Especialistas Seniores em Covid-19 com atuação no Brasil

Patricia Ashton Prolla

Graduada em Medicina (1992) e doutora em Ciências Biológicas (Bioquimica) pela UFRGS (1999). Residência no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre - HCPA (1993-1995), Fellow em genética clínica (1995-1997) e em genética clínica molecular (1997-1999) no Mount Sinai School of Medicine de Nova Iorque, EUA. Pós-doutorado (CNPq) no Serviço de Genética Médica do HCPA na área de oncogenética. Atualmente, é Coordenadora do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do HCPA, professora associada do Departamento de Genética da UFRGS e professora do núcleo permanente dos Programas de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (CAPES nota 7) e Medicina: Ciências Médicas (CAPES nota 6) na mesma Universidade. Docente da Escola Latino Americana de Genética Humana (ELAG), membro do comitê consultivo, Regional America Latina da AACR e do painel de especialistas da Rede Colaborativa Global de Doenças Raras da OMS (WHO CGN4RD) Atua predominantemente em oncogenética, com ênfase em Aconselhamento Genético e Diagnóstico Molecular. É membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. (Texto informado pelo autor)

  • https://lattes.cnpq.br/2344195470037047 (26/09/2021)
  • Rótulo/Grupo:
  • Bolsa CNPq: Nível 1C
  • Período de análise:
  • Endereço: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica. Rua Ramiro Barcelos 2350 Bom Fim 90035003 - Porto Alegre, RS - Brasil Telefone: (51) 33598704 URL da Homepage: https://www.ufrgs.br/cpgbm; https://www.hcpa.ufrgs.br
  • Grande área: Ciências Biológicas
  • Área: Genética
  • Citações: Google Acadêmico

