identification and evaluation of the scientific and technological connection between specialists in injectable oncology on the lattes platform

Paulo Ricardo Gazzola Zen

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Pelotas (1986), residência médica em Pediatria no Hospital Ernesto Dornelles (1988) e em Genética Médica pela Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA) (2001), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2003) e doutorado em Patologia pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) (2008). Atualmente é sócio e foi diretor do Título de Especialista e Exercício Profissional da Sociedade Brasileira de Genética Médica (2012-2016). Professor associado, orientador nos PPGs Patologia e Pediatria da UFCSPA. Foi Coordenador Geral de Pesquisa da UFCSPA no período de 2013 a 2017. Bolsista de Produtividade em Pesquisa nível 2 do CNPq. Atua como revisor ad hoc de agências como FAPERGS, CNPq, Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco, SISCT e Secretaria da Ciência, Inovação e Desenvolvimento Tecnológico do RGS. Membro do corpo editorial e revisor de periódicos nacionais e internacionais. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: citogenética, microdeleções, cardiopatia congênita, dismorfologia, câncer. (Texto informado pelo autor)

https://lattes.cnpq.br/2755927536747919 (15/06/2022)

Rótulo/Grupo:

Bolsa CNPq: Nível 2

Período de análise:

Endereço: Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Departamento de Clínica Médica. Rua Sarmento Leite, 245 / 404 Centro 90050170 - Porto Alegre, RS - Brasil Telefone: (51) 33038774 Fax: (51) 33038810 URL da Homepage: https://www.ufcspa.edu.br

