identification and evaluation of the scientific and technological connection between specialists in injectable oncology on the lattes platform

Sorahia Domenice

Médica Assistente e Pesquisadora do Laboratório de Hormônios e Genética Molecular - LIM42, Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Graduada em Medicina pela FMUSP (1984). Residência Médica em Clínica Médica (1985) e Endocrinologia e Metabologia (1986 - 1988) pela FMUSP. Doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela FMUSP (1997). Pós Doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela FMUSP (2002). Professora Colaboradora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Área de de atuação em Endocrinologia e Metabologia com ênfase em Diferenças/Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS), Anormalidades da glândula suprarrenal, Disforia de Genero. (Texto informado pelo autor)

  • https://lattes.cnpq.br/7269055681815955 (08/05/2022)
  • Rótulo/Grupo:
  • Bolsa CNPq: Nível 2
  • Período de análise:
  • Endereço: Universidade de São Paulo, Hospital das Clínicas, Endocrinologia e Metabologia. Rua Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 155 - 2º andar - bloco 06 Cerqueira Cesar 05403900 - São Paulo, SP - Brasil Telefone: (11) 26617512 Fax: (11) 26617519 URL da Homepage: https://www.hcnet.usp.br
  • Grande área: Ciências da Saúde
  • Área: Medicina
  • Citações: Google Acadêmico