Produção bibliográfica

Produção técnica

Produção artística

Orientações em andamento

Supervisões e orientações concluídas

Projetos de pesquisa

Prêmios e títulos

Participação em eventos

Organização de eventos

Lista de colaborações

Produção bibliográfica

Produção técnica

Produção artística

Orientações em andamento

Supervisões e orientações concluídas

Projetos de pesquisa

  • Total de projetos de pesquisa (13)
    1. 2018-Atual. Biopsia liquida para o adenocarcinoma de pulmao: implementacao do metodo e descoberta de mecanismos de resistencia a novas drogas
      Descrição: As neoplasias de traqueia, brônquios e pulmão são os tipos de câncer que mais causam mortes no mundo, levando a cada ano aproximadamente 1,7 milhões de pessoas a óbito. Estima-se que em 10 anos o número de casos cresceu 29%, com 2 milhões estimados somente em 2015. Neoplasias pulmonares são divididas em dois grandes grupos: câncer de pulmão de células pequenas (CPCP) e câncer de pulmão de não-pequenas células (CPNPC), este último responsável por 85% dos casos. Apesar dos avanços em tratamentos nos últimos anos, a taxa relativa de sobrevida de 5 anos é de apenas 15% para pacientes diagnosticados com CPNPC. Marcadores moleculares surgiram como uma nova ferramenta para auxiliar na terapêutica do câncer de pulmão, a qual baseia-se nas características histológicas e genéticas dos tumores. Por exemplo, deleções do éxon 19 e a substituição L858R do éxon 21 no gene EGFR estão associadas a altas taxas de resposta no tratamento com inibidores de tirosina quinase (ITQs). Já fusões de ALK eROS1 apresentam uma taxa de resposta de 72% ao tratamento com crizotinibe. Recentemente foi aprovado um novo tratamento imunoterápico chamado de pembrolizumabe, droga recomendada para CPNPC que expressam altos níveis da proteína PD-L1. No entanto, uma resposta satisfatória com o uso de um único agente anti-PD-1/PD-L1 tem variado de 10% - 45% em pacientes positivos para este biomarcador. Outras mutações que conferem resistência aos tratamentos com ITQs envolvem genes como KRAS, NRAS e BRAF. Fica evidente, portanto, que apesar dos avanços com o uso de marcadores moleculares, a resposta aos tratamentos atuais ainda está longe de ser completa. A avaliação do perfil molecular dos subtipos de CPNPC, aliada a uma correlação destes dados com os parâmetros clínicos dos pacientes, pode auxiliar na descoberta de novos biomarcadores que levem a uma melhor resposta aos tratamentos. Outro grande avanço no diagnóstico e prognóstico do câncer é o advento da biópsia líquida. Amostras contento material genético de células tumorais circulantes no sangue (cfDNA) são submetidas ao sequenciamento de nova geração para rastreamento de mutações. Dentre suas principais vantagens estão a baixa invasividade, possibilidade de realizar múltiplas coletas ao longo do tratamento e a possibilidade de representar a completa heterogeneidade do tumor. O desenvolvimento de novos protocolos para detecção de resistência intrínseca e adquirida em subtipos de CPNPC seria de grande proveito para o delineamento dos tratamentos no início e ao longo da progressão da doença, consequentemente aumentando as chances de uma resposta positiva.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Ursula da Silveira Matte - Integrante / Gabriel de Souza Macedo - Coordenador / VIANNA, FERNANDA SALLES LUIZ - Integrante / Tiago Finger Andreis - Integrante / Vinicius Lorandi - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    2. 2018-Atual. Caracterizacao molecular da regiao 5' e 3' UTR do gene TP53, perfil de transcriptoma e potenciais modificadores de fenotipo na sindrome de Li-Fraumeni.
      Descrição: Este projeto tem como objetivo principal caracterizar do ponto de vista molecular a região 5? e 3?UTR do gene TP53 em pacientes com fenótipo clínico da síndrome de SLF/LFL das regiões Sul e Sudeste do Brasil, bem como determinar o perfil global de expressão gênica em amostras biológicas obtidas destes pacientes e avaliar novos potenciais modificadores de fenótipo da síndrome.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / PALMERO, EDENIR INES - Integrante / SANTIAGO, KARINA M. - Integrante / CARRARO, DIRCE M. - Integrante / Igor Araujo Vieira - Integrante / Isabel Cristina Bandeira da Silva - Integrante / Larissa Brussa Reis - Integrante / Gabriel de Souza Macedo - Integrante / Formiga MNC - Integrante / Marina Siebert - Integrante / Pilar, EF - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    3. 2018-Atual. Perfil molecular de pacientes brasileiros diagnosticados com adenocarcinoma de pulmao: epidemiologia e impacto preditivo de resposta a tratamentos
      Descrição: As neoplasias de traqueia, brônquios e pulmão são os tipos de câncer que mais causam mortes no mundo, levando a cada ano aproximadamente 1,7 milhões de pessoas a óbito. Estima-se que em 10 anos o número de casos cresceu 29%, com 2 milhões estimados somente em 2015. Neoplasias pulmonares são divididas em dois grandes grupos: câncer de pulmão de células pequenas (CPCP) e câncer de pulmão de não-pequenas células (CPNPC), este último responsável por 85% dos casos. Apesar dos avanços em tratamentos nos últimos anos, a taxa relativa de sobrevida de 5 anos é de apenas 15% para pacientes diagnosticados com CPNPC. Marcadores moleculares surgiram como uma nova ferramenta para auxiliar na terapêutica do câncer de pulmão, a qual baseia-se nas características histológicas e genéticas dos tumores. Por exemplo, deleções do éxon 19 e a substituição L858R do éxon 21 no gene EGFR estão associadas a altas taxas de resposta no tratamento com inibidores de tirosina quinase (ITQs). Já fusões de ALK e ROS1 apresentam uma taxa de resposta de 72% ao tratamento com crizotinibe. Recentemente foi aprovado um novo tratamento imunoterápico chamado de pembrolizumabe, droga recomendada para CPNPC que expressam altos níveis da proteína PD-L1. No entanto, uma resposta satisfatória com o uso de um único agente anti-PD-1/PD-L1 tem variado de 10% - 45% em pacientes positivos para este biomarcador. Outras mutações que conferem resistência aos tratamentos com ITQs envolvem genes como KRAS, NRAS e BRAF. Fica evidente, portanto, que apesar dos avanços com o uso de marcadores moleculares, a resposta aos tratamentos atuais ainda está longe de ser completa. A avaliação do perfil molecular dos adenocarcinomas de pulmão, aliada a uma correlação destes dados com os parâmetros clínicos dos pacientes, pode auxiliar na descoberta de novos biomarcadores que levem a uma melhor resposta aos tratamentos.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Gabriel de Souza Macedo - Coordenador / VIANNA, FERNANDA SALLES LUIZ - Integrante / Tiago Finger Andreis - Integrante / Vinicius Lorandi - Integrante / Bruno da Silveira Correa - Integrante / Guilherme Danielski Viola - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    4. 2018-Atual. mutographs of cancer: descobrindo as causas do cancer atraves das mutacoes de diferentes ambientes e habitos.
      Descrição: Durante o último século, aprendemos muito sobre meio ambiente, estilo de vida, genética e outros fatores que causam o câncer humano. Este conhecimento forneceu o embasamento para programas bem-sucedidos de prevenção do câncer, incluindo, entre muitos outros, aqueles destinados a reduzir o tabagismo, a erradicação de vírus carcinogênicos, a eliminação de exposições ambientais e industriais como a radiação e o amianto e a redução do câncer de mama e ovário em mulheres com alto risco hereditário. Entretanto, muitos cânceres comuns apresentam grandes diferenças na incidência entre diferentes áreas geográficas e tendências ao longo do tempo, diferenças para as quais não entendemos as razões, apesar de haverem investigações específicas. Portanto, as causas importantes de câncer e as oportunidades de prevenção ainda precisam ser identificadas. Todos os cânceres são causados por mudanças no DNA de células no corpo, que ocorrem durante o curso da vida de um indivíduo. Essas mudanças são chamadas de mutações somáticas. Existem diferentes padrões de mutação somática, conhecidos como assinaturas mutacionais, ou seja, um tipo de impressão digital, que são gerados por diferentes fatores ambientais, de estilo de vida e genéticos que causam o câncer. Por exemplo, a fumaça do tabaco e a radiação ultravioleta na luz solar causam câncer por meio da geração de mutações somáticas, mas diferentes assinaturas mutacionais são encontradas nos pulmões e nos cânceres de pele que elas causam, respectivamente. Recentemente, por meio da análise das sequências de DNA de milhares de cânceres de diversos tipos em todo o mundo, mais de 40 diferentes assinaturas mutacionais têm sido relatadas. No entanto, o meio ambiente, o estilo de vida, a genética ou outras causas potenciais de muitas dessas assinaturas mutacionais são desconhecidos. Um dos principais objetivos do projeto mutographs é obter avanços em nossa compreensão das causas do câncer por meio de estudos de assinaturas mutacionais. Esse projeto de estudo envolverá a investigação de assinaturas mutacionais em mais de 7000 indivíduos com tumores para 5 diferentes tipos de câncer em 5 continentes. Por meio da realização de seqüenciamento de todo o genoma do tumor de todos os pacientes, vamos explorar se diferentes assinaturas mutacionais no DNA de câncer explicam as diferenças geográficas na incidência da doença. Nós também identificaremos as causas específicas das assinaturas mutacionais, seja por estilo de vida ou ambiental. Por meio da compreensão das causas do câncer, nosso trabalho pode levar a novas abordagens para preveni-lo e também pode proporcionar oportunidades para um melhor tratamento.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Ursula da Silveira Matte - Integrante / Daniel C. Damin - Integrante / VIANNA, FERNANDA SALLES LUIZ - Integrante / Alessandro Osvaldt - Integrante / Francine Hehn de Oliveira - Integrante / Milton Berger - Integrante / Brasil Silva Neto - Integrante / Cleber D P Kruel - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    5. 2017-Atual. CARACTERIZACAO CLINICA E MOLECULAR DE PACIENTES DIAGNOSTICADAS COM CANCER DE OVARIO EPITELIAL, PERITONEAL PRIMARIO E DE TROMPAS DE FALOPIO EM HOSPITAL PUBLICO TERCIARIO DO RIO GRANDE DO SUL.
      Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Cristina Brinkmann Oliveira Netto - Integrante / Patricia Santos Silva - Integrante / Clévia Rosset - Integrante / Bárbara Alemar - Integrante / Gabriel de Souza Macedo - Integrante / Daniele Konzen - Integrante / Raquel Camara Rivero - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    6. 2016-Atual. Avaliacao do papel do SNP rs2043556 no gene MIR605 como potencial modificador de fenotipo na Sindrome de Li-Fraumeni
      Descrição: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) (OMIM #151623) e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-like (LFL), são síndromes autossômicas dominantes de predisposição hereditária a vários tipos de câncer diagnosticados em idade jovem. Mutações germinativas no gene supressor tumoral TP53 estão associadas com a síndrome, sendo estas identificadas em aproximadamente 70% e 40% das famílias que preenchem critérios clínicos para a SLF e LFL, respectivamente. A mutação p.Arg337His parece resultar em uma alteração mais sutil da proteína, que a tornaria funcionalmente deficiente mediante certas condições e em tecidos específicos. O resíduo arginina no códon 337 desempenha um papel crítico em um motivo alfa-hélice envolvido na oligomerização da proteína. Estudos funcionais têm mostrado que a substituição de arginina por histidina rompe a conformação em tetrâmero (oligomerização) em um mecanismo dependente de pH, tornando o domínio incapaz de oligomerizar em condições de pH mais elevado. Por outro lado, os microRNAs participam de diversos processos biológicos, incluindo proliferação celular, diferenciação, apoptose e desenvolvimento, sendo que a desregulação desses processos está intimamente ligada à carcinogênese. Além disso, eles podem atuar como oncogenes ou supressores tumorais. Um estudo recente identificou o polimorfismo rs2043556 (AG), localizado no gene MIR605, como um possível modificador de fenótipo em famílias que preenchem critérios clínicos para SLF e apresentam mutações germinativas no domínio de ligação ao DNA de p53. Apesar do tamanho amostral relativamente pequeno, o alelo variante G foi associado com uma aceleração de aproximadamente 10 anos na idade média ao diagnóstico do primeiro tumor nesse grupo de pacientes. Além disso, foi observado que o alelo polimórfico pode afetar o processamento pós-transcricional (maturação) do miRNA correspondente (miR-605), causando modificações no transcriptoma de tecidos tipicamente afetados em pacientes com câncer. Nesse contexto, o principal objetivo do estudo consiste em determinar as frequências alélicas e genotípicas da variante rs2043556 (AG) do gene MIR605 e o efeito sobre o fenótipo clínico em indivíduos brasileiros com fenótipo da SLF/LFL portadores da mutação germinativa p.Arg337His. Financiadores: Fundo de Incentivo à Pesquisa e Eventos do HCPA (FIPE-HCPA).. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Edenir Inêz Palmero - Integrante / Achatz, Maria Isabel W - Integrante / MACEDO, GABRIEL S. - Integrante / SANTIAGO, KARINA M. - Integrante / Igor Araujo Vieira - Integrante / Isabel Cristina Bandeira da Silva - Integrante / Larissa Brussa Reis - Integrante / Tiago Finger Andreis - Integrante. Número de produções C, T & A: 1
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    7. 2016-Atual. CARACTERIZACAO DE INDIVIDUOS E FAMILIAS EM RISCO PARA FORMAS HEREDITARIAS DE CANCER PARA SUBSIDIAR A IMPLEMENTACAO DE NOVAS TECNOLOGIAS DE DIAGNOSTICO E O DESENVOLVIMENTO DE TERAPIAS DE ALVO MOLECULAR
      Descrição: OBJETIVOS GERAIS SUBPROJETO 1 - Caracterizar o perfil molecular de famílias com a síndrome de Li-Fraumeni e o perfil molecular, funcional e bioquímico da mutação fundadora em TP53 p.R337H SUBPROJETO 2 - Avaliar o impacto e a viabilidade do diagnóstico de síndrome de Lynch, a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, no Sistema Único de Saúde mediante investigação clínica e laboratorial de indivíduos com a doença e provenientes de quatro regiões Brasileiras. SUBPROJETO 3 - Caracterizar do ponto de vista clínico e molecular pacientes e familiares com diagnóstico de neurofibromatose 1, neurofibromatose 2 e esclerose tuberosa, avaliados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rio Grande do Sul.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    8. 2015-Atual. CARACTERIZACAO CLINICA, MOLECULAR E FUNCIONAL DE PACIENTES COM ESCLEROSE TUBEROSA: CORRELACOES GENOTIPO-FENOTIPO E EFEITO DOS INIBIDORES DE mTOR.