Grande área: Ciências da Saúde

Área: Medicina

Citações: Google Acadêmico

Produção bibliográfica

Artigos completos publicados em periódicos (162)
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161. ZEN, PRG; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A.. Acromegaloid facial appearance and hypertrichosis: a case suggesting autosomal recessive inheritance. Clinical Dysmorphology. v. 13, p. 49-50, issn: 0962-8827, 2004.
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162. Zen, Paulo R.G.; Barrett, Timothy G. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A.. Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram. Jornal de Pediatria (Impresso). v. 78, n. 6, p. 529-532, issn: 0021-7557, 2002.
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Livros publicados/organizados ou edições (0)
Capítulos de livros publicados (5)
1. ROSA, R. F. M. ; GREGORY, L. ; GOETZE, T. B. ; ZEN, PRG. A Genética. Em: Marcia Angelica Peter Maahs; Sheila Tamanini de Almeida. (Org.). Respiração Oral e Apneia Obstrutiva do Sono. 1ed.Rio de Janeiro - RJ. : Livraria e Editora REVINTER Ltda. 2016.v. 1, p. 311-320.
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2. Zen, P. R. G.; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico citogenético da leucemia linfocítica aguda. Em: Sharbel Weidner Maluf; Mariluce Riegel. (Org.). Citogenética Humana. 1ed.Porto Alegre. : Artmed Editora S.A.. 2011.v. 1, p. 223-233.
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3. PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Diagnóstico citogenético da leucemia linfocítica crônica. Em: Sharbel Weidner Maluf; Mariluce Riegel. (Org.). Citogenética Humana. 1ed.Porto Alegre. : Artmed Editora S.A.. 2011.v. 1, p. 234-241.
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4. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Diagnóstico citogenético dos linfomas malignos. Em: Sharbel Weidner Maluf; Mariluce Riegel. (Org.). Citogenética Humana. 1ed.Porto Alegre. : Artmed Editora S.A.. 2011.v. 1, p. 242-251.
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5. PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Genômica e Leucemia. Em: Luís Mir. (Org.). Genômica. 1ed.São Paulo. : Editora Atheneu. 2004.v. 1, p. 389-408.
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Textos em jornais de notícias/revistas (2)
1. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Buscando a resposta nos genes. Panorama UFCSPA, Porto Alegre - RS, p. 6-7, 02 maio 2017.
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2. ZEN, PRG; ROSA, R. F. M.. Esforços para a prevenção podem driblar herança. Jornal do Comércio, Porto Alegre - RS, p. 2-2, 16 out. 2015.
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Trabalhos completos publicados em anais de congressos (0)
Resumos expandidos publicados em anais de congressos (2)
1. Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; GRAZIADIO, C. ; KOSHIYAMA, D. B. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas. Em: Salão de Iniciação Científica da PUCRS, 2010, Porto Alegre. Anais do XI Salão de Iniciação Científica da PUCRS. Porto Alegre: PUCRS, v. 1, p. 232-234, 2010.
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2. Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, T. D. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Anormalidades cromossômicas entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). Em: X Salão de Iniciação Científica da PUCRS, 2009, Porto Alegre. Anais do X Salão de Iniciação Científica da PUCRS. Porto Alegre: ediPUC, v. 1, p. 303-305, 2009.
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Resumos publicados em anais de congressos (508)
1. MATTOS, C. D. ; LARRE, M. C. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ALMEIDA, S. T.. Recém nascido com síndrome de Down e alterações fonoaudiológicas. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 373, 2021.
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2. MATTOS, C. D. ; LARRE, M. C. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ALMEIDA, S. T.. Recém-nascido com sequência de Pierre Robin e com alterações fonoaudiológicas. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 375, 2021.
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3. ROGERIO, I. M. ; SOUZA, J. M. ; SIMIONI, V. P. ; KONOPKA, A. L. K. ; GASPARETTO, T. A. ; ROSA, E. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diabetes mellitus e síndrome 49,XXXXY: evidência de uma possível associação. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 398, 2021.
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4. KELSCH, E. F. ; PARISE, E. S. ; ISHIHARA, M. Y. S. ; LUDWIG, I. S. ; VIEIRA, B. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de um família com a síndrome de Holt-Oram. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 400, 2021.
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5. SOUZA, J. M. ; RODRIGUES, E. C. ; ROGERIO, I. M. ; ARAUJO, C. E. ; GRESELE, M. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Amenorreia primária e sua associação com anormalidades cromossõmicas identificadas através do exame de cariótipo. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 403, 2021.
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6. RODRIGUES, E. C. ; ROGERIO, I. M. ; SOUZA, J. M. ; ARAUJO, C. E. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas de pacientes com síndrome de Turner apresentando cromossomo X em anel. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 412, 2021.
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7. RODRIGUES, E. C. ; ROGERIO, I. M. ; ARAUJO, C. E. ; GRESELE, M. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards): descrição de uma série de casos apresentando mosaicismo. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 413, 2021.
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8. RIBEIRO, J. P. F. ; PROCIANOY, G. S. ; SCHEER, R. M. ; ALVES, S. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Jacobsen e sua relação com anormalidades hematológicas. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 428, 2021.
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9. RIBEIRO, J. P. F. ; PROCIANOY, G. S. ; ALVES, S. M. ; LIRA, A. S. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Neurofibromatose do tipo 2: uma condição genética caracterizada por schwanomas vestibulares associados a zumbido, perda auditiva e equilíbrio. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 447, 2021.
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10. PROCIANOY, G. S. ; RIBEIRO, J. P. F. ; ALVES, S. M. ; NUNES, I. G. P. ; SCHEER, R. M. ; LIED, A. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anormalidades gastrointestinais e espectro óculo-aurículo-vertebral (índrome de Goldenhar): descrição de uma paciente junto com uma revisão de literatura. Em: 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, 2021, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research. Porto Alegre: HCPA, v. 41, p. 520, 2021.
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11. DUARTE, F. B. ; TERRA, D. H. ; NAKATA, D. T. ; VARGAS, G. R. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; ROSA, R. F. M. ; SALVADOR, T. V. ; SANTOS, F. S. ; SIMIONI, V. P. ; Zen, P. R. G.. Hloprosencephaly and its relationship with microcephaly. Em: XXIX Congresso Brasileiro de Neurologia, 2021, Online. Arquivos de Neuro-psiquiatria. Porto Alegre: Editora Letra1, v. 79, p. 251, 2021.
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12. DUARTE, F. B. ; KONOPKA, A. L. K. ; GASPARETTO, T. A. ; BOBSIN, G. P. ; RAMOS, R. S. ; ALVES, E. R. R. ; LUDWIG, I. S. ; VIEIRA, B. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Stroke in a patient with type 1 neurofibromatosis. Em: XXIX Congresso Brasileiro de Neurologia, 2021, Online. Arquivos de Neuro-psiquiatria. Porto Alegre: Editora Letra1, v. 79, p. 253, 2021.
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13. DUARTE, F. B. ; KONOPKA, A. L. K. ; GASPARETTO, T. A. ; BOBSIN, G. P. ; RAMOS, R. S. ; ALVES, E. R. R. ; LUDWIG, I. S. ; VIEIRA, B. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Type 1 diabetes mellitus in a family affected by fragile X syndrome. Em: XXIX Congresso Brasileiro de Neurologia, 2021, Online. Arquivos de Neuro-psiquiatria. Porto Alegre: Editora Letra1, v. 79, p. 255, 2021.
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14. DUARTE, F. B. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; SALVADOR, T. V. ; SIMIONI, V. P. ; SANTOS, F. S. ; VIDORI, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Unilateral eyelid ptosis and ocular proptosis in a patient with type 1 neurofibromatosis. Em: XXIX Congresso Brasileiro de Neurologia, 2021, Online. Arquivos de Neuro-psiquiatria. Porto Alegre: Editora Letra1, v. 79, p. 255, 2021.
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15. DUARTE, F. B. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; FERREIRA, J. V. ; SALVADOR, T. V. ; HARTMANN, J. K. ; SOUZA, M. A. ; ZOTTIS, L. F. F. ; GAMA, T. K. K. ; SANTOS, F. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas, de evolução e de prognóstico de pacientes com atrofia muscular do tipo I. Em: Congress on Brain, Behavior and Emotions 2020, 2020, Online. Anais do Congress on Brain, Behavior and Emotions 2020, v. 1, p. 83, 2020.
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18. DUARTE, F. B. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; TERRA, D. H. ; NAKATA, D. T. ; PAFARO, J. N. ; CORREA, D. C. ; AMARAL, A. A. G. ; KURATANI, D. K. ; GOMES, L. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Holoprosencefalia e microcefalia: apresentações clínicas de um mesmo espectro. Em: Congress on Brain, Behavior and Emotions 2020, 2020, Online. Anais do Congress on Brain, Behavior and Emotions 2020, v. 1, p. 87, 2020.
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Artigos aceitos para publicação (1)
1. FLORIANI, M. A. ; SANTOS, A. S. ; DINIZ, B. L. ; GLAESER, A. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. 22q11 copy number variations in a Brazilian cohort of children with congenital heart disorders. Molecular Syndromology. 2022.
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Apresentações de trabalho (796)
1. SANTOS, A. S. ; GLAESER, A. B. ; FLORIANI, M. A. ; DINIZ, B. L. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Assistência e pesquisa em Genética Clínica. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
2. MUNIZ, V. F. ; GUARANA, B. B. ; DINIZ, B. L. ; SANTOS, A. S. ; GLAESER, A. B. ; CARLOTTO, B. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Jacobsen decorrente de uma deleção do braço longo do cromossomo 11 identificada através do cariótipo. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
3. BOBSIN, G. P. ; RAMOS, R. S. ; ALVES, E. R. R. ; REQUIA, J. C. ; VARGAS, G. R. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; SANHA, V. ; SALVADOR, T. V. ; SIMIONI, V. P. ; GASPARETTO, T. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Albinismo oculocutâneo: uma condição causada por um defeito do processo de síntese e de distribuição da melanina. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
4. BOBSIN, G. P. ; VARGAS, G. R. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; SANHA, V. ; SALVADOR, T. V. ; SIMIONI, V. P. ; SANTOS, F. S. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anormalidades oftalmológicas e sua associação com a trissomia do cromossomo 8 em mosaico. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
5. BOBSIN, G. P. ; SALVADOR, T. V. ; BUGIN, A. C. K. ; SILVA, V. N. ; VARGAS, G. R. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; SANHA, V. ; SIMIONI, V. P. ; SANTOS, F. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Artéria umbilical única e rim displásico multicístico: associação ou mera coincidência?. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
6. BOBSIN, G. P. ; ALVES, E. R. R. ; VARGAS, G. R. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; SANHA, V. ; SALVADOR, T. V. ; GRESELE, M. ; SOUZA, M. A. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Atresia de esôfago em um paciente com o espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
7. BOBSIN, G. P. ; ALVES, E. R. R. ; VIDORI, L. ; VARGAS, G. R. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; SANHA, V. ; SALVADOR, T. V. ; SIMIONI, V. P. ; SANTOS, F. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas e radiológicas de uma displasia óssea rara: braquiolmia. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
8. BOBSIN, G. P. ; VARGAS, G. R. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; SANHA, V. ; SALVADOR, T. V. ; SIMIONI, V. P. ; SANTOS, F. S. ; VIDORI, L. ; DELAZERI, G. ; ALVES, E. R. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Pseudoartrose: um achado do espectro clínico da neurofibromatose do tipo 1. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
9. BOBSIN, G. P. ; SIMIONI, V. P. ; VIDORI, L. ; DELAZERI, G. ; GASPARETTO, T. A. ; HARTMANN, J. K. ; SOUZA, M. A. ; ZOTTIS, L. F. F. ; KONOPKA, A. L. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome MASS e sua relação com a síndrome de Marfan. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
10. BOBSIN, G. P. ; KONOPKA, A. L. K. ; MANICA, F. ; SANTOS, F. S. ; VIDORI, L. ; DELAZERI, G. ; GASPARETTO, T. A. ; RAMOS, R. S. ; ALVES, E. R. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Translocação entre os cromossomos 10 e 11 em uma menina apresentando a síndrome WAGR. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
11. BOBSIN, G. P. ; RAMOS, R. S. ; ROSA, E. B. ; VIDORI, L. ; DELAZERI, G. ; GASPARETTO, T. A. ; ALVES, E. R. R. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, E. P. E. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau): frequência e tipos de anormalidades cerebrais observadas. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
12. GUARANA, B. B. ; MUNIZ, V. F. ; DINIZ, B. L. ; SANTOS, A. S. ; GLAESER, A. B. ; CARLOTTO, B. S. ; SANHA, V. ; GRESELE, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de um paciente com a síndrome de deleção 22q11 avaliado devido a queixa de baixo ganho de peso. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
13. SILVA, B. C. ; GASPARETTO, T. A. ; DUARTE, F. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Clinical and neurological findings of a patient with type 2 neurofibromatosis. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
14. SILVA, B. C. ; ALANO, T. ; VIDORI, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Multiple contractures and their relationship with congenital amyoplasia. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
15. SILVA, B. C. ; SALVADOR, T. V. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Neurological findings in a patient with mosaic chromosome 8 trisomy. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
16. SILVA, B. C. ; VIEIRA, M. I. N. ; DELAZERI, G. ; ALVES, E. R. R. ; KONOPKA, A. L. K. ; SPILLER, G. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Neurological findings of a patient with Patau syndrome and a non-usual clinical presentation. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
17. SILVA, B. C. ; MARTINS, H. R. S. ; SALVADOR, T. V. ; BOBSIN, G. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Neurological findings of a series of patients with chromosome 18 trisomy (Edwards syndrome) in mosaic. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
18. SILVA, B. C. ; DELAZERI, G. ; KONOPKA, A. L. K. ; VARGAS, G. R. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Report of a family affected by fragile X syndrome and type 1 diabetes mellitus. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
19. SILVA, B. C. ; SANTOS, F. S. ; SIMIONI, V. P. ; KONOPKA, A. L. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Type 1 neurofibromatosis and its relation to the occurrence of cerebral vascular accident. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
20. SILVA, B. C. ; VARGAS, G. R. T. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; VIEIRA, M. I. N. ; SPILLER, G. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Unilateral ocular ptosis in a patient with type 1 neurofibromatosis. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
21. SILVA, B. C. ; BOBSIN, G. P. ; RAMOS, R. S. ; GASPARETTO, T. A. ; NASCIMENTO, V. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Clinical and neurological findings of a patient with a complex chromosome 5 alteration. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
22. DUARTE, F. B. ; KONOPKA, A. L. K. ; DELAZERI, G. ; GASPARETTO, T. A. ; BOBSIN, G. P. ; RAMOS, R. S. ; ALVES, E. R. R. ; LUDWIG, I. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Acidente vascular cerebral em uma paciente com neurofibromatose do tipo 1. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
23. DUARTE, F. B. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; SALVADOR, T. V. ; SIMIONI, V. P. ; SANTOS, F. S. ; VIDORI, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma paciente com neurofibromatose do tipo 1 apresentando ptose palpebral e proptose ocular unilaterais. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
24. DUARTE, F. B. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; DELAZERI, G. ; SIMIONI, V. P. ; BOBSIN, G. P. ; GALLAS, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados neurológicos de um paciente com a trissomia do cromossomo 8 em mosaico. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
25. TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; RAMPELOTTI, T. G. ; DUARTE, F. B. ; LUDWIG, I. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características faciais entre portadores da síndrome de X frágil. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
26. TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; GOMES, L. M. ; ARRUDA, T. V. ; KURATANI, D. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados físicos e comportamentais de pacientes com a síndrome de Cornelia de Lange. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
27. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; SILVA, V. N. ; BUGIN, A. C. K. ; FERREIRA, J. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome do X frágil em gêmeos monozigóticos. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
28. POZZOBON, G. F. ; ROSA, E. B. ; ZILIOTTO, M. B. ; DALLAGNOL, M. E. ; GRESELE, M. ; da Silva, A. P. ; GLAESER, A. B. ; CARDOSO, C. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) e sua relação com exposições gestacionais: um estudo de caso e controle. 2021. Apresentação de Trabalho/Outra
29. TEIXEIRA, M. A. ; KONOPKA, A. L. K. ; MANICA, F. ; FERRARI JUNIOR, W. ; SANTOS, P. R. ; PASA, L. F. ; SCHENATO, M. X. ; VIEIRA, B. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Wagr: uma condição rara associada à aniridia. 2021. Apresentação de Trabalho/Outra
30. NETTO, M. R. T. ; CHAVES, L. L. ; BATISTI, R. S. ; OLIVEIRA, P. C. ; PIRES, M. C. ; FERRARI JUNIOR, W. ; SCHENATO, M. X. ; ANDRADE, J. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Turner e hipertensão arterial sist~emica: associação ou mera coincidência. 2021. Apresentação de Trabalho/Outra
31. CARDOSO, C. P. ; VIEIRA, B. D. ; PIRES, M. C. ; OLIVEIRA, P. C. ; FRIEDRICH, E. P. ; ORO, J. A. ; ANDRADE, J. P. ; SANSON, L. N. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importância do controleda pressão arterial sist~emica entre pacientes com a síndrome de Marfan. 2021. Apresentação de Trabalho/Outra
32. DUARTE, F. B. ; KONOPKA, A. L. K. ; GASPARETTO, T. A. ; BOBSIN, G. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Stroke in a patient with type 1 neurofibromatosis. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
33. DUARTE, F. B. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; SALVADOR, T. V. ; SIMIONI, V. P. ; VIDORI, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Unilateral eyelid ptosis and ocular proptosis in a patient with type 1 neurofibromatosis. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
34. DUARTE, F. B. ; TERRA, D. H. ; NAKATA, D. T. ; VARGAS, G. R. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; ROSA, R. F. M. ; SALVADOR, T. V. ; SIMIONI, V. P. ; Zen, P. R. G.. Holoprosencephaly and its relationship with microcephaly. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
35. DUARTE, F. B. ; KONOPKA, A. L. K. ; GASPARETTO, T. A. ; BOBSIN, G. P. ; RAMOS, R. S. ; ALVES, E. R. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Type 1 diabetes mellitus in a family affected by fragile X syndrome. 2021. Apresentação de Trabalho/Congresso
36. FERNANDES, C. P. ; ALMEIDA, S. T. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Audiological Screening and Evaluation of Infants with Congenital Heart Disease Attended by the Clinical Genetics Service. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
37. FERNANDES, C. P. ; ALMEIDA, S. T. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Results of the Speech, Language and Hearing Sciences Assessment in Congenital Heart Disease Patients Admitted in a Pediatric Hospital in Rio Grande do Sul. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
38. FERNANDES, C. P. ; ALMEIDA, S. T. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Challenges when participating in a Scientific Initiation Project based on reading and analysis of medical records: Experience Report. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
39. FERNANDES, C. P. ; ALMEIDA, S. T. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Predominance of Risk Factors for Hearing Loss in Infants with Congenital Heart Defects. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
40. Zen, P. R. G.; HAASE, V. ; CARVALHO, M. R.. Diagnóstico clínico e aconselhamento genético de síndromes genéticas leves que impactam na aprendizagem. 2020. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
41. GRESELE, M. ; JORGE, B. B. ; ARAUJO, B. ; POSSEBOM, J. P. P. ; SOUZA, H. A. ; DEOLINDO, G. M. ; ZILIOTTO, M. B. ; DALLAGNOL, M. E. ; PELISSONI, B. A. ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Aspectos diagnósticos, terapêuticos e prognósticos relacionados à onfalocele. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
42. GRESELE, M. ; RIBEIRO, T. V. F. ; GIACOMET, L. ; MOTA, G. F. ; SOARES, G. R. ; DUARTE, F. B. ; OKABAYASHI, C. S. M. ; GAMA, T. K. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Complexo OEIS: uma condição grave e de difícil manejo terapêutico. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
43. GRESELE, M. ; ARAUJO, B. ; JORGE, B. B. ; PASE, T. H. S. ; SILVA, L. F. P. ; MBELE, J. S. N. ; RAMPELOTTI, T. G. ; GUILHERME, F. M. ; DINIZ, A. C. ; FARIA, A. E. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Evolução e manejo de um paciente com diagnóstico de gastrosquise fechada. 2020. Apresentação de Trabalho/Outra
44. MARZAROTTO, T. A. D. T. ; ALANO, T. ; ZILIOTTO, M. B. ; DALLAGNOL, M. E. ; RAMPELOTTI, T. G. ; MANICA, F. ; LUDWIG, I. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Contraturas múltiplas e amioplasia congênita. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
45. DUARTE, F. B. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; FERREIRA, J. V. ; SALVADOR, T. V. ; HARTMANN, J. K. ; SOUZA, M. A. ; ZOTTIS, L. F. F. ; GAMA, T. K. K. ; SANTOS, F. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas, de evolução e de prognóstico de pacientes com atrofia muscular do tipo I. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
46. DUARTE, F. B. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; TERRA, D. H. ; NAKATA, D. T. ; PAFARO, J. N. ; CORREA, D. C. ; AMARAL, A. A. G. ; KURATANI, D. K. ; GOMES, L. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Holoprosencefalia e microcefalia: apresentações clínicas de um mesmo espectro. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
47. DUARTE, F. B. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; LAMPERT, T. L. ; BRENNER, A. M. ; CARDOSO, A. S. ; ZILIOTTO, M. B. ; DALLAGNOL, M. E. ; RAMPELOTTI, T. G. ; LUDWIG, I. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trigonocefalia e sua associação com a exposição gestacional ao ácido valpróico. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
48. DUARTE, F. B. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; CARDOSO, A. S. ; LAMPERT, T. L. ; BRENNER, A. M. ; OKABAYASHI, C. S. M. ; GADELHA, K. A. ; ARRUDA, T. V. ; RAMPELOTTI, T. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Irmãos com déficit cognitivo grave e epilepsia e translocação equilibrada entre os cromossomos 13 e 14: evidência par dissomia uniparental do cromossomo 14?. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
49. DUARTE, F. B. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; BRENNER, A. M. ; CARDOSO, A. S. ; LAMPERT, T. L. ; DELAZERI, G. ; BATISTI, R. S. ; RAMOS, R. S. ; GASPARETTO, T. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diabetes mellitus do tipo 1 em uma família acometida pela síndrome do X frágil: associação ou mera cincidência?. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
50. MARZAROTTO, T. A. D. T. ; DUARTE, F. B. ; ALVES, E. R. R. ; MANICA, F. ; ZOTTIS, L. F. F. ; GAMA, T. K. K. ; HARTMANN, J. K. ; SOUZA, M. A. ; KONOPKA, A. L. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Variabilidade clínica intrafamiliar na síndrome de Crouzon. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
51. MARZAROTTO, T. A. D. T. ; DUARTE, F. B. ; STORCK, P. V. ; PELISSONI, B. A. ; REQUIA, J. C. ; RAMPELOTTI, T. G. ; DELAZERI, G. ; PAFARO, J. N. ; ALVES, G. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Perfil dos achados faciais em indivíduos com holoprosencefalia. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
52. BOBSIN, G. P. ; RAMPELOTTI, T. G. ; RAMOS, R. S. ; REQUIA, J. C. ; RODRIGUES, B. M. ; ZILIOTTO, M. B. ; DALLAGNOL, M. E. ; GALLAS, F. ; KISS, A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Circular de cordão umbilical de membro em um feto com amioplasia exposto ao misoprostol durante a gravidez. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
53. BOBSIN, G. P. ; RAMPELOTTI, T. G. ; AMARAL, C. E. V. ; RIGATTI, B. ; BARRETO, P. K. M. ; ROSA, E. B. ; PELISSONI, B. A. ; JACOMINI, A. A. V. ; MACHADO, M. H. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diabetes mellitus do tipo 2 em uma criança com a síndrome 49,XXXXY. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
54. BOBSIN, G. P. ; RAMPELOTTI, T. G. ; FALCAO, R. S. ; TARGA, L. V. ; da Cunha, André Campos ; Telles, JAB ; CORREA, D. C. ; PAFARO, J. N. ; VENTURA, I. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Divertículo de Meckel diagnosticado de forma inesperada dentro de uma onfalocele. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
55. SANSON, L. N. ; PIRES, M. C. ; NETTO, M. R. T. ; FRIEDRICH, E. P. ; RAMOS, T. C. ; ALMEIDA, S. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados fonoaudiológicos entre pacientes apresentando o espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
56. PIRES, M. C. ; VIEIRA, B. D. ; SCHENATO, M. X. ; LEFFA, J. S. ; GUARANA, B. B. ; DINIZ, B. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Membrana anterior laríngea e sua importante relação com a síndrome de deleção 22q11. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
57. ROXO, R. S. ; QUANDT, L. ; LUDWIG, I. S. ; BOBSIN, G. P. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; CAMPOS, T. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Williams e estenose de válvula pulmonar: variabilidade dos defeitos cardíacos associados à síndrome. 2020. Apresentação de Trabalho/Simpósio
58. SANSON, L. N. ; PIRES, M. C. ; POZZOBON, G. F. ; ORO, J. A. ; NETTO, M. R. T. ; OLIVEIRA, P. C. ; FERRARI JUNIOR, W. ; DUARTE, F. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de um caso de neurofibromatose tipo 2. 2020. Apresentação de Trabalho/Simpósio
59. SANSON, L. N. ; CARDOSO, C. P. ; LIMA, J. H. C. ; VIEIRA, B. D. ; PASA, L. F. ; NETTO, M. R. T. ; FRIEDRICH, E. P. ; LUDWIG, I. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Evolução e aconselhamento genético na distrofia muscular de Duchenne a partir do relato de um paciente. 2020. Apresentação de Trabalho/Simpósio
60. QUANDT, L. ; ALVES, E. R. R. ; BOBSIN, G. P. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; CAMPOS, T. R. ; ROXO, R. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma família apresentando síndrome de Holt-Oram com polegares trifalangeanos e polidactilia pós-axial. 2020. Apresentação de Trabalho/Simpósio
61. PIRES, M. C. ; TEIXEIRA, M. A. ; LEFFA, J. S. ; ANDRADE, J. P. ; SCHENATO, M. X. ; SANTOS, P. R. ; FRIEDRICH, E. P. ; MANICA, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Condrodisplasia punctata dominante ligada ao X: características clínicas e radiológicas de um caso familiar. 2020. Apresentação de Trabalho/Simpósio
62. CAMPOS, T. R. ; QUANDT, L. ; KONOPKA, A. L. K. ; BOBSIN, G. P. ; ROXO, R. S. ; JACOMINI, A. A. V. ; PELISSONI, B. A. ; MACHADO, M. H. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos, laboratoriais e radiológicos de um paciente com raquitismo hipofosfatêmico. 2020. Apresentação de Trabalho/Simpósio
63. BOBSIN, G. P. ; SIMIONI, V. P. ; QUANDT, L. ; CAMPOS, T. R. ; ROXO, R. S. ; SANHA, V. ; GRESELE, M. ; DUARTE, F. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de deleção 22q11 (síndrome velocardiofacial/DiGeorge) em um paciente encaminhado por baixo ganho de peso ponderoestatural. 2020. Apresentação de Trabalho/Simpósio
64. BOBSIN, G. P. ; STORCK, P. V. ; SIMIONI, V. P. ; TELLES, B. B. ; GALLAS, F. ; BARBIARO, D. ; PARISE, E. S. ; JACOMINI, A. A. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características faciais e sua relação com a holoprosencefalia. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
65. KONOPKA, A. L. K. ; HARTMANN, J. K. ; SOUZA, M. A. ; ZOTTIS, L. F. F. ; TELLES, B. B. ; RAMPELOTTI, T. G. ; DUARTE, F. B. ; LUDWIG, I. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características faciais entre portadores da síndrome de X frágil. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
66. KONOPKA, A. L. K. ; SIMIONI, V. P. ; BARBIARO, D. ; SANTOS, F. S. ; GALLAS, F. ; RAMPELOTTI, T. G. ; DUARTE, F. B. ; LUDWIG, I. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos em um paciente com complexo OEIS. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
67. KONOPKA, A. L. K. ; MANICA, F. ; ZOTTIS, L. F. F. ; HARTMANN, J. K. ; SOUZA, M. A. ; GASPARETTO, T. A. ; GALLAS, F. ; PELISSONI, B. A. ; JACOMINI, A. A. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Sequência de Poland: uma condição caracterizada por falta de desenvolvimento da musculatura peitoral associada a alterações variáveis de membro superior. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
68. GALLAS, F. ; DELAZERI, G. ; RAMOS, R. S. ; GASPARETTO, T. A. ; KONOPKA, A. L. K. ; BATISTI, R. S. ; RAMPELOTTI, T. G. ; DUARTE, F. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Xeroderma pigmentoso: uma condição genética caracterizada por hipersensibilidade à luz solar e risco elevado de cânceres de pele. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
69. ZOTTIS, L. F. F. ; HARTMANN, J. K. ; SOUZA, M. A. ; ALANO, T. ; LESSA, B. M. ; MANICA, F. ; GOMES, L. M. ; KURATANI, D. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Alterações hematológicas e sua associação com a síndrome de Jacobsen. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
70. SOUZA, M. A. ; ZOTTIS, L. F. F. ; HARTMANN, J. K. ; ZILIOTTO, M. B. ; DALLAGNOL, M. E. ; MANICA, F. ; PAFARO, J. N. ; MACHADO, M. H. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Displasia tanatofórica: achados clínicos e radiológicos de uma condição genética grave. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
71. MARZAROTTO, T. A. D. T. ; TELLES, B. B. ; DELAZERI, G. ; GALLAS, F. ; SIMIONI, V. P. ; BOBSIN, G. P. ; SALVADOR, T. V. ; CICHELERO, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos e laboratoriais de uma paciente com histiocitose de células de Langerhans. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
72. MARZAROTTO, T. A. D. T. ; GALLAS, F. ; SIMIONI, V. P. ; AMARAL, A. A. G. ; GOMES, L. M. ; KURATANI, D. K. ; FERNANDES, C. I. ; FERREIRA, J. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas de um paciente com a síndrome de Waardenburg do tipo I. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
73. MARZAROTTO, T. A. D. T. ; DELAZERI, G. ; KONOPKA, A. L. K. ; SIMIONI, V. P. ; TELLES, B. B. ; BARBIARO, D. ; RAMPELOTTI, T. G. ; GUARANA, B. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Apresentação clínica atípica de um paciente com trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
74. MARZAROTTO, T. A. D. T. ; WEBER, D. ; LUDWIG, I. S. ; HARTMANN, J. K. ; ZOTTIS, L. F. F. ; SOUZA, M. A. ; GAMA, T. K. K. ; Telles, JAB ; DIETRICH, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e sua associação com hérnia diafragmática. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
75. SIMIONI, V. P. ; GASPARETTO, T. A. ; SANTOS, F. S. ; RAMOS, R. S. ; RAMPELOTTI, T. G. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; KONOPKA, A. L. K. ; LUDWIG, I. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome do Cri-du-Chat: muito mais do que um miado do gato. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
76. SIMIONI, V. P. ; LUDWIG, I. S. ; DELAZERI, G. ; BOBSIN, G. P. ; TELLES, B. B. ; GALLAS, F. ; BARBIARO, D. ; JACOMINI, A. A. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de uma condição genética rara: Piebaldismo. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
77. SIMIONI, V. P. ; RAMOS, R. S. ; GASPARETTO, T. A. ; SANTOS, F. S. ; DELAZERI, G. ; BOBSIN, G. P. ; PAFARO, J. N. ; REQUIA, J. C. ; KONOPKA, A. L. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de um paciente apresentando uma alteração cromossômica bastante rara e complexa envolvendo o cromossomo 5. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
78. DELAZERI, G. ; LUDWIG, I. S. ; BOBSIN, G. P. ; TELLES, B. B. ; GALLAS, F. ; REQUIA, J. C. ; RAMPELOTTI, T. G. ; BUGIN, A. C. K. ; SILVA, V. N. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Triplo X: uma condição comum bastante subdiagnosticada. 2020. Apresentação de Trabalho/Congresso
79. Zen, P. R. G. Palestra sobre o Curso de Medicina da UFCSPA. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
80. COIMBRA, C. F. M. ; MACHADO, N. S. ; BIRK, L. F. S. ; GRISELI, L. ; COUTINHO, A. K. ; TAKAHASHI, D. M. ; BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relação da doença hipertensiva da gravidez (pré-eclâmpsia) com a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
81. MARCHEZI, L. V. ; FAVERO, M. F. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; BALDINO, L. P. ; JACOCIUNAS, V. P. ; ROSA, E. B. ; LAND, S. C. ; BOGER, B. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relação da hipertensão arterial sistêmica com a síndrome de Turner. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
82. FERNANDES, C. I. ; SPADINI, A. V. ; KURATANI, D. K. ; GOMES, L. M. ; WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; RAMPELOTTI, T. G. ; RAMOS, R. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Ataxia-telangiectasia: uma doença genética neurodegenerativa. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
83. FERNANDES, C. I. ; SPADINI, A. V. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; SALVADOR, T. V. ; GALVAN, J. ; HANEMANN, T. ; REQUIA, J. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Bardet-Biedl: uma doença genética rara caracterizada por perda visual progressiva e importante déficit intelectual. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
84. TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; SILVA, V. N. ; BUGIN, A. C. K. ; GASPARETTO, T. A. ; RAMOS, R. S. ; MANICA, F. ; MINEI, T. S. S. ; HANEMANN, T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Amenorreia primária e sua relação com anormalidades cromossômicas detectadas através do exame de cariótipo. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
85. TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; MANICA, F. ; SILVA, V. N. ; BUGIN, A. C. K. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anomalias cerebrais identificadas através do ultrassom transfontanelar entre pacientes com síndrome de Patau. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
86. TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; SILVA, V. N. ; BUGIN, A. C. K. ; MANICA, F. ; HANEMANN, T. ; KREUSCH, T. C. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anormalidades cromossômicas detectadas pelo cariótipo entre pacientes com amenorreia secundária. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
87. TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; MANICA, F. ; BUGIN, A. C. K. ; SILVA, V. N. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Perdas gestacionais recorrentes associadas à síndrome de Klinefelter. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
88. TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; SILVA, V. N. ; BUGIN, A. C. K. ; MANICA, F. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Turner e abortos recorrentes. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
89. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; BUGIN, A. C. K. ; SILVA, V. N. ; MANICA, F. ; FERREIRA, J. V. ; HANEMANN, T. ; KURATANI, D. K. ; GOMES, L. M. ; Telles, JAB ; DIETRICH, C. ; Zen, P. R. G.. Achados pré-natais e evolução de um feto com extrofia de cloaca. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
90. BATISTI, R. S. ; Telles, JAB ; SILVA, V. N. ; BUGIN, A. C. K. ; MANICA, F. ; FERREIRA, J. V. ; HANEMANN, T. ; KURATANI, D. K. ; GOMES, L. M. ; TARGA, L. V. ; TELLES, B. B. ; Zen, P. R. G.. Diagnóstico diferencial de anencefalia no período pré-natal a partir de uma série de casos. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
91. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; MANICA, F. ; BUGIN, A. C. K. ; SILVA, V. N. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; KREUSCH, T. C. ; DINIZ, A. C. ; da Cunha, André Campos ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G.. Merocrania: um importante diagnóstico diferencial com a anencefalia. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
92. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; BUGIN, A. C. K. ; MANICA, F. ; SILVA, V. N. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; KREUSCH, T. C. ; da Cunha, André Campos ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Ectrodactilia em um feto com onfalocele: uma associação bastante rara. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
93. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; SILVA, V. N. ; BUGIN, A. C. K. ; MANICA, F. ; LAND, S. C. ; BOGER, B. S. ; FONTOURA, L. P. ; Telles, JAB ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G.. Quilotórax congênito e recorrente secundário a um sequestro pulmonar. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
94. AMARAL, C. E. V. ; WASSLER, R. R. ; SALVADOR, T. V. ; GALVAN, J. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados oftalmológicos de uma paciente com síndrome de Bardet-Biedl: uma doença genética associada à perda visual progressiva. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
95. AMARAL, C. E. V. ; WASSLER, R. R. ; WELTER, A. T. ; BARRETO, P. K. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): uma condição associada a um amplo espectro de anormalidades oftalmológicas. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
96. CORREA, D. C. ; NAKATA, D. T. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; MANICA, F. ; ALVES, E. R. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Crouzon: descrição de um caso salientando a possível variabilidade dos sintomas dentro de uma mesma família. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
97. CORREA, D. C. ; NAKATA, D. T. ; RAMOS, R. S. ; RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados neurológicos e laboratoriais de uma paciente com uma condição genética rara: ataxia-telangiectasia. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
98. JACOMINI, A. A. V. ; FERREIRA, G. D. ; SILVEIRA, F. R. ; JAKIMIU, A. R. ; SOUZA, L. A. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Associação entre meningocele occipital e malformação de Dandy-Walker diagnosticada ainda no período intraútero. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
99. JACOMINI, A. A. V. ; TREVISAN, P. ; GRAZIADIO, C. ; SOARES, F. P. ; PEREIRA FILHO, N. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anormalidades citogenéticas moleculares detectadas através da técnica de hibridização in situ fluorescente em glioblastomas: frequência e significado clínico. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
100. VIDORI, L. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, E. P. E. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anormalidades cerebrais entre pacientes com trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau). 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
101. GALVAN, J. ; KREUSCH, T. C. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; COUTINHO, A. K. ; TAKAHASHI, D. M. ; PELISSONI, B. A. ; DIETRICH, C. ; da Cunha, André Campos ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas e aspectos gestacionais de fetos com suspeita de gastrosquise encaminhados a um serviço de medicina fetal de referência do sul do Brasil. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
102. GALVAN, J. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; ARAUJO, B. ; HANEMANN, T. ; PELISSONI, B. A. ; DORST, D. M. B. ; VIEIRA, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Evolução de um feto diagnosticado com anomalia de Ebstein ainda no período pré-natal. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
103. GALVAN, J. ; SIEBIGER, G. R. L. ; PUPO, B. B. D. ; ALTMAYER, S. P. L. ; PEREIRA, C. S. N. ; DENICOL, D. P. ; Telles, JAB ; TARGA, L. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de regressão caudal: características pré-natais de um feto apresentando achados que se sobrepõem à sirenomelia e à associação VACTERL. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
104. GALVAN, J. ; SILVEIRA, D. B. ; RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; CALAI, G. ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Gestação em uma mãe com útero bicorno: possíveis consequências. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
105. GALVAN, J. ; KREUSCH, T. C. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; PELISSONI, B. A. ; DIETRICH, C. ; TARGA, L. V. ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Manejo e prognóstico de onfaloceles: importância do diagnóstico e da determinação da sua extensão ainda no período pré-natal. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
106. GALVAN, J. ; ROSA, E. B. ; RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; CALAI, G. ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Pré-eclâmpsia grave em uma gestação de um feto com síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13): associação ou coincidência?. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
107. GALVAN, J. ; KREUSCH, T. C. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; HANEMANN, T. ; COUTINHO, A. K. ; TAKAHASHI, D. M. ; PELISSONI, B. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Disgerminoma de ovário como uma das primeiras manifestações clínicas de uma paciente com disgenesia gonadal pura XY. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
108. GALVAN, J. ; NUNES, M. R. ; CORREIA, H. V. D. ; PEREIRA, T. G. ; CORREIA, J. D. ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Elucidação da etiologia do cromossomo em anel em pacientes com síndrome de Turner: implicações para o tratamento e o prognóstico. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
109. PERIN, W. F. ; SALVARO, B. P. ; KREUSCH, T. C. ; FALCAO, R. S. ; RODRIGUES, E. E. A. M. ; SILVA, J. N. ; GUIMARAES, V. B. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Medicações anti-hipertensivas utilizadas na gestação de mães de crianças com cardiopatia congênita. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
110. PERIN, W. F. ; MATEUS, D. G. ; LINHARES, A. B. ; BOTELHO, C. P. ; SILVA, L. F. P. ; SILVEIRA, D. B. ; BATISTI, R. S. ; MARCHEZI, L. V. ; ROCHA, B. F. ; CHIES, G. A. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Frequência e tipos de malformações gastrointestinais entre pacientes portadores de cardiopatia congênita. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
111. SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; KREUSCH, T. C. ; FERREIRA, M. A. T. ; WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; GALVAN, J. ; HANEMANN, T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Cardiopatias congênitas entre pacientes com síndrome de Down: importância da avaliação cardiológica. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
112. Zen, P. R. G. O serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
113. WELTER, A. T. ; ALMEIDA, C. B. C. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; PEREIRA, T. G. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Frequência da síndrome de deleção 22q11 entre pacientes com cardiopatia congênita conotruncal hospitalizados em uma UTI pediátrica e cardíaca. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
114. ABECH, G. D. ; WELTER, A. T. ; BRANDAO, G. R. ; MELIM, J. B. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; ROCHA, B. F. ; MARCHEZI, L. V. ; DORST, D. M. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Detecção das cardiopatias congênitas no período pré-natal em nosso meio: onde estamos falhando?. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
115. KREUSCH, T. C. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; SILVA, T. ; CARVALHO, D. ; PORTIGLIOTI, B. P. ; NUNES, M. R. ; CORREIA, H. V. D. ; PEREIRA, T. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Existe uma associação entre eventos tromboembólicos e síndrome de Turner?. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
116. SIMIONI, V. P. ; ALVES, E. R. R. ; ABECH, G. D. ; WELTER, A. T. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; HANEMANN, T. ; MANICA, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico e evolução de uma paciente com neurofibromatose do tipo 1 e pseudoartrose de tíbia. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
117. STORCK, P. V. ; STELLO, B. B. ; SCHMIDT, J. B. ; MOURA, T. D. B. ; PALADINI, L. A. ; GUARANA, B. B. ; SOARES, C. V. ; MANICA, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de um menino de dois anos de idade com carcinoma de suprarrenal. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
118. Zen, P. R. G.; ROSA, R. F. M. ; DELAZERI, G. ; TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; AMARAL, C. E. V. ; RIGATTI, B. ; HANEMANN, T. ; MANICA, F. ; GRAZIADIO, C.. Xeroderma pigmentoso: uma condição associada ao desenvolvimento de cânceres de pele ainda na infância. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
119. TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; F. JUNIOR, M. A. ; MANICA, F. ; DELAZERI, G. ; GALVAN, J. ; FERREIRA, J. V. ; COSTA, R. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de uma paciente com amioplasia congênita. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
120. VARGAS, G. R. T. ; PERIN, W. F. ; KREUSCH, T. C. ; RAMPELOTTI, T. G. ; SALVARO, B. P. ; MANICA, F. ; SANTOS, D. N. O. ; HANEMANN, T. ; ZEN, PAULO ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas e aspectos multidisciplinares e de evolução de uma paciente com albinismo oculocutâneo. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
121. F. JUNIOR, M. A. ; BECK, J. C. ; GALVAN, J. ; FERREIRA, M. A. T. ; CICHELERO, M. ; HANEMANN, T. ; MANICA, F. ; KURATANI, D. K. ; GOMES, L. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Histiocitose (histiocitose de células de langerhans): achados clínicos e laboratoriais de uma paciente apresentando este distúrbio proliferativo raro. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
122. BATISTI, R. S. ; RAMPELOTTI, T. G. ; SALVARO, B. P. ; MANICA, F. ; PERIN, W. F. ; KREUSCH, T. C. ; TELLES, B. ; DORST, D. M. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Waardenburg: uma condição genética caracterizada por perda audtiva neurossensorial não progressiva. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
123. STORCK, P. V. ; CONTIN, I. ; CAMBOIM, I. G. ; ZOTTIS, L. F. F. ; ECKERT, I. C. ; CORSO, E. R. B. ; MANICA, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados faciais de um paciente com holoprosencefalia: pistas para o seu diagnóstico. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
124. GRESELE, M. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de uma família com displasia craniofrontonasal: uma condição genética rara. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
125. ALVES, E. R. R. ; GRESELE, M. ; MANICA, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos e evolução de um paciente com ataxia de Friedreich. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
126. PITTOL, L. D. ; GRESELE, M. ; PELISSONI, B. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Frequência de marcadores citogenéticos detectados pela técnica de hibridização in situ fluorescente em uma amostra de glioblastomas de pacientes adultos. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
127. STORCK, P. V. ; BUGIN, A. C. K. ; MANICA, F. ; ALVES, E. R. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Deleção parcial do braço longo do cromossomo X e sua associação com amenorreia e infertilidade. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
128. GRESELE, M. ; MANICA, F. ; FERREIRA, M. A. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Distrofia Muscular de Becker: Características Clínicas e Evolução. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
129. ALVES, E. R. R. ; MANICA, F. ; Carla Graziadio ; STORCK, P. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Sindactilia associada a telecanto, malformação anogenital e renal: síndrome de STAR. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
130. VIDORI, L. ; GRESELE, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; PITTOL, L. D.. Deficiência imune associada a alterações ósseas e infecções respiratórias recorrentes: espondiloencondrodisplasia (SPENCD). 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
131. FERNANDES, C. I. ; RAMOS, R. S. ; FALCAO, R. S. ; ARRUDA, T. V. ; BRANDAO, G. R. ; PERIN, W. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Cifose congênita em um feto com mielomeningocele lombossacra: importância do diagnostico pré-natal para o planejamento da terapia cirúrgica após o parto. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
132. FERNANDES, C. I. ; RAMOS, R. S. ; FALCAO, R. S. ; RODRIGUES, E. E. A. M. ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnostico pré-natal de encefalocele occipital e suas implicações para o manejo e o tratamento pós-natal. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
133. FERNANDES, C. I. ; SALVADOR, T. V. ; DORST, D. M. B. ; AMARAL, C. E. V. ; RIGATTI, B. ; SPADINI, A. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Pés tortos congênitos em uma criança com gastrosquise: relato de um exemplo pouco comum deste defeito da parede abdominal associado com outras malformações. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
134. FERNANDES, C. I. ; RAMOS, R. S. ; CORREIA, J. D. ; FAVERO, M. F. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; BALDINO, L. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Genitália ambígua: características clinicas e cariotípicas de pacientes encaminhados para avaliação em um serviço de genética clínica. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
135. FERNANDES, C. I. ; SALVADOR, T. V. ; DORST, D. M. B. ; ANDRIN, A. E. ; ROCHA, D. B. M. ; TRINDADE, D. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Variabilidade da síndrome de Alagille e importância do seu reconhecimento precoce a fim de evitar complicações maiores como a necessidade de transplante hepático. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
136. FERNANDES, C. I. ; RAMOS, R. S. ; ALVES, E. R. R. ; MANICA, F. ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma família com síndrome de Crouzon: aspectos clínicos e cirúrgicos. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
137. FERNANDES, C. I. ; RAMOS, R. S. ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Proteus: uma condição genética rara associada ao desenvolvimento de tumores subcutâneos. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
138. FERNANDES, C. I. ; RAMOS, R. S. ; FALCAO, R. S. ; SILVEIRA, D. B. ; BRANDAO, G. R. ; PERIN, W. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características do parto e perinatais de pacientes com cardiopatia congênita: um estudo de caso-controle. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
139. GUARANA, B. B. ; GLAESER, A. B. ; SANTOS, A. S. ; DINIZ, B. L. ; DECONTE, D. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Relato comparativo de gêmeos monozigóticos com síndrome de Rubinstein-Taybi. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
140. GUARANA, B. B. ; GLAESER, A. B. ; SANTOS, A. S. ; DINIZ, B. L. ; DECONTE, D. ; MANICA, F. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Associação entre membrana anterior laríngea e síndrome de deleção 22q11. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
141. ROCHA, B. F. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; NAGATA, G. K. ; MARCHEZI, L. V. ; ZANON, M. ; TARGA, L. V. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Reconhecimento da anencefalia no período pré-natal: revisão do diagnóstico diferencial a partir de uma série de casos. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
142. TELLES, B. B. ; SILVEIRA, D. B. ; BATISTI, R. S. ; ROCHA, B. F. ; MARCHEZI, L. V. ; SILVA, L. L. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Aspectos anestésicos de pacientes com cardiopatia congênita: influência de fatores cardíacos e extracardíacos sobre evolução e prognostico. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
143. JACOMINI, A. A. V. ; PELISSONI, B. A. ; MACHADO, M. H. ; COUTINHO, A. J. M. ; OKABAYASHI, C. S. M. ; GADELHA, K. A. ; BORBA, T. S. ; Fiegenbaum, M ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Aprendendo a genética através da história e das artes. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
144. PELISSONI, B. A. ; JACOMINI, A. A. V. ; MACHADO, M. H. ; MATTOS, M. O. T. ; OLIVEIRA, P. C. ; CONTIN, I. ; MARCHEZI, L. V. ; FERREIRA, M. A. T. ; CORREIA, E. P. E. ; Fiegenbaum, M ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Montagem de um atlas de dismorfologia para auxílio no ensino da genética humana. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
145. FERNANDES, C. P. ; Zen, P. R. G. ; ALMEIDA, S. T. ; ROSA, R. F. M.. Perfil audiológico de crianças com cardiopatia congênita. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
146. SANTOS, A. S. ; GLAESER, A. B. ; FLORIANI, M. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Avaliação citogenética molecular de pacientes portadores de cardiopatia congênita. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
147. FERNANDES, C. P. ; Zen, P. R. G. ; ALMEIDA, S. T. ; ROSA, R. F. M.. Manifestações fonoaudiológicas em crianças portadoras de cardiopatia congênita. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
148. OKABAYASHI, C. S. M. ; GADELHA, K. A. ; ROSA, E. B. ; ZILIOTTO, M. B. ; DALLAGNOL, M. E. ; GRESELE, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anormalidades gastrointestinais entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
149. DINIZ, B. L. ; GLAESER, A. B. ; SANTOS, A. S. ; GUARANA, B. B. ; DECONTE, D. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Avaliação das malformações cardíacas congênitas em pacientes com e sem diagnóstico de síndrome de deleção 22q11. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
150. DALLAGNOL, M. E. ; ROSA, E. B. ; GRESELE, M. ; ZILIOTTO, M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; GRAPIGLIA, C. G. ; NUNES, M. R. ; ZEN, T. D. ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no serviço de medicina fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
151. GHIORZI, I. ; DUARTE, F. B. ; WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; FIEGENBAUM, M.. Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na disciplina de genética humana para auxílio no processo de aprendizagem. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
152. BORGES, V. M. S. ; GREGORY, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; SLEIFER, P.. Análise do potencial evocado auditivo P300 em crianças e adolescentes com síndrome de Down. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
153. MARTINEZ, N. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; ALMEIDA, S. T.. Síndromes genéticas e as dificuldades alimentares. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
154. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; CORREIA, J. D. ; MARCHEZI, L. V. ; ROCHA, B. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita acompanhados por um período de 10 anos: avaliação da sobrevida e de fatores associados. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
155. MOURA, A. A. ; SCHERNER, L. C. R. ; SANTOS, A. S. ; SILVA, R. M. C. ; SILVA, P. R. ; GLAESER, A. B. ; DINIZ, B. L. ; DECONTE, D. ; GUARANA, B. B. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação de alterações do gene EGFR em carcinomas de pulmão. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
156. DECONTE, D. ; CARLOTTO, B. S. ; DINIZ, B. L. ; FLORIANI, M. A. ; GLAESER, A. B. ; SANTOS, A. S. ; GUARANA, B. B. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Investigação de pacientes com suspeita clínica de síndrome de Williams utilizando as técnicas de FISH e MLPA. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
157. Zen, P. R. G. Condições comuns na infância. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
158. Zen, P. R. G. Síndromes Genéticas. 2019. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
159. MORAES, I. S. ; FUCHS, L. ; SOUZA, M. A. ; MANICA, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de um paciente com sequência de Poland. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
160. SOUZA, M. A. ; FUCHS, L. ; MANICA, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; MORAES, I. S.. Descrição de uma menina e sua mãe com diagnóstico de condrodisplasia punctata. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
161. GIBICOSKI, T. B. ; MARCHEZI, L. V. ; FRISON, G. ; DALLAGNESE, M. A. V. ; HERZOG, C. ; GIANESINI, G. ; ROSA, R. C. M. ; SANTOS, C. B. L. ; NOGUEIRA, L. T. ; MORAIS, C. O. ; YONAMINE, T. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Identificação de portadores de anomalias cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita: importância do exame físico dismorfológico. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
162. LUDWIG, I. S. ; REQUIA, J. C. ; SANTOS, I. B. ; BOLZAN, P. B. ; CERVEIRA, J. G. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Papel da detecção pré-natal de malformações do trato urinário: influência sobre a ocorrência de insuficiência renal e de necessidade de transplante. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
163. BRASIL, C. M. A. ; MATEUS, D. G. ; SPADOA, J. L. ; KONOPKA, L. K. ; PELISSONI, B. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas de uma paciente com hipomelanose de Ito. 2019. Apresentação de Trabalho/Simpósio
164. IAROSESKI, J. ; KELM, T. ; KREBS, I. Z. ; TERRA, D. H. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Microcefalia como expressão menor da holoprosencefalia. 2019. Apresentação de Trabalho/Seminário
165. KONOPKA, L. K. ; MATEUS, D. G. ; PELISSONI, B. A. ; MARTINEZ, E. C. ; Fell, PRK ; DIETRICH, C. ; Telles, JAB ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Experiência de um serviço de medicina fetal de referência do Rio Grande do Sul com fetos encaminhados por suspeita de gastrosquise. 2019. Apresentação de Trabalho/Outra
166. SILVEIRA, I. B. E. ; SILVA, G. S. ; MATEUS, D. G. ; MARTINEZ, E. C. ; IAROSESKI, J. ; MOTTER, S. B. ; KELM, T. ; LINHARES, A. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Descrição de uma família com a síndrome de Barlow (síndrome de prolapso de válvula mitral familiar. 2019. síndrome de prolapso de válvula mitral familiar. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra
167. MATEUS, D. G. ; LINHARES, A. B. ; ANDRIN, A. E. ; TRINDADE, D. S. ; ROCHA, D. B. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; FALCAO, R. S. ; RODRIGUES, E. E. A. M. ; MOTTER, S. B.. Dificuldades alimentares em um paciente com a síndrome de Russel-Silver. 2019. Apresentação de Trabalho/Outra
168. MATEUS, D. G. ; SILVEIRA, I. B. E. ; PELISSONI, B. A. ; KELM, T. ; ANDRIN, A. E. ; ROCHA, D. B. M. ; TRINDADE, D. S. ; ROSA, E. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um caso familiar da síndrome de Alagille salientando a possível variabilidade clínica nas diferentes gerações. 2019. Apresentação de Trabalho/Outra
169. LINHARES, A. B. ; KREBS, I. Z. ; KONOPKA, L. K. ; SPADOA, J. L. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; POLLI, J. B. ; TROMBETTA, J. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Papel da ultrassonografia obstétrica na detecção pré-natal das cardiopatias congênitas em nosso meio: onde estamos falhando?. 2019. Apresentação de Trabalho/Outra
170. BISCHOFF, H. M. ; GRISELI, L. ; COIMBRA, C. F. M. ; RETORE, D. ; HANEMANN, T. ; FALCAO, R. S. ; BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Associação entre truncus arteriosus e um importante defeito de redução de membro inferior. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
171. BAUMGARDT, E. ; MARCHEZI, L. V. ; BISCHOFF, H. M. ; OSTERKAMP, G. ; RODRIGUES, E. E. A. M. ; ARRUDA, T. V. ; BATISTI, R. S. ; TELLES, B. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de pacientes com trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) apresentado defeitos cardíacos não usuais. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
172. CARDOSO, G. R. ; MARCHEZI, L. V. ; NOVELLO, F. E. ; BIRK, L. F. S. ; ANDRIN, A. E. ; TRINDADE, D. S. ; TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Cardiopatias congênitas: um achado do espectro clínico da embriopatia diabética. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
173. SEROISKA, G. ; COIMBRA, C. F. M. ; SILVA, M. A. ; CELLA, P. A. M. ; PIRES, F. T. ; DORSDT, D. M. B. ; TELLES, B. B. ; BATISTI, R. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Drenagem venosa pulmonar anômala total e sua relação com a síndrome do olho do gato. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
174. BECKHAUSER, H. ; GHIORZI, I. B. ; CASTRO, T. G. ; PERIN, W. F. ; SALVARO, B. P. ; KREUSCH, T. C. ; PELISSONI, B. A. ; MARCHEZI, L. V. ; ROCHA, B. F. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Evolução de pacientes com síndrome de Down hospitalizados em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. 2019. Apresentação de Trabalho/Congresso
175. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; CORREIA, E. P. E. ; RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; ARAUJO, B. ; CORREA, D. C. ; DENICOL, D. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Citomegalovírus congênito identificado apenas através do teste de PCR na urina. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
176. TELLES, B. ; CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; BATISTI, R. S. ; SANTOS, T. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; SILVA, F. L. ; FERREIRA, M. A. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome da Cornélia de Lange: uma condição caracterizada por reterdo de crescimento, achados faciais típicos, déficit intelectual e alteração comportamental. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
177. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; CORREIA, E. P. E. ; BARBIARO, D. ; ARAUJO, L. L. ; ARAUJO, B. ; CORREA, D. C. ; DENICOL, D. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Variante da síndrome de Klinefelter 49,XXXXY: uma condição genética rara. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
178. AMARAL, C. E. V. ; CORREIA, E. P. E. ; TELLES, B. ; DORST, D. M. B. ; CORREIA, H. V. D. ; RIGATTI, B. ; SANTOS, T. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Lesões de pele hipocrômicas seguindo as linhas de Blaschko: um sinal da hipomelanose de Ito. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
179. CORREIA, E. P. E. ; TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; MINEI, T. S. S. ; JACOCIUNAS, V. P. ; DENICOL, D. P. ; SANTOS, T. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados de síndrome de Turner em uma menina com mosaicismo para deleção do braço curto do cromossomo 18: um importante diagnóstico diferencial. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
180. CORREIA, E. P. E. ; TELLES, B. ; AMARAL, C. E. V. ; DORST, D. M. B. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; ARAUJO, B. ; CORREA, D. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Klinefelter na Infância: uma condição subdiagnosticada. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
181. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; CORREIA, E. P. E. ; BARBIARO, D. ; ARAUJO, L. L. ; DENICOL, D. P. ; SANTOS, T. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hiperglicinemia não cetótica diagnosticada em um recém nascido com hipoatividade e mioclonias. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
182. RIGATTI, B. ; CORREIA, E. P. E. ; ARAUJO, B. ; BORTOLI, A. F. ; CAPAVERDE, V. B. ; ACCO, F. S. ; ARAUJO, L. L. ; NORMANN, T. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Micrognatia: importância do cuidado na avaliação e no manejo em neonatos. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
183. BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; SILVA, J. N. ; SILVEIRA, D. B. ; GUIMARAES, V. B. ; ROSA, E. B. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Utilização de antihipertensivos em gravidezes de mães de crianças com cardiopatia congênita: experiência de um serviço de referência em cardiologia. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
184. NORMANN, T. C. ; TELLES, B. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; ARAUJO, B. ; RIGATTI, B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Merocrania: um importante diagnóstico diferencial com a anencefalia. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
185. NORMANN, T. C. ; RODRIGUES, E. A. M. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; FALCAO, R. S. ; GUILHERMANO, F. F. ; CORREA, D. C. ; DENICOL, D. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome da Cornélia de Lange: relato dos aspectos neuropsicomotores, comportamentais e físicos de uma condição genética rara. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
186. NORMANN, T. C. ; RODRIGUES, E. A. M. ; SALVARO, B. P. ; KREUSCH, T. C. ; PERIN, W. F. ; CORREIA, J. D. ; SANTOS, T. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hiperglicinemia não cetótica: achados neurológicos de um recém nascido. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
187. NORMANN, T. C. ; RODRIGUES, E. A. M. ; NUNES, M. R. ; CORREIA, H. V. D. ; ROCHA, D. B. M. ; ANDRIN, A. E. ; TRINDADE, D. S. ; SILVA, F. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hipomelanose de Ito: relato de caso com descrição dos seus aspectos neurocomportamentais. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
188. NORMANN, T. C. ; RODRIGUES, E. A. M. ; GOMES, L. M. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KURATANI, D. K. ; CORREIA, E. P. E. ; ARAUJO, B. ; CORREA, D. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Holoprosencefalia, cisto epidérmico nasal e importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em uma menina com uma mutação no gene ZIC2. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
189. NORMANN, T. C. ; RODRIGUES, E. A. M. ; TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; DORST, D. M. B. ; BORTOLI, A. F. ; ACCO, F. S. ; CAPAVERDE, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Klinefelter: relato de um paciente com sintomas neurológicos e diagnóstico ainda na infância. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
190. NORMANN, T. C. ; RODRIGUES, E. A. M. ; NUNES, M. R. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; GUILHERMANO, F. F. ; FALCAO, R. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Moebius: uma doemça caracterizada pelo acometimento dos nervos cranianos e do desenvolvimento neuropsicomotor. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
191. KISAKI, W. O. T. ; MINEI, T. S. S. ; JACOCIUNAS, V. P. ; VILELA, R. M. M. ; ACCO, F. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Antley-Bixler: uma condição genética caracterizada por sinostose radio umeral e fraturas. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
192. KISAKI, W. O. T. ; MINEI, T. S. S. ; FERNANDES, E. S. ; GUARESI, S. ; EVERLING, E. ; NOGUCHI, P. ; MIOLA, J. ; GARCIA, A. ; CAPAVERDE, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Descrição dos achados esqueléticos de uma família com a síndrome da sinostese múltipla. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
193. MINEI, T. S. S. ; JACOCIUNAS, V. P. ; VILELA, R. M. M. ; KISAKI, W. O. T. ; ACCO, F. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Osteogênese imperfeita do tipo IIA: uma condição grave associada ao desenvolvimento de fraturas múltiplas. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
194. MINEI, T. S. S. ; JACOCIUNAS, V. P. ; VILELA, R. M. M. ; ANDRIN, A. E. ; FERNANDES, E. S. ; ALVES, G. F. ; BORTOLI, A. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Associação VACTERL: uma condição que cursa com anormalidades vertebrais e se associa à exposição fetal ao diabete melito materno. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
195. MINEI, T. S. S. ; JACOCIUNAS, V. P. ; VILELA, R. M. M. ; FERNANDES, E. S. ; ALVES, G. F. ; ANDRIN, A. E. ; BORTOLI, A. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados de um feto apresentando uma importante cifose congênita associada a uma mielomeningocele lombossacra. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
196. MINEI, T. S. S. ; JACOCIUNAS, V. P. ; VILELA, R. M. M. ; CAPAVERDE, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Papel do raio-x pós-natal no diagnóstico das displasias ósseas: o exemplo da displasia tanatofórica. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
197. OLIVEIRA JUNIOR, L. V. ; BAGGIO, G. ; BERTOGLIO, J. L. ; GRESELE, M. ; CORREIA, E. P. E. ; ARAUJO, B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Obstrução das vias aéreas e dificuldades alimentares em bebês com micrognatia: cuidados e manejo. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
198. OLIVEIRA JUNIOR, L. V. ; RIGATTI, B. ; DENICOL, D. P. ; LERSCH, A. G. S. ; BAGGIO, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Forma infantil da doença de Pompe: um erro inato do metabolismo associado a um quadro de insuficiência respiratória progressiva. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
199. SCHNEIDER, B. F. ; BERTOGLIO, J. L. ; GRESELE, M. ; DORST, D. M. B. ; CORREA, D. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Doença renal policística da infância e sua relação com disfunção respiratória. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
200. MANICA, F. ; GUILHERMANO, F. F. ; FALCAO, R. S. ; FERREIRA, M. A. T. ; GREGORY, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Myopathy associated with swallowing disorder and aspiration bronchopneumonias: infantile form of Pompe disease. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
201. MANICA, F. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; SLEIFER, P. ; GREGORY, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Otolaryngological abnormalities in Rubinstein-Taybi syndrome: a case report. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
202. MANICA, F. ; CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; BARBIARO, D. ; GREGORY, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Important feeding difficulties in a patient with Cri-du-Chat syndrome. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
203. MANICA, F. ; RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; CORREIA, E. P. E. ; GREGORY, L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Moebius syndrome: a condition associated with involvement of the cranial nerves, orofacial anatomical changes and feeding difficulties. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
204. URGELL, A. F. ; FERREIRA, G. D. ; NOLL, G. ; TELLES, B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Disgenesia gonadal pura XY e sua associação com risco aumentado de desenvolvimento de tumores gonadais. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
205. FLORES, L. H. F. ; SPOLIDORO, B. B. ; LINHARES, T. S. ; SILVEIRA, D. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Cardiopatia congênita: um estudo de caso-controle avaliando as características do parto e perinatais dos pacientes. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
206. OLIVEIRA, I. T. ; SOUZA, C. M. B. ; BULCAO, L. A. ; FABBRON, G. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de osteocondromas múltiplos hereditários: uma condição com risco de transmissão familiar associada ao desenvolvimento de tumores ósseos. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
207. MAY, G. G. ; WILKE, E. D. ; FILIK, H. P. ; BARBOSA, E. S. ; ARENAS, D. L. ; TARGA, L. V. ; DIETRICH, C. ; SOUZA, V. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Experiência de um serviço de medicina fetal no diagnóstico pré-natal de gastrosquise. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
208. WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; MAY, G. G. ; FILIK, H. P. ; BARBOSA, E. S. ; ARENAS, D. L. ; TARGA, L. V. ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico diferencial de massa adrenal detectada no período pré-natal. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
209. FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; WILKE, E. D. ; BARBOSA, E. S. ; ARENAS, D. L. ; VIEIRA, L. ; DIETRICH, C. ; CUNHA, ANDRÉ C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico pré-natal de cardiopatias congênitas em um serviço de medicina fetal. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
210. FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; BARBOSA, E. S. ; ARENAS, D. L. ; Telles, JAB ; CALAI, G. ; KELM, T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um feto diagnosticado com anomalia de Ebstein. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
211. DONATO, A. B. ; EINSFELDT, R. M. E. ; BARCELOS, R. B. ; RAMPELOTTI, T. G. ; ZANON, M. ; NAGATA, G. K. ; TARGA, L. V. ; CALAI, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Série de casos ilustrando o diagnóstico diferencial de anencefalia no período pré-natal. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
212. BARBIARO, D. ; COELHO, F. L. ; BORRE, C. ; MOREIRA, A. M. ; CHAVES, L. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Existe importância em medir o volume do teratoma sacrococcígeo fetal para o prognóstico?. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
213. BARBIARO, D. ; BORRE, C. ; MOREIRA, A. M. ; TRIPOLI, M. ; GUILHERMANO, F. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hipercrescimento tecidual e desenvolvimento de tumores subcutâneos: síndrome de Proteus. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
214. BARBIARO, D. ; MOREIRA, A. M. ; TRIPOLI, M. ; COELHO, F. L. ; FERREIRA, M. A. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de osteocondromas múltiplos hereditários: uma doença genética de predisposição ao desenvolvimento de tumores ósseos. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
215. BARBIARO, D. ; COELHO, F. L. ; BORRE, C. ; TREVISAN, P. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Pesquisa de aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTEN em uma amostra de glioblastomas de pacientes adultos: frequência e prognóstico. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
216. MATTOS, M. O. T. ; COELHO, F. L. ; BORRE, C. ; BARBIARO, D. ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Massa adrenal fetal: avaliação de possíveis diagnósticos incluindo neoplasias. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
217. MOREIRA, A. M. ; MATTOS, M. O. T. ; COELHO, F. L. ; BARBIARO, D. ; CORREIA, JAMILE D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Disgerminoma de ovário em uma paciente diagnosticada posteriormente com disgenesia gonadal pura XY. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
218. MOREIRA, A. M. ; MATTOS, M. O. T. ; BARBIARO, D. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KURATANI, D. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome Wagro e sua associação com o desenvolvimento de tumor de Wilms. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
219. MAAHS, M. A. P. ; ROSA, R. F. M. ; SANTA MARIA, FERNANDA D. ; PRATES, F. ; Zen, P. R. G.. Alterações dentofaciais em familiares com incontinência pigmentar. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
220. Zen, P. R. G. Fissuras labiopalatinas com enfoque genético. 2018. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
221. MARTINEZ, E. C. ; KLAUS, R. ; KELM, T. ; SILVA, L. F. P. ; PIRES, H. O. ; ROCHA, D. B. M. ; ANDRIN, A. E. ; TRINDADE, D. S. ; Dietrich, Cristiane ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Onfalocele e ectrodactilia: relato de uma associação bastante rara. 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
222. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; CORREIA, J. D. ; CORREIA, H. V. D. ; ROSA, E. B. ; DALLAGNOL, M. E. ; ZILIOTTO, M. B. ; FABBRON, G. G. ; SILVA, F. L. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica em um paciente com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
223. PELISSONI, B. A. ; MARTINEZ, E. C. ; DUARTE, F. B. ; KREBS, I. Z. ; MONTEIRO, R. S. ; ZEN, R. P. ; ANDRIN, A. E. ; ROCHA, D. B. M. ; TRINDADE, D. S. ; ROSA, E. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um caso familiar da síndrome de Alagille salientando a possível variabilidade clínica nas diferentes gerações. 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
224. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; TERRA, D. H. ; FERREIRA, M. A. T. ; BARBIARO, D. ; ARAUJO, L. L. ; NORMANN, T. C. ; RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; CORREIA, E. P. E. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais e evolução de um feto diagnosticado com divertículo de Meckel. 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
225. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; MANICA, F. ; ALVES, E. R. R. ; FERREIRA, J. V. ; PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; SALVADOR, T. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Disgerminoma de ovário como primeira manifestação clínica em uma paciente com disgenesia gonadal pura XY. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
226. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; Telles, JAB ; DIETRICH, C. ; CALAI, G. ; NOGUCHI, P. ; MANICA, F. ; TERRA, D. H. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Avaliação, manejo e prognóstico de um caso de onfalocele diagnosticado ainda no período pré-natal. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
227. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; Telles, JAB ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; TERRA, D. H. ; SANTOS, D. N. O. ; ALVES, E. R. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Ectrodactilia em uma criança com onfalocele: achados pré e pós-natais de uma associação bastante rara. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
228. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; Telles, JAB ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; TERRA, D. H. ; Fell, PRK ; REQUIA, J. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Onfalocele em um feto com trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
229. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; TERRA, D. H. ; ABECH, G. D. ; WELTER, A. T. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; CHAVES, L. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anomalia de Ebstein diagnosticada ainda no período pré-natal: sintomatologia e evolução. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
230. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; GRESELE, M. ; SALVADOR, T. V. ; TERRA, D. H. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Avaliação do uso de anti-hipertensivos na gestação por mães de crianças com cardiopatia congênita. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
231. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; Telles, JAB ; VIEIRA, L. ; da Cunha, André Campos ; GRESELE, M. ; BARBIARO, D. F. F. ; GUILHERMANO, F. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Constrição prematura do ducto arterioso em um feto com infecção congênita pelo citomegalovírus. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
232. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; Telles, JAB ; WILKE, E. D. ; ZEN, R. P. ; TERRA, D. H. ; FERREIRA, M. A. T. ; KELM, T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. 'Golf-balls' fetais: significado e evolução. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
233. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; Telles, JAB ; MASCHI, M. M. ; GRESELE, M. ; BARBIARO, D. F. F. ; GUILHERMANO, F. F. ; SALVADOR, T. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato ilustrando o aconselhamento genético em casos de trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
234. COIMBRA, C. F. M. ; FILIPPE, M. ; RETORE, D. ; BAUMGARDT, E. ; LEMOS JUNIOR, P. H. P. ; CELLA, P. A. M. ; SILVA, M. A. ; RUGGINI, E. J. L. ; ANDRIN, A. E. ; TRINDADE, D. S. ; ROCHA, D. B. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. O achado de golf-balls em um feto no período pré-natal e seu significado. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
235. GLAESER, A. B. ; FLORIANI, M. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Análise da variação do número de cópias em genes de referência para cardiopatia congênita através da técnica de MLPA. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
236. SANTOS, A. S. ; BASSANI, N. C. ; GLAESER, A. B. ; FLORIANI, M. A. ; DINIZ, B. L. ; SCHREINER, L. A. ; DORFMAN, L. E. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Programa de Extensão: Assistência, ensino e pesquisa em Genética Clínica. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
237. FAVERO, M. F. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; PEREIRA, T. G. ; BALDINO, L. P. ; MELIM, J. B. ; Telles, JAB ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; ROCHA, B. F. ; MARCHEZI, L. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Acurácia da detecção das cardiopatias congênitas no período pré-natal em nosso meio. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
238. BALDINO, L. P. ; FAVERO, M. F. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; PEREIRA, T. G. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Frequência e tipos de cardiopatias congênitas em uma coorte de 299 pacientes com síndrome de Down. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
239. SEIBEL JUNIOR, D. ; FAVERO, M. F. ; BALDINO, L. P. ; PEREIRA, T. G. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; Zen, P. R. G.. Cardiopatias congênitas conotruncais e sua associação com a síndrome de deleção 22q11 (síndrome velocardiofacial/Digeorge. 2018. síndrome velocardiofacial/Digeorge. 2018. (Apresentação de Trabalho/Outra
240. PEREIRA, T. G. ; FAVERO, M. F. ; BALDINO, L. P. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ROCHA, B. F. ; MARCHEZI, L. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Malformações do trato gastrointestinal entre pacientes com cardiopatia congênita. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
241. BASSANI, N. C. ; DORFMAN, L. E. ; SANTOS, A. S. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
242. BARBIARO, D. F. F. ; SILVA, V. N. ; UHRY, B. ; LEMES, C. M. ; TERRA, D. H. ; CALAI, G. ; SIEBIGER, G. R. L. ; ALTMAYER, S. P. L. ; PUPO, B. B. D. ; PEREIRA, C. S. N. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados de um feto apresentando a síndrome de regressão caudal. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