Produção bibliográfica

Produção técnica

Produção artística

Orientações em andamento

Supervisões e orientações concluídas

Projetos de pesquisa

Prêmios e títulos

Participação em eventos

Organização de eventos

Lista de colaborações

Produção bibliográfica

Produção técnica

Produção artística

Orientações em andamento

Supervisões e orientações concluídas

Projetos de pesquisa

  • Total de projetos de pesquisa (18)
    1. 2021-Atual. Investigacao molecular e epigenetica das diferencas do desenvolvimento sexual (DDS): impacto da divulgacao cientifica na relacao entre ciencia e sociedade e o projeto multiusuario.
      Descrição: FAPESP ? Pesquisador principal ? Tematico- 2021-2025. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (3) . Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega - Integrante / Luciani Renata Carvalho - Integrante / Berenice Bilharinho de Mendonça - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
      Membro: Sorahia Domenice.
    2. 2019-Atual. MCTIC/CNPq No 28/2018 - Universal/Faixa B- Pesquisa de variacoes do numero de copias genomicas patogenicas em uma coorte de pacientes com insuficiencia ovariana primaria
      Descrição: Pesquisa de variações do número de cópias genômicas patogênicas em uma coorte de pacientes com insuficiência ovariana primária. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Mirian Yumie Nishi - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Daniela Rodrigues de Moraes - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 1
      Membro: Sorahia Domenice.
    3. 2018-2022. Papel da variacao do numero de copias genomicas na etiologia de pacientes sindromicos com disturbios do desenvolvimento sexual
      Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / José Antonio Diniz Faria Junior - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 1
      Membro: Sorahia Domenice.
    4. 2016-2019. FAPESP 2015/26563-7 Diagnostico genetico molecular em pacientes com disturbios do desenvolvimento hipofisario e gonadal e a utilizacao de modelos in vitro e in vivo para avaliar o efeito funcional das variantes alelicas identificadas por sequenciamento d
      Descrição: O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular para avaliar inicialmente genes candidatos pelo sequenciamento de Sanger e posteriormente pela análise da região traduzida de todos os exons do genoma humano (exoma) pelo sequenciamento em larga escala (SELE) levou ao diagnóstico molecular crescente na pesquisa de doenças genéticas. O sequenciamento de Sanger permitiu determinar em nossa casuística o diagnóstico molecular em cerca de 10% dos pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento hipofisário e de 20% dos portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) acompanhados no ambulatório de Endocrinologia do Desenvolvimento. A utilização do SELE permitiu identificar 2 novos genes potencialmente envolvidos nos distúrbios do desenvolvimento hipofisário (CDH2) e gonadal (DHX37). De acordo com as diretrizes para investigar a causalidade de variantes na sequência genômica e a sua associação com a doença humana, publicado pelo Instituto Nacional Americano de Investigação do Genoma Humano, a força da correlação entre o achado de uma variante alélica e o fenótipo do paciente se faz com evidencias a nível genético e experimental. No primeiro, considera-se fundamental a presença de variantes em um mesmo gene em pacientes não relacionados e no segundo, a associação causal dessa variante no contexto funcional. Diante disso, o presente projeto tem o objetivo de analisar, via sequenciamento de Sanger, pacientes com hipopituitarismo na busca de variantes no gene CDH2, validar o comprometimento funcional das variantes encontradas por modelos in vivo e in vitro, assim como as variantes encontradas no gene DHX37. Pretendemos ainda submeter ao exoma aqueles paciente que não tiverem alterações no gene CDH2 no intuito de identificar novos genes associados ao hipopituitarismo. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Luciani Renata Carvalho - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
      Membro: Sorahia Domenice.
    5. 2014-2019. Novas abordagens e metodologias na investigacao genetico-molecular dos disturbios de crescimento e desenvolvimento puberal
      Descrição: As doenças que comprometem o crescimento e o desenvolvimento puberal humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas e poligênicas. Recentemente, novas ferramentas genéticas foram desenvolvidas permitindo uma investigação simultânea de diversos genes e até mesmo do genoma completo em doenças com base genética. Desta forma, o objetivo principal do projeto atual é desenvolver e aplicar novas tecnologias de genética molecular na investigação dos distúrbios de crescimento e puberdade. O projeto encontra-se organizado em 2 módulos, totalizando 8 subprojetos. As seguintes anormalidades do desenvolvimento humano serão estudadas: hipopituitarismo, baixa estatura associada a baixo peso e/ou altura para idade gestacional, baixa estatura idiopática puberdade precoce central, hipogonadismo hipo e hipergonadotrófico. Todas estas condições apresentam evidências claras de forte componente hereditário com genes ainda não conhecidos. O uso dessas novas tecnologias permitirá um avanço importante no diagnóstico, acompanhamento, aconselhamento genético e tratamento dos pacientes afetados. A Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento da Disciplina de Endocrinologia do Hospital das Clinicas da FMUSP é há muitos anos um centro de referencia para estas condições. Casuísticas bem estabelecidas já estão organizadas para cada uma das condições a serem estudadas permitindo o início imediato do projeto. Como estratégia de pesquisa, além da abordagem clássica baseada no sequenciamento tradicional de genes candidatos, pretendemos adicionar novas ferramentas, como a metodologia de array para a pesquisa de deleções ou duplicações submicroscópicas em todo o genoma, seguida de sequenciamento de nova geração (regiões alvos e/ou sequenciamento exomico) em casos selecionados (famílias onde a herança mendeliana é claramente observada ou casos de consanguinidade). Após análise dos dados, novos genes candidatos identificados na primeira fase do estudo serão investigados na casuística completa. Desta forma, pretendemos estabelecer novas metodologias visando o diagnóstico genético-molecular, identificar novos genes e vias fisiológicas envolvidas na etiopatogenia das doenças estudadas e formar pesquisadores treinados nestas novas plataformas. O projeto proposto tem caráter inovador, além de avançar o conhecimento das doenças monogênicas e da caracterização da relação genótipo-fenótipo. (AU). Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (4) . Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Ana Claudia Latronico - Integrante / Mirian Yumie Nishi - Integrante / Alexander Augusto Lima Jorge - Coordenador / Ivo Jorge Prado Arnhold - Integrante / Aline Zamboni Machado - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 1
      Membro: Sorahia Domenice.
    6. 2014-2017. Chamada: MCTI/CNPQ/Universal 14/2014 Processo: 45797820147 - Prevalencia dos fatores de risco cardiovascular e metabolico em transexuais femininos em tratamento com esteres de testosterona e sua correlacao com as variantes polimorficas do gene do receptor
      Descrição: Prevalência dos fatores de risco cardiovascular e metabólico em transexuais femininos em tratamento com ésteres de testosterona e sua correlação com as variantes polimórficas do gene do receptor androgênico.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Mirian Yumie Nishi - Integrante / Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega - Integrante / Elaine Maria Frade Costa - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Coordenador / Mariana Funari - Integrante / FLavia Siqueira Cunha - Integrante / Luiz Aparecido Bortolotto - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 1
      Membro: Sorahia Domenice.
    7. 2013-2017. Analise de rearranjos cromossomicos e da expressao dos genes FOXL2, DMRT1, SOX9, TSPY e c-KIT em tumores de celulas germinativas testiculares do tipo II (TCGTs) e em lesoes precursoras dos TCGTs em pacientes portadores de disturbios do desenvolvimento sex
      Descrição: Análise de rearranjos cromossômicos e da expressão dos genes FOXL2, DMRT1, SOX9, TSPY e c-KIT em tumores de células germinativas testiculares do tipo II (TCGTs) e em lesões precursoras dos TCGTs em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Thatiana Evilen da Silva - Integrante. Número de produções C, T & A: 2
      Membro: Sorahia Domenice.
    8. 2013-2016. NXT-DDS: identificacao de novos genes e novos mecanismos de doencas por estudos de genomica de nova geracao em pacientes com disturbios de desenvolvimento sexual 46, XX e 46, XY.
