identification and evaluation of the scientific and technological connection between specialists in injectable oncology on the lattes platform

Cintia Barros Santos-Reboucas

Cíntia Barros Santos-Rebouças é Bacharel em Ciências Biológicas (1997) pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) e Doutora em Ciências (Genética Humana) pela mesma instituição (2002), com Pós-Doutoramentos realizados na UERJ (2003-2004) e na Katholieke Universiteit Leuven (Bélgica, 2011-2012). Foi Professora Adjunta do Departamento de Genética da UERJ (2004-2014) e, atualmente, é Professora Associada deste departamento (2014-atual), Coordenadora Adjunta do Serviço de Genética Humana/UERJ (2004-atual), líder do grupo de pesquisa do CNPq 'Citogenética e Genética Humana´ (2004-atual) e Coordenadora de Unidade de Desenvolvimento Tecnológico vinculada ao Departamento de Inovação/UERJ (2014-atual). Desenvolve linhas de pesquisa que integram conceitos de Genética Humana, Epigenética, Genômica, Transcriptômica e Bioinformática voltadas para o entendimento da função neurológica humana, com foco na deficiência intelectual em crianças e em condições neurodegenerativas em idosos, tais como as doenças de Alzheimer e de Parkinson. Além disso, tem experiência no papel do cromossomo X e de seus mecanismos epigenéticos regulatórios (ex. inativação do X) sobre manifestações fenotípicas diferenciadas entre homens e mulheres. Conduz ainda atividades extensionistas junto ao Departamento de Extensão/UERJ através do oferecimento à população de metodologias moleculares diagnósticas e do desenvolvimento de materiais científicos com linguagem acessível à sociedade. Atua como docente permanente do Programa de Pós-Graduação em Biociências/UERJ, nível 6 da CAPES. Até o momento, participou da orientação/coorientação de 9 alunos de Doutorado,18 de Mestrado e da supervisão de 22 monografias de conclusão de curso. Desde 2006, integra o Programa de Incentivo à Produção Científica, Técnica e Artística ? PROCIÊNCIA da UERJ. Foi bolsista do Programa Jovem Cientista do Estado do Rio de Janeiro da FAPERJ (2008-2015) e, desde 2007, é bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq. Atualmente, é Cientista do Nosso Estado (CNE/FAPERJ; 2021-atual). Possui mais de 50 artigos publicados em revistas indexadas de circulação internacional, mais de 130 comunicações em congressos nacionais e internacionais e mais de 40 premiações de trabalhos científicos. Mantém colaborações nacionais e internacionais com grupos renomados na área de conhecimento afim, além de atuar como consultora ad hoc para diferentes agências de fomento à pesquisa e para periódicos internacionais. Esteve em licença-maternidade nos anos de 2010 e 2016. E-mail: cbs@uerj.br (Texto informado pelo autor)

https://lattes.cnpq.br/5415426502606671 (20/06/2022)

Rótulo/Grupo:

Bolsa CNPq: Nível 2

Período de análise:

Endereço: Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Rua São Francisco Xavier, 524 - PHLC - sala 501F Maracanã 20550013 - Rio de Janeiro, RJ - Brasil Telefone: (21) 23340039 Fax: (21) 23340499 URL da Homepage: https://www2.uerj.br/~biologia/deps/dbcg/dbcg.htm

Grande área: Ciências Biológicas

Área: Genética

Citações: Google Acadêmico

Produção bibliográfica

Artigos completos publicados em periódicos (57)
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43. SANTOS-REBOUÇAS, C. B.; CORRÊA, Juliana da Cruz ; BONOMO, Andrícia ; FINTELMANRODRIGUES, Natália ; MOURA, Karla Cristina Vasconcelos ; RODRIGUES, Cláudia dos Santos Cople ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves. The impact of folate pathway polymorphisms combined to nutritional deficiency as a maternal predisposition factor for Down syndrome. Disease Markers. v. 25, p. 149-157, issn: 0278-0240, 2008.
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Livros publicados/organizados ou edições (1)
1. Pimentel, M M G ; Santos-Rebouças, Cíntia B. ; GALLO, Cláudia Vitória de Moura. Genética Essencial. 1 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. v. 1, p. 296.
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Capítulos de livros publicados (4)
1. Santos-Rebouças, Cíntia Barros. Chapter 22: Epigenetics of X-chromosome Inactivation (ACEITO). Em: Trygve Tollefsbol. (Org.). Handbook of Epigenetics, 3e. 00ed.Amsterdã, Holanda. : Elsevier. 2022.v. 3 ed, p. 00-00.
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2. Santos-Rebouças, Cíntia Barros. Capítulo 'Genes, para que te quero' no livro 'Mulheres & Ciência: Trajetória de Cientistas'. Em: Ismênia de Lima Martins, Cecília de Souza Fernandez. (Org.). Capítulo no livro. 1ed.São Paulo. : Hucitec Editora Ltda. 2021.v. 1, p. 81-105.
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3. Pimentel, Márcia M.G. ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B.. Rotinas hospitalares ? Hospital Universitário Pedro (Neurologia). Capítulo 5: GENÉTICA APLICADA A DOENÇAS NEUROLÓGICAS. GENÉTICA APLICADA A DOENÇAS NEUROLÓGICAS. 1ed.Rio de Janeiro. Em: . : UERJ/REDE SIRIUS/CB/A. 2019.v. 1, p. 1-400.
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4. SANTOS-REBOUÇAS, C.B.; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves. New insights into X-linked mental retardation: from clinical to molecular approaches (CHAPTER 5). Em: Marina I. Carson; Frank Columbus. (Org.). Focus on Mental Retardation. 1ed.New York. : Nova Science Publishers. 2007.v. 0, p. 153-184.
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Textos em jornais de notícias/revistas (1)
1. PIMENTEL, Márcia ; BOY, Raquel ; LLERENA, Juan ; HEMERLY, Ana Paula ; SILVA, Maria Do Perpétuo Socorro da ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; BARREIRO, Ana Paula ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B. ; SIMÕES, Felipe ; SILVA, M L. Aconselhamento Genético na UERJ: Um estudo de revisão. Cadernos de Extensão, Rio de Janeiro, , v. 2, p. 191-193, .
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Trabalhos completos publicados em anais de congressos (0)
Resumos expandidos publicados em anais de congressos (0)
Resumos publicados em anais de congressos (146)
1. ABDALA, B. B. ; Piergiorge, RM ; Gonçalves, A P ; Vasconcelos, AT ; MORAIS, G. L. ; CARVALHO, J. B. ; Vianna, E ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; Pimentel, M. M. G. ; Santos-Rebouças, Cíntia Barros. Identification of a SLC16A2 variant in a male harboring X-linked Intellectual Disability by whole exome sequencing. Em: Genética 2021, 2021. Resumos do Genética 2021. São Paulo: Sociedade Brasileira de Genética, 2021.
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4. Vianna, E ; Gonçalves, A P ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; Calassara, V ; Gonçalves, MR ; BOY, Raquel ; Krepischi, ACV ; Rosenberg, C ; Pimentel, M. M. G. ; Santos-Rebouças, Cíntia B.. Contribution of copy number variations to severe syndromic phenotypes in females with sporadic intellectual disability. Em: 2018 International Congress of Genetics, 2018, Foz do Iguaçu. Resumos do 2018 International Congress of Genetics, 2018.
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5. Vianna, E ; Gonçalves, A P ; Gonçalves, MR ; Krepischi, ACV ; Rosenberg, C ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; PIMENTEL, M ; Santos-Rebouças, Cíntia B.. Relato de caso de síndrome de deleção 22q11.2 não clássica e suas implicações moleculares e diagnósticas. Em: XXX Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Genética Médica, 2018, Rio de Janeiro. Resumos do XXX Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Genética Médica, 2018.
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143. PIMENTEL, Márcia ; HEMERLY, Ana Paula ; BOY, Raquel ; FRANKLIN, D. ; MACHADOFERREIRA, M. C. ; MULATINHO, M. V. ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B. ; SILVA, M. P. S. ; CORREA, M. ; LLERENA, Juan. Retardo Mental e FRAXA: Projeto Piloto de Investigação Molecular na UERJ. Genetics and Molecular Biology, Sào Paulo. v. 21, n.3, p. 320, 1998, 1998.
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144. SANTOS-REBOUÇAS, C.B.; HEMERLY, Ana Paula ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; SILVA, M. P. S. ; BOY, Raquel ; PIMENTEL, Márcia. Diversidade de cariótipos associados à síndrome de Down. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), São Paulo. v. 20, n.3, p. 226, 1997, 1997.
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145. HEMERLY, Ana Paula ; BOY, Raquel ; LLERENA, Juan ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; BARREIRO, Ana Paula ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B. ; PIMENTEL, Márcia. Síndrome do X-Frágil: Aspectos Clínicos e Citogenéticos. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), São Paulo. v. 20, n.3, p. 226, 1997, 1997.
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146. BARREIRO, Ana Paula ; HEMERLY, Ana Paula ; BOY, Raquel ; SILVA, M. P. S. ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B.. Genetic Counseling in the UERJ: a follow-up study. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), São Paulo. v. 19, n.3, p. 168, 1996, 1996.
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Artigos aceitos para publicação (2)
1. SANTOS, Suely Rodrigues dos ; Piergiorge, RM ; ROCHA, J. ; ABDALA, B. B. ; PIMENTEL, M ; SANTOS-REBOUÇAS, C. B.. A de novo YY1 missense variant expanding the Gabriele-de Vries syndrome phenotype and affecting X-chromosome inactivation. METABOLIC BRAIN DISEASE. 2022.
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2. PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B. ; SANTOS, Jussara Mendonça dos. Retardo Mental X-Frágil: a importância do diagnóstico molecular aplicado à prática clínica". Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2007.
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Apresentações de trabalho (22)
1. Vianna, E ; Gonçalves, A P ; PIERGIORGE, RAFAEL MINA ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; Calassara, V ; Rosenberg, C ; Krepischi, A.C.V. ; BOY, Raquel ; Ribeiro, Márcia G. ; SANTOS, Suely Rodrigues dos ; MACHADO, FILIPE BRUM ; MEDINA-ACOSTA, E. ; Pimentel, M. M. G. ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B.. Identification of X-linked causes of intellectual disability in females through X-chromosome inactivation skewing. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
2. SANTOS-REBOUÇAS, C. B.; Pimentel, M. M. G. ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; Gonçalves, A P ; Araujo, FM ; ABDALA, B. B.. Serviço de Genética Humana / IBRAG-UERJ. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
3. Santos-Rebouças, Cíntia B. Alterações genéticas e sua relação com o desenvolvimento de doenças. 2013. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
4. Gonçalves, TF ; Santos-Rebouças, Cíntia Barros ; Gonçalves, A P ; RODRIGUES, Natália Fintelman ; dos Santos, Jussara Mendonça ; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves. Screening of KDM5C mutations in Brazilian males with intellectual disability suggestive of X-linked inheritance. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
5. Gonçalves, TF ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves ; Santos-Rebouças, Cíntia B.. Mutational Screening of brain-expressed microRNA genes among Brazilian males with X-linked intellectual disability. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
6. Santos-Rebouças, Cíntia B. Visita Guiada ao Laboratório de Genética Humana oferecida aos alunos do ensino médio (3o ano) do Colégio Estadual Paulo Freire. 2013. Apresentação de Trabalho/Outra
7. Santos-Rebouças, Cíntia B. Visita Guiada ao Laboratório de Genética Humana oferecida aos alunos do ensino médio (1o ano) do Colégio Estadual Gomes Freire de Andrade. 2013. Apresentação de Trabalho/Outra
8. FERNANDEZ, Teresa de Souza ; RODRIGUES, E. F. ; FERNANDEZ, C. S. ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B. ; Pimentel, M. M. G. ; MENCALHA, A. L. ; DOBBIN, J. ; COSTA, E. S. ; BOUZAS, L. F. ; ABDELHAY, E.. New insigths into the pathogenesis of paediatric primary myelodysplastic syndrome: genetic and epigenetic alterations. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
9. Gonçalves, TF ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; Pimentel, M. M. G. ; SANTOS-REBOUÇAS, C. B.. Mutational screening of brain-expressed microRNA genes in patients with X-Linked Intellectual Disability. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
10. MOURA, Karla Cristina Vasconcelos ; Rosso, ALZ ; NICARETTA, D. H. ; Pereira, João S. ; Silva, DJ ; SANTOS-REBOUÇAS, C. B. ; Pimentel, M. M. G.. Screening of PINK1 mutations in Brazilian patients with early onset Parkinson?s disease. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
11. Gonçalves, A P ; ALMEIDA, L. G. ; FERNANDEZ, Teresa de Souza ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; Pimentel, M. M. G. ; SANTOS-REBOUÇAS, C. B.. Subtelomeric rearrangements as a cause of idiopathic familial intellectual disability. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
12. SANTOS-REBOUÇAS, C.B. Alterações genéticas e sua relação com o desenvolvimento de doenças. 2011. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
13. SANTOS-REBOUÇAS, C. B. Visita Guiada intitulada "Diagnóstico de Doenças Genéticas" ao Serviço de Genética Humana da UERJ. 2011. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
14. ALBUQUERQUE, K. P. ; REGO, J. J. D. ; Santos, Jussara M. ; Laks, J ; MOTTA, L. B. ; BORGES, M. B. ; PIMENTEL, Márcia ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B.. Análise de fatores genéticos moduladores do risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer na população do Estado do Rio de Janeiro. 2011. Apresentação de Trabalho/Simpósio
15. Jannuzzi, J ; ALBUQUERQUE, K. P. ; Santos, Jussara M. ; Laks, J ; MOTTA, L. B. ; BORGES, M. B. ; Pimentel, M M G ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B.. Influence of polymorphism in GAB2 gene on the risk of developing Alzheimer´s disease. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
16. Gonçalves, Andressa P. ; Fintelman-Rodrigues, Natalia ; CAMPOS JÚNIOR, Mário ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves ; Santos-Rebouças, Cíntia Barros. Mutational screening of ARID/BRIGHT and JmJC domains in JARID1C/KDM5C gene in Brazilian men with intellectual disability of unknown etiology. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
17. Fintelman-Rodrigues, Natalia ; CAMPOS JR, Mário ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves ; Santos-Rebouças, Cíntia Barros. Analysis of X chromosome copy number variations in Brazilian men with idiopathic intelectual disability. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
18. SANTOS-REBOUÇAS, C. B.; CUNHA, M. S. ; Cabello, P H ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; Laks, J ; MOTTA, L. B. ; BORGES, M. B. ; Pimentel, M. M. G.. Influência de polimorfismos nos genes CBS, TC e RFC-1 sobre os níveis de homocisteína, vitamina B12 e folato e sua relação com a doença de Alzheimer. 2010. Apresentação de Trabalho/Congresso
19. SANTOS-REBOUÇAS, C. B. Alterações Genéticas e sua relação com o desenvolvimento de doenças. 2010. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
20. SANTOS-REBOUÇAS, C.B. Síndrome de Down e Doença de Alzheimer: uma interface epigenética?. 2008. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
21. PEREIRA, J. S. ; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves ; ROSSO, A. L. Z. ; NICARETTA, D. H. ; ABDALLA, Cláudia Bueno ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; CAMPOS JR, Mário ; ALMEIDA, R. M. ; Bastos, ICC ; Mendes, MFX ; Maultasch, H ; Costa, FHR ; Werneck, ALS ; SANTOS-REBOUÇAS, C. B.. estudo do gene LRRK2 na doença de Parkinson no Rio de Janeiro - Brasil. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
22. SANTOS-REBOUÇAS, C.B. Investigação de polimorfismos gênicos acentuadores da deposição cerebral de beta amilóide e redutores da biodisponibilidade do folato na Doença de Alzheimer. 2007. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
Demais tipos de produção bibliográfica (0)