243. UHRY, B. ; GHIORZI, I. ; KREMER, T. G. ; BARBIARO, D. F. F. ; TERRA, D. H. ; TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; CALAI, G. ; KELM, T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais e evolução de um feto diagnosticado com anomalia de Ebstein. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
244. TELLES, B. ; DINIZ, A. C. ; BELLINI, A. D. ; TERRA, D. H. ; BARBIARO, D. F. F. ; PAZMI-O, R. N. L. ; CARVALHO, C. ; OLIVEIRA, TYANA MARA R. D. R. ; BATISTI, R. S. ; CALAI, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Divertículo de Meckel: achados detectados no período intraútero e seguimento pós-natal. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
245. TELLES, B. ; KREMER, T. G. ; GHIORZI, I. ; SILVA, V. N. ; TERRA, D. H. ; BARBIARO, D. F. F. ; ANDRIN, A. E. ; TRINDADE, D. S. ; ROCHA, D. B. M. ; CALAI, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importância do diagnóstico intraútero de onfalocele fetal: implicações para o manejo e o prognóstico. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
246. SILVA, V. N. ; TRINDADE, L. M. ; SCHMIDT, F. L. ; BARBIARO, D. F. F. ; TERRA, D. H. ; GUILHERME, F. M. ; DINIZ, A. C. ; GUILHERMANO, F. F. ; CALAI, G. ; KELM, T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados intraútero e seguimento após o nascimento de uma criança com gastrosquise. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
247. BARBIARO, D. F. F. ; CARVALHO, D. ; GHIORZI, I. ; BELLINI, A. D. ; SCHMIDT, F. L. ; TERRA, D. H. ; TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; CALAI, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Artéria umbilical única: potencial significado e alterações. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
248. DUARTE, F. B. ; SANTOS, D. N. O. ; VARGAS, G. R. T. ; FERREIRA, G. D. ; SILVEIRA, F. R. ; JAKIMIU, A. R. ; SOUZA, L. A. C. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Malformação de Dandy-Walker e meningocele occipital: uma associação rara. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
249. NAKATA, D. T. ; TAKAHASHI, D. M. ; COUTINHO, A. K. ; SANTOS, C. B. L. ; NOGUEIRA, L. T. ; MORAIS, C. O. ; YONAMINE, T. M. ; LONGHI, A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trigonocefalia em um paciente com a síndrome de Marshall-Smith: um achado raro. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
250. NAKATA, D. T. ; TAKAHASHI, D. M. ; COUTINHO, A. K. ; SHUHA, D. L. ; CALAI, G. ; da Cunha, André Campos ; ZANON, M. ; NAGATA, G. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Dilemas em neurocirurgia: diagnóstico diferencial de anencefali no período pré-natal. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
251. VARGAS, G. R. T. ; SANTOS, D. N. O. ; PEREIRA, C. M. V. ; BARRETO, P. K. M. ; CORREIA, E. P. E. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; GIROTTO, M. C.. Anormalidades cerebrais em uma paciente com a síndrome de Hydrolethalus. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
252. VARGAS, G. R. T. ; SANTOS, D. N. O. ; ROSA, E. B. ; CHINELATO, J. ; PETERSEN, V. ; WATANABE, R. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; SILVEIRA, D. B.. Cranioestenose associada a alterações de face e membros com polegares e háluces alargados e desviados: síndrome de Pfeiffer do tipo I. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
253. TERRA, D. H. ; TREVISAN, P. ; KOSHIYAMA, D. B. ; GRAZIADIO, C. ; Pires de Sá, A. ; SOARES, F. P. ; PEREIRA FILHO, N. A. ; PROVENZI, V. O. ; VELHO, M. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Marcadores genéticos detectados através da técnica de FISH em uma amostra de glioblastomas de pacientes adultos: frequência e signficado clínico. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
254. RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; SHUHA, D. L. ; NAKATA, D. T. ; ELVIR, F. A. R. ; GIBICOSKI, T. B. ; CALAI, G. ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico pré-natal de mielomeningocele associada a importante cifose congênita. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
255. RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; SHUHA, D. L. ; NAKATA, D. T. ; TAKAHASHI, D. M. ; COUTINHO, A. K. ; CALAI, G. ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Mielomeningocele em um paciente apresentando o complexo membro parede abdominal. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
256. AMARAL, C. E. V. ; RIGATTI, B. ; SHUHA, D. L. ; NAKATA, D. T. ; ELVIR, F. A. R. ; Telles, JAB ; Fell, PRK ; NAGATA, G. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Merocrania: uma malformação rara caracterizada por falha do desenvolvimento de parte da calota craniana. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
257. ELVIR, F. A. R. ; GIBICOSKI, T. B. ; SHUHA, D. L. ; AMARAL, C. E. V. ; RIGATTI, B. ; NAKATA, D. T. ; CORREIA, E. P. E. ; NAGATA, G. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de deleção 9p: uma condição a ser considerada em casos sindrômicos de trigonocefalia. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
258. ELVIR, F. A. R. ; FURTUNATO, L. F. ; MARZAROTTO, T. A. D. T. ; THIBES, A. C. M. S. ; CRUZ, M. L. ; VIEIRA, F. W. ; GONZATTI, C. ; NESELLO, A. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Papel da ressonância magnética fetal no diagnóstico e elucidação de malformações cerebrais: relato de um feto com hidranencefalia. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
259. CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; TERRA, D. H. ; FERREIRA, M. A. T. ; FARINA JUNIOR, M. ; MASCHI, M. M. ; BATISTI, R. S. ; GRESELE, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de uma paciente com a síndrome da hidantoína fetal. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
260. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; TERRA, D. H. ; NOGUCHI, P. ; GARCIA, A. ; MIOLA, J. ; FABBRON, G. G. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos e evolução de um caso de nesideoblastose. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
261. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; AMARAL, C. E. V. ; RIGATTI, B. ; TERRA, D. H. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KURATANI, D. K. ; FERREIRA, M. A. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados oftalmológicos em um paciente com a síndrome WAGR apresentando obesidade. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
262. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; TERRA, D. H. ; BOGER, B. S. ; LAND, S. C. ; FALCAO, R. S. ; FONTOURA, L. P. ; RODRIGUES, E. E. A. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados identificados através de ultrassom cerebral em uma amostra de pacientes com trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
263. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; TERRA, D. H. ; FERREIRA, M. A. T. ; PIOVEZANI, R. C. ; RIGATTI, B. ; SIEBIGER, G. R. L. ; AMARAL, C. E. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas e citogenéticas de uma amostra de pacientes com síndrome de Doen e cardiopatia congênita. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
264. CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; TERRA, D. H. ; MANICA, F. ; SA, D. C. ; PEREIRA, C. S. N. ; Telles, JAB ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características e prognóstico de uma criança com doença renal policística da infância diagnosticada ainda na gestação. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
265. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; FARINA JUNIOR, M. ; KELM, T. ; JACOCIUNAS, V. P. ; MINEI, T. S. S. ; FALCAO, R. S. ; MASCHI, M. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diabetes mellitus na gestação e sua associação com a síndrome de hipoplasia femoral e fascies não usual. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
266. CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; TERRA, D. H. ; MASCHI, M. M. ; FARINA JUNIOR, M. ; FERREIRA, M. A. T. ; TELLES, B. ; GRESELE, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Dificuldades alimentares: um importante problema entre pacientes com a síndrome de Cri-Du-Chat. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
267. CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; HANEMANN, T. ; TERRA, D. H. ; FERREIRA, M. A. T. ; MIOLA, J. ; NOGUCHI, P. ; EVERLING, E. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Displasia ectodérmica hipohidrótica: uma possível causa de febre de origem obscura. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
268. CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; TERRA, D. H. ; NOGUCHI, P. ; EVERLING, E. ; GARCIA, A. ; FERREIRA, M. A. T. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hipotireoidismo congênito em um paciente com a síndrome de osteocondromas múltiplos hereditários. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
269. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; BOGER, B. S. ; LAND, S. C. ; FALCAO, R. S. ; MINEI, T. S. S. ; FONTOURA, L. P. ; RODRIGUES, E. E. A. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Malformações cardíacas não usuais entre pacientes com a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13). 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
270. BATISTI, R. S. ; TELLES, B. ; TRINDADE, D. S. ; ROCHA, D. B. M. ; ANDRIN, A. E. ; COUTINHO, A. K. ; TAKAHASHI, D. M. ; NAKATA, D. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Microcefalia como express]ao menor da holoprosencefalia: um desafio para o aconselhamento genético. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
271. CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; TERRA, D. H. ; ARENAS, D. L. ; CAETANO, R. A. ; ALVES, E. R. R. ; SIEBIGER, G. R. L. ; SARTORI, G. D. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Mucopolissacaridose do tipo III-C: uma doença de depósito lisossomal associada especialmente a sintomas compostamentais e neurológicos. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
272. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; HANEMANN, T. ; TERRA, D. H. ; RIGATTI, B. ; AMARAL, C. E. V. ; MINEI, T. S. S. ; FERREIRA, M. A. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Cockayne: achados clínicos de uma doença genética rara de envelhecimento precoce. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
273. CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; TERRA, D. H. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; BARRETO, P. K. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de hydrolethalus: relato do primeiro caso descrito no Brasil. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
274. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; TERRA, D. H. ; FERREIRA, M. A. T. ; MINEI, T. S. S. ; FABBRON, G. G. ; GUILHERMANO, F. F. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Seip-Berardinelli em uma paciente encaminhada para avaliação por baixo ganho pôndero-estatural. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
275. MACHADO, N. S. ; SEIBEL JUNIOR, D. ; MARCHEZI, L. V. ; BIRK, L. F. S. ; BISCHOFF, H. M. ; FILIPPE, M. ; DEBACO, I. S. S. ; ROSA, R. C. M. ; ANDRIN, A. E. ; TRINDADE, D. S. ; ROCHA, D. B. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Estenose de válvula pulmonar em um paciente com a síndrome de Wolf-Hirshhorn. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
276. ALMEIDA, C. B. C. ; WELTER, A. T. ; BRANDAO, G. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Amenorreia secundária e anormalidades cromossômicas: frequência e tipos de alterações observadas. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
277. ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; TERRA, D. H. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Prader-Willi: uma condição não descrita em séries de pacientes com amenorréia secundária. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
278. ALMEIDA, C. B. C. ; ABECH, G. D. ; MANICA, F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Abortos de repetição e síndrome de Turner. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
279. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; TERRA, D. H. ; NUNES, M. R. ; CORREIA, J. D. ; CORREIA, H. V. D. ; SA, D. C. ; PEREIRA, T. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Turner e cromossomo em anel: elucidando sua etiologia para o adequado manejo da paciente. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
280. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; TERRA, D. H. ; PAFARO, J. N. ; MACIEL, V. A. Z. ; SALVADOR, T. V. ; KELM, T. ; CORREIA, J. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: carcterísticas clínicas e comportamentais. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
281. CORREIA, E. P. E. ; DORST, D. M. B. ; TERRA, D. H. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; SALVADOR, T. V. ; FARINA JUNIOR, M. ; MASCHI, M. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome do olho do gato: uma condição genética bastante associada à imperfuração anal. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
282. DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; TERRA, D. H. ; REQUIA, J. C. ; WELTER, A. T. ; ALMEIDA, C. B. C. ; ABECH, G. D. ; BRANDAO, G. R. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Trigonocefalia: im achado clínico importante da síndrome de deleção 9p. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
283. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; HANEMANN, T. ; TERRA, D. H. ; SALVADOR, T. V. ; ALVES, E. R. R. ; GUILHERMANO, F. F. ; HAUBERT, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Dermatite ictiosiforme em uma paciente com a síndrome de Kabuki. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
284. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; ALTMAYER, S. P. L. ; LINHARES, T. S. ; OLIVEIRA, TYANA MARA R. D. R. ; MACIEL, V. A. Z. ; SAMPAIO, V. O. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trombose da veia porta em uma paciente com síndrome de Turner. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
285. WEIRICH, J. M. ; TERRA, D. H. ; THOMAZ, G. D. G. R. ; KARSBURG, L. L. ; DENICOL, D. P. ; FERREIRA, J. V. ; PIRES, F. T. ; JACOCIUNAS, V. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Gêmeas idênticas apresentando a forma leve da displasia campomélica: um relato de caso. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
286. TELLES, B. ; BATISTI, R. S. ; NOGUCHI, P. ; PAZMI, R. N. L. ; PIOVEZANI, R. C. ; WATANABE, R. T. ; GUILHERMANO, F. F. ; HAUBERT, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Seckel: uma condição genética caracterizada por importante nanismo, microcefalia, déficit intelectual e aparência facial típica. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
287. WEIRICH, J. M. ; DORST, D. M. B. ; CORREIA, E. P. E. ; TERRA, D. H. ; PIRES, F. T. ; FERREIRA, J. V. ; CHAVES, L. L. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas de uma criança com a síndrome de Antley-Bixler: um relato de caso. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
288. COELHO, F. L. ; CARNIEL, B. P. ; GHISIO, E. C. ; GOMES, C. S. ; PAULA, A. C. Z. ; KOSHIYAMA, D. B. ; DORFMAN, L. E. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Frequência e tipos de translocações variantes complexas em uma amostra de neoplasias hematológicas positivas para o cromossomo Philadelphia. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
289. COELHO, F. L. ; MACEDO, M. B. ; GUIMARAES, A. F. ; SANTANA, V. B. ; GUILHERMANO, F. F. ; FALCAO, R. S. ; CORREIA, E. P. E. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: uma condição genética associada à anormalidade de crescimento e risco aumentado de neoplasias. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
290. FRAGA, R. B. ; SLEIFER, P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Peripheral and central auditory evaluation in children and adolescents with Williams syndrome. 2018. Apresentação de Trabalho/Congresso
291. SHUHA, D. L. ; ROCHA, D. B. M. ; BALDINO, I. M. ; MANICA, F. ; SA, D. C. ; CORREIA, E. P. E. ; NAKATA, D. T. ; BARBIARO, D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e sua associação com defeitos de fechamento do tubo neural. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
292. SHUHA, D. L. ; ROCHA, D. B. M. ; BALDINO, I. M. ; FERREIRA, G. D. ; SILVEIRA, F. R. ; JAKIMIU, A. R. ; SOUZA, L. A. C. ; REQUIA, J. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato do diagnóstico pré-natal de um feto com meningocele occipital e malformação de Dandy-Walker. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
293. SHUHA, D. L. ; ROCHA, D. B. M. ; BALDINO, I. M. ; RODRIGUES, E. A. M. ; PIRES, F. T. ; FERREIRA, J. V. ; REQUIA, J. C. ; SA, D. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importância do diagnóstico e da determinação da extensão da encefalocele fetal sobre o planejamento do nascimento, a terapia e o prognóstico. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
294. ROCHA, D. B. M. ; BALDINO, I. M. ; SHUHA, D. L. ; TRINDADE, D. S. ; ANDRIN, A. E. ; NAKATA, D. T. ; TAKAHASHI, D. M. ; COUTINHO, A. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trissomia do cromossomo 18 em mosaico: achados clínicos e neurológicos. 2018. Apresentação de Trabalho/Outra
295. PIRES, L. G. F. M. ; SILVEIRA, C. P. ; AQUINO, A. A. ; BIEGELMEYER, B. ; ARAUJO, B. ; JORGE, B. B. ; CORREIA, E. P. E. ; GUILHERMANO, F. F. ; FALCAO, R. S. ; RODRIGUES, E. E. A. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Consanguinidade entre pais de uma criança com gastrosquise e pés tortos: relação ou mera coincidência?. 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
296. HEINECK, M. C. ; PACKER, A. F. ; PRZYBYLSKI, L. ; JORGE, B. B. ; SIEBIGER, G. R. L. ; ALTMAYER, S. P. L. ; PUPO, B. B. D. ; PEREIRA, C. S. N. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Extrofia de cloaca em um feto com a síndrome de regressão caudal. 2018. Apresentação de Trabalho/Simpósio
297. CHAVES, L. L. ; BATISTI, R. S. ; SILVA, J. N. ; TREVISAN, P. ; ROSA, E. B. ; GUIMARAES, V. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Avaliação do uso de anti-hipertensivos em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
298. CHAVES, L. L. ; BATISTI, R. S. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hipertensão arterial sistêmica (HAS) e sua relação com a síndrome de Turner. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
299. CHAVES, L. L. ; BATISTI, R. S. ; CALAI, G. ; Fell, PRK ; da Cunha, André Campos ; Betat, RS ; TELLES, JORGE A.B. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Doença hipertensiva da gravidez (pré-eclâmpsia) e sua associação com a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
300. GREGORY, L. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; SLEIFER, P.. Evaluation of the central auditory sistem in children with Down syndrome: preliminary results. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
301. SCHREINER, L. A. ; MELIM, J. B. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Telles, JAB ; GUIMARAES, V. B. ; SILVA, P. U. ; LOPES, M. M. O. ; BIONDO, I. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Characteristics of pregnant women who underwent fetal karyotyping in a reference fetal medicine service from Southern Brazil. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
302. ABEL, M. C. ; BOTELHO, C. P. ; SILVA, R. T. ; PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; FERREIRA, J. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Disgenesia gonadal pura XY e sua associação com um risco aumentado de disgerminoma de ovário. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
303. ABEL, M. C. ; MONTEIRO, R. S. ; ARAUJO, L. H. S. ; PIRES, H. O. ; KELM, T. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) e sua associação com anormalidades gastrointestinais. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
304. ABEL, M. C. ; ZEN, R. P. ; WILKE, E. D. ; PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; FERREIRA, J. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Risco de malignização gonadal em pacientes com displasia campomélica e sexo reverso. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
305. ABEL, M. C. ; ALMEIDA, C. ; KLAUS, R. ; Telles, JAB ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relação entre a mensuração pré-natal do volume tumoral de fetos com teratoma sacrococcígeo e o prognósticoo. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
306. ABEL, M. C. ; PERIN, W. F. ; BRANDAO, G. R. ; GAMA, T. K. K. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome do olho do gato e sua associação com imperfuração anal. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
307. DORFMAN, L. E. ; PEREIRA, C. M. V. ; GIROTTO, M. C. ; BARRETO, P. M. ; Telles, JAB ; Betat, RS ; CORREIA, J. D. ; POGUE, R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Prenatal and postnatal findings of a child with hydrolethalus syndrome. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
308. FRAGA, R. B. ; SLEIFER, P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Evaluation of the central and peripheral hearing system in children with Williams syndrome: preliminary results. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
309. PACINI, G. S. ; GIBICOSKI, T. B. ; RODRIGUES, E. A. M. ; KENER NETO, D. ; MARINHO, G. ; AQUINO, A. A. ; GALVAN, J. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; CORREIA, J. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo caso-controle. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
310. FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; BARBOSA, E. S. ; CHAVES, L. L. ; ALBE, G. C. ; BATISTI, R. S. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; GUIMARÃES, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Uso de anti-hipertensivos na gestação: frequência e tipos de medicações utilizadas entre mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
311. WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; ALMEIDA, C. B. C. ; Zen, P. R. G.. Defeitos cardíacos congênitos em pacientes com complexo membro parede abdominal: relato de uma associação incomum. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
312. ABEL, M. C. ; SILVA, L. F. P. ; MARTINEZ, E. C. ; PIRES, H. O. ; NAGATA, G. K. ; ZANON, M. ; CALAI, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré e pós-natais de um feto com merocrania. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
313. WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KURATANI, D. K. ; TELLES, L. E. B. ; FERRAO, Y. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um paciente com a síndrome WAGR associada à obesidade. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
314. KREBS, I. Z. ; SILVA, G. S. ; DUARTE, F. B. ; PELISSONI, B. A. ; PIRES, H. O. ; BRANDAO, G. R. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Doença renal policística da infância: achados e evolução de um paciente diagnosticado ainda no período pré-natal. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
315. MARTINEZ, E. C. ; KELM, T. ; KLAUS, R. ; DUARTE, F. B. ; SILVA, G. S. ; Betat, RS ; MORAES, S. A. G. ; SULCZINSKI, L. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um feto com síndrome de Down apresentando quilotórax congênito. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
316. BRANDAO, G. R. ; WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; ALMEIDA, C. B. C. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de gêmeas apresentando a forma leve de displasia campomélica. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
317. ABECH, G. D. ; WELTER, A. T. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; SAMPAIO, V. O. ; SA, D. C. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Perfil dos pacientes com síndrome de Down hospitalizados em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
318. BOTELHO, C. P. ; PELISSONI, B. A. ; KREBS, I. Z. ; SILVA, L. F. P. ; GAMA, T. K. K. ; DUARTE, F. B. ; Betat, RS ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Gastrosquise e sua relação com a idade materna. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
319. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; POLI, J. H. Z. ; RECH, F. S. ; ARAUJO, B. ; TARGA, L. V. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um feto com cifose congênita associada à mielomeningocele lombossacra. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
320. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; POLI, J. H. Z. ; RECH, F. S. ; SANTOS, T. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e defeitos de fechamento do tubo neural. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
321. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RECH, F. S. ; POLI, J. H. Z. ; DENICOL, D. P. ; TARGA, L. V. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Achados detectados através do ultrassom e da ressonância magnética fetais em fetos com defeitos de fechamento do tubo neural. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
322. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; PEREIRA, C. M. V. ; LOPES, M. M. O. ; RODRIGUES, B. M. ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Achados de associação VACTERL em um feto filho de uma mãe com diabetes mellitus tipo 1: relação entre ambas as condições?. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
323. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RECH, F. S. ; POLI, J. H. Z. ; RODRIGUES, B. M. ; DENICOL, D. P. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Encefaloceles occipitais grandes: um potencial diagnóstico diferencial com a anencefalia. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
324. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; PEREIRA, C. M. V. ; SANTOS, T. M. ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Encefalocele occipital e ventriculomegalia diagnosticados ainda no período intraútero: implicações sobre o prognóstico. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
325. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; POLI, J. H. Z. ; RECH, F. S. ; SOUZA, V. F. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Perfil dos fetos com gastrosquise diagnosticados em um serviço de medicina fetal de referência do sul do Brasil. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
326. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; PEREIRA, C. M. V. ; LOPES, M. M. O. ; DENICOL, D. P. ; KRAMMER, J. P. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma gestação gemelar com feto acárdico tratada com manejo conservador. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
327. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; PEREIRA, C. M. V. ; LOPES, M. M. O. ; RAMPELOTTI, T. G. ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Importância da ressonância magnética fetal no diagnóstico pré-natal de malformações do sistema nervoso central: o exemplo da hidranencefalia. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
328. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; LOPES, M. M. O. ; PEREIRA, C. M. V. ; ARAUJO, B. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Artéria umbilical única: um simples marcador ou uma anormalidade com potenciais implicações para o feto?. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
329. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RECH, F. S. ; POLI, J. H. Z. ; DENICOL, D. P. ; TELLES, B. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais e prognóstico de uma série de fetos com a síndrome de Potter (sequência de oligodramnia). 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
330. CALAI, G. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; LOPES, M. M. O. ; PEREIRA, C. M. V. ; TELLES, B. ; DIETRICH, C. ; Zen, P. R. G. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Gestação em uma mulher portadora de útero bicorno: potenciais implicações. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
331. KLAUS, R. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; WELTER, A. T. ; ARAUJO, L. H. S. ; GAMA, T. K. K. ; ROSA, E. B. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma paciente com a síndrome de Seip-Berardinelli encaminhada para avaliação por baixo ganho pôndero-estatural. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
332. PIRES, H. O. ; KELM, T. ; BOLZAN, G. M. ; PERIN, W. F. ; CALAI, G. ; Betat, RS ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um feto com complexo membro parede abdominal. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
333. BRANDAO, G. R. ; MONTEIRO, R. S. ; ZEN, R. P. ; BOTELHO, C. P. ; Fell, PRK ; DIETRICH, C. ; Telles, JAB ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Experiência de um serviço de medicina fetal de referência do Rio Grande do Sul com fetos encaminhados por suspeita de gastrosquise. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
334. GAMA, T. K. K. ; ZEN, R. P. ; KELM, T. ; PIRES, H. O. ; KLAUS, R. ; BOLZAN, G. M. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Alteração anogenital associada a telecanto, sindactilia e anomalias renais: síndrome de STAR. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
335. GAMA, T. K. K. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BOTELHO, C. P. ; WELTER, A. T. ; ARAUJO, L. H. S. ; PERIN, W. F. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Imperfuração anal associada a coloboma de íris, apêndices pré-auriculares e cardiopatia congênita: síndrome do olho do gato. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
336. KLAUS, R. ; MONTEIRO, R. S. ; ARAUJO, L. H. S. ; KELM, T. ; BOTELHO, C. P. ; WELTER, A. T. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hepatoesplenomegalia em uma criança apresentando baixa estatura, alterações ósseas e disfunção imune: espondiloencondrodisplasia (SPECD). 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
337. ANDRIN, A. E. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ROCHA, D. B. M. ; ROSA, R. C. M. ; NUNES, M. R. ; ROSA, E. B. ; CORREIA, J. D. ; TRINDADE, D. S. ; SILVEIRA, D. B.. Síndrome de Cockayne: uma doença genética rara de envelhecimento precoce. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
338. TRINDADE, D. S. ; KOSHIYAMA, D. B. ; ROCHA, D. B. M. ; ANDRIN, A. E. ; Zen, P. R. G. ; TREVISAN, P. ; SOARES, F. P. ; VELHO, M. C. ; PROVENZI, V. O. ; ROSA, R. F. M. ; Pires de Sá, A. ; PEREIRA FILHO, N. A.. Frequência e significado clínico de marcadores cromossômicos detectados através da técnica de FISH em uma amostra de pacientes adultos com glioblastoma do Sul do Brasil. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
339. ROCHA, D. B. M. ; Zen, P. R. G. ; TRINDADE, D. S. ; ROSA, R. F. M. ; PIOVEZANI, R. C. ; ANDRIN, A. E. ; SA, D. C. ; SAMPAIO, V. O. ; ROSA, R. C. M.. Idade das pacientes com síndrome de Turner no momento do diagnóstico: importância para a morbidade e a mortalidade na velhice. 2017. Apresentação de Trabalho/Simpósio
340. CORREIA, E. P. E. ; BELTRAO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; GONZALES, J. F. O. ; THOMAZ, G. D. G. R. ; KARSBURG, L. L. ; DENICOL, D. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Displasia campomélica: uma condição genética associada ao sexo reverso. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
341. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RAMPELOTTI, T. G. ; CORREA, D. C. ; GUIMARAES, V. B. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma condição genética rara associada a hipogonadismo: variante da síndrome de Klinefelter 49,XXXXY. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
342. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RODRIGUES, B. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; ROSA, R. C. M. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados clínicos de uma série de pacientes com a síndrome de Rubinstein-Taybi - uma condição genética rara associada à baixa estatura. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
343. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RODRIGUES, B. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; ROSA, R. C. M. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Seckel: uma condição rara caracterizada por importante baixa estatura associada à microcefalia, fáscies típica e déficit intelectual. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
344. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; ARAUJO, B. ; CORREA, D. C. ; SANTOS, T. M. ; ARENAS, D. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hipocalcemia associada a um defeito cardíaco conotruncal e agenesia renal: síndrome de deleção 22q11 (síndrome Velocardiofacial/ DiGeorge). 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
345. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; ARAUJO, B. ; CORREA, D. C. ; SANTOS, T. M. ; RODRIGUES, B. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Cornélia de Lange: uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura de início pré-natal. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
346. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RODRIGUES, B. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; DENICOL, D. P. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma paciente com síndrome de Turner apresentando trombose de veia porta: associação ou mera coincidência. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
347. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RODRIGUES, B. M. ; SANTOS, T. M. ; ARAUJO, B. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Baixa estatura em uma menina apresentando estenose pulmonar: síndrome de Noonan - um importante diagnóstico diferencial com a síndrome de Turner. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
348. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; ARAUJO, B. ; CORREA, D. C. ; FERREIRA, M. A. T. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Mosaicismo para deleção do braço curto do cromossomo 18: uma condição a ser considerada no diagnóstico diferencial com a síndrome de Turner. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
349. CORREIA, E. P. E. ; BELTRÃO, L. A. ; BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; RAMPELOTTI, T. G. ; DORST, D. M. B. ; KOPACEK, C. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Klinefelter: uma doença de difícil diagnóstico ainda na infância. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
350. BOGER, B. S. ; FONTOURA, L. P. ; ZEN, T. D. ; Fell, PRK ; CALAI, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um feto com diagnóstico de doença renal policística da infância. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
351. LAND, S. C. ; BOGER, B. S. ; FONTOURA, L. P. ; ROSA, R. C. M. ; Betat, RS ; SARTORI, G. D. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um feto com ureterocele e dilatação da bexiga e pelves renais. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
352. BOGER, B. S. ; LAND, S. C. ; FONTOURA, L. P. ; ROSA, R. C. M. ; Telles, JAB ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Estenose da junção ureteropélvica: relato de um feto destacando a importância do diagnóstico pré-natal e suas implicações sobre o prognóstico e o manejo pós-natal. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
353. PRZYBYLSKI, L. ; PAGEL, M. G. ; ROSA, M. B. ; NOLL, G. ; ROSA, J. M. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Gêmeos monozigóticos apresentando a síndrome do X frágil. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
354. ARENAS, D. L. ; ZORTEA, F. ; PAFARO, J. N. ; SCHAURICH, B. ; SILVA, C. S. ; BORELA, E. C. ; PAGEL, M. G. ; ROSA, J. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características físicas e comportamentais de um paciente com a síndrome de Cornélia de Lange. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
355. ROSA, M. B. ; THIBES, A. C. M. S. ; MULLER, C. N. ; PRZYBYLSKI, L. ; NOLL, G. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Sintomas neurológicos e comportamentais associados a lesões de pele hipocrômicas seguindo as linhas de Blaschko: Hipomelanose de Ito. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
356. ROSA, M. B. ; FURTUNATO, L. F. ; DRIEMEYER, C. ; DONATO, A. B. ; ELVIR, F. A. R. ; PRZYBYLSKI, L. ; NOLL, G. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Paralisia dos nervos facial e abducente associada a anormalidades de membros e a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor: síndrome de Moebius. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
357. SILVA, C. S. ; ARENAS, D. L. ; ZORTEA, F. ; KURATANI, D. K. ; GOMES, L. M. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; PAGEL, M. G. ; ROSA, J. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma paciente com holoprosencefalia devido a uma mutação no gene ZIC2 e importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
358. PRZYBYLSKI, L. ; NOLL, G. ; CLAUDINO, F. C. A. ; ROSA, R. C. M. ; KURATANI, D. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Dismorfias faciais e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em uma criança com trigonocefalia: síndrome da deleção 9p. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
359. PRZYBYLSKI, L. ; NOLL, G. ; CLAUDINO, F. C. A. ; ROSA, J. M. ; ARENAS, D. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importante déficit intelectual e epilepsia em dois irmãos portadores de uma translocação 13;14 equilibrada: evidência para dissomia uniparental do cromossomo 14?. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
360. MEDEIROS, L. S. ; Loreto, B.B.L. ; SILVA, C. S. ; ZORTEA, F. ; MAKRAKIS, M. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Paralisia cerebral e crises convulsivas em um paciente com deleção parcial do braço curto do cromossomo 10. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
361. NOLL, G. ; PRZYBYLSKI, L. ; CLAUDINO, F. C. A. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e déficit intelectual em uma paciente com Hipomelanose de Ito. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
362. CLAUDINO, F. C. A. ; PRZYBYLSKI, L. ; NOLL, G. ; PAGEL, M. G. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e déficit intelectual em um paciente com dismorfias e hipogonadismo: variante da síndrome de Klinefelter 49,XXXXY. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
363. BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; GUIMARAES, V. B. ; DORST, D. M. B. ; KISS, A. ; ACCO, F. S. ; BORTOLI, A. F. ; CAPAVERDE, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. SPENCD: uma condição genética rara associada a alterações ósseas e a anormalidades imunológicas. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
364. BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; MORAES, S. A. G. ; SULCZINSKI, L. P. ; CORREIA, E. P. E. ; ACCO, F. S. ; BORTOLI, A. F. ; CAPAVERDE, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Quilotórax congênito em uma criança dom síndrome de Down. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
365. BATISTI, R. S. ; CHAVES, L. L. ; MASIERO, A. ; MICHELON, L. ; SOUZA, V. F. ; Telles, JAB ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M.. Características gestacionais e do parto de fetos com gastrosquise diagnosticados em um serviço de medicina fetal de referência do Rio Grande do sul. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
366. DORST, D. M. B. ; SANTOS, T. M. ; RAMPELOTTI, T. G. ; CORREA, D. C. ; RODRIGUES, B. M. ; CORREIA, E. P. E. ; GUIMARAES, V. B. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Variante da síndrome de Klinefelter 49,XXXXY: uma condição com achados clínicos que se sobrepõem aos de outras anomalias cromossômicas. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
367. DORST, D. M. B. ; ROSA, R. C. M. ; NOGUEIRA, L. T. ; SANTOS, C. B. L. ; MORAIS, C. O. ; YONAMINE, T. M. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Determinação do aspecto sindrômico baseado no exame físico: importância como preditor da presença de cromossomopatias entre pacientes com cardiopatia congênita. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
368. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; DORST, D. M. B. ; GUIMARAES, V. B. ; NUNES, M. R. ; CORREIA, J. D. ; BALDINO, I. M. ; SANDRIN, L. A. ; URGELL, A. F.. Síndrome de Star: uma condição caracterizada por aindactilia, telecanto e malformação anogenital e renal. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
369. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ARENAS, D. L. ; DORST, D. M. B. ; ARAUJO, B. ; DENICOL, D. P. ; GUIMARAES, V. B. ; BALDINO, I. M. ; SANDRIN, L. A. ; URGELL, A. F.. Relato de um paciente com a síndrome de Cornélia de Lange: características clínicas e comportamentais. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
370. RAMPELOTTI, T. G. ; SANTOS, T. M. ; ARAUJO, B. ; CORREA, D. C. ; DENICOL, D. P. ; RODRIGUES, B. M. ; FERREIRA, M. A. T. ; GONZALES, J. F. O. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Proteus: uma condição genética rara caracterizada por hipercrescimento tecidual e desenvolvimento de tumores subcutâneos. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
371. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; WELTER, A. T. ; ALMEIDA, C. B. C. ; BRANDAO, G. R. ; BALDINO, I. M. ; SANDRIN, L. A. ; URGELL, A. F.. Relato de uma família apresentando alopecia difusa devido à ruptura pilosa: monilethrix. 2017. Apresentação de Trabalho/Outra
372. KISAKI, W. O. T. ; VILELA, R. M. M. ; SILVEIRA, D. B. ; MAY, G. G. ; BARBOSA, E. S. ; FILIK, H. P. ; ALBE, G. C. ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Thoraco-omphalopagus conjoined twins: importance of the prenatal diagnosis and a multidisciplinary approach. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
373. CORREIA, J. D. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; TREVISAN, P. ; OLIVEIRA, C. A. V. ; GRAPIGLIA, C. G. ; NUNES, M. R. ; FIEGENBAUM, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Delivery and perinatal findings of patients with congenital heart disease from Southern Brazil. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
374. ROSA, R. F. M. ; CHINELATO, J. ; PETERSEN, V. ; WATANABE, R. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; ROCHA, K. M. ; Betat, RS ; ROSA, E. B. ; Zen, P. R. G.. Postaxial polydactyly and urinary tract abnormality in a patient with Pfeiffer syndrome. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
375. MINEI, T. S. S. ; VILELA, R. M. M. ; KISAKI, W. O. T. ; LIMA, T. M. S. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; CALAI, G. ; CORREIA, J. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Autosomal recessive omodysplasia: prenatal and postnatal features. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
376. DA CUNHA, ANDRÉ C. ; GUIMARAES, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Dizygotic twins concordant for myelomeningocele. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
377. DA CUNHA, ANDRÉ C. ; SARTORI, G. D. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Thoraco-omphalopagus conjoined twins sharing their hearts. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
378. DA CUNHA, ANDRÉ C. ; ALTMANN, F. ; BELTRÃO, L. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Monozygotic twins discordant for congenital cystic adenomatoid malformation. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
379. DA CUNHA, ANDRÉ C. ; GONZALES, J. F. O. ; FERREIRA, M. A. T. ; ARENAS, D. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Twin pregnancy with an acardic fetus presenting a conservative managment. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
380. LEAES, M. G. ; VALANDRO, B. ; FARINA JUNIOR, M. ; MASCHI, M. M. ; ARENAS, D. L. ; SOUZA, B. F. ; ROSA, J. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome da Cornélia de Lange: descrição de um paciente chamando atenção para os seus achados clínicos. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
381. LEAES, M. G. ; VALANDRO, B. ; FARINA JUNIOR, M. ; MASCHI, M. M. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma criança nascida de uma mãe com schwanoma e exposta à hidantoína durante a gravidez: síndrome da hidantoína. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
382. VALANDRO, B. ; LEAES, M. G. ; FARINA JUNIOR, M. ; MARINHO, M. ; ROSA, R. C. M. ; GUIMARÃES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; CORREIA, E. P. E. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome hipoplasia femoral e fáscies não usual em uma criança cuja mãe apresentou diabetes melito na gestação. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
383. VALANDRO, B. ; LEAES, M. G. ; FARINA JUNIOR, M. ; MARINHO, M. ; PAGEL, M. G. ; PRZYBYLSKI, L. ; NOLL, G. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Klinefelter: um desafio diagnóstico da infância. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
384. VALANDRO, B. ; LEAES, M. G. ; FARINA JUNIOR, M. ; MASCHI, M. M. ; DORST, D. M. B. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Rubinstein-Taybi: achados clínicos de uma série de pacientes do Brasil. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
385. LEAES, M. G. ; VALANDRO, B. ; FARINA JUNIOR, M. ; MASCHI, M. M. ; ALMEIDA, C. B. C. ; WELTER, A. T. ; ABECH, G. D. ; BRANDAO, G. R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Turner e trombose da veia porta. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
386. NAKATA, D. T. ; TAKAHASHI, D. M. ; COUTINHO, A. K. ; KOPACEK, C. ; BALDINO, I. M. ; SANDRIN, L. A. ; URGELL, A. F. ; CESAR, R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Déficit cognitivo em uma paciente apresentando síndrome de Turner por cromossomo X em anel. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
387. NAKATA, D. T. ; COUTINHO, A. K. ; TAKAHASHI, D. M. ; SANTOS, C. B. L. ; YONAMINE, T. M. ; MORAIS, C. O. ; NOGUEIRA, L. T. ; LONGHI, A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trigonocefalia em um paciente com a síndrome de Marshall-Smith. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
388. NAKATA, D. T. ; TAKAHASHI, D. M. ; COUTINHO, A. K. ; BELTRÃO, L. A. ; GUIMARÃES, V. B. ; CORREIA, E. P. E. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma série de pacientes com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) em mosaico. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
389. SARTORI, G. D. P. ; FERREIRA, G. D. ; FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; BARBOSA, E. S. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ARENAS, D. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Déficit intelectual em uma criança apresentando nanismo importante, microcefalia e fascies típica: síndrome de Seckel. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
390. SARTORI, G. D. P. ; FERREIRA, G. D. ; FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; BARBOSA, E. S. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; LINHARES, T. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Quadro de degeneração multissistêmica em uma criança com retardo de crescimento e microcefalia: síndrome de Cockayne. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
391. CLAUDINO, F. C. A. ; ROSA, M. B. ; CAVERSAN, L. ; CORREIA, E. P. E. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Frequência e tipos de alterações cerebrais identificadas através do ultrassom cerebral em uma amostra de pacientes com trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
392. ROSA, R. F. M. ; AMARAL, A. A. G. ; DONATO, A. B. ; PERIN, W. F. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; PARREIRA, M. S. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de Rubinstein-Taybi: uma condição genética a ser lembrada entre indivíduos com déficit intelectual. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
393. PRZYBYLSKI, L. ; NOLL, G. ; TREVISAN, P. ; GRAZIADIO, C. ; Pires de Sá, A. ; VELHO, M. C. ; PAGEL, M. G. ; ROSA, J. M. ; KOSHIYAMA, D. B. ; PEREIRA FILHO, N. A. ; SOARES, F. P. ; PROVENZI, V. O. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTEN em uma amostra de glioblastomas de pacientes adultos. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
394. PAGEL, M. G. ; PRZYBYLSKI, L. ; ROSA, J. M. ; NOLL, G. ; SARTORI, G. D. P. ; FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; BARBOSA, E. S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um paciente apresentando história de paralisia cerebral, crises convulsivas e deleção parcial do braço curto do cromossomo 10. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
395. ROSA, R. F. M. ; ZORTEA, F. ; KURATANI, D. K. ; ARENAS, D. L. ; CAETANO, R. A. ; KREUSCH, T. C. ; PERIN, W. F. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de deleção 9p e trigonocefalia: relato de um caso destacando a associação entre ambas as condições. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
396. ROSA, R. F. M. ; ZORTEA, F. ; KURATANI, D. K. ; ARENAS, D. L. ; CAETANO, R. A. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; NUNES, M. R. ; Zen, P. R. G.. Mucopolissacaridose do tipo III-C: um erro inato do metabolismo bastante associado a alterações neurológicas e comportamentais. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
397. CAVERSAN, L. ; DRIEMEYER, C. ; ELVIR, F. A. R. ; SALVARO, B. P. ; NUNES, M. R. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; KURATANI, D. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Cri-du-chat: descrição de um relato de caso salientando as alterações cognitivas e comportamentais. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
398. CAVERSAN, L. ; ROSA, M. B. ; DRIEMEYER, C. ; AMARAL, A. A. G. ; CLAUDINO, F. C. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de caso: duas irmãs com mucopolissacaridose do tipo III-C. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
399. CAVERSAN, L. ; DRIEMEYER, C. ; DONATO, A. B. ; KREUSCH, T. C. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; SILVEIRA, D. B. ; NAKATA, D. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Variante da síndrome de Klinefelter 49,XXXXY: uma condição rara associada a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e déficit intelectual. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
400. PARREIRA, M. S. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; NUNES, M. R. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; MULLER, C. N. ; AMARAL, A. A. G. ; CLAUDINO, F. C. A. ; DONATO, A. B. ; CAVERSAN, L. ; ELVIR, F. A. R. ; THIBES, A. C. M. S. ; DRIEMEYER, C. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um feto com cifose congênita associada à mielomeningocele lombossacra. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
401. PARREIRA, M. S. ; KREUSCH, T. C. ; PERIN, W. F. ; CORREIA, J. D. ; TAKAHASHI, D. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; DRIEMEYER, C. ; THIBES, A. C. M. S. ; ELVIR, F. A. R. ; CAVERSAN, L. ; DONATO, A. B. ; CLAUDINO, F. C. A. ; SALVARO, B. P. ; AMARAL, A. A. G. ; MULLER, C. N. ; ROSA, R. F. M.. Hidrocefalia e achados da associação VACTERL em um feto de uma gestante com diabetes mellitus tipo 1. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
402. ROSA, M. B. ; DRIEMEYER, C. ; ELVIR, F. A. R. ; SALVARO, B. P. ; KREUSCH, T. C. ; ROSA, E. B. ; ROSA, R. C. M. ; COUTINHO, A. K. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um paciente com infecção congênita pelo citomegalovírus diagnosticada apenas pelo PCR na urina. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
403. PERIN, W. F. ; SALVARO, B. P. ; KREUSCH, T. C. ; ZEN, T. D. ; FERREIRA, G. D. ; SILVEIRA, F. R. ; JAKIMIU, A. R. ; SOUZA, L. A. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Malformação de Dandy-Walker e meningocele occipital: uma associação rara. 2017. Apresentação de Trabalho/Congresso
404. CHINELATO, J.R. ; SA, D. C. ; FELTES, I. C. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Perfil das pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas em um serviço de referência em Genética Clínica no Sul do país. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
405. SLEIFER, P. ; AVILA, A. T. V. ; BUENO, C. D. ; ROCHA, V. O. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de Down: potenciais evocados auditivos de longa latência exógenos e endógeno. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
406. ZEN, PRG. Apneia Obstrutiva do Sono - Mesa Diagnóstico - A Genética. 2016. Apresentação de Trabalho/Simpósio
407. SANTOS, C. B. L. ; TROMBETTA, J. S. ; Zen, P. R. G. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; GRAPIGLIA, CAROLINA GEITENS ; CANABARRO, S. T. ; WATERKEMPER, R. ; ROSA, R. F. M.. Malformações extracardíacas entre pacientes com cardiopatias congênitas. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
408. TROMBETTA, J. ; SANTOS, C. B. L. ; VOGT, G. N. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome oro-fáci-digital associada a defeito de septo atrioventricular e truncus arteriosus. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
409. PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; PACINI, G. S. ; GIROTTO, M.C. ; FARINA, M. ; MARINHO, M. ; DORFMAN, L. E. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M.. Disgerminoma de ovário como uma das primeiras manifestações clínicas de uma paciente com disgenesia gonadal pura XY. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
410. PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; PACINI, G. S. ; CORNELLI, M. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; ZEN, T. D. ; Zen, P. R. G. ; Rosa, RCM ; ROSA, R. F. M.. Sexo reverso em um paciente com displasia campomélica: relato chamando atenção para o risco de malignização gonadal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
411. GIROTTO, M.C. ; PACINI, G. S. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; GRAZIADIO, C. ; DORFMAN, L. E. ; ZEN, T. D. ; Zen, P. R. G. ; Rosa, RCM ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma família apresentando a síndrome de osteocondromas múltiplos hereditários. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
412. GIROTTO, M.C. ; PACINI, G. S. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; GRAZIADIO, C. ; DORFMAN, L. E. ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Proteus: uma condição genética rara caracterizada por hipercrescimento tecidual e desenvolvimento de tumores subcutâneos. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
413. GIROTTO, M.C. ; PACINI, G. S. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; Betat, RS ; Telles, JAB ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Rosa, RCM ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Mensuração pré-natal do volume tumoral para determinação do prognóstico de fetos com teratoma sacrococcígeo. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
414. GIROTTO, M.C. ; PACINI, G. S. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; Fell, PRK ; Dietrich, Cristiane ; TARGA, L. V. ; PETRY, P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico diferencial de massa adrenal detectada no período pré-natal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
415. PACINI, G. S. ; GIROTTO, M.C. ; FARINA, M. ; KURATANI, D. K. ; KIMURA, K. M. ; ALMEIDA, I. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, T. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome WAGRO: uma condição associada a um maior risco de desenvolvimento de tumor de Wilms. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
416. PACINI, G. S. ; GIROTTO, M.C. ; FARINA, M. ; WEISS, A. ; LEITZKE, L. ; KOPACEK, C. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, T. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hiperinsulinismo secundário a um tumor das ilhotas de Langerhans: Nesideoblastose. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
417. PACINI, G. S. ; GIROTTO, M.C. ; KOSHIYAMA, D. B. ; TREVISAN, P. ; GRAZIADIO, C. ; MEURER, R. ; Pires de Sá, A. ; PROVENZI, V. O. ; SOARES, F. P. ; VELHO, M. C. ; PEREIRA FILHO, N. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTEN. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
418. ROSA, R. F. M. ; CAVERSAN, L. ; ROSA, M. B. ; MESQUITA, G. L. J. ; DRIEMEYER, C. ; AMARAL, A. A. G. ; CLAUDINO, F. C. A. ; ARENAS, D. L. ; CAETANO, R. A. ; Zen, P. R. G.. Relato de caso: duas irmãs com mucopolissacaridose do tipo III-C. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
419. ROSA, R. F. M. ; CAVERSAN, L. ; CLAUDINO, F. C. A. ; ROSA, M. B. ; KAULING, I. E. ; FERREIRA, G. D. ; SILVEIRA, F. R. ; JAKIMIU, A. R. ; SOUZA, L. A. C. ; Zen, P. R. G.. Relato de uma criança apresentando a associação rara entre meningocele occipital e malformação de Dandy-Walker. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
420. LOPES, M. M. O. ; GARCIA, A. ; Telles, JAB ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de três casos ilustrando a associação entre idade materna precoce e gastrosquise. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
421. LOPES, M. M. O. ; GARCIA, A. ; Telles, JAB ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Pré-Eclâmpsia e trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
422. LOPES, M. M. O. ; Telles, JAB ; TELLES, B. ; VIEIRA, LUCIANE R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Cardiopatia congênita em um feto apresentando complexo membro parede abdominal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
423. LOPES, M. M. O. ; Telles, JAB ; TARGA, L. V. ; LISBOA, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico diferencial com anencefalia: relato de um feto apresentando uma grande encefalocele occipital associada a importante microcefalia. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
424. SILVA, J. S. ; ROSA, R. C. M. ; CORREIA, E. P. E. ; Betat, RS ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; Fell, PRK ; WEISS, A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importância da definição diagnóstica pré-natal de malformações do trato urinário: implicações sobre o diagnóstico e o manejo pós-natal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
425. CORREIA, E. P. E. ; GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; TROMBETTA, J. S. ; LLIGUIN, K. L. P. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; MATTOS, VINICIUS FREITAS DE ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Retardo de crescimento, dismorfias de face e hipoplasia importante das unhas em uma criança esposta na gestação a anticonvulsivante: síndrome da hidantoína fetal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
426. ROSA, R. C. M. ; CORREIA, E. P. E. ; Betat, RS ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; Fell, PRK ; WEISS, A. ; ARTIGALAS, O. A. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico pré-natal de hipospádia: importância para a avaliação e manejo pós-natal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
427. ROSA, R. C. M. ; CORREIA, E. P. E. ; Betat, RS ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; Dietrich, Cristiane ; LISBOA, M. ; ARTIGALAS, O. A. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importância da medida do volume tumoral durante o período pré-natal para a determinação do prognóstico de fetos com teratoma sacrococcígeo. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
428. FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; ALBE, G. C. ; ROSA, R. C. M. ; TARGA, L. V. ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Microhidranencefalia: uma malformação grave do sistema nervoso central. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
429. MAY, G. G. ; FILIK, H. P. ; BARBOSA, E. S. ; ALBE, G. C. ; Telles, JAB ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Papel da ressonância magnética fetal na elucidação de malformações do sistema nervoso central: o exemplo da hidranencefalia. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
430. FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; ALBE, G. C. ; ROSA, R. C. M. ; Betat, RS ; TARGA, L. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Encefalocele occipital associada à ventriculomegalia: achados observados através do ultrassom e da ressonância magnética fetais. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
431. MAY, G. G. ; FILIK, H. P. ; BARBOSA, E. S. ; ALBE, G. C. ; da Cunha, André Campos ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados ultrassonográficos de um feto com osteogênese imperfeita do tipo IIA. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
432. FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; BARBOSA, E. S. ; ROSA, R. C. M. ; da Cunha, André Campos ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um feto com acondroplasia. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
433. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Cardiopatia congênita em um feto apresentando complexo membro parede abdominal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
434. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; Dietrich, Cristiane ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relação entre gastrosquise e idade materna precoce. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
435. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; Betat, RS. Diagnóstico de hipospádia intraútero através do ultrassom bidimensional: um relato de caso. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
436. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; CALAI, G.. Um feto com merocrania: achados pré e pós-natais. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
437. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; TARGA, L. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Um feto com microhidroanencefalia: diagnóstico diferencial de anencefalia. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
438. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Forma autossômica recessiva da omodisplasia: achados pré-natais de uma condição genética rara. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
439. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; LISBOA, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados e evolução de um paciente diagnosticado no período pré-natal com doença policística da infância. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
440. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importância da medida do volume do teratoma sacrococcígeo para o prognóstico fetal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
441. TELLES, B. ; Telles, JAB ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; NUNES, M. R. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, T. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de dois casos ilustrando a associação entre trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Parau) e pré-eclâmpsia. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
442. ROSA, R. F. M. ; MESQUITA, G. L. J. ; AMARAL, A. A. G. ; FERREIRA, L. B. ; KURATANI, D. K. ; KIMURA, K. M. ; ALMEIDA, I. ; Zen, P. R. G. ; DONATO, A. B.. Síndrome WAGRO: uma condição rara associada a déficit cognitivo e obesidade. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
443. ROSA, R. F. M. ; KAULING, I. E. ; CORREIA, E. P. E. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; BODI, M. A. ; PEREIRA, C. S. N. ; DRIEMEYER, C. ; BALDINO, I. M.. Papel do ultrassom cerebral na avaliação de pacientes com trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
444. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; DRIEMEYER, C. ; ARENAS, D. L. ; CLAUDINO, F. C. A. ; KAULING, I. E. ; BALDINO, I. M. ; CAVERSAN, L. ; BODI, M. A. ; CAETANO, R. A.. Retardo de crescimento e microcefalia associados a um quadro de degeneração multissistêmica: síndrome de Cockayne. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
445. ROSA, M. B. ; ROSA, R. F. M. ; MESQUITA, G. L. J. ; KAULING, I. E. ; BALDINO, I. M. ; FERREIRA, L. B. ; Guaitolini, J ; RITTER, V. F. ; Rosa, RCM ; Zen, P. R. G.. Diagnóstico de hiperglicinemia não cetótica em um recém nascido apresentando hipoatividade e mioclonias. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
446. ROSA, M. B. ; ROSA, R. F. M. ; DONATO, A. B. ; FERREIRA, L. B. ; BODI, M. A. ; AMARAL, A. A. G. ; CAVERSAN, L. ; ROSA, R. C. M. ; MARTINS, R. O. ; Zen, P. R. G.. Hipotonia em um bebê com diagnóstico de miopatia: forma infantil da doença de Pompe. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
447. SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KURATANI, D. K. ; CAETANO, R. A. ; PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Rubinstein-Taybi: uma condição genética caracterizada por baixa estatura, dismorfias faciais e polegares/háluces alargados associados a déficit intelectual. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
448. ROSA, E. B. ; CORREIA, J. D. ; MACIEL, V. A. Z. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KURATANI, D. K. ; PAFARO, J. N. ; PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Nanismo associado à microcefalia e quadro de degeneração multissistêmica: síndrome de Cockayne. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
449. ROSA, E. B. ; CORREIA, J. D. ; MACIEL, V. A. Z. ; CAETANO, R. A. ; PAFARO, J. N. ; ARENAS, D. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados faciais típicos associados a déficit intelectual: síndrome de Kabuki. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
450. ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; ARENAS, D. L. ; Rosa, RCM ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Seckel: uma condição genética rara caracterizada por nanismo importante, microcefalia, fáscies típica e déficit intelectual. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
451. SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; CAETANO, R. A. ; KURATANI, D. K. ; PAFARO, J. N. ; PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Alterações cognitivas e comportamentais em indivíduos com a síndrome de Cri-Du-Chat. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
452. GIROTTO, M. C. ; PACINI, G. S. ; F. JUNIOR, M. A. ; MASCHI, M. M. ; GRAZIADIO, C. ; DORFMAN, L. E. ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de uma família apresentando a síndrome de ostecondromas méltiplos hereditários. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
453. PACINI, G. S. ; GIROTTO, M. C. ; TREVISAN, P. ; KOSHIYAMA, D. B. ; GRAZIADIO, C. ; Pires de Sá, A. ; MEURER, R. ; PROVENZI, V. O. ; SOARES, F. P. ; VELHO, M. C. ; PEREIRA FILHO, N. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTEN. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
454. PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; PACINI, G. S. ; GIROTTO, M. C. ; F. JUNIOR, M. A. ; MASCHI, M. M. ; DORFMAN, L. E. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M.. Disgerminoma de ovário como uma das primeiras manifestações clínicas de uma paciente com disgenesia gonadal pura XY. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
455. GIROTTO, M. C. ; PACINI, G. S. ; F. JUNIOR, M. A. ; MASCHI, M. M. ; Fell, PRK ; DIETRICH, C. ; TARGA, L. V. ; PETRY, P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico diferencial de massa adrenal detectada no período pré natal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
456. PIRES, F. T. ; FREITAS, M. H. P. ; PACINI, G. S. ; GIROTTO, M. C. ; F. JUNIOR, M. A. ; MASCHI, M. M. ; ZEN, T. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M.. Sexo reverso em um paciente com displasia campomélica: relato chamando a atenção para o risco de malignização gonadal. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
457. PACINI, G. S. ; GIROTTO, M. C. ; F. JUNIOR, M. A. ; WEISS, A. ; LEITZKE, L. ; KOPACEK, C. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, T. D. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Hiperinsulinismo secundário a um tumor das ilhotas de Langerhans: nesideoblastose. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
458. GIROTTO, M. C. ; PACINI, G. S. ; F. JUNIOR, M. A. ; MASCHI, M. M. ; GRAZIADIO, C. ; DORFMAN, L. E. ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome de Proteus: uma condição genética rara caracterizada por hipercrescimento tecidual e desenvolvimento de tumores subcutâneos. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
459. GIROTTO, M. C. ; PACINI, G. S. ; F. JUNIOR, M. A. ; MASCHI, M. M. ; Betat, RS ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Mensuração pré-natal do volume tumoral para a determinação do prognóstico de fetos com teratoma sacrococcígeo. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
460. PACINI, G. S. ; GIROTTO, M. C. ; F. JUNIOR, M. A. ; KURATANI, D. K. ; KIMURA, K. M. ; ALMEIDA, I. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. F. M.. Síndrome WAGRO: uma condição associada a um maior risco de desenvolvimento de tumor de Wilms. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
461. GIROTTO, M. C. ; PACINI, G. S. ; CRUZ, L. V. ; POLI, J. H. Z. ; FELTES, I. C. ; PEREIRA, C. M. V. ; BARRETO, P. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um caso familiar de síndrome EEC, uma desordem autossômica dominante caracterizada pela presença de ectrodactilia. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
462. GIROTTO, M. C. ; CRUZ, L. V. ; PEREIRA, C. M. V. ; ROGATTO, S. R. ; VILLACIS, R. A. R. ; POGUE, R. ; DORFMAN, L. E. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Aplasia fibular, campomelia tibial e oligossindactilia: síndrome FATCO. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
463. GIROTTO, M. C. ; PACINI, G. S. ; CRUZ, L. V. ; POLI, J. H. Z. ; FELTES, I. C. ; PEREIRA, C. M. V. ; BARRETO, P. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Displasia campomélica: relato de duas gêmeas apresentando a forma leve da doença. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
464. GIROTTO, M. C. ; PACINI, G. S. ; CRUZ, L. V. ; POLI, J. H. Z. ; FELTES, I. C. ; PEREIRA, C. M. V. ; BARRETO, P. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de pai e filho com a síndrome de osteocondromas múltiplos hereditários. 2016. Apresentação de Trabalho/Congresso
465. GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; TROMBETTA, J. ; LLIGUIN, K. ; CORREIA, E. P. E. ; CHINELATO, J.R. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Sinostose radioumeral em uma criança com história de fraturas: síndrome de Antley-Bixler. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
466. GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; CORREIA, E. P. E. ; LLIGUIN, K. ; TROMBETTA, J. ; ALTMANN, F. ; PETERSEN, V.C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Multidisciplinaridade na avaliação e tratamento de pacientes com a síndrome de deleção 22q11 (síndrome Velocardiofacial / DiGeorge). 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
467. GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; TROMBETTA, J. ; LLIGUIN, K. ; CORREIA, E. P. E. ; ALTMANN, F. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Relato de um caso familiar de síndrome de osteocondromas múltiplos hereditários associada a hipotireoidismo congênito. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
468. GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; TROMBETTA, J. ; LLIGUIN, K. ; CORREIA, E. P. E. ; PETERSEN, V.C. ; CHINELATO, J.R. ; Graziadio, Carla ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Displasia campomélica: relato de duas gêmeas apresentando a forma leve da doença. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
469. GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; CORREIA, E. P. E. ; TROMBETTA, J. ; LLIGUIN, K. ; da Cunha, André Campos ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Idade materna precoce e sua associação com risco aumentado de malformações. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
470. GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; TROMBETTA, J. ; LLIGUIN, K. ; CORREIA, E. P. E. ; LANCA, E. ; MARTINS, R. O. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Forma infantil da doença de Pompe: uma causa de hipotonia no período neonatal. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
471. Barth, Mariana Barth de ; MICHELON, L. ; MASIERO, A. ; FARIA, A. E. V. ; PROVENZI, V. O. ; SOUZA, V. F. ; Dietrich, Cristiane ; TARGA, LUCIANO V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. A case of gastroschisis in a fetus presenting congenital neuroblastoma. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
472. DURKS, P. T. ; Barth, Mariana Barth de ; MARINHO, M. ; FARINA, M. ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; CALAI, G. ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Monozygotic twins discordant for type II congenital cystic adenomatoid malformation. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
473. Barth, Mariana Barth de ; Durks PT ; FERREIRA, G. D. ; SILVEIRA, F. ; SOUZA, L. A. C. ; JAKIMIU, A. R. ; Telles, JAB ; TARGA, L. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. A case of occipital meningocele associated with Dandy-Walker malformation. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
474. Barth, Mariana Barth de ; DURKS, P.T. ; MICHELON, L. ; MASIERO, A. ; VOGT, G. N. ; BENDER, L. P. ; da Cunha, André Campos ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Prenatal features of a child with oro-facio-digital syndrome presenting a complex congenital heart defect. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
475. DURKS, P.T. ; MAZZIA, A. F. Z. ; NASCIMENTO, B. N. E. S. R. ; PICASSO, M. C. ; TEIXEIRA, R. G. ; SAVARIS, F. E. ; da Cunha, André Campos ; TARGA, L. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. A case of multiple umbilical cord loops in a fetus with fetal varicella syndrome. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
476. Durks PT ; Barth, Mariana Barth de ; FILIK, H. P. ; MAY, G. G. ; BARBOSA, E. S. ; ALBE, G. ; Telles, JAB ; LISBOA, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. A case of Turner syndrome diagnosed through puncture of the cystic hygroma. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
477. Zen, P. R. G.; Graziadio, Carla ; BENCKE, J. ; MASIERO, A. ; MICHELON, L. ; BENDER, L. P. ; VOGT, G. N. ; Dietrich, Cristiane ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Achados pré e pós-natais de uma criança com síndrome oro-facio-digital e defeito de septo atrioventricular associado a truncus arteriosus. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
478. Zen, P. R. G.; GRAZIADIO, C. ; MASIERO, A. ; MICHELON, L. ; FARIA, A. E. ; PROVENZI, V. O. ; SOUZA, V. ; Fell, PRK ; Dietrich, Cristiane ; ROSA, R. F. M.. Associação de gastrosquise com neuroblastoma congênito: fato ou mera coincidência?. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
479. CHINELATO, J.R. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; LUCERO, R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um feto apresentando cifose congênita associada à meningocele lombossacra. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
480. CHINELATO, J.R. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; Telles, JAB ; Betat, RS ; RAMOS, A. ; ARAUJO, P. ; LUCERO, R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Uropatia obstrutiva associada a cisto alantóide de cordão umbilical. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
481. CHINELATO, J.R. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; TARGA, L. V. ; Fell, PRK ; RAMOS, A. ; ARAUJO, P. ; HAUBERT, G. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Série de casos ilustrando o diagnóstico diferencial de anencefalia no período pré-natal. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
482. CHINELATO, J.R. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; PROVENZI, V. O. ; MASIERO, A. ; MICHELON, L. ; FARIA, A. E. ; Dietrich, Cristiane ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Neuroblastoma congênito associado à gastrosquise. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
483. CHINELATO, J.R. ; MASCHI, M. M. ; FARINA, M. ; Telles, JAB ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; LUCERO, R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico pré-natal de hidranencefalia através de ressonância magnética. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
484. CHINELATO, J.R. ; MASCHI, M. M. ; FARINA, M. ; Telles, JAB ; SILVEIRA, F. ; SOUZA, L. A. C. ; JAKIMIU, A. R. ; FERREIRA, G. D. ; Zen, Paulo R. G. ; ROSA, R. F. M.. Malformação de Dandy-Walker em um feto apresentando menigocele occipital. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
485. CHINELATO, J.R. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; Telles, JAB ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Dietrich, Cristiane ; ARAUJO, P. ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Crescimento intrauterino restritivo em um feto apresentando nó verdadeiro de cordão umbilical. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
486. CHINELATO, J.R. ; MASCHI, M. M. ; FARINA, M. ; Telles, JAB ; VOGT, G. N. ; MASIERO, A. ; MICHELON, L. ; Dietrich, Cristiane ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Defeito de septo atrioventricular associado a truncus arteriosus em um feto com síndrome oro-facio-digital. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
487. CHINELATO, J.R. ; FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; RAMOS, A. ; EVERLING, E. ; NOGUCHI, P. ; MIOLA, J. ; Dietrich, Cristiane ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Avaliação pré-natal de uma família com a síndrome de sinostose múltipla. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
488. CHINELATO, J.R. ; MASCHI, M. M. ; FARINA, M. ; Telles, JAB ; Betat, RS ; SOUZA, V. F. ; CALAI, G. ; LISBOA, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importância da medida do volume tumoral para a determinação prognóstica do teratoma sacrococcígeo fetal. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
489. CHINELATO, J.R. ; MASCHI, M. M. ; FARINA, M. ; Telles, JAB ; Betat, RS ; Fell, PRK ; ALTMANN, F. ; PETERSEN, V.C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Dilatação fetal da bexiga e pelves renais secundária a ureterocele. 2015. Apresentação de Trabalho/Simpósio
490. SILVA, K. Z. ; SILVA, G. P. ; WAGNER, J. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ALMEIDA, S. T.. Relato de paciente com acidose tubular renal em sua primeira consulta em um serviço de genética clínica com atendimento fonoauiológico. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
491. GUIMARAES, V. B. ; CORREIA, E. P. E. ; BELTRAO, L. A. ; TROMBETTA, J. S. ; LLIGUIN, K. L. P. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Papel do ultrassom na identificação de anormalidades abdominais entre pacientes com trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
492. CORREIA, E. P. E. ; BELTRAO, L. A. ; GUIMARAES, V. B. ; TROMBETTA, J. S. ; LLIGUIN, K. L. P. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Anormalidades identificadas através de ultrassom cerebral em uma amostra de pacientes dom trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
493. SILVA, K. Z. ; WAGNER, J. ; SILVA, G. P. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ALMEIDA, S. T.. Triagem auditiva neonatal: índice de realização e aspectos fonoaudiológicos de pacientes de um serviço de genética clínica. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
494. BELTRAO, L. A. ; GUIMARAES, V. B. ; TROMBETTA, J. S. ; LLIGUIN, K. L. P. ; CORREIA, E. P. E. ; TSUGAMI, L. G. ; BELLE, N. L. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico de crianças com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) em mosaico: um desafio para os pediatras. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
495. FOSCARINI, A. C. ; SARTORI, G. D. P. ; GONZALES, J. F. O. ; KRIEGER, E. R. ; TARGA, L. V. ; CHINELATO, J.R. ; PELIZZARI, E. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Placenta adhered to the cephalic pole in a fetus with limb-body wall complex. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
496. FOSCARINI, A. C. ; SARTORI, G. D. P. ; GONZALES, J. F. O. ; KRIEGER, E. R. ; TARGA, L. V. ; ALTMANN, F. ; Betat, RS ; Telles, JAB ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Report of a fetus with occipital encephalocele associated to ventriculomegaly evaluated through two-dimensional ultrassound and magnetic resonance imaging. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
497. FOSCARINI, A. C. ; SARTORI, G. D. P. ; GONZALES, J. F. O. ; KRIEGER, E. R. ; POLI, J. H. Z. ; FELTES, I. C. ; VOGT, G. N. ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. HYDROLETHALUS SYNDROME: DESCRIPTION OF THE FIRST BRAZILIAN CASE WHOSE DIAGNOSIS OCCURRED PRENATALLY. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
498. FOSCARINI, A. C. ; SARTORI, G. D. P. ; GONZALES, J. F. O. ; KRIEGER, E. R. ; Dietrich, Cristiane ; Fell, PRK ; SA, D. C. ; SAMPAIO, V. O. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. SEVERE MICROHYDRANENCEPHALY: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS WITH ANENCEPHALY. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
499. FOSCARINI, A. C. ; SARTORI, G. D. P. ; GONZALES, J. F. O. ; KRIEGER, E. R. ; TARGA, L. V. ; PETERSEN, V.C. ; Betat, RS ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. NEURAL TUBE DEFECTS EVALUATED THROUGH FETAL ULTRASOUND AND MAGNETIC RESONANCE IMAGING. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
500. FOSCARINI, A. C. ; SARTORI, G. D. P. ; GONZALES, J. F. O. ; KRIEGER, E. R. ; Telles, JAB ; Fell, PRK ; LISBOA, M. ; Dietrich, Cristiane ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. NEURAL TUBE DEFECTS AS MARKERS FOR TRISOMY 18 (EDWARDS SYNDROME). 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
501. FOSCARINI, A. C. ; SARTORI, G. D. P. ; GONZALES, J. F. O. ; KRIEGER, E. R. ; CHINELATO, J.R. ; PETERSEN, V.C. ; ALTMANN, F. ; MURADAS, R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. DIZYGOTIC TWINS CONCORDANT FOR MYELOMENINGOCELE. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
502. GRAZIADIO, C. ; PELIZZARI, E. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; TARGA, L. V. ; EVERLING, E. ; NOGUCHI, P. ; GARCIA, A. ; MIOLA, J. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico diferencial de anencefalia no período pré-natal: revisão a partir da descrição de uma série de casos. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
503. GRAZIADIO, C. ; BENCKE, J. ; MAZZIA, A. F. Z. ; NASCIMENTO, B. N. E. S. R. ; PICASSO, M. C. ; TEIXEIRA, R. G. ; TARGA, L. V. ; BETAT, ROSILENE DA S. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Múltiplas cirdulares de cordão umbilical em um feto com síndrome da varicela fetal. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
504. Zen, P. R. G. Panorama da Citogenética no Sul do Brasil. 2015. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
505. ALMEIDA, S. T. ; GREGORY, L. ; SARTOR, B. C. P. ; OLIVEIRA, T. R. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Report of a family case of Treacher Collins syndrome: importance of early recognition. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
506. SCHOLL, J. N. ; Zen, P. R. G.. Avaliação da frequência de amplificação do gene EGFR detectada através da técnica de FISH em uma amostra de pacientes adultos com glioblastoma primário. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
507. MACIEL, V. A. Z. ; MAKRAKIS, M. A. ; SILVA, T. M. ; MALHEIROS, S. ; VILAS BOAS, M. ; FERRAO, Y. A. ; DORFMAN, L. E. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Relato de um paciente com a síndrome do X-frágil identificada através do cariótipo de alta resolução. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
508. SILVA, T. M. ; ARENAS, D. L. ; MAKRAKIS, M. A. ; KIMURA, K. M. ; MERGENER, R. ; Riegel, Mariluce ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: uma condição genética frequentemente associada a alterações cognitivas, neurológicas e comportamentais. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
509. MAKRAKIS, M. A. ; ARENAS, D. L. ; MACIEL, V. A. Z. ; MALHEIROS, S. ; KIMURA, K. M. ; DORFMAN, L. E. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Aniridia associada a déficit intelectual em uma criança apresentando deleção do braço curto do cromossomo 11: síndrome de Wagr. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
510. ARENAS, D. L. ; MAKRAKIS, M. A. ; SILVA, T. M. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KIMURA, K. M. ; MALHEIROS, S. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de Seip-Berardinelli: uma forma rara de lipodistrofia congênita associada a déficit intelectual. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