      Descrição: Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) representam um conjunto de doenças congênitas em que o desenvolvimento de sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. Recentemente, especialistas no estudo dos DDS propuzeram uma nova classificação baseada no cariótipo e sempre que possível, na identificação do defeito genético, a fim de facilitar a pesquisa básica e clínica e a assistência ao paciente. O conhecimento atual permite um diagnóstico molecular em apenas cerca de 20% dos pacientes. Estudos de mutagênese em camundongos e de todo o genoma humano permitiram o aceleramento de descoberta de novos genes envolvidos no desenvolvimento gonadal humano. Novos mecanismos de regulação genica estão emergindo em novas causas de DDS. Na verdade, os pacientes e os profissionais enfrentam decisões difíceis sobre a atribuição de gênero, a cirurgia genital e cuidados ao longo da vida. Além disso, a identificação das causas moleculares de DDSs fornece dados sobre sobre a biologia do desenvolvimento gonadal. Neste projeto, vamos usar os mais novos recursos para abordar o genoma humano, tais como sequenciamento de última geração para (1) identificar novos genes candidatos como causa de 46, XY DDS atraves do sequenciamento de todo exoma; (2) explorar o papel da ESR2 como gene candidato a etiologia do DDS 46,XY; (3) explorar a presença de mutações na regiao reguladoras do FOXL2 em pacientes com DDS 46,XX testicular; (4) investigar o papel dos genes NANOS3 e PAPPA na falência ovariana primária (FOP).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Mirian Yumie Nishi - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
      Membro: Sorahia Domenice.
    9. 2012-2013. Pesquisa de mutacoes no gene da 5 alfa-redutase 2 (SRD5A2) em pacientes portadores de disturbios do desenvolvimento sexual 46,XY de causa indeterminada
      Descrição: Nos mamíferos, para que ocorra o desenvolvimento sexual normal, uma cascata de eventos moleculares, celulares e hormonais deve ocorrer de forma sincronizada no tempo e espaço (órgãos). Em humanos, uma falha em qualquer destas etapas pode prejudicar o desenvolvimento gonadal e/ou sexual normal e causar anomalias classificadas como distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). Indivíduos portadores de DDS apresentam um largo espectro fenotípico que pode variar de ambiguidade genital, distúrbios do desenvolvimento puberal à infertilidade. Anormalidades nos genes envolvidos na cascata da diferenciação sexual masculina, nos receptores hormonais celulares, na produção e ação dos andrógenos, testosterona e diidrotestosterona, são causas dos DDS 46,XY. Porém, num número significativo de pacientes a etiologia desta anormalidade pode não ser esclarecida, sendo estes casos classificados como DDS 46,XY indeterminados. A testosterona secretada pelo testículo fetal é convertida perifericamente pela ação da enzima 5-alfa-redutase tipo 2 (5?RD2) em diidrotestosterona (DHT), que age nos tecidos precursores da genitália externa. A síntese da enzima 5?RD2 na pele genital é extremamente importante para a diferenciação normal da genitália externa masculina fetal. Nos pacientes portadores de DDS 46,XY por deficiência da enzima 5?RD2, a redução da testosterona em seu metabólito ativo DHT não ocorre de forma adequada, o que determina uma virilização insuficiente da genitália externa durante o período embrionário. Os indivíduos afetados apresentam um amplo espectro fenotípico que pode variar desde genitália externa ambígua, com microfallus associado a diferentes graus de hipospádia até uma genitália externa feminina com clitoromegalia isolada. O objetivo deste estudo é pesquisar a presença de mutações e deleções no gene SRD5A2 em um grupo de 45 pacientes com DDS 46,XY de causa indeterminada e 15 pacientes com DDS 46,XY previamente gonadectomizados e sem diagnóstico etiológico.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Aline Zamboni Machado - Integrante / Giselle Aparecida Neres de Souza - Integrante.
      Membro: Sorahia Domenice.
    10. 2012-Atual. Utilizacao do ensaio de eletroforese capilar na analise da expansao de Repeticoes Instaveis dos Trinucleotideos CGG Localizadas na Regiao 5? Nao Traduzida (5?UTR) do Gene FMR1 em um Grupo de Pacientes Portadoras de Insuficiencia Ovariana Prematura.
      Descrição: Utilização do ensaio de eletroforese capilar na análise da expansão de Repetições Instáveis dos Trinucleotídeos CGG Localizadas na Região 5? Não Traduzida (5?UTR) do Gene FMR1 em um Grupo de Pacientes Portadoras de Insuficiência Ovariana Prematura.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Aline Zamboni Machado - Integrante / Vanessa Fraissat Pricoli Pinheiro - Integrante.
      Membro: Sorahia Domenice.
    11. 2012-Atual. Pesquisa de mutacoes nos genes da rede de regulacao das vias da determinacao gonadal masculina PTGDS, MAP3K1 em pacientes portadores de disgenesia gonadal 46,XY e estudo funcional da mutacao p.Ser453Leu no gene FGFR2
      Descrição: Em mamíferos, a interação de fatores transcricionais e de moléculas sinalizadoras determina a transformação do tecido gonadal embrionário indiferenciado em gônada feminina ou masculina. Em humanos, mutações em diversos genes que participam da cascata (gênica) da determinação gonadal foram descritas em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anomalias do desenvolvimento gonadal. Diversas evidências experimentais confirmam a participação do gene Fgf9 e do seu receptor Fgfr2 no processo do desenvolvimento da gônada masculina. Estes achados indicam que a perda de função (inativação) deste gene (Fgf9) e/ou do gene que codifica o seu receptor (Fgfr2), promoveria anormalidades na dinâmica da determinação testicular, gerando gônadas disgenéticas. Esta observação nos modelos animais motivou a pesquisa de mutações inativadoras nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes com disgenesia gonadal 46,XY como dissertação de mestrado, uma vez que nenhuma mutação nestes genes foi descrita em pacientes com DDS 46,XY até o momento. Como resultado desta pesquisa, uma nova variante, c.1358 CT (p.Ser453Leu), localizada no exon 10 do FGFR2 foi identificada, em heterozigose, em uma família brasileira com duas irmãs portadoras de disgenesia gonadal parcial 46,XY e na mãe das pacientes. Esta variante não foi encontrada em 147 indivíduos 46,XY controles estudados. Dessa forma, um dos objetivos deste trabalho é o estudo funcional desta nova variante alélica em colaboração com o Prof. Dr. Vincent Harley, do Prince Henry´s Institute em Melbourne na Austrália. Este estudo compreenderá a análise ?in vivo? e ? in vitro? do FGFR2 mutado. Em um estudo preliminar que avaliou a atividade de apoptose das células testiculares nos tecidos gonadais das pacientes portadoras da nova variante do gene FGFR2 observamos a presença de um maior número de células de Sertoli e de células germinativas apoptóticas, quando comparado ao testículo de controles normais e de pacientes com outro. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Aline Zamboni Machado - Integrante.
      Membro: Sorahia Domenice.
    12. 2009-2012. Pesquisa de Mutacoes no Gene DMRT1 em Pacientes Portadores de Disturbios do Desenvolvimento Sexual 46,XY por anormalidades gonadais.
      Descrição: A determinação sexual nos mamíferos constitui a etapa inicial do complexo processo do desenvolvimento sexual, do qual participam inúmeros genes, fatores transcricionais, moléculas sinalizadoras, hormônios e seus receptores. Durante este processo, a gônada embrionária indiferenciada (bipotencial) passa por uma transformação estrutural que determinará uma gônada feminina ou masculina. Os eventos subsequentes à determinação da gônada promoverão a diferenciação das genitálias interna e externa. Em humanos, mutações em diversos genes como: SRY, SOX9, SF1/NRB5, WT1 e DHH; assim como o desequilíbrio na dosagem gênica por duplicações do locus DSS (genes DAX1-NROB1/ MAGEB) ou dos genes WNT4/RSPO-1 e deleções da região 9p24.3 (DMRT1), foram descritas em pacientes 46,XY portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) por anomalias do desenvolvimento gonadal associados em diversos casos a quadros sindrômicos. Deleções do cromossomo 9p tem sido associadas com distúrbios do desenvolvimento sexual em pacientes 46,XY, indicando que esta região contém genes essenciais para o desenvolvimento testicular. O gene DMRT1 está localizado no braço curto do cromossomo 9 na região p24.3. Em camundongos o Dmrt1 é detectado entre o 10.5 ao 11.5 d.p.c. nas gônadas bipotenciais em ambos os sexos. A partir do 12.5 d.p.c. os transcritos do gene se localizam nas células de Sertoli e nas células germinativas do testículo. O Dmrt1 nas células de Sertoli desempenha um papel na diferenciação destas células e nas células germinativas controla sua migração radial e sua sobrevivência nos períodos fetal e pós-natal. O objetivo deste projeto é pesquisar a presença de deleções do gene DMRT1 e de mutações inativadoras neste gene em um grupo de 43 pacientes portadores de DDS 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal. A metodologia de estudo proposta utiliza a técnica de amplificação do DNA genômico pela reação de polimerização em cadeia (PCR) usando oligonucleotídeos específicos para. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Elaine Maria Frade Costa - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Thatiana Evilen da Silva - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T & A: 1