      Descrição: As genodermatoses são um grande grupo de doenças hereditárias com manifestações somente cutâneas ou cutâneas e em outros órgãos. As genodermatoses mais comuns são a neurofibromatose tipo 1, que afeta cerca de 1 em 3.000 indivíduos e a esclerose tuberosa (ET), que ocorre na frequência de 1 em 6.000 indivíduos, em ambos os sexos. A esclerose tuberosa é causada por mutações que inativam um dos dois genes, TSC1 ou TSC2, que codificam as proteínas tuberina e a hamartina, respectivamente. Esse complexo regula negativamente o crescimento celular e proliferação e também modula a sinalização dependente de PI3K através de mTOR. A doença tem herança autossômica dominante e é carcterizada pelo desenvolvimento de massas semelhantes à tumores (hamartomas) em uma variedade de órgãos. Atualmente, o diagnóstico de esclerose tuberosa se baseia nos critérios clínicos, e, como uma alternativa para as cirurgias, o tratamento com inibidores seletivos de mTORC1, da via de mTOR, tem sido proposto. Este projeto de pesquisa subdivide-se em dois subprojetos, relacionados, sendo o primeiro subprojeto um estudo básico de estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo (análises moleculares) e o segundo subprojeto um estudo funcional in vitro, dentro do eixo temático da Esclerose Tuberosa e inibidores do mTOR. O objetivo geral do primeiro subprojeto é caracterizar do ponto de vista clínico e molecular pacientes e familiares com diagnóstico de esclerose tuberosa, avaliados em centros da Rede Nacional de Câncer Familial, realizar análise in silico do provável impacto das diferentes mutações encontradas nos genes TSC1 e TSC2 nas respectivas proteínas e tentar estabelecer correlações genótipofenótipo específicas. O objetivo geral do segundo subprojeto é avaliar os níveis de expressão dos genes da via PI3K/Akt/mTOR em pacientes diagnosticados com esclerose tuberosa e os efeitos das drogas inibidoras de mTOR e Akt nesses pacientes. Os pacientes com diagnóstico clínico de esclerose tuberosa serão recrutados prospectivamente nos ambulatórios de Oncogenética do Hospital de clínicas de Porto Alegre e demais centros colaboradores. Para as análises moleculares, serão utilizadas técnicas de ultima geração, como sequenciamento de nova geração, confimado por Sanger, e Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Para as análises in silico serão utilizados cinco algoritmos de predição de efeito de mutações: PolyPhen 2, SDM (Site Direct Mutator), HOPE (Have Your Protein Explained), PHANTER e Mutation Assessor. O sequenciamento completo de exoma será realizado para tentar explicar a ocorrência do fenótipo da doença nos pacientes sem mutação encontrada. Para o estudo funcional, os pacientes que já estiverem incluídos no estudo molecular serão convidados para participar. Serão realizadas biópsias de pele para posterior isolamento e cultivo de fibroblastos, e a segunda passagem de cada grupo será tratada com diferentes inibidores de mTOR e um inibidor de Akt. O RNA total extraído das células será utilizado para a avaliação da expressão de genes relacionados à via de sinalização PI3K/AKT/mTOR. Para confirmar que a expressão protéica esta alterada nas vias estudadas, realizaremos a técnica de western blot. Será utilizada uma ANOVA one-way para comparar os resultados entre os grupos. Todas as análises serão realizadas utilizando o programa GraphPad Software Inc. versão 5. A elucidação dessas questões de estudo auxiliará não só na compreensão dos mecanismos de patogênese da esclerose tuberosa em pacientes com diferentes mutações germinativas, mas também no desenvolvimento de um acompanhamento personalizado e mais efetivo dos pacientes, com delineamento de estratégias terapêuticas específicas, dependendo da mutação encontrada e respostas individuais às diferentes drogas de alvo molecular. Ainda, a análise funcional poderá esclarecer a causa da doença em pacientes com mut. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Rafael Roesler - Integrante / Cristina Brinckmann Oliveira Netto - Integrante / Clévia Rosset - Integrante / Larissa Brussa Reis - Integrante / Jaeger, Mariane - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    9. 2014-Atual. Caracterizacao da Heterogeneidade Genomica e Epigenomica dos Tumores de Pancreas e suas Lesoes Precursoras
      Descrição: Os tumores pancreáticos são raros, mas possuem uma taxa de incidência muito próxima à taxa de letalidade. Parte da alta mortalidade dos tumores de pâncreas se deve ao diagnóstico difícil (muitas vezes somente possível com análise de tecido pancreático) e tardio da doença, que geralmente acontece com o tumor já em estágio avançado. O manejo adequado dos pacientes oncológicos depende da ampla compreensão dos eventos moleculares envolvidos na formação do tumor. Assim, o uso de informações obtidas a partir de uma combinação de estratégias de análises de larga escala, como as abordagens ¿ômicas¿ (metilômica, transcriptômica, genômica, proteômica) permitirá a determinação correta do perfil do paciente, possibilitando não só o diagnóstico seguro mas também, se possível, precoce, fornecendo informações essenciais à conduta clínica, como prognóstico e resposta ao tratamento.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / GREGÓRIO, CLEANDRA - Integrante / Ivaine Tais Sauthier Sartor - Integrante / Bárbara Alemar - Integrante / Raquel Camara Rivero - Integrante / Alessandro Osvaldt - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    10. 2013-Atual. Caracterizacao clinica e molecular de pacientes com genodermatoses em um hospital publico e terciario do Sul do Brasil.
      Descrição: As genodermatoses são um grande grupo de doenças hereditárias com manifestações cutâneas ou também em outros órgãos. Elas afetam ambos os sexos em igual frequência, sendo a neurofibromatose tipo 1, a neurofibromatose tipo 2 e a esclerose tuberosa as genodermatoses mais comuns na região Sul do Brasil. As proteínas alteradas nessas doenças, são, respectivamente, a neurofibromina, a merlina e o complexo tuberina-hamartina. Todas essas proteínas possuem função de supressores tumorais, que regulam diferentes vias envolvidas no controle da proliferação celular, e diversos tipos de mutações já foram encontrados nos genes que as codificam. O diagnóstico clínico dessas doenças é complicado pelo alto grau de variabilidade fenotípica e o provável início tardio de alguns sinais. Nesses casos, os testes genéticos podem desempenhar um papel fundamental. O objetivo deste trabalho é caracterizar o fenótipo clínico, os dados demográficos, a história natural e as mutações germinativas de pacientes e familiares com diagnóstico de neurofibromatose 1, neurofibromatose 2 e esclerose tuberosa no sul do Brasil. Os pacientes a serem incluídos no presente estudo serão recrutados prospectivamente a partir do ambulatório de oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, para atingir um número final de aproximadamente 150-180 casos. Os dados de avaliação clínica dos pacientes serão obtidos a partir das entrevistas com os pacientes e revisão dos prontuários médicos. As mutações germinativas serão investigadas em DNA extraído a partir da fração leucocitária de sangue periférico, utilizando as técnicas de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) para a detecção de grandes deleções (MRC, Amsterdam, The Netherlands) e sequenciamento de nova geração em um equipamento PGM (Ion Torrent, Life Technologies), seguido da confirmação por sequenciamento de Sanger (ABI PRISM 3500 Applied Biosystems, California, USA), para a detecção de mutações de ponto. Todas as mutações encontradas serão comparadas com as descritas em um banco de dados (The Human Gene Mutation Database). A predição do efeito das mutações de sentido trocado para tentar estabelecer correlações genótipo-fenótipo será realizada por três algoritmos de predição de efeito de mutações: PolyPhen 2, SDM (Site Direct Mutator) e HOPE (Have Your Protein Explained). Os dados obtidos poderão ser úteis no estabelecimento de uma estratégia mais rápida e barata de diagnóstico genético para a doença na região, bem como aprimorar o aconselhamento genético e manejo terapêutico dos pacientes.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Cristina Brinckmann Oliveira Netto - Integrante / Clévia Rosset - Integrante / Larissa Brussa Reis - Integrante. Número de produções C, T & A: 3
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    11. 2012-Atual. Estudo molecular, funcional e bioquimico da mutacao fundadora TP53 p.R337H associada a risco para diversos tipos de cancer no Sul do Brasil.
      Descrição: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-like (LFL), são síndromes de predisposição hereditária ao câncer com padrão de herança autossômico dominante e com manifestações clínicas bastante heterogêneas. Os tumores mais comuns em indivíduos com a doença são os sarcomas de partes moles e osteossarcomas, câncer de mama, tumores cerebrais (em especial meduloblastoma e carcinoma de plexo coróide), leucemias e carcinoma adrenocortical (CAC). Mutações germinativas no gene TP53 são encontradas em aproximadamente 80% e 30% das famílias com critérios clínicos para SLF e LFL, respectivamente. No ano de 2001, um grupo de pesquisadores do Paraná identificou a mutação p.R337H (substituição de uma Arginina por uma Histidina no códon 337 do éxon 10 do gene TP53) em 35 de 36 pacientes com CAC. Mais recentemente, esta mutação foi associada a carcinoma de plexo coróide e câncer de mama e identificada em famílias preenchendo critérios para SFL e LFL. Ao contrário de mutações clássicas (mutações no domínio de ligação ao DNA da proteína) que ocorrem 1 a cada 2.000-5.000 indivíduos, a mutação TP53 p.R337H (localizada no domínio de oligomerização), parece ocorrer em alta freqüência (1 a cada 300 indivíduos da população geral) no Sul e Sudeste do Brasil e foi identificada como uma mutação fundadora. Classicamente, o produto do gene TP53, a proteína p53, é ativada em situações de estresse celular levando a reparo de eventuais danos ao DNA ou indução de senescência e apoptose em casos de DNA não reparado. Mais recentemente, p53 tem sido identificada como uma importante reguladora do metabolismo oxidativo, tendo um papel fundamental como uma proteína antioxidante Achados preliminares do nosso grupo identificaram elevada frequência da mutação p.R377H [70/815 (8,6%)] em pacientes diagnosticadas com câncer de mama, sendo mais frequente nas mulheres com ? 45 anos. Em crianças com tumores do espectro da síndrome, a mutação foi encontrada em pacientes com tumores adrenocorticais e carcinomas de plexo coróide, como já descrito anteriormente. No entanto, um número significativo de crianças com tumores entre uma série consecutiva de casos do Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre apresentava critérios para a síndrome, com importante história familiar e ausência de mutações germinativas em TP53, sugerindo a existência de outros genes asociados à ocorrência da síndrome. Adicionalmente, quando foram avaliados parâmetros de metabolismo oxidativo em sangue periférico de pacientes portadores da mutação TP53 p.R337H, foi demonstrado que estes apresentam um aumento do dano oxidativo a proteínas e lipídios e alterações no conteúdo de antioxidantes. Estes e alguns outros dados já publicados na literatura em relação à mutação TP53 p.R337H, resultam em novas perguntas de pesquisa que são abordadas no presente projeto, entre elas: (1) Que outros genes podem estar associados à SLF/LFL em famílias sem mutações germinativas no gene TP53? (2) Que fatores genéticos podem estarenvolvidos com a heterogeneidade das manifestações clínicas encontradas emportadores da mutação TP53 p.R337H? (3) Qual a idade e origem da mutação TP53 p.R337H? (4) Que vias de sinalização celular estão alteradas em indivíduos portadores da mutação TP53p.R337H? (5) Qual o efeito da suplementação com antioxidantes sobre o fenótipo bioquímico de estresse oxidativo encontrado em portadores da mutação TP53 p.R337H? Neste abrangente estudo, espera-se responder a estas novas questões de pesquisa, agregando informação ao atual conhecimento sobre os aspectos etio-patológicos associados à TP53p.R337H. Isto será importante não só para elucidação dos mecanismos de carcinogênese associados a esta mutação, mas também para o acompanhamento mais efetivo dos pacientes, descoberta de novos marcadores e delineamento de novas estratégias terapêuticas.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (2) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Mariana Fitarelli-Kiehl - Integrante / Achatz, Maria Isabel W - Integrante / Giacomazzi, J. - Integrante / Palmero, Edenir Inez - Integrante / Hainaut, P - Integrante / Cristina Brinckmann Oliveira Netto - Integrante / Igor Araujo Vieira - Integrante / Gabriel de Souza Macedo - Integrante / Fábio Klamt - Integrante. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 2
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    12. 2011-Atual. Analise de variantes geneticas relacionadas a DNA polimerase theta (Pol ?) e sua potencial contribuicao para a instabilidade genetica implicados no risco, progressao e prognostico de cancer de mama esporadico e familial.
      Descrição: Estudos recentes acerca do desenvolvimento de células tumorais mostram que a instabilidade genética possui um papel crucial neste processo. Tal instabilidade aparece em estágios iniciais, precedendo mutações no gene p53 e agravando a história natural da doença. Entretanto, os mecanismos moleculares envolvidos neste stress replicativo em células cancerosas ainda não estão bem compreendidos. Alterações em genes envolvidos na replicação do genoma podem promover a instabilidade genética e consequente desenvolvimento do câncer. Evidências atuais mostram que a superexpressão da Pol ¸ observada em tumores de mama não é um agente passivo no desenvolvimento tumoral. A expressão aberrante da DNA polimerase TLS Pol¸ parece ser um motor para a instabilidade genética observada em células tumorais, conduzindo a modificações de parâmetros replicativos, instabilidade genética e consequente desenvolvimento tumoral (Lemée et al., 2010). Ao mesmo tempo, o câncer de mama representa um sério problema de saúde pública devido a sua elevada incidência, morbidade e mortalidade. As indicações terapêuticas destas patologias levam em consideração fatores histológicos, clínicos e moleculares. Estes fatores prognósticos ainda são insuficientes tendo em vista a heterogeneidade clínica da doença. Portanto, a melhor classificação prognóstica do câncer mama pode refinar as indicações terapêuticas implicadas com consequente melhora na sobrevida dos pacientes. Tendo em vista a importância da DNA polimerase theta como assinatura genética para o desenvolvimento e progressão do câncer de mama, a análise de variantes genéticas relacionadas ao gene POLQ representa um campo ainda não explorado de marcadores moleculares populacionais e de prognóstico em pacientes com câncer de mama. De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), os estudos populacionais são de grande importância para a identificação de fatores etiológicos e populações susceptíveis ao desenvolvimento tumoral, subsidiando o estabelecimento de estratégias de prevenção, diagnóstico e tratamento mais eficientes.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / Ana Paula Brandalize - Integrante / Tiago Finger Andreis - Integrante / Cintia de Oliveira Giongo - Integrante / Roberto Minozzo - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    13. 2011-Atual. Diagnostico clinico e laboratorial da Sindrome de Lynch: um estudo de custo-efetividade para o SUS.
      Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (3) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Edenir Inêz Palmero - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / rosane paixao schlatter - Integrante / Luise Meurer - Integrante / Carisi A. Polanczyk - Integrante / Sidney E. Santos - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Achatz, Maria Isabel W - Integrante / Miguel A. M. Moreira - Integrante / Naye Balzan Schneider - Integrante.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.