Produção técnica

Programas de computador com registro de patente (0)
Programas de computador sem registro de patente (0)
Produtos tecnológicos (0)
Processos ou técnicas (0)
Trabalhos técnicos (7)
1. Santos-Rebouças, Cíntia B. Revisão técnico-científica do Livro 'Genética Médica 8ª Edição - Robert L. Nussbaum'. 2016.
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2. SANTOS-REBOUÇAS, C.B. Participação como avaliadora no processo de qualificação do curso de Doutorado -Pós-Graduação em Biociências/UERJINEX/UERJ. 2012.
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3. SANTOS-REBOUÇAS, C.B. Membro da Rede de Pesquisa em Métodos Moleculares para o diagnóstico de doenças crônicas degenerativas, infecciosas, parasitárias e neurodegenerativas (Edital PPSUS-MS/CNPq/FAPERJ). 2006.
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4. SANTOS-REBOUÇAS, C.B.; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves. Revisão do Livro PCR: The Basics (1a Edição) - Editora BIOS Scientific Publishers. 2003.
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5. Santos-Rebouças, Cíntia Barros. Genética contra a pandemia: Rede Corona-ômica RJ analisa características do coronavírus e de pacientes infectados. 2020. (Programa de rádio ou. 2020.
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6. Santos-Rebouças, Cíntia B.; FERNANDEZ, Teresa de Souza ; Fernandez, CS. Simpósio estimula mulheres a seguirem carreira científica. 2014. (Programa de rádio ou. 2014.
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7. Santos-Rebouças, Cíntia B.; FERNANDES, G. N. S. ; DA SILVA, CAMILLA P.. Genetifique-se. 2021; Tema: Página de divulgação cientifica na área de Genética Humana. (Rede. 2021.
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Demais tipos de produção técnica (5)
1. Santos-Rebouças, Cíntia B. Polimorfismos em genes de reparo do DNA e risco para leucemias agudas infantis e do lactente. 2018. Participação como refereer de dissertação de Mestrado intitulada "Polimorfismos em genes de reparo d
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2. B. Santos-Rebouças, C. Estudo de ancestralidade paterna em amostras de populações do estado do Rio de Janeiro e do Oeste Africano: uma dinâmica populacional de autoria de Andrea Maria de Oliveira. 2015. Participação como refereer de tese
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3. Santos-Rebouças, Cíntia B. Potencial de uso de polimorfismos genéticos, proteínas reguladoras do ciclo celular e miRNAs como biomarcadores de susceptibilidade, diagnóstico e/ou prognóstico de neoplasias cervicais. 2015. Participação como refereer de tese
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4. Santos-Rebouças, Cíntia B. Marcadores inserção/deleção (INDEL): estudo de ancestralidade e identificação humana na população brasileira de autoria de Fernanda Saloum de Neves-Manta. 2013. Participação como refereer de tese
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5. SANTOS-REBOUÇAS, C. B. Curso sobre Doenças Genéticas ministrado durante a XI Semana de Biologia da UERJ. 2004. Curso de curta duração ministrado/Outra
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Produção artística

Total de produção artística (0)

Orientações em andamento

Supervisão de pós-doutorado (1)
1. Rafael Mina Piergiorge. . Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ.. Início: 2019.
  Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Tese de doutorado (2)
1. Juliana Cordovil Cotrin. Identificação de genes e mecanismos moleculares associados ao desenvolvimento da Doença de Parkinson. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Biociências) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . Início: 2020.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
2. Bianca Barbosa Abdala. Determinação de genes relacionados à Deficiência Intelectual ligada ao cromossomo X utilizando metodologias de alto rendimento e ferramentas computacionais. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Biociências) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . Início: 2018.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Dissertação de mestrado (1)
1. André Simões Cadaxo. Caracterização de novos biomarcadores associados ao desenvolvimento da Doença de Alzheimer. Dissertação (Mestrado profissional em Pós-Graduação em Biociências) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . Início: 2020.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização (0)
Trabalho de conclusão de curso de graduação (0)
Iniciação científica (4)
1. Lizandra Abreu de Oliveira. . Inativação do cromossomo X como ponto de partida para identificação de novos genes candidatos ao desenvolvimento da Deficiência Intelectual. Iniciação científica (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . Início: 2022.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
2. Jady Rocha. Diagnóstico molecular na deficiência intelectual e fenótipos associados. Iniciação científica (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Início: 2021.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
3. Gabriela Nunes de Souza Fernandes. Aplicação de diferentes metodologias para detecção de causas genéticas de deficiência intelectual.. Iniciação científica (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ. Início: 2020.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
4. Sharbilla Vitória Gomes de Carvalho Sarafim. Identificação e revalidação de variantes associadas com à síndrome de Rett.. Iniciação científica (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ. Início: 2019.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Orientações de outra natureza (1)
1. Lia Carolina Melo da Silva. Supervisão da bolsista técnica de nível superior PROATEC/UERJ nível IV - Lia Carolina Melo da Silva (31/07/21 - atual). Orientação de outra natureza. Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . Início: 2021.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.