      Membro: Sorahia Domenice.
    13. 2009-2012. Pesquisa de mutacoes no gene FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de disturbios do desenvolvimento sexual 46,XY.
      Descrição: A determinação sexual nos mamíferos consiste num processo dinâmico e complexo que requer a interação de múltiplos fatores e durante o qual as células germinativas e células somáticas adquirem características sexo-específicas. A interação de fatores transcricionais e de moléculas sinalizadoras determinará a transformação do tecido gonadal embrionário indiferenciado em gônada feminina ou masculina, enquanto os eventos subseqüentes, secundários a ação dos hormônios gonadais promoverão o desenvolvimento das genitálias interna e externa. O termo distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) foi estabelecido recentemente em consenso internacional sobre as anomalias do desenvolvimento genital, para definir as condições congênitas nas quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, sexo gonadal ou do sexo anatômico é atípico (Hughes et al., 2006 e Lee & PA, 2004). Em humanos, mutações em diversos genes: SRY, SOX9, SF1, WT1 e DHH assim como duplicações do locus DSD (genes DAX1-MAGEB) ou dos genes WNT4/RSPO-1 foram descritas em pacientes portadores de DDS 46,XY associados em diversos casos a quadros sindrômicos (Correa et al., 2004; Domenice et al., 2004; Domenice et al., 2001; Domenice et al., 1998). Porém, na maioria dos pacientes com DDS 46,XY por anomalias do desenvolvimento sexual a etiologia molecular ainda não é estabelecida. Várias evidências sugerem a participação do gene Fgf9 (Fator de crescimento de fibroblastos 9) no processo de determinação gonadal masculina em animais. Os fatores de crescimento de fibroblastos (FGFs) são conhecidos por representarem um papel na proliferação e sobrevivência de muitos tipos celulares (revisado por Ornitz e Itoh, 2001). Camundongos mutantes para Fgf9 morrem precocemente após o nascimento por possuirem defeitos na formação dos pulmões, mas embriões XY também apresentam fenótipo de reversão sexual macho-para-fêmea (Colvin et al, 2001). Desde que o Fgf9 não se liga ao epitélio celômico de gônadas XY em mutantes para o Fgfr2 (Receptor do. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Mariza Augusta Gerdulo Santos - Integrante / Aline Zamboni Machado - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T & A: 1
      Membro: Sorahia Domenice.
    14. 2009-2011. CNPq ? 483416/2009-6 ? Edital MCT/CNPq 14/2009 Universal Faixa B, vigencia: 2009/2011
      Descrição: A determinação sexual nos mamíferos consiste num processo dinâmico e complexo que requer a interação de múltiplos fatores e durante o qual as células germinativas e células somáticas adquirem características sexo-específicas. A interação de fatores transcricionais e de moléculas sinalizadoras determinará a transformação do tecido gonadal embrionário indiferenciado em gônada feminina ou masculina, enquanto os eventos subseqüentes, secundários a ação dos hormônios gonadais promoverão o desenvolvimento das genitálias interna e externa. O termo distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) foi estabelecido recentemente em consenso internacional sobre as anomalias do desenvolvimento genital, para definir as condições congênitas nas quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, sexo gonadal ou do sexo anatômico é atípico (Hughes et al., 2006 e Lee & PA, 2004). Em humanos, mutações em diversos genes: SRY, SOX9, SF1, WT1 e DHH assim como duplicações do locus DSD (genes DAX1-MAGEB) ou dos genes WNT4/RSPO-1 foram descritas em pacientes portadores de DDS 46,XY associados em diversos casos a quadros sindrômicos (Correa et al., 2004; Domenice et al., 2004; Domenice et al., 2001; Domenice et al., 1998). Porém, na maioria dos pacientes com DDS 46,XY por anomalias do desenvolvimento sexual a etiologia molecular ainda não é estabelecida. Várias evidências sugerem a participação do gene Fgf9 (Fator de crescimento de fibroblastos 9) no processo de determinação gonadal masculina em animais. Os fatores de crescimento de fibroblastos (FGFs) são conhecidos por representarem um papel na proliferação e sobrevivência de muitos tipos celulares (revisado por Ornitz e Itoh, 2001). Camundongos mutantes para Fgf9 morrem precocemente após o nascimento por possuirem defeitos na formação dos pulmões, mas embriões XY também apresentam fenótipo de reversão sexual macho-para-fêmea (Colvin et al, 2001). Desde que o Fgf9 não se liga ao epitélio celômico de gônadas XY em mutantes para o Fgfr2 (Receptor do. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) . Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 1
      Membro: Sorahia Domenice.
    15. 2008-Atual. Edital 15/2008 INCTs DI FC -
      Descrição: Participação no Comitê Gestor Doenças prevalentes no risco ambiental O desenvolvimento do Brasil, com o aumento do parque industrial, o crescimento da frota leve e pesada e a expansão da fronteira produtiva, levou a desafios para a determinação dos impactos da poluição à saúde humana. De um lado, temos a introdução de novos combustíveis, cujo potencial de interferir com os níveis de poluição (para mais ou para menos) ainda não foi determinado. Por outro lado, a expansão das fontes levou problemas de poluição atmosférica a áreas desprovidas de capacidade cde monitoramento e gestão do risco. A velocidade da transição energética e da expansão das áreas potencialmente afetadas pela poluição fazem surgir a necessidade de que estudos de risco sejam implementados rapidamente.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (12) / Doutorado: (15) . Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Elaine Maria Frade Costa - Integrante / Ubiratan de Paula Santos - Integrante / Alfesio Braga - Integrante / Sandra Elizabete Vieira - Integrante / Rossana Francisco - Integrante / Tânia Tavares - Integrante / Guilherme Franco-Netto - Integrante / Claudia Ramos Rhoden - Integrante / Thais Mauad - Integrante / Maria de Fátima Andrade - Integrante / Luiz Antonio Rodrigo de Freitas - Integrante / Paulo Hilario Nascimento Saldiva - Coordenador / Marisa Dolhnikoff - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
      Membro: Sorahia Domenice.
    16. 2004-2009. The natural history of rare genetic steroid disorders - Projeto de intercambio internacional com National Institute of Health (NIH) 1454RR19484-01
      Descrição: Estudar a evolução de pacientes portadores de defeitos enzimáticos da esteroidogenese a longo prazo quanto a estatura, fertilidade e identidade sexual após terapeutica adequada. Informações clínicas, genéticas e moleculares detalhadas serão coletadas que permitirão um conhecimento detalhado destas doenças.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega - Integrante / Elaine Maria Frade Costa - Integrante / Ivo Jorge Prado Arnhold - Coordenador / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante. Financiador(es): National Institute Of Health - Auxílio financeiro.
      Membro: Sorahia Domenice.
    17. 1997-2001. Projeto Tematico - Fapesp 97/01196-1: Diagnostico molecular de disturbios da diferenciacao sexual
      Descrição: Estudo molecular de pacientes portadores de anormalidades no desenvolvimento sexual: insensibildade androgênica (gene AR), hirsutismo e/ou virilização em mulheres (gene 3-HSD), síndrome de Turner, Pseudo puberdade precoce em meninas (gene FSH R), mulheres com infertilidade (gene LH R), deficiencia isolada de gonadotofinas. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Ana Claudia Latronico - Integrante / Ivo Jorge Prado Arnhold - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
      Membro: Sorahia Domenice.
    18. 1991-1993. FAPESP - 1991/3571-8 ? ?Determinacao da acao da dihidrotestosterona (DHT) sobre a sintese de DNA em linfocitos perifericos cultivados
      Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 5
      Membro: Sorahia Domenice.