511. SILVA, T. M. ; MACIEL, V. A. Z. ; MAKRAKIS, M. A. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Nanismo importante de início pré-natal associado a déficit intelectual, microcefalia e fascies característica: síncrome de Seckel. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
512. SILVA, T. M. ; MACIEL, V. A. Z. ; ARENAS, D. L. ; MALHEIROS, S. ; KIMURA, K. M. ; HASSMANN, A. H. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Déficit intelectual associado à baixa estatura, dismorfias faciais e polegares/háluces alargados: síndrome de Rubinstein-Taybi. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
513. MAKRAKIS, M. A. ; SILVA, T. M. ; ARENAS, D. L. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Mucopolissacaridose do tipo III-C: um erro inato do metabolismo caracterizado por alterações cognitivas, neurológicas e comportamentais. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
514. MAKRAKIS, M. A. ; SILVA, T. M. ; MACIEL, V. A. Z. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; DORFMAN, L. E. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de Kabuki: uma condição genética rara caracterizada por déficit intelectual e achados faciais típicos. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
515. ARENAS, D. L. ; MAKRAKIS, M. A. ; MACIEL, V. A. Z. ; MALHEIROS, S. ; KIMURA, K. M. ; DORFMAN, L. E. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Trigonocefalia associada a dismorfias faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor: síndrome de deleção 9p. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
516. MACIEL, V. A. Z. ; ARENAS, D. L. ; SILVA, T. M. ; MALHEIROS, S. ; KIMURA, K. M. ; VIEIRA, K. B. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de Cri-du-Chat: uma condição genética bastante associada a alterações cognitivas e comportamentais. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
517. MACIEL, V. A. Z. ; ARENAS, D. L. ; MAKRAKIS, M. A. ; MALHEIROS, S. ; KIMURA, K. M. ; CAETANO, R. A. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de Cockayne: uma doença genética rara caracterizada por degeneração multissistêmica. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
518. ARENAS, D. L. ; SILVA, T. M. ; MACIEL, V. A. Z. ; TSUGAMI, L. G. ; SILVEIRA, C. P. ; VILAS BOAS, M. ; FERRAO, Y. A. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de deleção 22q11: uma doença genética comum frequentemente associada a alterações cognitivas e transtornos psiquiátricos. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
519. CARMO, J. C. ; GROSS, M. C. ; PRAZERES, V. G. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; FANTIN, C.. Caracterização clínica de indivíduos com púrpura trombocitopênica imunológica da Fundação de Hematologia e Hemoterapia do estado do Amazonas testados citogeneticamente para a síndrome de deleção 22q11.2. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
520. BARBOSA, E. S. ; MAY, G. G. ; FILIK, H. P. ; ALBE, G. C. ; Betat, RS ; Fell, PRK ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um caso de gemelaridade imperfeita. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
521. OLIVEIRA, F. A. ; MORAIS, C. O. ; NOGUEIRA, L. T. ; SANTOS, C. B. L. ; YONAMINE, T. M. ; MASCHI, M. M. ; F. JUNIOR, M. A. ; CHINELATO, J.R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trissomia parcial do cromossomo 8 e monossomia parcial do cromossomo 15 em um feto apresentando hérnia diafragmática. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
522. CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; CANABARRO, S. T. ; WATERKEMPER, R. ; OLIVEIRA, C. P. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Cardiopatia congênita complexa: a importância do diagnóstico precoce em neonatos. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
523. CORREIA, J. D. ; FONSECA, J. P. ; KLEIN, A. S. ; CAREGNATO, R. C. A. ; CARVALHO, G. P. ; LOURENCONE, E. M. S. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Cuidados com pacientes em oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO): relato de caso. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
524. CORREIA, J. D. ; GRASSI, M. A. ; SOUZA, A. S. ; SILVA, A. S. ; CAREGNATO, R. C. A. ; CARVALHO, G. P. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Relato de caso: encefalite viral causada por herpes vírus (HSV) do tipo I. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
525. CORREIA, J. D. ; KLEIN, A. S. ; SANTOS, J. L. R. ; CAREGNATO, R. C. A. ; MONTEIRO, A. B. ; LOURENCONE, E. M. S. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Cuidados com pacientes em isolamento de contato em uma unidade de terapia intensiva (UTI): um relato de caso. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
526. CORREIA, J. D. ; ANDRADE, L. S. ; VECOSSI, D. S. G. ; CANABARRO, S. T. ; WATERKEMPER, R. ; CARVALHO, G. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Paciente pós-transplante renal em uma unidade de terapia intensiva pediátrica (UTIP): um relato de caso. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
527. SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG. Diagnóstico de enfermagem aos neonatos com cardiopatia congênita. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
528. FARINA, M. ; MASCHI, M. M. ; OLIVEIRA, F. A. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; OBANDO, I. ; TSUGAMI, L. G. ; BELLE, N. L. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Malformação adenomatóide cística bilateral associada à meningocele fontoetmoidal. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
529. FARINA, M. ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; MORAIS, C. O. ; NOGUEIRA, L. T. ; OLIVEIRA, F. A. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; da Cunha, André Campos. Malformação adenomatóide cística do tipo II acomentendo apenas um dos fetos de uma gestação gemelar. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
530. NOGUEIRA, L. T. ; MORAIS, C. O. ; SANTOS, C. B. L. ; YONAMINE, T. M. ; OLIVEIRA, F. A. ; MASHI, M. M. ; DORFMAN, L. E. ; LONGHI, A. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Aspectos respiratórios relacionados à síndrome de Marshall-Smith. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
531. MORAIS, C. O. ; NOGUEIRA, L. T. ; SANTOS, C. B. L. ; YONAMINE, T. M. ; OLIVEIRA, F. A. ; F. JUNIOR, M. A. ; da Cunha, André Campos ; Betat, RS ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Aspectos pulmonares associados à osteogênese imperfeita do tipo II. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
532. GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; TROMBETTA, J. S. ; LLIGUIN, K. L. P. ; CORREIA, E. P. E. ; PETERSEN, V.C. ; CHINELATO, J.R. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Displasia campomélica: relato de duas gêmeas apresentando a forma leve da doença. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
533. HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; MURADAS, R. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Evolução de uma série de fetos com síndrome de Potter diagnosticados no período pré-natal. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
534. ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; TARGA, LUCIANO V. ; Fell, PRK ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico fetal de estenose de junção uretoropélvica: importância para o manejo neonatal. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
535. CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; CANABARRO, S. T. ; WATERKEMPER, R. ; VIEIRA, A. C. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. A importância do cuidado a neonatos apresentando importante micrognatia. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
536. ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; Betat, RS ; Telles, JAB ; PETRY, P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico de massa adrenal fetal: um dilema diagnóstico e terapêutico. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
537. HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; Dietrich, Cristiane ; CORREIA, E. P. E. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Relato de um recém-nascido apresentando a forma autossômica recessiva da omodisplasia. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
538. SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; SOUZA, V. ; POLLI, J. B. ; HAUBERT, G. ; GUIMARAES, V. B. ; CORREIA, J. D. ; CORREIA, E. P. E. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Cardiopatias congênitas: o quanto a ultrassonografia obstétrica de rotina tem sido útil na sua detecção?. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
539. SOUZA, V. ; HAUBERT, G. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; Betat, RS ; da Cunha, André Campos ; LLIGUIN, K. L. P. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Importância da medida do volume do teratoma sacrococcígeo no período pré-natal para a determinação do prognóstico. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
540. SOUZA, V. ; HAUBERT, G. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; Betat, RS ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; GUIMARAES, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Detecção pré-natal de hipospádia: importância para a avaliação e manejo neonatal. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
541. GREGORY, L. ; SLEIFER, P. ; SILVA, G. P. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Ectrodactyly associated to ectodermal displasia and cleft lip/palate: report of a family case of EEC syndrome. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
542. GREGORY, L. ; SILVA, G. P. ; SLEIFER, P. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG. Pierre Robin sequence associated to eye abnormalities:Stickler syndrome. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
543. ZEN, PRG. No Sul do Brasil. 2015. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
544. ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; CORREIA, J. D. ; TREVISAN, P. ; SILVA, J. N. ; Zen, P. R. G.. Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
545. CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; VOGT, G. N. ; POLI, J. H. Z. ; FELTES, I. C. ; SAMPAIO, V. O. ; SA, D. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Perfil de pacientes com síndrome de Down admitidos em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. 2015. Apresentação de Trabalho/Outra
546. BARBOSA, E. S. ; MAY, G. G. ; FILIK, H. P. ; ALBE, G. C. ; Betat, RS ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um caso de gemelaridade imperfeita. 2015. Apresentação de Trabalho/Congresso
547. Zen, P. R. G.; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; MATOS, I. ; TSUGAMI, L. G. ; BELLE, N. L. ; TARGA, L. V. ; Betat, RS ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M.. Encefaloce anterior em um feto apresentando malformação adenomatóide cística bilateral. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
548. Zen, P. R. G.; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; TSUGAMI, L. G. ; da Cunha, André Campos ; Betat, RS ; Telles, JAB ; TARGA, L. V. ; Fell, PRK ; ROSA, R. F. M.. Complexo membro-parede abdominal: experiência de um serviço de medicina fetal do Sul do Brasil. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
549. ROSA, R. F. M. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; GOETZE, T. B. ; SLEIFER, P. ; MARIA, F. D. S. ; ROSA, R. C. M. ; Graziadio, Carla ; Zen, P. R. G.. Síndrome do warfarin fetal: importância da avaliação multidisciplinar e do seguimento a longo prazo. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
550. ROSA, R. F. M. ; MATTOS, V. F. ; PASKULIN, G. A. ; TREVISAN, P. ; GRAZIADIO, C. ; OMENA FILHO, R. L. ; Fiegenbaum, M ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; Zen, P. R. G.. Macrotrombocitopenia como preditor diagnóstico de síndrome de deleção 22q11 entre pacientes com cardiopatia congênita. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
551. RAMOS, J. ; GONZALES, J. ; MORAES, S. ; SILVA, F. ; MILNER, O.G. ; SULCZINSKI, L.P. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trissomia parcial do cromossomo 8 e monossomia parcial do cromossomo 15 secundárias a uma translocação materna em um feto apresentando hérnia diafragmática. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
552. RAMOS, J. ; GONZALES, J. ; Telles, JAB ; Dietrich, Cristiane ; PEREIRA, C.V. ; CORNELLI, M. ; CRUZ, L.V. ; PERTILE, P.C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Forma autossômica recessiva de omodisplasia: uma displasia esquelética rara. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
553. RAMOS, J. ; GONZALES, J. ; Telles, JAB ; MAYUMI, T. ; NOGUEIRA, L. ; MORAIS, C. ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Achados pré-natais de um feto com síndrome de Pfeiffer do tipo I. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
554. RAMOS, J. ; Telles, JAB ; PELIZZARI, E. ; TSUGAMI, L. G. ; ROSA, E.B. ; SILVEIRA, D.B. ; TARGA, L. V. ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Diagnóstico diferencial de anencefalia a partir de uma série de casos. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
555. POLLI, J. B. ; BELTRAO, L. A. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; TSUGAMI, L. G. ; BELLE, N. L. ; TROMBETTA, J. ; MATOS, I. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Rastreio de cromossomopatias através do exame físico em pacientes com cardiopatia congênita. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
556. POLLI, J. B. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; LANGER, S. S. ; PENNO, C. M. ; PETRY, P. ; BACIL, M. L.. Panarício herpético: um diagnóstico diferencial. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
557. POLLI, J. B. ; GUIMARAES, V. B. ; LLIGUIN, K. ; MATTOS, V. F. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; TSUGAMI, L. G. ; BELLE, N. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Importância da avaliação cariotípica de pacientes pediátricos com fenótipo de espectro óculo-auriculo-vertebral. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
558. BELTRAO, L. A. ; POLLI, J. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; TSUGAMI, L. G. ; BELLE, N. L. ; MATOS, I. ; KOPACEK, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Características clínicas de uma amostra de pacientes com diagnóstico de síndrome de Rubinstein-Taybi. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
559. GUIMARAES, V. B. ; POLLI, J. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; TSUGAMI, L. G. ; BELLE, N. L. ; MATOS, I. ; MATTOS, V. F. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Pacientes com síndrome de Down hospitalizados em uma UTI cardiológica pediátrica: avaliação clínica e citogenética. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
560. ZEN, PRG. Pesquisa e Pós-Graduação. 2014. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
561. Barth, Mariana Barth de ; MORAIS, C. ; NOGUEIRA, L. ; SANTOS, C.B.L. ; YONAMINE, T.M. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; TELLES, JORGE A.B. ; Dietrich, Cristiane ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Multiple synostosis syndrome: identifying possible ultrasound markes. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
562. SUTMOLLER, A.T.C. ; DURKS, P.T. ; Barth, Mariana Barth de ; PELIZZARI, E. ; MURADAS, R. ; Telles, JAB ; Betat, RS ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Diaphragmatic hernia in a fetus presenting partial trisomy of chromosome 8 and partial monosomy of chromosome 15 secondary to a maternal translocation. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
563. Barth, Mariana Barth de ; PICASSO, M. C. ; MAZZIA, A. F. Z. ; TEIXEIRA, R. G. ; NASCIMENTO, B. N. E. S. R. ; TARGA, L. V. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Placenta adhered to the cephalic pole in a fetus with limb-body wall complex. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
564. Barth, Mariana Barth de ; PEREIRA, C.V. ; CRUZ, L.V. ; GIROTTO, M.C. ; SAVARIS, F. E. ; Telles, JAB ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Betat, RS ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Left atrial isomerism associated with lung agenesis. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
565. Barth, Mariana Barth de ; CHINELATO, J.R. ; PETERSEN, V.C. ; OLIVEIRA, F.A. ; Dietrich, Cristiane ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Betat, RS ; Fell, PRK ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Myelomeningocele in dizygotic twins. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
566. Zen, P. R. G. Crescimento e desenvolvimento crâniofacial. 2014. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
567. Zen, P. R. G. Apresentação das Pró-Reitorias. 2014. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
568. CUNEGATTO, B. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Perfil cariotípico de pacientes diagnosticados com síndrome de Patau e de Edwards em um Serviço de Genética Clínica de referência do Sul do país. 2014. Apresentação de Trabalho/Outra
569. SCHREINER, L. A. ; SILVA, J. N. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas: achados verificados em indivíduos entre 20-30 anos da população em geral. 2014. Apresentação de Trabalho/Outra
570. SCHOLL, J. N. ; Zen, P. R. G.. Avaliação do perfil de gestantes atendidas em um serviço de Medicina Fetal do sul do Brasil com indicação de cariotipagem fetal. 2014. Apresentação de Trabalho/Outra
571. SIMONETTI, B. L. ; ALMEIDA, S. T. ; SILVA, K. Z. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Achados fonoaudiológicos em um recém-nascido dom síndrome de Down e disfunção respiratória precoce. 2014. Apresentação de Trabalho/Congresso
572. SANTOS, E. S. R. ; BIONDO, G. F. ; LAZZARI, P. ; MARCOLAN, A. G. ; ROSA, R. F. M. ; Telles, JAB ; PICETTI, J. S. ; BEDIN, C. ; Zen, P. R. G. ; Fell, PRK. Achados de associação VACTERL em um feto de uma mãe com diabetes mellitus do tipo 1. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
573. BIONDO, G. F. ; LAZZARI, P. ; MARCOLAN, A. G. ; SANTOS, E. S. R. ; ROSA, R. F. M. ; da Cunha, André Campos ; PICETTI, J. S. ; BEDIN, C. ; Zen, P. R. G. ; Betat, RS. Relato de caso ilustrando o aconselhamento genético em casos de trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
574. GOETZE, T. B. ; SLEIFER, P. ; RAZADOR, L. ; CORREA, A. O. ; ZEN, PRG. Audiological findings in individuals with genetics hearing loss nonsyndromic. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
575. GOETZE, T. B. ; SLEIFER, P. ; TEIXEIRA, B. N. ; PAULETTI, L. F. ; KRIMBERG, C. F. D. ; Zen, P. R. G.. Correlation of acoustic immittance measures with probe tone of 226 and 1000Hz in neonates. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
576. GOETZE, T. B. ; SLEIFER, P. ; FERREIRA, D. A. ; PAULETTI, L. F. ; KRIMBERG, C. F. D. ; Zen, P. R. G.. Correlation of evoked potential hearing in stable condition listening neonates born at term and preterm. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
577. GOETZE, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; SLEIFER, P. ; Zen, P. R. G.. Hearing changes in 9 children with spectrum oculo-auriculo-vertebral. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
578. GOETZE, T. B. ; SLEIFER, P. ; FARIAS, V. B. ; PAULETTI, L. F. ; KRIMBERG, C. F. D. ; Zen, P. R. G.. Correlation of the findings of auditory steady-state evoked response and of behavioral hearing assessment in infants with sensorioneural hearing loss. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
579. GOETZE, T. B. ; SLEIFER, P. ; KEPPELER, B. ; PAULETTI, L. F. ; KRIMBERG, C. F. D. ; Zen, P. R. G.. Analysis of the evoked auditory brainstem response by air and bone conduction in children with agenesis of the external auditory canal. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
580. TREVISAN, P. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. F. M. ; SCHOLL, J. N. ; CUNEGATTO, B. ; SILVA, J. N. ; RIEGEL, M. ; PASKULIN, G. A. ; KOPACEK, C. ; ZEN, PRG. Mosaicismo para deleção parcial do braço curto do cromossomo 18 em uma paciente com suspeita de síndrome de Turner. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
581. MATTOS, V. F. ; ROMANO, M. A. ; BENCKE, J. ; POLLI, J. B. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; POGUE, R. ; BACIL, M. L. ; MUSA, S. H. ; ZEN, PRG. Relato de uma menina apresentando aplasia fibular, campomelia tibial e oligossindactilia: síndrome FATCO. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
582. ROSA, R. F. M. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. C. M. ; MAAHS, M. A. P. ; MARIA, F. D. S. ; GOETZE, T. B. ; Fiegenbaum, M ; PASKULIN, G. A. ; BENCKE, J. ; ZEN, PRG. Relato de caso de querubismo com história familiar sugestiva de penetrância reduzida entre as mulheres. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
583. SILVA, J. N. ; GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; TREVISAN, P. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Avaliação do uso de medicamentos em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita: dados epidemiológicos. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
584. BENCKE, J. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; BELTRAO, L. A. ; GUIMARAES, V. B. ; Bernardi P ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Albinismo oculocutâneo afetando pai e filho de origem indígena: um caso de pseudodominância. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
585. da Silva, A. P. ; GOETZE, T. B. ; DORNELES, J. C. ; MESQUITA, C. S. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; SILVA, J. N. ; MATTOS, V. F. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Aspectos clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
586. BENCKE, J. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; ARTIGALAS, O. A. P. ; Chazan, Daniel Turik ; PIRES, S. ; TREVISAN, P. ; da Silva, A. P. ; ZEN, PRG. Relato de irmãos com a síndrome EEC sem demais casos familiares: mosaicismo gonadal?. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
587. ZEN, PRG; MATTOS, V. F. ; BENCKE, J. ; VALENTI, N. D. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; TRAVI, G. M. ; Valiatti, Fabiana ; ROGATTO, S. R.. Lesões maculares puntiformes em uma paciente com síndrome de Kabuli. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
588. TREVISAN, P. ; MATTOS, V. F. ; MESQUITA, C. S. ; DORNELES, J. C. ; ROSA, R. F. M. ; BARBOSA, S. ; OLIVEIRA, F. ; SCHOLL, J. N. ; CUNEGATTO, B. ; ZEN, PRG. Achados clínicos de um paciente apresentando variante da síndrome de Klinefelter. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
589. MATTOS, V. F. ; PARIZOTTO, G. ; ROSA, R. C. M. ; ARTIGALAS, O. A. P. ; LONGHI, A. ; TREVISAN, P. ; ROGATTO, S. R. ; ZEN, PRG ; BENCKE, J. ; ROSA, R. F. M.. Relato de paciente com síndrome de Marshall-Smith apresentando trigonocefalia e glaucoma. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
590. GOETZE, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; da Silva, A. P. ; SLEIFER, P. ; ZEN, PRG. Espectro óculo-aurículo-vertebral: perfil audiológico de 9 crianças. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
591. MARIA, F. D. S. ; POZIOMCZYK, C. ; MAAHS, M. A. P. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; SILVA, J. N. ; MATTOS, V. F. ; BAU, A. E. K. ; ZEN, PRG. Alterações dentárias em uma grande amostra de pacientes com incontinência pigmentar: importância da avaliação odontológica. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
592. ANDRADE, C. ; POZIOMCZYK, C. ; Bonamigo, RR ; ZEN, PRG ; BAU, A. E. K.. Tumor de Wilms em uma paciente com incontinência pigmentar. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
593. Barth, Mariana Barth de ; Durks PT ; Betat, RS ; Blos G ; FURGA, A. S. ; CAVALCANTI, D. ; ABCF Xavier ; ROGATTO, S. R. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M.. Prenatal features of autosomal recessive omodysplasia. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
594. Barth, Mariana Barth de ; Durks PT ; SANTOS, E. S. R. ; BIONDO, G. F. ; LAZZARI, P. ; MARCOLAN, A. G. ; ROSA, R. F. M. ; Telles, JAB ; ZEN, PRG ; Duarte WI. VACTERL association in a fetus of a mother with diabetes mellitus type 1. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
595. KOPACEK, C. ; Kreisner, E ; OLIVEIRA, K. C. ; ENK, F. L. ; POLLI, J. B. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG ; Riegel, Mariluce ; BACIL, M. L. ; MUSA, S. H.. Importância da definição etiológica do cromossomo em anel em pacientes com síndrome de Turner: relato de caso. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
596. VERISSIMO, A. F. ; VALDEZ, C. M. ; PELIZZARI, E. ; GRECCO, C. ; Fell, PRK ; PICETTI, J. S. ; BEDIN, C. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG ; da Cunha, André Campos. Cordão umbilical aderido ao pólo cefálico de um feto com anencefalia. 2013. Apresentação de Trabalho/Simpósio
597. VERISSIMO, A. F. ; VALDEZ, C. M. ; Telles, JAB ; GRECCO, C. ; Betat, RS ; PICETTI, J. S. ; BEDIN, C. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG ; Dietrich, Cristiane. Achados pré-natais de um paciente com a forma autossômica recessiva de omodisplasia. 2013. Apresentação de Trabalho/Simpósio
598. GRECCO, C. ; Fell, PRK ; Duarte WI ; BETINELI, I. ; TARGA, L. V. ; PICETTI, J. S. ; BEDIN, C. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG ; da Cunha, André Campos. Achados pré-natais de um feto filho de pais consanguíneos apresentando gastrosquise e pés tortos congênitos. 2013. Apresentação de Trabalho/Simpósio
599. GUIMARAES, V. B. ; ROSA, R. F. M. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; Betat, RS ; Fell, PRK ; ZEN, PRG ; MATOS, I. ; CARVALHO, C. ; ROMANO, M. A.. Importância da definição do diagnóstico de malformações do sistema nervoso central na vida fetal: implicações para o manejo pós-natal. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
600. GUIMARAES, V. B. ; KOPACEK, C. ; POLLI, J. B. ; ROSA, R. F. M. ; MATTOS, V. F. ; TREVISAN, P. ; ZEN, PRG ; MATOS, I. ; BELTRAO, L. A. ; ALTMAYER, S.. Síndrome de Rubinstein-Taybi: Achados clínicos de uma série de casos. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
601. GUIMARAES, V. B. ; GRECCO, C. ; Telles, JAB ; ROSA, R. F. M. ; da Cunha, André Campos ; ZEN, PRG ; PELIZZARI, E. ; MATOS, I. ; CARVALHO, C. ; MUSA, S. H.. Severa microhidranencefalia: diagnóstico diferencila com anencefalia. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
602. GOBATTO, A. ; TREVISAN, P. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Síndrome de deleção 22q11: avaliação de um método clínico de triagem em uma grande população de pacientes portadores de cardiopatia congênita. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
603. MAAHS, M. A. P. ; MARIA, F. D. S. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG. Aspectos ortodônticos relacionados a síndrome de Incontinência Pigmentar. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
604. MATOS, I. ; GUIMARAES, V. B. ; POLLI, J. B. ; MUSA, S. H. ; BACIL, M. L. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; CARVALHO, C. ; ZEN, PRG ; MATTOS, V. F.. Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: características clínicas e citogenéticas de pacientes admitidos em uma unidade de tratamento intensivo de um hospital pediátrico. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
605. MATOS, I. ; GUIMARAES, V. B. ; SCHEIBEL, I. ; BAU, A. E. K. ; KISS, A. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; MATTOS, V. F. ; CARVALHO, C. ; ZEN, PRG. Baixa estatura associada a infecções de repetição e anormalidades imunológicas: síndrome de Espondiloencondrodisplasia (SPENCD). 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
606. MATOS, I. ; GUIMARAES, V. B. ; SANTANA, J. ; ROMANO, M. A. ; GOBATTO, A. ; TREVISAN, P. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; CARVALHO, C. ; ZEN, PRG. Importância da determinação do aspecto sindrômico através do exame físico como preditor da presença de cromossomopatia entre pacientes com cardiopatia congênita. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
607. KOPACEK, C. ; MATTOS, V. F. ; Flores, José A.M. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; BACIL, M. L. ; MUSA, S. H. ; ZEN, PRG. Distinctive craniofacial features associated to cone-shaped apiphyses at the phalanges and short stature: trichorhinophangeal syndrome, type I. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
608. KOPACEK, C. ; POLLI, J. B. ; ROSA, R. F. M. ; MATTOS, V. F. ; TREVISAN, P. ; SILVA, A. P. ; BACIL, M. L. ; MUSA, S. H. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG. Clinical features of a series of patients with Rubinstein-Taybi syndrome from Brazil. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
609. ZEN, PRG. Oncogenética familiar. 2013. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
610. ROMANO, M. A. ; MUSA, S. H. ; BACIL, M. L. ; POLLI, J. B. ; SANTOS, A. ; PETRY, P. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; ZEN, PRG. Síndrome de Antley-Bixler: uma condição genética bastante rara caracterizada pela presença de sinostose radioumeral e fraturas. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
611. MUSA, S. H. ; ROMANO, M. A. ; BACIL, M. L. ; POLLI, J. B. ; SANTOS, A. ; PETRY, P. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; ZEN, PRG. Síndrome de deleção 22q11 (Síndrome Velocardiofacial / DiGeorge): uma doença genética comum de envolvimento multisistêmico. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
612. ROMANO, M. A. ; POLLI, J. B. ; BENDER, L. P. ; MEYER, M. R. F. ; BACIL, M. L. ; MUSA, S. H. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, PRG ; TREVISAN, P.. Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13): relato de três casos em associação com malformações cardíacas não usuais. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
613. MUSA, S. H. ; ROMANO, M. A. ; BACIL, M. L. ; POLLI, J. B. ; MEYER, M. R. F. ; ROSA, R. F. M. ; MATTOS, V. F. ; ZEN, PRG ; TREVISAN, P. ; PETRY, P.. Relato de um paciente com síndrome de Cri-Du-Chat apresentando importantes dificuldades alimentares. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
614. ROMANO, M. A. ; MUSA, S. H. ; BACIL, M. L. ; POLLI, J. B. ; MEYER, M. R. F. ; MERGENER, R. ; RIEGEL, M. ; ROSA, R. F. M. ; ARAUJO, T. ; ZEN, PRG. Relato de paciente com estenose de válvula pulmonar e síndrome de Wolf-Hirschhorn identificada através de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH). 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
615. PETRY, P. ; ROMANO, M. A. ; MUSA, S. H. ; BACIL, M. L. ; POLLI, J. B. ; KOPACEK, C. ; ROSA, R. F. M. ; MATTOS, V. F. ; ZEN, PRG ; TREVISAN, P.. Baixa estatura associada à deficiência mental, dismorfias faciais e polegares/háluces alargados: síndrome de Rubinstein-Taybi. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
616. Telles, JAB ; TARGA, L. V. ; DENARDIM, D. ; SAVARIS, F. E. ; ROSA, R. F. M. ; TSUGAMI, L. G. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; ZEN, PRG ; da Cunha, André Campos. Gêmeos monozigóticos discordantes para malformação adenomatóide cística de tipo II. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
617. Telles, JAB ; DENARDIM, D. ; SAVARIS, F. E. ; Betat, RS ; ROSA, R. F. M. ; PICASSO, M. C. ; TEIXEIRA, R. G. ; NASCIMENTO, B. N. E. S. R. ; MAZZIA, A. F. Z. ; Zen, P. R. G.. Acrania: um importante diagnóstico diferencial com a anencefalia. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
618. da Cunha, André Campos ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, E. B. ; TSUGAMI, L. G. ; SILVEIRA, D. B. ; ZEN, PRG. Forma autossômica recessiva da omodisplasia: achados pré-natais de uma condição genética rara. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
619. da Cunha, André Campos ; MILNER, O. G. ; SILVA, F. A. ; MORAES, S. A. G. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG. Relato de um feto com encefalocele occipital apresentando achados que mimetizam a anencefalia. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
620. Betat, RS ; SILVA, F. A. ; MILNER, O. G. ; MORAES, S. A. G. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG. Malformação de Dandy-Walker em um feto com meningocele occipital. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
621. Betat, RS ; MORAES, S. A. G. ; MILNER, O. G. ; SILVA, F. A. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG. Achados prénatais de uma série de pacientes com complexo membro parede abdominal. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
622. TREVISAN, P. ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; SILVA, J. N. ; KOSHIYAMA, D. B. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca de um hospital pediátrico do Sul do Brasil. 2013. Apresentação de Trabalho/Simpósio
623. SILVA, G. P. ; SILVA, K. Z. ; WAGNER, J. ; MATTOS, V. F. ; ALMEIDA, S. T. ; ZEN, PRG. Necessidade de consulta e tempo de espera para atendimento fonoaudiológico de pacientes avaliados em um serviço de genética clínica. 2013. Apresentação de Trabalho/Congresso
624. GOETZE, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; da Silva, A. P. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Gestational exposure to misoprostol and oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome): report of two patients. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
625. GOETZE, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; ALMEIDA, S. T. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Craniofacial abnormalities in a patient with amniotic band syndrome. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
626. GOETZE, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; da Cunha, André Campos ; Guaitolini, J ; Telles, JAB. Monozygotic twins discordant for the oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar syndrome). 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
627. GOETZE, T. B. ; MARSET, M. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; Trevisan, Patrícia ; PASKULIN, G. A.. Incidence, types and etiology of orofacial clefts among patients with congenital heart disease. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
628. GOETZE, T. B. ; MARSET, M. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; KOSHIYAMA, D. B. ; ZEN, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; ROMAN, T. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A.. Fendas orofaciais entre pacientes com defeitos cardíacos avaliados através do cariótipo de alta resolução e FISH para microdeleção 22q11. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
629. Trevisan, Patrícia ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; BENDER, L. P. ; KOSHIYAMA, D. B. ; da Silva, A. P. ; SILVA, J. N. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Incidência e tipos de anormalidades cromossômicas identificadas em uma amostra de portadores de cardiopatia congênita com necessidade de cuidados intensivos. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
630. ROSA, R. C. M. ; BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; FLORES, J. A. M. ; Golendziner, E ; VARELLA-GARCIA, M. ; OLIVEIRA, C. A. V. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Frequência e tipos de malformações detectadas pela ultrassonografia abdominal em crianças com cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle e análise de custo-benefício. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
631. ROSA, R. C. M. ; MARIA, F. D. S. ; MAAHS, M. A. P. ; ROSA, R. F. M. ; QUADROS, M. ; BENDER, L. P. ; Zen, P. R. G. ; SILVA, A. P. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Episódios de febre de origem obscura em um paciente com displasia ectodérmica hipoidrótica. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
632. ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Guaitolini, J ; COSTA, M. R. ; Fell, PRK ; Telles, JAB ; Betat, RS ; da Cunha, André Campos ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Gêmeos monozigóticos discordantes para o espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
633. ROSA, R. C. M. ; Moraes, FN ; LORENZEN, M. B. ; ROSA, R. F. M. ; BENDER, L. P. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; SILVA, A. P. ; MATTOS, V. F.. Frequência e tipo de cardiopatias congênitas observados em uma amostra de 299 pacientes diagnosticados com síndrome de Down. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
634. ROSA, R. C. M. ; OMENA FILHO, R. L. ; ROSA, R. F. M. ; SILVA, A. P. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; MATTOS, V. F.. Síndrome de STAR (sindactilia, telecanto, malformação anogenital e renal): relato do primeiro pacietne brasileiro. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
635. ROSA, R. C. M. ; BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; LORENZEN, M. B. ; GRAZIADIO, C. ; OLIVEIRA, C. A. V. ; Zen, P. R. G. ; Moraes, FN ; PASKULIN, G. A. ; da Silva, A. P.. Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards): frequência, tipos e prognóstico dos defeitos cardíacos congênitos em uma coorte do Brasil. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
636. ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; Trevisan, Patrícia ; GRAZIADIO, C. ; SILVA, A. P. ; Zen, P. R. G. ; BENDER, L. P. ; MATTOS, V. F. ; SILVA, J. N.. Trissomia do cromossomo 22 em mosaico: do nascimento à idade adulta. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
637. Zen, P. R. G. Tecnologia e Inovação em Genética Médica. 2012. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
638. MESQUITA, C. S. ; DORNELES, J. C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Trevisan, Patrícia ; SILVA, J. N. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A.. Triagem para síndrome de deleção 22q11 entre pacientes com cardiopatia congênita. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
639. GOETZE, T. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; ALMEIDA, S. T. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Achados fonoaudiológicos em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) avaliada durante um período de mais de 30 anos. 2012. Apresentação de Trabalho/Outra
640. TARGA, L. V. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; FLORES, J. A. M. ; GOLENDZINER, E. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Frequência e tipos de malformações detectadas pela ultrassonografia abdominal em crianças com cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle e análise de custo-benefício. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
641. MARIA, F. D. S. ; MAAHS, M. A. P. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Alterações estomatognáticas em pacientes com síndrome de Incontinência Pigmentar. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
642. BENDER, L. P. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; TREVISAN, P. ; KOSHIYAMA, D. B.. Papel da ultrassonografia abdominal na avaliação de crianças com cardiopatia congênita. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
643. BENDER, L. P. ; OMENA FILHO, R. L. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; TREVISAN, P. ; da Silva, A. P. ; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; MATTOS, V. F.. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas: relato de dois casos e revisão da literatura. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
644. BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; KOSHIYAMA, D. B. ; da Silva, A. P. ; SILVA, J. N. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. C. M.. Anormalidades cromossômicas entre portadores de cardiopatia congênita com necessidades de cuidados intensivos. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
645. BENDER, L. P. ; da Silva, A. P. ; OMENA FILHO, R. L. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; KOSHIYAMA, D. B. ; GRAZIADIO, C. ; TREVISAN, P.. Eficácia da detecção de cardiopatias congênitas através da ultrassonografia obstétrica de rotina: onde estamos errando?. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
646. BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; LISBOA, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; PICETTI, J. S. ; PASKULIN, G. A.. Achados cardiovasculares observados em uma autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo associado à agenesia pulmonar. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
647. BENDER, L. P. ; TARGA, L. V. ; ROSA, R. F. M. ; Telles, JAB ; da Cunha, André Campos ; LISBOA, M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; PICETTI, J. S. ; PASKULIN, G. A.. Diagnóstico pré-natal de Pentalogia de Cantrell. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
648. BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; TREVISAN, P. ; da Silva, A. P. ; ROSA, R. C. M. ; SILVA, J. N. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Fatores de risco gestacionais e familiares para portadores de cardiopatias congênitas no Sul do Brasil. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
649. BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; LORENZEN, M. B. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; Moraes, FN. Frequência, tipos e prognóstico dos defeitos cardíacos congênitos observados em uma amostra de pacientes com síndrome de Edwards. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
650. BENDER, L. P. ; Moraes, FN ; LORENZEN, M. B. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: um estudo retrospectivo envolvendo 299 pacientes. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
651. POLLI, J. B. ; BACIL, M. L. ; BENDER, L. P. ; MEYER, M. R. F. ; PETRY, P. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; VIEIRA, L.. Síndrome de Russell-Silver e cardiopatias congênitas: relato de uma associação rara. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
652. POLLI, J. B. ; BENDER, L. P. ; MEYER, M. R. F. ; PETRY, P. ; BACIL, M. L. ; MUSA, S. H. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; VIEIRA, L.. Importante defeito unilateral de redução de membro inferior em um paciente portador de truncus arteriosus. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
653. POLLI, J. B. ; BENDER, L. P. ; MEYER, M. R. F. ; PETRY, P. ; BACIL, M. L. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Relato de paciente com a síndrome do olho do gato apresentando drenagem venosa pulmonar anômala total. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
654. POLLI, J. B. ; BENDER, L. P. ; MEYER, M. R. F. ; PETRY, P. ; BACIL, M. L. ; MUSA, S. H. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; VIEIRA, L.. Trigonocefalia associada à cardiopatia congênita: relato de um paciente com a síndrome do valproato fetall. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
655. HENTGES, C. R. ; ALVES, S. P. ; WEISS, A. ; VIVES, C. ; FURLAN, S. P. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; MATTOS, V. F. ; Zen, P. R. G.. Síndrome da hidantoína fetal em uma criança com mãe com história de schwanoma. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
656. HENTGES, C. R. ; ALVES, S. P. ; WEISS, A. ; VIVES, C. ; FURLAN, S. P. ; ROSA, R. F. M. ; PETRY, P. ; POLLI, J. B. ; MATTOS, V. F. ; Zen, P. R. G.. Relato de paciente apresentando trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) e narina única central diagnosticado através do cariótipo de pele. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
657. HENTGES, C. R. ; ALVES, S. P. ; WEISS, A. ; VIVES, C. ; FURLAN, S. P. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; PORTINHO, C. ; GOETZE, T. B. ; Zen, P. R. G.. Relato de paciente com síndrome de Nager e sequência de Pierre-Robin apresentando importante disfunção respiratória após o nascimento. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
658. HENTGES, C. R. ; ALVES, S. P. ; WEISS, A. ; VIVES, C. ; FURLAN, S. P. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; SILVA, A. P. ; Zen, P. R. G.. Relato de paciente com a síndrome do warfarin fetal apresentando disfunção respiratória por obstrução das vias aéreas superiores. 2012. Apresentação de Trabalho/Congresso
659. OMENA FILHO, R. L. ; MARSET, M. M. ; SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Orofacial clefts in a patient presenting an interstitial deletion of the short arm of chromosome 6 (p22.3?p24.3) submitted to mandibular distraction. 2011. Apresentação de Trabalho/Comunicação
660. OMENA FILHO, R. L. ; da Silva, A. P. ; RAMOS, T. C. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Report of a Brazilian family presenting craniofrontonasal dysplasia. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
661. MARSET, M. M. ; da Silva, A. P. ; REIS, L. R. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) and its association with exposition to fluoxetine during pregnancy. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
662. MARSET, M. M. ; RAMOS, T. C. ; REIS, L. R. ; ZEN, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; VARELLA-GARCIA, M. ; Zen, P. R. G.. Orofacial clefts among patients with congenital heart defects evaluated through high resolution karyotype and FISH for 22q11 microdeletion. 2011. Apresentação de Trabalho/Comunicação
663. ALMEIDA, S. T. ; GOETZE, T. B. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. A importância do acompanhamento fonoaudiológico em motricidade orofacial de pacientes com síndrome de Goldenhar. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
664. REIS, L. R. ; RAMOS, T. C. ; MARSET, M. M. ; SILVA, A. P. ; OMENA FILHO, R. L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; ALMEIDA, S. T. ; Zen, P. R. G.. Avaliação das necessidades fonoaudiológicas de pacientes atendidos em um Serviço de Genética Clínica. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
665. MARSET, M. M. ; RAMOS, T. C. ; REIS, L. R. ; ZEN, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; VARELLA-GARCIA, M. ; Zen, P. R. G.. Incidência, etiologia e tipos de fendas orofaciais identificadas em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
666. RAMOS, T. C. ; REIS, L. R. ; MARSET, M. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Anormalidades craniofaciais entre pacientes com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards): um estudo de 50 casos. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
667. GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Flores, José A.M. ; Chazan, Daniel Turik ; Dietrich, Cristiane ; Barth, Mariana Barth de ; Carpes, Vanessa Fraga ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) e cranioestenoses. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
668. ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Flores, José A.M. ; Golendziner, E ; VARELLA-GARCIA, M. ; OLIVEIRA, C. A. V. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Frequencia e tipos de malformações detectadas pela ultrassonografia abdominal em crianças com cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle e análise de custo-benefício. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
669. SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; KRUMENAUER, R. C. P. ; ROSA, R. C. M. ; VARELLA-GARCIA, M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Relato de paciente com síndrome de deleção 22q11 e membrana laríngea anterior. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
670. GRAZIADIO, C. ; Barth, Mariana Barth de ; Dietrich, Cristiane ; ROSA, R. F. M. ; Fell, PRK ; Telles, JAB ; Betat, RS ; da Cunha, André Campos ; Nunes, TW ; PROVENZI, V. O. ; Flores, José A.M. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Anormalidades faciais em um feto apresentando hidropsia, importante micromelia e ossos com falta de ossificação. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
671. ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Flores, José A.M. ; Guaitolini, J ; Fell, PRK ; Telles, JAB ; Betat, RS ; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G.. Relato de dois pares de gêmeos monozigóticos discordantes para o espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
672. ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; dos Santos, Pedro Paulo Albino ; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG. Anormalidades hematológicas e síndrome de deleção 22q11. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
673. PASKULIN, G. A. ; Barth, Mariana Barth de ; Dietrich, Cristiane ; ROSA, R. F. M. ; Fell, PRK ; Telles, JAB ; Betat, RS ; da Cunha, André Campos ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG. Relato de uma família apresentando a síndrome de sinostose múltipla (WL-sinfalangismo-braquidactilia) diagnosticada no momento da avaliação pré-natal. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
674. PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Trevisan, Patrícia ; Bracco, PA ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG. Seguimento a longo-prazo de uma paciente com trissomia do cromossomo 22 em mosaico identificada inicialmente através do cariótipo de fibroblastos. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
675. OMENA FILHO, R. L. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A.. Relato de uma paciente apresentando sindactilia, telecanto, malformação anogenital e renal: síndrome de STAR. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
676. SILVA, A. P. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; OMENA FILHO, R. L. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) em dois pacientes com história gestacional de exposição ao misoprostol. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
677. ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Kreisner, E ; Flores, José A.M. ; da Silva, A. P. ; OMENA FILHO, R. L. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG. Hipotireoidismo congênito em um paciente apresentando a síndrome de osteocondromas múltiplos hereditários. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
678. OMENA FILHO, R. L. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; SILVA, A. P. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A.. Trissomia parcial do cromossomo 14 secundária à presença de um cromossomo marcador. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
679. Moraes, FN ; Lorenzen, Marina B. ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
680. Zen, P. R. G.; ALMEIDA, S. T. ; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; SILVA, A. P. ; OMENA FILHO, R. L. ; MARSET, M. M. ; RAMOS, T. C. ; REIS, L. R.. Avaliação das necessidades fonoaudiológicas de pacientes atendidos em um serviço de Genética Médica. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
681. ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; KOSHIYAMA, D. B. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A.. Ultrassonografia obstétrica e cardiopatias congênitas. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
682. ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; FLORES, J. ; Golendziner, E ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Ultrassonografia abdominal e cardiopatia congênita. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
683. ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Achados gestacionais da trissomia do cromossomo 18. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
684. NISHIMURA, KP ; ALMEIDA, S. T. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M.. Descrição de características encontradas na desenvolvimento da linguagem de crianças com síndrome de Down. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
685. NISHIMURA, KP ; VIDOR, DCG ; Zen, P. R. G. ; ALMEIDA, S. T.. Características no desenvolvimento da linguagem em crianças com síndrome de Down. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
686. MARSET, M. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Frequência e tipos de anormalidades craniofaciais entre pacientes com trissomia do cromossomo 18. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
687. NISHIMURA, KP ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ALMEIDA, S. T.. Descrição de características encontradas no desenvolvimento da linguagem de crianças com síndrome de Down. 2011. Apresentação de Trabalho/Comunicação
688. NISHIMURA, KP ; ALMEIDA, S. T. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. A Fonoaudiologia em Genética Clínica: Avaliação da linguagem de crianças com síndrome de Down atendidas em um ambulatório de Genética Clínica. 2011. Apresentação de Trabalho/Outra
689. Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; PFEIL, J. N. ; DALL?AGNOL, L. ; da Silva, A. P. ; DIBI, R. P. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Turner: Motivo do encaminhamento e caracterização citogenética de uma amostra de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
690. Moraes, FN ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Lorenzen, Marina Boff. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSPA. 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
691. da Silva, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; Trevisan, Patrícia ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2011. Apresentação de Trabalho/Congresso
692. TREVISAN, P. ; ZEN, PRG ; THIESEN, F. V. ; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; SILVA, J. N. ; da Silva, A. P.. Avaliação dos efeitosgenotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina. 2011. Apresentação de Trabalho/Simpósio
693. Trevisan, Patrícia ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; PEREIRA, V. L. B. ; KOSHIYAMA, D. B. ; Ricachinevsky, Cláudia Pires ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Alterações cromossômicas observadas em pacientes com cardiopatia congênita em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca pediátrica. 2010. Apresentação de Trabalho/Comunicação
694. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; Moraes, FN ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Caracterização clínica e sobrevida de indivíduos com síndrome de Edwards: experiência de um hospital do sul do Brasil. 2010. Apresentação de Trabalho/Comunicação
695. Moraes, FN ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; KOSHIYAMA, D. B. ; FLORES, J. ; Golendziner, E ; PEREIRA, V. L. B. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; PILLA, C. B. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com síndrome de Down admitidos em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. 2010. Apresentação de Trabalho/Comunicação
696. SILVA, A. P. ; DALL?AGNOL, L. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Achados gestacionais de uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
697. Moraes, FN ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Avaliação do perfil cardiológico de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no serviço de genética clínica da UFCSPA/ CHSCPA. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
698. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; Moraes, FN ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Achados clínicos e sobrevida de pacientes com síndrome de Edwards diagnosticados em um hospital de referência do sul do Brasil no período de 1994-2008. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
699. Trevisan, Patrícia ; SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Avaliação cariotípica de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) atendidos pelo serviço de genética clínica da UFCSPA. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
700. ROSA, R. F. M. ; DIBI, R. P. ; PFEIL, J. N. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Variabilidade fenotípica entre indivíduos 45,X/46,XY diagnosticados no período pós-natal: relato de 14 pacientes. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
701. OMENA FILHO, R. L. ; DIBI, R. P. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Frequência, achados clínicos iniciais e características citogenéticas de pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas em um serviço de genética clínica. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
702. ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ROMAN, T. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A.. Cardiopatias congênitas: importância do ultrassom obstétrico de rotina para a sua identificação pré-natal. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
703. GOETZE, T. B. ; SILVA, A. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): frequência e tipos de anormalidades auriculares observadas em uma amostra de 12 pacientes. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
704. BIER, B. A. ; SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; GOETZE, T. B. ; ALMEIDA, S. T.. Estudo das necessidades fonoaudiológicas de pacientes atendidos em um serviço de genética clínica. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
705. Moraes, FN ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; TRAVI, G. M. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; BAERE, E. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso: relato de um paciente com diagnóstico confirmado por análise molecular. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
706. Moraes, FN ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Características clínicas de pacientes com anemia de fanconi diagnosticados em um serviço de genética clínica. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
707. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; Moraes, FN ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): caracterização clínica e sobrevida de uma amostra consecutiva de pacientes atendidos em um hospital do sul do Brasil. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
708. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Mosaicismo cromossômico: papel da avaliação cariotípica dos fibroblastos na sua identificação. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
709. ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ZEN, T. D. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; PEREIRA, V. L. B. ; KOSHIYAMA, D. B. ; ROMAN, T. ; VARELLA-GARCIA, M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Papel da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de cardiopatias congênitas. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
710. ROSA, R. C. M. ; PFEIL, J. N. ; DALL?AGNOL, L. ; SILVA, A. P. ; DIBI, R. P. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Turner: motivo do encaminhamento e caracterização citogenética de uma amostra de pacientes diagnosticadas em um serviço de genética clínica. 2010. Apresentação de Trabalho/Comunicação
711. GRAZIADIO, C. ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; Zen, P. R. G. ; TRAVI, G. M. ; VALIATTI, F. ; PASKULIN, G. A.. Novo relato de um caso familiar de síndrome de Moebius apresentando achados esqueléticos. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
712. ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; Moraes, FN ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Achados gestacionais de uma amostra de pacientes com síndrome de Edwards diagnosticada em um hospital do Sul do Brasil. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
713. Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; GRAZIADIO, C. ; KOSHIYAMA, D. B. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
714. ALMEIDA, S. T. ; GOETZE, T. B. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Myofunctional orofacial features in a sample of patients with oculoauriculovertebral spectrum (Goldenhar syndrome): importance of the speech language pathology follow-up. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
715. ROSA, R. F. M. ; BIER, B. A. ; GOETZE, T. B. ; ALMEIDA, S. T. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de bandas amnióticas: relato de um paciente apresentando múltiplas fandas orofaciais. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
716. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ZEN, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, A. P. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; PASKULIN, G. A.. Fatores de risco gestacionais e familiares para portadores de cardiopatias congênitas no Sul do Brasil. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
717. OMENA FILHO, R. L. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico com achados não usuais e sobrevida prolongada. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
718. da Silva, A. P. ; DALL?AGNOL, L. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): fatores de risco gestacionais de uma amostra de 34 pacientes. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
719. GRAZIADIO, C. ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; Zen, P. R. G. ; TRAVI, G. M. ; VALIATTI, F. ; PASKULIN, G. A.. Novo relato de um caso familiar de síndrome de Moebius apresentando achados esqueléticos. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
720. Zen, P. R. G.; RIEGEL, M. ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; GRAZIADIO, C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A.. Estenose esofágica em uma criança apresentando uma deleção de novo 7q terminal. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
721. GOETZE, T. B. ; BIER, B. A. ; ALMEIDA, S. T. ; ROSA, R. F. M. ; da Silva, A. P. ; OMENA FILHO, R. L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Genética Clínica e Fonoaudiologia: quão necessário é a atuação do fonoaudiólogo dentro de um ambulatório de Genética Clínica?. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
722. DIBI, R. P. ; PFEIL, J. N. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Mosaicismo 45,X/46,XY diagnosticado no período pós-natal: aspecto da genitália em uma série de 14 pacientes. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
723. DIBI, R. P. ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Características gestacionais e do diagnóstico pré-natal de uma amostra consecutiva de indivíduos com Síndrome de Edwards. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
724. DIBI, R. P. ; SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Agentes teratogênicos e espectro óculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar): um estudo de caso e controle. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
725. GOETZE, T. B. ; da Silva, A. P. ; BIER, B. A. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; OMENA FILHO, R. L. ; ALMEIDA, S. T. ; Zen, P. R. G.. Genética Clínica e Fonoaudiologia: importância do atendimento multidisciplinar de indivíduos portadores de doenças genéticas. 2010. Apresentação de Trabalho/Comunicação
726. Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; GRAZIADIO, C. ; KOSHIYAMA, D. B. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Síndrome de deleção 22q11 (Síndrome Velocardiofacial/DiGeorge) e cardiopatias congênitas conotruncais. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
727. Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Diagnóstico pré-natal de síndrome de Edwards: onde estamos falhando?. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
728. de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: frequência e tipos de defeitos observados em uma amostra de 299 pacientes atendidos em um hospital do Sul do Brasil. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
729. Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, T. D. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Anormalidades Citogenéticas em Pacientes com Fenótipo de Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral Identificadas Através do Cariótipo de Alta Resolução e Estudo de Quebras Cromossômicas. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
730. BIER, B. A. ; GOETZE, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; ALMEIDA, S. T. ; da Silva, A. P. ; OMENA FILHO, R. L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Genética Clínica e Fonoaudiologia: quão necessária é a atuação conjunta entre ambas as especialidades?. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
731. Moraes, FN ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
732. Lorenzen, Marina Boff ; Moraes, FN ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
733. GOETZE, T. B. ; BIER, B. A. ; ROSA, R. F. M. ; OMENA FILHO, R. L. ; SILVA, A. P. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Avaliação da necessidade de atuação fonoaudiológica em pacientes atendidos em um serviço de Genética Clínica. 2010. Apresentação de Trabalho/Outra
734. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; Moraes, FN ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Significado do achado ocasional de múltiplos tumores do Sistema Nervoso Central em uma criança com Neurofibromatose do tipo I. 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
735. Moraes, FN ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino. 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
736. ZEN, PRG; ROSA, R. F. M. ; DALL?AGNOL, L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar) e cardiopatias congênitas. 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
737. GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; PFEIL, J. N. ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A.. Variabilidade Fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (Síndrome de Emanuel). 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
738. SILVA, A. P. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; FLORES, J. ; GRAZIADIO, C. ; TASSABEHJI, M. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Klippel-Feil associada a déficit cognitivo: nova evidência para ampliação do espectro fenotípico da síndrome?. 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
739. OMENA FILHO, R. L. ; SILVA, A. P. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; MAIA, CR ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Diagnóstico pré-natal de Displasia Tanatofórica: importância do ultra-som fetal. 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
740. GOETZE, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Anormalidades auriculares em uma amostra de pacientes com espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar). 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
741. ROSA, R. F. M. ; Zwart-Storm EA ; BAU, A. E. K. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; Van Geel M ; Van Steensel MAM ; PASKULIN, G. A.. Relato de um novo paciente apresentando a mutação N14Y do gene da conexina 26 e um fenótipo semelhante ao da Síndrome Hipotricose-surdez. 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
742. Trevisan, Patrícia ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; PEREIRA, V. L. B. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Anormalidades cromossômicas em pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca de um hospital pediátrico. 2009. Apresentação de Trabalho/Outra
743. Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, T. D. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Anormalidades cromossômicas entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2009. Apresentação de Trabalho/Outra
744. GOETZE, T. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; DALL?AGNOL, L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar): frequência e tipo de fendas orais observadas em uma amostra de 34 pacientes. 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
745. GOETZE, T. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; SLEIFER, P. ; FALLAVENA, P. R. V.. Caracterização de fendas orais observadas em uma amostra de 34 pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
746. OMENA FILHO, R. L. ; SILVA, A. P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; MAIA, CR ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Papel do ultra-som fetal na detecção da displasia tanatofórica: relato de caso e revisão da literatura. 2009. Apresentação de Trabalho/Outra
747. Moraes, FN ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; FRANCIOSI, L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Currarino diagnosticada em uma criança com episódios de infecção urinária recorrentes. 2009. Apresentação de Trabalho/Outra
748. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; Moraes, FN ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Múltiplas imagens encefálicas nodulares hiperintensas em neurofibromatose tipo 1: implicações clínicas e prognósticas. 2009. Apresentação de Trabalho/Outra
749. SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; GRAZIADIO, C. ; GOETZE, T. B. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): frequência e tipos de anormalidades cromossômicas observados entre pacientes atendidos pelo serviço de genética clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2009. Apresentação de Trabalho/Outra
750. Trevisan, Patrícia ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, T. D. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Anormalidades citogenéticas em pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral identificadas através do cariótipo de alta resolução e estudo de quebras cromossômicas. 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
751. Moraes, FN ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no serviço de genética clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
752. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; Moraes, FN ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PEREIRA, V. L. B. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no serviço de genética clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
753. GOETZE, T. B. ; SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; OMENA FILHO, R. L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Avaliação da necessidade de atuação fonoaudiológica em pacientes atendidos em um serviço de Genética Clínica. 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
754. Moraes, FN ; Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PEREIRA, V. L. B. ; PASKULIN, G. A.. Caracterização citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down avaliados no serviço de genética clínica da UFCSPA/CHSCPA no período de 1975-2008. 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
755. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; Moraes, FN ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PEREIRA, V. L. B. ; PASKULIN, G. A.. Frequência e padrão de anormalidades de membros observados em uma amostra de 50 pacientes com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
756. Trevisan, Patrícia ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; PEREIRA, V. L. B. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G.. Incidência e tipos de anormalidades cromossômicas identificadas em uma amostra de portadores de cardiopatia congênita com necessidade de cuidados intensivos. 2009. Apresentação de Trabalho/Comunicação
757. GOETZE, T. B. ; SLEIFER, P. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; DALL?AGNOL, L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): importância da avaliação e intervenção fonoaudiológica de indivíduos portadores de síndromes genéticas. 2009. Apresentação de Trabalho/Outra
758. GOETZE, T. B. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; DALL?AGNOL, L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome): frequency and types of oral clefts observed in a sample of 34 patients. 2009. Apresentação de Trabalho/Congresso
759. ZEN, PRG; CAPRA, M. E. Z. ; SILLA, L. M. R. ; LOSS, J. F. ; FERNANDES, M. S. ; PASKULIN, G. A.. Significado prognóstico da fusão TEL/AML1 em uma amostra Gaúcha de pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
760. Bernardi P ; ROSA, R. F. M. ; MEDINA, C. T. N. ; PEREIRA, V. L. B. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C.. Novo relato de uma menina com a síndrome de Baraitser - braquifalangia, polidactilia e ausência de tíbia. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
761. PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; Menegotto B ; PEIXOTO, M. A. B. ; WALDMAN, C. ; PEREIRA, V. L. B. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG. Deleção 6 (p23?p25): relato de uma paciente apresentando anormalidades orofaciais e estenose traqueal importante. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
762. WALDMAN, C. ; ROSA, R. F. M. ; PEREIRA, V. L. B. ; PEIXOTO, M. A. B. ; GRAZIADIO, C. ; SCHUELE, B. ; ZEN, PRG ; FRANCKE, U. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Roberts: Relato de um Caso e Revisão da Literatura. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
763. Menegotto B ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; PEIXOTO, M. A. B. ; WALDMAN, C. ; PEREIRA, V. L. B. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Relato de uma criança com deleção/duplicação 7q secundárias a uma inversão paracentromérica de cromossomo 7 materno. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
764. KOSHIYAMA, D. B. ; ROSA, R. F. M. ; PEREIRA, V. L. B. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; Coser VM ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e da técnica de FISH para confirmação diagnóstica. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
765. GOETZE, T. B. ; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; FALLAVENA, P. R. V. ; ZEN, PRG. Fonoaudiologia e Genética: Avanços nos estudos em indivíduos com fissuras labiopalatinas. 2008. Apresentação de Trabalho/Comunicação
766. PFEIL, J. N. ; ROSA, R. F. M. ; SILVA, A. P. ; DIBI, R. P. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A.. Motivo do encaminhamento e caracterização citogenética de pacientes com Síndrome de Turner diagnosticadas no serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
767. PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, T. D. ; ZEN, PRG ; RICACHINEVSKY, C. P. ; PILLA, C. B. ; PEREIRA, V. L. B. ; KOSHIYAMA, D. B. ; ROMAN, T. ; VARELLA-GARCIA, M.. Importância da ultra-sonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: acurácia e avaliação de fatores associados. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
768. DIBI, R. P. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A.. Anormalidades cromossômicas observadas em pacientes com amenorréia secundária avaliadas no serviço de Genétcia Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
769. DIBI, R. P. ; ROSA, R. F. M. ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; PICETTI, J. S. ; PASKULIN, G. A.. Anormalidades Cromossômicas em casais com história de abortos de repetição avaliados em um serviço de Genética Clínica: prevalência e caracterização citogenética. 2008. Apresentação de Trabalho/Congresso
770. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; Moraes, FN ; KOSHIYAMA, D. B. ; ZEN, PRG ; FLORES, J. ; Golendziner, E ; PEREIRA, V. L. B. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; PILLA, C. B. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: caracterização clínica e citogenética de pacientes admitidos em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica de um Hospital pediátrico. 2008. Apresentação de Trabalho/Outra
771. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; KOSHIYAMA, D. B. ; ZEN, PRG ; FLORES, J. ; Golendziner, E ; PEREIRA, V. L. B. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; PILLA, C. B. ; PASKULIN, G. A.. Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: caracterização clínica e citogenética de pacientes admitidos em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica de um Hospital pediátrico. 2008. Apresentação de Trabalho/Comunicação
772. Lorenzen, M. (Marina Lorenzen) ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG. Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência do serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2008. Apresentação de Trabalho/Comunicação
773. Zen, Paulo Ricardo Gazzola. A importância de LIBRAS para o profissional da saúde. 2008. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
774. ZEN, PRG. Doenças Genéticas. 2007. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
775. PICETTI, J. S. ; ROSA, R. F. M. ; DIBI, R. P. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, PRG ; TOSCANI, N. V. ; SILVA, L. L. M. ; GRAZIADIO, C. ; SILVEIRA, G. P. G. ; PASKULIN, G. A.. Correlação entre as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades citogenéticas do cromossomo X. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
776. PICETTI, J. S. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; TOSCANI, N. V. ; SILVA, L. L. M. ; DIBI, R. P. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, PRG ; SILVEIRA, G. P. G. ; PASKULIN, G. A.. Prevalência e caracterização clínica de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas no serviço de Genética Clínica da FFFCMPA/Complexo Hospitalar Santa Casa. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
777. ZEN, PRG; ROSA, R. F. M. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; Menegotto B ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Trisomy 12p Syndrome: a case report. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
778. ZEN, PRG; Bernardi P ; ROSA, R. F. M. ; COPETTI, F. ; MEDINA, C. T. N. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Angiosarcoma in a 3 years old child with congenital lymphedema. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
779. WALDMAN, C. ; ROSA, R. F. M. ; MEDINA, C. T. N. ; ZEN, PRG ; Menegotto B ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Cloacal exstrophy in a child presenting Nail-Patella syndrome whose mother used cocaine (crack) during pregnancy. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
780. GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; Menegotto B ; Bernardi P ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A.. Absent ribs and athelia associated to an interstitial deletion of the distal long arm of chromosome 4: an unusual report. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
781. MEDINA, C. T. N. ; WALDMAN, C. ; ROSA, R. F. M. ; Menegotto B ; ZEN, PRG ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. ; FLORES, J. ; PASKULIN, G. A.. Mother and daughter with Campomelic Dysplasia: a case report. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
782. WALDMAN, C. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A.. A patient with Lipoproteinosis: case report. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
783. ROSA, R. F. M. ; MEDINA, C. T. N. ; ZEN, PRG ; WALDMAN, C. ; KISS, A. ; Menegotto B ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Spondylocostal Dysostosis (SCD) associated with different neural tube defects(NTDS): report of three cases. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
784. Menegotto B ; ZEN, PRG ; WALDMAN, C. ; ROSA, R. F. M. ; KISS, A. ; MEDINA, C. T. N. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Hypertriglyceridemia in a child presenting a disorder of fatty acid metabolism (LCHAD): report of an unusual association. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
785. PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; Menegotto B ; GRAZIADIO, C.. Isochromosome 18q and 18p deletion mosaicism in a boy with a subtle clinical presentation. 2007. Apresentação de Trabalho/Congresso
786. ZEN, PRG. A Genética na Assistência Básica. 2005. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
787. ZEN, PRG. Investigação Diagnóstica e Aconselhamento Genético nas Anomalias Congênitas. 2005. Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra
788. ZEN, PRG; LIMA, M. C. ; Coser VM ; PASKULIN, G. A. ; MATTEVI, M. S.. Anormalidades citogenéticas e translocação (12;21)(p13;q22), identificada por FISH, em leucemia linfoblástica aguda na infância: estudo de uma amostra gaúcha. 2003. Apresentação de Trabalho/Outra
789. ZEN, PRG; PINTO, L. L. C. ; SILBERMANN, R. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Quimioterapia combinada e teratogenicidade: relato de um caso. 2002. Apresentação de Trabalho/Outra
790. ZEN, PRG; PINTO, L. L. C. ; PEREIRA, V. L. B. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Microcefalia e manchas café-com-leite associadas a anel do cromossomo 12: relato de um caso. 2002. Apresentação de Trabalho/Outra
791. GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; MOMBACH, R. ; PINTO, L. L. C. ; PASKULIN, G. A.. Macrostomia, alteração de pavilhões auriculares e mesomelia: uma nova síndrome?. 2002. Apresentação de Trabalho/Outra
792. PINTO, L. L. C. ; ZEN, PRG ; GRAZIADIO, C. ; PEREIRA, V. L. B. ; LIMA, M. C. ; PASKULIN, G. A.. Deleção intersticial do braço curto do cromosssomo 3: relato de um caso. 2002. Apresentação de Trabalho/Outra
793. PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; KARAN, R. ; KASPER, C. I. ; ZEN, PRG ; PINTO, L. L. C. ; DIBI, R. P. ; SIKANDAR, T.. Atelosteogênese tipo II: variabilidade fenotípica em um casal de irmãos. 2002. Apresentação de Trabalho/Outra
794. ZEN, PRG; PASKULIN, G. A.. Estudo citogenético convencional x PCR para o diagnóstico de Leucemia Mielocítica Crônica ? análise de 544 casos. 2001. Apresentação de Trabalho/Outra
795. Zen, P. R. G.; PINTO, L. L. C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GRAZIADIO, C. ; CARSTENS, B. ; SMITH, J. ; MCGAVRAN, L. ; PASKULIN, G. A.. Agenesia sacral e microcefalia associada à deleção subtelomérica em 7q36: relato de um caso. 2001. Apresentação de Trabalho/Outra
796. ZEN, PRG; PINTO, L. L. C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; MOMBACH, R. ; PASKULIN, G. A.. Aparência facial acromegalóide e hipertricose em uma paciente filha de pais consangüíneos. 2001. Apresentação de Trabalho/Outra
Demais tipos de produção bibliográfica (10)
1. PASKULIN, G. A. ; RIEGEL, M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G.. 4649 Chromosome 7, interstitial del 7q. Melbourne: Possum Project. 2011. Descrição de Síndrome
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2. GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; FLORES, J. ; PASKULIN, G. A.. POSSUM syndrome: 4878 Acrofacial dysostosis, Richieri-Costa-Pereira type.. Melbourne, Austrália: POSSUM Project. 2010. Descrição de Síndrome
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3. GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; FLORES, J. ; PASKULIN, G. A.. Pierre Robin sequence - cleft mandible - pre/postaxial hand anom - clubfoot.. London, UK: Oxford: Oxford University Press. 2010. Descrição de Síndrome
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4. GRAZIADIO, C. ; Lorenzen, Marina B. ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; Zen, P. R. G. ; TRAVI, G. M. ; VALIATTI, F. ; PASKULIN, G. A.. Moebius syndrome (congenital facial diplegia).. London, UK: Oxford: Oxford University Press. 2010. congenital facial diplegia).. London, UK: Oxford: Oxford University Press, 2010 (Descrição de Síndrome
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5. Zen, P. R. G.; RIEGEL, M. ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; GRAZIADIO, C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A.. POSSUM syndrome: 4663 Chromosome 7, terminal del 7q.. Melbourne, Austrália:: POSSUM Project. 2010. Descrição de Síndrome
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6. Bernardi P ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; DALL?AGNOL, L. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. Baraitser (1997) - brachyphalangy - polydactyly - absent tibiae.. London, UK: Polyhedron Software Ltd - Oxford University Press. 2009. 1997) - brachyphalangy - polydactyly - absent tibiae.. London, UK: Polyhedron Software Ltd - Oxford University Press, 2009 (Descrição de Síndrome
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7. Bernardi P ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; DALL?AGNOL, L. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A.. POSSUM syndrome: 5754 Brachyphalangy, tibial aplasia, polydactyly.. Melbourne, Austrália: POSSUM Project. 2009. Descrição de Síndrome
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8. ZEN, PRG ; Lauro Machado Neto ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. POSSUM syndrome: 3817 Absent hands and feet. Melbourne: POSSUM Project. 2006. Descrição de Síndrome
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9. ZEN, PRG ; Lauro Machado Neto ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A.. Syndrome: Rosa (2006) - handless - footless - radial aplasia. Londres: London Medical Databases (LMD): Dysmorphology. 2006. 2006) - handless - footless - radial aplasia. Londres: London Medical Databases (LMD): Dysmorphology, 2006 (Descrição de síndrome
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10. Zen, P. R. G.; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A.. Hypertrichosis - acromegaloid facial appearance.. London - UK: London: Polyhedron Software Ltd - Oxford University Press. 2004. Descrição de Síndrome
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Produção técnica