Supervisões e orientações concluídas

Supervisão de pós-doutorado (0)
Tese de doutorado (9)
1. Camilla Pereira da Silva. Investigação de novos mecanismos genéticos e epigenéticos relacionados à Síndrome do X-frágil. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Biociências) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2022.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
2. Evelyn Quintanilha Vianna. Identificação de genes/mecanismos moleculares associados à deficiência intelectual a partir de padrões extremos de desvio de inativação do cromossomo X. Tese (Doutorado em Biociencias Nucleares) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2019.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
3. Paula Normando dos Reis Costa. Comprimento telomérico e sua associação com marcadores socioeconômicos e polimorfismos genéticos relacionados ao metabolismo de vitamina D: Estudo Pró-Saúde. Tese (Doutorado em Alimentação, Nutrição e Saúde) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2018.
  Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
4. Fabíola da Costa Rodrigues. Mutações de ponto,alterações de dosagem gênica e variantes genéticas de risco nos genes SNCA, LRRK2 e MAPT como causa da doença de Parkinson na população brasileira. Tese (Doutorado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ. 2014.
  Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
5. Karla Cristina Vasconcelos Moura. Relação entre fatores genéticos envolvidos em vias metabólicas mitocondriais e a doença de Parkinson. Tese (Doutorado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
  Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
6. Elyzabeth Avvad Portari. Estudo de polimorfismos nos genes TP53 e P21 e do perfil imunohistoquimico das proteínas p53, p21 (WAF1), p16 (INK4A), e ciclina D1 pela técnica de Tissue Microarray (TMA) e sua importância para o desenvolvimento e/ou severidade das neoplasias cervicais. Tese (Doutorado em Curso de pós-graduação em fisiopatologia clínica e experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . 2012.
  Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
7. Cláudia Bueno Abdalla. Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: Um estudo na população brasileira. Tese (Doutorado em Biociencias Nucleares) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2011.
  Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
8. Mário Campos Júnior. O gene MECP2 e a função neurocognitiva humana: rastreamento de mutações em pacientes com retardo mentaL de etiologia desconhecida. Tese (Doutorado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2009.
  Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
9. Raquel de Souza Gestinari. Mutações no gene homeobox ARX e suas implicações na função neurológica humana. Tese (Doutorado em Fisiopatologia Clínica e Experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2006.
  Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Dissertação de mestrado (18)

Bianca Barbosa Abdala. Variação no número de cópias no gene MECP2 e sua relação com a deficiência intelectual em homens. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Camilla Pereira da Silva. Análise fenotípica comparativa em pacientes brasileiros com doença de Parkinson com e sem mutações nos genes LRRK2 e GBA. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2017.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Thaís Fernandez Gonçalves. Caracterização de variações no número de cópias e definição do estado de metilação nos genes FMR1 e AFF2 em homens com deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Gabriella de Medeiros Abreu. Investigação de variantes exônicas nos genes VPS35, EIF4G1 e LRRK2 como causa de doença de Parkinson em casuística brasileira. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Thainá Fernandez Gonçalves. Investigação de alterações em microRNAs expressos no cérebro como causas de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Clínica e Experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2014.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Andressa Pereira Gonçalves. Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Clínica e Experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ. 2012.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Beatriz de Carvalho Guimarães. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de PArkinson na população brasileira. Dissertação (Mestrado em Pós-Graduação em Biociências) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ. 2012.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Natalia Fintelman Rodrigues. Caracterização de alterações epigenéticas no gene JARID1C e desequilíbrios genéticos como causas do retardo mental ligado ao X de etiologia idiopática. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ. 2011.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Fábio José Rodrigues Baldi. Avaliação da influência dos polimorfismos nos genes MTHFR (677CT e 1298AC) e MTRR (66AG) sobre o risco de desenvolvimento da Doença de Alzheimer. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2010.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Cristiane Pinheiro Pestana. Caracterização de mutações no gene GIGYF2 em pacientes brasileiros com Doença de Parkinson. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Adriana Vaz dos Santos. Investigação do gene da glicocerebrosidade (GBA) como um fator de risco para a doença de Parkinson. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Karen Rafaella da Silva Diniz. Investigação de mutações no gene ATP13A2 como fator genético de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Clínica e Experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2010.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Juliana da Cruz Corrêa. Prevenção Primária da Síndrome de Down e da Doença de Alzheimer: Investigação de polimorfismos gênicos acentuadores da deposição cerebral de beta amilóide. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Clínica e Experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2009.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Andrícia Bonomo. Análise do polimorfismo C677T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mães de portadores da síndrome de Down e sua associação com o consumo de folato. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . 2006.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Karla Cristina de Vasconcellos Moura. Mutações no gene LRRK2 como causa da Doença de Parkinson em pacientes brasileiros. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Clínica e Experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ. 2006.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Cláudia Bueno Abdalla. Papel dos reguladores transcricionais FMR2 e MECP2 na função neurocognitiva humana: Implicações no retardo mental e/ou atraso de linguagem. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2005.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Jussara Mendonça dos Santos. Rastreamento da mutação 419CT (A140V) no gene MECP2, um regulador transcricional em portadores disfunções neurológicas. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Clínica e Experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . 2004.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Mário Campos Júnior. Rastreamento de mutações em um gene regulador de transcrição (MECP2) em pacientes com retardo mental de etiologia desconhecida. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2004.
Supervisor: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização (0)
Trabalho de conclusão de curso de graduação (22)

José Igor Gomes da Silva. Triagem de mutações nos genes LRRK2, SNCA e VPS35 em brasileiros com doença de Parkinson (COORIENTAÇÂO). (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2021.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Gabriela de Carvalho Albuquerque. Proposta de jogo didático elaborado a partir de um glossário de termos essenciais em Genética para alunos da educação básica e de graduação. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . 2020.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Felipe Martins Araujo. Estabelecimento de uma nova ferramenta molecular para investigação de expansões no gene FMR1. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Caroline Macedo Nascimento. Análise de mutações no gene CHCHD2 em pacientes brasileiros com doença de Parkinson familiar (CO-ORIENTAÇÃO). (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . 2018.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Beatriz de Petribu da Costa Nunes Borges. Investigação de padrões de inativação do cromossomo X em mulheres saudáveis residentes no Estado do Rio de Janeiro. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Camilla Pereira da Silva. Análise das mutações IVS2+1GA e L444P no gene codificador da glicocerebrosidase (GBA) em pacientes brasileiros com doença de Parkinson (COORIENTAÇÃO). (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
André Simões Cadaxo. Rastreamento de Mutações de Sequência e Variações do Número de Cópias no Gene da Proteína Precursora de Beta-Amilóide em Indivíduos com Doença de Alzheimer. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bianca Barbosa Abdala. Rastreamento de variantes do gene da presenilina I relacionadas ao desenvolvimento da doença de Alzheimer. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Luciana Guedes de Almeida. Estudo de Variações no Número de Cópias Gênicas e sua relação com a Deficiência Intelectual Ligada ao cromossomo X. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ. 2014.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Gabriella de Medeiros Abreu. Análise molecular da deleção c.786_788delTGT no gene Spermidine/spermine N-acetyltransferase como fator de risco para o desenvolvimento da doença de Parkinson em pacientes brasileiros (COORIENTAÇÃO). (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Juliana Jannuzzi Duclos do Rego. Investigação de polimorfimos nos genes GAB2 e CLU como fatores de risco para a Doença de Alzheimer. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2012.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Thainá Fernandez Gonçalves. Rastreamento de mutações no gene JARID1C em pacientes com retardo mental. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Grande Rio, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2011.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Marcela Sabino Cunha. Influência de polimorfismos nos genes CBS, TC e RFC-1 sobre os níveis de homocisteína, vitamina B12 e folato e sua relação com a Doença de Alzheimer. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Andressa Pereira Gonçalves. Análise de variantes nos genes APOE e MTR como fatores de risco genéticos associados à Doença de Alzheimer. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Santa Úrsula, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2009.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Paloma Águia Martins. Associação entre alelos FRAXE intermediários e a Doença de Parkinson (CO-ORIENTAÇÂO). (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2009.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Beatriz de Carvalho Guimarães. Análises da mutações p.G2019S e p.T1410M na proteína dardarina como causa de doença de Parkinson em pacientes brasileiros (CO-ORIENTAÇÃO). (Graduação em Ciencias Biologicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2009.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Natália Fintelman Rodrigues. Investigação de polimorfismos nos genes CBS, MTR, RFC-1 E TC como fatores de predisposição materna para a síndrome de Down. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2008.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Cristiane Pinheiro Pestana. Caracterização de mutações no gene MECP2 em pacientes do sexo masculino com retardo mental idiopático e autismo (CO-ORIENTAÇÃO). (Graduação em Ciencias Biologicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2008.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Adriana Vaz dos Santos. análise de mutações no gene Aristaless-related homeobox (ARX) em pacientes com história familiar de retardo mental (CO-ORIENTAÇÃO). (Graduação em Ciencias Biologicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2008.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Juliana da Cruz Corrêa. Investigação de polimorfismos genéticos redutores da biodisponibilidade do folato de predisposição materna para o desenvolvimento da síndrome de Down. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2007.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Karla Cristina Vasconcelos Moura. Análise do polimorfismo A66G no gene da metionina sintase redutase (MTRR) como fator de predisposição materna para o desenvolvimento da síndrome de Down. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2005.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Leila Schuindt Monnerat. Síndrome de Rett: análise do gene MECP2 para detecão de mutações em pacientes do sexo feminino. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, . 2005.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Iniciação científica (20)