Prêmios e títulos

  • Total de prêmios e títulos (8)
    1. Prêmio Menção Honrosa - 2º lugar apresentação de tema livre, 13ª Jornada Paulista de Mastologia.. 2017.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    2. Destaque de Sessão no XII Salão de Ensino da UFRGS. Relato de experiência na organização de quatro edições do Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular Humana PPGBM-UFRGS/SPE-HCPA, Universidade Federal do Rio Grande do Sul.. 2016.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    3. Prêmio Análise Medicina: Mais admirados na especialidade genética médica, Revista Análise Saúde.. 2013.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    4. Destaque da 33ª Semana Científica do HCPA. Variante germinativa rara na sequência sinal de poliadenilação do gene TP53: uma determinante causal da Síndrome de Li-Fraumeni-like?, Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.. 2013.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    5. Destaque da Semana Acadêmica UFCSPA. Análise da expressão de desacetilases de histonas em teido de adenocarcinoma ductal pancreático, UFCSPA.. 2013.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    6. Destaque da 32ª Semana Científica do HCPA.Tratamento de linhagens de adencocarcinoma ductal pancreático com o composto PRIMA-1: reativação da proteína p53 mutante e indução de apoptose, Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.. 2012.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    7. Reconhecimento pela distinção na realização do trabalho em busca da excelência acadêmica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS.. 2011.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.
    8. Destaque da 30ª Semana Científica do HCPA. Comparação entre os modelos que avaliam o risco de câncer de mama, modelo gail e tyrer-cuzick, em um estudo de coorte no sul do Brasil, Hospital de Clínicas de Porto Alegre.. 2010.
      Membro: Patricia Ashton Prolla.