Prêmios e títulos

  • Total de prêmios e títulos (10)
    1. Menção Honrosa 2017 XII COPEM, Poster: Novas mutações no MAP3K1 identificadas em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal, SBEM.. 2017.
      Membro: Sorahia Domenice.
    2. Prêmio Translacional no XII COPEM - TL.27 Expandindo o diagnóstico molecular da síndrome da insensibilidade aos andrógenos: mutações deletérias em região promotora, mutações dinâmicas e mutações sile, SBEM.. 2017.
      Membro: Sorahia Domenice.
    3. Travel grant - SLEP 2015 - Trabalho: Mutations in the DHX37 Gene Identified by Whole-Exome Sequencing are a Novel Cause of the Embryonic Testicular Regression Syndrome in Four Families with 46,XY DDS, Sociedade Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica.. 2015.
      Membro: Sorahia Domenice.
    4. Menção Honrosa 2015 no I Premio de Inovação - Grupo Fleury categoria mestrado e doutorado - apresentação oral: Aluna Thatiana Evelin Silva, Grupo Fleury.. 2015.
      Membro: Sorahia Domenice.
    5. Prêmio Melhor Tema Livre ? Pesquisa Clínica - apresentação oral - COPEM 2015, Trabalho: Sequenciamento exômico em larga escala identifica nova causa de distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XY, SBEM.. 2015.
      Membro: Sorahia Domenice.
    6. Menção Honrosa na Modalidade Oral do XXXI Expo CBEM com o trabalho Análise do gene da 5-alfa-redutase tipo 2 (SRD5A2) em pacientes com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY, SBEM.. 2014.
      Membro: Sorahia Domenice.
    7. Destaque na categoria melhor trabalho de doutorado: First gain-of-function in MAMLD1 discloses a new pathway in the etiology of 46,XL disorders of sex development, IV Simposio Avanços em Pesquisas Médicas dos LIMs/FMUSP.. 2010.
      Membro: Sorahia Domenice.
    8. Prêmio SBEM na área Clínico-Básica 2009 pelo abstractThe first gain of functional mutation in the mastermind like domain 1 gene (MAMLD1) in patients with 46,XY disorders of sex development (DSD)., COPEM 2009 ? VIII Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia,.. 2009.
      Membro: Sorahia Domenice.
    9. Prêmio Presidential Poster Competition ENDO 09 pelo abstract - A Gain of Function Mutation in the Mastermind like Domain 1 Gene (MAMLD1) in Patients with Undetermined 46,XY Disorders of Sex Developmen, The Endocrine Society?s 91th Annual Meeting.. 2009.
      Membro: Sorahia Domenice.
    10. Hormone Research LWPS/ESPE 2009 - pelo abstract A gain of function mutation in the mastermind like domain 1 gene (MAMLD1) discloses a new pathway in the etiology of 46,XY disorders of sex development, Sociedade Europeia de Pediatria.. 2009.
      Membro: Sorahia Domenice.