Beatriz da Silva Borges Henriques. Diagnóstico molecular na deficiência intelectual e fenótipos associados.. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2022.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Maria Clara Laport Bêta. Análise de variações no número de cópias gênicas intersticiais em pacientes com deficiência intelectual esporádica. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2019.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Djulia Correa Salles. Aplicação de diferentes metodologias para detecção de causas genéticas de deficiência intelectual. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ. 2019.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Felipe Martins Araujo. Estabelecimento de uma nova ferramenta molecular para investigação de expansões no gene FMR1. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Beatriz de Petribu da Costa Nunes Borges. Investigação de padrões de inativação do cromossomo X em mulheres saudáveis residentes no Estado do Rio de Janeiro. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Mateus Martins Pinheiro. Identificação de causas genéticas subjacentes à deficiência intelectual. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ. 2018.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
André Simões Cadaxo. Rastreamento de Mutações de Sequência e Variações do Número de Cópias no Gene da Proteína Precursora de Beta-Amilóide em Indivíduos com Doença de Alzheimer. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bianca Barbosa Abdala. Rastreamento de variantes do gene da presenilina I relacionadas ao desenvolvimento da doença de Alzheimer. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Luciana Guedes de Almeida. Estudo de Variações no Número de Cópias Gênicas e sua relação com a Deficiência Intelectual Ligada ao cromossomo X. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, . 2014.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Karine Pereira Albuquerque. Análise de polimorfismos genéticos moduladores do risco de desenvolvimento da Doença de Alzheimer. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2011.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Daniel Arthur Guimarães Bastos. Análise de polimorfismos de nucleotídeos únicos associados à doença de Alzheimer. (Graduando em Ciencias Biologicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2011.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Juliana Jannuzzi Duclos do Rego. Caracterização de novas variantes gênicas associadas à Doença de Alzheimer. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2011.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Thainá Fernandes Gonçalves. Caracterização de desequilíbrios genéticos e de alterações na remodelagem da cromatina como causas do retardo mental ligado ao X de etiologia idiopática. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Grande Rio, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2011.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Carolina de Jesus Sereno. Investigação de genes candidatos a modificadores do risco de desenvolvimento de Doença de Alzheimer tardia. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Mariana Marinho e Silva. Rastreamento de mutações no exon 31 do gene LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson idiopática (CO-ORIENTAÇÃO). (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Marcela Sabino Cunha. Análise de fatores genéticos e epigenéticos moduladores do risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Andressa Pereira Gonçalves. Investigação de polimorfismos gênicos acentuadores da deposição cerebral de beta amilóide e redutores da biodisponibilidade do folato na Doença de Alzheimer. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Santa Úrsula, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2009.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Natalia Fintelman Rodrigues. Investigação de polimorfismos genéticos redutores da biodisponibilidade do folato como fatores de predisposição materna para o desenvolvimento da Síndrome de Down. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2008.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Juliana da Cruz Corrêa. Investigação de polimorfismos genéticos redutores da biodisponibilidade do folato como fatores de predisposição materna para o desenvolvimento da Síndrome de Down. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2007.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Cláudia Bueno Abdalla. Co-orientação do projeto ?Caracterização de mutações no gene MECP2, um regulador de expressão gênica em humanos, em diferentes fenótipos associados com o comprometimento do desenvolvimento neurocognitivo. (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2004.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Orientações de outra natureza (3)

Veluma Calassara. Supervisão da bolsista técnica de nível superior PROATEC/UERJ nível IV - Veluma Calassara (01/01/2019 - 31/07/21). Orientação de outra natureza - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2019.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Aline de Oliveira Leal. Análise de polimorfismos genéticos moduladores do risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer. (Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2012.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Mariana Emmerick Costa. Análise de fatores genéticos e epigenéticos moduladores do risco de desenvolvimento da Doença de Alzheimer. (Medicina) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2011.
Orientador: Cíntia Barros Santos-Rebouças.

Projetos de pesquisa

Total de projetos de pesquisa (38)