Programas de computador com registro de patente (0)
Programas de computador sem registro de patente (0)
Produtos tecnológicos (0)
Processos ou técnicas (0)
Trabalhos técnicos (6)
1. Zen, P. R. G. Parecerista ad hoc no Edital do Prêmio de Incentivo em Ciência e Tecnologia para o SUS. 2011.
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2. Zen, P. R. G. Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2016. (Programa de rádio ou. 2016.
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3. Zen, P. R. G. Qual é o grau de precisão do Aconselhamento Genético?. 2010. (Programa de rádio ou. 2010.
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4. ZEN, PRG. União entre Consangüíneos. 2006. (Programa de rádio ou TV/Mesa. 2006.
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5. ZEN, PRG. Síndrome de Down. 2005. (Programa de rádio ou. 2005.
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6. ZEN, PRG. Médico do Ano. 2005. (Programa de rádio ou. 2005.
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Demais tipos de produção técnica (7)
1. ZEN, PRG; LUCA, G. R.. Avaliação dismorfológica e semiologia genética. 2013. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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2. ZEN, PRG; TREVISAN, P. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A.. Prestação de Contas. 2013. Relatório de pesquisa
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3. ZEN, PRG; SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; DORNELES, J. C. ; MESQUITA, C. S. ; PASKULIN, G. A.. Relatório Técnico e Prestação de Contas. 2013. Relatório de pesquisa
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4. ZEN, PRG; ROSA, R. F. M.. Oficina 4 ? Citogenética Aplicada. 2012. Curso de curta duração ministrado/Extensão
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5. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). 2012. Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Material didático
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6. ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G.. Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). 2012. Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Material didático
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7. Zen, Paulo Ricardo Gazzola. Primo com prima pode?. 2008. Entrevista
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Produção artística

