11/2021 15:22:09

Relatório gerado por scriptLattes V8.11. Os resultados estão sujeitos a falhas devido a inconsistências no preenchimento dos CVs Lattes. E-mail de contato: henriquimicosp@gmail.com