2020-Atual. Fatores etiologicos associados as Doencas de Alzheimer e de Parkinson: uma abordagem multidisciplinar baseada em ferramentas omicas
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Ana Lúcia Zuma de Rosso - Integrante / Pimentel, M. M. G. - Integrante / João Santos Pereira - Integrante / André Simões Cadaxo - Integrante / Ana Tereza Ribeiro Vasconcelos - Integrante / PIERGIORGE, RAFAEL MINA - Integrante / Gilson Costa dos Santos Junior - Integrante / Ana Paula Canedo Valente - Integrante / Daniel Simplício Torres - Integrante / Juliana Cordovil Cotrin - Integrante.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2020-Atual. Coronaomica-RJ: Plataforma computacional integrativa para caracterizacao de determinantes virais e do hospedeiro na COVID-19 utilizando abordagens OMICAS no estado do Rio de Janeiro (FAPERJ E-26/210.179/2020)
Descrição: O objetivo deste projeto é identificar e caracterizar fatores genômicos virais e dos hospedeiros envolvidos na patogênese do COVID-19, associados às manifestações clínicas da doença através da integração de dados de ômica (genômica viral, metagenômica, exoma e transcritoma humanos) e técnicas de Inteligência Artificial. Os dados genômicos virais serão utilizados em estudos de vigilância genômica através de reconstruções filogenéticas e filogeográficas para avaliar a dispersão de epidemia e identificação de "clusters" de transmissão. Os dados de exoma e RNA-Seq dos pacientes serão utilizados para identificação de marcadores prognósticos e possíveis alvos terapêuticos para fornecer suporte ao diagnóstico da COVID-19 com perspectivas de aplicação ao SUS.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Integrante / Cynthia Chester Cardoso - Integrante / Ana Tereza Ribeiro Vasconcelos - Coordenador.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2019-Atual. Apoio a grupos de pesquisa vinculados a Unidade de Desenvolvimento Tecnologico - Plataforma Genomica Multiusuaria e Multidisciplinar da UERJ do IBRAG no PHLC/UERJ (FAPERJ E-26/010.100955/2018)
Descrição: FAPERJ Edital Nº 12/2018 ? Apoio às Universidades Estaduais - UERJ, UENF e UEZO - 2018. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Carlos Frederico Duarte da Rocha - Integrante / Elizeu Fagundes de Carvalho - Integrante / Maria Alice dos Santos Alves - Coordenador / Dayse Aparecida Silva - Integrante / Leonor Gusmão - Integrante / Rodolpho Mattos Albano - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2019-Atual. Integracao de ferramentas de Bioinformatica com abordagens genomicas para caracterizacao de (novos) mecanismos moleculares associados a deficiencia intelectual de aparecimento precoce (FAPERJ E-26/010.001888/2019
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (2) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Integrante / Bianca Barbosa Abdala - Integrante / Ana Tereza Ribeiro Vasconcelos - Integrante / Rafael Mina Piergiorge - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2016-2018. Melhoria da Infraestrutura e manutencao de equipamentos da Plataforma Genomica Multidisciplinar e Multiusuaria do IBRAG no PHLC/UERJ (FAPERJ E-26/010.001740/2015)
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Carlos Frederico Duarte da Rocha - Coordenador / Dayse Aparecida Silva - Integrante.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2016-Atual. Identificacao de causas autossomicas subjacentes a deficiencia intelectual de aparecimento precoce (FAPERJ Auxilio Financeiro FAPERJ - Edital APQ1 (E-26/010.002405/2016)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Jussara Mendonça dos Santos - Integrante / Andressa Pereira Gonçalves - Integrante / Pimentel, M. M. G. - Integrante / Bianca Barbosa Abdala - Integrante.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2016-Atual. Manutencao de equipamentos da Unidade de Desenvolvimento Tecnologico - Plataforma Genomica Multidisciplinar e Multiusuaria do IBRAG no PHLC/UERJ (FAPERJ E-26/010.001471/2016)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Maria Alice dos Santos Alves - Coordenador.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2015-2018. Caracterizacao de variacoes no numero de copias genicas em hotspots do cromossomo X como fatores etiologicos envolvidos na deficiencia intelectual de aparecimento precoce (FAPERJ E-26/010.001065/2015)
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Andressa Pereira Gonçalves - Integrante / Pimentel, M M G - Integrante / Santos, Jussara M. - Integrante / Felipe Martins Araujo - Integrante / Evelyn Quintanilha Vianna - Integrante / André Simões Cadaxo - Integrante / Veluma Calassara - Integrante.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2015-Atual. 1. Caracterizacao de fatores geneticos envolvidos na deficiencia intelectual de aparecimento precoce (304713/2015-5)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Pimentel, M M G - Integrante.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2015-Atual. Identificacao de genes/mecanismos moleculares associados a deficiencia intelectual a partir de padroes extremos de desvio de inativacao do cromossomo X
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Andressa Pereira Gonçalves - Integrante / Rafael Mina Piergiorge - Integrante / Jady Rocha - Integrante / Lizandra Abreu de Oliveira - Integrante.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2014-2018. Extensao, pesquisa e desenvolvimento tecnologico integrados para o diagnostico genetico de doencas neurologicas de alta prevalencia (FAPERJ E-26/010.001880/2014)
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Jussara Mendonça dos Santos - Integrante / Gonçalves, Andressa P. - Integrante / Pimentel, M. M. G. - Integrante / Thaís Fernandez Gonçalves - Integrante / Felipe Martins Araujo - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2014-2016. Apoio a manutencao de equipamentos da Plataforma Genomica Multidisciplinar e Multiusuaria do IBRAG no PHLC/UERJ (FAPERJ E-26/010.001580/2014)
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Integrante / Carlos Frederico Duarte da Rocha - Coordenador / Dayse Aparecida Silva - Integrante / Elizeu FAgundes CArvalho - Integrante.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2013-2016. Integracao UERJ-UENF: aplicacao e desenvolvimento de metodos moleculares em prol da elucidacao de doencas neurologicas de grande importancia - Edital 31/2013 Estaduais UERJ, UENF e UEZO - FAPERJ (E-26/111.788/2013)
Descrição: As doenças neurológicas estão entre as principais causas de morbidade na população mundial, representando um enorme custo econômico e social. O desenvolvimento de ferramentas moleculares investigativas pode permitir o diagnóstico precoce e abrir caminhos para a elaboração de estratégicas prognósticas e terapêuticas, melhorando substancialmente a qualidade de vida dos portadores destas condições, muitas vezes incapacitantes. Por meio desta proposta multidisciplinar e multiinstitucional pretendemos articular pesquisadores de duas importantes instituições de ensino superior do nosso Estado, a Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) e a Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF), com formação em Genética Humana e Médica, Biologia Molecular e Biotecnologia. A proposta visa a elucidação de fatores de risco genéticos e/ou epigenéticos em dois grupos de condições neurológicas de grande importância: a deficiência intelectual ligada ao cromossomo X (DILX) e a doença de Parkinson (DP). Além da formação de recursos humanos em nível de Graduação e Pós-Graduação, o esclarecimento das causas genéticas importantes associadas a estas condições e suas consequências em nível celular é um caminho promissor para o desenvolvimento de ferramentas de detecção simples e direcionadas, de forma a minimizar as taxas de subdiagnóstico, permitir a elaboração de possíveis estratégias terapêuticas e incrementar as diretrizes atuais relacionadas ao aconselhamento genético.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2013-2015. Programa de Pesquisas em Doencas Degenerativas e Infecciosas do Rio de Janeiro - Edital 22/2013 ? Modernizacao da Infraestrutura nas Universidades Estaduais/RJ ? FAPERJ E-26/111.161/2013
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Carlos Alberto Mandarim de Lacerda - Coordenador.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2013-2015. Implantacao da plataforma de sequenciamento de nova geracao na UERJ (Edital Pro-Equipamentos CAPES -Convenio n. 787024)
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Luis Cristovao de Moraes Sobrino Porto - Coordenador. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2012-2014. Modernizacao do Departamento de Ecologia e Laboratorios Associados do IBRAG/UERJ: investindo no Ensino, na Pesquisa e na Extensao (FAPERJ/E-26/112.171/2012)
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Rosana Mazzoni - Coordenador / Cláudia Gallo - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2011-Atual. Investigacao de alteracoes em microRNAs expressos no cerebro como causas de deficiencia intelectual ligada ao cromossomo X (CNPq 473824/2011-6, CNPq 303484/2012-8 e FAPERJ E-26/100.786/2014)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Jussara Mendonça dos Santos - Integrante / Pimentel, M. M. G. - Integrante / Thainá Fernandez Gonçalves - Integrante / Guy Froyen - Integrante / Stefanie Bellet - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2009-2010. Implantacao de Laboratorio Multidisciplinar e Multiusuario do IBRAG no PHLC/UERJ (auxilio financeiro FAPERJ E-26/110.561/2009)
Descrição: Esta projeto visa a conclusão da implementação da Plataforma Genômica Multiusuária do PHLC/UERJ, produto da articulação de 12 grupos de pesquisa estabelecidos ou emergente do IBRAG/UERJ, e viabiliza a aplicação de metodologias moleculares que demandam a utilização de equipamentos com carater multiusuário (Edital Apoio a Entidades Estaduais (FAPERJ E-26/110. 561/2009 - valor R$ 234.473,45).. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Marcelo CostaLima - Integrante / Jaqueline Gusmão - Integrante / Gisele Lobo Hajdu - Integrante / Carlos Frederico Duarte da Rocha - Coordenador / Carlos Eduardo Veloso de Almeida - Integrante / Elizeu Fagundes de Carvalho - Integrante / Lena Geise - Integrante / Andrea Carla de Souza Goes - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2008-2013. Caracterizacao de desequilibrios geneticos e de alteracoes na remodelagem da cromatina como causas do retardo mental ligado ao X de etiologia idiopatica
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Teresa de Souza Fernandez - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Integrante / Natália FintelmanRodrigues - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2008-2010. Fatores geneticos de risco para a Doenca de Parkinson: Investigacao dos genes SNCA, PARKIN, UCH-L1, PINK1, DJ-1, LRRK2, GBA, ATP13A2, HTRA2 e GIGYF2 em pacientes brasileiros (Auxilio Financeiro: FAPERJ/E-26/102.860/2008)
Descrição: Objetiva fazer uma ampla análise de fatores genéticos associados à doença de Parkinson na população brasileira.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Karla Cristina Vasconcelos Moura - Integrante / Cláudia Bueno Abdalla - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Adriana Vaz dos Santos - Integrante / Cristiane Pinheiro Pestana - Integrante / Paloma Águia Martins - Integrante / Karen Rafaella da Silva Diniz - Integrante / beatriz carvalho guimarães - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2008-2009. Instalacao de uma Plataforma Genomica Multidisciplinar e Multiusuaria do IBRAG no PHLC/UERJ ( FAPERJ/E-26/110.841/2008)
Descrição: Este projeto multidisciplinar é resultado da articulação multidisciplinar de 12 grupos de pesquisa, já consolidados e emergentes do IBRAG/UERJ, cujos laboratórios estão localizados no Pavilhão Haroldo Lisboa da Cunha (PHLC), e tem por objetivo a instalação de uma Plataforma Multiusuária voltada para estudos genéticos no PHLC (Edital de apoio a entidades estaduais, FAPERJ E-26/110.841/2008 - valor R$ 300.000,00). Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Marcelo CostaLima - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Jaqueline Gusmão - Integrante / Gisele Lobo Hajdu - Integrante / Carlos Frederico Duarte da Rocha - Integrante / Carlos Eduardo Veloso de Almeida - Integrante / Elizeu Fagundes de Carvalho - Integrante / Lena Geise - Integrante / Andrea Carla de Souza Goes - Integrante / Maria Alice dos Santos Alves - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2008-Atual. Caracterizacao de fatores geneticos e epigeneticos relacionados a doencas neurologicas
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2007-2009. Prevencao primaria da Sindrome de Down e da Doenca de Alzheimer: investigacao de polimorfismos genicos redutores da biodisponibilidade do folato e acentuadores da deposicao cerebral de beta amiloide (Auxilio financeiro APQ1 FAPERJ - E-26/170.217/2006)
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Jussara Mendonça dos Santos - Integrante / Juliana da Cruz Corrêa - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Integrante. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 1
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2007-Atual. Analise de fatores geneticos e epigeneticos moduladores do risco de desenvolvimento da Doenca de Alzheimer (Auxilio Financeiro CNPq Universal - Porcesso 471034/2007-0)
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Marcela Sabino Cunha - Integrante / Fábio José Rodrigues Baldi - Integrante / Andressa Pereira Gonçalves - Integrante / Jerson Laks - Integrante / Margarete B Borges - Integrante / Luciana Branco da Motta - Integrante / Carolina de Jesus Sereno - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2006-2013. Implantacao de uma rede de pesquisa em metodos moleculares para o diagnostico de doencas cronicas degenerativas, infecciosas, parasitarias e doencas neurodegenerativas (Auxilio Financeiro: Rede PPSUS-MS/CNPq/FAPERJ/E-26/171.560/2006 e E-26/110.765/2010)
Descrição: Esta rede visa a investigação e aplicação de ferramentas moleculares voltadas para o entendimento das bases moleculares da doença de Parkinson, Alzheimer e retardo mental ligado ao cromossomo X.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Jussara Mendonça dos Santos - Integrante / Karla Cristina Vasconcelos Moura - Integrante / Cláudia Bueno Abdalla - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Marcela Sabino Cunha - Integrante / Fábio José Rodrigues Baldi - Integrante / Andressa Pereira Gonçalves - Integrante / Carolina de Jesus Sereno - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Ministério da Saúde - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2004-2009. Estudo de genes envolvidos na remodelagem da cromatina e sua associacao com a funcao neurocognitiva humana: Caracterizacao de mutacoes e implicacoes diagnosticas
Descrição: Este Projeto recebe Auxílio Financeiro da FAPERJ (APQ1/E-26/171/289/04).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Jussara Mendonça dos Santos - Integrante / Mário Campos Júnior - Integrante / Cláudia Bueno Abdalla - Integrante / Raquel de Souza GestinariDuarte - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Cristiane Pinheiro Pestana - Integrante / Mariana Lopes Domingues - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 9
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2004-2007. Caracterizacao das alteracoes cromossomicas e moleculares como marcadores epidemiologicos em sindrome mielodisplasica na infancia no Estado do Rio de Janeiro
Descrição: Este projeto, do qual participo como pesquisadora colaboradora, é coordenado pela Profª Drª Teresa de Souza Fernandes do Centro de Transplante de Medula Óssea do Instituto Nacional de Câncer. No entanto, os procedimentos de Biologia Molecular estão sendo executados no Departamento de Biologia Celular e Genética da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Maria Helena Ornellas - Integrante / Teresa de Souza Fernandez - Coordenador / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Integrante. Financiador(es): Instituto Nacional de Câncer - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2003-2013. Investigacao de polimorfismos geneticos redutores da biodisponibilidade do folato como fatores de predisposicao materna para o desenvolvimento da sindrome de Down (Auxilio financeiro APQ1 FAPERJ - E-26/171.288/2004)
Descrição: O objetivo principal deste projeto é avaliar a importância para o aconselhamento genético de polimorfismos específicos em genes envolvidos no metabolismo do folato, contando com o auxílio financeiro da FAPERJ (APQ1-E-26/171.288/04). Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Márcia Pimentel - Integrante / Karla Cristina Vasconcelos Moura - Integrante / Andrícia Bonomo - Integrante / Juliana da Cruz Corrêa - Integrante / Natália Fintelman Rodrigues - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 6
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2003-2009. Caracterizacao de mutacoes no gene MECP2, um regulador de expressao genica em humanos, em diferentes fenotipos associados com o comprometimento do desenvolvimento neurocognitivo
Descrição: Avaliar a importância do gene MECP2 no retardo mental sindrômico e não sindrômico em indivíduos do sexo masculino. Auxílio Financeiro: CNPq (470842/2003-2) e FAPERJ (E-26/171.500/2002).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Jussara Mendonça dos Santos - Integrante / Mário Campos Júnior - Integrante / Karla Cristina Vasconcelos Moura - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 5
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2003-2007. Estudo das regioes subtelomericas com sistema MultiprobeT FISH em pacientes com atraso psicomotor associado a malformacoes com historia familiar de disturbios do desenvolvimento
Descrição: Este projeto é desenvolvido no Ambulatório de Genética e no Laboratório de Citogenética da UNIGEN - UNIRIO - RJ pela Drª Suely Rodrigues dos Santos. Entretanto, as análises moleculares para diagnóstico da síndrome do X Frágil e da deficiência mental FRAXE são realizadas no Serviço de Genética Humana da UERJ, do qual sou integrante.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Integrante / Suely Rodrigues dos Santos - Integrante / Dértia Villalba FreireMaia - Coordenador.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2003-2004. ?Investigacao de mutacoes em um gene envolvido na regulacao epigenetica da expressao genica em individuos portadores de retardo mental idiopatico no Estado do Rio de Janeiro
Descrição: Avaliar a importância do gene MECP2 no retardo mental sindrômico e não sindrômico em indivíduos do sexo masculino. Este projeto possui apoio financeiro da FAPERJ através de uma bolsa de Fixação de Pesquisador (E-26/151.886/2002) concedida a mim do período de 04/2002 a 03/2004 e de um auxílio Instalação (E-26/170.315/2003).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Coordenador / Jussara Mendonça dos Santos - Integrante / Márcia Pimentel - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa. Número de produções C, T & A: 11
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2002-2006. Rastreamento de mutacoes no gene ARX em individuos portadores de disfuncao mental na populacao do estado do Rio de Janeiro
Descrição: O projeto visa o rastreamento de mutações no gene ARX, envolvido no processo de remodelagem da cromatina, em indivíduos com RM idiopático. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Márcia Pimentel - Coordenador / Raquel de Souza GestinariDuarte - Integrante. Número de produções C, T & A: 1
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2001-2004. Identificacao de alelos FRAXA intermediarios (gray zone premutations) em individuos com retardo mental idiopatico
Descrição: Avaliar a presença de alelos intermediários nos genes FMR1 e FMR2 correlacionado com dados fenotípicos. Auxílio FAPERJ (E-26/170.499/2001).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Flávia Guerra Vieira - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Daniela de Almeida Drummond Franklin - Integrante / Gabriela dos Santos Esteves - Integrante / Daniele Maiato Benevente Borges - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
2000-2007. Correlacao Genotipo X Fenotipo nas anomalias croossomicas
Descrição: Este projeto é coordenado pela Drª Suely Rodrigues dos Santos do Ambulatório de Genética e Laboratório de Citogenética da UNIGEN - UNIRIO - RJ e as análises moleculares para diagnóstico da síndrome do X-Frágil e da deficiência mental FRAXE são realizadas no Serviço de Genética Humana da UERJ, do qual faço parte.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Integrante / Suely Rodrigues dos Santos - Coordenador / Carmen Lúcia Antão Paiva - Integrante / Sônia Regina Middleton - Integrante / Regina Mria Lugarinho da Fonseca - Integrante.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
1999-2001. Estudo Citogenetico e Molecular do Retardo Mental X fragil
Descrição: Este projeto foi apresentado juntamente com outros projetos de professores Procientistas do Departamento de Biologia Celular e Genética da UERJ e recebeu o Fundo de Amparo à Pesquisa (FAP/FAPERJ/E-26/171.516/99) no âmbito do Programa de Incentivo à Produção Científica, Técnica e Artística.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Raquel Boy - Integrante / Milene Vianna Mulatinho - Integrante / Daniela Franklin - Integrante / Flávia Guerra Vieira - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Flávia Raquel Gonçalves Carneiro - Integrante / Elisabeth Maria Moura Duarte - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
1999-2001. Diagnostico diferencial de portadores de retardo mental idiopatico: rastreamento de mutacoes nos genes FMR1 e FMR2
Descrição: Estudo molecular rastreando mutações nos genes FMR1 e FMR2 em indivíduos com RM de causa desconhecida. Auxílio FAPERJ (E-26/170.858/99).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Milene Vianna Mulatinho - Integrante / Daniela Franklin - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Flávia Raquel Gonçalves Carneiro - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 13
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
1997-1999. Estudos cromossomicos e moleculares da sindrome do X fragil, uma causa de retardo mental hereditario no homem
Descrição: Correlacionar análise molecular do gene FMR1 em pacientes com retardo mental e achados cromossômicos. Auxílio FAPERJ (E-26/170.464/95). Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Ana Paula de Souza Hemerly - Integrante. Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.
1995-1998. Investigacao de aberracoes cromossomicas em individuos portadores de sindromes de etiologia genetica
Descrição: Realização de estudos citogenéticos em pacientes com síndromes de causa desconhecida. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Ana Paula Barreiro - Integrante / Maria do Perpétuo Socorro da Silva - Integrante / Márcia Mattos Gonçalves Pimentel - Coordenador / Ana Paula de Souza Hemerly - Integrante / Felipe Vasconcelos Simões - Integrante. Número de produções C, T & A: 14
Membro: Cintia Barros Santos-Reboucas.