Total de produção artística (0)

Orientações em andamento

Supervisão de pós-doutorado (0)
Tese de doutorado (8)
1. Bruna Lixinski Diniz. Avaliação clínica de indivíduos suspeitos de síndrome de DiGeorge e análise citogenética molecular através das técnicas de FISH e MLPA: em busca da relação gene versus fenótipo.. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2020.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2. Maiara Anschau Floriani. Investigação citogenética molecular de alterações cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção em pacientes pediátricos portadores de cardiopatia congênita. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. (Coorientador)., . Início: 2020.
  Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
3. Rayane Brum de Fraga. Avaliação comportamental e eletrofisiológica de indivíduos com síndrome de Williams pré e pós treinamento auditivo. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2019.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
4. Laura Flach Schwade. Mismatch negativity em crianças com desvio fonológico. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2019.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
5. Ernani Bohrer da Rosa. Aspectos gestacionais de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo de caso e controle. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. (Coorientador)., . Início: 2018.
  Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
6. Juliane Nascimento da Silva. Estudo citogenético através do teste de micronúcleos, trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas em trabalhadores rurais expostos a pesticidas.. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2018.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
7. Jamile Dutra Correia. Análise de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua: uma experiência de 40 anos. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. (Coorientador)., . Início: 2017.
  Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
8. Daniélle Bernardi Silveira. Prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita acompanhados por um período de 10 anos: avaliação da sobrevida e de fatores associados. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. (Coorientador)., . Início: 2017.
  Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Dissertação de mestrado (8)
1. Victoria Feitosa Muniz. Análise das Informações de Saúde aplicadas à Genética Médica. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2022.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2. Cecilia Emmel Araujo. Uso de Medicamentos por Gestantes: avaliação da prescrição, de fatores de risco associados, e de complicações maternas e fetais. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (Coorientador).. Início: 2021.
  Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
3. Bruna Baierle Guaraná. Avaliação etiológica e clínica de pacientes em investigação genética para síndromes de microdeleções/duplicações cromossômicas através da técnica de MLPA. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2021.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
4. Bianca Soares Carlotto. Avaliação da heterogeneidade tumoral utilizando a metodologia de FISH em uma amostra de glioblastomas. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Início: 2020.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
5. Bruna Teixeira. Suscetibilidade à cinetose em crianças com dificuldade de aprendizagem. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2020.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
6. Aline Pinto Kropidlofscky. Potencial evocado cognitivo - P300 em crianças com queixas de dificuldade de aprendizagem. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2020.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
7. Camila Coelho Nunes. O uso periconcepcional de ácido fólico em gestações de crianças portadoras de cardiopatia congênita. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2020.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
8. Fernanda Oliveira da Silva. Crianças com cardiopatia congênita: avaliação do uso de medicamentos durante a gestação.. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2020.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização (0)
Trabalho de conclusão de curso de graduação (0)
Iniciação científica (17)
1. Mariah da Costa Hartmann. Manifestações fonoaudiológicas em crianças portadoras de cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca. Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Início: 2021.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2. Kerolainy Alves Gadelha. Implementação da metodologia de hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-Array). Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Início: 2021.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
3. Giovana Noschang Silveira. Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2021.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
4. Monique Banik Siqueira. Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas. Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Universidade do Vale do Rio dos Sinos, . Início: 2021.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
5. Luciane Moretto. Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas. Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Início: 2021.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
6. Andreza Ávila de Moura. Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas. Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2020.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
7. Gisele Delazeri. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2018.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
8. Larissa Lemos Karsburg. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2016.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
9. Isabel Cristina Feltes. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2015.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
10. Eduardo Morais Everling. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2015.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
11. Géssica Haubert. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2015.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
12. Marco Aurélio Farina Júnior. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2015.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
13. Gabriel Ricardo Loesch Siebiger. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2015.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
14. Filipe Augusto da Silva. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2015.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
15. Olga Gaio Milner. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2015.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
16. Luciana Amorim Beltrão. Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Início: 2015.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
17. Gabriel Drumond Ferreira. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2014.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Orientações de outra natureza (7)
1. Braion Antonio Pelissoni. Montagem de um atlas de dismorfologia para auxílio no ensino da Genética Humana. Orientação de outra natureza. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Programa de Iniciação a Docência, . Início: 2018.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2. Tyana Mara Ribas D'Ávila Raymundo de Oliveira. Resposta citogenética ao tratamento com mesilato de imatinibe em pacientes com leucemia mielóide crônica. Orientação de outra natureza. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, . Início: 2014.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
3. Bárbara Nunes e Silva Rodrigues do Nascimento. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Orientação de outra natureza. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2014.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
4. Danilo Candido de Sá. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Orientação de outra natureza. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, . Início: 2014.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
5. Fernanda Altmann Oliveira. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. Orientação de outra natureza. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2014.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
6. Gabriela Pereira da Silva. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. Orientação de outra natureza. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2014.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
7. Renata Gonçalves Teixeira. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. Orientação de outra natureza. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . Início: 2014.
  Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.

Supervisões e orientações concluídas

Supervisão de pós-doutorado (2)
1. Marcia Angelica Peter Maahs. . Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
  Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2. Rafael Fabiano Machado Rosa. . Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
  Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Tese de doutorado (8)

Letícia Gregory. Avaliação audiológica em crianças com gagueira pré e pós terapia fonoaudiológica. Tese (Doutorado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2021.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Josenel Maria Barcelos Marçal. Avaliação da expressão de DLL3 em carcinoma de pequenas células do pulmão no sul do Brasil e sua correlação com EGFR, PDL-1, CICLIN D 1, marcadores neuroendócrinos e achados clínicos. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2021.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Leonardo Leiria de Moura da Silva. Fatores prognósticos relacionados ao bypass cardiopulmonar na correção cirúrgica da cardiopatia congênita e suas associações com malformações extracardíacas. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2021.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Rosana Cardoso Manique Rosa. Importância da determinação do aspecto sindrômico através do exame físico como preditor da presença de cromossomopatia entre pacientes com cardiopatia congênita. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Patrícia Trevisan. Avaliação clínica e citogenética molecular através da hibridização in situ fluorescente (FISH): Frequência e significado clínico de aneuploidias, deleção, amplificação e fusões gênicas em glioblastomas. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Luiza Emy Dorfman. Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Dayane Bohn Koshiyama. Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em pacientes adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, monossomia 10q e deficiência de 17p e de 1p/19q. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Rafael Fabiano Machado Rosa. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2011.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Dissertação de mestrado (31)

Andressa Barreto Glaeser. Análise através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) em pacientes com suspeita clínica de doenças genéticas associadas a microdeleção/microduplicação cromossômica. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2021.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Otilia Valéria Melchiors Angst. Avaliação auditiva periférica e central em crianças e adolescentes com síndrome de Rubinstein-Taybi. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2021.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Luciane Ramos Vieira. Anormalidades Cardiovasculares em uma Amostra de Gemelares Avaliados no Período Pré-natal. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2021.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Maria Clara Clack da Silva Mayerle. Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico em crianças e adolescentes com Transtorno do Espectro Autista. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2021.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bruna Lixinski Diniz. Investigação clínica e análise por hibridização in situ fluorescente (FISH) de microdeleções em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Ana Paula Rossetto. Potencial Evocado Miogênico Vestibular Cervical em pacientes com diagnóstico de Vertigem Posicional Paroxística Benigna. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Maurício Rouvel Nunes. Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um serviço de Genética Clínica. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2020.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Maiara Anschau Floriani. Avaliação de pacientes com cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): análise de genes de referência para cardiopatia congênita e regiões cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Laura Flach Schwade. Mismatch negativity em crianças com queixas de aprendizagem e com dislexia. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Barbara Melissa Pereira da Silva. Potencial evocado miogênico vestibular cervical:comparação das respostas de crianças típicas e crianças com síndrome de Down. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Gisele Calai. Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal realizado em um hospital público de Porto Alegre. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bibiana Fuzer da Silva. Achados audiológicos centrais e periféricos em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11.2. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Rayane Brum de Fraga. Avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em portadores de síndrome de Williams. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Leonardo Augusto Schreiner. Alterações hematológicas em pacientes portadores de cardiopatia congênita. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2018.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Letícia Gregory. Avaliação auditiva periférica e central em crianças e adolescentes com Síndrome de Down. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Carla Papandreus da Silveira. Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11.2. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Ernani Bohrer da Rosa. Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de case e controle. Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2017.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Jamile Dutra Correia. Malformações extracardíacas em pacientes portadores de cardiopatia congênita. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2017.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Daniélle Bernardi Silveira. Características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2016.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Camila Feijó Borges. Avaliação de diferentes indicadores de estado nutricional e sua relação com o desfecho clínico de pacientes oncológicos. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2016.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Julia Barbi Melim. Estudo das características clínicas, radiológicas e prognósticas de gestações submetidas ao diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas fetais através do exame de cariótipo. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2016.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Janaína Borges Polli. Importância da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: eficácia e avaliação de fatores associados. Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2016.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Juliane Nascimento da Silva. Medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita: Avaliação do seu uso e possíveis consequências. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Fernanda Diffini Santa Maria. Estudo sobre alterações odontológicas em pacientes com síndrome de Incontinência Pigmentar. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Thayse Bienert Goetze. Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Stephanie Damasceno Rocha. Identificação dos riscos ocupacionais de equipes de saúde que atuam na administração e manipulação de quimioterápicos. Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2014.
Supervisor: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Valentina Oliveira Provenzi. Aspectos clínicos, terapêuticos e prognósticos de pacientes com tumor de Wilms: um estudo retrospectivo. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Alessandra Pawelec da Silva. Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo.. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Patrícia Trevisan. Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Dayane Bohn Koshiyama. Resposta citogenética ao tratamento com mesilato de imatinibe em pacientes com Leucemia Mielóide Crônica. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2012.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Rosana Cardoso Manique Rosa. Frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo de caso e controle. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização (3)

Vinicius Freitas Mattos. Hipocalcemia como preditor diagnóstico de síndrome de deleção 22q11.2 entre pacientes com cardiopatia congênita. (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação. 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Reinaldo Luna de Omena Filho. Papel da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de cardiopatias congênitas. (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação. 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Alessandra Pawelec da Silva. Anormalidades auriculares em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação. 2010.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Trabalho de conclusão de curso de graduação (16)

Andressa Schneiders Santos. Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação do número de cópias do gene EGFR em carcinomas de pulmão. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2021.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Náthali Ávila Neves. Análise de genes de referência para cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Priscila Ramires da Silva. Hibridização in situ fluorescente (FISH) na investigação da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11). (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Naiane Carlesso Bassani. Desenvolvimento da sonda de DNA para hibridização in situ fluorescente para diagnóstico da síndrome de deleção 22q11.2. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Juliete Nathali Scholl. Estudo citogenético molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: codeleção 1p19q e deleção de p53. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2016.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bibiana Cunegatto. Estudo de anormalidades nos genes EGFR e PTEN em uma amostra de glioblastomas em adultos através da técnica de hibridização in situ fluorescente. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2016.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Leonardo Augusto Schreiner. Alterações hematológicas e de coagulação em pacientes portadores de cardiopatia congênita. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Marília Moraes Wallauer. Determinação do critério de normalidade para trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas na faixa etária de 30-40 anos. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Silvia Barbosa. Análise cariotípica de glioblastomas adultos humanos. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Wladiana Maria Lendengues de Oliveira. Avaliação no perfil de pacientes atendidos em um serviço de medicina fetal de referência do Sul do Brasil com indicações de cariotipagem fetal. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Leyce da Rosa dos Reis. Características fonoaudiológicas de uma amostra de pacientes com fenótipo de síndrome de Incontinência Pigmentar. (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Thuila Corezola Ramos. Caracterpisticas fonoaudiológicas de uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral. (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Juliane Nascimento da Silva. Determinação do critério de normalidade para trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas na faixa etária de 20-30 Anos. (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2012.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Mirela Martinez Marset. Características fonoaudiológicas de uma amostra de pacientes com fenótipo de síndrome de Incontinência Pigmentar. (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2012.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Patrícia Trevisan. Evaluation of genotoxic effects of benzene and its derivatives in workers of gas stations.. (Graduação em Farmácia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, . 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Ken Pinto Nishimura. Caracterização do desenvolvimento da linguagem de crianças com síndrome de Down.. (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Iniciação científica (75)

Andressa Schneiders Santos. Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2021.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Kerolainy Alves Gadelha. Implementação da metodologia de hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-Array). (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2021.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Andressa Schneiders Santos. Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2021.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Jônio Vieira Ferreira. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Carolina Pereira Fernandes. Manifestações fonoaudiológicas em crianças portadoras de cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca. (Graduando em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Laura Peroni Baldino. Análise de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua: uma experiência de mais de 40 anos. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Iniciação Científica - UFCSPA. 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Letícia Machado Gomes. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Andressa Schneiders Santos. Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Andreza Ávila de Moura. Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação de alterações do gene EGFR em carcinomas de pulmão. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2020.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
André Kohatsu Coutinho. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Andrius Endrigo Andrin. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bibiana de Souza Boger. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bruna Pavan Salvaro. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Diogo Bolsson de Moraes Rocha. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Douglas Tomio Nakata. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Samuel Carel Land. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Andressa Schneiders Santos. Estudo molecular e citogenético molecular de pacientes portadores de cardiopatia congênita: em busca de novas etiologias. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Henry Victor Dutra Correia. Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Andreza Ávila de Moura. Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação de alterações do gene EGFR em carcinomas de pulmão. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Fernanda Scalco Acco. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Carolina Pereira Fernandes. Manifestações fonoaudiológicas em crianças portadoras de cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca. (Graduando em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Iniciação Científica - UFCSPA. 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Thomas Kelm. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Victor Augusto Zanesi Maciel. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2019.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Naiane Carlesso Bassani. Validação da sonda de DNA dual signal para verificação da fusão BCR/ABL em leucemia mielóide crônica. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Fábio Manaresi Guilherme. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Giovana Dal Pozzo Sartori. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Danilo Candido de Sá. Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Aline Ramos Garcia. Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Andressa Barreto Glaeser. Avaliação de pacientes com cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA): análise de genes de referência para cardiopatia congênita e regiões cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Carolina Pereira Fernandes. Manifestações fonoaudiológicas em crianças portadoras de cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca. (Graduando em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Ravena Maya Cardoso da Silva. Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação de alterações do gene EGFR em carcinomas de pulmão. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2018.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Alexandre Pires de Sá. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Catarine Benta Lopes dos Santos. Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na UTI cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame do cariótipo sincronizado e de FISH. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Aline Ramos Garcia. Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Naiane Carlesso Bassani. Validação da sonda de DNA dual signal para verificação da fusão BCR/ABL em leucemia mielóide crônica. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Laís Sayuri Gianotti Tsugami. Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11.2. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Renata Gonçalves Teixeira. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Luciana Amorim Beltrão. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bárbara Nunes e Silva Rodrigues do Nascimento. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bibiana Cunegatto. Validação da sonda de DNA dual signal para verificação da fusão BCR/ABL em leucemia mielóide crônica. Iniciação Científica - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2016.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Lais Sayuri Gianotti Tsugami. Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11.2. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2016.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Júlia Santana Trombetta. Importância da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: eficácia e avaliação de fatores associados. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Iniciação Científica - UFCSPA. 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Gabriel Drumond Ferreira. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Daniélle Bernardi Silveira. Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita. (Graduando em Enfermagem) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Caroline Suemi Nunes Pereira. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Luciana Amorim Beltrão. Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bibiana Cunegatto. Validação da sonda de DNA dual signal para verificação da fusão BCR/ABL em leucemia mielóide crônica. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Lais Gianotti Tsugami. Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11.2. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Juliete Nathali Scholl. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Camila Ohomoto de Morais. Estudo dos aspectos etiológicos e prognósticos dos pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Leonardo Paludo Sulczinski. Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na UTI cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame do cariótipo sincronizado e de FISH. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Lucas Augusto Camillo de Souza. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Tatiane Mayumi Yonamine. Estudo dos aspectos etiológicos e prognósticos dos pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2015.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Juliete Nathali Scholl. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Paulo Cezar Muxfeldt Ferreira. Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita. (Graduando em Ensino Médio) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Amanda Muriela Gobatto. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Agnes Fernanda Rossi Pedroso Silva. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Iniciação Científica - UFCSPA. 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bibiana Cunegatto. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Julia Luchese Custodio. Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil. (Graduando em Ensino Médio) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Francyelle Diones da Silva Oliveira. Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Juliana Cavalheiro Dorneles. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico. (Graduando em Farmácia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Thuila Corezola Ramos. Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). (Graduando em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Rafaela Ribeiro Machado Oliveira. Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bibiana Cunegatto. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Luciana Amorim Beltrão. Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA para investigação de genitália ambígua. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Thaís Kappel Vieira Dal Pai. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Wladiana Maria Lendengues de Oliveira. Implementação de protocolos para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2012.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Luciana Amorim Beltrão. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2012.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Fernanda Teixeira Subtil. Determinação do critério de normalidade para trocas de cromátides-irmãs e quebras cromossômicas: Um estudo piloto. (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Juliana Cavalheiro Dorneles. Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo.. (Graduando em Farmácia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Patricia Trevisan. Avaliação dos Efeitos Genotóxicos do Benzeno e seus Derivados em Trabalhadores de Postos de Gasolina.. (Graduando em Farmácia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Thiago Persi Gonçalves. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA.. (Graduando em Ensino Médio) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Guilherme Anguinoni. Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina.. (Graduando em Ensino Médio) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2010.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Patrícia Trevisan. Anormalidades citogenéticas em pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral identificadas através do cariótipo de alta resolução e estudo de quebras cromossômicas. (Graduando em Farmácia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2009.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Felipe Nora de Moraes. Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA. (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2009.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Orientações de outra natureza (35)

Juliana Rosa Chinelato. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Ana Flávia Zerbin Mazzia. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Andressa Schneiders Santos. Assistência, ensino e pesquisa em Genética Clínica. (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu. 2017.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Filipe Augusto da Silva. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Olga Gaio Milner. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Gabriela da Cunha Pereira. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Camila Ohomoto de Morais. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Julianne Wagner. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Kariny Zencke da Silva. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Tatiane Mayumi Yonamine. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Leonardo Paludo Sulczinski. Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na UTI cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame do cariótipo sincronizado e de FISH. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Gabriela da Cunha Pereira. Avaliação da necessidade de atuação fonoaudiológica em pacientes atendidos em um serviço de genética clínica. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Lucas Augusto Camillo de Souza. Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2014.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Leyce da Rosa dos Reis. Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Kariny Zencke da Silva. Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Gabriela Pereira da Silva. Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Julianne Wagner. Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Marília Moraes Wallauer. Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica. (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Anna Manoela de Holleben Bicca. Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Bibiana Cunegatto. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre resposta terapêutica e prognóstico. (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Juliete Nathali scholl. Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre resposta terapêutica e prognóstico. (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Daniélle Bernardi Silveira. Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita. (Enfermagem) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2013.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Rosana Cardoso Manique Rosa. Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e malformações gastrointestinais maiores. (Pediatria) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2012.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
David Timm Kvitko. Estágio Curricular do Curso de Biomedicina. (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Marcela Felix Fortis. Estágio Curricular do Curso de Biomedicina. (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Liara Mendonça Lütkemeyer. Supervisão de Estágio Obrigatório de Biomedicina. (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Reinaldo Luna de Omena Filho. Residência Médica em Genética Médica. (Residência Médica em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação. 2011.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Itiana Castro Menezes. Estágio Curricular do Curso de Biomedicina. (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2010.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Alessandra Pawelec da Silva. Residência Médica em Genética Médica. (Residência Médica em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação. 2010.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Virginia Lazzari. Supervisão de Estágio de Biomedicina. (Biomedicina) - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2009.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Thayse Bienert Goetze. Projeto de Extensão em promoção à saúde e prevenção de distúrbios em Fonoaudiologia nos pacientes atendidos pelo serviço de Genética Clínica da UFCSPA. (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. 2009.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Patricia Trevisan. Anormalidades cromossômicas entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). (Farmácia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, . 2009.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Marina Boff Lorenzen. Prevalência e caracterização clínica de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2008.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Thayse Bienert Goetze. Fonoaudiologia e Genética: Avanços nos estudos em indivíduos com fissuras labiopalatinas. (Fonoaudiologia) - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2008.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Marina Boff Lorenzen. Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência do serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, . 2008.
Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen.

Projetos de pesquisa

Total de projetos de pesquisa (63)