Participação em eventos

  • Total de participação em eventos (123)
    1. CDC Oncoclínicas: Medicina Personalizada em câncer de mama.Medicina Personalizada em câncer de mama. 2021. (Seminário).
    2. Escola Latinoamericana de Genética Humana e Médica (ELAG).Docente no Curso: Genomic Diagnostics. 2021. (Outra).
    3. II Simposio Internacional de Mastologia Dr Rubens Prudencio.Modulo 1: Genetica e Alto Risco. Existem diferenças entre os paineis genéticos comercializados no Brasil ? Como escolher ?. 2021. (Simpósio).
    4. Latin American Summit - Escola Latinoamericana de Oncologia. Research in the service of patient care: Story of a TP53 founder variant in Brazil. 2021. (Congresso).
    5. Live câncer de mama brasil: Câncer de mama hereditário.Live câncer de mama brasil: Câncer de mama hereditário. 2021. (Simpósio).
    6. Seminarios de Oncologia Translacional Oncoclinicas/Weizmann Institute.Proteina p53 e Síndrome de Li-Fraumeni com palestrante Varda Rotter. 2021. (Seminário).
    7. Simpósio de Oncogenética do Hospital Alemão Oswaldo Cruz.Minha paciente tem historico pessoal e/ou familiar de câncer e seu teste não veio positivo, como manejar ?. 2021. (Simpósio).
    8. TCR Obrigatório: e agora ?.TCR obrigatório: e agora ?. 2021. (Seminário).
    9. XXIII Congresso Brasileiro de Mastologia - Curso pré-congresso. Debate: discussão de casos trazidos pelos participantes do curso. 2021. (Congresso).
    10. XXIII Congresso Brasileiro de Mastologia - Curso pré-congresso. Moderador das perguntas do curso pré congresso de Oncogenética. 2021. (Congresso).
    11. XXIII Congresso Brasileiro de Mastologia - Curso pré-congresso. Aula: Construindo um heredograma. 2021. (Congresso).
    12. XXXII Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Coordenação da mesa redonda: Atualização no Diagnóstico e Manejo de pacientes com predisposição hereditaria ao cancer. 2021. (Congresso).
    13. XXXII Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Coordenadora e avaliadora dos trabalhos de apresentação oral (modulo 1). 2021. (Congresso).
    14. XXXII Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Palestrante: Teste preditivo em oncogenetica (na mesa redonda Diferentes abordagens em testes preditivos). 2021. (Congresso).
    15. CDC Oncoclínicas: GENETICA EM TUMORES GASTROINTESTINAISAIS.Atualizações em Síndrome de Lynch. 2020. (Encontro).
    16. 9th Annual Science Fair. Pan American School of Porto Alegre. 2019. (Feira).
    17. Seminários de Gestão: Desafios da Saúde. 2019. (Seminário).
    18. 1o Preceptorship do Programa de Medicina Personalizada do HCPA.Interpretação de laudos de diagnóstico molecular de BRCA1 e BRCA2. 2018. (Outra).
    19. 1o Preceptorship do Programa de Medicina Personalizada do HCPA.Discussão de casos clínicos. 2018. (Outra).
    20. 3º Simpósio Internacional PPG Cardiologia UFRS.O presente e o futuro da pesquisa em Cardiologia e doenças não transmissíveis - Genética. 2018. (Simpósio).
    21. Cancer de Mama Gramado 2018. Caso clínico (II): Qual a conduta em pacientes com mutação de BRCA1/2 ?. 2018. (Congresso).
    22. XIV Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. Precision Medicine. 2018. (Congresso).
    23. XIV Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. Short Course 4: Cancer Genetics. 2018. (Congresso).
    24. XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. The revolution of medical genomics: scientific discoveries, medical impacts and ethical issues. 2018. (Congresso).
    25. XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Oncogenética: desafios do diagnóstico molecular. 2018. (Congresso).
    26. 12ª Edição Câncer de Mama - Gramado.Discussão de casos clínicos: Manejo da paciente de alto risco. 2017. (Encontro).
    27. 2º Simpósio de Melanoma do Hospital do Câncer Mãe de Deus.Debatedora de casos clínicos. 2017. (Simpósio).
    28. 7º Fórum Oncoguia.Garantindo uma Oncologia Digna e Sustentável: O que? Para quem?. 2017. (Outra).
    29. XX Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. Sessão Mama/Ovário. 2017. (Congresso).
    30. XX Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. Diagnóstico Molecular do Câncer de mama e ovário hereditário e seu impacto na rotina clínico-cirúrgica. 2017. (Congresso).
    31. XX Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. 2017. (Congresso).
    32. XX Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. Predisposição para o desenvolvimento de câncer de mama. 2017. (Congresso).
    33. 11ª edição Câncer de Mama - Gramado.Pacientes acima de 60 anos, com mutação deletéria em BRCA. Existe espaço para indicação de cirurgias profiláticas?. 2016. (Outra).
    34. 36ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Implantação de um Centro de Pesquisa Experimental em um hospital geral (Coordenador de Sessão). 2016. (Simpósio).
    35. 3º Congresso Brasileiro Todos Juntos Contra o Câncer. Painel - Mitos e verdades em mapeamento genético: um novo olhar para prevenção, diagnóstico e tratamento. 2016. (Congresso).
    36. 3º Congresso Multidisciplinar em Oncologia do Hospital do Câncer Mãe de Deus. Painel - Abordagem multidisciplinar em Oncogenética: quando o paciente é família. 2016. (Congresso).
    37. ELAG - XII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. Mini-curso: aconselhamento genético. 2016. (Congresso).
    38. Passado, presente e futuro da Genética na Medicina (Hospital de Clínicas de Porto Alegre). 2016. (Encontro).
    39. XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Minicurso: Oncogenética. 2016. (Congresso).
    40. Fronteiras da Medicina - Mastologia.Predisposição genética ao câncer de mama. 2015. (Simpósio).
    41. 2o Congresso Multidisciplinar em Oncologia do Instituto do Câncer do Hospital Mãe de Deus. Quando Encaminhar ao Geneticista. 2014. (Congresso).
    42. Jornada CIGO 2014 - Tópicos em Câncer.Tópicos em Câncer - Palestra: Mastectomia e ooforectomia profilaticas: quando ?. 2014. (Simpósio).
    43. Outubro Rosa: Cancer de Mama.Cancer de Mama Hereditário. 2014. (Seminário).
    44. 1o Congresso Multidisciplinar em oncologia do ICMD. Papel da equipe multidisciplinar no atendimento dos pacientes com câncer hereditário.. 2013. (Congresso).
    45. 2013 Annual Meeting, American Society of Clinical Oncology. Presence of familial colorectal cancer type X in families fulfilling Amsterdam criteria for Lynch syndrome in southern Brazil. (e12546). 2013. (Congresso).
    46. 59 Congresso Brasileiro de Genética. Sequence analysis of the mismatch reepair gene HMSH6 in the germline of patients with lynch syndrome. 2013. (Congresso).
    47. 6th hInternational Mutant p53 Workshop.Rare germline variant in the TP53 3'UTR: causal determinant of Li-Fraumeni-like syndrome?. 2013. (Outra).
    48. 6th International Mutant p53 Meeting. Rare germline variant in the TP53 3?UTR: causal determinant of Li-Fraumeni-like syndrome?. 2013. (Congresso).
    49. 6th International Mutant p53 Workshop.Prevalence of the TP53 p.R337H mutation in breast cancer patients in Brazil. 2013. (Outra).
    50. 6th International Mutant p53 Workshop.The Brazilian founder mutation TP53 p.R337H mutation uncommon in Portuguese women diagnosed with breast cancer. 2013. (Outra).
    51. 6th International Mutant p53 Workshop.Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like Syndrome among children diagnosed with pediatric cancer in Southern Brazil. 2013. (Outra).
    52. III International Symposium of Translational Oncology of the Barretos Cancer Hospital.Prevalence of the TP53 p.R337H mutation in breast cancer patients in Brazil. 2013. (Simpósio).
    53. Simpósio Comemorativo aos 10 anos do Centro de Terapia Gênica do HCPA.Terapia Gênica e Câncer. 2013. (Simpósio).
    54. XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Diagnóstico de polipose adenomatosa familial no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA): importância do rastreamento endoscópico.. 2013. (Congresso).
    55. XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenaçao de Temas Livres: Oncogenética. 2013. (Congresso).
    56. XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Sequenciamento de nova geração no câncer hereditário. 2013. (Congresso).
    57. XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Frequência de manifestações extracolônicas em indivíduos com polipose adenomatosa familial atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).. 2013. (Congresso).
    58. 32ª Semana Científica do Hospital de clínicas de Porto Alegre.Moderadora e organizadora da mesa: Atividade de biobanco: definições e normativas. 2012. (Simpósio).
    59. 4th EORTC-NCI- AACR Symposium on Molecular Targets and Cancer Therapeuticstics.Pharmacological reactivation of mutant p53 by PRIMA-1 induces apoptosis and enhances chemotherapeutic cytotoxicity in pancreatic cancer cells. 2012. (Simpósio).
    60. Câncer de Mama - 7ª Edição. 2012. (Congresso).
    61. Câncer de Mama - 7ª Edição. Guia prático de como manejar a paciente com câncer hereditário: Quando suspeitar e como diagnosticar. 2012. (Congresso).
    62. ESPCA - Sao Paulo Advanced School of Comparative Oncology. 2012. (Congresso).
    63. INCA no outubro Rosa.Qual o estado da arte e perspectivas na pesquisa básico - translacional em câncer de mama?. 2012. (Simpósio).
    64. Seminário Científico do Serviço de Genética Médica do HCPA.Atualização em Síndrome de Li-Fraumeni. 2012. (Seminário).
    65. Simpósio sobre Terapias Inovadoras.Genética e câncer. 2012. (Simpósio).
    66. XXIV Congresso de Genética Médica. Mesa: Aconselhamento Genético - Três situações na prática clínica, com o tema: Aconselhamento genético em câncer hereditário. 2012. (Congresso).
    67. XXVI Jornada Sul-Riograndense de Psiquiatria Dinâmica - Recordar, Repetir e Inovar.Apresentadora e Coordenadora do Fórum: Aconselhamento Genético e Psiquiatria. 2012. (Simpósio).
    68. 1º Workshop em Oncogenética.Programa de Oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2011. (Encontro).
    69. 31ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Sequenciamento da região Hotspot do gene TP53 em pacientes com câncer e critérios clínicos para a Síndrome de Li Fraumeni-Like. 2011. (Simpósio).
    70. 31ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Coordenadora de mesa-redonda - A inserção de centros de pesquisa em hospitais brasileiros: a experiência de três instituições de referência. 2011. (Outra).
    71. 55ª Reunião Anual da Região Brasileira da Sociedade Internacional de Biometria.Comparação entre os modelos que avaliam o risco de câncer de mama, Modelo Gail e Tyrer-Cuzick, em um estudo de coorte no sul do Brasil. 2011. (Simpósio).
    72. 57º Congresso Brasileiro de Genética. TP53 PIN3 polymorphism analysis in cancer patients who meet clinical criteria for Li-Fraumeni-Like Syndrome. 2011. (Congresso).
    73. AACR - 102nd Annual Meeting. Clinical diversity and tumor spectrum in Xeroderma Pigmentosum Brazilian patients. 2011. (Congresso).
    74. Ciclo Regular de Seminários do Centro de biotecnologia da UFRGS.Síndrome de Li-Fraumeni: contribuição para o risco de câncer no Brasil. 2011. (Seminário).
    75. Curso de Mastologia.Participante de mesa-redonda: Análise crítica, tema: Investigação genética e rastreamento sugerido para pacientes de alto risco para câncer de mama. 2011. (Outra).
    76. Fórum INCA-ASCO sobre Câncer Hereditário e Predisposição Genética ao Câncer. 2011. (Simpósio).
    77. Fórum INCA-ASCO sobre Câncer Hereditário e Predisposição Genética ao Câncer.Síndrome Hereditário: Neoplasia Endócrina Múltipla 2A - tema: Casos do Serviço de Endocrinologia da UFRGS. 2011. (Simpósio).
    78. Grand Round HCPA.Oncogenética: desafios para a prática clínica. 2011. (Outra).
    79. II Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer.Desafios da prática do aconselhamento genético do câncer hereditário no Brasil. 2011. (Seminário).
    80. II Worshop de Aconselhamento do Câncer.Aspectos psicológicos, bioéticos, suporte social e familiar. 2011. (Seminário).
    81. II Worshop de Aconselhamento do Câncer.Aconselhamento genético em síndromes de câncer hereditário. 2011. (Seminário).
    82. Simpósio sobre Medicina Molecular e Terapias Inovadoras.Drogas de alvo molecular em Oncogenética. 2011. (Simpósio).
    83. XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Aconselhamento genético em Oncogenética. 2011. (Congresso).
    84. XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora Conferência 3, Tema: Genética da predisposição ao câncer de pulmão. 2011. (Congresso).
    85. 2o Encontro de Hepatologia Clínica e Experimental.Câncer e Genética das doenças do fígado. 2010. (Encontro).
    86. 30ª Semana Científica do HCPA.Prevalência da mutação germinativa TP53 P.R337H em crianças com carcinoma adrenocortical no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2010. (Simpósio).
    87. 30ª Semana Científica do HCPA.Prevalence of TP53 P.R337H mutation in cases of breast phyllodes tumours in southern Brazil. 2010. (Simpósio).
    88. 30ª Semana Científica do HCPA.Síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama: prevalência em um ambulatório de oncologia clínica. 2010. (Simpósio).
    89. 30ª Semana Científica do HCPA.Prevalência da mutação germinativa TP53-R337h em pacientes com câncer e critérios de EELES 1 para a Síndrome de Li-Fraumeni Like na história familiar. 2010. (Simpósio).
    90. 30ª Semana Científica do HCPA.Prevalência da história familiar da Síndrome de Li-Fraumeni Like em pacientes oncológicos pediátricos com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumores de Wilms e carcinoma adrenocortical. 2010. (Simpósio).
    91. 30ª Semana Científica do HCPA.Immunohistochemical and molecular screening of colorectal tumors in individuals with the hereditary and sporadic phenotypes. 2010. (Simpósio).
    92. 30ª Semana Científica do HCPA.Comparação entre os modelos que avaliam o risco de câncer de mama, modelo gail e tyrer-cuzick, em um estudo de coorte no sul do Brasil. 2010. (Simpósio).
    93. 30ª Semana Científica do HCPA.Estudo da via de sinalização de P53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel dos polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. 2010. (Simpósio).
    94. 30ª Semana Científica do HCPA.Avaliação da expressão de GRPR e TRKB em câncer colorretal. 2010. (Simpósio).
    95. 30ª Semana Científica do HCPA.Relato de caso de paciente com critérios clínicos para síndrome de Li Fraumeni-Like (LFL), síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) e síndrome de predisposição ao câncer de mama e câncer colorretal (HBCC). 2010. (Simpósio).
    96. 30ª Semana Científica do HCPA.Prevalência da mutação germinativa TP53 P.R337H em pacientes pediátricos com sarcomas, tumores de sistema nervoso central e tumores de Wilms. 2010. (Simpósio).
    97. 30ª Semana Científica do HCPA.Estudo da mutação v600e no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário: resultados preliminares. 2010. (Simpósio).
    98. 30ª Semana Científica do HCPA.Neurofibromatose tipo 1 e Vitamina D. 2010. (Simpósio).
    99. 30ª Semana Científica do HCPA.Regulação dos níveis de neurotrofinas pelo receptor do peptídeo liberador de gastrina em células de câncer colorretal humano. 2010. (Simpósio).
    100. 30ª Semana Científica do HCPA.Frequencia das mutações Y179c e G396d do gene MUTYH em indivíduos com polipose adenomatosa familiar e polipose associada ao gene MUTYH. 2010. (Simpósio).
    101. 4ª Jornada Científica e I Seminário Científico e Tecnológico.Bioética e utilização de biobancos na pesquisa em saúde. 2010. (Simpósio).
    102. 56o. Congresso Brasileiro de Genética. Avaliação in silico de mutações no gene RB1 e suas prováveis implicações na estrutura da proteína RB em pacientes com retinoblastoma. 2010. (Congresso).
    103. 56o. Congresso Brasileiro de Genética. Avaliação in silico de mutações no gene RB1 e suas prováveis implicações na estrutura da proteína RB em pacientes com retinoblastoma. 2010. (Congresso).
    104. 56º Congresso Brasileiro de Genética. Estudo da via de sinalização de P53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel dos polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. 2010. (Congresso).
    105. 56º Congresso Brasileiro de Genética. Prevalência da mutação TP53 P.R337H em crianças com carcinoma adrenocortical no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2010. (Congresso).
    106. 56º Congresso Brasileiro de Genética. Estudo da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário: resultados preliminares. 2010. (Congresso).
    107. 56º Congresso Brasileiro de Genética. Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto a prevalência da seleção 1100C no gene CHEK2. 2010. (Congresso).
    108. 56º Congresso Brasileiro de Genética. Síndromes genéticas de predisposição ao câncer - Relato de caso de paciente com critérios clínicos para síndrome de Li Fraumeni-Like(LFL),Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Heredit.(HBOC) e Síndrome de Predispos. ao Câncer de Mama e Colorretal(HBCC). 2010. (Congresso).
    109. Câncer de Mama Gramado 2010 - 5ª Edição. Mesa Redonda: Prevenção do câncer de mama - Tema: Quem é a paciente de alto risco?. 2010. (Congresso).
    110. ELAG - Escola Latinoamericana de Genética Humana e Médica.Mini-Curso: Aconselhamento Genético. 2010. (Outra).
    111. Hospital AC Camargo Global Meeting of Translational Science - 1st São Paulo School of Translational Science.Genetic Counseling in Inherited predisposition cancer syndromes. 2010. (Encontro).
    112. VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Neurofibromatose tipo 1 e Vitamina D. 2010. (Congresso).
    113. VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mesa Redonda: Prática do dia a dia na Oncogenética / Tema: Modelos de risco e intervenções em indivíduos com alto risco para câncer. 2010. (Congresso).
    114. VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora da mesa-redonda: Prática do dia a dia na Oncogenética. 2010. (Congresso).
    115. VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia. Análise comparativa de estimativas de risco para câncer de mama propostas pelo modelo da Gail e modelo de Tyrer Cuzick na coorte de rastreamento mamográfico núcleo mama Porto Alegre. 2010. (Congresso).
    116. VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia. Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em pacientes pediátricos com carcinoma adrenocortical, leucemias, sarcomas, tumores de sistema nervoso central, tumores germinativos, tumores de Wilms e múltiplos tumores. 2010. (Congresso).
    117. VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia. Prevalence of TP53 p.R337H mutation in cases of breast phyllodes tumours in southern Brasil. 2010. (Congresso).
    118. V International Congress of Clinical Oncology & Immunomodulation. Risco de câncer associado à mutação germinativa TP53 p.R337H: contribuição para diversos tipos de câncer nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. 2010. (Congresso).
    119. V International Congress of Clinical Oncology & Immunomodulation. Estudo da Mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário: resultados preliminares. 2010. (Congresso).
    120. V International Congress of Clinical Oncology & Immunomodulation. Identification of patients at-risk for Lynch syndrome in a hospital-based colorectal surgery clinic. 2010. (Congresso).
    121. XIV Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG 2010). Rastreamento imunohistoquímico e molecular em tumores colorretais de indivíduos com fenótipos hereditário e esporádico. 2010. (Congresso).
    122. XIV Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG 2010). Análisis molecular del gen Mutyh de pacientes en riesgo para poliposis asociada a Mutyh. 2010. (Congresso).
    123. XXVII Jornada de Dermatologia do HCPA.Atualidades em genodermatoses. 2010. (Encontro).