Prêmios e títulos

Total de prêmios e títulos (44)

Prêmio Francisco Mauro Salzano (segunda edição) com o trabalho " Convergent molecular mechanisms underlying cognitive impairment in mucopolysaccharidosis type II, publicado na revista Metab Brain Dis, UFRGS.. 2022.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Cientista do Nosso Estado (CNE/FAPERJ), FAPERJ.. 2021.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa Qualitec 2022, concedida à Unidade de Desenvolvimento Tecnológica intitulada Serviço de Genética Humana, INOVUERJ/UERJ.. 2021.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa - CNPq nível 2 (2020-2023) - Processo 302263/2019-5, CNPq.. 2020.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa PROCIÊNCIA 2020-2023, Universidade do estado do Rio de Janeiro.. 2020.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo trabalho "Identificação de genes/mecanismos moleculares associados à deficiência intelectual em mulheres a partir de padrões extremos de desvio de inativação do cromossomo X" apres, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2018.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa no III Simpósio Mulher e Ciência no Estado do Rio de Janeiro, Instituto Nacional de Câncer.. 2018.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio de Iniciação à Ciência Lucia Bastos ao trabalho "Investigação de fatores genéticos no cromossomo X relacionados à deficiência intelectual", apresentado pela aluna Beatriz Borges, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2018.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa Qualitec 2018, concedida a Unidade de Desenvolvimento Tecnológica intitulada "Serviço de Genética Humana", Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2018.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio Eliete Bouskela concedido à aluna Bianca Abdala (primeiro lugar na área de Ciências Biológicas), Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2017.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo trabalho "Screening of MECP2 copy number variation as a cause of intellectual disability in males", Sociedade Brasileira de Genética.. 2017.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa PROCIÊNCIA 2017-2020, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2017.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa - CNPq nível 2 (2016-2019) - Processo 304713/2015-5, CNPq.. 2016.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo trabalho ?Mutational screening of presenilin 1 gene in familial Alzheimer?s disease cases?, apresentado pela aluna Bianca Barbosa Abdala, Sociedade Brasileira de Genética.. 2015.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo trabalho ?Rastreamento de variações no gene da presenilina relacionadas ao desenvolvimento da doença de Alzheimer familiar?, apresentado pela aluna Bianca Barbosa Abdala, 24a Semana de Iniciação Científica-UERJ.. 2015.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa Qualitec 2014, concedida a Unidade de Desenvolvimento Tecnológica intitulada "Serviço de Genética Humana", Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2014.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo trabalho intitulado "Rastreamento de mutações no gene da proteína precursora de beta-amilóide em indivíduos com doença de Alzheimer familiar", apresentado pelo aluno André Cadaxo, 23a Semana de Iniciação Científica - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2014.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa PROCIÊNCIA 2014-2017, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2014.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa CNPq - nível 2 2013-2016, CNPq.. 2013.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo trabalho intitulado, 21a Semana de Iniciação Científica-UERJ.. 2012.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa PROCIÊNCIA 2011-2014, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2011.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio Newton Freire-Maia conferido ao trabalho "Cytogenetic and epigenetic alterations in pediatri primary myelodysplastic syndrome" apresentado durante o 57º Congresso Brasileiro de Genética, Sociedade Brasileira de Genética.. 2011.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Edital Jovem Cientista do Nosso Estado (FAPERJ E-26/103.215/2011), FAPERJ.. 2011.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa FAPERJ Nota 10 (como orientadora da aluna de Mestrado Natalia Fintelman Rodrigues), FAPERJ.. 2010.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio de melhor monografia de Bacharelado em Ciências Biológicas (como orientadora da aluna Marcela Sabino Cunha), Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes - UERJ.. 2010.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo trabalho intitulado "Influência de polimorfismos nos gens CBS, TC e RFC-1 sobre os níveis de homocisteína, vitamnina B12 e folato e sua relação com a doença de Alzheimer", UERJ- 19a Semana de Iniciação Científica.. 2010.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa CNPq - nível 2 (302988/2009-2) - 2010-2013, CNPq.. 2009.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio Professor Bernardo Couto, Academia Brasileira de Neurologia.. 2008.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio Dr Pedro Ernesto na categoria de Medicina como autora do trabalho "Estudo de características clínicas, genéticas e epigenéticas em adolescentes com síndrome mielodisplásica primária", COCIPE/UERJ.. 2008.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio como co-orientadora da aluna Beatriz de Carvalho Guimarães pelo trabalho "Mutações no gene LRRK2 como causa da doença de Parkinson em pacientes brasileiros , apresentado durante a 17ª Semana de, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2008.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Edital Jovem Cientista do Nosso Estado (FAPERJ E-26/103.052/2008), FAPERJ.. 2008.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa na categoria Biologia para o pôster intitulado "identificação da mutação G2019S no gene da dardarina em pacientes brasileiros com doença de Parkinson", Hospital Universitário Pedro Ernesto - 45ºCongresso Científico do HUPE - UERJ.. 2007.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio Dr Pedro Ernesto pelo artigo científico "Retardo Mental X Frágil: a importância do diagnóstico molecular aplicado à prática clínica", Hospital Universitário Pedro Ernesto - 45º Congresso Científico do HUPE - UERJ.. 2007.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção honrosa pelo trabalho "Polimorfismos nos genes MTHFR e MTRR e consumo insuficiente de folato e micronutrientes associados: fatores de risco para a síndrome de Down em filhos de mães jovens?", Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2007.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de Produtividade em Pesquisa PROCIÊNCIA 2006-2009, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2006.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Bolsa de produtividade em pesquisa do CNPQ - nível 2, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2006.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção honrosa pelo trabalho intitulado "Análise dos polimorfismos 677CT no gene MTHFR e 66AG no gene MTRR como fatores de predisposição materna para a síndrome de Down", Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2006.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo trabalho Identificação da mutação 428-451 dup(24pb) no gene ARX em uma família brasileira com retardo mental apresentado durante o 43º Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto, Hospital Universitário Pedro Ernesto.. 2005.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio como co-orientadora da aluna Cláudia Bueno Abdalla pelo trabalho 'Papel dos reguladores transcricionais FMR2 e MECP2 na função neurocognitiva humana: implicações no retardo mental e/ou atraso de linguagem', Pós-Graduação em Biologia / IBRAG / Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2005.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio de Iniciação à Ciência como co-orientadora da aluna Cláudia Bueno Abdalla por seu trabalho Investigação dos genes MECP2 e FMR2 em indivíduos com retardo mental sindrômico e não sindrômico, apresentado 13ª Semana de Iniciação Científica, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2004.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio de Iniciação à Ciência como co-orientadora da aluna Cláudia Bueno Abdalla por seu trabalho Análise Molecular do gene FMR2: identificação de uma mutação rara num paciente com autismo apresentado 12ª Semana de Iniciação Científica, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2003.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo conjunto de trabalhos apresentados no 39o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2001.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Menção Honrosa pelo conjunto de trabalhos apresentados no 38o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 2000.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.
Prêmio de Iniciação à Ciência Professor Emérito Jayme Landmann na grande área de Ciências da Vida, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.. 1997.
Membro: Cíntia Barros Santos-Rebouças.