Participação em eventos

  • Total de participação em eventos (26)
    1. XII COPEM Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. 2017. (Congresso).
    2. XIX Congresso Brasileiro Multidiciplinar em Diabetes. Coordenadora do 8 Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2014. (Congresso).
    3. X COPEM - X Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Falência ovariana prematura - investigação de causas genéticas. 2013. (Congresso).
    4. XVIII Congresso Brasileiro Multidiscipinar em Diabetes. Aspectos moleculares dos distúrbios do desenvolvimento sexual. 2013. (Congresso).
    5. XVII Congresso Brasileiro Multidisciplinar em Diabetes. Coordenadora do 8 Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2012. (Congresso).
    6. IX COPEM 2011 - Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Disgenesia Gonadal. 2011. (Congresso).
    7. XVI Congresso Brasileiro Multidisciplinar em Diabetes. Disgenesia Gonadal. 2011. (Congresso).
    8. FÓRUM sobre Desreguladores Endócrinos: Bioquímica, Bioética, Clinica e Cidadania. 2010. (Encontro).
    9. II EBEP Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica. 2010. (Encontro).
    10. IV Simpósio Avanços em Pesquisas Médicas dos LIMs. 2010. (Simpósio).
    11. COPEM 2009 ? VIII Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Ausência de duplicação dos genes MAGES em pacientes com disgensia gonadal 46,XY sem cópia extra do DAX1. 2009. (Congresso).
    12. Curso de Atualização em Pé Diabético. 2008. (Oficina).
    13. GH/IGF-I/IGFBP-3: Metabolic Syndrome and Chronic Diseases. 2008. (Oficina).
    14. 3º Curso de Biologia Molecular em Endocrinologia. 2007. (Outra).
    15. 7º COPEM - Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Mutações no gene SRY identificadas em três pacientes com distúrbios de desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal. 2007. (Congresso).
    16. MCM-5718-Distúrbios da determinação e diferencia~ção sexual.Estágio supervisionado em ambulatório. 2007. (Outra).
    17. MCM-5718-Distúrbios da determinação e diferenciação sexual.Determinação sexual DDS 46,XY por distúrbios da determinação gonadal. 2007. (Outra).
    18. Simpósio de Atualização em Anomalias da Diferenciação Sexual. 2007. (Simpósio).
    19. 2º Curso de Biologia em Endocrinologia.Gônodas. 2006. (Outra).
    20. 2º Prêmio Top Gestão de Pessoas AAPSA.O RH nadando contra os vícios de uma cultura centenária: um instituto de pesquisa em que santo de casa faz milagres. 2006. (Outra).
    21. MCM-5718-Distúrbios da determinação e diferenciação sexaul.Determinação sexual PHM por disúrbios da determinação gonadal. 2005. (Outra).
    22. MCM-5718-Distúrbios da determinação e diferenciação sexual.Estágio supervisionando em ambulatórios. 2005. (Outra).
    23. 12º Congresso Latino Americano de Diabetes. Diabetes. 2004. (Congresso).
    24. I Simpósio de Diagnóstico e Tratamento dos Tumores Adrenocorticais.Como fazer o seguimento dos pacientes com tumores adrenocorticais?. 2004. (Simpósio).
    25. V Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabolismo - COBRAPEM. Determinação gonadal.. 2003. (Congresso).
    26. V Congresso Paulista de Endocrinologia e Metablogia - COPEM. Aspectos moleculares da determinação gonadal e da diferenciação sexual. 2003. (Congresso).

Organização de eventos

  • Total de organização de eventos (3)
    1. DOMENICE, S.. Coordenadora do X Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2014. (Congresso).. . 0.
    2. FRAIGE-FILHO, F. ; DOMENICE, S. ; NISHI, M. Y.. Coordenadora do IX Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2013. Congresso
    3. FRAIGE-FILHO, F. ; DOMENICE, S. ; NISHI, M. Y.. Coordenadora do 8 Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica, realizado no 17 Congresso Brasileiro Multidiscipinar em Diabetes. 2012. Congresso