Organização de eventos

  • Total de organização de eventos (25)
    1. Ashton-Prolla, Patrícia; CAMEY, SA ; Clausell, N. O. ; POLANCZYK, C. A. ; Torelly F ; Suman AT ; Gonçalves D. Webinar: Desafios da Utilização ágil e segura de dados hospitalares. 2021. Outro
    2. Prolla, Patricia A; Felix TM ; Steiner CE ; Moreno CA ; Soares D ; SCHWARTZ, I. V. D. ; SAUTE, J. ; Fock RA ; Raskin S ; Lopes VLGS. Membro da comissão científica do XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2021. Congresso
    3. Prolla, Patricia A. Coordenadora da 38a Semana Cientifica do HCPA. 2018. (Congresso).. . 0.
    4. Prolla, Patricia A. Comissão organizadora_XXX Congresso Brasileiro da SBGM _ VII Congresso Brasileiro da SBTEIM. 2018. (Congresso).. . 0.
    5. Ashton-Prolla, Patrícia; Matte, U. ; MANFRO, G. G.. 38a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2018. Outro
    6. MACEDO, GABRIEL S. ; Ashton-Prolla, Patrícia. 1o Preceptorship do Programa de Medicina Personalizada do HCPA. 2018. Outro
    7. Ashton-Prolla, Patrícia. Comissão Organizadora e Científica. 2018. (Congresso).. . 0.
    8. Ashton-Prolla, Patricia. Coordenadora da 37a Semana Cientifica do HCPA. 2017. (Congresso).. . 0.
    9. ASHTON PROLLA, P. 36ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2016. (Outro).. . 0.
    10. ASHTON PROLLA, P. 35ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2015. (Outro).. . 0.
    11. Ashton-Prolla, Patrícia. XI Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2015. (Outro).. . 0.
    12. ASHTON PROLLA, P. 34º Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2014. (Outro).. . 0.
    13. Ashton-Prolla, P. Comissão de Temas Livres - Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).. . 0.
    14. Ashton-Prolla, P; Vargas, Fernando R ; Achatz, Maria Isabel W. Coordenadora Temas Livres Oncogenética. 2013. Congresso
    15. Ashton-Prolla, Patrícia. 32ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2012. (Outro).. . 0.
    16. Ashton-Prolla, P. Membro da Comissão Organizadora da 31ª Semana Científica do HCPA. 2011. (Outro).. . 0.
    17. Pyle D ; FRANCO, E. ; VARGAS, F. R. ; Seuanez H ; WEITZEL, J. ; Passman LJ ; CHIMELLI, L ; ALMEIDA, L. M. ; MALTONI JR, L. A. ; Breitenbach MD ; MOREIRA, M. A. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Eaton V. Fórum INCA-ASCO sobre Câncer Hereditário e Predisposição Genética ao Câncer. 2011. Outro
    18. ASHTON PROLLA, P. 31ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2011. (Outro).. . 0.
    19. Ashton-Prolla, P. Membro da Comissão Científica da 30ª Semana Científica do HCPA. 2010. (Outro).. . 0.
    20. ASHTON-PROLLA, P.. Membro da Comissão Científica da 28ª Semana Científica do HCPA. 2008. (Outro).. . 0.
    21. ASHTON-PROLLA, P.. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).. . 0.
    22. ASHTON-PROLLA, P.. Coordenadora do Simpósio: Tratamento e Manejo de Doenças Genéticas no XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Outro).. . 0.
    23. ASHTON-PROLLA, P.. Coordenadora da Mesa Redonda: Protocolo Brasileiro da Doença de Gaucher-3º Simpósio Sul-Brasileiro de Doenças Lisossômicas. 2002. (Outro).. . 0.
    24. ASHTON-PROLLA, P.. II Simpósio Internacional de Câncer de Mama. 2001. (Outro).. . 0.
    25. ASHTON-PROLLA, P.. Curso de Atualização em Biologia Molecular Aplicada à Clínica Médica. 1999. (Outro).. . 0.