2022-Atual. Implantacao da estrutura para o desenvolvimento de Imunoterapicos para cancer e infeccoes virais
Descrição: Atualmente, anticorpos monoclonais isolados diretamente de humanos revolucionaram a oncologia, representando uma mudança de paradigma na indústria farmacêutica, antes focada em pequenas moléculas. Contudo, para infecções virais, apenas um monoclonal, o palivizumabe para Vírus Sincicial Respiratório (RSV), é comumente utilizado; até recentemente, acreditava-se que sua ação era principalmente profilática, o que poderia ser também oferecido por vacinas, com custo mais barato. Hoje sabemos que indivíduos que resolvem infecções virais desenvolvem anticorpos fortemente neutralizantes e, portanto, protetores. Eles podem ser isolados a partir do sangue desses doadores, e ser produzidos comercialmente. Sua potência pode diminuir as quantidades efetivas necessárias, reduzindo custos. É possível engenheirar anticorpos por biologia molecular, tornando-os mais eficazes. A modelagem in silico da interação destes com seus alvos específicos pode orientar seu aperfeiçoamento via mutações sítio-dirigidas. Esse é o processo que trouxe a imunoterapia para o tratamento de Ebola, Zika e HIV, em que diferentes monoclonais estão em testes clínicos ou já aprovados (Walker and Burton, 2018; Cohen, 2020). Com a pandemia, monoclonais neutralizantes para o SARS-CoV-2 foram desenvolvidos por diferentes companhias - Regeneron (Casirivimab/imdevimab) e Lilly (Bamlanivimab/etesevimab), e aprovados pela FDA, sendo utilizados hoje como ?standard of care? para pacientes diagnosticados com COVID-19, com eficácia comprovada para evitar hospitalização. No Brasil, e especialmente no estado do Rio Grande do Sul, há escassez de grupos e instituições de pesquisa que foquem nesta importante área terapêutica. Na UFCSPA, foi estabelecido o laboratório de Imunoterapia em 2018, focado no desenvolvimento de anticorpos monoclonais humanos para uso oncológico, reunindo um grupo interdisciplinar de cientistas, cujas especialidades (imunologia, oncologia, biologia molecular, biologia celular, bioinformática, biologia estrutural, virologia, nanotecnologia) desenvolve de projetos de imunoterapia. Juntamente com o Centro de Oncologia, a Infectologia e o Centro de Transplantes da Santa Casa, temos projetos aprovados e implementados junto ao Ministério da Saúde (via PRONON e PROADI), Capes (Edital Fármacos e Imunologia), CNPq (Doutorado em Áreas Estratégicas) e em análise pela empresa Bristol Myers Squibb. Acreditamos que nossa instituição e a rede regional, nacional e internacional por nós coordenada está comprometida e especialmente colocada para receber o apoio da FAPERGS para consolidar e aperfeiçoar a estrutura necessária para projetos de imunoterapia. Esse apoio nos permitirá formar recursos humanos altamente treinados em nosso estado, avançando no conhecimento científico e tecnológico nessa importante e nova área com intenso impacto econômico. Assim, estruturamos nossa proposta em dois blocos focados em PD para drogas imunoterápicas: anticorpos monoclonais e ADCs (anticorpos conjugados a pequenas moléculas).. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (10) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Ana Beatriz Gorini da Veiga - Integrante / Jenifer Saffi - Integrante / Dinara Jaqueline Moura - Integrante / Elizandra Braganhol - Integrante / Cristina Beatriz Cazabuena Bonorino - Coordenador / Helena Maria Tanhauser Barros - Integrante / Renata Padilha Guedes - Integrante / Angelo Zambam de Mattos - Integrante / Marco Antonio Stefani - Integrante / Helder Teixeira - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2020-Atual. Rede nAcional de doencas raRAS (RARAS)
Descrição: No Brasil, o Ministério da Saúde estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS em 2014. Até o momento foram habilitados dezessete Serviços de Referência em Doenças Raras, um número considerado insuficiente para atender a demanda na nossa população. A grande maioria dos casos são atendidos em Hospitais Universitários (HU), porém não há conhecimento se os recursos humanos e tecnológicos são adequados no atendimento de Doenças Raras. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específica. O objetivo deste projeto é realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Será estabelecida uma Rede Nacional de Doenças Raras composta por Hospitais Universitários, pertencentes a rede EBSERH e outros HU, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal. Um estudo ambispectivo será realizado (o restrospectivo correspondente aos atendimentos de 2018 e 2019 e prospectivo). O instrumento de coleta de dados vai usar um protocolo padrão com dados sócio-demograficos, e aspectos clínicos e de diagnóstico de acordo com ontologia internacional. O presente projeto foi aprovado na Chamada no. 25/2019 do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico ? CNPq, com o apoio do Ministério da Saúde - MS.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Temis Maria Felix - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2020-Atual. Avaliacao clinica de individuos suspeitos de sindrome de DiGeorge e analise citogenetica molecular atraves das tecnicas de FISH e MLPA: em busca da relacao gene versus fenotipo.
Descrição: A síndrome de DiGeorge ou deleção 22q11.2 (22q11.2DS; OMIM #188400) é a síndrome de microdeleção cromossômica mais frequente, que ocorre em aproximadamente 1 em cada 1.000-7.000 recém-nascidos. A 22q11.2DS é considerada uma das anomalias cromossômicas mais frequentemente observadas em associação com as cardiopatias congênitas (CHD), ficando atrás somente da síndrome de Down. A CHD é a alteração congênita mais comum e uma das principais causas de morbidade infantil relacionadas a malformações congênitas. Com incidência de 19 a 75 casos a cada mil nascidos vivos, possui etiologia complexa e multifatorial, com cerca de 80% das cardiopatias congênitas surgindo através da combinação de fatores genéticos e ambientais. Um grande número de indivíduos que apresentam a CHD possui a deleção 22q11.2: em 52% dos indivíduos com arco aórtico tipo B interrompido, em 34% com truncus arteriosus, em 16% com Tetralogia de Fallot e em aproximadamente 5-10% com defeitos do septo ventricular. A relação entre os genes presentes na região 22q11.2 deletados em heterozigose e os fenótipos ainda é pouco compreendida. Sabe-se que 4 LCRs (A, B, C e D) definem essa região e dependendo do tamanho da deleção e LCRs envolvidas, o fenótipo pode ser discreto ou mais abrangente. O presente projeto visa verificar a existência e o real tamanho da deleção e quais os genes envolvidos em pacientes suspeitos de 22q11.2SD e/ou portadores de cardiopatia congênita, correlacionando os dados obtidos com aspectos clínicos e dismorfológicos.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Andressa Barreto Glaeser - Integrante / Juliana Alves Josahkian - Integrante / Cláudia Fernandes Lorea - Integrante / Bruna Baierle Guaraná - Integrante / Janaína Huber - Integrante / BRUNA LIXINSKI DINIZ - Integrante / ANDRESSA SCHNEIDERS SANTOS - Integrante / RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA - Integrante. Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
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2019-Atual. Avaliacao etiologica e clinica de pacientes portadores de cardiopatia congenita
Descrição: O projeto visa realizar investigação clínica e genética de pacientes com cardiopatia congênita utilizando técnicas moleculares e de citogenética molecular. Constituir um biorepositório de amostras de DNA de indivíduos portadores de cardiopatia congênita;- Utilizar técnicas moleculares (como sequenciamento de genes ou do exoma) e de citogenética molecular (como o MLPA e aCGH/SNP array) para análise genética de indivíduos portadores de CC;- Correlacionar os achados identificados através dessas técnicas com os aspectos clínicos dos pacientes; - Possibilitar o acesso a novas tecnologias aos pacientes portadores de cardiopatia congênita;- Fornecer laudos aos pacientes sobre os procedimentos diagnósticos realizados.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (5) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Cláudia Pires Ricachinevsky - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Andressa Schneiders Santos - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante / Andressa Barreto Glaeser - Integrante / Bruna Baierle Guaraná - Integrante / Camila Coelho Nunes - Integrante / Fernanda Oliveira - Integrante / Andreza Ávila de Moura - Integrante / Luiza Carolina da Rosa Scherner - Integrante.
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2018-Atual. Avaliacao Fonoaudiologica em pacientes atendidos em interface com o servico de genetica clinica
Descrição: O fonoaudiólogo é o profissional que atua na reabilitação dos distúrbios da comunicação humana, envolvido com pesquisa, prevenção, avaliação e terapia fonoaudiológica na área da linguagem, voz, motricidade oral e audição, bem como no aperfeiçoamento dos padrões de fala e voz. Especificamente entre os pacientes com suspeita ou diagnóstico de doença genética, as alterações relacionadas à fala e à audição são bastante frequentes. Assim, ? objetivo será analisar o perfil das alterações fonoaudiológicas de pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA no Hospital da Criança santo Antônio (HCSA). Inicialmente serão convidados a fazer parte deste projeto todos os pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. Será apresentado o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido aos pacientes e/ou seus responsáveis. Serão utilizados uma anamnese e um protocolo que foram elaborados pelas participantes do projeto, com o objetivo de fazer uma triagem inicial para direcionamento a avaliação especifica fonoaudiológica nas áreas de linguagem, audição, deglutição. Após a finalização das avaliações, os familiares e pacientes receberão o resultado dos procedimentos, com orientações e encaminhamentos específicos (se houver necessidade). Caso identifique-se necessidade de intervenção imediata ( nos casos dos pacientes em internação) faremos contato com os profissionais do hospital para atendimento fonoaudiológico.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Sheila Tamanini de Almeida - Integrante / Nadini Cristina Marins Martinez - Integrante / Luíza Menegaz Tozzi Votto Lima - Integrante / Carolina Pereira Fernandes - Integrante.
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2018-Atual. Investigacao etiologica de pacientes suspeitos ou portadores de doencas geneticas, ou sindromes malformativas
Descrição: Embora as doenças genéticas sejam individualmente raras, sua frequência conjunta faz com que elas representem um importante problema de saúde pública. De todos os neonatos, 2 a 3% têm pelo menos uma anormalidade congênita maior, das quais pelo menos 50% são causadas exclusivamente ou parcialmente por fatores genéticos. As incidências de anomalias cromossômicas e distúrbios monogênicos em neonatos são de aproximadamente 1 em 200 e 1 em 100, respectivamente. A cardiopatia congênita é a alteração congênita mais comum e uma das principais causas de morbidade infantil relacionadas a malformações congênitas. Com incidência de 19 a 75 casos a cada mil nascidos vivos, possui etiologia complexa e multifatorial, com cerca de 80% das cardiopatias congênitas surgindo através da combinação de fatores genéticos e ambientais. Cerca de 20% dos casos podem ser atribuídos a anomalias cromossômicas, síndromes mendelianas, desordens genéticas não sindrômicas ou teratógenos. As doenças genéticas representam um importante problema de saúde pública, pois, além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis,são a causa de grande parte das internações em hospitais pediátricos. Atualmente são poucos os exames genéticos realizados via SUS. O presente projeto visa a realização de uma abordagem clínica e genética em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas. A amostra será composta por pacientes do SUS em ambulatório ou internados atendidos pelos médicos colaboradores do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA, com suspeita ou diagnóstico clínico de doença genética ou síndrome malformativa. Para aqueles pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas será coletada uma amostra de sangue para cultivo de células e/ou extração de DNA. O material biológico coletado será processado e armazenado no Laboratório de Citogenética da UFCSPA, compondo um biorepositório que será utilizado para a realização de exames genéticos visando a obtenção do diagnóstico. De modo associado, serão coletadas informações clínicas dos pacientes para correlação entre aspectos clínicos e laboratoriais. Além disso, poderão ser desenvolvidos trabalhos de conclusão de curso, mestrados e doutorados.Em um primeiro momento serão disponibilizados testes de FISH e MLPA para microdeleções. A realização de testes genéticos específicos possibilita a obtenção de diagnósticos mais precisos, levando a um planejamento terapêutico mais otimizado, além de diminuir o sofrimento de pacientes e suas famílias.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Andressa Schneiders Santos - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante / Andressa Barreto Glaeser - Integrante / Juliana Alves Josahkian - Integrante / Cláudia Fernandes Lorea - Integrante.
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2017-Atual. Avaliacao etiologica de pacientes suspeitos ou portadores de doencas geneticas, ou sindromes malformativas.
Descrição: Embora as doenças genéticas sejam individualmente raras, sua frequência conjunta faz com que elas representem um importante problema de saúde pública. De todos os neonatos, 2 a 3% têm pelo menos uma anormalidade congênita maior, das quais pelo menos 50% são causadas exclusivamente ou parcialmente por fatores genéticos. As incidências de anomalias cromossômicas e distúrbios monogênicos em neonatos são de aproximadamente 1 em 200 e 1 em 100, respectivamente. A cardiopatia congênita é a alteração congênita mais comum e uma das principais causas de morbidade infantil relacionadas a malformações congênitas. Com incidência de 19 a 75 casos a cada mil nascidos vivos, possui etiologia complexa e multifatorial, com cerca de 80% das cardiopatias congênitas surgindo através da combinação de fatores genéticos e ambientais. Cerca de 20% dos casos podem ser atribuídos a anomalias cromossômicas, síndromes mendelianas, desordens genéticas não sindrômicas ou teratógenos. As doenças genéticas representam um importante problema de saúde pública, pois, além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis, são a causa de grande parte das internações em hospitais pediátricos. Atualmente são poucos os exames genéticos realizados via SUS. O presente projeto visa a realização de uma abordagem clínica e genética em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas. A amostra será composta por pacientes do SUS em ambulatório ou internados atendidos pelos médicos do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA no Hospital da Criança Santo Antônio, com suspeita ou diagnóstico clínico de doença genética ou síndrome malformativa. Para aqueles pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas será coletada uma amostra de sangue para cultivo de células e/ou extração de DNA. O material biológico coletado será processado e armazenado no Laboratório de Citogenética da UFCSPA, compondo um biorepositório que será utilizado para a realização de exames genéticos visando a obtenção do diagnóstico. De modo associado, serão coletadas informações clínicas dos pacientes para o desenvolvimento de trabalhos de conclusão de curso, mestrados e doutorados. Em um primeiro momento serão disponibilizados testes de FISH e MLPA para microdeleções. A realização de testes genéticos específicos possibilita a obtenção de diagnósticos mais precisos, levando a um planejamento terapêutico mais otimizado, além de diminuir o sofrimento de pacientes e suas famílias. Também gera reflexos em relação a diminuição de custos, agilizando o diagnóstico.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (3) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Leonardo Augusto Schreiner - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante.
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2017-Atual. Avaliacao clinica e prognostico de pacientes com cardiopatia congenita: um olhar multidisciplinar
Descrição: São escassos na literatura, tanto nacional como mundial, estudos que avaliem as características do parto e perinatais, bem como a evolução clínico cirúrgica de pacientes portadores de cardiopatia congênita. Assim, verificaremos aspectos clínicos, laboratoriais e prognósticos em pacientes com cardiopatia congênita, hospitalizados pela primeira vez na unidade de terapia intensiva do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA). Focaremos principalmente aspectos nutricionais, fonoaudiológicos e anestésico-cirúrgicos, bem como dados sócio-demográficos. A amostra é composta por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes em sua primeira hospitalização devido à CC, já avaliados em um estudo anterior. O presente projeto representa uma ampliação do anterior, necessitando apenas da coleta de informações complementares a partir dos prontuários dos pacientes. Não haverá a necessidade de contato com os pacientes, nem coleta de material. Apenas serão obtidas informações que constam dos próprios prontuários. Serão coletadas informações sobre aspectos nutricionais, fonoaudiológicos e anestésico-cirúrgicos, bem como dados sócio-demográficos, disponíveis nos prontuários médicos dos pacientes previamente selecionados. A estimativa é de investigar 300 indivíduos, através da análise dos seus prontuários. O estudo será completamente realizado no Arquivo Médico do HCSA.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (4) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Leonardo Leiria de Moura da Silva - Integrante / Ernani Bohrer da Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante / Daniela Salvatori - Integrante.
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2017-Atual. Estudo molecular e citogenetico molecular de pacientes portadores de cardiopatia congenita: em busca de novas etiologias
Descrição: O número de adultos portadores de algum tipo de CC está crescendo rapidamente devido às terapias e aos diagnósticos cada vez mais eficazes. Apesar disso e das muitas terapias hoje disponíveis, as CCs ainda representam um verdadeiro problema de saúde pública. Alguns pacientes apresentam malformações complexas que necessitam de serviços especializados na área. Grandes avanços têm ocorrido nas últimas décadas no diagnóstico e tratamento das CC; contudo, o conhecimento das suas causas ainda é limitado. Para avaliar a necessidade de cada paciente, é preciso uma melhor compreensão das suas possíveis etiologias, permitindo uma visão da base patobiológica da CC e da sua definição de risco. A CC caracteriza-se do ponto de vista etiológico por ser uma malformação bastante heterogênea. A identificação de genes e possíveis rotas envolvidas no desenvolvimento desta malformação irá melhorar o entendimento sobre a biologia molecular da CC. Testes genéticos cumprem esse papel, sendo importantes em termos de decisão clínica para pacientes que necessitem de intervenção médica precoce. O resultado trazido por eles é de grande ajuda no planejamento e atendimento especializado, e facilitam a concentração de casos raros e complexos que necessitam de procedimentos cirúrgicos e atendimento especializado em centros de referência. Este estudo visa identificar a ocorrência de anormalidades genéticas em pacientes portadores de CC avaliados pelo Serviço de Cardiologia do Hospital da Criança Santo Antônio/RS, referência no tratamento desta malformação. Poucos trabalhos foram publicados na América Latina estudando o perfil clínico e genético de pacientes com CC. O conhecimento das causas e do impacto das CCs sobre a mortalidade e a morbidade infantil é importante para a integração de medidas preventivas e de estratégias de tratamentos de saúde para, de forma eficaz, diminuir o impacto que esta doença causa aos pacientes e às suas famílias.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Maiara Anschau Floriani - Integrante.
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2017-Atual. Avaliacao dos efeitos genotoxicos de pesticidas em agricultores em uma cidade do sul do Brasil
Descrição: A procura de bioindicadores confiáveis para o estudo da exposição humana aos agrotóxicos e seus derivados constitui ainda matéria para muita pesquisa. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. O presente estudo tem por objetivo verificar os efeitos genotóxicos de pesticidas sobre agricultores, bem como a influência de fatores como a dieta e genes associados ao metabolismo e integridade do DNA. Assim, utilizaremos testes para a identificação de anomalias genéticas (cromossômicas e moleculares) e de genes associados ao metabolismo e a integridade do DNA em agricultores, correlacionando os resultados com a exposição aos pesticidas e com indivíduos normais. Também avaliaremos o estado nutricional e as características sociais e demográficas dos indivíduos em estudo. Adicionalmente, será realizada a composição de um biorepositório de DNA para estudos futuros de genes associados ao metabolismo e integridade do DNA. Assim, avaliaremos agricultores e indivíduos saudáveis, no intuito de analisar o papel genotóxico associado à exposição destes indivíduos aos pesticidas, utilizando-se de técnicas como o ensaio de micronúcleos, teste cometa e a determinação do índice de TCI e de quebras cromossômicas, bem como a influência de certos fatores, como a dieta, sobre estes e demais biomarcadores.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Leonardo Augusto Schreiner - Integrante / Andressa Schneiders Santos - Integrante / Leonardo Klein Ramos - Integrante / Renata Delazari Lang - Integrante.
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2017-Atual. Estudo dos aspectos etiologicos e clinicos de pacientes portadores de doencas geneticas ou sindromes malformativas atendidos no Servico de Genetica Clinica da UFCSPA/ISCMPA
Descrição: A Genética possui uma abrangência ampla que inclui a avaliação de crianças portadoras de malformações, indivíduos com história familiar de câncer, diagnóstico pré-natal, casais com abortamentos de repetição, casos de infertilidade masculina e feminina, e doenças neurodegenerativas. As doenças genéticas representam também um importante problema de saúde pública, pois, além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis, são a causa de grande parte das internações em hospitais pediátricos. Contudo, apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas, muitas das causas de malformações e síndromes descritas ainda não são conhecidas. Além disso, pouco se sabe sobre as características clínicas e prognósticas de muitas destas condições em nosso meio. Desta forma, o estudo e descrição de experiências clínicas apresentadas por centros de Genética Clínica presentes não só no Brasil como no mundo são fundamentais, tanto para o melhor manejo e tratamento destes pacientes como para a possível identificação de fatores etiológicos e prognósticos. Assim, o presente projeto propõe a realização de estudos prospectivos envolvendo dados secundários de indivíduos atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA, a partir da descrição de séries de casos e relatos de caso.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (3) Doutorado: (4) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Sheila Tamanini de Almeida - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Ernani Bohrer da Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante / Izabelle Matos - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Leonardo Augusto Schreiner - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante.
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2017-Atual. Estudo citogenetico, molecular e imunohistoquimico de carcinomas de pulmao e sua aplicacao na identificacao de marcadores com influencia sobre a resposta terapeutica e o prognostico
Descrição: O câncer de pulmão é a neoplasia maligna, globalmente, mais freqüente e com maior taxa de mortalidade ,sendo o carcinoma de pequenas células o tipo histológico mais agressivo e com menor taxa de sobrevida. Ao contrário do adenocarcinoma em que alvos moleculares, como mutações do EGFR transformaram paradigmas terapêuticos, não existem avanços pontuais para o carcinoma de pequenas células. Tal como acontece com outros tumores sólidos, a busca de sucesso terapêutico envolve estudos moleculares. Iniciaremos investigando anomalias genéticas do gene EGFR. Posteriormente, outros marcadores imunohistoquímicos e genéticos serão avaliados. O objetivo é investigar aspectos clínicos, citogenéticos, moleculares e imunohistoquímicos em portadores de carcinoma de pequenas células. É um estudo retrospectivo transversal, realizado na Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, no período de 2006 a 2016, utilizando 40 amostras de biópsias de pulmão. As variáveis sexo, idade, sobrevida e exames de imagem,serão revisadas em prontuarios.A realização do FISH e imunohistoquímica seguirão protocolos pré-existentes da UFCSPA.O processamento e a análise dos dados serão feitos pelos programas SPSS para Windows (versão 18.0), Microsoft® Excel 2010 e PEPI (versão 4.0).Serão utilizados teste exato de Fisher, Qui Quadrado e teste t ,considerandos significantes valores de p 0,05. Para comparação das variáveis,média, mediana, teste exato de Fischer, e para análise do tempo de progressão e sobrevida; método de Kaplan-Meier e teste log-rank. Nos últimos anos, tem havido um interesse crescente em torno da imunoterapia. A descoberta de alterações moleculares tumorais, levaram à produção de agentes que aumentam a sensibilidade do tumor. Drogas, como os inibidores da pololike-quinase (PLK), Aurora-quinase, HDAC e inibidores da PARP foram produzidos (BRYAN, 2013). Estamos iniciando a pesquisa com o desafio de colaborar com dados sobre mutações em carcinoma de pequenas células, que ajudem a elucidar diagnóstico e desenvolvimento de terapias-alvo.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Josenel Maria Barcelos Marçal - Integrante.
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2017-Atual. Diagnostico de infeccoes do sistema nervoso central e desenvolvimento de novas estrategias terapeuticas
Descrição: A etiologia das infecções do Sistema Nervoso Central (SNC) representa um grande desafio clínico, sendo que mais de 50% dos casos não possuem um diagnóstico etiológico, de acordo com dados americanos. No Brasil, não encontramos dados consolidados em relação ao número de casos não diagnosticados que, possivelmente, seja ainda maior. As infecções do SNC impõem um enorme gasto com recursos na área da saúde em todo o mundo. Como exemplo, nos Estados Unidos, há cerca de 19.000 hospitalizações somente em razão de encefalite anualmente, resultando em 230.000 dias de hospitalização, 1.400 mortes e um custo de cerca de 650 milhões de dólares por ano. Além dos casos de infecções do SNC ditas adquiridas na comunidade, das quais cerca de 30% resultam em graves sequelas ou, até mesmo, a morte do paciente em razão da dificuldade na determinação do agente etiológico e, consequentemente, impossibilidade de um tratamento adequado e específico, existem os casos de infecção do SNC de ainda mais difícil tratamento. Dentre as principais categorias encontram-se os pacientes que utilizam Derivação Ventricular Externa (DVE) ou outros implantes neurocirúrgicos, pacientes imunodeprimidos, pacientes com espondilodiscite, abscessos epidurais ou osteomielites de coluna vertebral e aqueles que apresentam infecções pós-operatórias, como por exemplo, infecções pós cirurgias para retirada de tumor cerebral, cirurgias para controle de hemorragia intracraniana ou correção de malformações arteriovenosas. Os protocolos de conduta clínica disponíveis referem-se ao manejo empírico das infecções causadas por cepas sensíveis aos antibióticos mais comumente utilizados, desconsiderando os casos de bactérias resistentes a antibióticos e demonstrando, assim, a necessidade no investimento em estudos para uma rápida identificação do agente etiológico e desenvolvimento de novas estratégias terapêuticasVentriculites, meningites, abcessos cerebrais ou sepse são casos graves de infecções que podem ocorrer após a colocação de DVE. Nos Estados Unidos, cerca de 450.000 implantes neurocirúrgicos, incluindo DVEs, neuroestimuladores, entre outros, são colocados anualmente em pacientes e até 15% tornam-se infectados. Essas infecções estão associadas a enormes custos hospitalares, frequentemente, requerendo novas intervenções cirúrgicas e com altas taxas de morbidade e mortalidade. Além das causas bacterianas associadas às infecções de difícil tratamento do SNC, como Streptococcus pneumoniae e Neisseria menigitidis, devemos considerar também as causas virais e fúngicas, como por exemplo aquelas causadas por Cryptococcus gattii e Cryptococcus neoformans. Uma estimativa global aponta que, por ano, até 12% da população mundial portadora de HIV desenvolve criptococose. No Brasil, C. neoformans é o principal causador de micose sistêmica associada à pacientes com AIDS, sendo a criptococose responsável por 51% dos óbitos destes indivíduos. Importante salientar que alguns micro-organismos podem não ser identificados através das ferramentas comumente utilizadas nos laboratórios clínicos e, ainda, que infecções polimicrobianas, especialmente associadas a dispositivos biomédicos, são de difícil identificação. Pretendemos contribuir para o diagnóstico das infecções do SNC, especialmente aquelas de difícil tratamento, e desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, utilizando novas tecnologias de sequenciamento de DNA que nos permitirão identificar os patógenos presentes nas amostras de líquor cefalorraquidiano e de biópsias de tecido do SNC provenientes dos pacientes com infecções de difícil controle. A criação da Unidade de Genômica e Bioinformática Clínica tratar-se-á de um laboratório de alta tecnologia, com potencial para tornar-se o laboratório de referência no Rio Grande do Sul para o diagnóstico dessas infecções e local de desenvolvimento de estratégias inovadoras de tratamento.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Ana Beatriz Gorini da Veiga - Integrante / Claudia Elizabeth Thompson - Coordenador / Paulo Valdeci Worm - Integrante / Marilene Henning Vainstein - Integrante / Lívia Kmetzsch Rosa e Silva - Integrante / Charley Christian Staats - Integrante / Rafael Andrade Cáceres - Integrante / Maria Ismenia Zulian Lionzo - Integrante / Cecília Dias Flores - Integrante / Ana Trindade Winck - Integrante / Adriana Seixas - Integrante / Danielle da Silva Trentin - Integrante / André Martins de Lima Cecchini - Integrante / Ericson Sfreddo - Integrante / Ricardo Gurgel Rebouças - Integrante / Felipe Martins de Lima Cecchini - Integrante / Luiz Felipe Valter de Oliveira - Integrante. Financiador(es): Governo do Estado do Rio Grande do Sul - Outra.
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2016-Atual. Analise de pacientes encaminhados ao Servico de Genetica Clinica da UFCSPA para investigacao de genitalia ambigua: uma experiencia de 40 anos
Descrição: O nascimento de uma criança com genitália ambígua é sempre considerado uma emergência médica e requer uma abordagem multidisciplinar para orientar, adequadamente, a investigação diagnóstica, os procedimentos cirúrgicos que por ventura se fizerem necessários e a definição do sexo social. Embora nem todas as apresentações sejam observadas ao nascimento, sabemos que a investigação é mandatória para todos os casos. A brevidade do diagnóstico clínico é de grande importância, pois possui influência marcante sobre a avaliação, o prognóstico e o tratamento a serem oferecidos, bem como sobre o sofrimento psicológico do paciente e de seus familiares. No Brasil, existem poucos centros com experiência e equipes multidisciplinares preparadas para avaliação de pacientes com genitália ambígua, sendo que são escassos os dados epidemiológicos referentes aos distúrbios da diferenciação sexual em nosso país. Assim, o objetivo do presente projeto é caracterizar a população de pacientes encaminhados para avaliação de genitália ambígua no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA através da análise dos resultados de sua investigação clínica, citogenética e laboratorial.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante. Financiador(es): Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu - Auxílio financeiro.
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2016-Atual. Avaliacao de pacientes com cardiopatia congenita atraves da tecnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): analise de genes de referencia para cardiopatia congenita e regioes cromossomicas associadas a sindromes de microdelecao
Descrição: A CC caracteriza-se do ponto de vista etiológico por ser uma malformação bastante heterogênea. A identificação de genes e possíveis rotas envolvidas no desenvolvimento desta malformação irá melhorar o entendimento sobre a biologia molecular da CC. Testes genéticos cumprem esse papel, sendo importantes em termos de decisão clínica para pacientes que necessitem de intervenção médica precoce. O resultado trazido por eles é de grande ajuda no planejamento e atendimento especializado, e facilitam a concentração de casos raros e complexos que necessitam de procedimentos cirúrgicos e atendimento especializado em centros de referência. Este estudo visa identificar a ocorrência de anormalidades genéticas em pacientes portadores de CC avaliados pelo Serviço de Cardiologia do Hospital da Criança Santo Antônio/RS, referência no tratamento desta malformação. Poucos trabalhos foram publicados na América Latina estudando o perfil clínico e genético de pacientes com CC. A maioria está relacionada ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), que é um programa de investigação clínica e epidemiológica de fatores de risco na etiologia de anomalias congênitas. O conhecimento das causas e do impacto das CCs sobre a mortalidade e a morbidade infantil é importante para a integração de medidas preventivas e de estratégias de tratamentos de saúde para, de forma eficaz, diminuir o impacto que esta doença causa aos pacientes e às suas famílias.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Andressa Barreto Glaeser - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
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2015-Atual. Avaliacao auditiva periferica, central e avaliacao do equilibrio em portadores de Sindrome de Williams
Descrição: O projeto tem por objetivo descrever e analisar as respostas obtidas através da avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em pacientes com Síndrome de Williams, atendidos pelo Serviço de Genética da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante / Rayane Brum de Fraga - Integrante.
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2015-Atual. Malformacoes extracardiacas em pacientes portadores de cardiopatia congenita
Descrição: O projeto tem por objetivo identificar a frequência e os tipos de malformações extracardíacas em crianças diagnosticadas com cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo pediátrica cardiológica de referência do Sul do país.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Jamile Dutra Correia - Integrante.
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2015-Atual. Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados a obesidade materna: um estudo transversal realizado em um hospital publico de Porto Alegre
Descrição: O projeto tem por objetivo descrever os principais desfechos gestacionais e neonatais imediatos das gestantes atendidas no Serviço de Obstetrícia do Hospital Nossa Senhora da Conceição (HNSC), Porto Alegre ? RS, relacionando essas frequências com suas características antropométricas e comparando os desfechos encontrados com aqueles relatados na literatura atual. Através dos resultados obtidos, protocolar nesse hospital uma conduta específica para manejo de gestantes com sobrepeso e obesidade, que atualmente inexiste neste serviço.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Gisele Calai - Integrante.
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2015-Atual. Achados audiologicos centrais e perifericos em pacientes acometidos pela sindrome de delecao 22q11.2
Descrição: O projeto tem por objetivo descrever e analisar as respostas obtidas através da avaliação auditiva periférica e central em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11.2 e atendidos pelo serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante / Bibiana Fuzer da Silva - Integrante.
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2014-Atual. Aspectos psiquiatricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com sindrome de delecao 22q11.2
Descrição: O projeto visa verificar as características clínicas, psiquiátricas e cognitivas de pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11).. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Vinicius Freitas Mattos - Integrante / Maria Rita Ferreira Meyer - Integrante / Marcelo Vilas Boas - Integrante / Ygor Arzeno Ferrão - Integrante / Gledis Lisiane Correa Luz Motta - Integrante / Breno Irigoyen de Freitas - Integrante / Carla Papandreus da Silveira - Integrante.
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2014-Atual. Estudo das caracteristicas clinicas, radiologicas e prognosticas de gestacoes submetidas ao diagnostico pre-natal de anormalidades cromossomicas fetais atraves do exame de cariotipo
Descrição: Atualmente, a Genética Médica vem desempenhando papel essencial em várias áreas da Medicina, incluindo a Medicina Fetal. Ela é um dos campos de atuação que mais se beneficiaram com a integração da pesquisa básica e aplicação clínica dos conhecimentos adquiridos. Hoje em dia, já é possível identificar mutações gênicas e anomalias cromossômicas antes mesmo de ocorrer a implantação do embrião humano ou o nascimento do feto. As causas subjacentes de várias síndromes e distúrbios genéticos foram identificadas, sendo que possíveis estratégias de tratamento encontram-se em desenvolvimento. A Genética vem se tornando rapidamente um princípio organizador central da prática médica. Suas aplicações são amplas, e incluem a avaliação de crianças portadoras de malformações, indivíduos com história familiar de câncer, diagnóstico pré-natal, casais com abortamentos de repetição, casos de infertilidade masculina e feminina, e doenças neurodegenerativas. Os princípios e as abordagens genéticas não se restringem a nenhuma especialidade ou subespecialidade médica; ao contrário, permeiam muitas áreas da Medicina, dentre elas a Medicina Fetal. As doenças genéticas representam também um importante problema de saúde pública, pois além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis, são responsáveis por grande parte das internações em hospitais pediátricos. Contudo, apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas, as causas de cerca de 40% das malformações e síndromes descritas ainda não são conhecidas, necessitando ser melhor estudadas e elucidadas. Desta forma, o estudo e descrição de experiências clínicas apresentadas por centros de Genética Clínica e Medicina Fetal presentes não só no Brasil como no mundo são fundamentais, tanto para o melhor manejo e tratamento destes pacientes como para a possível identificação de fatores etiológicos e prognósticos. O presente estudo propõe-se a analisar gestantes com indicação de avaliação cromossômica devido principalmente a alterações encontradas em exames de imagem fetais. A comparação de dados como, por exemplo, a avaliação ultrassonográfica antes e depois da realização do cariótipo, nos fornece informações que podem ser pertinentes ao caso. Isto auxilia a equipe responsável pelo acompanhamento da gestante, possibilitando o correto diagnóstico e planejamento da conduta obstétrica, bem como acompanhamento fetal para proporcionar o desfecho mais adequado para cada caso individualmente.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Julia Barbi Melim - Integrante.
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2014-Atual. Caracteristicas do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congenita: um estudo transversal com controle
Descrição: As cardiopatias congênitas representam um verdadeiro problema de saúde pública. Elas são consideradas os principais defeitos congênitos observados ao nascimento. Desta forma, o conhecimento de fatores que possam auxiliar no seu manejo e determinação do prognóstico é de extrema relevância. O objetivo do estudo é determinar as características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita hospitalizados na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA)/Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) e compará-las com as de um grupo controle composto por pacientes sem evidência desta malformação, hospitalizados na mesma UTI. Este é um centro de referência na avaliação e tratamento de pacientes com cardiopatia congênita. A amostra será composta de 396 pacientes (198 casos e 198 controles). Estes fizeram parte de um estudo prévio realizado no Programa de Pós-Graduação em Patologia. Serão incluídas no estudo somente crianças hospitalizadas pela primeira vez nesta UTI. Elas foram alocadas de forma prospectiva e consecutiva durante o período de 1 ano. Para análise dos dados, utilizar-se-ão testes estatísticos, como o teste exato de Fisher, o Qui Quadrado e o teste t, considerando-se como significantes valores de P 0,05.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante.
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2014-Atual. Avaliacao de diferentes indicadores de estado nutricional e sua relacao com o desfecho clinico de pacientes oncologicos
Descrição: O presente estudo tem como objetivo avaliar os resultados obtidos através da utilização de diferentes indicadores de estado nutricional, comparando-os entre si e relacionando-os com o desfecho clínico de pacientes portadores de neoplasias do trato digestório internados no serviço de Oncologia do Hospital Nossa Senhora da Conceição, Porto Alegre ? RS.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Camila Feijó Borges - Integrante / Fernanda Michielin Busnello - Integrante / Alessandra Rita Schmitt - Integrante.
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2014-Atual. Importancia da ultrassonografia obstetrica de rotina na identificacao pre-natal de defeitos cardiacos congenitos: acuracia e avaliacao de fatores associados
Descrição: As cardiopatias congênitas representam um verdadeiro problema de saúde pública no mundo e caracterizam-se por serem defeitos com uma importante morbimortalidade. O diagnóstico pré-natal destes pacientes apresenta importantes implicações, uma vez que sua identificação possibilita, por exemplo, não só o planejamento do nascimento como o tratamento. Desta forma, este diagnóstico tem grande importância sobre o prognóstico dos pacientes. Nosso objetivo será avaliar o papel da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação de fetos portadores de cardiopatia congênita. A amostra será composta de 198 pacientes hospitalizados pela primeira vez na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Este é um centro de referência na avaliação e tratamento de pacientes com cardiopatia congênita. Estes pacientes foram alocadas de forma prospectiva e consecutiva. Serão incluídos no estudo apenas pacientes com cardiopatia congênita com idade inferior a 2 anos submetidos a pelo menos uma ultrassonografia obstétrica após a 18ª semana de gestação, bem como avaliação citogenética através do cariótipo de alta resolução e pesquisa de microdeleção 22q11 através da técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH). Para análise dos dados, utilizar-se-ão os testes exatos de Fisher bicaudado, Qui Quadrado de Pearson e teste t, considerando-se como significantes os valores de P 0,05.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Janaina Borges Polli - Integrante.
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2014-Atual. Verificar a frequencia e o significado clinico das fusoes genicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificacao do gene PDGFRA e delecao do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas
Descrição: A importância das anormalidades citogenéticas em pacientes portadores de neoplasias, em especial as hematológicas, é muito bem reconhecida desde os anos 1980. Estas alterações têm um significado muito importante no diagnóstico, na definição de terapia específica e no prognóstico, servindo inclusive como fatores preditores independentes da resposta ao tratamento. Com relação aos tumores sólidos, o caminho para o completo esclarecimento das alterações genéticas envolvidas e como elas afetam o prognóstico, bem como a resposta do paciente ao tratamento, é longo. Muitos estudos estão sendo conduzidos com o objetivo de esclarecer aspectos relevantes associados à patogênese e a fatores prognósticos dos GBMs, mas ainda há muitos fatores a serem estudados. Deste modo, se fossem obtidos dados tumorais através de citogenética convencional e molecular, os médicos poderiam dispor de diagnósticos mais específicos, possibilitando um melhor delineamento da terapêutica a ser ofertada ao paciente. Verificar a frequência e o significado clínico das fusões gênicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificação do gene PDGFRA e deleção do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de FISH.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marileila Varella-Garcia - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante.
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2014-Atual. Ampliacao da estrutura multiusuario para pesquisa em biologia celular e molecular da UFCSPA
Descrição: Ampliação da infraestrutura multiusuário do novo Centro de Pesquisa da UFCSPA (Prédio 3). Esta ampliação se dará através da aquisição de equipamentos a serem utilizados em estudos que envolvem a biologia celular e molecular, com enfoque principal em doenças crônicas não transmissíveis, como câncer, obesidade e doenças cardiovasculares, tanto nos aspectos relacionados à biologia básica até marcadores para diagnóstico e prognóstico. Além disso, a infraestrutura também possibilitará a ampliação de estudos envolvendo doenças raras e negligenciadas. A ampliação das tecnologias potencialmente possibilitará o desenvolvimento de novos métodos diagnósticos e prognósticos e de novos alvos e drogas terapêuticas.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (12) / Doutorado: (8) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Silvana de Almeida - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Jenifer Saffi - Coordenador / Vanessa Sune Mattevi - Integrante / Márcia Rosangela Wink - Integrante / Pedro Roosevelt Torres Romão - Integrante / Dinara Jaqueline Moura - Integrante / Elizandra Braganhol - Integrante. Financiador(es): Financiadora de Estudos e Projetos - Auxílio financeiro.
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2013-Atual. Avaliacao clinica e citogenetica molecular atraves da hibridizacao in situ fluorescente (FISH): frequencia e significado clinico de aneuploidias, mplificacao e fusoes genicas em glioblastomas adultos
Descrição: Verificar a frequência e o significado clínico das fusões gênicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificação do gene PDGFRA e deleção do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de FISH.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Varella-Garcia, Marileila - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Nelson Azambuja Pereira Filho - Integrante / Leandro Infantini Dini - Integrante.
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2013-Atual. Implementacao da producao de sondas de DNA para hibridizacao in situ fluorescente
Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Serviço de Genética Médica da UFCSPA, composto pelo Ambulatório de Genética Médica e pelo Laboratório de Citogenética, completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. O serviço possui grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida. Contamos com uma estrutura física adequada e com alguns equipamentos de alto qualidade recentemente adquiridos. Nossa Instituição conta com uma infra-estrutura excelente, com diversos laboratórios de graduação e pós-graduação. O Serviço está desenvolvendo diversas ações, tanto do ponto de visto clínico como laboratorial, que envolvem várias instituições públicas e contemplam um forte aspecto multidisciplinar, que permitem que os colaboradores possam usufruir das facilidades de nossa Instituição. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ possibilitará à confecção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH). Permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 3
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2013-Atual. Estudo dos aspectos etiologicos, clinicos e prognosticos de pacientes atendidos nos Servicos de Genetica Clinica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas
Descrição: Atualmente, a Genética Médica vem desempenhando papel essencial em várias áreas da Medicina, incluindo a Medicina Fetal. Ela é um dos campos de atuação que mais se beneficiaram com a integração da pesquisa básica e aplicação clínica dos conhecimentos adquiridos. Hoje em dia, já é possível identificar mutações gênicas e anomalias cromossômicas antes mesmo de ocorrer a implantação do embrião humano ou o nascimento do feto. As causas subjacentes de várias síndromes e distúrbios genéticos foram identificadas, sendo que possíveis estratégias de tratamento encontram-se em desenvolvimento. Assim, o objetivo deste projeto é descrever as características clínicas, laboratoriais, radiológicas e prognósticas de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV) na forma de relatos de caso ou séries de casos, a partir de dados obtidos em seus prontuários médicos.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / André Campos da Cunha - Integrante / Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás - Integrante.
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2012-2015. Aspectos fonoaudiologicos de uma amostra de pacientes com fenotipo de espectro oculo-auriculo-vertebral (sindrome de Goldenhar)
Descrição: O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) (Síndrome de Goldenhar) é uma anomalia congênita rara, caracterizada por alterações oculares, auriculares e vertebrais, frequentemente associadas a outras malformações congênitas viscerais ou faciais. Acredita-se que o EOAV faça parte de um quadro clínico mais complexo de anomalias de primeiro e segundo arcos branquiais e é caracterizada pela presença adicional de dermóide epibulbares. Este espectro pode levar a formas variadas de distúrbios de comunicação, como comprometer a voz, a fluência e articulação de sons da fala, os símbolos da linguagem e o código utilizado na comunicação. Diferentes comprometimentos encontrados no EOAV podem afetar a capacidade do indivíduo de se comunicar. O objetivo do estudo é o de descrever as características fonoaudiológicas observadas nos pacientes portadores de EOAV e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. Nesta investigação serão incluídos pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA que apresentarem suspeita clínica inicial do diagnóstico de EOAV e que aceitarem participar do estudo. A amostra final estimada será entre 20 e 25 pacientes. No presente estudo serão realizados anamnese e exames tais como: Audiometria tonal ou audiometria infantil, audiometria vocal, timpanometria, pesquisa dos reflexos acústicos, emissões otoacústicas e potencial evocado auditivo de tronco encefálico. Todos os exames fonoaudiológicos serão realizados no HCPA, sem custos para o paciente, em colaboração com a Profa. Dra. Pricila Sleifer, UFRGS/HCPA, colaboradora do projeto como co-orientadora. Assim, o melhor delineamento dos aspectos fonoaudiológicos apresentados por este grupo de pacientes auxiliará tanto a realização de um diagnóstico adequado como de intervenção terapêutica otimizada.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Thayse Bienert Goetze - Integrante / ALESSANDRA PAWELEC SILVA - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante.
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2012-2015. Anormalidades cromossomicas identificadas atraves do cariotipo de alta resolucao em uma amostra de pacientes com cardiopatia congenita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardiaca de um Hospital Pediatrico do Sul do Brasil
Descrição: As malformações cardíacas são consideradas os defeitos congênitos mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Elas são etiologicamente heterogêneas, sendo que dentre suas causas conhecidas destacam-se as anormalidades cromossômicas. Assim, nosso objetivo será determinar a frequência e as características clínicas de pacientes com anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma unidade de tratamento intensivo (UTI) cardíaca de um hospital pediátrico, no caso o Hospital da Criança Santo Antônio do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Este é um centro de referência na avaliação e tratamento de pacientes com cardiopatia congênita. Estimamos estudar uma amostra de 298 pacientes. Estes fizeram parte de dois estudos prévios realizados no Programa de Pós-Graduação em Patologia. Serão incluídas no estudo somente crianças hospitalizadas pela primeira vez nesta UTI. Elas foram alocadas de forma prospectiva e consecutiva durante o período de 1 ano e 4 meses. Para análise dos dados, utilizar-se-á o teste exato de Fisher, considerando-se como significantes os valores de P 0,05.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante.
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2012-2015. Alteracoes estomatognaticas verificadas em uma amostra de pacientes com fenotipo de sindrome de Incontinencia pigmentar
Descrição: Incontinência Pigmentar é uma genodermatose rara, de herança dominante ligada ao X, caracterizada por alterações de tecidos ectodérmicos de diferentes órgãos e sistemas. Os principais afetados são a pele (e seus anexos), dentes, sistema nervoso central, olhos e esqueleto. Portanto, existe um amplo espectro de achados presentes, envolvendo especialidades como Pediatria, Genética Médica, Oftalmologia, Neurologia, Ortopedia, Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Psiquiatria e Psicologia e Odontologia. A possibilidade da coexistência de anomalias graves, que necessitem de tratamento especializado tanto clínico como cirúrgico, dita a necessidade da busca por um diagnóstico específico e precoce e de um acompanhamento multidisciplinar. Os achados odontológicos (ortodônticos) podem contribuir para o diagnóstico clinico naqueles casos que apresentam o fenótipo com características leves, pois dentre os problemas ortodônticas podem-se encontrar agenesias, malformações e impacções dos dentes, atraso de erupção e más oclusões. Assim como, na busca do diagnóstico precoce para a doença de pele, os problemas ortodônticos precocemente detectados podem ser conduzidos a tratamentos preventivos ou interceptativos adequados, evitando o seu agravamento no caso de crianças e adolescentes. Em adultos, os achados ortodônticos conduzirão a tratamentos corretivos adequados. Sendo assim, torna-se necessária a análise minuciosa de um maior número de pacientes na procura das possíveis alterações odontológicas associadas, pois são escassos os trabalhos sobre IP na Odontologia, sendo a maioria das publicações relatos de casos clínicos.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Ana Elisa Kiszewski Bau - Integrante / Marcia Angelica Peter Maahs - Integrante / Fernanda Diffini Santa Maria - Integrante.
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2012-2014. Determinacao do criterio de normalidade para trocas entre cromatides irmas e quebras cromossomicas na faixa etaria de 30-40 anos
Descrição: A utilização de biomarcadores citogenéticos em linfócitos periféricos para avaliar a exposição a agentes carcinogênicos e mutagênicos têm sido amplamente utilizada nas últimas décadas. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar a utilização dos mesmos. O monitoramento genético de populações humanas expostas a agentes potencialmente mutagênicos/carcinogênicos é um sistema de alerta precoce para doenças genéticas ou câncer, pois as ACs estão intimamente relacionadas a doenças como neoplasias, nas quais se verifica uma correlação positiva entre a frequência de ACs nos linfócitos e o desenvolvimento do câncer. A avaliação destes danos pode ser realizada através de técnicas citogenéticas. As TCI e as quebras cromossômicas são geralmente referidas como indicadores de genotoxicidade, já que apresentam frequências claramente elevadas pela exposição a mutagênicos e carcinogênicos. Entretanto, TCI e quebras cromossômicas surgem espontaneamente, na ausência de exposição genotóxica conhecida. Assim, o objetivo deste estudo é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e TCI em indivíduos saudáveis, livres da exposição a agentes potencialmente genotóxicos conhecidos, a fim de determinar o critério de normalidade para a população na faixa etária de 30-40 anos. Desta forma, este estudo incluirá 60 indivíduos hígidos e que não estejam expostos a agentes mutagênicos/carcinogênicos conhecidos, selecionados entre discentes e docentes da UFCSPA.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Marília Moraes Wallauer - Integrante.
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2012-Atual. Medicamentos e drogas de abuso em gestacoes de maes de criancas portadoras de cardiopatia congenita: Avaliacao do seu uso e possiveis consequencias
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante.
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2012-Atual. Caracteristicas fonoaudiologicas de uma amostra de pacientes com fenotipo de sindrome de Incontinencia Pigmentar
Descrição: Doenças genéticas são comuns na população (observadas em 3 a 4% dos nascimentos) sendo que, de uma forma geral, verifica-se um número significativo de alterações fonoaudiológicas nestes pacientes. A incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger é uma genodermatose rara, que apresenta alterações em tecidos de diferentes órgãos e sistemas, manifestações neurológicas e anormalidades faciais. Assim, alterações de motricidade orofacial, deglutição, voz e audição podem estar presentes neste grupo de indivíduos. Portanto, fica evidente a necessidade de avaliação fonoaudiológica para que seja possível um tratamento adequado visando melhor qualidade de vida dos portadores de Incontinência Pigmentar. O presente estudo será observacional, transversal, prospectivo com coleta de dados de campo e terá como finalidade caracterizar os aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de síndrome de Incontinência Pigmentar e realizar intervenções terapêuticas nos indivíduos dessa amostra que apresentem algum tipo de anormalidade.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Sheila Tamanini de Almeida - Coordenador / Mirela Martinez Marset - Integrante.
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2011-2017. Consolidacao da infra-estrutura de pesquisa e pos-graduacao da UFCSPA
Descrição: O objetivo da proposta é consolidar a infraestrutura já existente, bem como possibilitar o desenvolvimento de novas linhas de pesquisas científicas e tecnológicas associadas aos Programas de Pós-Graduação em Ciências da Rehabilitação, Patologia e Ciências da Saúde.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Silvana de Almeida - Integrante / Adriana Vial Roehe - Integrante / Antônio Atalíbio Hartmann - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Renan Rangel Bonamigo - Integrante / Arlete Hilbig - Integrante / Marilda da Cruz Fernandes - Integrante / Cláudia Giuliano Bica - Integrante / Ana Beatriz Gorini da Veiga - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Jenifer Saffi - Integrante / Pedro Dal Lago - Integrante / Vanessa Sune Mattevi - Integrante. Financiador(es): Financiadora de Estudos e Projetos - Auxílio financeiro.
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2011-2013. Parametros clinicos e histopatologicos de significancia prognostica em pacientes com leucemia mieloide cronica tratados com mesilato de imatinibe
Descrição: As alterações morfológicas presentes na biópsia de medula óssea, exame já realizado de rotina na abordagem inicial do paciente com suspeita da doença, podem predizer uma pior resposta ao tratamento com dose padrão e sugerir a necessidade de tratamentos mais intensivos para este grupo de pacientes. Espera-se com isso, que os pacientes com LMC tenham, além dos parâmetros hematológicos, clínicos, citogenéticos e moleculares atualmente disponíveis, mais um elemento que, podendo ser identificado no início de sua avaliação diagnóstica, possa ser útil na avaliação de seu prognóstico, levando a uma otimização do protocolo de tratamento.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Marcelo Eduardo Zanela Capra - Integrante / Adriana Vial Roehe - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante / Kátia Fassina - Integrante / Tatiana Guedes Reboredo - Integrante. Número de produções C, T & A: 1
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2011-2013. Aspectos clinicos, terapeuticos e prognosticos de pacientes com tumor de Wilms: um estudo retrospectivo
Descrição: O objetivo principal do presente Projeto será verificar a evolução clínica das crianças portadoras de Tumor de Wilms tratadas no Hospital da Criança Conceição (HCC) de Porto Alegre, avaliando aspectos como estadiamento no momento do diagnóstico, tratamento, complicações da própria doença e do tratamento, recidivas, possíveis fatores prognósticos e função renal.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante. Número de produções C, T & A: 2
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2011-2012. Implementacao de protocolos para a producao de sondas de DNA para hibridizacao in situ no Laboratorio de Citogenetica.
Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Wladiana Maria Lendengues de Oliveira - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2011-2012. Determinacao do criterio de normalidade para trocas de cromatides-irmas e quebras cromossomicas: Um estudo piloto.
Descrição: A utilização de biomarcadores citogenéticos em linfócitos periféricos para avaliar a exposição a agentes carcinogênicos e mutagênicos têm sido amplamente utilizada nas últimas décadas. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. As trocas entre cromátides irmãs e as quebras cromossômicas são geralmente referidas como indicadores de genotoxicidade, já que apresentam frequências claramente elevadas pela exposição a vários mutagênicos e carcinogênicos. No entanto, TCI e quebras cromossômicas surgem espontaneamente, na ausência de exposição genotóxica conhecida. Assim, o objetivo deste estudo piloto é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides-irmãs em indivíduos saudáveis, livres da exposição a agentes potencialmente genotóxicos conhecidos, a fim de determinar o critério de normalidade para a população. Desta forma, este estudo incluirá indivíduos hígidos e que não estejam expostos a agentes mutagênicos/carcinogênicos, selecionados entre discentes da UFCSPA. O tamanho amostral total do estudo será de 20 indivíduos. Aprovado pelo CEP/UFCSPA, Parecer 1413/11.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Fernanda Teixeira Subtil - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa.
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2010-2014. Estudo clinico, citogenetico, molecular e imunohistoquimico das neoplasias hematologicas para a identificacao de marcadores terapeuticos e prognosticos
Descrição: Investigar aspectos clínicos, citogenéticos, moleculares e imunohistoquímicos em pacientes portadores de neoplasias hematológicas, que possam auxiliar no diagnóstico, no delineamento do protocolo terapêutico e no prognóstico; Investigar retrospectivamente a evolução clínica e laboratorial de pacientes portadores de leucemia mielóide crônica.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (3) Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante / Marcelo Eduardo Zanela Capra - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante.
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2010-2013. Avaliacao dos efeitos genotoxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina.
Descrição: Este é um estudo observacional, prospetivo transversal com grupo de comparação, que será realizado junto ao Laboratório de Citogenética da UFCSPA e ao Laboratorio de Análises Toxicológicas do Instituto de toxicologia (INTOX) da PUCRS e postos de combustiveis. Os objetivos são avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides irmãs, dosar os niveis sanguineos de benzeno, tolueno e xilenos em trabalhadores de postos de combustiveis expostos e não expostos ao benzeno e seus derivados comparando com aqueles da população normal; e avaliar as caracteristicas dos individuos quanto ao seu local de trabalho, seus habitos de vida e sua saude.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa. Número de produções C, T & A: 1
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2010-2012. Avaliacao clinica e citogenetica molecular de uma amostra de glioblastomas adultos: frequencia e significado clinico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificacao do gene EGFR e monossomia 10q.
Descrição: Os tumores do sistema nervoso central são neoplasias frequentes e com uma alta morbidade/mortalidade. O glioblastoma ou glioblastoma multiforme, por sua vez, é considerado a neoplasia primária mais frequente do sistema nervoso central. Ele ocorre nas células da glia, mais especificamente nos astrócitos, sendo que o termo multiforme se deve à sua alta variabilidade histomorfológica e genética. Ele caracteriza-se por uma proliferação celular muito acelerada e uma alta capacidade de invasão dos outros tecidos. Apesar de todas as abordagens terapêuticas disponíveis, incluindo cirurgia, quimioterapia e radioterapia, a sobrevida média dos indivíduos é de aproximadamente 1 ano, sendo que este tempo praticamente não tem se alterado nos últimos 30 anos. Atualmente, a classificação baseada na análise citogenética molecular vem representando uma das mais importantes ferramentas no diagnóstico dos glioblastomas, sendo que a mesma está ajudando a caracterizar diferentes subtipos da neoplasia com potencial impacto na escolha da terapia e no prognóstico. Assim o objetivo do nosso trabalho será verificar a frequência e o significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia do braço longo do cromossomo 10 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de hibridização in situ fluorescente.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Arlete Hilbig - Integrante / Gabriel Corteze Netto - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
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2010-2011. Sindrome de Turner: caracteristicas clinicas e citogeneticas de pacientes diagnosticadas em um Servico de Genetica Clinica.
Descrição: A síndrome de Turner é uma condição genética comum, sendo que a rapidez no seu reconhecimento é essencial para a adequada tomada de decisões referentes às condutas médicas. Além disso, essas pacientes apresentam usualmente o envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas, requerendo um tratamento multidisciplinar. Daí a importância de estudos avaliando as características citogenéticas e clínicas desses indivíduos em nosso meio. Assim, o objetivo do nosso estudo será verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Este será um estudo naturalístico, ou seja, incluirá todas as pacientes atendidas no Serviço desde a sua criação, entre 1975 a 2009.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marina Lorenzen - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa.
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2010-2011. Resposta citogenetica ao tratamento com mesilato de imatinibe em pacientes com Leucemia Mieloide Cronica.
Descrição: Estudo retrospectivo que incluindo todos os pacientes atendidos no Serviço de Oncohematologia do GHC, com diagnóstico de leucemia mielóide crônica. A amostra total é estimada em 150 pacientes. Este estudo será baseado em dados clínicos e laboratoriais obtidos a partir dos prontuários médicos dos pacientes. Está vinculado ao projeto"Estudo clínico, citogenético, molecular e imunohistoquímico das neoplasias hematológicas para a identificação de marcadores terapêuticos e prognósticos".. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Marcelo Eduardo Zanela Capra - Integrante.
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2010-2011. Frequencia e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congenita: um estudo de caso controle.
Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. O principal objetivo é verificar a frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita, comparando-os com aqueles observados em um grupo controle sem sinais clínicos ou evidências de malformação cardíaca e avaliar o custo-beneficio da realização do exame de ultrassom abdominal como método de triagem entre os pacientes com cardiopatia congênita. Estudo observacional, transversal com controle. Os casos serão constituídos pelos pacientes portadores de cardiopatia congênita e os controles por aqueles sem sinal clínico ou evidência desta malformação. A amostra será de aproximadamente 165 pacientes provenientes do estudo intitulado "Incidência e caracterização clínica de pacientes com cardiopatia congênita que internaram na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11.2 através de exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH)".. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / J Flores - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
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2009-2016. Estudo de aspectos etiologicos e clinicos de pacientes com doencas geneticas ou sindromes malformativas atendidos no Servico de Genetica Clinica
Descrição: O projeto tem por objetivo descrever as características clínicas, laboratoriais e prognósticas de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malfomativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. Serão incluídos no estudo os pacientes atendidos no Serviço de Genética no período de 1975 a 2009, e que apresentarem diagnóstico de uma doença genética ou uma síndrome malformativa, que tenm aproximadamente 10.000 pacientes. O tipo de delineamento caracteriza-se como uma série de casos. em relação aos aspectos éticos os autores comentam, que como muitos dados serão coletados de prontuários (dados secundários).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante. Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Outra. Número de produções C, T & A: 9
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2009-2014. Aspectos clinicos, citogeneticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenotipo de espectro oculo-auriculo-vertebral (sindrome de Goldenhar): um estudo prospectivo
Descrição: O EOAV é considerado uma condição etiologicamente heterogenea e com uma ampla variabilidade fenotipica, sendo que são poucos os estudos avaliando individuos com a sindrome em nosso meio. O reconhecimento precoce e a compreensão detalhada dos aspectos relacionados a etiologia, manifestações clínicas e evolução dos pacientes com o EOAV são essenciais para o seu manejo. Esse último, de um modo geral, dá-se de forma multidisciplinar em decorrência do amplo espectro de achados presentes na sindrome, envolvendo especialidades como Pediatria, Genética Médica, Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Neurologia, Cirurgia Plástica e Pediátrica, Fonoaudiologia, Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Psiquiatria e Psicologia. Além disso, a intervenção precoce, em aspectos relacionados ao crescimento e desenvolvimento, é considerada uma ferramenta fundamental em individuos afetados por inumeras oenças genéticas, incluino o EOAV. A possibilidade também da coexistência de anomalias graves, que necessitem inclusive de intervenção cirurgica, reforça ainda mais a necessidade da busca por um diagnóstico especifico. Portanto, essa definição permite tanto a identificação e o tratamento de anormalidades asociadas como pode influenciarnoaconselhamento genético a ser ministrao ao individuo e sua familia. Parecer CEP nº 851/09 de 14 de maio de 2009.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Thayse Bienert Goetze - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / ALESSANDRA PAWELEC SILVA - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2009-2012. Importancia da analise cromossomica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiencia do Servico de Genetica Clinica da UFCSPA/CHSCPA
Descrição: Mosaicismo cromossômico é um fenômeno razoavelmente freqüente em pacientes com suspeita de doença genética, no entanto, pouco identificado. O conhecimento da sua etiologia é de grande importância para a interpretação correta dos resultados laboratoriais, determinação diagnóstica e conduta clínica, com possível predição do fenótipo em alguns casos. Conhecendo-se o seu mecanismo, pode-se afirmar que toda e qualquer doença genética pode existir no estado mosaico. Usualmente as investigações clínicas limitam-se à análise cariotípica das células sangüíneas. Entretanto, a dificuldade diagnóstica que ocorre em muitos casos de mosaicismo confirma a importância da análise de um segundo tecido. Neste caso, faz-se uso principalmente da pele. Contudo, são poucos os laboratórios em nosso meio que apresentam infra-estrutura e capacidade técnica adequadas para realizar esse tipo de análise. Em virtude disso e da escassez de estudos desenvolvidos em nosso meio, propomo-nos a realizar este trabalho. Este consistirá na verificação da prevalência, características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica através do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos, atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Parecer CEP nº 825/09 de 12 de março de 2009.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Marina Lorenzen - Integrante.
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2009-2011. Perfil clinico e citogenetico de pacientes com suspeita e diagnostico de anemia de Fanconi atendidos pelo servico de genetica clinica da UFCSPA/CHSCPA
Descrição: anemia de Fanconi (AF) é a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea, sendo que as pessoas que apresentam essa síndrome possuem risco bastante aumentado de tumores hematológicos e sólidos. Além disso, atualmente é sabido que este risco pode se estender mesmo a indivíduos portadores (heterozigotos), como os pais dos pacientes com AF. Assim, a identificação desses indivíduos é fundamental para um adequado manejo clínico e aconselhamento genético seu e de sua família. Assim o objetivo de nosso estudo é caracterizar o quadro clínico e citogenético dos pacientes com suspeita e/ou diagnóstico de Anemia de Fanconi atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Parecer CEP n° 821/09 de 12 de março de 2009.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante.
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2009-2011. Caracterizacao clinica e citogenetica de pacientes com diagnostico de sindrome de Down atendidos no Servico de Genetica Clinica da UFCSPA/ CHSCPA
Descrição: A síndrome de Down é uma anormalidade cromossômica bastante comum, sendo que indivíduos portadores desta síndrome necessitam, rotineiramente, de uma avaliação e manejo multidisciplinar. Desta forma, são considerados indivíduos em risco devido ao grande número de possíveis anormalidades associadas, tanto do ponto de vista físico como comportamental. Estas são capazes de interferir tanto com o desenvolvimento e a qualidade de vida destes pacientes como com sua própria expectativa de vida. Assim, a definição diagnóstica e etiológica da síndrome de Down é importante não só para o manejo clínico destes indivíduos como para o adequado aconselhamento genético a ser ministrado à família. Entretanto, são escassos os estudos que avaliam as características citogenéticas e clínicas (incluindo prognósticas) desses indivíduos em nosso meio. O objetivo do nosso estudo é verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Down diagnosticados no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Parecer CEP nº 825/09 de 12 de março de 2009.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
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2009-2011. Sindrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clinicos, citogeneticos e prognosticos dos pacientes atendidos no Servico de Genetica Clinica da UFCSPA/CHSCPA.
Descrição: O objetivo do projeto é verificar as características clínicas, radiológicas, citogenéticas e prognósticas de pacientes com síndrome de Edwards diagnosticadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. O estudo incluirá todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, entre 1975 e 2008, sendo excluidos os pacientes com prontuários com a descrição clínica incompleta. Os dados obtidos serão analisados estatisticamente.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante / Lorenzen, Marina B. - Integrante. Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Bolsa.
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2009-Atual. Estudo citogenetico, molecular e imunohistoquimico de neoplasias solidas e sua aplicacao na identificacao de marcadores com influencia sobre a resposta terapeutica e o prognostico.
Descrição: Desde os anos 1980 sabe-se que a identificação de anomalias genéticas em neoplasias tem importância não somente no diagnóstico, mas também na evolução, prognóstico e, inclusive, indicação de um determinado protocolo terapêutico. Atualmente, estas informações já são bastante claras em relação às leucemias, inclusive fazendo parte de protocolos terapêuticos que auxiliam no delineamento da terapia. Por outro lado, em relação aos tumores sólidos, alguns aspectos relevantes já são conhecidos, mas ainda se fazem necessários muitos estudos. Deste modo, se além do diagnóstico imunohistoquímico realizado pela patologia, fossem obtidos dados através de citogenética convencional e molecular, os pacientes e os seus médicos poderiam dispor de diagnósticos mais específicos e tratamentos mais adequados. A possibilidade da determinação de anomalias citogenéticas com potencial preditivo e que permitam delinear protocolos terapêuticos mais adequados, é altamente tentadora e promissora. O potencial deste tipo de informação é extremamente amplo, refletindo-se diretamente na redução de custos e sofrimento dos pacientes afetados. Assim, o objetivo principal deste Projeto é instituir protocolos de cultivo de tumores sólidos e de técnica de FISH em amostras de tumores sólidos emblocados em parafina no Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Parecer nº 881/09 de 18 de junho de 2009.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (2) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Beatriz Menegotto - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Adriana Vial Roehe - Integrante / Antônio Atalíbio Hartmann - Integrante.
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2009-Atual. Estudo dos aspectos etiologicos e clinicos de pacientes portadores de doencas geneticas ou sindromes malformativas atendidos no Servico de Genetica Clinica da UFCSPA/CHSCPA
Descrição: O projeto tem por objetivo realizar o estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Serão incluídos no estudo os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica e que apresentarem diagnóstico de uma doença genética ou uma síndrome malformativa. O delineamento se caracteriza como uma série de casos.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Thayse Bienert Goetze - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Vinicius Freitas Mattos - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante.
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2008-2011. Espectro oculo-auriculo-vertebral: Analide retrospectiva de pacientes atendidos no servico de genetica clinica da FFFCMPA.
Descrição: Espectro óculo-auriculo-vertebral é uma doença heterogenea e de expressão variável caracterizada por assimetria de face, apêndices pré auriculares, macrostomia, dermóide epibulbar, colobomas de palpebra e oculares, anormalidades em vertebras cervicais e cardiopatia congenita. Esta sindrome frequentemente necessita de uma abordagem multidisciplinar tanto para a realização do seu diagnóstico como para o seu manejo clinico. Como a etiologia desta doença ainda não é conhecida, é de grande importância tentar identificar possiveis fatores de risco para o seu desenvolvimento.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Marcelo Antonio Barbosa Peixoto - Integrante.
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2008-2011. Identificacao dos fatores de risco gestacionais e familiares para cardiopatia congenita na Unidade de Tratamento Intensivo do Hospital da Crianca Santo Antonio
Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais freqüentemente observados ao nascimento, com uma prevalência que oscila de 2 a 14 casos para 1000 nascidos vivos. Além disso, são uma importante causa de mortalidade e morbidade, tanto na infância como na vida adulta tardia, representando um importante problema de saúde pública. A etiologia das malformações cardíacas ainda é pouco compreendida, sendo que em somente 10 a 25% dos casos é possível fazer uma associação com causas conhecidas como anormalidades cromossômicas, doenças genéticas de origem gênica e multifatorial, e exposição a teratógenos. Assim, o presente projeto tem como objetivo identificar possíveis fatores de risco para cardiopatia congênita, através da comparação de parâmetros [história gestacional (profissão materna, utilização de medicamentos, doenças maternas, fumo, álcool, drogas ilícitas) e familiar (consangüinidade, recorrência familiar de cardiopatia congênita, profissão paterna)] previamente obtidos em outros dois projetos que avaliaram amostras prospectivas e consecutivas de pacientes com e sem cardiopatia congênita: ?Incidência e caracterização clínica dos pacientes que internam na unidade de tratamento intensivo cardiológica do HCSA e detecção da Síndrome de deleção 22q11 através de exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH)? e ?Caracterização de aspectos relativos à história gestacional, história do parto, história familiar e reprodutiva de pacientes não portadores de cardiopatia congênita que internam na UTI do HCSA?. Estes projetos já foram aprovados pelos Comitês de Ética em Pesquisa da UFCSPA (Parecer 153-06) e do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) (Pareceres 1014/05 e 1070/05). Para obtenção da amostra mínima confiável (580) serão coletadas 166 amostras adicionais. Os dados serão analisados através dos programas SPSS para Windows (versão 12.0), Microsoft® Excel 2002 e PEPI (versão 4.0). Parecer CEP n° 382/08 de. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Tatiana Diehl Zen - Integrante.
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2008-2009. Anormalidades cromossomicas em casais com historia de abortos de repeticao avaliados em um servico de genetica clinica: prevalencia e caracterizacao clinica
Descrição: borto recorrente é tradiocionalmente definido como a perda consecutiva de 3 ou mais gestações antes das 20 semanas gestacionais e acontece aproximadamente 1% de todos os casais. Entre as causas conhecidas, destacam-se as anormalidades cariótipas dos pais, observada em cerca de 3% dos casos. Assim, será realizada uma revisão sistemática de prontuário de casais com história de abortos de repetição, atendidos no periodo de janeiro de 1975 a novembro de 2007.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Andrea Kiss - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / RAQUEL PAPANDREUS DIBI - Integrante / JAMILE DOS SANTOS PICETTI - Integrante.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2008-2009. Prevalencia e caracterizacao clinica de pacientes com amenorreia primaria e cariotipo XY avaliadas no servico de genetica clinica da FFFCMPA
Descrição: Verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA. Análise retrospectiva das caracteristicas clínicas e laboratoriais das pacientes primárias e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA, através de uma revisão sistemática de fichas de atendimento e preenchimentos de um protocolo clinico padrão.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / RAQUEL PAPANDREUS DIBI - Integrante / Nadima Vieira Toscani - Integrante / Leonardo Leiria de Moura da Silva - Integrante.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2007-2009. Analise retrospectiva de pacientes encaminhados ao servico de Genetica Clinica da UFCSPA para investigacao de genitalia ambigua
Descrição: O nascimento de uma criança com ambigüidade genital é sempre considerado uma emergência médica e exige que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possível, tendo em vista a sua implicação direta nas condutas clínicas e cirúrgicas, e na abordagem psicossocial do paciente e de sua família. Assim, este trabalho tem como objetivo caracterizar a população de pacientes encaminhados para avaliação de genitália ambígua no Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA através da análise dos resultados de sua investigação clínica, citogenética e laboratorial.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2007-2008. Correlacao entre as manifestacoes clinicas de pacientes com amenorreia e anormalidades citogeneticas do cromossomo X
Descrição: Será realizada uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, avaliadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA, entre Janeiro de 1975 a Novembro de 2007. O objetivo é correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades citogenéticas do cromossomo X.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / RAQUEL PAPANDREUS DIBI - Integrante / JAMILE DOS SANTOS PICETTI - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2006-2007. Pesquisa de delecao 22q11 atraves de estudo do cariotipo sincronizado e pelo metodo de hibridizacao in situ fluorescente (FISH) em uma amostra selecionada de pacientes com suspeita clinica de Sindrome Velocardiofacial
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Andrea Kiss - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Cristina Touguinha Neves Medina - Integrante / Carolina Waldman - Integrante / Vera Lúcia Berenstein Pereira - Integrante. Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Outra.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2005-2008. Significado prognostico da presenca da fusao TEL/AML1 em uma amostra de pacientes pediatricos gauchos com Leucemia Linfoblastica Aguda
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Lúcia Mariano da Rocha Silla - Integrante.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
2002-2003. Prevalencia no R. G. do SUL da translocacao (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblastica aguda na infancia, identificada atraves de hibridizacao in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1
Descrição: Com o objetivo de detectar a prevalência da fusão dos genes TEL e AML1 em uma amostra brasileira de leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B), e visando a otimização de um protocolo de realização de FISH, selecionamos 58 amostras citogenéticas de medula óssea de pacientes menores de 16 anos. Os pacientes compreenderam 25 meninos e 33 meninas, com uma idade média de 5,5 anos e com uma contagem média de leucócitos periféricos de 45.100X106/l. Os grupos de ploidia observados citogeneticamente foram os que seguem: normal ? 32,7%, hiperdiplóide 51-65 ? 34,5%, pseudodiplóide ? 15,5%, hiperdiplóide 47-50 ? 13,8%, hipodiplóide e tetraplóide ? 1,7% cada. O acompanhamento da evolução clínica deste grupo de pacientes pode nos proporcionar, no futuro, dados sobre o prognóstico dos pacientes portadores da t(12;21).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Magda Cirne Lima - Integrante / L Daudt - Integrante / J Neumann - Integrante / Margarete S Mattevi - Integrante / M S Fernandes - Integrante / Virginia Maria Coser - Integrante / Lúcia Mariano da Rocha Silla - Integrante. Número de produções C, T & A: 4
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Prêmios e títulos