Lista de colaborações

  • Colaborações endôgenas (9)
    • Sorahia Domenice ⇔ Maria Candida Barisson Villares Fragoso (30.0)
      1. LIMA, L. O. ; LERÁRIO, A. M. ; ALENCAR, G. A. ; BRITO, L. P. ; Almeida, Madson Q ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. Clinical and molecular aspects of a pediatric metachronous adrenocortical tumor.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso). v. 55, p. 71-77, issn: 0004-2730, 2011.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      2. COSTA, M. H. S. ; DOMENICE, S. ; TOLEDO, R. A. ; LOURENCO-JUNIOR, D. M. ; LATRONICO, A. C. ; PINTO, E. M. ; TOLEDOP, S. P. A. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. Glucose-dependent insulinotropic peptide receptor overexpression in adrenocortical hyperplasia in MEN1 syndrome without loss of heterozygosity at the 11q13 locus.. Clinics (USP. Impresso). v. 66, p. 529-533, issn: 1807-5932, 2011.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      3. COSTA, M. H. S. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. ; MARTIN, R. M. ; NISHI, M. Y. ; LUCON, A. M. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. Analysis of glucose-dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) and luteinizing hormone receptor (LHCGR) expression in human adrenocortical hyperplasia.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso). v. 53, p. 326-331, issn: 0004-2730, 2009.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      4. Almeida, Madson Q; BRITO, L. P. ; DOMENICE, S. ; COSTA, M. H. S. ; PINTO, E. M. ; OSÓRIO, C. A. T. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. Absence of PRKAR1A loss of heterozygosity in laser-captured microdissected pigmented nodular adrenocortical tissue from a patient with Carney complex caused by the novel nonsense mutation p.Y21X.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. v. 52, p. 1257-1263, issn: 0004-2730, 2008.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      5. FRAGOSO, M. C. B. V. ; KOHEK, M. B. F. ; MARTIN, R. M. ; LATRONICO, A. C. ; LUCON, A. M. ; ZERBINI, M. C. N. ; LONGUI, C. A. ; MENDONCA BB ; DOMENICE, S.. An inhibin B and estroge-secreting adrenocortical carcinoma leading to selective FSH suppression.. Hormone Research. v. 67, p. 7-11, issn: 0301-0163, 2007.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      6. MACHADO, M. C. ; SAT, S. V. ; DOMENICE, S. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; PUGLIA-JUNIOR, P. ; PEREIRA, M. A. A. ; MENDONÇA, B. B. ; SALGADO, L. R.. The role of desmopressiin in bilateral and simultaneous inferior petrosal sinus sampling for differential diagnosis of ACTH-dependent Cushing´s syndrome. Clinical Endocrinology (Oxford). v. 66, p. 136-142, issn: 0300-0664, 2007.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      7. CUKIER, P. ; DUCH, F. M. ; TEIXEIRA, M. G. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; PEREIRA, M. A. A. ; FREIRE, D. S. ; FONOFF, E. T. ; COSTA, M. H. S. ; DOMENICE, S. ; LUCON, A. M. ; MENDONÇA, B. B.. Nelson's syndrome: a case report.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. v. 51, p. 116-124, issn: 0004-2730, 2007.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      8. SALGADO, L. R. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; KNOEPFELMACHER, M. ; MACHADO, M. C. ; DOMENICE, S. ; PEREIRA, M. A. A. ; MENDONÇA, B. B.. Ectopic ACTH syndrome: our experience with 25 cases. European Journal of Endocrinology. v. 155, p. 725-733, issn: 0804-4643, 2006.
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      9. PINTO, E. M. ; BILLERBECK, A. E. C. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B. ; LATRONICO, A. C.. Founder effect for the highly prevalent R337H mutation of tumor suppressor´p53 in Brazilian patients with adrenocortical tumors. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso). v. 48, n. 5, p. 647-650, issn: 0004-2730, 2004.
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      10. FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. ; MARTIN, R. M. ; PEREIRA, M. A. A. ; ZERBINI, M. C. ; LUCON, A. M. ; MENDONÇA, B. B.. Cushing's syndrome secondary to adrenocortocotropin-independent macronodular adrenocortical hyperplasia due to activating mutations of GNASI gene.. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. v. 88, n. 5, p. 2147-2151, issn: 0021-972X, 2003.
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      11. LATRONICO, A. C. ; PINTO, E. M. ; DOMENICE, S. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; MARTIN, R. M. ; ZERBINI, M. C. ; LUCON, A. M. ; MENDONÇA, B. B.. An inherited mutation outside the highly conservated DNA-binding domain of the p53 tumor supressor protein in children and adults with sporadic adrenocortical tumors.. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. v. 86, n. 10, p. 4970-4973, issn: 0021-972X, 2001.
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      12. BRITO, V. N. ; LATRONICO, A. C. ; ARNHOLD, I. J. P. ; LO, L. S. S. ; DOMENICE, S. ; ALBANO, M. C. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; MENDONÇA, B. B.. Treatment of gonadotropin dependent precocious puberty due to hypothalamic hamartoma with gonadotropion releasing hormone agonist depot. Archives of Disease in Childhood. v. 80, n. 3, p. 231-234, issn: 0003-9888, 1999.
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      13. FRAGOSO, M. C. B. V. ; LERARIO, A. M. ; DOMENICE, S.. Efeitos dos glicocorticoides na síndrome metabólica. Em: Luciano Ricardo Giacaglia; Maria Elizabeth Rossi da Silva; Rosa Ferreira dos Santos. (Org.). Tratado de Síndrome Metabólica. 1aed.São Paulo. : Editora Roca Ltda. 2010.v. I, p. 195-198.
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      14. FRANCO, M. R. ; ALENCAR, G. A. ; FARIA, A. M. ; BEZERRA-NETO, J. ; CRUZ, C. ; DOMENICE, S. ; LIMA, L. O. ; LERÁRIO, A. M. ; ALMEIDA, M. Q. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. Localization of Occult Adrenal Tissue with Cosyntropin-Stimulated 18F-FDG-PET/CT in a Patient with Metachronous Adrenocortical Tumor Who Presented with Persistently Elevated DHEAS after Bilateral Adrenalectomy. Em: ICE/ECE 2012 - 15th International & 14th European Congress of Endocrinology., 2012, Florence/Italia. Endocrine Abstracts, v. 29, p. 20-20, 2012.
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      15. LERARIO, A. M. ; COSTA, M. H. S. ; DOMENICE, S. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; CESCATO, V ; MENDONÇA, B. B.. A adriministração de glicocorticóides de ação curta nos pós operatório da doença de Cushing não interfere na capacidade da dosagem do cortisol basal em prever remissão. Em: VI COPEM - Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2005, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 49, p. S74, 2005.
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      16. COSTA, M. H. S. ; MARQUEZINE, G. F. ; LERÁRIO, A. M. ; LUCON, A. M. ; MENEZES, M. R. ; DOMENICE, S. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; MENDONÇA, B. B.. Adrenocorticotropin-independent bilateral macronodular adrenal hyperplasia treated through computed tomography - Guided percutaneous ethanol injection. Em: The Endocrine Society's 87th annual Meeting, 2005, San Diego. The endocrine Society, p. 489, 2005.
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      17. PINTO, E. M. ; BILLERBECK, A. E. C. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B. ; LATRONICO, A. C.. Evidence for a founder effects of the R337H mutation of p53 in brazilian patients with adremocortical tumors. Em: The Endcorine Society's 86th Annual Meeting, 2004, New Orleans. Programs & Abstratcs Endo 2004, p. 457, 2004.
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      18. COSTA, M. H. S. ; DOMENICE, S. ; PINTO, E. M. ; MARTIN, R. M. ; MIMURA, L. Y. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. A novel germiline mutation (6747_6748insG) of men1 gene, in patient with multiple endocrine neoplasia type 1. Em: 12th International Congress of Endocrinology, 2004, Lisboa. Program e Abstratcs 12th ICE, p. 297, 2004.
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      19. FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; MARTIN, R. M. ; BATISTA, M. C. ; MENDONÇA, B. B.. The longest follow-up (17 years) of a female patient with McCune-Albright syndrome. Em: The Endocrine Society 85TH Annual Meeting, 2003, San Francisco. The Endocrine Society - ENDO 2003, p. 610-610, 2003.
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      20. DOMENICE, S. ; KNOEPFELMACHER, M. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; MARTIN, R. M. ; GOMES, M. C. ; BATISTA, M. C. ; JORGE, A. A. L. ; MENDONÇA, B. B.. Efeito do análogo da somatomedina de ação prolongada (Octreotide-lar) na acromegalia da Síndrome de McCune-Albright. Em: XI SINE - Simpósio Internacional de Neuroendocrinologia, 2002, Rio de Janeiro. Anais, 2002.
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      21. FRAGOSO, M. C. B. V. ; MARTIN, R. M. ; KOHEK, M. B. F. ; DOMENICE, S. ; PASSOS, V. Q. ; SEIDEMBERG, K. ; MENDONÇA, B. B.. Adenocarcinoma produtor de estrógeno e inibina B com supressão seletiva de FSH. Em: IV COPEM Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2001, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 45, p. 204, 2001.
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      22. FRAGOSO, M. C. B. V. ; KOHEK, M. B. F. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B.. Aggressive adrenocortical carcinoma producer estrogen and inhibin with select suprression of FSH. Em: The Endocrine Society's 83rd Annual Meeting, 2001, Colorado. Program & Abstracts 83rd Annual Meeting, p. 437, 2001.
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      23. PINTO, E. M. ; MENDONÇA, B. B. ; MASSON, A. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; MARTIN, R. M. ; LATRONICO, A. C.. An inherited mutations in homozygous state of the p53 tumor suppressor gene in a girl with functioning adrenocortical tumor. Em: 6th Joint Meeting European Society for Pediatric Endocrinology, 2001, Montreal. Pediatric Research, v. 49, p. 126A, 2001.
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      24. LATRONICO, A. C. ; PINTO, E. M. ; DOMENICE, S. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; MARTIN, R. M. ; MENDONÇA, B. B.. Mutação germinativa no exon 10 do gene p53 em crianças e adultos com tumores adrenocorticais. Em: IV COPEM Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2001, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endcorinmologia e Metabologia, v. 45, p. 186, 2001.
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      25. FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; MARTIN, R. M. ; PEREIRA, M. A. A. ; LANDO, V. S. ; MENDONÇA, B. B.. Presença do oncogene GSP na síndrome de Cushing por hiperplasia macronodular independente de ACTH. Em: IV COPEM Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2001, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 45, p. 186, 2001.