Participação em eventos

Total de participação em eventos (83)

1o Congresso Nacional de Genética. Mesa redonda: Inativação do cromossomo X em humanos: correlações entre o (epi)genótipo e o fenótipo. 2021. (Congresso).
Genética 2021. Identification of a SLC16A2 variant in a male harboring X-linked Intellectual Disability by whole exome sequencing. 2021. (Congresso).
Genética 2021. Investigation of genetic and epigenetic mechanisms related to Fragile X syndrome. 2021. (Congresso).
Genética Viva!. 2020. (Congresso).
65th Brazilian Congress of Genetics. Identification of X-linked causes of intellectual disability in females through X-chromosome inactivation skewing. 2019. (Congresso).
III Simpósio Mulher e Ciência no Estado do Rio de Janeiro.O X da questão: desafios e conquistas em Genética Humana. 2018. (Simpósio).
International Congress of Genetics 2018. Insights into chromosome X inactivation patterns among phenotypically unaffected females. 2018. (Congresso).
International Congress of Genetics 2018. Contribution of copy number variations to severe syndromic phenotypes in females with sporadic intellectual disability. 2018. (Congresso).
XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Relato de caso de síndrome de deleção 22q11.2 não clássica e suas implicações moleculares e diagnósticas. 2018. (Congresso).
Brazilian-International Congress of Genetics. Screening of MECP2 copy number variation as a cause of intellectual disability in males. 2017. (Congresso).
62o Congresso Brasileiro de Genética. A deletion involving only RABL2B gene in an individual with intellectual disability. 2016. (Congresso).
10th European Cytogenetics Conference. Unbalanced de novo chromosome translocations and inversions: a two-step origin?. 2015. (Congresso).
10th European Cytogenetics Conference 2015. 48,XXYY syndrome: case report. 2015. (Congresso).
61o Congresso Brasileiro de Genética. Mutational Screening os presenilin 1 gene in familial Alzheimer´s disease. 2015. (Congresso).
61o Congresso Brasileiro de Genética. Mosaic deletions involving FMR1 gene and available research methods for atypical Fragile X syndrome cases. 2015. (Congresso).
Membro da Comissão Organizadora do Evento: Mulher e Ciência no Estado do Rio de Janeiro: Desafios e Conquistas.Membro da Comissão Organizadora do Evento: Mulher e Ciência no Estado do Rio de Janeiro: Desafios e Conquistas. 2014. (Encontro).
IBRAG-EXT: Workshop de Atividades de Extensão.Atividades extensionistas desenvolvidas pelo Serviço de Genética Humana da UERJ. 2013. (Encontro).
11ª Semana de Graduação da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Análise de fatores genéticos moduladores do risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer na população do Estado do Rio de Janeiro. 2011. (Simpósio).
57º Congresso Brasileiro de Genética. Influence of polymorphism in GAB2 gene on the risk of developing Alzheimer´s disease. 2011. (Congresso).
Bi-annual meeting of the Human Genome Laboratory of Katholieke Universiteit Leuven.Screen of a cohort of Brazilian patients with apparent X chromosome-linked intelectual disabity using X chromosome-specific oligo array-CGH. 2011. (Seminário).
XXIV Congresso Brasileiro de Neurologia. Influência de polimorfismos nos genes CBS, TCe RFC-1 sobre os níveis de homocisteína, vitamina B12 e folato e sua relação com a doença de Alzheimer. 2010. (Congresso).
19ª UERJ sem Muros.Análise dos polimorfismos TC 776CG e CBS 844ins68 como fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer. 2008. (Outra).
54º Congresso Brasileiro de Genética. Doença de Alzheimer: polimorfismo 844ins68 no gene da cistationina beta sintase e sua relação com os níveis de homocisteína. 2008. (Congresso).
XXIII Congresso Brasileiro de Neurologia. Estudo do gene LRRK2 na Doença de Parkinson no Rio de Janeiro - Brasil. 2008. (Congresso).
18ª UERJ sem muros.Genética Humana e Aconselhamento Familiar. 2007. (Encontro).
45º Congresso Científico do hospital Universitário Pedro Ernesto. Mesa-Redonda - Doenças Genéticas e Retardo Mental - Atualização Diagnóstica. 2007. (Congresso).
45º Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Investgaão do polimorfismo 2756AG no gene MTR como fator de predisposição materna para a síndrome de Down. 2007. (Congresso).
53º Congresso Brasileiro de Genética. Identificação de mutações no gene MECP2 em pacientes brasileiros do sexo masculino om retardo mental e autismo. 2007. (Congresso).
9th Internationl Symposium on Myelodysplastic Syndromes.Methylation status of the p15 (INK4b) and p16 (INK4a) genes in pediatric primary myelodysplastic syndrome. 2007. (Simpósio).
III Jornada Internacional de Nutrição Clínica do INJC/UFRJ.Fatores de risco genéticos e consumo insuficiente de folato e micronutrientes associados: predisposição materna para a Síndrome de Down?. 2007. (Simpósio).
VI Reunião de Pesquisadores em Doença de Alzheimer e desordens relacionadas (VI RPDA).Cystathionine B sinthase polymorphism, homocysteine levels and the risk for Alzheimer disease. 2007. (Simpósio).
52º Congresso Nacional de Genética. vide resumos publicados em anais de congressos. 2006. (Congresso).
Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia. Estudo das alterações citogenéticas e da presença de metilação do gene p16em crianças com Síndrome Mielodisplásica primária. 2006. (Congresso).
16ª UERJ sem muros.Participação da 16ª UERJ sem muros apresentando o Programa de Genética Humana e Aconselhamento Familiar. 2005. (Oficina).
51º Congresso Nacional de Genética. 51º Congresso Nacional de Genética. 2005. (Congresso).
VI Simpósio de Biologia Molecular Aplicada à Medicina. 2005. (Simpósio).
XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Participação no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).
42º Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 42º Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2004. (Congresso).
50º Congresso Brasileiro de Genética. 50º Congresso Brasileiro de Genética. 2004. (Congresso).
5ª UERJ sem muros.Participação da 15ª UERJ sem muros apresentando o Programa de Genética Humana e Aconselhamento Familiar. 2004. (Oficina).
Participação da VIII Mostra de Extensão ocorrida durante a XV UERJ sem muros.Participação da VIII Mostra de Extensão ocorrida durante a XV UERJ sem muros. 2004. (Simpósio).
XI Semana de Biologia da UERJ.Curso sobre Doenças Genéticas ministrado durante a XI Semana de Biologia da UERJ. 2004. (Simpósio).
49o Congresso Nacional de Genética. 49o Congresso Nacional de Genética. 2003. (Congresso).
6ª Mostra de Extensão da UERJ. 6ª Mostra de Extensão promovida pelo Departamento de Projetos e Programas de Extensão / Sub-Reitoria de Extensão e Cultura da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2003. (Congresso).
XIV UERJ sem muros.Participação da XIV UERJ sem muros realizando uma visita guiada ao Laboratório de Genética Humana. 2003. (Oficina).
48.º Congresso Nacional de Genética. 48.º Congresso Nacional de Genética. 2002. (Congresso).
XIII UERJ sem Muros.Participação da XIII UERJ sem Muros apresentando a oficina Síndromes Genéticas: Análise de cromossomos humanos ao microscópio óptico. 2002. (Oficina).
12ª edição do evento Uerj sem Muros.Participação na 12ª edição do evento Uerj sem Muros - Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2001. (Simpósio).
1o Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil.1o Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil. 2001. (Encontro).
1º Encontro de Profissionais e Pais de Portadores da síndrome do X Frágil do Rio de Janeiro. Participação da comissão organizadora do 1º Encontro de Profissionais e Pais de Portadores da síndrome do X Frágil do Rio de Janeiro. 2001. (Congresso).
47o Congresso Nacional de Genética. Participação no 47o Congresso Nacional de Genética. 2001. (Congresso).
5ª Mostra de Extensão da UERJ.Participação na 5ª Mostra de Extensão promovida pelo Departamento de Projetos e Programas de Extensão / Sub-Reitoria de Extensão e Cultura da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2001. (Simpósio).
5ª Mostra de Extensão da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 5ª Mostra de Extensão promovida pelo Departamento de Projetos e Programas de Extensão promovida pelo Departamento de Projetos e Programas de extensão/ Sub-Reitoria de Extensão e Cultura da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 2001. (Congresso).
III Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X Frágil.III Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X Frágil. 2001. (Encontro).
Participação no 39o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Participação no 39o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2001. (Congresso).
XII UERJ sem Muros.Participação da XII UERJ sem Muros apresentando a oficina Observação de cromossomos humanos ao microscópio ótico e síndromes genéticas. 2001. (Oficina).
38o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Participação no 38o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2000. (Congresso).
46o Congresso Nacional de Genética. Participação no 46o Congresso Nacional de Genética. 2000. (Congresso).
II Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X Frágil.II Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X Frágil. 2000. (Encontro).
37o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Participação no 37o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 1999. (Congresso).
45o Congresso Nacional de Genética. Participação no 45o Congresso Nacional de Genética. 1999. (Congresso).
I Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X-Frágil.I Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X-Frágil. 1999. (Encontro).
I Simpósio Internacional de Identificação Humana por DNA do Rio de Janeiro.Participação no I Simpósio Internacional de Identificação Humana por DNA do Rio de Janeiro. 1999. (Simpósio).
Participação no 3o Simpósio de Metodologia Científica e 2o Simpósio de Biologia Molecular.Participação no 3o Simpósio de Metodologia Científica e 2o Simpósio de Biologia Molecular. 1999. (Simpósio).
36o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Participação no 36o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 1998. (Congresso).
44o Congresso Nacional de Genética. Participação no 44o Congresso Nacional de Genética. 1998. (Congresso).
5o Congresso Latino-Americano de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental e no 5o Curso Alexander Hollaende. 5o Congresso Latino-Americano de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental. 1998. (Congresso).
7a Semana de Iniciação Científica e 2ª Mostra de Extensão. Participação na 7a Semana de Iniciação Científica e 2ª Mostra de Extensão. 1998. (Congresso).
9a edição do evento "Uerj sem Muros".Participação na 9a edição do evento Uerj sem Muros - Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 1998. (Encontro).
35o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Participação no 35o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 1997. (Congresso).
3a Reunião da Sociedade Brasileira de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental. Participação na 3a Reunião da Sociedade Brasileira de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental. 1997. (Congresso).
43o Congresso Nacional de Genética. Participação no 43o Congresso Nacional de Genética. 1997. (Congresso).
6a Semana de Iniciação Científica da UERJ. Participação na 6a Semana de Iniciação Científica - Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 1997. (Congresso).
8a edição do evento "Uerj sem Muros" da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Participação na 8a edição do evento Uerj sem Muros - Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 1997. (Encontro).
I Encontro Científico da Sociedade Brasileira de Biociências Nucleares e II Encontro Científico de Biofísica e Biometria.Participação no I Encontro Científico da Sociedade Brasileira de Biociências Nucleares e II Encontro Científico de Biofísica e Biometria. 1997. (Encontro).
VII Encontro de Biólogos dos Estados do Rio de Janeiro e do Espírito Santo (ENBIO).Participação no VII Encontro de Biólogos dos Estados do Rio de Janeiro e do Espírito Santo (ENBIO). 1997. (Encontro).
42o Congresso Nacional de Genética. Participação no 42o Congresso Nacional de Genética. 1996. (Congresso).
5a Semana de Iniciação Científica da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Participação na 5a Semana de Iniciação Científica - Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 1996. (Encontro).
7a edição do evento "Uerj sem Muros" da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Participação na 7a edição do evento Uerj sem Muros - Universidade do Estado do Rio de Janeiro. 1996. (Encontro).
9th International Congress of Human Genetics - Rio de Janeiro. Participação no 9th International Congress of Human Genetics - Rio de Janeiro. 1996. (Congresso).
41o Congresso Nacional de Genética. Participação no 41o Congresso Nacional de Genética. 1995. (Congresso).
VII Congresso Interno de Biofísica para o Curso de Ciências Biológicas. Participação no VII Congresso Interno de Biofísica para o Curso de Ciências Biológicas. 1995. (Congresso).
XXXIII Aniversário do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Participação no XXXIII Aniversário do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 1995. (Congresso).