Lista de colaborações

  • Colaborações endôgenas (10)
    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Lavinia Schüler Faccini (12.0)
      1. GOMES, JULIA A. ; SGARIONI, EDUARDA ; VIEIRA, IGOR A. ; FRAGA, LUCAS R. ; Ashton-Prolla, Patrícia ; TERÇAS-TRETELL, ANA CLÁUDIA P. ; DA SILVA, JULIANA H. ; RIBEIRO, BETHÂNIA F.R. ; GALERA, MARCIAL F. ; DE OLIVEIRA, THALITA M. ; CARVALHO DE ANDRADE, MARIA DENISE F. ; CARVALHO, ISABELLA F. ; Schuler-Faccini, Lavínia ; VIANNA, FERNANDA S. L.. Functional Polymorphisms in the p53 Pathway Genes on the Genetic Susceptibility to Zika Virus Teratogenesis. Frontiers in Cellular and Infection Microbiology. v. July 7, p. epub-epub, issn: 2235-2988, 2021.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      2. PALMERO, EDENIR INÊZ ; CAMPACCI, NATALIA ; SCHÜLER-FACCINI, LAVINIA ; GIUGLIANI, Roberto ; ROCHA, JOSÉ CLAUDIO CASALI DA ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. Cancer-related worry and risk perception in Brazilian individuals seeking genetic counseling for hereditary breast cancer. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. 43, p. e20190097, issn: 1678-4685, 2020.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      3. VIEIRA, TAIANE ALVES ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; FACCINI, LAVÍNIA SCHULER ; JARDIM, LAURA BANNACH ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; RIEGEL, Mariluce ; VARGAS, CARMEN REGLA ; BURIN, Maira Graeff ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ASHTON-PROLLA, PATRÍCIA ; Giugliani, Roberto. Information and Diagnosis Networks ? tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. epub, p. ahead of print, issn: 1678-4685, 2019.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      4. PALMERO, EDENIR INÊZ ; ALEMAR, BÁRBARA ; Schüler-Faccini, Lavínia ; HAINAUT, PIERRE ; MOREIRA-FILHO, CARLOS ALBERTO ; EWALD, INGRID PETRONI ; SANTOS, PATRICIA KOEHLER DOS ; RIBEIRO, PATRICIA LISBÔA IZETTI ; OLIVEIRA NETTO, CRISTINA BRINKMANN DE ; KELM, FLORENCE LE CALVEZ ; TAVTIGIAN, SEAN ; COSSIO, SILVIA LILIANA ; GIUGLIANI, Roberto ; Caleffi, Maira ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. Screening for germline BRCA1, BRCA2, TP53, and CHEK2 mutations in families at- risk for hereditary breast cancer identified in a population-based study from Southern Brazil.. Genetics and Molecular Biology (online version). v. 39, p. 210-222, issn: 1678-4685, 2016.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      5. SELISTRE, SIMONE G. A. ; MAESTRI, MARCELO K. ; SANTOS-SILVA, PATRICIA ; SCHÜLER-FACCINI, LAVINIA ; GUIMARÃES, LUIS S. P. ; Giacomazzi, Juliana ; EVANGELISTA JÚNIOR, MARIO C. ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. Retinoblastoma in a pediatric oncology reference center in Southern Brazil. BMC Pediatrics (Online). v. 16, p. 48, issn: 1471-2431, 2016.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      6. FRAGA, L. R. ; DUTRA, C. G. ; BOQUETT, J. A. ; VIANNA, F. S. L. ; GONÇALVES, R. O. ; Paskulin, D. D. ; COSTA, O. L. ; ASHTON-PROLLA, P. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; Schuler-Faccini, L.. p53 signaling pathway polymorphisms associated to recurrent pregnancy loss. Molecular Biology Reports. v. epub, p. https://link.spr, issn: 1573-4978, 2014.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      7. FRAGA, LUCAS R. ; BOQUETT, JULIANO A. ; DUTRA, CAROLINE G. ; VIANNA, FERNANDA S.L. ; HECK, CAMILA ; GONÇALVES, ROZANA O. ; PASKULIN, DIEGO D. ; COSTA, OLÍVIA L. ; Ashton-Prolla, Patrícia ; SANSEVERINO, MARIA TERESA V. ; Schuler-Faccini, Lavínia. Interaction between TP63 and MDM2 genes and the risk of recurrent pregnancy loss. European Journal of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Biology. v. 182C, p. 7-10, issn: 0301-2115, 2014.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      8. BRANDALIZE, Ana Paula ; Schüler-Faccini, Lavínia ; HOFFMANN, JEAN-SÉBASTIEN ; Caleffi, Maira ; CAZAUX, CHRISTOPHE ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. A DNA repair variant in POLQ (c.-1060A > G) is associated to hereditary breast cancer patients: a case-control study. BMC Cancer (Online). v. 14, p. 850, issn: 1471-2407, 2014.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      9. Tagliani-Ribeiro, A. ; Paskulin, D. D. ; Oliveira, M. ; Zagonel-Oliveira, M. ; Longo, D. ; RAMALLO, V. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Saraiva-Pereira, M. L. ; Fagundes, N. J. R. ; Schuler-Faccini, L. ; MATTE, U.. High twinning rate in Candido Godoi: a new role for p53 in human fertility. Human Reproduction (Oxford. Print). v. epub, p. 1-6, issn: 0268-1161, 2012.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      10. GIACOMAZZI, J. ; AGUIAR, E. S. ; PALMERO, E. I. ; SCHMIDT, A. M. ; Schmidt, Aishameriane V ; SKONIESKI, G ; DUARTE FO, D ; BOCK, H. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; EWALD, I. P. ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; CAMEY, S. A. ; CALEFFI, M. ; GIUGLIANI, R. ; ASHTON-PROLLA, P.. Prevalence of ER?-397 PvuII C/T, ER?-351 XbaI A/G and PGR PROGINS polymorphisms in Brazilian breast cancer-unaffected women. Brazilian Journal of Medical and Biological Research on line. v. 45, p. 891-897, issn: 1414-431X, 2012.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      11. Aguiar, Ernestina Silva de ; Giacomazzi, Juliana ; Schmidt, Aishameriane Venes ; Bock, Hugo ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Schuler-Faccini, Lavínia ; Duarte Filho, Dakir ; Santos, Pollyanna Almeida Costa dos ; GIUGLIANI, Roberto ; Caleffi, Maira ; Camey, Suzi Alves ; Ashton-Prolla, Patrícia. GSTM1, GSTT1, and GSTP1 polymorphisms, breast cancer risk factors and mammographic density in women submitted to breast cancer screening. Revista Brasileira de Epidemiologia (Impresso). v. 15, p. 246-255, issn: 1415-790X, 2012.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      12. Giacomazzi, J. ; Aguiar, E. ; Palmero, E.I. ; Schmidt, A.V. ; Skonieski, G. ; Duarte Filho, D. ; BOCK, H. ; Saraiva-Pereira, M.L. ; Schuler-Faccini, L. ; Camey, S.A. ; Caleffi, M. ; GIUGLIANI, R. ; ASHTON-PROLLA, P.. Prevalence of the STK15 F31I polymorphism and its relationship with mammographic density.. brazilian journal of medical and biological research -on line. v. Mar 11, p. epub-epub, issn: 1678-4510, 2011.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]

    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Ida Vanessa Doederlein Schwartz (5.0)
      1. VIEIRA, TAIANE ALVES ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; FACCINI, LAVÍNIA SCHULER ; JARDIM, LAURA BANNACH ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; RIEGEL, Mariluce ; VARGAS, CARMEN REGLA ; BURIN, Maira Graeff ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ASHTON-PROLLA, PATRÍCIA ; Giugliani, Roberto. Information and Diagnosis Networks ? tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. epub, p. ahead of print, issn: 1678-4685, 2019.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      2. PALMERO, EDENIR INÊZ CARRARO, DIRCE MARIA ALEMAR, BARBARA MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS Ribeiro-dos-Santos, Ândrea ABE-SANDES, KIYOKO GALVÃO, HENRIQUE CAMPOS REIS REIS, RUI MANUEL DE PÁDUA SOUZA, CRISTIANO CAMPACCI, NATALIA ACHATZ, MARIA ISABEL BRIANESE, RAFAEL CANFIELD DA CRUZ FORMIGA, MARIA NIRVANA MAKDISSI, FABIANA BARONI VARGAS, FERNANDO REGLA EVANGELISTA DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA SEUANEZ, HECTOR N. The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports. v. 8, p. (2018) 8:9188, issn: 2045-2322, 2018.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      3. ALEMAR, BÁRBARA ; GREGÓRIO, CLEANDRA ; HERZOG, JOSEF ; MATZENBACHER BITTAR, CAMILA ; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, CRISTINA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; D. SCHWARTZ, IDA VANESSA ; COFFA, JORDY ; ALVES CAMEY, SUZI ; WEITZEL, JEFFREY ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are international testing criteria appropriate for this specific population?. PLoS One. v. 12, p. e0187630, issn: 1932-6203, 2017.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      4. ALEMAR, B. ; HERZOG, J. ; NETTO, CRISTINA ; ARTIGALÁS, O. ; SCHWARTZ, I. V. ; BITTAR, C. ; ASHTON-PROLLA, P. ; WEITZEL, J. N.. Prevalence of Hispanic BRCA1 and BRCA2 mutations among hereditary breast and ovarian cancer patients from Brazil reveals differences among Latin American populations. Cancer Genetics. v. 219, p. 417-422, issn: 2210-7762, 2016.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      5. ARTIGALÁS, O. ; VANNI, T. ; HUTZ, M. H. ; ASHTON-PROLLA, P. ; SCHWARTZ, I.V.D.. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine. v. 13, p. 1-10, issn: 1741-7015, 2015.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]