Total de prêmios e títulos (27)

Prêmio Dilma Maria Tonoli ? Categoria Ginecologia e Obstetrícia, Associação Médica do Rio Grande do Sul.. 2020.
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Melhor trabalho no II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS - SÍNDROME DE TURNER E CROMOSSOMO X EM ANEL, II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS... 2020.
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Melhor trabalho no II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS - NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 E SUA RELAÇÃO COM A OCORRÊNCIA DE ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL, II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS... 2020.
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Melhor trabalho no II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS - ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS DETECTADAS ATRAVÉS DO CARIÓTIPO ENTRE PACIENTES COM AMENORREIA PRIMÁRIA, II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS... 2020.
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Melhor trabalho no II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS - PERDAS GESTACIONAIS RECORRENTES E SÍNDROME DE KLINEFELTER, II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS... 2020.
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Melhor trabalho no II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE UMA PACIENTE COM SÍNDROME DE KALLMANN, II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS... 2020.
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Melhor trabalho no II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS - SÍNDROME DE PRADER-WILLI E AMENORREIA SECUNDÁRIA, II Congresso do Departamento Universitário (CDU) da AMRIGS... 2020.
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Destaque de Sessão - Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade / Aprendendo genética através da história e das artes., UFCSPA.. 2019.
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Destaque de Sessão - Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade / Montagem de um atlas de dismorfologia para auxílio no ensino da genética humana, UFCSPA.. 2019.
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Prêmio Hugolino de Andrade, Associação Gaúcha de Radiologia.. 2018.
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Menção Honrosa - XIII Jornada da Associação Gaúcha de Ultrassonografia, Associação Gaúcha de Ultrassonografia.. 2017.
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Prêmio Yukio Moriguchi, XVII Simpósio Internacional de Geriatria e Gerontologia.. 2017.
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Melhor Trabalho - Categoria Iniciação Científica, XI Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA.. 2017.
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Menção Honrosa - XII Jornada Gaúcha de Ultrassonografia, Associação Gaúcha de Ultrassonografia.. 2016.
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Destaque na Categoria Resumo para Pôster - Nível Graduação, PPG Patologia - UFCSPA.. 2015.
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Primeiro Lugar na categoria Enfermagem nos Temas Livres apresentados na XX Jornada Sul-Rio-Grandense de Neonatologia e IV Encontro Sul-Rio-Grandense de Enfermagem Neonatal, Comitê de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de Rio Grande do Sul.. 2015.
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Primeiro Lugar no VII Congresso Gaúcho de Atualização em Pediatria e V Simpósio Sul-Americano de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Rio Grande do Sul.. 2014.
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Menção Honrosa - Prêmio de Incentivo em Ciência e Tecnologia para o SUS - 2012, Ministério da Saúde.. 2013.
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Professor Homenageado, Curso de Fonoaudiologia - UFCSPA.. 2012.
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Honorable Mention - 39th Annual Convention - IAOM - 1º Congresso Internacional de Motricidade Orofacial realizado na América Latina, International Association of Orofacial Myology - IAOM.. 2010.
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Destaque na Sessão Genética Humana, XXII Salão de Iniciação Científica da UFRGS.. 2010.
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Prêmio Pedro Luiz Costa, UFCSPA / Complexo Hospitalar Santa Casa / Centro de Estudos Prof. Pedro Luiz Costa.. 2008.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Prêmio Áurea Beirão de Almeida, I Congresso de Ginecologia e Obstetrícia SANTA CASA - FFFCMPA.. 2007.
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Descrição da Síndrome Rosa (2006) - handless - footless - radial aplasia, London Medical Databases (LMD).. 2006.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Médico do Ano, Programa Medicina e Saúde - Rádio Guaiba.. 2005.
Membro: Paulo Ricardo Gazzola Zen.
Menção Honrosa, Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre.. 2001.
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Sócio Efetivo, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.. 2001.
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Participação em eventos

Total de participação em eventos (84)

VIII Congresso da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos tos do Metabolismo. 2022. (Congresso).
II Congresso UFCSPA: conectando experiências em saúde global. 2021. (Congresso).
III Encontro de Autoavaliação dos Programas de Pós-Graduação da UFCSPA. 2021. (Encontro).
III Seminário de Internacionalização da UFCSPA - Como podemos melhorar o mundo juntos?. 2021. (Seminário).
I Webinário Formação Docente em Extensão no Ensino da UFCSPA. 2021. (Outra).
XIII Jornada do PPG Patologia. 2021. (Simpósio).
XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2021. (Congresso).
Congress on Brain, Behavior and Emotions 2020. Diagnóstico clínico e aconselhamento genético de síndromes genéticas leves que impactam na aprendizagem. 2020. (Congresso).
Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade. 2019. (Congresso).
Genética, Comportamento e Cognição.Aspectos genéticos da deficiência intelectual. 2019. (Outra).
UFCSPA Acolhe. Eu e os cromossomos. 2019. (Feira).
V Jornada do Serviço de Genética Clínica e XII Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. 2019. (Outra).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Citogenética aplicada: construíndo diagnósticos. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2017. (Congresso).
4° Jornada Integrada de Pediatria. 2016. (Outra).
4° Jornada Integrada de Pediatria.Avaliação do recém-nascido malformado. 2016. (Outra).
5° Simpósio em Biologia Celular e Molecular Aplicada à Saúde.Citogenética Aplicada. 2016. (Simpósio).
II Encontro do Observatório de Responsabilidade Social das Universidades Brasileiras - ORSUB. 2016. (Encontro).
II Encontro Educação e Saúde: Ensinar por Competências?. 2016. (Encontro).
XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Prova do Título de Especialista em Genética Médica. 2016. (Congresso).
XXXVI Congresso da Sociedade Brasileira de Computação. A Importância da Submissão deProjetos de Pesquisa em Saúde aos Comitês de Ética das Instituições. 2016. (Congresso).
4a Reunião Brasileira de Citogenética. Panorama da Citogenética no Sul do Brasil. 2015. (Congresso).
III Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2015. (Outra).
Semana de Tecnologia, Inovação e Empreendedorismo. 2015. (Outra).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Deficiência intelectual. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Análise cromossômica de fibroblastos em casos de mosaicismo. 2014. (Congresso).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).
14° Congresso Internacional da Gestão. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação dismorfológica e semiologia genética. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Educação em Genética. 2013. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Citogenética Molecular Aplicada à Clínica. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Citogenética Aplicada. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Oficina 4 - Citogenética Aplicada. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Citogenética Molecular Aplicada à Clínica. 2012. (Congresso).
5° Congresso Brasileiro de Extensão Universitária. 2011. (Congresso).
I Encontro Nacional de Educação Permanente em Saúde e do III Encontro Estadual de Educação Permanente em Saúde. 2011. (Congresso).
I Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2011. (Outra).
IV Semana Científica da UFCSPA e I Semana de Tecnologia e Inovação.Coordenador da Sessão de Apresentação de Trabalhos de Iniciação Científica: Biossegurança/ Enfermagem/ Saúde Coletiva/ Saúde Mental/ Patologia. 2011. (Outra).
IV Semana Científica da UFCSPA e I Semana de Tecnologia e Inovação.Coordenador da Sessão de Apresentação de Trabalhos de Iniciação Científica: Genética e Biologia Molecular/ Imunologia/ Biologia Celular/ Biotecnologia. 2011. (Outra).
IV Semana Científica da UFCSPA e I Semana de Tecnologia e Inovação.Membro da Banca Examinadora de Trabalhos do Programa de Iniciação Científica. 2011. (Outra).
LMC em foco. 2011. (Simpósio).
VIII Jornada do Programa de Pó-Graduação em Patologia. 2011. (Congresso).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2010. (Congresso).
8° Congresso Londrinense de Biologia Aplicada à Saúde, 4° Encontro Paranaense de Patologia Experimental, e 1° Encontro Nacional da Rede de Cooperação das Pós-Graduações em Patologia. Rede de Cooperação das Pós-Graduações em Patologia. 2009. (Congresso).
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar) e cardiopatias congênitas. 2009. (Congresso).
11º CGEM - Congresso Gaúcho de Educação Médica. 2008. (Congresso).
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2008. (Congresso).
3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Angiosarcoma in a 3 years old child with congenital lymphedema. 2007. (Congresso).
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).
Patologias Cirúrgicas Comuns do Recém-nascido. 2005. (Encontro).
XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).
Capacitação do Protocolo da Criança. 2004. (Encontro).
I Encontro dos Trabalhadores da Gerência Distrital Glória Cruzeiro Cristal sobre Acolhimento. 2004. (Encontro).
49a. Congresso Nacional de genética. 49a Congresso Nacional de Genética. 2003. (Congresso).
Estratégias de investigação de doenças genéticas no feto e no recém-nascido. 2003. (Simpósio).
Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).
XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).
XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).
Curso de Extensão Biologia Molecular Aplicada a Clínica. 2000. (Outra).
Encontro de Geneticistas do Rio Grande do Sul. 2000. (Encontro).
Patologia Fetal. 2000. (Outra).
Semana Acadêmica da FFFCMPA e da ISCMPA. 2000. (Outra).
XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).
Curso de Extensão Cooperativismo de Crédito. 1998. (Outra).
Seminário de Desenvolvimento Gerencial. 1997. (Seminário).
Curso Controle da Qualidade Total para Gerentes. 1994. (Outra).
Congresso Brasileiro de Pneumologia Pediátrica e Jornada Brasileira de Fibrose Cística. 1989. (Congresso).
Congresso Brasileiro de Perinatologia. 1988. (Congresso).
Jornada Gaúcha de Neonatologia. 1987. (Outra).
Treinamento nas Ações Básicas de Assistência à Saúde da Criança. 1987. (Outra).
16 Semana de Estudos do Hospital Ernesto Dornelles. 1986. (Outra).
Curso sobre Assistência ao Paciente Cirúrgico. 1986. (Outra).
Curso - Atualização em Contracepção. 1985. (Outra).
II Seminário Regional de Terapia Intensiva. 1985. (Seminário).
Curso sobre Terapêutica Dermatológica. 1984. (Outra).
III Curso de Treinamento e Revisão em Semiologia e Clínica Médica. 1984. (Outra).
III Simpósio Sobre Dor. 1984. (Simpósio).
V Curso de Gastroenterologia. 1984. (Outra).
I Jornada de Pneumologia de Pelotas. 1983. (Outra).
VI Semana Acadêmica de Medicina. 1982. (Outra).
Curso de Urgências Médicas. 1981. (Outra).
V Semana Acadêmica de Medicina. 1981. (Outra).

Organização de eventos

Total de organização de eventos (13)

Zen, P. R. G.. V Jornada do serviço de Genética Clínica da UFCSPA e XII Jornada de Patologia. 2019. (Congresso).. . 0.
Zen, P. R. G.. IV Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2017. (Congresso).. . 0.
Zen, P. R. G.; ROSA, R. F. M. ; TROMBETTA, J. S. ; LLIGUIN, K. L. P. ; DORFMAN, L. E. ; MATTOS, VINICIUS FREITAS DE ; CUNEGATTO, B. ; SCHOLL, J. N. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; SCHREINER, L. A. ; CORREIA, J. D.. III Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2015. Outro
Zen, P. R. G.. Terapia gênica, medicina regenerativa e biotecnologia: o futuro da ciência ao alcançe de uma cooperação multidisciplinar.. 2014. (Outro).. . 0.
ZEN, PRG; BOY, R.. Coordenador dos temas livres Educação em Genética. 2013. Congresso
FACCINI, L. S. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; ALHO, C. ; VAIRO, F. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; LEITE, J. C. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; FELIX, T. M. ; LOPES, V. L. G. S.. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. Congresso
ZEN, PRG. Coordenador da Mesa Redonda ? Citogenética Molecular Aplicada à Clínica. 2012. (Congresso).. . 0.
Zen, P. R. G.; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; ALMEIDA, S. T.. I Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2011. Congresso
PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G. ; Roehe, Adriana Vial ; SILVA, A. P.. VIII Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia. 2011. Congresso
FIN, C. A. ; Zen, P. R. G. ; PAGNUSSAT, A. S. ; REPPOLD, CT. IV Semana Científica da UFCSPA e I Semana de Tecnologia e Inovação. 2011. Outro
Zen, P. R. G.; FIN, C. A. ; REPPOLD, CT ; OLIVEIRA, A. T.. III Semana Científica da UFCSPA. 2010. Congresso
ZEN, PRG; GIOVENARDI, M. ; PLENTZ, RDM ; REPPOLD, CT ; VITOLO, MR. II Semana Científica da UFCSPA. 2009. Outro
Zen, P. R. G.; Hartmann, Antônio Atalíbio ; Roehe, Adriana Vial ; Bicca, Cláudia ; Graziotin, Túlio. VII Jornada de Patologia. 2009. Outro

Lista de colaborações

Colaborações endôgenas (1)

Paulo Ricardo Gazzola Zen ⇔ Álvaro Vigo (1.0)
FRANCESCHI, VINÍCIUS BONETTI ; SANTOS, ANDRESSA SCHNEIDERS ; GLAESER, ANDRESSA BARRETO ; PAIZ, JANINI CRISTINA ; CALDANA, GABRIEL DICKIN ; MACHADO LESSA, CAREM LUANA ; DE MENEZES MAYER, AMANDA ; KÜCHLE, JULIA GONÇALVES ; GAZZOLA ZEN, PAULO RICARDO ; Vigo, Alvaro ; WINCK, ANA TRINDADE ; ROTTA, LIANE NANCI ; THOMPSON, CLAUDIA ELIZABETH. Population¿based prevalence surveys during the Covid¿19 pandemic: A systematic review. Reviews in Medical Virology. v. e2020, p. 1-15, issn: 1099-1654, 2020.
[ citações Google Scholar | citações Microsoft Acadêmico | busca Google ]

Data de processamento: 04/07/2022 08:03:46

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