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      26. D'ALVA, C. B. ; JORGE, A. A. L. ; MARTIN, R. M. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B.. Remissão espontânea de doença de Cushing após cateterismo de seios petrosos inferiores sob estímulo com DDAVP. Em: IV COPEM Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2001, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 45, p. 216, 2001.
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      27. ARAUJO, R. S. ; PINTO, E. M. ; DOMENICE, S. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; MARTIN, R. M. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B.. Carcinoma adrenocortical bilateral assincrônico em um menino com uma mutação germinativa do gene supressor tumoral p53. Em: 24º Congresso Brasileiro de Endcorinologia e Metabologia, 2000, Rio de Janeiro. Arquivos Brasileiros de Endcorinologia e Metabologia, v. 44, p. S218, 2000.
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      28. FRAGOSO, M. C. B. V. ; LATRONICO, A. C. ; DOMENICE, S. ; LANDO, V. S. ; MENDONÇA, B. B.. Activating mutation in the stimulatory guanine nucleotide-binding protein in a woman with cushing's syndrome by ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia. Em: The Endocrine Society's 81st Annual Meeting, 1999, San Diego. Program & Abstracts the Endcoprine Society's, p. 312, 1999.
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      29. MILNER, T. H. ; DOMENICE, S. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; MENDONÇA, B. B.. Tumor adrenal virilizante bilateral não simultâneo em crianças. Em: XXIII Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia / III Congresso Paulista de Endocrinologia, 1998, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endcorinologia e Metabologia, v. 42, p. S203, 1998.
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      30. CRISTOVAO, F. ; MENDONÇA, B. B. ; ARNHOLD, I. J. P. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; LUCON, A. M. ; BRANDÃO-NETO, C. J.. Efeito do Uso Crônico do Zinco Sobre A Velocidade de Crescimento Em Meninos Pré-Púberes Com Baixa Estatura Constitucional: Estudo Duplo Cego. Em: II COPEM Congresso PAulista de Endocrinologia e Metabologia, 1996, 1996.
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    • Sorahia Domenice ⇔ Gil Guerra Júnior (3.0)
      1. FRANÇA, MONICA M. ; FUNARI, MARIANA F. A. ; LERARIO, ANTONIO M. ; SANTOS, MARIZA G. ; NISHI, MIRIAN Y. ; DOMENICE, SORAHIA ; MORAES, DANIELA R. ; COSTALONGA, EVERLAYNY F. ; MACIEL, GUSTAVO A. R. ; MACIEL-GUERRA, ANDREA T. ; GUERRA-JUNIOR, GIL ; MENDONCA, BERENICE B.. Screening of targeted panel genes in Brazilian patients with primary ovarian insufficiency. PLoS One. v. 15, p. e0240795, issn: 1932-6203, 2020.
        [ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]
      2. NISHI, MIRIAN YUMIE ; DOMENICE, SORAHIA ; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA TREVAS ; ZABA NETO, ALBERTO ; SILVA, MARCIA ALESSANDRA CAVALARO PEREIRA ; COSTA, ELAINE MARIA FRADE ; GUERRA-JUNIOR, GIL ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE. Analysis of anti-Müllerian hormone (AMH) and its receptor (AMHR2) genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso). v. 56, p. 473-478, issn: 0004-2730, 2012.
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      3. OLIVEIRA, T. C. A. ; DOMENICE, SORAHIA ; Costa, Elaine Maria Frade ; NISHI, MIRIAN YUMIE ; Mendonca, B B ; SILVA, MARCIA ALESSANDRA CAVALARO PEREIRA ; Guerra-Junior, G ; Maciel-Guerra, A. T. ; SILVA, R. B.. Tumores Testiculares em pacientes com mutação nos genes AMH and AMHR-II. Em: X Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (COPEM), 2013, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 57, p. S72-S72, 2013.
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    • Sorahia Domenice ⇔ Alexander Augusto de Lima Jorge (3.0)
      1. LEITAO BRAGA, BARBARA ; LISBOA GOMES, NATHALIA ; NISHI, MIRIAN Y. ; FREIRE, BRUNA L. ; BATISTA, RAFAEL L. ; D. FARIA JUNIOR, JOSE A. ; FUNARI, MARIANA F.A. ; FIGUEREDO BENEDETTI, ANNA F. ; DE MORAES NARCIZO, AMANDA ; CAVALCA CARDOSO, LAIS ; LERARIO, ANTONIO M. ; GUERRA-JUNIOR, GIL ; FRADE COSTA, ELAINE M. ; DOMENICE, SORAHIA ; JORGE, ALEXANDER A.L. ; MENDONCA, BERENICE B.. Variants in 46,XY DSD-Related Genes in Syndromic and Non-Syndromic Small for Gestational Age Children with Hypospadias. Sexual Development. v. 16, p. 27-33, issn: 1661-5425, 2022.
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      2. EVILEN DA SILVA, THATIANA ; GOMES, NATHALIA LISBOA ; LERÁRIO, ANTONIO MARCONDES ; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH ; NISHI, MIRIAN YUMI ; CARVALHO, FILOMENA MARINO ; VILAIN, ERIC ; BARSEGHYANM, HAYK ; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO ; FORCLAZ, MARÍA VERÓNICA ; PAPAZIAN, REGINA ; PEDROSO DE PAULA, LEILA CRISTINA ; COSTA, EDUARDO CORRÊA ; CARVALHO, LUCIANI RENATA ; JORGE, ALEXANDER A ; ELIAS, FELIPE ; MITCHELL, ROD ; FRADE COSTA, ELAINE MARIA ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO ; DOMENICE, SORAHIA. Genetic evidence of the association of DEAH-box helicase 37 defects with 46,XY gonadal dysgenesis spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM. v. 104, p. 5923-5934, issn: 0021-972X, 2019.
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      3. FRANCA, M. M. ; FUNARI, M. ; NISHI, M. Y. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A.C. ; JORGE, A. A. L. ; LERARIO, A. M. ; MENDONÇA, B. B.. Whole-Exome Sequencing Reveals RAD51B Variant in Two Sisters with Primary Ovarian Failure. Em: 55th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 2016, Paris. Hormone Research in Paediatrics, v. 86, p. 46-46, 2016.
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    • Sorahia Domenice ⇔ Madson Queiroz de Almeida (3.0)
      1. LIMA, L. O. ; LERÁRIO, A. M. ; ALENCAR, G. A. ; BRITO, L. P. ; Almeida, Madson Q ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. Clinical and molecular aspects of a pediatric metachronous adrenocortical tumor.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso). v. 55, p. 71-77, issn: 0004-2730, 2011.
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      2. Almeida, Madson Q; BRITO, L. P. ; DOMENICE, S. ; COSTA, M. H. S. ; PINTO, E. M. ; OSÓRIO, C. A. T. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. Absence of PRKAR1A loss of heterozygosity in laser-captured microdissected pigmented nodular adrenocortical tissue from a patient with Carney complex caused by the novel nonsense mutation p.Y21X.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. v. 52, p. 1257-1263, issn: 0004-2730, 2008.
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      3. FRANCO, M. R. ; ALENCAR, G. A. ; FARIA, A. M. ; BEZERRA-NETO, J. ; CRUZ, C. ; DOMENICE, S. ; LIMA, L. O. ; LERÁRIO, A. M. ; ALMEIDA, M. Q. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V.. Localization of Occult Adrenal Tissue with Cosyntropin-Stimulated 18F-FDG-PET/CT in a Patient with Metachronous Adrenocortical Tumor Who Presented with Persistently Elevated DHEAS after Bilateral Adrenalectomy. Em: ICE/ECE 2012 - 15th International & 14th European Congress of Endocrinology., 2012, Florence/Italia. Endocrine Abstracts, v. 29, p. 20-20, 2012.
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    • Sorahia Domenice ⇔ Edmund Chada Baracat (2.0)
      1. DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM ; CARVALHO ARAUJO GOUVEIA, GABRIELA ROMANENGHI FANTI ; FRADE COSTA, ELAINE M ; DOMENICE, SORAHIA ; MARTIN, REGINA M ; CARNEIRO DE CARVALHO, LUCIANE ; PELAES, TATIANA ; INACIO, MARLENE ; CODARIN, RODRIGO ROCHA ; SATOR DE FARIA, MARIA BEATRIZ ; VIEIRA FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI ; BARACAT, EDMUND CHADA ; SERAFINI, PAULO CÉSAR ; MENDONCA, BERENICE B. Successful Live Birth in a Female with 17-Hydroxylase Deficiency through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer after Adequate Endometrial Preparation. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. v. 201, p. jc.2015-3201-248, issn: 0021-972X, 2015.
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      2. ENNES, A. L. ; CHIAVENATO, L. F. ; MOTTA, E. V. ; SOARES-JR, JOSE M. ; BARACAT, Edmund C. Dismenorréia. Em: JOSE OTAVIO COSTA AULER JR; LUIS YU. (Org.). SERIE MANUAL DO MEDICO-RESIDENTE DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP- ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA. 1.eed.Rio de Janeiro. : Editora Guanabara Koogan Ltda. 2021.v. 01, p. 241-258.
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    • Sorahia Domenice ⇔ Jose Maria Soares Junior (1.0)
      1. ENNES, A. L. ; CHIAVENATO, L. F. ; MOTTA, E. V. ; SOARES-JR, JOSE M. ; BARACAT, Edmund C. Dismenorréia. Em: JOSE OTAVIO COSTA AULER JR; LUIS YU. (Org.). SERIE MANUAL DO MEDICO-RESIDENTE DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP- ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA. 1.eed.Rio de Janeiro. : Editora Guanabara Koogan Ltda. 2021.v. 01, p. 241-258.
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    • Sorahia Domenice ⇔ Poli Mara Spritzer (1.0)
      1. ENNES, A. L. ; CHIAVENATO, L. F. ; MOTTA, E. V. ; SOARES-JR, JOSE M. ; BARACAT, Edmund C. Dismenorréia. Em: JOSE OTAVIO COSTA AULER JR; LUIS YU. (Org.). SERIE MANUAL DO MEDICO-RESIDENTE DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP- ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA. 1.eed.Rio de Janeiro. : Editora Guanabara Koogan Ltda. 2021.v. 01, p. 241-258.
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    • Sorahia Domenice ⇔ Rossana Pulcineli Vieira Francisco (1.0)
      1. DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM ; CARVALHO ARAUJO GOUVEIA, GABRIELA ROMANENGHI FANTI ; FRADE COSTA, ELAINE M ; DOMENICE, SORAHIA ; MARTIN, REGINA M ; CARNEIRO DE CARVALHO, LUCIANE ; PELAES, TATIANA ; INACIO, MARLENE ; CODARIN, RODRIGO ROCHA ; SATOR DE FARIA, MARIA BEATRIZ ; VIEIRA FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI ; BARACAT, EDMUND CHADA ; SERAFINI, PAULO CÉSAR ; MENDONCA, BERENICE B. Successful Live Birth in a Female with 17-Hydroxylase Deficiency through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer after Adequate Endometrial Preparation. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. v. 201, p. jc.2015-3201-248, issn: 0021-972X, 2015.
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    • Sorahia Domenice ⇔ Luiz Fernando Onuchic (1.0)
      1. FERRARI, MARIA T.M. ; WATANABE, ANDREIA ; DA SILVA, THATIANE E. ; GOMES, NATHALIA L. ; BATISTA, RAFAEL L. ; NISHI, MIRIAN Y. ; DE PAULA, LEILA C.P. ; COSTA, EDUARDO C. ; COSTA, ELAINE M.F. ; CUKIER, PRISCILLA ; ONUCHIC, LUIZ F. ; MENDONCA, BERENICE B. ; DOMENICE, SORAHIA. WT1 Pathogenic Variants are Associated with a Broad Spectrum of Differences in Sex Development Phenotypes and Heterogeneous Progression of Renal Disease. Sexual Development. v. 13, p. 1-9, issn: 1661-5425, 2021.
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Data de processamento: 04/07/2022 08:03:47