    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Rafael Roesler (3.0)
      1. IZETTI, PATRICIA ; HAUTEFEUILLE, AGNES ; ABUJAMRA, ANA LUCIA ; DE FARIAS, CAROLINE BRUNETTO ; GIACOMAZZI, JULIANA ; ALEMAR, BÁRBARA ; LENZ, GUIDO ; Roesler, Rafael ; Schwartsmann, Gilberto ; OSVALDT, ALESSANDRO BERSCH ; HAINAUT, PIERRE ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. PRIMA-1, a mutant p53 reactivator, induces apoptosis and enhances chemotherapeutic cytotoxicity in pancreatic cancer cell lines. Investigational New Druds. v. may, p. 783-794, issn: 1573-0646, 2014.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      2. Izetti, Patricia R ; Hautefeuille AA, H. ; ABUJAMRA, A. L. ; BRUNETTO DE FARIAS, C. ; ROESLER, R. ; MACEDO, GABRIEL S. ; Alemar B ; Lenz G ; OSVALD, A. ; Hainaut, Pierre ; Ashton-Prolla, Patrícia. Reactivation of p53 mutant protein by PRIMA-1 and induction of apoptosis in pancreatic cancer cells. Em: 48th Annual Meeting of the American-Society-of-Clinical-Oncology (ASCO), 2012, Chicago, IL, EUA. Journal of Clinical Oncology, Volume: 30, Issue: 15, Supplement: S, Meeting Abstract: e13546, v. 30, 2012.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      3. Izetti, Patricia R ; Hautefeuille AA, H. ; ABUJAMRA, A. L. ; BRUNETTO DE FARIAS, C. ; Lenz G ; ROESLER, R. ; Osvaldt AB ; SCHWARTSMANN, G. ; Hainaut, Pierre ; Ashton-Prolla, Patrícia. Pharmacological reactivation of mutant p53 by PRIMA-1 induces apoptosis and enhances chemotherapeutic cytotoxicity in pancreatic cancer cells. Em: 24th EORTC-NCI-AACR Symposium on Molecular Targets and Cancer Therapeutics, Dublin, Ireland, 2012, Dublin, Ireland. European Journal of Cancer, Vol.: 48 (Suppl): 6, page 177, meeting abstract 577, v. 48, p. 177, 2012.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]

    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Maria Cátira Bortolini (3.0)
      1. JACOVAS, VANESSA CRISTINA ; ROVARIS, DIEGO LUIZ ; PERÉZ, ORLANDO ; DE AZEVEDO, SOLEDAD ; MACEDO, GABRIEL SOUZA ; SANDOVAL, JOSÉ RAUL ; SALAZAR-GRANARA, ALBERTO ; Villena, Mercedes ; Dugoujon, Jean-Michel ; Bisso-Machado, Rafael ; PETZL-ERLER, MARIA LUIZA ; SALZANO, FRANCISCO MAURO ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA ; Ramallo, Virginia ; Bortolini, Maria Cátira. Genetic Variations in the TP53 Pathway in Native Americans Strongly Suggest Adaptation to the High Altitudes of the Andes. Plos One. v. 10, p. e0137823, issn: 1932-6203, 2015.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      2. Paskulin, D. D. ; CUNHA FILHO, J. S. L. ; Souza CAB ; BORTOLINI, M. C. ; HAINAUT, P ; Ashton-Prolla, P. TP53 PIN3 and PEX4 polymorphisms and infertility associated with endometriosis or with post-in vitro fertilization implantation failure.. Cell Death & Disease. v. 3, p. e392, issn: 2041-4889, 2012.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      3. PASKULIN, DIEGO D'AVILA ; PAIXÃO-CÔRTES, VANESSA RODRIGUES ; HAINAUT, PIERRE ; Bortolini, Maria Cátira ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. The TP53 fertility network. Genetics and Molecular Biology (Impresso). v. 35, p. 939-946, issn: 1415-4757, 2012.
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    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Andrea Kely Campos Ribeiro dos Santos (3.0)
      1. PALMERO, EDENIR INÊZ CARRARO, DIRCE MARIA ALEMAR, BARBARA MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS Ribeiro-dos-Santos, Ândrea ABE-SANDES, KIYOKO GALVÃO, HENRIQUE CAMPOS REIS REIS, RUI MANUEL DE PÁDUA SOUZA, CRISTIANO CAMPACCI, NATALIA ACHATZ, MARIA ISABEL BRIANESE, RAFAEL CANFIELD DA CRUZ FORMIGA, MARIA NIRVANA MAKDISSI, FABIANA BARONI VARGAS, FERNANDO REGLA EVANGELISTA DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA SEUANEZ, HECTOR N. The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports. v. 8, p. (2018) 8:9188, issn: 2045-2322, 2018.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      2. SOARES, BARBARA LUÍSA ; BRANT, AYSLAN CASTRO ; GOMES, RENAN ; PASTOR, TATIANE ; SCHNEIDER, NAYE BALZAN ; Ribeiro-dos-Santos, Ândrea ; DE ASSUMPÇÃO, PAULO PIMENTEL ; ACHATZ, MARIA ISABEL W. ; ASHTON-PROLLA, PATRÍCIA ; MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS. Screening for germline mutations in mismatch repair genes in patients with Lynch syndrome by next generation sequencing. Familial Cancer. v. 17, p. 387-394, issn: 1389-9600, 2017.
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      3. DE ALENCAR, DAYSE OLIVEIRA ; NETTO, CRISTINA ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA ; GIUGLIANI, ROBERTO ; Ribeiro-dos-Santos, Ândrea ; PEREIRA, FERNANDA ; MATTE, URSULA ; SANTOS, NEY ; SANTOS, Sidney. Fabry disease: Evidence for a regional founder effect of the GLA gene mutation 30delG in Brazilian patients. Molecular Genetics and Metabolism Reports. v. 1, p. 414-421, issn: 2214-4269, 2014.
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    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Carísi Anne Polanczyk (2.0)
      1. SCHLATTER, ROSANE PAIXÃO ; MATTE, URSULA ; Polanczyk, Carisi Anne ; KOEHLER-SANTOS, PATRÍCIA ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA. Costs of genetic testing: Supporting Brazilian Public Policies for the incorporating of molecular diagnostic technologies. Genetics and Molecular Biology (online version). v. 38, p. 332-337, issn: 1678-4685, 2015.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      2. WAINSTEIN, R. V. ; WAINSTEIN, M. V. ; RIBEIRO, J. P. ; DORNELLES, L. V. ; TOZZATI, P. ; Ashton-Prolla, Patrícia ; EWALD, I. P. ; VIETTA, G. ; POLANCZYK, C. A.. Association between myeloperoxidase polymorphisms and its plasma levels with severity of coronary artery disease. Clinical Biochemistry. v. 43, p. 57-62, issn: 0009-9120, 2010.
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    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Luis Felipe Ribeiro Pinto (1.0)
      1. GREGÓRIO, CLEANDRA ; Soares-Lima, Sheila Coelho ; ALEMAR, BÁRBARA ; RECAMONDE-MENDOZA, MARIANA ; CAMUZI, DIEGO ; DE SOUZA-SANTOS, PAULO THIAGO ; RIVERO, RAQUEL ; MACHADO, SIMONE ; OSVALDT, ALESSANDRO ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA ; Pinto, Luis Felipe Ribeiro. Calcium signaling alterations caused by epigenetic mechanisms in pancreatic cancer: from early markers to prognostic impact.. Cancers. v. 12, p. 1735-1757, issn: 2072-6694, 2020.
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    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Luiz Armando Cunha De Marco (1.0)
      1. SCHAYEK, HAGIT ; De Marco, Luiz ; STARINSKY-ELBAZ, SIGAL ; ROSSETTE, MARIANA ; LAITMAN, YAEL ; BASTOS-RODRIGUES, LUCIANA ; DA SILVA FILHO, AGNALDO LOPES ; FRIEDMAN, Eitan. Commentary regarding Schayek et al., entitled 'The rate of recurrent BRCA1, BRCA2, and TP53 mutations in the general population, and unselected ovarian cancer cases, in Belo Horizonte, Brazil'. Cancer Genetics. v. Apr 27, p. 50-52, issn: 2210-7762, 2016.
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    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Rommel Mario Rodríguez Burbano (1.0)
      1. PALMERO, EDENIR INÊZ CARRARO, DIRCE MARIA ALEMAR, BARBARA MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS Ribeiro-dos-Santos, Ândrea ABE-SANDES, KIYOKO GALVÃO, HENRIQUE CAMPOS REIS REIS, RUI MANUEL DE PÁDUA SOUZA, CRISTIANO CAMPACCI, NATALIA ACHATZ, MARIA ISABEL BRIANESE, RAFAEL CANFIELD DA CRUZ FORMIGA, MARIA NIRVANA MAKDISSI, FABIANA BARONI VARGAS, FERNANDO REGLA EVANGELISTA DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA SEUANEZ, HECTOR N. The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports. v. 8, p. (2018) 8:9188, issn: 2045-2322, 2018.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]

    • Patricia Ashton Prolla ⇔ Madson Queiroz de Almeida (1.0)
      1. PINTO, EMILIA M. XAF1 as a modifier of p53 function and cancer susceptibility. SCIENCE ADVANCES. v. 6, p. eaba3231, issn: 2375-2548, 2020.
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(*) Relatório criado com produções desde 2010 até 2021
Data de processamento: 06/11/2021 15:21:53