Organização de eventos

Total de organização de eventos (4)

Santos-Rebouças, Cíntia B.; FERNANDEZ, Teresa de Souza ; Fernandez, CS ; Soares, EAJM. IV Simpósio Mulher e Ciência no Estado do Rio de Janeiro. 2021. Outro
SANTOS-REBOUÇAS, C.B.; FERNADES, Teresa de Souza ; Fernandez, CS ; Barbosa, RC. III Simpósio Mulher e Ciência no Estado do Rio de Janeiro. 2018. Outro
SANTOS-REBOUÇAS, C.B.; FERNANDEZ, Teresa de Souza ; Fernandez, CS. I Simpósio Mulher e Ciência no Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ E-26/110.888/2014). 2014. Outro
SANTOS-REBOUÇAS, C.B.. Organização do seminário sobre qPCR ocorrido no dia 26 de setembro de 2008 no Departamento de Genética da UERJ como parte das atividades relativas à implementação da Plataforma Genômica do PHLC/UERJ. 2008. (Outro).. . 0.

Lista de colaborações

Colaborações endôgenas (5)

Cíntia Barros Santos-Rebouças ⇔ Enrique Medina-Acosta (4.0)
Quintanilha Vianna, E. ; Mina Piergiorge, R. ; GONÇALVES, A. P. ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; Calassara, V. ; Rosenberg, C. ; Victorino Krepischi, A.C. ; Boy, R. ; SANTOS, S. R. ; RIBEIRO, M. G. ; MACHADO, F. B. ; Medina-Acosta, Enrique ; MATTOS GONÇALVES PIMENTEL, M. ; SANTOS-REBOUÇAS, C. B.. Understanding the Landscape of X-linked Variants Causing Intellectual Disability in Females Through Extreme X Chromosome Inactivation Skewing. MOLECULAR NEUROBIOLOGY. v. 00, p. E1-E14, issn: 0893-7648, 2020.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; MACHADO, FILIPE BRUM ; PAVARINO, ÉRIKA CRISTINA ; BISELLI-PÉRICO, JOICE MATOS ; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA ; DA SILVA FRANCISCO JUNIOR, RONALDO ; MOZER RODRIGUES, PEDRO THYAGO ; TERRA MACHADO, DOUGLAS ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS ; GOMES FERNANDES, MARIA ; CHUVA DE SOUSA LOPES, SUSANA MARINA ; LOPES RIOS, ÁLVARO FABRICIO ; MEDINA-ACOSTA, Enrique. Trisomy 21 Alters DNA Methylation in Parent-of-Origin-Dependent and -Independent Manners. Plos One. v. 11, p. e0154108, issn: 1932-6203, 2016.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
Santos-Rebouças, Cíntia Barros; DE ALMEIDA, LUCIANA GUEDES ; BELET, STEFANIE ; DOS SANTOS, SUELY RODRIGUES ; RIBEIRO, Márcia Gonçalves ; DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ALVES ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE ; dos Santos, Jussara Mendonça ; GONÇALVES, ANDRESSA PEREIRA ; BAHIA, PAULO ROBERTO VALLE ; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves ; FROYEN, GUY. Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability. Journal of Human Genetics (Print). v. online, p. online-1, issn: 1434-5161, 2015.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
SANTOS, S. R. ; Middleton, S ; Alves da Silva, A.F. ; Machado, F ; Santos-Rebouças, Cíntia B. ; MEDINA-ACOSTA, E.. 48,XXYY syndrome: case report. Em: 10th European Cytogenetics Conference 2015, 2015, Strasbourg, France. Abstract Book. Houten: Springer Netherlands, v. 23, p. 72-73, 2015.
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Cíntia Barros Santos-Rebouças ⇔ Eduardo Faerstein (2.0)
NORMANDO, P. ; BEZERRA, F.F. ; SANTANA, B.A. ; CALADO, R.T. ; SANTOS-REBOUÇAS, C.B. ; EPEL, E.S. ; Faerstein, E.. The association between socioeconomic markers and adult telomere length differs according to sex: Pró-Saúde Study. Brazilian Journal of Medical and Biological Research (on line). v. 53, p. 00-00, issn: 0100-879X, 2020.
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NORMANDO, PAULA ; Santos-Rebouças, Cíntia ; LEUNG, CINDY ; EPEL, ELISSA ; DA FONSECA, ANA CAROLINA ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA ; FAERSTEIN, EDUARDO ; BEZERRA, FLÁVIA F.. Variants in the gene encoding for vitamin D binding protein were associated with leukocyte telomere length: the Pró-Saúde Study. NUTRITION. v. 00, p. 110618-01, issn: 0899-9007, 2019.
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Cíntia Barros Santos-Rebouças ⇔ Maria do Socorro Pombo-de-Oliveira (1.0)
LOUZADA-NETO, ORLANDO ; LOPES, B. A. ; BRISSON, GISELE D. ; ANDRADE, FRANCIANNE G. ; CEZAR, INGRID S. ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA B. ; ALBANO, RODOLPHO M. ; POMBO-DE-OLIVEIRA MS ; ROSSINI, ANA. XRCC4 rs28360071 intronic variant is associated with increased risk for infant acute lymphoblastic leukemia with KMT2A rearrangements. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION). v. 43, p. e20200160, issn: 1678-4685, 2020.
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Cíntia Barros Santos-Rebouças ⇔ Eliana Saul Furquim Werneck Abdelhay (1.0)
RODRIGUES, E. ; SANTOS-REBOUÇAS, C. B. ; PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves ; Mencalha, AL ; Dobbin, J ; Costa, ES ; Fernandez, CS ; Bouzas, LF ; ABDELHAY, E. ; FERNANDEZ, Teresa de Souza. Epigenetic Alterations of p15INK4B and p16INK4A Genes in Pediatric primary myelodysplastic syndrome. Leukemia & Lymphoma (Print). v. 51, p. 1887-1894, issn: 1042-8194, 2010.
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Cíntia Barros Santos-Rebouças ⇔ Érika Cristina Pavarino (1.0)
ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; MACHADO, FILIPE BRUM ; PAVARINO, ÉRIKA CRISTINA ; BISELLI-PÉRICO, JOICE MATOS ; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA ; DA SILVA FRANCISCO JUNIOR, RONALDO ; MOZER RODRIGUES, PEDRO THYAGO ; TERRA MACHADO, DOUGLAS ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS ; GOMES FERNANDES, MARIA ; CHUVA DE SOUSA LOPES, SUSANA MARINA ; LOPES RIOS, ÁLVARO FABRICIO ; MEDINA-ACOSTA, Enrique. Trisomy 21 Alters DNA Methylation in Parent-of-Origin-Dependent and -Independent Manners. Plos One. v. 11, p. e0154108, issn: 1932-6203, 2016.
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Data de processamento: 04/07/2022 08:03:46

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